237-668-1
advertisement
Tablo 2. İnsanda Görülen ADAMTS Mutasyonları, Substratları ve Bulundukları Dokular GEN İSMİ MUTASYON ADAMTS1 ADAMTS2 EDS* ADAMTS3 ADAMTS4 ADAMTS5 ADAMTS6 ADAMTS7 ADAMTS8 ADAMTS9 ADAMTS10 ADAMTS12 ADAMTS13 ADAMTS14 ADAMTS15 ADAMTS16 ADAMTS17 ADAMTS18 ADAMTS19 ADAMTS20 SUBSTRAT AGREKAN, BREVİKAN, VERSİKAN, NİDOGEN1/2, DESMOKOLİN-3, DİSTROGLİKAN-1, SEMAFORİN-3C, MAC2 BAĞLAYICI PROTEİN PROKOLLAJEN 1,2,3 VE 5 NPROPEPTİD PROKOLLOJEN 2 N-PROPEPTİD AGREKAN, VERSİKAN, BREVİKAN, MATRİLİN, REELİN, HEYİN AGREKAN, VERSİKAN, BREVİKAN, NÖROKAN COMP AGREKAN AGREKAN, VERSİKAN SENTEZLENDİĞİ DOKULAR BÖBREK, KALP, KIKIRDAK DERİ, TENDON BEYİN BEYİN, KALP, KIKIRDAK UTERUS, PLASENTA, KIKIRDAK PLASENTA AKCİĞER, KALP KIKIRDAK WMS TTP COMP VWF PROKOLLOJEN 1 N-PROPEPTİD AGREKAN, VERSİKAN AGREKAN WMS AGREKAN AKCİĞER KARACİĞER, BEYİN, PROSTAT BEYİN, UTERUS KARACİĞER, BÖBREK PROSTAT, BEYİN, UTERUS PROSTAT, BEYİN, KARACİĞER PROSTAT AKCİĞER BEYİN, TESTİS * Kısaltmalar: EDS, Ehler Danlos Sendromu; WMS, Weill Marchesani Sendromu; TTP, Trombotik Trombositopenik Purpura; COMP, Kıkırdak Oligomerik Matriks Proteini; vWF, von Willebrand Faktör
