KALITIM Bilmemiz gereken bazı kavramlar: Kalıtım (genetik

KALITIM
Bilmemiz gereken bazı kavramlar:
Kalıtım (genetik): Canlılara ait özelliklerin nasıl ve hangi kurallara göre nesillere aktarıldığını inceleyen
bilim dalı.
Karakter: Canlıların sahip olduğu her bir özellik.
Gen: Hücrenin kromozomlarında bulunan, canlı bireylerin kalıtsal karakterlerini taşıyıp ortaya çıkışını
sağlayan ve nesilden nesile aktaran kalıtım faktörleri.
Baskın gen (dominant): Bir özelliğin diğer özeliğe göre ortaya çıkma olasılığı fazla olan gen. Büyük harfle
gösterilir. Örnek: siyah saç sarı saça baskındır, koyu renkli göz açık renkli göze baskındır.
Çekinik gen (resesif): Bir özelliğin diğer özelliğe göre ortaya çıkma olasılığı az olan gen. Küçük harfle
gösterilir. Örnek: sarı saç siyah saça çekiniktir, açık renkli göz koyu renkli göze çekiniktir.
Alel gen: Her bir karakter iki gen tarafından oluşturulur. Bu genlere alel gen denir. Alel genler bir
karakter üzerinde aynı yönlü (AA, aa) etki edebildiği gibi zıt yönlü de (Aa) etki edebilir.
Homozigot (saf döl): Bir karakter üzerine aynı yönde etki eden alel genlere homozigot denir.
Heterezigot (melez döl): Bir karakter üzerine farklı yönde etki eden alel genlere heterezigot denir.
Genotip: Canlının sahip olduğu tüm özelliklere denir.
Fenotip: Canlının dış görünüşünde beliren özelliklerine denir.
Çaprazlama: Eşeyli üreyen canlılarda babanın ve annenin üreme hücrelerindeki genlerin birleşmesiyle
yavru bireyler üretilmesine çaprazlama denir.
Tek karakter çaprazlama
Fenotip
sarı tohum
Genotip
SS
yeşil tohum
X
ss
Ss Ss Ss Ss
%100 Ss
sarı tohum
Ss
yeşil tohum
X
ss
Ss Ss ss ss
%50Ss
%50 ss
Oluşan tüm yavrular heterezigot sarı
Oluşan yavruların yarısı heterezigot
tohumdur.
sarı, yarısı yeşil tohumdur.
1
İnsanda cinsiyetin belirlenmesi
Cinsiyet kromozomları iki çeşittir. X ve Y olarak sembolize edilir.
XY+44
Erkek birey
XX+44
Dişi birey
Her doğacak çocuğun erkek ya da kız olma ihtimali aynıdır.
Yandaki çaprazlamaya göre kız çocuk ya da erkek çocuğun
dünyaya gelme ihtimali %50 dir.
Kan Gruplarının Kalıtımı
Kan grupları, A,B ve 0 genlerinin etkisiyle ortaya çıkan kalıtsal karakterlerdir.
A ve B genleri arasında baskınlık yoktur, eş baskındır ancak A ve B genleri 0 genine baskındır.
Fenotip
Rh(+)
Rh(-)
Genotip
RR,rr
rr
Rh (+)=R
Rh(-)=r
İnsanların Rh(+) ya da Rh(-) kan grubundan olmasa da genler tarafından kontrol edilir. Rh(+) geni Rh(-)
genine baskındır.
Eş baskınlık
Bazı karakterleri meydana getiren alel genler arasında baskınlık ve çekiniklik yoktur. Bu genlerin fenotipe
yansıma oranı eşittir.
Kırmızı çiçekli aslanağzı
Beyaz çiçekli aslanağzı
BB
X
Bb
Bb
Bb
bb
Bb
%100 pembe çiçekli aslanağzı olur çünkü beyaz ve
kırmızı eş baskındır.
2
Kalıtsal hastalıklar
a) Renk körlüğü (Daltonizm)
Kırmızı ve yeşili ayırt edememe durumu.
Çekinik bir genle X kromozomu üzerinde taşınır.
Hastalık geni taşıyan kromozom Xr, hastalık geni taşımayan kromozom XR ile ifade edilir.
Erkeklerde daha yaygın rastlanır.
Bayanlar
X XR
sağlam
R r
XX
taşıyıcı
r r
XX
renk körü hasta
Erkekler
XY
sağlam
r
XY
renk körü hasta
R
R
b) Hemofili
İnsanlarda herhangi bir yaralanmadan sonra kanın pıhtılaşmaması ya da çok yavaş pıhtılaşması
Çekinik bir genle X kromozomu üzerinde taşınır.
Hastalık geni taşıyan kromozom Xh, hastalık geni taşımayan kromozom XH ile ifade edilir.
Erkeklerde daha yaygın rastlanır.
Bayanlar
X XH
sağlam
H h
X X
taşıyıcı
h h
XX
hemofili hasta
Erkekler
X Y
sağlam
h
XY
hemofili hasta
H
H
c) Orak hücreli anemi
Alyuvar hücreleri orak ya da yarım ay şeklinde olur. Bu yüzden hücreler
daha az oksijen taşır.
Çekinik bir gen ile vücut kromozomlarında taşınır.
S
SS
sağlam gen
sağlam birey
s
Ss
hasta gen
taşıyıcı birey
ss
hasta birey
3
ç) Down sendromu (Mongolizm)
Üreme hücreleri oluşurken hücre bölünmesi sırasında 21. Çift kromozomların
ayrılmaması sonucunda 47 kromozomlu genetik bozukluğu olan bireyler meydana
gelir.
En belirgin özelliği zihin geriliğidir.
Kromozomların ayrılmaması eşey kromozomlarında da görülür.
d) Diğer hastalıklar
Balık pulluluk, kulak Kıllılığı ve yapışık parmaklılık Y kromozomu ile taşınır ve sadece erkek bireylerde
görülür
.
4
Akraba Evliliği ve Sakıncaları
Günümüzde kalıtsal hastalıkların tedavisi büyük oranda yapılamamaktadır. Kalıtsal hastalıklardan
korunmak (hastalıkların ortaya çıkmaması) için sadece önlem alınabilir.
Kalıtsal hastalıklar baskın veya çekinik genlerle taşınır.
Baskın genlerle taşınan kalıtsal hastalıklara (gece körlüğü, yapışık veya kısa parmaklılık, cücelik, kalıtsal
miyopluk ve hipermetropluk, katarakt) sahip olan kişilerin çocuklarında bu hastalıklar büyük ihtimalle
ortaya çıkar.
Kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik genlerle taşınır. (Zekâ geriliği, sağırlık, dilsizlik, albinoluk, anemi, şeker
hastalığı, altıparmaklılık, kısa parmaklılık, renk körlüğü, hemofili). Çekinik genlerle taşınan bu hastalıkların
ortaya çıkması için iki hastalık geninin yan yana gelmesi yani homozigot durumda olması gerekir. İki
hastalık geninin yan yana gelmesi içinde anne ve babada bu hastalık genlerinin bulunması gerekir.
Aralarında kan bağı olan kişilerin evlenmesine akraba evliliği denir.
İnsanlardaki kalıtsal hastalık genleri anne ve babalarından yani atalarından gelir. Kalıtsal hastalık geni
taşıyan kişinin yakın akrabalarında aynı hastalık geninin bulunma ihtimali, akraba olmayan kişilere göre
daha yüksektir.
Kalıtsal hastalık genini taşıyan ve akraba olan iki kişinin (bireyin) evlenmeleri ve çocuklarının olması
durumunda, çocuklarında kalıtsal hastalığın ortaya çıkma ihtimali 1/4 olur. Ama evlenen bireylerden biri
sağlıklı (hastalık geni taşımayan kişi), diğeri hasta dahi olsa çocuklarından hiçbiri hasta olmaz, sadece
hastalık genini taşır.
Kalıtsal hastalıklardan korunmak için
1- Akraba evliliği yapılmamalıdır.
2- Evlenmeden önce gen testi yaptırılmalıdır.
3- Kalıtsal hastalık genini taşıyan evli bireylerin çocuk yapmaları önlenmelidir.
4- Kalıtsal hastalıklar konusunda aileler bilgilendirilmelidir.
Bazı bilgiler

Ülkemizde akraba evliliği oranı % 22 dir.

Çocuklarda zekâ geriliğine neden olan fenil ketonüri hastalığı ülkemizde 3500 de 1 oranında,
Japonya’da 100.000 de 1 oranında görülmektedir.
5

Akraba evliliği sonucu oluşacak kalıtsal hastalıklı (albino) çocuk sayısı, normal olarak ailesinde
kalıtsal hastalık (albinoluk) bulundurmayan ve akraba olmayan kişilerin hastalıklı çocuklarının
sayısının 100 katıdır.
6