ENSEFALOSEL‹N EfiL‹

OLGU SUNUMU (Case Report)
PRENATAL TANISI KONMUfi
CANTRELL PENTALOJ‹S‹ OLGUSU:
ENSEFALOSEL‹N EfiL‹K ETT‹⁄‹
NAD‹R B‹R VARYANT
Melih Atahan GÜVEN1, Gülay CEYLANER2, Serdar CEYLANER2, Ayhan COfiKUN1, Hakan BAYAZIT3
1 Kahramanmarafl Sütçü Imam Üniversitesi T›p Fakültesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Anabilim Dal›, Kahramanmarafl
2 Intergen
3 Kahramanmarafl
Genetik Hastal›klar› Tan› Merkezi, Ankara
Devlet Hastanesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Birimi, Kahramanmarafl
ÖZET
Amaç: 20. gebelik haftas›nda prenatal tan›s› konan ve postmortem otopsi ile do¤rulanan, nöral tüp defektinin efllik
etti¤i Cantrell Pentalojisi olgusunu sunmak.
Olgu: Sternum alt› ve anterior diyafragmada defekt ile meydana gelen omfalosel, perikardiyumun yoklu¤u ve kalp
anomalisi ile seyreden bu sendromun prenatal dönemde yap›lan ultrasonografisinde; ensefalosel ve kalbi de (tam
atrio-ventriküler septal defekt ile) içine alan büyük bir omfalosel izlendi. Gebelik öyküsünde herhangi bir ilaç al›m›,
akraba evlili¤i veya toksik maddeye maruz kalma tespit edilmedi. Bu malformasyonun yaflamla ba¤daflmamas›
nedeniyle aileye bilgi verildi. Yaz›l› bilgilendirilmifl onam al›nd›ktan sonra gebelik indüklenerek vajinal yoldan termine
edildi. Do¤umu takiben yap›lan postmortem genetik incelemede prenatal tan› do¤ruland›.
Sonuç: Ultrasonografi ile omfalosel tan›s› kolayl›kla konulabilmekte olup, buna kalp anomalilerinin efllik etti¤i
olgularda Cantrell Pentalojisi hat›rlanmal›d›r. Ensefalosel ve di¤er tip nöral tüp defektleri bu hastal›¤a oldukça nadir
efllik etmekte olup literatürde 20’den az vaka bildirilmifltir.
Anahtar kelimeler: Cantrell pentalojisi, ensefalosel, gebelik, postmortem genetik de¤erlendirme, prenatal tan›, ultrasonografi
Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derne¤i Dergisi, (TJOD Derg), 2009; Cilt: 6 Say›: 2 Sayfa: 123- 7
SUMMARY
A PRENATALLY DIAGNOSED PENTALOGY OF CANTRELL CASE WITH ENCEPHALOCE:
A RARE VARIANT
Aim: The aim of this study is to present a prenatally diagnosed and postnatally confirmed Pentalogy of Cantrell case
also with neural tube defect.
Case: Characteristic features of Cantrell Pentalogy are omphalocele due to the defect of anterior diaphragm and
lower sternum, absence of pericardium and cardiac anomaly. We are presenting a case with encephalocele and
omphalocele containing the heart anomaly with atrioventricular septal defect detected during prenatal ultrasonography.
There is no consanguinity and history of drug usage or toxin exposure during pregnancy. As these malformations
cause a very low chance of survival, pregnancy was terminated after an informed consent. Postmortem genetic
evaluation of the fetus confirmed the prenatal findings.
Yaz›flma adresi: Doç. Dr. Melih Atahan Güven. Cinnah cad. no. 50/4 Çankaya, 06690 Ankara
Tel.: (0532) 296 67 88
e-posta: mguven@anatoliatupbebek.com
Al›nd›¤› tarih: 13.12 2008, revizyon sonras› al›nma: 13.12 2008, kabul tarihi: 25.02.2009
123
Melih Atahan Güven ve ark.
Conclusion: It is easy to diagnose omphalocele during pregnancy but if it associates with heart anomalies, Cantrell
Pentalogy must be remembered. Encephalocele and other types of neural tube defects very rarely associate with this
disorder and there were fewer than 20 cases reported in the literature.
Key words: encephalocele, evaluation, pentalogy of Cantrell, pregnancy, postmortem genetic, prenatal diagnosis, ultrasonography,
Journal of Turkish Society of Obstetrics and Gynecology, (J Turk Soc Obstet Gynecol), 2009; Vol: 6 Issue: 2 Pages: 123- 7
Nöral tüp defekti bu sendromla birlikte nadirde
olsa rapor edilmifltir. Literatürdeki olgu say›s› 20’nin
alt›ndad›r(3,9-11).
Amac›m›z, abdominal duvar defektlerinin s›k
rastlan›lmayan bu formuna ait vaka sunumunu prenatal
ve postnatal bulgular ile literatür eflli¤inde tart›flmakt›r.
G‹R‹fi
Cantrell Pentalojisi (CP), abdominal duvar
defektlerinin s›k rastlanmayan bir flekli olup bafll›ca
befl anomaliyi içerir; orta hat epigastrik abdominal
duvar defekti, alt sternum defekti ön diafragma defekti,
perikardiyal diyafragmadefekti ve kalp anomalisi.
Bu bulgular›n varl›¤› ilk olarak 1958 y›l›nda
Cantrell taraf›ndan tan›mlanm›flt›r(1).
Sendromun s›k rastlan›lmamas› sebebi ile insidans›
hakk›nda yorum yapmak güç olmakla beraber, Carmi
ve ark. kardiyovasküler anomalileri taramaya yönelik
popülasyon tabanl› yapt›klar› çal›flmada, her iki
cinsiyetin sendromdan ayn› oranda etkilendi¤ini
göstermifller ve s›kl›¤›n› yaklafl›k 5.5/1.000.000 olarak
bildirmifllerdir(2).
Cantrell bu sendromun 2 gruba ayr›lan defektler
sonucu meydana geldi¤ini ifade etmifltir(1). Birinci
grup; mezoderme ait yap›lar›n geliflmemesi sebebiyle
meydana gelen diyafragma, perikardiyum ve
intrakardiyak defektlerden oluflmufltur. Diyafragma
defekti transvers septumun geliflmemesi, perikardiyal
defekt transvers septuma komflu somatik mezodermin
geliflmemesi ve intrakardiyak defektler ise epimyokardiyuma ait anormal geliflim sonucu oluflmufltur.
‹kinci grup ise periprimordiyal yap›lar›n ventral
migrasyonunda eksiklik sonucu meydana gelen sternal
defekt ve epigastrik omfaloselden oluflur.
CP’de s›kl›kla en görünür patoloji omfalosel
olurken bazen de rektus diastaz› ile s›n›rl› kalabilir.
Ön diyafragma defekti ve perikardiyal defektleri
prenatal tespit edebilmek mümkün olmakla beraber,
epigastrik omfalosel, alt sternal defekt ve intrakardiyak
defektleri tespit edebilmek daha kolayd›r(3).
Bir baflka bulgu izlenmese dahi epigastrik
omfalosel ile prezente olan fetüslerde, özellikle kardiyak
anomalilerin efllik etti¤i olgularda CP yönünden
araflt›rma yap›lmal›d›r. Omfalosel, karaci¤er, mide ve
fetal kalbin baz› bölümlerini içine alabilece¤i kadar
büyük olabilece¤i gibi, sadece rektus kas› defektinin
efllik etti¤i ventral herni fleklinde s›n›rl› olabilir.
TJOD Derg 2008; 5: 123- 7
OLGU
22 yafl›nda, G1 P0 ve gebeli¤in 20. haftas›nda
anensefali ön tan›s› ile antenatal klini¤ine refere edilen
olgunun yap›lan obstetrik ultrasonografisinde (ALOKA
4000 Prosound, Aloka Co., Ltd., Tokyo, 3-7 MHz); fetüse
ait biometrik ölçümler haftas› ile uyumluydu. Bat›n ve
toraks›n de¤erlendirmesinde; mide, karaci¤er, ba¤›rsak
anslar›n›n ve kalbin efllik etti¤i büyük bir kar›n ön duvar
defekti izlendi (Resim 1). Fetal ekokardiyografide; situs
solitus, atriyo-ventriküler ve ventrikülo-arteriyel ba¤lant›n›n
konkordant yap›da oldu¤u, mitral ve triküspit kapaklar›n
normal morfolojik yap›da olmakla beraber büyük bir
atriyo-ventriküler septal defektin (AVSD) varl›¤› izlendi
(Resim 2). Kraniyal yap›lar›n de¤erlendirilmesi s›ras›nda
posterior ensefalosel tespit edildi. Öyküde ilaç al›m›,
toksik ajan maruziyeti veya akraba evlili¤i gibi etyolojide
etkili olabilecek bulgu tespit edilemedi.
Resim 1: Omfalosel kesesi içinde yer alan kalpte izlenen atriyoventriküler septal defekt (okla gösterilmifl).
124
Prenatal tan›s› konmufl Cantrell pentalojisi olgusu
fetüste ensefaloselin yerleflim ve büyüklü¤üne ba¤l›
olarak a¤›r mikrosefali, propitotik gözler, kal›n dudaklar,
düflük ve afla¤› do¤ru katlanm›fl kulaklar, üst oksipital
yerleflimli ensefalosel, a¤›r kifoskolyoz, omfalosel,
ektopia kordis, bilateral ekin deformitesi tespit edildi.
Muayene bulgular› ensefaloselin efllik etti¤i bir Cantrell
Pentalojisi ile uyumluydu.
Resim 2: Karaci¤er ve kalbin izlendi¤i omfalosel kesesi (k›rm›z› ok)
ve kalbin sistolü s›ras›nda ventriküler septal defektin gözlenmesi
(mavi ok).
Tüm bu patolojik komponentlerin bir araya
getirilmesi ile Cantrell Pentalojisi (CP) tan›s› kondu.
Aile CP bulgular›na ek olarak yaflam flans›n› etkileyen
ensefalosel bulgusu nedeni ile karyotip tayini için
giriflimsel müdahaleye izin vermedi. Verilen genetik
dan›flma sonras›, ailenin yaz›l› onam› al›nd›ktan sonra
gebeli¤in indüklenmesiyle 400 gr k›z bebek do¤urtuldu.
fiekil 4: Cantrell Pentalojisi bulgular›na ek olarak ensefaloselin
efllik etti¤i sagittal görünüm.
TARTIfiMA
CP’nin tan›s› omfalosel ile kolayl›kla konabilece¤i
gibi, ay›r›c› tan›da olguda tespit edilen ek anomaliler
ve nadir bulgular tan›y› karmafl›k hale getirebilir.
Ay›r›c› tan›da Cantrell pentalojisiyle en s›k
kar›flt›r›lan durumlar ektopia kordis (EK), basit
omfalosel, amniotik bant sendromu ve limb body wall
(LBW) defektidir.
Ay›r›c› tan›da ilk akla gelebilecek EK olgular›
torako-abdominal, servikal ve torasik olmak üzere üç
tiptir. EK’de hemen her zaman kalp anomalisi mevcut
olmakla beraber tam veya tam olmayan sternal defekt
de mevcuttur. Bununla birlikte CP’de görülen
perikardiyal, diyafragmatik ve abdominal duvar
defektleri EK olgular›nda izlenmez. Bu sebeple torakoabdominal defektlere efllik eden EK olgular› gerçekte
CP tan›s›n› al›r. CP ve EK aras›ndaki di¤er bir ortak
bulgu da, her iki anomaliye kalp defektlerinin efllik
etmesidir(1,6)(Tablo I). Olgumuzda büyük bir abdomen
ön duvar defekti (mide, karaci¤er, ba¤›rsak anslar› ve
kalbi içeren) mevcut olup, kalpte de AVSD (atriyoventriküler septal defekt) vard›.
fiekil 3: Cantrell pentalojisi olan fetüsün önden görünümü.
Postmortem yap›lan genetik de¤erlendirme ve
otopsi ile prenatal tan› do¤ruland› (Resim 3, 4). Yap›lan
de¤erlendirmede yaklafl›k 20 haftal›k geliflim gösteren
125
TJOD Derg 2008; 5: 123- 7
Melih Atahan Güven ve ark.
bölgesinde lokalize oldu¤u gösterilmifltir(9).
Olgumuzda aile onay› olmad›¤› için laboratuar
düzeyinde genetik çal›flma yap›lamam›fl olup, aileye
takip eden gebeliklerinde düflük oranda da olsa rekürrens
aç›s›ndan gebeli¤in 12. haftas›nda fetüse bat›n ön
duvar› de¤erlendirilmesi yapt›rmas› önerilmifltir.
Sonuç olarak, omfalosel ve kalp anomalisinin
birlikte efllik etti¤i olgularda akla Cantrell Pentalojisi
gelmelidir. Olgunun prognozu aç›s›ndan kromozomal
de¤erlendirme, ek ultrasonografik belirteçler veya
malformasyonlar aranmal›d›r. Olgumuz, ensefaloselin
efllik etti¤i nadir bir varyant olmas› nedeniyle
bildirilmifltir.
Tablo I: Cantrell Pentalojisinde izlenen kalp anomalileri.
Kalp Anomalisi
ventriküler septal defekt
atrioseptal defekt
pulmoner stenozis
Fallot tetralojisi
sol ventriküler divertikülüm
venöz dönüfl anomalisi (Vena Kava)
triküspid atrezisi
trunkus arteriozus
pulmoner venöz dönüfl anomalisi
%
37.5
20
12.5
7.5
7.5
7.5
2.3
2.3
2.3
Ek olarak, kalbin bat›n ön duvar›n›n d›fl›nda yer
almas› ile de vakam›z basit bir omfalosel olgusu
olmaktan ç›k›yordu.
CP olgular›nda spinal anomaliler, kifoskolyoz ve
klinodaktili s›k izlenmekle beraber, kraniyo-fasiyel
anomaliler de (yar›k dudak ve/veya damak, ensefalosel)
unutulmamal›d›r(7). Carmi ve ark yar›k damak ve/veya
dudak, ensefalosel bulgular›n›n orta hat ventral
defektleri oldu¤unu ve CP ile iliflkisini öne sürmüfllerdir
(3) . Olgumuzda da CP’nin bulgular›na ek olarak
ensefalosel mevcut idi. Ancak nöral tüp defektinin bir
çok formu olmas›na karfl›n bu sendromla birlikteli¤i
nadirdir(3,10-12).
Ay›r›c› tan›da yer alan amniyotik bant ve LBW’nin
bu sendromdan ayr›lmas› ultrasonografide, ekstremite
defektlerinin izlenmemesi ve fetüsün plasentaya yap›fl›k
olmamas› ile yap›ld›.
CP’de prognoz genellikle intrakardiyak anomalinin
tipine ve CP bulgular›na ait olmayan ek anomali
varl›klar›yla iliflkilidir(8).
Kromozom analizi CP’de dahil olmak üzere
omfaloselin efllik etti¤i tüm durumlarda önerilmelidir.
Bununla birlikte, olgumuzda CP bulgular›na ek olarak
yaflam süresini etkileyen majör bir malformasyon
sebebi ile (ensefalosel), aile gebeli¤in devam›na ve
kromozom tayini için giriflimsel müdahaleye izin
vermedi.
CP bulgular› d›fl›nda prognozu etkileyebilecek
bir ek bulgusu olmayan olgularda do¤um sonras› cerrahi
düflünülürken, ek majör bulgular›n (ensefalosel vb.)
efllik etti¤i olgularda aileye terminasyon seçene¤i
sunulmal›d›r.
CP olgular›n›n bafll›ca sporadik oldu¤u düflünülmekle beraber, Carmi ve ark. Xq22-q27 nolu
kromozomlardaki genetik ba¤lant›y› iflaret ederek X’e
ba¤l› geçiflten bahsetmifltir(3). Ek olarak, torakoabdominal sendroma ait genlerin de Xq25-q26.1
TJOD Derg 2008; 5: 123- 7
KAYNAKLAR
1.
Cantrell JR, Haller JA, RAvitch MM. A syndrome of congenital
defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm,
pericardium and heart. Surg Gynecol Obstet 1958; 107: 60214.
2.
Carmi R, Boughman JA. Pentalogy of Cantrell and associated
midline anomalies: a possible ventral midline developmental
field. Am J Med Genet 1992; 42: 90- 5.
3.
Romero R, Pilu G, Jeanty P. Omphalocele. Prenatal diagnosis
and management of congenital anomalies. Norwalk, CT: Appleton
& Lange, 1988: 220- 3.
4.
Guven M.A, Carvalho J, Ho Y, Shinebourne E. Sequential
segmental analysis of the heart. Artemis 2003; 4: 21- 3.
5.
Melih Atahan Güven. Fetal Ekokardiyografi ve Endikasyonlar›.
TJOD Dergisi 2008; 3: 155- 65.
6.
Kanagusuntheram R, Verzin JA. Ectopia cordis in man. Thorax.
1962; 17: 159- 67.
7.
Ghidini A, Sirtori M, Romero R. Prenatal diagnosis of pentalogy
of cantrell. J Ultrasound Med 1988; 7: 567- 70.
8.
Paidas M, Crombleholme TM, Robertson FM. Prenatal diagnosis
and management of the fetus with an abdominal wall defect.
Sem Perinatol 1994; 18: 196- 214.
9.
Parvari R, Weinstein Y, Ehrlich S. Linkage localization of
the thoracoabdominal syndrome gene to Xq 25-26. Am J Med
Genet 1994; 49: 431- 4.
10.
Polat I, Gul A, Aslan H, Cebeci A, Ozseker B, Caglar B, Ceylan
Y. Prenatal diagnosis of pentalogy of Cantrell in three cases,
two with craniorachischisis. J Clin Ultrasound. 2005; 33: 30811.
11.
Schüppler U, Weisner D, Schollmeyer T, Grillo M, Franz W.
Combination of Cantrell pentalogy and amniotic band syndrome:
a case report. Zentralbl Gynakol. 1994; 116: 115- 9.
126
Prenatal tan›s› konmufl Cantrell pentalojisi olgusu
12.
Loureiro T, Oliveira C, Aroso J, Ferreira MJ, Vieira J. Prenatal
with associated open neural tube defect - a case report. Fetal
sonographic diagnosis of a rare Cantrell's pentalogy variant
Diagn Ther. 2007; 22: 172- 4.
127
TJOD Derg 2008; 5: 123- 7