NÖROLOJİ DERS NOTLARI SİNİR SİSTEMİ SEMİYOLOJİSİ (S

NÖROLOJİ DERS NOTLARI
SİNİR SİSTEMİ SEMİYOLOJİSİ (S. Zarko Bahar, E. Aktin)



















Sinir Sistemi Semiyolojisinin Genel Prensipleri-Nörolojik Hastaya YaklaĢım Sinir Sisteminin Kısa
Anatomisi (Kısa genel anatomi, motor sistem, duyu yolları)
Felçler
Kas Tonusu Bozuklukları
Kas Erimesi
Ġstemsiz Hareketler
Duyu Bozuklukları
Kranyal Sinirler
Koordinasyon Bozuklukları
Refleks Bozuklukları
DuruĢ ve YürüyüĢ Bozuklukları
Sfinkter Bozuklukları
Afazi-Apraksi-Agnozi
Demans
Koma ve Komalı Hastanın Muayenesi
Epizodik Bilinç Bozuklukları
Nörolojik Muayene
o Afazi Muayenesi (Öget Öktem)
o Mental Durum Muayenesi (Öget Öktem)
Çocukta Nörolojik GeliĢim ve Muayeneye Genel BakıĢ (Zuhal Yapıcı)
Nörolojide Laboratuvar Ġncelemeleri
o Lomber Ponksiyon ve Beyin-Omurilik Sıvısı Ġncelemesi
o Klinik Nörofizyoloji Ġncelemeleri
 EEG (Betül Baykan)
 Sinir Ġleti Ġncelemeleri ve Elektromiyografi (M.BarıĢ Baslo)
 UyandırılmıĢ Potansiyeller (A.Emre Öge, Vildan Yayla)
o Nöroradyoloji (Özenç Minareci, Sera Sencer, Kubilay Aydın, Reha Tolun)
o Ġskemik Ġnmede Nörosonolojik Ġncelemeler (Yakup Krepsi, Nilüfer YeĢilot)
o Nöropsikolojik Değerlendirme (Öget Öktem)
o Nöropatoloji (ġakir Hümayun Gültekin)
o Klinik Nörogenetik (Betül Baykan, Nerses Bebek)
Olgu Örnekleri
NÖROLOJİK HASTAYA YAKLAŞIM
Hastayı dinledikten sonra nesi olduğunu anlamadıysanız muayene ettikten sonra da anlamayacaksınız.
Amerikalı sinir hekimi Merritt'in bu sözü, sayıları giderek artan geliĢmiĢ inceleme yöntemlerine karĢın, yine
de doğruluğunu koruyor. Ġyi bir anamnez, diğer tıp dallarında olduğu gibi, nörolojide de hekime doğru bir
yönelim ve yaklaĢım sağlar. Hatta bu, nörolojik hastalıklar için daha da geçerlidir. Sinir sisteminin birçok
hastalıklarında hastanın yakınması, belirtilerin başlayış şekli ve kronolojik gidişi hastanın diğer bazı
özellikleriyle birlikte ele alındığında anatomik lokalizasyon ve hatta etyoloji yönünden problemi büyük
ölçüde aydınlatır.
Hastanın yakınması, öyküsü, soy ve özgeçmiĢi ile ilgili bilgilerin soruĢturulması yani anamnez alma
nörolojik hastalıklarda da (bir ölçüde) diğer tıp dallarındaki gibidir. Sinir sistemi hastalıklarında öykü alma,
bunu izleyen muayene ve bulguların kaydedilmesi ile ilgili bazı önemli özelliklerin gözden geçirilmesi yararlı
olacaktır.
Kuşkusuz, iyi bir anamnez ve eksiksiz bir muayene zaman içinde kazanılan becerilerdir. Ama bu konudaki
eğitim sistemsiz, disiplinsiz ve sadece kulaktan dolma kopuk kopuk bilgilerden ibaret kalırsa zamanın, hatta
geçip giden uzun yılların bile kişiye fazla bir şey kazandırmayacağını bilmek gerekir.
Yakınma ve Öykü
Hastanın öyküsünü anlatırken kullandığı kelimelerle neyi kasdettiğini anlamak her zaman kolay olmayabilir.
Bunlar yöreden yöreye hatta kiĢiden kiĢiye değiĢebilir. "UyuĢma"; duyusal bir belirti olabileceği gibi kol veya
bacaktaki kuvvetsizlik anlamına da kullanılmaktadır. Nörolojik yakınmaların önemli bir bölümünün ağrı ve
parestezi gibi sübjektif duyular olduğunu unutmamalı ve nitelikleri inceden inceye soruĢturulmalıdır. Sık
rastlanan “baĢ ağrısı” yakınması özellikleri araĢtırılmadığı zaman boĢ ve hekime bir Ģey söylemeyen bir
kelimeden ibaret kalabilir. Yahut da dinleyene "ĠĢte bu, tipik bir migren nöbetidir"; dedirten bir berraklıkta
ortaya konabilir.
Özetle, hekim hastanın “sıkıntı”sının ne olduğunu, ne söylemek istediğini anlamadan muayeneye
geçmemelidir. Bu hem yakınmalarını öğrenirken, hem de öyküsünü dinlerken uyulması gereken bir kuraldır.
Nöroloji kliniklerine getirilen hastaların bir bölümü anamnez verecek durumda değildir. KiĢi stupor veya
komada olabilir, biraz önce geçirdiği epileptik bir nöbetin ĢaĢkınlığı içinde bulunabilir. Yahut da hastada
iletiĢimi bozacak derecede konuĢma kusuru vardır. Bazen de hasta çocuktur veya bir demans tablosu
içindedir. Bu durumlarda hastayı aileden biri, sokakta bulan bir yabancı veya bir güvenlik görevlisi
getirebilir. Bu durumda gerekli bilgiyi bu kiĢilerden almaya çalıĢmalıdır. Bilinçsiz durumdaki hastayı getiren
kiĢinin hüviyetini tespit etmek her bakımdan yararlı bir alıĢkanlıktır.
Nörolojik Hastalıklarda BaĢlayıĢ ġekli ve Doğal GidiĢ
Sinir sistemi hastalıklarının baĢlayıĢ Ģekli ve gidiĢini öğrenmek büyük önem taĢır. Bu özelliklerine bakarak
hastalığın natürü hakkında bazı tahminlerde bulunmak mümkündür.
Nörolojik hastalıkların bir kısmı akut olarak baĢlar. Hastada birkaç dakika veya saat içinde örneğin bir
hemipleji yerleĢir. Hasta akut dönemde kaybedilmezse felç bir süre aynı düzeyde kaldıktan sonra günler
veya haftalar içinde geriler. Hafif ya da ileri derecede düzelme görülür. Beyin damarlarındaki tıkanma ve
beyin kanamalarının doğal gidiĢi böyledir.
Bazı hastalıklar ise sinsi bir Ģekilde baĢlar; yavaĢ yavaĢ ilerleyerek haftalar, aylar ve hatta yıllar içinde
yerleĢir. Örneğin bir hemipleji, parapleji veya baĢka bir nörolojik tablo uzun süre alan böyle bir gidiĢ
sonunda ortaya çıkar. Buna tümörlerde ve sinir sisteminin dejeneratif hastalıklarında rastlanır. (Bakınız:
Sinir Sisteminin Dejeneratif Hastalıkları)
BaĢka bazı nörolojik hastalıklar da dalgalı bir gidiĢ gösterir. Nörolojik tablo, yerleĢtikten bir süre sonra bir
ölçüde düzelir. Fakat aradan aylar veya yıllar geçtikten sonra hasta yeniden nörolojik yakınmalarla hekime
baĢvurur. Bu da zamanla bir dereceye kadar geriler. Bu kötüleĢme ve iyileĢme dönemleri, Fransızca
deyimiyle puse ve remisyonlar (relapsing-remitting), birçok kez tekrarlayabilir. Sonunda, her epizoddan arta
kalan nörolojik sekellerin birbirine eklenmesiyle hafif veya ağır bir maluliyet (sakatlık) tablosu ortaya çıkar.
Böyle bir doğal gidiĢ mültipl skleroz gibi demiyelinizan hastalıklar için tipiktir. (Bakınız: Merkezi Sinir
Sisteminin Miyelin Hastalıkları)
Hastalığın Doğal GidiĢi ve Tedavi
Hastalığın doğal gidişi, tanı yönünden olduğu kadar, tedavi sonuçlarının değerlendirilmesi bakımından da
önem taşır. Yukarda söylenenlerden bir serebrovasküler olayın tedavi görmeden de iyiye doğru
gidebileceği anlaĢılmaktadır. Aynı Ģey, spontan düzelmelerin sık görüldüğü mültipl skleroz için daha da
geçerlidir. Bu durum, bu hastalıklarda yapılan tedavilerin değerlendirilmesini çok güçleĢtirmektedir. Görülen
düzelme yapılan tedaviye mi bağlıdır, yoksa mültipl sklerozun doğal seyrinin bir sonucu mudur? Bunu
söylemek metodoloji bakımından hiç de kolay değildir. Buna karĢın, verilen ilaçla hastanın iyiye gitmesi
arasında kısa yoldan sebep-sonuç iliĢkisi kurmak sık rastlanan yanlıĢlıklardan biridir.
Tanısı Öyküye Dayanan Sinir Sistemi Hastalıkları
Bazı nörolojik hastalıklarda tanı sadece öyküye dayanır. Migren ve idyopatik trigeminal nevralji
bunlardandır. Bu hastalıklarda nörolojik belirti ve spesifik bir laboratuvar bulgusu yoktur. Tanı, dikkatli bir
soruĢturmayla tespit edilen ve bu hastalıklar için tipik olan klinik özelliklere bakarak konur. Migren ve
trigeminal nevraljide bilgisayarlı tomografi (BT) ve magnetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi inceleme
yöntemleri tanıya ancak negatif yönden katkıda bulunurlar. Yani, olayın altında ortaya konabilen bir beyin
lezyonu bulunmadığını, baĢka bir deyiĢle, öyküye dayanarak konan tanının doğru olduğunu gösterirler.
Epilepsi de, herĢeyden önce, nöbetin tarifine dayanan klinik bir tanıdır. Elektroensefalografinin normal
olması hekimi bu tanıdan uzaklaĢtırmaz.
Kısacası, öykü almaya ayrılan zaman tam yerine harcanmış demektir. Hatta, Ġngiliz nöroloğu Gordon
Holmes' in dediği gibi "Hasta karşınızda bir muamma gibi duruyorsa onu ikinci kez dinleyiniz. Bütün
araştırma yöntemlerine oranla bilmeceyi çözme şansınız daha büyük olacaktır."
Nörolojik Muayene ve Ġlk Ġzlenimler
KuĢkusuz, bir hastada tanıya gidiĢ, ancak tepeden tırnağa muayenenin sonunda ele alınması gereken bir
husustur. Özellikle nörolojiyle yeni tanıĢan tıp öğrencisi ve genç hekimlerin eksiksiz bir muayeneyi baĢtan
itibaren vazgeçilmez bir ilke olarak benimsemeleri gerekir. Bununla birlikte hastadan alınan ilk izlenimler
bile tanıya gidiĢte yardımcı olabilir. Bu nokta nörolojide özellikle önem taĢır: Hasta yüzü, bakıĢları, ses tonu
ve konuĢması ile baĢtan itibaren pek çok Ģey anlatmaya baĢlamıĢtır bile. Hele yürüme güçlüğü olan
hastalar, kapıdan girdikleri andan baĢlayarak dikkatli bir hekimin iĢine çok yarayacak ipuçları verirler.
Hemiplejik hastanın kolu gövdesine yapıĢık, bacağını oraklayarak yürümesi; Parkinson hastasının kıpırtısız
maskeli yüzü, monoton konuĢması, sallanmayan kolları ve vücudunun genel fleksör postürü; kas
distrofilerinin karnı öne çıkık “badi-badi” yürüyüĢleri derhal göze çarpar. Dizartri ve afazi gibi konuĢma
kusurları da hemen dikkati çeken ilk izlenimlerdendir.
Nörolojik muayenenin hangi sıra içinde yapılacağı, sinir sisteminin çeĢitli fonksiyonlarının nasıl muayene
edileceği, muayene tekniğinin incelikleri, hastalık durumlarında ortaya çıkan bulgular ve bunları muayene
kağıdına kaydetme Ģekli nörolojik muayene bölümünde ayrıntılarıyla anlatılmıĢtır. (Bakınız: Nörolojik
Muayene)
Nörolojik Lokalizasyon
Tespit edilen nörolojik bulguların bir araya gelmesiyle bir sendrom ortaya çıkar. Hemipleji sendromu,
parapleji sendromu gibi. Bu sendromun lokalizasyonu nöroanatomi ve nörofizyoloji bilgilerine dayanarak
yapılır. Bazen bulgular o derecede birbirini tamamlayan bir bütün oluĢturur ki bu semptom topluluğunun
sinir sisteminin ancak Ģu veya bu bölgesinin hastalığıyla açıklanabileceği isabetle ileri sürülebilir. AĢağıda
sinir sisteminin değiĢik bölümlerine ait birkaç tipik lokalizasyonun klinik bulguları ele alınacaktır.
1-Afazi ile birlikte giden bir sağ hemiplejinin ortaya çıkabilmesi için lezyonun piramidal yolu ve konuĢma
alanlarını beraberce hastalandırması gerekir. Böyle bir lezyon sol hemisferdedir ve genellikle hasara yol
açmıĢtır.
2-Bir hastada serebellar ve piramidal bulgulardan oluĢan bir tabloyla birlikte diplopi, vertigo gibi belirtiler
varsa bunların tümünü birden açıklayacak lokalizasyon beyinsapıdır.
3-Bacakları tutmayan ve iki taraflı piramidal bulgular tespit edilen bir hastada gövdede belirli bir seviyeye
kadar çıkan duyu kusuru ve sfinkter bozukluğu varsa böyle bir motor-duyusal parapleji sendromunu
yaratacak lezyon medulla spinaliste olmalıdır.
4-Bel ve bacak arkasına vuran, öksürükle artan ağrılardan yakınan bir hastanın muayenesinde AĢil refleksi
alınmıyorsa bu bulgular 1. sakral radiksin hastalığını gösterir.
Lezyonun Natürü
Hastalığın sinir sistemindeki lokalizasyonundan sonra sıra lezyonun natürünü tayine gelir. Nörolojik tabloya
neden olan etyolojik faktörün tespitinde baĢlayıĢ, seyir ve diğer anamnez özelliklerinin yardımcı olabileceği
daha önce söylenmiĢti. Yukarda lokalizasyon konusunda verdiğimiz örnekleri bu bakımdan tekrar ele
alabiliriz.
1- Sağ hemipleji ve afazi olan olguda hastalık akut olarak baĢlamıĢsa, hastada yüksek kan basıncı ve
diyabet gibi ateroskleroza yolaçan hastalıklar varsa akla ilk gelen olasılık lezyonun vasküler natürde
olmasıdır. Hele, tablo yerleĢtikten bir süre sonra iyileĢme baĢlamıĢsa damarsal etyoloji olasılığı daha da
kuvvet kazanır.
Buna karĢılık, hastalık yavaĢ yavaĢ yerleĢmiĢse ve giderek ağırlaĢıyorsa beyinde yer kaplayıcı bir olay
(primer veya metastatik beyin tümörü gibi) olasılığı büyüktür. Hastada sinir sistemi dıĢında primer bir habis
tümör tesbit edilmiĢse metastaz olasılığı ön plana geçer.
2- Beyinsapı lokalizasyonuna uyan belirtiler veren hastada da etyolojik tanıya giderken anamnez
özelliklerinden yararlanılır. Hasta gençse, tablo kısa zamanda yerleĢmiĢse ve daha önce retrobulber nevrit,
piramidal paraparezi, sfinkter kusuru gibi sinir sisteminin farklı bölgelerinin etkilendiğini gösteren
bulgulardan oluĢan epizodlar geçirip düzelmiĢse bu beyinsapı sendromu muhtemelen yeni bir mültipl
skleroz atağına bağlıdır.
Aynı sendrom yavaĢ yavaĢ yerleĢmiĢse; tablo bir belirtiye günler veya haftalar içinde yeni bulgular
eklenerek progresif bir Ģekilde oluĢmuĢsa yavaĢ geliĢen lezyonlar akla gelir. Beyinsapı gliomu bunlardan
biridir.
Bu beyin sapı sendromu sistemik ateroskleroz belirtileri olan yaĢlı bir hastada dakikalar veya saatler içinde
akut bir Ģekilde ortaya çıktığı zaman serebrovasküler bir olay ilk olasılıktır. Hele bu tablo yerleĢmeden
önceki günlerde hastada aynı belirtiler birkaç kez tekrarlayıp düzelmiĢse bu olasılık daha da kuvvetlenir
(Bakınız: Geçici Ġskemik Ataklar).
3- Paraplejik hastanın yakınmaları sinsi baĢlayıp ilerleyici bir nitelik göstermiĢse medulla spinalisi bastıran
bir lezyon düĢünülmelidir. Klinik tablo, bunun tam tersine, akut bir Ģekilde yerlemiĢse ve örneğin aĢı
uygulaması veya viral bir hastalığı izleyerek ortaya çıkmıĢsa bu kez post-vaksinal, post-infeksiyöz bir
miyelit akla ilk gelecek etyolojik tanıdır. (Bakınız: Medulla Spinalis Hastalıkları)
4- Radiküler ağrıları olan hastanın yakınmaları ters bir bel hareketinden sonra ortaya çıkmıĢsa lomber disk
hernisi olasılığı üzerine durulmalıdır. Hasta öyküsünde buna benzer bel ve bacak ağrıları olup bir süre
sonra düzeldiğini söylüyorsa bu, tanıyı destekleyen bir noktadır. Aynı klinik tablo yavaĢ baĢlayıp iyileĢme
olmadan ilerleyici bir nitelik gösteriyorsa bunun altında malign bir tümör, bir kan hastalığı veya baĢka bir
lokal patoloji bulunabileceğini düĢünerek hasta tepeden tırnağa incelenmelidir.
Yukarıdaki örneklerden de anlaĢılacağı üzere, hastanın özgeçmiĢindeki özellikler, bu arada yüksek kan
basıncı, diyabet, diğer organların habis urları, iltihabi ve diğer hastalıklar ile meslekle ilgili intoksikasyonlar
nörolojik tablonun etyolojisini aydınlatıcı olabilir. Bu nedenle, birçok sinir sistemi hastalığının etyolojik
tanısında değiĢik tıp dallarıyla sıkı bir iĢbirliği gerekir.
Sinir sistemi hastalıklarından bir bölümü de kalıtımla ilgilidir. Bunlar, genellikle yavaĢ ilerleyen, ailenin
baĢka üyelerinde veya daha önceki kuĢaklarda da ortaya çıkan hastalıklardır. Hastanın soygeçmiĢindeki bu
özellik tanıya gidiĢte yardımcı olur.
Laboratuvar Ġncelemeleri
Etyolojik tanıya giderken çok çeĢitli laboratuvar araĢtırmalarına baĢvurmak gerekebilir. Bunların bir kısmı
tıbbın her alanında kullanılan biyokimyasal, bakteriyolojik, vb metodlardır. Tahmin edileceği gibi bunlar
uzun bir liste oluĢturur. Laboratuvar incelemelerinin bir bölümü ise sinir sistemi hastalıklarında kullanılan
spesifik metodlardır. Beyin-omurilik sıvısı (BOS) muayenesi merkezi sinir sistemi hakkında değerli bilgiler
verir. Elektroensefalografi (EEG), elektromiyografi (EMG), uyarılmıĢ potansiyeller (evoked potentials, EP)
ile kas, sinir ve beyin biyopsisi önemli yardımcı muayene metodlarıdır. Nöroradyoloji, yıllar içinde gösterdiği
geliĢmelerle sinir hekiminin en vazgeçilmez yardımcıları arasına girmiĢtir. Anjiyografi gibi oldukça eski
araĢtırma metodlarındaki yeniliklerin yanısıra bilgisayarlı tomografi (BT) ve magnetik rezonans
görüntülemenin (magnetik resonance imaging, MRI) nörolojik hastalıklara uygulanması adeta bir devrim
yaratmıĢtır. Nörolojide kullanılan laboratuvar metodları kitabımızda ayrı bir bölüm olarak yer almaktadır
(Bakınız: Nörolojide Laboratuvar Ġncelemeleri)
Bazı Özel Durumlar
Acil olgular: Nörolojik hastaların bir bölümü acil olarak kliniğe getirilir. Hasta uyanıklık kusuru, konfüzyon,
afazi, vb nedenlerle anamnez verebilecek durumda değildir. Hastayı getirenler de yeterli bilgi sahibi
olmayabilirler. Her Ģeyden daha önemlisi, hastanın durumu zaman kaybını affetmez. Yani, zaman hekim ve
hastanın aleyhine çalıĢmaktadır, tanı için kullanılabilecek zaman sınırlıdır.
Böyle durumlarda temel kural, tablo geri dönülmez aĢamaya varmadan müdahale edebilme Ģansını
yitirmemektir. Bu bakımdan, hekim bir yandan gerekli bilgiyi toplamaya çalıĢırken bir yandan da hızla
tedaviye yönelir. Her Ģeyden önce vital fonksiyonları gözetmek gerekir. Bu konuda en kritik sorunlardan biri
solunum yollarının açık tutulmasıdır. Epilepsi nöbetleri için de aynı Ģey söylenebilir. Hasta status epileptikus
tablosu içinde olabilir. Burada ilk yapılacak Ģey, devam ettiği taktirde hastayı ölüme götürebilecek olan
ardarda gelen nöbetlerin semptomatik tedavisidir. Etyolojik nedeni belirlemeye yönelik araĢtırmalar da
hemen bunu izlemelidir. Hipoglisemi koması, subdural ve epidural hematomlar, değiĢik nedenlere bağlı
beyin fıtıklaĢmaları, vb bu gruba giren tablolardandır. Bu konu Koma ve Komalı Hastanın Muayenesi
bölümünde ele alınacaktır (Ayrıca bakınız: Nörolojide acil yaklaĢım)
Hastayı ilk gören hekimin dikkat edeceği noktalar: Nörolojik hastalardan bir bölümü evde veya yerel
koĢullar içinde tanısı konulamayan ve/veya tedavisi yapılamayan hastalardır. Bunlarda genellikle ilerleyici
bir nörolojik tablo veya giderek kapanan bilinç durumu söz konusudur.
Böyle bir hasta bir nöroloji kliniğine gönderilirken dikkat edilmesi gereken bazı hususlar vardır. HerĢeyden
önce öykü ve bulgular okunaklı bir el yazısıyla veya daha iyisi bilgisayarda yazılmalıdır. KiĢiye özgü
kısaltmalar yanlıĢ anlamalarla yol açabilir. Bu konuda yurdumuzda standart bir kısaltma sistemi
bulunmamaktadır. PR, patella refleksi anlamına da gelebilir, plantar refleks olarak da anlaĢılabilir. AR, AĢil
refleksi veya abdominal refleksin kısaltılmıĢ Ģekli olabilir. Tendon refleksleri (TR), derin tendon refleksleri
(DTR) ve kemik-veter refleksleri (KVR) hep aynı anlamda kullanılan, fakat kısaltılmıĢ Ģekilleri tereddüt
uyandırabilecek deyimlerdir. En doğru yol, bu gibi kısaltmalardan kaçınmak, terimleri tam olarak
yazmaktadır.
Özellikle nörolog olmayan genç hekimlerin epilepsi, miyokloni, kore gibi deyimleri kullanmak yerine
gördüklerini net bir Ģekilde tanımlamaları doğru olur.
Komalı hastalarda bilinç düzeyinin kaydedilmesi önem taĢır, Zira, hastalığın sonraki gidiĢi buna göre
değerlendirilecektir. Böyle hastalarda pupillaların büyüklüğüne de dikkat edilmelidir. Anizokori terimini
kullanmaktansa hangi pupillanın büyük, hangisinin küçük olduğunu, mümkünse geniĢliklerini milimetre
cinsinden ölçerek kaydetmelidir.
Hemiparezi, paraparezi gibi deyimler tek baĢına yeterli olmayabilir. "Sağ bacağını kaldıramıyor, ancak
yatak yüzeyinde güçlükle çekebiliyor. Sağ kolunu omuz hizasına kadar kaldırabiliyor." gibi deskriptif
ifadelerin eklenmesi çok daha net bir anlaĢma sağlayabilir.
Son olarak, hastayı gönderen hekim anamnez bilgilerine muayene bulgularını ekledikten sonra muayenenin
yapıldığı tarih ve saati kaydetmelidir.
SĠNĠR SĠSTEMĠNĠN KISA ANATOMĠSĠ
Sinir sisteminin merkezi ve periferik olmak üzere iki bölümü vardır. Merkezi sinir sistemi de beyin ve
medulla spinalisten oluĢur. Embriyolojik dönemde nöral tübün kaudal parçasından medulla spinalis, rostral
parçasından ise önden arkaya doğru prosencephalon (ön beyin), mesencephalon (orta beyin) ve
rhombencephalon (arka beyin) geliĢir. Ön beynin bölünmesi ile serebral hemisferler ve diensefalon yapıları
ortaya çıkar. Arka beyinden pons, bulbus (medulla oblongata) ve serebellum geliĢir. Merkezi sinir sisteminin
mezensefalon, pons ve bulbustan oluĢan parçasına beyinsapı adı verilir.
Merkezi sinir sistemi ile onu çevreleyen zarlar kemik ile örtülüdür. Beyin, yassı kemiklerden oluĢan kafatası
boĢluğunda, medulla spinalis ise vertebral kanalda yerleĢmiĢtir. Merkezi sinir sistemini çevreleyen üç zar
(meninks) vardır. Bu zarlar, dıĢtan içe doğru giderek incelir ve sırayla dura mater, araknoid (arachnoidea)
ve pia mater adlarını alır.
Pia mater ile araknoid arasında, içinde beyin-omurilik sıvısının (liquor cerebrospinalis) dolaĢtığı boĢluğa
subaraknoid aralık (SAA) adı verilir. Kalın ve esnemeyen bir zar olan dura materin kafa boĢluğuna doğru iki
uzantısı vardır. Bunlardan tentorium cerebelli kafa boĢluğunu üst ve alt olmak üzere ikiye böler.
Supratentoryal bölgede serebral hemisferler, arka çukur adı da verilen infratentoryal bölgede ise beyinsapı
ve serebellum yer alır. Ġki serebral hemisfer arasındaki dura mater uzantısına falx cerebri adı verilir.
Serebral hemisferlerin dıĢ yüzüne bakıldığında beyin yüzeyinin çok sayıda girinti (sulcus) ve çıkıntıdan
(gyrus) oluĢtuğu görülür. Serebral hemisferler, ortasında falx cerebri'nin yer aldığı bir yarık (fissura
longitudinalis cerebri) ile birbirinden ayrılır. Yarığın alt bölümünde iki hemisfer arasındaki bağlantıyı
sağlayan yoğun lif demetlerinden oluĢan corpus callosum yer alır. Corpus callosum, iki hemisfer
korteksindeki benzer noktaları bir ayna imajı gibi birbirine bağlar.
Her bir hemisfer dört loba ayrılır. Bu loblar kendilerini örten kemiklerin adını alır. Frontal lob Rolando (*)
yarığının (sulcus centralis) önü ve Sylvius (**) yarığının (sulcus lateralis) üstünde yer alır. Rolando yarığı ile
fissura parieto-occipitalis arasındaki loba paryetal lob adı verilir. Sylvius yarığının altında temporal lob,
temporal ve paryetal lobların arkasında ise oksipital lob yer alır.
* Luigi ROLANDO (1773-1831): Ġtalyan anatomist. Özellikle sinir sistemi anatomisindeki çalıĢmalarıyla
tanınmıĢtır. Frontal ve paryetal lobları ayıran santral fisür Rolando'nun adıyla anılır.
**Franciscus De Le Böe (SYLVIUS) (1614-1672): Hollandalı hekim. Temporal lobu üstten sınırlayan lateral
fisür ile III. ve IV. ventrikülleri birleĢtiren aquaductus'u tanımlamıĢtır. Bazı tremorların istirahatte, bazılarının
ise ancak harekette ortaya çıktığına da dikkati çekmiĢtir.
Serebral hemisferlerin herhangi bir bölgesinde yapılan bir kesitin çıplak gözle incelenmesinde en dıĢtaki
ince bir tabakanın beynin iç kısımlarına göre daha kırmızı-kahverengi olduğu görülür. Bu tabaka, gri
maddeden (substantia grisea) oluĢan beyin korteksidir. Korteksin kalınlığı 1.5-4.5 mm arasında değiĢir.
Beyin korteksinde 10 milyardan fazla nöron olduğu hesaplanmıĢtır. Bazı bölgesel değiĢiklikler göstermekle
birlikte, beyin korteksi altı tabakadan oluĢur. Korteks altındaki beyaz madde (substantia alba) içinde bazı gri
madde adacıkları bulunmaktadır. Nucleus caudatus ve nucleus lentiformis gibi gri madde yapılarına bazal
nüveler veya ganglionlar adı verilir (ġekil 2.1 ve 2.2).
ġekil 2.1. Serebral hemisferlerin koronal kesiti.
ġekil 2.2. Serebral hemisferlerin horizontal kesiti
Sinir hücresine nöron denir. Nöron, sinir sisteminin parenkimal hücresidir. Ġmpuls iletimini sağlayacak
Ģekilde özelleĢmiĢ olan nöron, hücre gövdesi ve bazı uzantılardan yapılmıĢtır. Bu uzantılardan kısa
olanlarına dendrit adı verilir. Bir nöronun bir veya çok sayıda dendriti olabilir. Dendritler impulsun hücre
gövdesine doğru iletimini sağlar. Nöronun akson denilen ve her nöron için tek olan uzantısı ise sinir
impulsunu gövdeden perifere doğru iletir. Birkaç milimetre uzunluğunda olan aksonlar olduğu gibi boyu bir
metreyi geçen aksonlar da vardır. Merkezi sinir sisteminin ikinci grup hücrelerine glia veya nöroglia adı
verilir. Astrosit, oligodendrosit (oligodendroglia) ve mikroglia hücreleri bu gruba girer.
Substantia alba‟da gri maddedeki nöronların uzantıları yer alır. Sinir sistemi içinde impuls iletimini sağlayan
bu lifler projeksiyon, asosiyasyon ve komisural olmak üzere üç gruba ayrılır. Ġki hemisfer korteksindeki
benzer bölgeleri birbirine bağlayan corpus callosum komisural liflerden oluĢur. Asosiyasyon lifleri aynı
hemisferin değiĢik kortikal alanlarını birbirine bağlar. Projeksiyon lifleri ise inen (motor) ve çıkan (duyusal)
sinir liflerinin yaptığı sisteme verilen addır.
Beyin kesitinde, nöral yapıların derinliğinde ventrikül adı verilen ve epandim hücreleri ile örtülü boĢluklar
göze çarpar.
Toplam dört tane ventrikül vardır. Bunlardan iki tanesi hemisferlerin içine sağlı sollu yerleĢmiĢ olan yan
ventriküllerdir. Beyin-omurilik sıvısının (BOS) büyük bölümü yan ventriküllerdeki koroid pleksuslardan
salgılanır. Yan karıncıklar interventriküler foramenler ile (Foramen Monro) diensefalonun ortasında yer alan
üçüncü ventriküle açılır. Üçüncü ventriküle geçen BOS aquaductus Sylvii aracılığı ile ponsla serebellum
arasındaki dördüncü ventriküle, buradan da foramen Magendie ve Luschka yoluyla beyin ve m. spinalisi
çevreleyen subaraknoid aralığa geçer (ġekil 2.3 ve.2.4).
ġekil 2.3. Ventrikül sistemi
ġekil 2.4. Beyin omurilik sıvısı dolanımı
Diensefalon beyinsapının rostralinde, serebral hemisferlerin derinliğinde yer alır. Diensefalondaki en büyük
ve önemli nöral yapı çok sayıda nukleustan oluĢan talamustur. Talamus üçüncü ventrikülün iki yanında
bulunan yumurta Ģeklinde bir yapıdır. Ġlerde görüleceği gibi, talamus somato-sensoriyel duyular, görme ve
iĢitme impulslarının kortekse ulaĢmadan önceki durağıdır. Talamusun bu spesifik çekirdeklerinden kalkan
nöronlar da serebral korteksin bu duyularla ilgili alanlarına projete olurlar. Bu alanlar somato-sensoriyel
duyular için paryetal, görme için oksipital, iĢitme için de temporal kortekstedir. ĠĢte, değiĢik duyular için ayrı
ayrı traktuslarla talamusun spesifik çekirdeklerine ulaĢan, oradan da korteksin belirli duyu alanlarına varan
bu sisteme spesifik projeksiyon sistemi adı verilir. Bu sistemin yanısıra, beyinsapının üst bölümünden ve
talamustaki dağınık çekirdek gruplarından kalkıp korteksin her tarafına yaygın bir Ģekilde dağılan ve onun
sürekli bir uyarılma halinde olmasını sağlayan ikinci bir projeksiyon sistemi daha vardır. Buna difüz veya
spesifik olmayan projeksiyon sistemi denir. Lezyonunda kiĢinin uyanıklık durumunda bozukluk görülür.
Beyinsapı serebellumun önünde yer alır ve sinir lifi demetlerinden oluĢan üst, orta alt olmak üzere üç çift
serebellar pedünkül aracılığıyla serebelluma bağlanır. Beyinsapı içinde inen (motor) ve çıkan (duyusal)
liflerin yaptığı traktuslar ile kranyal sinir çekirdekleri bulunur.
Mezensefalon beyinsapının en üst bölümünü oluĢturur. Üçüncü (N. Oculomotorius) ve IV. (N. Trochlearis)
kranyal sinirlerin nukleusları buradadır.
Pons, beyinsapının en geniĢ parçasıdır. BeĢinci (N. Trigeminus), VI. (N. Abducens), VII. (N. Facialis) ve
VIII. (N. Stato-Acusticus) kranyal sinir çekirdekleri ponsta yer alır.
Ponsun alt sınırı ile foramen magnum arasında kalan beyinsapı parçasına bulbus adı verilir. Dokuzuncu (N.
Glossopharyngeus), X. (N. Vagus), XI. (N. Accessorius) ve XII. (N. Hypoglossus) kranyal sinir çekirdekleri
de bulbustadır (ġekil 8.1 ,8.2). Rolando yarığının önündeki motor korteksten baĢlayarak m. spinalisin ön
boynuz hücrelerinde sonlanan kortiko-spinal traktus (piramidal yol) bulbusun alt ucunda çaprazlaĢarak
decussatio pyramidum'u oluĢturur.
Serebellumun ortada vermis ve iki yanda serebellar hemisferler adı verilen üç parçası vardır. Kesitine
bakıldığında, serebral hemisferlerde olduğu gibi, dıĢta daha koyu renkte serebellar korteks, altında beyaz
madde ve bunun içinde gri madde çekirdeklerinin bulunduğu görülür.
M. spinalis foramen magnum seviyesinde bulbusun alt ucundan baĢlar ve lomber birinci vertebra
korpusunun altında sonlanır. Bu sonlanım bölümüne conus medullaris adı verilir. Omurilik vertebral kanal
içinde yer alır ve intrakranyal oluĢumlar gibi meninksler ile örtülmüĢtür. M. spinalis'in L1-L2 vertebralar
arasında sonlanmasına karĢın çevresindeki subaraknoid aralık ikinci sakral vertebraya kadar uzanır (ġekil
7.7). Omuriliğin transvers kesintinde ortada, ön bölümleri daha geniĢ olan kelebek Ģeklinde bir gri madde
kitlesi dikkati çeker. Beyaz madde dıĢtadır ve gri maddeyi çepeçevre sarar. Burada sinir liflerinin yaptığı
fasikuluslar yer alır. Gri maddenin ortasında epandim hücreleri ile çevrili canalis centralis bulunur (ġekil 2.
5).
ġekil 2.5. Medulla spinalis kesiti
Gri madde içinde, beyinde olduğu gibi, hücre gövdeleri ve uzantıları yer almıĢtır. Gri maddenin öndeki
çıkıntılarına ön boynuz, arkadaki çıkıntılarına da arka boynuz adı verilir. Omuriliğin beyaz maddesi
boynuzların yaptığı çıkıntılarla funikulus veya kordon adı verilen bölümlere ayrılmıĢ gibidir. Arka boynuzlar
arasında arka, ön boynuzlar arasında ön, arka ve ön boynuzların arasında ise yan kordonlar yer alır.
Kordonlardaki inen (motor) ve çıkan (duyusal) traktuslar Felçler ve Duyu Bozuklukları bölümlerinde ele
alınmıĢtır .
Omuriliğin servikal ve lomber parçalarında intumescentia cervicalis ve i. lumbalis denilen birer ĢiĢkinlik
dikkati çeker. Bu ĢiĢkinlikler kol ve bacak sinirlerini oluĢturan duyusal ve motor liflerin m. spinalis'e girdiği ve
çıktığı bölgeler olup gri madde, hücre yoğunluğu nedeniyle, bu hizalarda daha geniĢtir.
M. spinalisin ön ve arka radiksleri intervertebral foramenler hizasında birleĢerek spinal sinirleri yaparlar.
Omurilik boyunca herhangi bir segmenter bölünme olmadığı halde sağlı sollu 31 çift spinal sinir dıĢtan
bakıldığında m. spinalise segmenter bir görünüm verir. Bu nedenle omuriliğin 31 segmenti olduğu kabul
edilir. Bunların 8'i servikal, 12'si dorsal, 5'i lomber, 5'i sakral, 1'i de koksigealdir.
Spinal sinirler mikst sinirlerdir. Duyusal impulsları taĢıyan spinal sinir lifleri arka radiks olarak m. spinalise
ulaĢır. Omuriliğin ön boynuz hücrelerinden baĢlayan motor lifler ise ön kökleri oluĢtururlar. Ön boynuzdaki
bu motor nöronlar kortiko-spinal yollar (I. motor nöron) aracılığı ile buraya ulaĢan motor impulsları çizgili
kasa taĢırlar. Motor nöronların yaptığı ve ön boynuzdan iskelet kasına kadar uzanan bu sisteme periferik
motor nöron (II. motor nöron) adı verilir (Bakınız: Felçler ). Periferik sinirler içinde seyreden ve çevreden
gelen impulsları m. spinalise taĢıyan duyusal liflerin hücre gövdeleri ise arka kök üzerinde yer alan spinal
gangliyonlardadır (ġekil 2.5) (Bakınız: Duyu Bozuklukları ).
Ön ve arka radiksler spinal subaraknoid aralıkta bulunurlar. Servikal bölge dıĢındaki radiksler aynı sayılı
vertebra korpusunun altından geçerek spinal kanal dıĢına çıkar. Örneğin L2 radiksi L2 ile L3 vertebralar
arasındaki intevertebral foramenden geçer. Yukarda belirtildiği gibi eriĢkinde m. spinalis L1 vertebranın alt
kenarı hizasında sonlandığından lomber ve sakral radiksler kendi foramenlerine ulaĢana kadar subaraknoid
aralık içinde aĢağıya yönelirler. Bu radikslerin omurilik sonlandıktan sonraki görünümü at kuyruğuna
benzetilerek cauda equina olarak adlandırılır.
Bazı spinal sinirler bir araya gelerek brakyal ve lumbosakral pleksusları oluĢtururlar. Buradan da kol ve
bacağa giden periferik sinirler doğar. Örneğin kolun baĢlıca sinirleri olan n. radialis, n. medianus ve n.
ulnaris brakyal pleksusun dallarıdır.
Kalp kası, iç organlar ve damarların düz kasları ve dıĢ ifrazlı salgı bezleri otonom sinir sisteminin yönetimi
altındadır. Otonom sinir sisteminin sempatik ve parasempatik olmak üzere iki parçası vardır. Ġskelet kasını
uyaran spinal sinirler yukarda belirtildiği gibi, doğrudan kasta bulunan ve terminal plak adını alan motor
sonlanma bölgesine varırlar (Bakınız: Felçler). Oysa otonomik (vejetatif) sinir lifleri için durum farklıdır.
Merkezi sinir sistemindeki vejetatif merkezlerden baĢlayan otonomik lifler, ilgili organa varmadan önce
merkezi sinir sistemi dıĢındaki sempatik veya parasempatik ganglionlarda sonlanır. Bu liflere preganglionik
lifler denir. Ganglionlardaki nöronların uzantısı olan ve postganglionik adı verilen sinir telleri ise kalp kası,
düz kas ve salgı bezlerinde çıplak sinir uçları halinde son bulur. Merkezi sinir sisteminde otonom sinir
sistemini düzenleyen önemli yapılardan biri diensefalonda yer alan hipotalamustur. Beyinsapı ve m.
spinaliste de bazı nörovejetatif merkezler bulunmaktadır. Otonom sinir lifleri, II. motor nöron aksonları gibi,
kranyal ve spinal sinirler içinde seyrederek perifere giderler. Parasempatik lifler taĢıyan kranyal sinirler ilgili
bölümde ele alınacaktır
FELÇLER
Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTĠN
Genel Bilgiler
Vücudun bir bölümünde kas kuvvetinin azalması veya tam kaybı sinir sistemi hastalıklarında en sık görülen
belirtidir. Nörolojide bunlardan birincisine parezi; ikincisine, yani felç durumuna ise paralizi ve pleji diyoruz.
Sinir hastalıkları kliniklerinde en sık kullanılan deyimlerin hemipleji, hemiparezi paraparezi gibi kas gücünün
azaldığını veya kasların hiç kasılmadığını ifade eden terimler olduğu derhal dikkati çeker.
Hemipleji denince bir vücut yarısının tutmadığını, hastanın kolunu ve bacağını oynatamadığını anlarız.
Kuvvetsizlik tek bir kol veya bacakta ise buna monoparezi diyoruz. Üç ekstremitedeki kuvvetsizlik triparezi,
her iki kol ve bacaktaki kas zaafı kuadriparezi ya da tetraparezi diye adlandırılır. Ġki bacağın beraberce
tutulduğu tablo ise parapleji terimiyle ifade edilir.
Benzer terminoloji kranyal ve periferik sinirler için de geçerlidir: Yüz felci, okulomotor sinir felci, nervus
radialis felci gibi.
Kas zaafı tesbit edilen bir hastada bozukluk sinir sisteminin Ģu yapılarında olabilir: 1- Birinci motor nöron 2Ġkinci motor nöron 3- Sinir-kas bağlantısı 4- Doğrudan doğruya çizgili kas. Buna bir de bu ünitelerin
hepsinin sağlam olmasına karĢın ruhsal nedenlerle ortaya çıkan histerik felçleri eklemek gerekir.
Birinci Motor Nöron
Ġstemli hareketi sağlayan yolun ilk nöronudur. Buna üst motor nöron, santral motor nöron da denir. Bu
nöronların yaptığı yola piramidal yol veya kortikospinal yol adı da verilir. Bu yol Rolando yarığının hemen
önündeki motor kortekste yer alan hareket hücrelerinin aksonlarından oluĢur. Piramidal demet capsula
interna ve beyin sapından geçerek aĢağıya doğru iner. Aksonların büyük kısmı bulbusun alt ucunda
çaprazlaĢıp medulla spinalis'in karĢı tarafına geçerler ve ön boynuzdaki II. motor nöronlarla sinaps yaparlar.
Piramidal sistemin m. spinalis'e uzanan bu bölümü karĢı taraftaki ekstremite ve gövde kaslarının istemli
hareketiyle ilgilidir. Birinci motor nöronların baĢka bir bölümü ise korteksten aĢağıya inerken beyin sapında
(mezensefalon, pons, bulbus) değiĢik düzeylerde çaprazlaĢarak kranyal sinirlerin motor çekirdeklerine varıp
sinaps yaparlar. Birinci motor nöronun bu bölümüne kortikoulber yol denir.
Piramidal yolların çaprazlaşması nedeniyle beynin örneğin sol hemisferinin lezyonunda ortaya çıkan
hemipleji karşı tarafta, yani sağdadır. Buna karşılık, piramidal yol m. spinalis'te hastalanırsa, aksonlar
çaprazlaşmalarını daha evvel yaptıkları için, felç lezyon tarafında görülür (ġekil 3.1).
ġekil 3.1. Ġstemli hareket yolları ve piramidal sistemin değiĢik düzeylerdeki lezyonlarında
ortaya çıkan felç tipleri.
Yutma, dil ve fonasyonla ilgili kaslar bilateral inervasyonludur. Yani her iki hemisferden de kortikobulber
aksonlar alırlar. Bu nedenle kortikobulber yolların tek taraflı lezyonunda bu fonksiyonlar bozulmaz. Buna
karĢılık bu yollar iki taraflı tutulmuĢsa hastanın yutması ve konuĢması bozulur. Bunun tipik örneği ilerde ele
alınacak olan psödobulber paralizidir.
İkinci Motor Nöron
Alt motor nöron veya periferik motor nöron da denir. Bunlar m. spinalis boyunca uzanan ön boynuzda veya
beyin sapındaki motor kranyal sinirlerin (III., IV., V., VI., IX., X., XI., ve XII. kafa çiftleri) nukleuslarında
yerleĢmiĢlerdir. Ön boynuz hücrelerinin uzantıları spinal periferik sinirleri yaparak aynı taraftaki kol, bacak
ve gövde kaslarının hareketini sağlar. Kranyal sinirlerin aksonları ise ipsilateral göz, yüz, dil, çiğneme,
yutma, vb kaslarına giderler.
Buradan anlaĢılıyor ki motor kranyal sinir çekirdekleriyle m. spinalis'in ön boynuzu anatomi ve fonksiyon
bakımından birbirinin analogudurlar. Aynı benzerlik, her ikisi de birer periferik sinir olan, örneğin, n. facialis
ve n. radialis için de söz konusudur.
İkinci motor nöron çaprazlaşmadan aynı taraftaki çizgili kasa giden son yol olduğundan gerek motor kranyal
sinir nukleuslarının ve ön boynuzun, gerekse bunlardan kalkan kranyal ve spinal periferik sinirlerin
hastalıklarındaki felç aynı taraftadır.
Sinir - kas bağlantısı
Motor sinirlerin uç dalları çizgili kas telleriyle sinaps yaparlar (miyo-nöral plak). Ġkinci motor nöronla aĢağı
inen impuls sinir uçlarındaki vezikülleri patlatır. Bunların içindeki asetilkolinin sinaptik yarığa dökülmesi
sonucu kas membranının depolarizasyonuyla kas teli kasılır. Asetilkolin, kolinesteraz adı verilen bir enzim
tarafından parçalanır.
Sinir-kas iletisinin bozulması da değiĢik kas gruplarında kuvvetsizliğe yol açar. Myasthenia gravis bunun iyi
bir örneğidir.
Çizgili Kas
Ġstemli hareketin ortaya çıkmasını sağlayan son organdır. Kas distrofisi veya polimiyozit gibi hastalıklar
sonucu çeĢitli hareket bozuklukları ortaya çıkabilir.
Kas Gücü Azalmasında Ayırıcı Tanı
Yukarda söylenenlerden, istemli hareketi sağlayan bu dört kademeden herhangi birinin hastalığında kas
gücünde azalma veya felç görülebileceği anlaĢılmaktadır. Bu tabloları birbirinden ayırmak, yani lezyonun
hangi kademede olduğunu tayin etmek için bazı özelliklerini dikkate almak gerekir. Kas zaafı tiplerinin
ayırıcı tanısı Tablo 3.1'de gösterilmiĢtir. Klinik nörolojide büyük önem taĢıyan bu konuda aĢağıda bazı
açıklamalar yapılacaktır.
1. Kas Zaafının Dağılımı
Birinci
motor
nöron
hastalıklarında,
örneğin
bir
hemiparezide,
ekstremitede ekstensor kaslarda, bacakta ise fleksor kaslarda belirgindir.
kas
zaafı
üst
Ġkinci motor nöron hastalıklarında lezyon ön boynuzda, ön kökte veya periferik sinirde olabilir. Ön boynuz
veya ön radiks lezyonunda zaaf aynı medulla segmentinden inerve edilen kaslarda (miyotom) görülür.
Tablo 3.1. Kas zaafı tiplerinin ayırıcı tanısı
I. Motor Nöron
II. Motor Nöron
M. Gravis
Kas Hastalığı
Kas zaafının
dağılımı
Kolda abduktor ve
ekstensor,
bacakta
fleksor
kas
gruplarında
egemen
Segmanter
veya periferik
sinir tipinde
BaĢlıca oküler,
bulber ve boyun
kasları.
Proksimal
kas grupları.
Tonus
Artar (spastisite)
Azalır
DeğiĢmez
DeğiĢmez
veya azalır
Tendon
refleksleri
Artar
Azalır
kaybolur
DeğiĢmez
DeğiĢmez
veya azalır
veya
Patolojik
refleksler
Var
Yok
Yok
Yok
Kas atrofisi
Yok
Var
Yok
Var
Fasikülasyon
Yok
Lezyon
boynuzda
var
ön
ise
Yok
Yok
Duyu kusuru
Yok
Lezyon
ön
boynuzda ise
yok,
periferik
sinirde ise var
Yok
Yok
Diğer
özellikler
- Merkez sinir
sistemi
görüntüleme
incelemelerinde
patolojik bulgular
saptanabiir
EMG özellikleri
EMG'de
nöromüsküler
iletim bozukluğu
bulguları
EMG
özellikleri,
Kas enzimleri
artabilir
Kas
zaafı
antikolinesterazla
düzelir
Periferik sinir lezyonunda ise zaaf o sinirin dağıldığı kaslardadır (Bakınız: Periferik Sinir Hastalıkları). Birden
fazla periferik sinirin hastalığı olan polinöropatilerde ise zaaf, az çok simetrik olarak, ekstremitelerin
uçlarında belirgindir.
Miyo- nöral plak hastalığının örneği myasthenia gravis'tir. Burada zaaf baĢlıca beyin sapı inervasyonlu
kaslardadır. Yani göz hareketleri, çiğneme, yutma ve fonasyonla ilgili kaslar özellikle tutulmuĢtur.
Ekstremitelerde zaaf varsa baĢlıca proksimal kasları tutar. Bu hastalıkta zaafının bir özelliği de yorulunca
ortaya çıkmasıdır.
Çizgili kas hastalığına örnek olarak kas distrofileri ve polimiyozitler gösterilebilir. Buradaki zaaf, II. motor
nöron hastalıklarından farklı olarak segmenter veya periferik sinir dağılımına uymaz. Ekstremitelerin
köklerinde belirgindir ve sıklıkla iki yanlıdır. Bu nedenle, hasta oturduğu yerden ayağa kalkarken elleriyle
kademeli bir Ģekilde bacaklarına tutunarak doğrulmak zorunda kalır (ġekil 11.4).
2-Tonus
Birinci motor nöron hastalıklarında tonus artar. Bu hipertoni kolda fleksor, bacakta ise ekstensor kas
grubunda baskındır. Bir kas grubunda daha belirgin olan bu tip hipertoniye spastisite denir.
Ġkinci motor nöron hastalıklarında ise tonus azalır (hipotoni). Ekstremitelerin pasif hareketi sırasında
kasların gevĢek olduğu hissedilir. M. gravis'te kas tonusu değiĢmez. Primer kas hastalıklarında bazen
hipotoni görülebilir.
3-Tendon Refleksleri
Piramidal yol hastalıklarında artar. Bunun nedeni, piramidal sistemin spinal refleks kavsi üzerindeki inhibitör
etkisinin kalkmıĢ olmasıdır.
Ġkinci motor nöron lezyonunda ise refleks kavsinin eferent kolu hastalandığı için tendon refleksleri azalmıĢ
veya kaybolmuĢtur.
M. gravis'te tendon refleksleri normaldir. Primer kas hastalıklarında belirgin bir kas atrofisi olmadıkça
normal kalabilir.
4- Patolojik Refleksler
Kortikospinal yol hastalıklarında Babinski (*), Hoffmann (**) delilleri ve klonus gibi patolojik refleksler ortaya
çıkar. Alt motor nöron, m. gravis ve primer kas hastalıklarında ise patolojik refleks yoktur.
* Joseph François Felix BABINSKI (1857-1932): Polonya asıllı Fransız nörologu. 1848 yılında Polonyadan
kaçıp Fransaya yerleĢen bir ailenin çocuğu olarak Paris;te doğdu. Tıp öğrenimini orada tamamladı. Titiz bir
klinisyen, bulguları değerlendirmede dikkatli bir nörologdu. Adını taĢıyan belirtiyi 1896 yılında tanımladı.
Babinski delili tıp alanında bilinen belirtilerin en güvenilirlerinden biridir. Babinski Fransız nöroĢirürjisinin
geliĢmesine de büyük katkıda bulunmuĢtur. Bin dokuzyüz otuz iki yılında Parkinson hastalığından ölmüĢtür.
** Johann HOFFMANN (1857-1919) : Heidelberg'li nörolog
5- Kas Atrofisi
Birinci motor nöron hastalıklarında felçli kol ve bacakta atrofi yoktur. Sadece inaktiviteye bağlı global bir
incelme görülebilir.
Alt motor nöron hastalıklarında ise kaslar atrofiktir.
M. gravis'te atrofi yoktur. Kas distrofisi ve polimiyozit ise genellikle kas erimesiyle birlikte gider.
6-Fasikülasyon
Piramidal yol hastalıklarında kaslarda fasikülasyon görülmez. Buna karĢılık II. motor nöron hastalıklarında
lezyon ön boynuz hücrelerinde ise kaslarda fasikülasyonlar dikkati çeker. Bunlar deri altında seyirmeler
Ģeklindedir. Spontan olarak görülebilir. Bazen de ortaya çıkarmak için kaslara elle veya çekiçle vurmak
gerekebilir.
7- Duyu Kusuru
Tek baĢına kortikospinal yol ve ön boynuz hastalıklarında duyu kusuru yoktur. Lezyon periferik sinirde ise
kas zaafı ile birlikte duyu kusuru bulunabilir. Miyo-nöral plak ve çizgili kasın primer hastalıklarında da duyu
kusuru görülmez.
8- Diğer Özellikler
Kas zaaflarının ayırıcı tanısında elektromiyografi ve benzeri tekniklerin yardımı olabilir. Ġkinci motor nöron.
m. gravis ve primer kas hastalıklarının spesifik elektrofizyolojik bulguları vardır.
Kas distrofisi ve polimiyozitlerde kas dokusu yıkımını yansıtan kreatin fosfokinaz (CPK) ve laktat
dehidrogenaz (LDH) gibi enzimlerin artması ayırıcı tanıda yardımcı olabilir.
Dikkat Edilecek Bazı Noktalar
Farklı anatomik kademelerdeki kas zaaflarının arasındaki ayırıcı tanı yukarda sayılan bulguların tümü veya
birkaçı birlikte bulunduğunda kolaydır. Fakat bu yapıların lezyonuna bağlı bazı tablolarda bulgu sayısı az
olabilir. O zaman aĢağıdaki noktalara dikkat edilmesi tanıya gitmede yardımcı olabilir:





Piramidal yol hastalıklarında en sık rastladığımız bulgular tendon reflekslerin artması ve Babinski
delilidir. Bu bulguların tesbit ettiğimiz bir kiĢide kas kuvveti normal olsa bile piramidal yol hasta
demektir. Kas zaafı, hastalığın ilerlemesiyle refleks değiĢikliklerine eklenebilir.
Tek baĢına Babinski delili bile piramidal yol hastalığını gösteren çok önemli ve yeterli bir bulgudur.
Buna karĢılık, diğer piramidal belirtilerle birlikte olmayan, Hoffmann delilinin değeri çok sınırlıdır.
Piramidal yolun akut hastalanmasında baĢlangıçta bir süre hipertoni yerine hipotoni ve refleks kaybı
görülebilir (Bakınız: Kas Tonusu Bozuklukları ve Refleks Bozuklukları). Ama, böyle bir hastada
Babinski delili bulunuyorsa bu bulgu olayın I. motor nöron hastalığına bağlı olduğunun yeterli
kanıtıdır.
Sözü edilen belirtilerin bulunmadığı ya da Ģüpheli kaldığı durumlarda kuvvet azalmasının dağılım
Ģekli yol gösterici olabilir. Örneğin, bir II. motor nöron hastalığının hemipleji yapması olasılığı yok
gibidir. Hemipleji, hemen daima piramidal yolun hastalanmasına bağlıdır.
KAS KUVVETİNDE AZALMAYA GİDEN BAŞLICA NÖROLOJİK TABLOLAR
HEMĠPLEJĠ
Hemipleji veya hemiparezi en sık görülen sinir sistemi bulgusudur. Beyin damar hastalıklarında olduğu gibi
akut olarak yerleĢtiği zaman ilk dönemde felçli tarafta kas tonusu ve tendon refleksleri azalmıĢ olabilir
(Flask=GevĢek hemipleji). Böyle bir felç tablosunda piramidal yol hastalığı kanıtı olarak sadece Babinski
delili bulunabilir. Zamanla kasların tonusu artar,spastisite ortaya çıkar. Spastisite kolda fleksor, bacakta
ekstansor tonusun artması Ģeklindedir. Bu devrede tendon refleksleri artmıĢtır, patolojik refleksler kolayca
ortaya çıkabilir. YavaĢ yavaĢ yerleĢen hemiplejilerde ise (örneğin beyin tümörüne bağlı hemipleji)
kuvvetsizlik genellikle bir bölgeden baĢlar, zamanla vücudun yarısını içine alacak Ģekilde ilerler. Flask bir
dönem olmadığından tonus ve refleksler baĢtan itibaren artmıĢtır.
Hemiplejilerin en büyük bölümü beyin infarktı ve kanaması gibi damar olaylarının sonucudur. Bunlar
dakikalar, saatler ve nadiren günler içinde yerleĢirler. YavaĢ geliĢen hemiplejiler ise beyinde yer kaplayan
olayları düĢündürmelidir. Travma ve beyin iltihabi hastalıkları da hemiplejiye sebep olabilir.
Piramidal sistemin değiĢik düzeylerdeki lezyonlarında ortaya çıkan hemipleji lezyonun lokalizasyonunu
mümkün kılan özellikler gösterirler :



Piramidal sistemin kapladığı geniĢ alan nedeniyle korteks veya kortekse yakın bir lezyon bu yolların
tümünü birden hastalandırmayabilir. Böylece lezyon çok geniĢ olmadıkça felç, yüz, kol ve bacağı
beraberce tutmaz, daha ziyade monoplejiler görülür. Olay major hemisferde ise (insanların büyük bir
kısmında sol hemisfer) afazi bulunabilir. Epileptik nöbetler de ortaya çıkabilir (ġekil 3.1).
Kapsula internada piramidal yol kompakt bir demet halini aldığından buradaki küçük bir lezyon karĢı
vücut yarısında eĢit Ģekilde dağılan bir hemiplejiye neden olur. Biraz arkada bulunan duyu yolları da
lezyon alanına giriyorsa hemiplejiye duyu bozuklukları eĢlik eder
(ġekil 3.1).


Beyin sapı (mezensefalon, pons, bulbus) lezyonuna bağlı hemiplejilerin karĢı tarafında kranyal sinir
felçleri görülebilir. Lezyon düzeyine göre göz hareketleri, yüz, yumuĢak damak, ses telleri ve dil
yarısında felçler tesbit edilir. Bunlara çapraz felçler denir. OluĢ mekanizmalarının temelinde aynı
taraftaki kranyal sinir çekirdeğinin ve çaprazlaĢmasını henüz yapmamıĢ olan piramidal yolun aynı
lezyonla tahribi bulunur. Çapraz felçlere çeĢitli duyu kusurları, serebellar bulgular, ve gözlerin
konjüge hareket bozuklukları gibi beyin sapı anatomisinin özelliklerinden kaynaklanan değiĢik
belirtiler de eĢlik edebilir.
Kortikospinal yolun m. spinalis'teki lezyonlarında görülen felç, lezyonla aynı taraftadır. Bunun nedeni
piramidal yolun bulbusun alt ucunda çaprazlaĢmıĢ olmasıdır. Yüzde felç görülmez. Lezyon servikal
bölgede ve tek yanlı ise aynı taraftaki kol ve bacakta hareket kusuru görülür. Servikal bölgenin
altındaki olaylarda ise aynı taraftaki bacağın hareketi bozulur (ġekil 3.1). M. spinalis'te piramidal
yollar birbirine yakın olduğundan ikisinin birden hastalanması olasılığı fazladır. Bu nedenle ortaya
çıkan tablo, lezyonun seviyesine göre, genellikle kuadriparezi veya paraparezi Ģeklindedir.
PARAPLEJĠ
Parapleji veya paraparezi ile iki bacaktaki kuvvet kaybına verilen isimdir. Böyle bir tablonun sinir sisteminin
değiĢik düzeylerdeki lezyonlarında ortaya çıkabileceği aĢikardır. Örneğin kortekste bacakların motor
merkezlerini iki taraflı hastalandıran olaylar, periferik nöropatiler ve kas hastalıklarında da hasta,
bacaklarındaki güçsüzlükten yakınır. Fakat en sık görülen paraparezi tabloları kortikospinal yolların
m.spinalis'teki bilateral lezyonuna bağlı olan piramidal paraparezilerdir. Olay piramidal yolların dıĢına
taĢmıyorsa paraparezi saf motor tiptedir. Duyu yolları da birlikte hastalanırsa lezyon seviyesinin altında
duyu kaybı da görülür. Bu tabloya motor-duyusal paraparezi denir.
Bir hastada bacaklardaki kuvvetsizlikle birlikte gövdede belirli bir yüksekliğe kadar çıkan hipoestezi de
varsa lezyon medulla spinalis'te demektir.
Böyle bir hastada genellikle sfinkter kusuru da bulunur. Bu, miksiyon ve defekasyon güçlüğü (retansiyon)
veya kaçırma (enkontinans) Ģeklinde olabilir.
Bazı durumlarda lezyon m. spinalis'in bir yarısını hastalandırır. O zaman Ģu belirtiler görülür : 1- Lezyon
tarafında piramidal tipte felç (kortikospinal yollar daha önce çaprazlaştığı için), 2- Lezyonun karĢı tarafına
ağrı ve ısı duyusunda bozukluk (spino - talamik duyu yolları m. spinalis'te daha aşağıda çapraz yaptığı için),
3- Lezyon tarafında vibrasyon, pozisyon ve pasif hareket duyusu gibi derin duyu bozukluğu (arka
kordondaki derin duyu yolları çaprazları henüz yapmadıklarından). Bu tabloya Brown-Sequard (***)
sendromu denir.
*** Charles Edouard BROWN-SEQUARD (1817-1894): Fransız bir anneyle Amerikalı bir denizcinin oğlu
olarak 1817 yılında Hint Okyanusunda Mauritius Adasında doğdu. Babası, Charles'in doğumundan önce
ölmüĢtü. Annesine derinden bağlıydı. Öyle ki, büyük uğraĢılardan sonra isminin sonuna babasının
soyadının (Brown) yanısıra annesininkini de (Sequard) ekleme iznini aldı. ArkadaĢlarının parasal desteğiyle
tiyatro ve edebiyat öğrenimi için gittiği Paris'ten doktor olarak döndü. Hayatı, çok sevdiği adasıyla Fransa,
Ġngiltere, Ġsviçre ve A.B.D. gibi değiĢik ülkeler arasında çoğu kez kısa süreli öğretim görevlerinde geçti.
Buralarda fizyoloji ve nöroloji hocası olarak görev yaptı. En uzun süre kaldığı görev, kuruluĢuna katıldığı
Londra‟daki ünlü National Hospital for Nervous Diseases'de geçirdiği dört buçuk yıllık süredir. Garip,
yerinde duramayan, günde 18-20 saat çalıĢan, bir çok denemeleri kendi üzerinde yapan bir hekimdi.
Koleranın tedavisinde morfinin etkisini incelemek için hastaların kusmuğunu içtiği, mide özsuyu
araĢtırmaları sırasında bir ipin ucuna bağladığı sünger parçalarını yutarak kendi mide özsuyunu alıp
çalıĢmalar yaptığı bilinmektedir.
Spinal paraplejilerde bazı bulgular m. spinalis'teki lezyonun düzeyini göstermek açısından değer taĢır :


Duyu kusurunun üst düzeyi lezyonun üst sınırını gösterir. Örneğin, hastanın bacaklarındaki duyu
kusuru göbek hizasına kadar çıkıyorsa-bu yükseklik m. spinalis'in D10 segmentine uyduğundanlezyonun üst sınırı burada demektir.
Radiküler ağrılar : Lezyon, bazı medulla basılarında olduğu gibi, duyusal kökleri de bastırıyorsa, o
köklere uyan bölgede tek veya çift taraflı kök ağrıları bulunabilir. Örneğin, meme hizasında çember
Ģeklinde ağrılar D3-D4 düzeyinde bir lezyonu gösterir.

Kaybolan tendon refleksleri de lezyonun düzeyine iĢaret eder. Bir piramidal paraparezide
bacaklarda artmıĢ tendon reflekslerine karĢılık kollarda refleksler alınamıyorsa lezyonun servikal
bölgede olduğu düĢünülmelidir (servikal medulla basısı veya sirengomiyeli gibi)
Piramidal parapareziler medulla basısı, tümoral veya infeksiyöz vertebra hastalıkları, travma, miyelit ve
demiyelinizasyon yapan hastalıklar (mültipl skleroz) gibi değiĢik nedenlere bağlı olabilir. Özellikle akut
yerleĢen paraplejiler acil nörolojik-nöroĢirürjikal problemler sayılır. Bunların bir kısmında bası ve travma gibi
hemen cerrahi giriĢimi gerektirecek bir nedenin bulunabileceğini unutmamalıdır. Zamanında müdahaleyle
yardım edilebilecek bir hasta aksi halde ömrü boyunca paraplejik kalabilir.
HĠSTERĠK FELÇLER
Histerilerde hemipleji, parapleji, monopleji gibi çeĢitli felçler görülebilir. Bunlara, sinir sistemi anatomisine
ters düĢen garip duyu kusurları eklenebilir. Bu felçlerde refleks değiĢikliği ve patolojik refleks gibi organik
kanıtlar bulunmaz. Olayın çevrenin dikkatini çekecek bir ortamda ortaya çıkması ve ruhsal travma değerli
ipuçlarıdır.
PSÖDOBÜLBER PARALĠZĠ
Genellikle yüksek kan basıncı ve aterosklerozu olan kiĢilerde kortikospinal ve kortikobulber yollar üzerinde
beynin derin bölgelerinde, iki taraflı, ufak, laküner infarktların ortaya çıkardığı bir tablodur. Hastada yutma
güçlüğü, dizartri ve ufak adımlarla yürüme dikkati çeker. Tendon refleksleri artmıĢtır. Babinski delili
görülebilir. Bunlara, sıklıkla, idrar kaçırmaları ile yersiz ağlama ve gülmeler (spastik ağlama ve gülme) eĢlik
eder. Demansiyel belirtiler bulunabilir.
Psödobulber paralizide yutma güçlüğü ve dizartri aĢağıda sözünü edeceğimiz amiyotrofik lateral sklerozdan
farklı olarak bulbustaki motor kranyal sinir çekirdeklerinin hastalanmasına değil de bu çekirdeklere gelen
kortikobulber yolların bilateral lezyonuna bağlıdır. Yani bu tablo gerçek bir bulber felç değildir. Dilde atrofi
ve fasikülasyon da görülmez. Psödobulber paralizi deyimi de bu özellikten kaynaklanmaktadır.
Kortikobülber yolları iki taraflı tutan baĢka hastalarda da psödobülber paralizi ortaya çıkabilir. Multipl skleroz
bunun bir örneğidir.
MOTOR NÖRON HASTALIĞI
Birinci ve/veya II. motor nöronun sebebi bilinmeyen yaygın ve ilerleyici bir hastalığıdır. Her iki nöron birlikte
tutulduğunda amiyotrofik lateral skleroz veya Charcot (****) Hastalığı adını alır. Yutma kusuru, dil
hareketlerinde güçlük, dizartri, kol ve bacaklarda kuvvetsizlik dikkati çeker. Tabloda tendon reflekslerinin
artması, Hoffmann ve Babinski delili gibi piramidal sistem hastalığı bulgularına dilde ve el kaslarında atrofi
ve yaygın fasikülasyonlar Ģeklinde II. motor nöron belirtileri eĢlik eder. Duyu kusuru yoktur (ġekil 3.2).
Piramidal bulguların yaygın fasikülasyonlarla birlikte bulunduğu bir hastada akla ilk önce amiyotrofik lateral
skleroz gelmelidir.
**** Jean Martin CHARCOT (1825-1893): Fransız nöro-psikiyatristi. Bir araba yapımcısının oğludur. Parlak
bir tıp öğreniminden sonra 1848 de Paris‟te Salpetriere Hastanesinde patolog olarak çalıĢmaya baĢladı.
Orada bulunan binlerce sinir hastasının klinik gözlemini yapmak ve nörolojik hastalıkların anatomo-patolojik
korelatını incelemek fırsatını buldu. Böylece nörolojinin en önde gelen kurucuları arasında yer almak
Ģerefini kazandı. Amiyotrofik lateral skleroz, bir çeĢit periferik nöropati olan peroneal müsküler atrofi ve
tabes dorsalisteki eklem değiĢiklikleri Charcot'nun adıyla anılır. Ayrıca multipl skleroz ve beyin kanamasının
patolojisiyle ilgili önemli buluĢları vardır. Histeriyle ilgili incelemeleriyle devrinde büyük ilgi toplamıĢtı.
Freud'un Charcot'nun yanında çalıĢmak üzere Viyana'dan Paris'e geldiğini biliyoruz. Charcot, bilimsel
yönünün yanısıra etkileyici kiĢiliği, parlak hitabeti ve artistik yetenekleriyle de çevresini sürükleyip
götürmesini bilen bir insandı. Salpetriere'de verdiği Salı dersleri büyük ün kazanmıĢ ve çok geniĢ bir
topluluk tarafından izlenmiĢtir.
ġekil 3.2.Poliomiyelit ve amiyotrofik lateral sklerozda m. spinalis kesiti. Lezyonun polioda ön boynuza,
amiyotrofik lateral sklerozda ön boynuzla birlikte kortiko-spinal yola yerleĢtiği görülüyor.
YÜZ FELCĠ
Ġki tip yüz felci vardır. 1- Santral, 2- Periferik yüz felci.
Santral Yüz Felci
Piramidal yol hastalıklarında görülür. Piramidal yolun korteksten ponstaki n. facialis çekirdeğine kadar
herhangi bir noktada hastalanması santral yüz felcine sebep olur. Bu tip yüz felcinde zaaf, yüzün alt yarısını
ilgilendirir. Ağız sağlam tarafa doğru kayar.. Hasta diĢlerini gösterirken bu daha belirgin hal alır. Buna
karĢılık yüzün üst yarısı sağlam kalır. Yani hasta gözünü kapatabilir, alnını kırıĢtırabilir. Hemiplejilerde
gördüğümüz, felcin bulunduğu taraftaki ağız komisürü zaafı santral yüz felcinin tipik örneğidir.
Periferik Yüz Felci
Lezyonun n.facialis çekirdeği veya sinirin kendisinde olduğu durumlarda görülür. Kas zaafı yüzün hem üst,
hem de alt bölümündedir. Hasta gözünü kapatamaz (lagoftalmi), alnını kırıĢtıramaz. Gözünü kapatmaya
çalıĢtığında göz küresi yukarı doğru kayar (Bell ***** fenomeni). Felç tarafında nazo-labyal oluk silinir. Ağız
sağlam tarafa doğru çekilmiĢtir. Islık çalamaz (ġekil 3.3).
***** Sir Charles BELL (1774-1842): Ġngiliz anatomist ve cerrahı. Londra Üniversitesi fizyoloji hocası. M.
spinalis‟in ön köklerinin motor, arka köklerinin duyusal olduğunu gösteren deneysel çalıĢmalar yapmıĢtır.
N.trigeminus‟un motor dalını tanımlamıĢtır. Ġdyopatik periferik yüz felci Bell'in adıyla anılır.
ġekil 3.3. Sağda periferik yüz felci. Hastadan aynı zamanda gözlerini sıkması ve diĢlerini göstermesi
istenmiĢtir.
Periferik yüz felci, nukleus veya sinirin yolu üzerindeki tümör, iltihap, travma sarkoidoz vb. gibi değiĢik
lezyonlara bağlı olabilir. Klinikte en sık rastlanan periferik yüz felci ise idyopatik tipte olanıdır. Bell felci adını
da alır. Sinirin intrakranyal bölgede ekstraaksiyal segmentinin muhtemelen viral infeksiyonuna (herpes
virus) bağlı olarak ortaya çıkar. Bir zamanlar, soğukla ilgili olabileceği düĢünülerek afrigorik yüz felci adı da
verilmiĢtir. Saatler içinde veya 1-2 günde yerleĢir. BaĢlangıçta kulak arkasında ağrı olabilir. Hızla yerleĢen
bu tablo hasta ve çevresinde panik yaratır. Fakat prognozu genellikle çok iyidir.
Günler veya haftalar içinde yavaĢ yavaĢ yerleĢen periferik bir yüz felcini idyopatik fasyal felç (Bell felci)
olarak kabul etmek doğru değildir. Bu durumda diğer etyolojik faktörler aranmalıdır.
MULTĠPL SKLEROZ
Santral sinir sisteminde miyelin kılıfı harabiyetinden ileri gelen bir hastalıktır. Genç yaĢlarda baĢlar.
Periventriküler ak madde, beyin sapı, medulla spinalis ve optik sinirler demiyelinizasyon plaklarının en sık
yerleĢtiği bölge ve yapılardır. Hemiparezi, paraparezi, monoparezi Ģeklinde piramidal bulgular sık görülür.
Serebellar yolların tutulmasına bağlı dengesizlik, inkoordinasyon, dizartri ve nistagmus da klinik tablonun
önemli bir bölümünü oluĢturur. Dikkati çeken diğer bulgular arasında optik ve retrobülber nevrit, oküler
motor sinir felçlerine bağlı diplopi, çeĢitli paresteziler, derin duyu bozuklukları ve sfinkter kusurları
sayılabilir.
Tipik bir multipl sklerozun en büyük özelliklerinden biri tablonun iyileĢme ve kötüleĢme devreleriyle
seyretmesidir. Oldukça akut yerleĢen bir kas zaafı, dengesizlik, diplopi veya vizyon kusuru haftalar içinde
ileri bir düzelme gösterir. Aradan aylar veya yıllar geçince hastalık yeni bir alevlenmeyle tekrar ortaya çıkar.
Hastalığın ikinci bir özelliği de her kötüleĢme devresinde ortaya çıkan belirtilerin genellikle farklı anatomik
yapıların tutulduğunu düĢündürecek Ģekilde dağınık olmasıdır. Örneğin bir retrobulber nevrit tablosunu
yıllar sonra beyin sapı lokalizasyonu telkin eden diplopi ve serebellar bulgular izler. Bir süre sonra da
piramidal bir paraparezi ve sfinkter kusuru m. spinalis‟in hastalandığına iĢaret eder. Sonuç olarak, her
ataktan arta kalan ufak veya büyük sekeller üstüste eklenerek nörolojik bir maluliyet tablosu yaratır.
POLĠOMYELĠT
Ön boynuz hücresinin akut iltihabi bir hastalığıdır (ġekil 3.2). Genellikle ateĢli bir devreyi izleyen asimetrik
kol ve bacak felçleri görülür. Bazı vakalarda beyin sapındaki motor çekirdeklerin tutulması sonucu yumuĢak
damak, farinks, larinks ve dil felçleri ortaya çıkabilir. Solunum kaslarının zaafı hayatı tehdit edebilir. Felçler
akut yerleĢir ve II. motor nöron tipindedir. Yani tendon refleksleri kaybolmuĢtur, patolojik refleks yoktur,
tutulan kaslarda atrofi görülür. Hastalığın önemli bir özelliği duyu kusuru bulunmamasıdır.
POLĠNÖROPATĠ
Birden fazla periferik sinirin toksik, metabolik, beslenme bozukluğu, vaskülit, infeksiyon vb nedenlerle
simetrik bir Ģekilde hastalanmasına bağlıdır. BaĢlıca motor, baĢlıca duyusal veya mikst nöropatiler vardır.
Kas zaafı ekstremitelerin uçlarında belirgindir. Kranyal sinirler de tutulabilir. Felç II. motor nöron tipindedir.
Refleksler alınmaz, patolojik refleks yoktur. Distal kaslarda atrofi dikkati çeker. Duyu kusuru ellerde eldiven,
ayaklarda çorap Ģeklindedir (ġekil 7.6).
MYASTHENĠA GRAVĠS
Miyonöral ileti bozukluğuna bağlı olarak kaslarda kolay yorulma ve kuvvetsizlikle karakterizedir. Çift görme,
ptoz, çiğneme ve yutma güçlüğü, fonasyon bozuklukları, boyun kaslarında kuvvetsizlik en sık görülen
belirtilerdir. Bazen de kol ve bacakların proksimal kaslarını da içine alan genel bir güçsüzlük Ģeklindedir.
Hastalar genellikle sabahları kendilerini daha iyi hissederler. AkĢama doğru ise Ģikayetlerde artma görülür.
Bazen de çiğneme ve konuĢma baĢlangıçta rahattır, ama bir süre sonra güçleĢir, hastanın söyledikleri
anlaĢılmaz olur.
Kas güçsüzlüğündeki bu dalgalanmalar güvenilir Ģekilde tesbit edilebilirse tanı bakımından önem taĢır.
Edrophonium (Tensilon) ve neostigmin (Prostigmine) gibi sinir- kas iletisini kolaylaĢtıran ilaçların parenteral
yoldan verilmesiyle Ģikayetlerin geçici olarak azalıp kaybolması da tanıya yardım eder.
KAS HASTALIKLARI
Kas Distrofileri
Bu gruptaki hastalıkların büyük bölümü familyal ve ilerleyici niteliktedir. Atrofi ve kuvvesizlik simetriktir. Kol
ve bacakların genellikle proksimal kaslarını tutar. Bazı tipleri yüz kaslarını da içine alır. Hasta yerden ayağa
kalkarken kademeli bir Ģekilde elleriyle bacaklarına tutunmak zorunda kalır. Ġki tarafa sallanarak yürür
(Ördek yürüyüĢü). Bazı tiplerinde atrofik kasların yanısıra hipertrofik görünümlü, fakat fonksiyonel
bakımdan yetersiz kas grupları da görülür (Psödohipertrofi). Bazı kas distrofilerinde de miyotoni denilen
kasın geç ve güç gevĢemesi fenomeni görülür. Tenar çıkıntısına çekiçle vurulduğunda bu kas grubu kasılır
ve baĢparmak dik durumda kalır. Tendon refleksleri genellikle normal, bazen azalmıĢtır. Patolojik refleks
yoktur.
Tiroid hastalıklarında ve uzun süre kortikosteroid kullananlarda görülen, familyal yönü olmayan miyopatiler
de vardır.
Polimiyozit-Dermatomiyozit
Kasın otoimmün kökenli iltihabi hastalıklarıdır. Zaaf burada da baĢlıca proksimal kaslardadır ve haftalar,
aylar içinde artan subakut bir seyir gösterir. Bazı formları kanser ve kollagen doku hastalıklarıyla birlikte
görülebilir (Bakınız:Kas ve Nöromüsküler KavĢak Hastalıkları).
Gerek kas distrofisi, gerekse polimiyozitleri periferik nöropatilerden ayıran en büyük klinik özelliklerden biri
periferik nöropatide duyu kusuru bulunmasıdır.
Periyodik Paralizi Sendromları, potasyum metabolizması bozukluğuna bağlı, genellikle birkaç saat süren
geçici felçlerdir.
KAS TONUSU BOZUKLUKLARI
Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTĠN
Tonus, klinik açıdan, istirahat halindeki kasta pasif hareket sırasında hissedilen gerginlik olarak
tanımlanabilir ve segmanter bir mekanizmayla sağlanır. Reflekslerde olduğu gibi beyin sapı, serebellum ve
serebral hemisferdeki üst nöral yapıların tonus ayarlanmasında rolü vardır. Bu nedenle, suprasegmanter
mekanizmalardaki bozukluklarda da tonus değiĢiklikleri ortaya çıkar Kas tonusunun azalmasına hipotoni,
artmasına hipertoni adı verilir.
Hipotoni
Hipotoni aĢağıdaki durumlarda görülür :
Ön boynuz hastalığı (polyomiyelit), tabes dorsalis, polinöropati, kas hastalıkları: Bütün bu hastalıklarda kas
tonusunu sağlayan segmanter mekanizmanın Ģu veya bu noktasında bir lezyon söz konusudur.
Akut yerleĢen hemipleji ve paraplejiler : Piramidal yolların akut lezyonlarında, erken dönemde, tendon
reflekslerinin kaybolması gibi felçli ekstremitelerde bir süre hipotoni görülür.
Serebellum hastalıkları : Hastaların serebellar hemisferin aynı tarafındaki ekstremitelerde hipotoni görülür
ve tendon refleksleri pandüler nitelik alır (Tonus Muayenesi bölümüne bakınız).
Hipertoni
Ġki tipi vardır :
1. Spastisite : Tonus, agonist ve antagonist kas gruplarından birinde diğerine göre artmıĢtır. Piramidal yol
hastalıklarında görülür. Hemiplejik bir hastada kas tonusu kolda fleksor ve adduktor, kas gruplarında
egemendir. Hipertoninin bu Ģekildeki dağılımı hemiplejik hastanın postür ve yürüyüĢüne tipik bir görünüm
verir (DuruĢ ve YürüyüĢ bölümüne bakınız). Spinal paraplejilerde hipertoni iki Ģekilde görülebilir. Ekstensor
tipteki paraplejilerde bacaklarda ekstensor tonus artmıĢtır. Medulla spinalis‟teki lezyonun daha ağır olduğu
hastalarda ise bacaklar tümüyle karın üzerine toplanmıĢtır. Buna fleksiyon tipi parapleji adı verilir.
2. Rigor : Agonist ve antagonist kasların ikisinde de tonus artmıĢtır. Bir ekstrapiramidal sistem hastalığı
olan Parkinson (9)hastalığı bunun tipik örneğidir. Bu hastalarda önkol yavaĢça ekstansiyona getirilirken
kastaki direncin kesik kesik çözüldüğü fark edilir. Bu bulguya diĢli çark belirtisi adı verilir. Bazı Parkinson
hastalarında ise önkolun hem fleksiyonu hem de ekstansiyonu sırasında rigorun yumuĢak bir Ģekilde
çözüldüğü hissedilir. Buna kurĢun boru rijiditesi denir.
9. James PARKINSON (1755-1824): Ġngliz hekimi.Bugün Parkinson Hastalığı diye tanımladığımız klinik
tabloyu 1817 yılında yayınladığı bir kitapta eksiksiz-gediksiz tanımlamıĢ, Paralysis Agitans (Shaking
Palsy=Titrek Felç) adını vermiĢtir.Fransız Devriminin etkisi altında Ġngiltere de geliĢmeye baĢlayan sosyal
hareketlere katılmıĢ´birçok gizli dernekte aktif olarak görev almıĢtır.
Tonus bozuklukları bölümünü bitirirken üç özel duruma daha kısaca değinilmesi yerinde olur. Bunlardan ilk
ikisi dekortikasyon ve deserebrasyon rijiditesi olup “Koma” bölümünde anlatılmıĢtır. Üçüncüsü ise paratonia
veya Almancada “gegenhalten” adı verilen belirtidir. Beynin yaygın hastalıklarında görülür. Büyük eklem
hareketleri sırasında örneğin hekim önkolu açıp kapamak istediği sırada hastanın istemsiz olarak bu
harekete karĢı koyduğu dikkati çeker.
PARKĠNSON SENDROMU
“Sinir Sistemi” bölümünün değiĢik yerlerinde belirtileri ayrı ayrı ele alınan Parkinson sendromunu burada
topluca özetlemek uygun olacaktır.
Bir ekstrapiramidal sistem hastalığı olan Parkinson sendromu değiĢik etyolojik nedenlere bağlıdır. Olguların
büyük çoğunluğunda sebep bilinmemektedir. Bu gruba idyopatik parkinsonism veya Parkinson hastalığı adı
verilir. Substantia nigra‟daki dopaminerjik nöronların dejenerasyonu ile ilgilidir. Az sayıda olguda ensefalit,
karbon monoksit ve manganez zehirlenmesi, ateroskleroz gibi nedenler söz konusudur. Nöroleptik tedavisi
sırasında da ortaya çıkabilir.
Hastanın yüzü mimiksiz ve donuktur (Maskeli yüz). Gözler az kırpılır. Yukarda sözü edilen rigor ve diĢli çark
belirtisinin yanısıra bradikinezi ve tremor dikkati çeker. Hareketlerde büyük bir yavaĢlama vardır. Oturduğu
yerden kalkmak, yatakta bir yandan öbür yana dönmek , giyinmek gibi günlük hareketler zorlaĢmıĢtır.
Hasta, baĢ ve gövdesi öne eğik olarak fleksiyon postüründe yavaĢ ve ufak adımlarla yürür. Bu sırada kollar
sallanmaz. Parkinsonlu hastanın tremoru statik bir tremordur. Yani, istirahat halindeyken görülür. Ellerde
para sayma hareketine benzetilir. Ses tonu düĢük, konuĢma monotondur. Hastalığın ilerlemesiyle giderek
anlaĢılmaz hale gelir. Yazı da bozulmuĢtur, cümlenin sonuna doğru harfler iyice küçülür (mikrografi).
(Parkinson sendromundaki belirtiler için ayrıca Hareket Bozuklukları, İstemsiz Hareketler, Duruş ve
Yürüyüş Bozuklukları, Afazi, Agnozi bölümlerine bakınız).
Kas Spazmları ve Kramplar
Bu bölümde yukarıda anlatılan tonus değiĢikliklerinin dıĢında kalan ve farklı anatomik yapılardan
kaynaklanan spazm ve kramplar konusuna kısaca yer verilecektir.
Merkezi sinir sistemi tutulumu sonucu ortaya çıkan ancak birinci nöron tutulumu ile birlikte olmayan kas
spazmları arasında tetanoz ve “stiff-person” sendromunu saymak gerekir. Alt motor nöron tutulumuna bağlı
kas spazmları ise genellikle kramp, tetani veya nöromiyotoni olarak karĢımıza çıkar. Kas veya kas
membranından kaynaklanan ve kaslarda gevĢeme güçlüğü ile seyreden tablolar arasında da miyotoniler ve
kontraktürler sayılabilir.
Tetanoz
Clostridium tetani toksininin neden olduğu ağrılı kas spazmları ile karakterizedir. Genellikle çene
kaslarından baĢlayarak jeneralize olur. Istirahat halinde elektromiyografide istemli kas kasılmasına benzer
Ģekilde devamlı motor ünite aktivitesi saptanır.
“Stiff-Person” Sendromu
Kaslarda yavaĢ geliĢen sertleĢme ve spazm ile karakterizedir. Sertlik genellikle bel bölgesinden baĢlayarak
aylar içinde sırt, kol ve bacaklara yayılır. DıĢ uyaranlar sertlik ve spazmların artmasına neden olur. Sertlik
alt motor nöronları etkileyen beyin sapı veya medulla spinalis kaynaklı inhibitör mekanizmaların ortadan
kalkması sonucu geliĢir. Elektromiyograifde istirahat halinde, istemli hareket sırasında olduğu gibi, sürekli
motor ünite aktivitesi kaydedilir. Spontan aktivite, uyku ve genel anestezi sırasında kaybolur.
Kramp
Sık görülen, genellikle tek bir kası tutan saniye veya dakikalar süren ağrılı kas kasılmalarıdır. Kendiliğinden
veya kasın pasif olarak gerilmesi ile düzelir.
Kontraktür
Kasta istemli hareket sırasında ortaya çıkan bir gevĢeme güçlüğüdür. Bazı metabolik hastalıklar sonucu
kasın enerji ihtiyacının karĢılanamadığı durumlarda ortaya çıkar.
Nöromiyotoni “Isaacs‟ Syndrome”
Ġstirahat halinde, uykuda da devam eden bir kas sertliği tablosuna verilen isimdir. Ġstirahat halinde bazı kas
grupları devamlı tonik kontraksiyon halindedir. Bazı kaslara yakından bakıldığında deri altında kas lifi
gruplarının sürekli, seğirme Ģeklinde kasılıp gevĢediği görülebilir (miyokimi ve fasikülasyonlar). Ġstemli
hareket sonrasında kaslarda gevĢeme güçlüğü vardır. Bu hastalarda aĢırı kas kasılmasına eĢlik eden
yoğun terleme artıĢı da vardır. Elektromiyografide kasta nöromiyotonik boĢalımlar dikkati çeker. Bazı
hastalarda serumda voltaja bağımlı potasyum kanallarına karĢı antikor bulunur.
KAS ERİMESİ
Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTĠN
Çizgili kasların erimesi primer kas hastalıklarında görüldüğü gibi II. motor nöronun değiĢik kademelerindeki
lezyonlarda da ortaya çıkar. Bu bölümde bu iki büyük grup ancak ana çizgileriyle ele alınacak ve ayırıcı
tanıdaki klinik özelliklere öncelik verilecektir. Tanıda büyük yardımı olan laboratuvar bulgularından (EMG,
kas enzimleri, kas biyopsisi) söz edilmeyecektir.
1.Primer Kas Hastalıkları
Bu gruptaki hastalıklarda kas erimesi miyojendir. Yani hastalık kasın kendisindedir, sinir sistemindeki bir
bozukluğa bağlı değildir. Bunların baĢlıcalarını Ģöyle özetleyebiliriz.
a.İlerleyici Kas Distrofileri
Primer kas hastalıklarının en sık görülen alt grubunu oluĢtururlar. Büyük bölümü, çocuklukta veya genç
yaĢta baĢlayan familyal hastalıklardır. Kas zaafı ve erimesi simetrik olup kol ve bacakların proksimalindedir,
yani kavĢak kaslarındadır. Bununla birlikte, değiĢik tiplerinde lokalizasyon farklılıkları olabilir. Örneğin,
fasyo-skapulo-humeral kas distrofisinde (Landouzy (10) -Dejerine (11) tipi) erime yüz ve omuz-skapula
çevresindeki kaslardan baĢlar. Duchenne (12) tipi distrofide ise zaaf ve erime ilkin kalça kavĢağı
kaslarındandır. Doğal olarak, klinik görünüm ve belirtiler buna göre birbirinden farklıdır. Duchenne tipinde
erimiĢ kasların yanısıra özelikle baldır kasları, yağ ve bağ dokusu artıĢı nedeniyle, hacimli ve iyi geliĢmiĢ
görünümlüdür. Fakat bu bir gerçek hipertrofi olmadığından kasın fonksiyonel kapasitesi yetersizdir. Bu
aldatıcı görünüme psödohipertrofi adı verilir (ġekil 9). Psödohipertrofik kas distrofisinin tanımlanmasında
Duchenne‟in yanısıra Erb (13)‟in de önemli katkıları olmuĢtur.
ġekil 9. Duchenne tipi kas distrofisi (Resmin orijinali Duchenne tarafından çizilmiĢtir).
10. Louis Theophile Joseph LANDOUZY (1845-1917): Fransız hekimi. Bir tıp profesörünün oğludur.
Dejerine ile birlikte, ikisinin adını taĢıyan kas distrofisini tarif etmiĢlerdir. Balneoloji ve fizyoterapi konularıyla
da ilgilenmiĢtir. Asıl çalıĢma alanı tüberküloz hastalığıdır. Konunun medikal olduğu kadar sosyal yönüyle de
uğraĢmıĢtır.
11. Joseph Jules DEJERINE (1849-1917): Fransız nörologu Cenevre doğdu. 1871 yılında Alman harbi
sırasında Paris‟e yerleĢti. Landouzy-Dejerine tipi kas distrofisi, hipertrofik interstisyel nevrit, olivo-pontoserebellar atrofi ve talamik sendromu tanımlayanlar arasındadır. ÇalıĢmalarında, kendisi de hekim olan
eĢinin büyük yardımı olmuĢtur.
12. Guillaume Benjamin Amand DUCHENNE (1806-1875): Fransız hekimi. Denizci bir ailenin çocuğudur.
Memleketi olan Boulogne‟da pratisyen olarak çalıĢırken karısının doğum sırasında ölmesi üzerine 11 yıl
süreyle hekimliği bıraktı. Okumak, keman çalmak ve deniz kıyısında gemicilerle gevezelik etmekten baĢka
bir Ģey yapmak istemiyordu. Sonra Paris‟e döndü ve kasların elektrikle uyarılması konusunda çalıĢmaya
baĢladı. Progresiv spinal müsküler atrofi (Aran-Duchenne Sendromu) ve psödo-hipertrofik müsküller distrofi
onun adını taĢır. Kas biopsisini bir metod olarak Duchenne ortaya atmıĢtır. O zamana kadar çocukluğun
esansiyel felci denen polinomiyelitin bir m. spinalis hastalığı olduğunu ileri sürmüĢtür. Akademik bir ünvanı,
bir hastaneyle bağlantısı yoktu. Beyin kanamasından ölmüĢtür.
13. Wilhelm Heinrich ERB (1840-1921): Alman nöroloğu. Bir ormancının oğludur. Akademik kariyerine iç
hastalıkları doçenti olarak baĢladı. Nörolojiyle ilgilenmesi Friedreich‟ın telkiniyle olmuĢtur. ÇalıĢmalarının
büyük bölümünü Heidelberg Üniversitesinde yapmıĢtır. Klinik nöroloji alanında Fransa‟da Charcot‟nun,
Ġngiltere‟de Gowers‟in öncü rolünü Almanya‟da Erb‟in üstlendiğini görüyoruz. Memleketinde nörolojinin bir
uzmanlık dalı olarak tanınması ve tıp fakültelerinin programına girmesi onun gayretiyle olmuĢtur.
Duchenne‟in ismiyle de anılan psödohipertrofik kas distrofisi, ayrıca sifilitik spinal parapleji, brakyal pleksus
felçleri, myasthenia gravis üzerinde çalıĢtığı baĢlıca konulardır. Periferik sinirlerin stimülasyonuyla ilgili
araĢtırmalarıyla da tanınır. Erb giyim kuĢamına çok dikkatli, sakalı son teline kadar taralı bir centilmendi.
Öfkesiyle de ün yapmıĢtır. Kızdığı zaman ağzına geleni söylemekten çekinmediği bilinmektedir. Ömrünün
son yılları evlat acılarıyla doludur. Dört oğlundan ikisi ölmüĢ, bir tanesini de Birinci Dünya SavaĢında
cephede kaybetmiĢtir. Bin dokuzyüz yirmi bir yılında Beethoven‟in Eroica‟sını dinlerken bir kalp krizi sonucu
hayata gözlerini yumdu.
b.Miyotonik Distrofi (Steinert Hastalığı)
Erime temporal, maseter ve sterno-kleido-mastoid kaslarında belirgindir. Gözkapaklarının ptozuyla birlikte
bu kaslardaki erime ve frontal bölgedeki saçların dökülmesi hastaya tipik bir görünüm verir (ġekil 10). Bu
hastalarda kasların dekontraksiyonunda güçlük vardır. Yumruk yaptıktan sonra hasta avucunu kolay
açamaz. Bu olaya miyotoni denir.
ġekil 10.Miyotonik distrofi (Steinert hastalığı)
c.Polimiyozit
Kasın iltihabi hastalığıdır. Yutma ve boyun kaslarındaki güçsüzlükle birlikte ekstremitelerde proksimal zaaf
ve atrofi görülebilir. Bazen klinik tabloya deri bulguları da eklenir. Bu durumda dermato-miyozitten söz edilir.
Otoimmun mekanizme bozukluğu sonucu ortaya çıkan polimiyozit olguları steroid tedavisine genellikle iyi
cevap verir.
2-Nörojen Kas Erimeleri
Kastaki atrofi II. motor nöronun hastalanması sonucudur.
a. Ön Boynuz Hastalığı
Poliomiyelit ön boynuz hastalığının akut Ģeklidir. Asimetrik felçlerle kendini gösterir. Sekel olarak bölgede
zaaf ve atrofi kalır. Atrofik kaslarla ilgili tendon refleksleri kaybolur. Duyu kusuru ve fasikülasyon yoktur.
Çocuklukta geçirilen poliodan sonra ekstremite küçük ve kısa kalabilir.
Ön boynuzun kronik hastalığına örnek, Motor Nöron Hastalığıdır. Atrofi özellikle ellerin ince kaslarında ve
simetriktir (ġekil 11). Hastalığın ileri dönemlerinde kol ve bacakların diğer kaslarına da yayılır. Bütün
vücutta yaygın fasikülasyon dikkati çeker. Hastalık bülber bölgeyi tutarsa yutma güçlüğü ve dizartriyle
birlikte dilde de atrofi ve fasikülasonlar görülür. Duyu kusuru yoktur. Motor nöron hastalığı genellikle I. ve II.
motor nöronun kombine lezyonuna bağlı olduğundan kas atrofisine karĢın refleksler artmıĢtır, patolojik
refleksler alınır (Felçler bölümüne bakınız).
ġekil 11. Motor nöron hastalığında el kaslarında atrofi.
Hareketli görüntü: Dilde ve üst ektremitede fasikülasyon
b. Ön Kök Hastalığı
M. spinalis‟in motor köklerinin hastalığında radiksin inerve ettiği kaslarda (miyotom) zaaf ve atrofi görülür.
Duyusal kök olan arka radiks de birlikte hastalanırsa motor bulgulara, ağrı ve kökün duyusunu sağladığı
vücut bölgesinde (dermatom) duyu kusuru eklenir. Hastalanan kök üzerinden iĢleyen tendon refleksi azalır
veya kaybolur. Radiküler sendromlar genellikle intervertebral disk fıtıklaĢması ve tümör basısına bağlıdır.
c. Polinöropati
Kas güçsüzlüğü ve atrofi ekstremitelerin uçlarında belirgindir. Refleksler azalmıĢ veya kaybolmuĢtur. Mikst
polinöropatide ağrı ve parestezilerle birlikte eldiven ve çorap tarzında duyu kusuru görülür.
d.Periferik Sinirlerin İzole Lezyonları
Kas zaafı ve atrofisi sinirin inervasyon alanındadır. Buna periferik sinir tipinde duyu kusuru ve hastalanan
sinirle ilgili refleks kaybı eklenebilir. (Felçler, Duyu Bozuklukları ve Refleks Bozukları bölümlerine bakınız).
3- Diğer Kas Erimeleri
a. Büyüme Asimetrisi (Growth Asymetry)
Çocukluk yaĢlarında geçirilmiĢ paryetal lob lezyonlarından sonra görülür. Kol ve /veya bacağın sağlam
ekstremiteye oranla ince; el ve ayağın daha küçük olduğu dikkati çeker. Burada gerçek anlamda bir kas
atrofisi yoktur, bir vücut parçasının büyüme ve geliĢme kusuru söz konusudur.
b.İnaktivasyon Atrofisi (Disuse Atrophy)
Uzun süren hemipleji ve parapleji gibi piramidal sistem hastalıklarından sonra da felçli ekstremitelerde kas
erimelerinin ortaya çıktığı görülür. Bunların inaktivasyona bağlı olduğu düĢünülmektedir.
İSTEMSİZ HAREKETLER
Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTĠN
Ġstemsiz hareketer çok hetorojen bir grup oluĢtururlar. Bir bölümü santral sinir sisteminin birbirinden çok
farklı yapılarının hastalığı sonucudur. Bazılarından sorumlu nöral mekanizmalar ise iyi bilinmektedir.
Büyükçe bir bölümü beynin derinliklerinde yer alan ve bazal ganglionlar adı verilen gri madde adacıklarının
dejeneratif, kalıtsal, vasküler, iltihabi ve doğum travmasına bağlı hastalıklarının sonucudur. Parkinson
hastalığının tremoru, kore, atetoz ve bazı tip distoniler bu gruba girer.Yine bu bölümde ele elınacak olan
intansiyonel tremor, serebellumun değiĢik etyolojik nedenlerle hastalanmasına bağlıdır. Miyokloniler
serebral korteksten m. spinalise kadar uzanan çok geniĢ bir bölgedeki farklı anatomik yapıların lezyonuyla
ilgilidir. Klonik fasyal spazmın ise n. facialisteki iritativ olaylardan kaynaklandığı ileri sürülmektedir. Tortikolis
gibi bazı istemsiz hareketlerin nöral mekanizmalarına ait bilgiler halen çok yetersizdir. Nöroleptiklerin
yaygın Ģekilde kullanılmağa baĢlanmasından sonra görülen akut ve tardiv diskinezilerle L-Dopa
tedavisindeki Parkinson hastalarında ortaya çıkan istemsiz hareketler de konunun sinaptik düzeyde
tartıĢılmasına yol açmıĢtır. Psikojen kaynaklı istemsiz hareketler de vardır.
Ġstemsiz hareketlerin büyük bölümü uykuda kaybolur. Emosyonel gerginliklerde artar. AĢağıda bu
hareketlerin en sık görülenleri deskriptiv bir yaklaĢımla ele alınacaktır.
Tremor
Tremor, birbirine antagonist kasların istemsiz kasılmasına bağlı az veya çok ritmik bir harekettir. Üç tipi
vardır:



Ġstirahhatte görülen tremor. Ġstirahat tremoru, statik tremor veya Parkinson tremoru adları da verilir.
Bir amaca yönelik hareket sırasında ortaya çıkan tremor. Ġntansiyonel tremor da denir.
Yerçekimine karĢı bir postürün devamı sırasında ortaya çıkan tremor. Gergin bir Ģekilde öne doğru
uzatılmıĢ ellerde görülür. Postüral tremor veya aksiyon tremoru olarak adlandırılır.
Statik Tremor
Parkinson hastalığında görülür. Saniyede 4-7 frekanslıdır. Ellerde hap yapma, para sayma hareketine
benzetilir. Ayaklarda olduğu zaman pedal hareketi görünümündedir. Bazen dil, dudaklar ve çene de
görülür. Heyecanla Ģiddetlenir, yani amplitüdü artar. Ġstemli hareket sırasında bir süre için kaybolur.
İntansiyonel Tremor
Serebellum hastalıklarında görülür. Ġstemli hareketin özellikle son aĢamasında, yani hedefe yaklaĢırken
ortaya çıkar. Örneğin parmağın burna dokunacağı sırada veya dolu bir bardağa uzanıp tutarken iki yana
doğru oldukça kaba osilasyonlar Ģeklindedir. Ġstirahatte kaybolur. Bazen de baĢ ve gövdede öne arkaya
sallanmalar görünümündedir. BaĢın bu hareketine titübasyon denir.
Postüral Tremor
Normal insanlarda da yer çekimine karĢı bir postürü sürdüren kaslarda ince bir tremorun varlığı ortaya
konmuĢtur. Buna fizyolojik tremor adı verilir. Frekansı saniyede 10-12 dir. Heyecan, ruhi gerginlik, korku,
yorgunluk, hipoglisemi, egzersiz ve tirotoksikozda amplitüdü artar, gözle görünür hale gelir.
Esansiyel Tremor
Postüral veya aksiyon tremorunun oldukça sık görülen patolojik bir Ģeklidir. Kalıtsal yönü olduğu zaman
"familyal tremor", yaĢlılıkta ortaya çıktığı zaman "senil tremor" adını alır. Genç yaĢlarda ve familyal özellik
olmadan görülen Ģekline ise "esansiyel tremor" adı verilir. Postüral tremorun bu üç tipi muhtemelen
birbiriyle iliĢkili tablolardır. Bazı yazarlar her üç tipi birden esansiyel tremor adı altında toplanmaktadır.
Esansiyel tremorun baĢlıca belirtisi ellerdeki titremedir. Genellikle tek elden baĢlar ve yıllar içinde çok yavaĢ
ilerler. Hasta ellerini uzattığında belirgin hal alır. ĠlerlemiĢ olgularda yazı bozulur, fakat Parkinson
hastalığında olduğu gibi mikrografi görülmez. Tanı bakımından önemli bir nitelik alkol alındığında tremorun
azalıp kaybolmasıdır.
Hastaların bir bölümünde ellerdeki tremora ek olarak veya bağımsız Ģekilde baĢta tremor görülür. Bu
titreme vertikal veya horizontal plandadır. Bazı hastaların seslerinin titrediği dikkati çeker. Gövde ve
bacaklarda titreme nadirdir.
Asteriksis
Hasta elini ve parmaklarını gergin bir Ģekilde tutarak kollarını öne uzattığında bileğin ekstensor kaslarındaki
tonik kontraksiyonun geçici olarak ortadan kalkmasıyla (periyodik inhibisyon) eller aĢağı doğru düĢer ve
hızla ilk pozisyonuna veya onun biraz üstündeki bir plana çıkar. Kas kontraksiyonunun inhibisyonu sonucu
olan ellerin yere doğru düĢtüğü sırada ekstensor kasların EMG'sinde elektrofizyolojik bir sessiz periyod
görülür. Bu hareketler bir dakika içinde birçok kez tekrarlar. Ġlk olarak hepatik ensefalopatisi olan hastalarda
tanımlanan bu istemsiz harekete, kanat çırpmaya benzetildiğinden "flapping tremor" adı verilmiĢtir.
Üremide, seyrek olarak bazal ganglionların lokal hastalıklarında ve Wilson (14) hastalığında da görülebilir.
ġekil 12a. Asterixis. Her iki eldeki istemsiz hareketi gösteren videodan kaydedilmiĢ durağan görüntüler.
ġekil 12b. Asterixis sırasında önkol ekstensor kasları üzerine konan yüzeyel elektroddan kaydedilen EMG
aktivitesinin kayboluĢu görülmekte (oklar).
14. Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937): Amerika BirleĢik Devletlerinde doğdu.Tıp öğrenimini
Ġskoçya da yaptı. Hayatının büyük bölümünü Londra'daki National Hospital for Nervous Diseases'de
geçirdi.Wilson Hastalığı olarak bilinen progressiv lentiküler dejenerasyonu otuz üç yaĢında tanımladı.
Ekstrapiramidal sistem terimini ortaya atan Wilson'dur.
Kore
Amaçsız ve düzensiz ani ve hızlı hareketlerdir. Ellerde ayaklarda oranla daha sık görülür. Bazen de dil,
dudak, yüz ve omuz hareketleri görünümündedir. Ağır Ģekillerinde hastanın yazı yazma, yemek yeme gibi
günlük aktiviteleri etkilenebilir.
Sydenham koresi:
Akut eklem romatizmasının major belirtilerindendir. Kızlarda daha sık olmak üzere çocukluk yaĢlarında
ortaya çıkar. Tekrarlamalar nadir değildir.
8. Thomas SYDENHAM (1624-1689): On yedinci yüzyılın ünlü Ġngiliz hekimi. Adıyla anılan chorea minor'u,
ayrıca gut, kızamık, kızıl ve malarya hastalıklarını etraflı olarak tanımlamıĢtır.
Huntington(15) Koresi
Otosomal dominan geçiĢli kalıtsal bir kore Ģeklidir. Çoğunlukla 20-50 yaĢları arasında baĢar. Özelliği,koreik
hareketlere ilerleyici bir demansın eĢlik etmesidir. Mental belirtiler sinirlilik, geçimsizlik, kavgacılık gibi kiĢilik
değiĢiklikleriyle baĢlayabilir.
15. George Summer HUNTINGTON (1850-1916): New York eyaletinde East Hampton'da doğdu.
Büyükbaba ve babası da aynı yerde hekim olarak çalıĢmıĢlardı. Nörolojiye katkısı o bölgede görülen,
kalıtımla geçen ve demansla birlikte giden, kendi adıyla anılan koreyi tanımlamasıdır. Bin altıyüz otuz
yılında Ġngiltere‟den göçen iki kardeĢin soyundan gelenlerde görülen bu hastalığa tutulanlar bir zamanlar
"Hazreti Ġsa'nın çarmıha gerildiği zaman yaptığı hareketleri alaylı bir Ģekilde taklit ettikleri" gerekçesiyle
mahkemeye verilip cezalandırılmıĢlardır. Huntington akademik ünvanı olmayan bir pratisyendi. Bütün
ömrünü hastalarına ve onların sorunlarına vermiĢti. Flüt çalmayı, resim yapmayı sever, ormanlarda uzun
uzun dolaĢmaya bayılırdı.
Atetoz
Çoğunlukla ellerde ortaya çıkan, birbirini izleyen kıvrılma hareketleri Ģeklindedir. Ayaklar ve yüzde de
görülebilir. Bu yavaĢ ve dalgalanan hareketler Cavalı dansözlerin kol ve el hareketlerine benzetilir. Koreik
hareketlerden ani ve hızlı olmayıĢlarıyla ayrılırlar. Bununla beraber, bazı istemsiz hareketlerin hem koreye
hem de atetoza benzeyebileceğini unutmamak gerekir. Bu durum da koreatetozdan söz edilir.
DoğuĢtan beyin hasarlı çocuklarda kernikterusta ve bazı dejeneratif bazal ganglion hastalıklarında görülür.
Hemibalismus
Vücudun bir yarısında görülen, kol ve bacağı tümüyle tutan, geniĢ amplitüdlü, Ģiddetli istemsiz hareketlerdir.
Hareketin Ģiddetinden hasta kolunu-bacağını duvara çarpıp kendini yaralayabilir, yatak yüzeyine sürtünme
sonucu derileri soyulabilir.
ġekil 13. Solda hemiballismus (videodan kaydedilmiĢ durağan görüntü dizisi).
Torsiyon Spazmı
Dystonia musculorum deformans, torsiyon distonisi adları da verilir. Ekstremiteler, gövde ve boynun uzun
aksları üzerinde geniĢ amplitüdlü yavaĢ kıvrılma hareketleri Ģeklindedir. BaĢ bir tarafa döner ve hasta
vücudunun torsiyon hareketleriyle bükülüp garip bir postür alır. Torsiyon hareketlerine katılan kasların
zamanla hipertrofik bir görünüm aldığı dikkati çeker (ġekil 14).
ġekil 14. Torsiyon distonisi
Spazmodik Tortikolis
Boyun kaslarının ve özellikle sterno-mastoid kasın zaman zaman ortaya çıkan spazmodik kasılmalarıyla
baĢın karĢı tarafa doğru dönme hareketleridir. Bazı hastalarda ise boynun geriye doğru büküldüğü görülür.
Bu tabloya da retrokolis adı verilir.
Nedeni çok iyi bilinmemektedir. Bazılarının, torsiyon spazmının parsiyel bir Ģekli olduğu, bir bölümünün de
psikojen nedenlerden kaynaklandığı ileri sürülmektedir. Ayrıca boyun vertebraları ve sterno-mastoid kasın
lokal patolojilerine bağlı sürekli tortikolis olguları da vardır.
Ġlaçlara Bağlı Ġstemsiz Hareketler
Nöroleptiklerin hekimlikte yaygın Ģekilde kullanılmasıyla birçok akut ve kronik diskinezi ve distoni tabloları
bildirmeğe baĢlanmıĢtır. Özellikle, fenotiazin ve butirofenon gruplarından ilaç alanlarda görülen bu
yatrojenik istemsiz hareketlerin birkaç tipi vardır.
Akut Distoniler
Bunlar ilaca karĢı bir tür idyosenkrazi belirtisi olarak tedavinin ilk günlerinde ve hatta tek bir doz almakla
ortaya çıkarlar. Yüz, boyun, dil ve çenede ağır distoniler Ģeklindedir. Tortikolis, çenenin bir tarafa kayması,
dilin dıĢarıya çıkması gibi istemsiz hareketler sık görülür. Bazen de göz kürelerinin bir yöne doğru zorlu
deviyasyonu dikkati çeker. Buna akut okülojir distonik kriz adı verilir. Bütün bu hareketlere hastada büyük
bir huzursuzluk ve panik hissi eĢlik eder.
İlaca Bağlı Parkinson Sendromu
Bazı hastalarda nöroleptik tedavisinin genellikle ilk ayı, bazen de ilk haftası içinde akinezi, rigor ve
tremordan oluĢan iyatrojenik bir parkinsonizm tablosu ortaya çıkabilir.
Tardiv Diskinezi
Aylarca süren, genellikle yüksek dozda nöroleptik tedavisi sırasında veya tedavi bittikten sonra ortaya çıkan
istemsiz hareketlerdir. BaĢlıca ağız ve dili tutan çiğneme ve yalanma hareketleri Ģeklindedir.
Ekstremitelerde koreik ve koreatetoid hareketler görülebilir. Antiparkinson ilaçlarla daha da Ģiddetlenirler.
Nöroleptik arttırılınca geçici olarak durmaları tanı koydurucudur. Nöroleptik tedavisi devam ederken ortaya
çıkanlar genellikle kalıcı niteliktedir.
L-Dopa Tedavisinde Görülen Diskineziler
L-Dopa tedavisi sırasında ortaya çıkan diskineziler ayrı bir grup oluĢturur. Kol ve bacaklarda koreik, atetoid
veya karıĢımı hareketler dikkati çeker. Ayaklarda pedal hareketi, omuz oynatmalar, dil ve çene hareketleri
görülür. Hareketler, ilacın etkisi ortadan kalkınca kaybolur. L-Dopa dozunun azaltılmasıyla kontrol altına
alınabilir.
Miyokloni
Miyokloni veya miyoklonus bir kasın veya bir kas grubunun ani ve ĢimĢekvari kasılmasıyla ortaya çıkan
genellikle aritmik sıçrayıcı harekete verilen addır. Miyoklonus bazen çok küçük bir hareket Ģeklindedir.
Bazen de hastanın elindekini düĢürmesine veya yere yıkılmasına neden olacak amplitüdde bir hareket
doğurur. Miyoklonusların bir bölümü ani ses, ıĢık, dokunma gibi uyaranlarla provoke edilebilir. Bazen de
aktif bir hareket sırasında ortaya çıkarlar (action myoclonus).
Uykuya dalarken bacaklarda birkaç miyoklonik kasılma görülmesi fizyolojik sınırlar içinde kabul edilir. Fakat
bunlar bazen hastanın uykuya dalmasını engelleyecek düzeye eriĢirler (nocturnal myoclonus).
Miyokloniler bazen epileptik bir fenomendir. Miyokloni ile birlikte konvülsiv nöbetler de görülebilir. Bunlardan
bir bölümünde nörolojik bozukluk yoktur. Bir bölümü ise sinir sisteminde ilerleyici dejeneratif değiĢiklikler ve
demansla birlikte giderler. Familyal progresif miyoklonus epilepsisi (Unverricht-Lundborg) buna örnektir.
Burada uyarana duyarlı miyoklonus ve epilepsi nöbetleri bir arada bulunur.
Sinir sisteminin bazı yavaĢ virüs infeksiyonları (ve prion) hastalıklarının seyrinde de miyoklonik sıçramalar
ortaya çıkar. Bunlardan biri çocukluk yaĢlarında görülen ve kızamık virüsüne bağlı olduğu düĢünülen
subakut skerozan panensefalit (SSPE). Diğeri de ilerleyici bir demans tablosu olan Creutzfeldt Jacob
hastalığı'dır (Demans bölümüne bakınız).
YumuĢak damak miyoklonisi (palatal myoclonus) palatumun sürekli kasılmalarına verilen addır. Özelliği,
ritmik oluĢu ve kesintisiz bir Ģekilde uykuda da devam etmesidir.
Miyokloni üremik ve anoksik ensefalopatilerde de görülür. Anoksik ensefalopati kalp durması gibi ağır
hipoksi veya anoksileri izleyen bir tablodur. Buradaki miyokloniler aktif hareket giriĢimi sırasında ortaya
çıkar ve bazen ardarda tekrarlayarak jeneralize konvülsiv bir nöbetle sonlanabilirler.
Tik
Sıklıkla yüzde, boyun ve omuzda görülen istemsiz hareketlerdir. Göz kırpma, alın kırıĢtırma, burun çekme,
omuz silkme sık görülür. Çocukluk yaĢlarında ve gerilimli durumlarda ortaya çıkar. Kompülsiv bir yönü
vardır. Yani, hasta tikini kontrol altında tutmak isterse gerilim artar, tikin ortaya çıkması ise geçici bir rahatlık
sağlar. Tikler genellikle stereotipe hareketler halindedir. Fakat bir dönem aynı tiki tekrarlayan çocuğun bir
zaman sonra bunu terkedip yeni bir tike baĢladığı görülür.
Gilles de la Tourette Sendromu
Bu sendromda, mültipl tiklere küfür ve ayıp sözler söyleme (koprolali) eĢlik eder. Tiklerin bir bölümü
homurtu, boğaz temizleme gibi solunum tikleri niteliğindedir. Familyal yönü vardır.
Klonik Fasyal Spazm (Hemifasyal Spazm)
Yüzün bir yarısına zaman zaman gelen kasılma nöbetleridir. Birden baĢlayıp birden biter. Ağız komisürü bir
tarafa çekilmiĢ, m.orbicularis oculi‟nin kontraksiyonu ile göz kısılmıĢtır. Bu spazmodik zemin üzerinde
kasların kesikli (klonik) kasılmaları dikkati çeker. Heyecan ve gerginlik durumlarında artar. N. facialis
üzerindeki iritativ bir olaya bağlı olduğu düĢünülmektedir.
ġekil 13b. Sağda hemifasyal spazm (videodan alınmıĢ durağan görüntü dizisi).
Blefarospazm
Bazı ağrılı göz hastalıklarında görülen refleks blefarospazmdan ayrı olarak hiçbir lokal neden olmadan
ortaya çıkan blefarospazm olguları da vardır. Bunlara esansiyel blefarospazm adı verilmektedir. Hastalar,
gözlerinin zaman zaman istemsiz olarak kapandığından; okuma, yemek yeme ve hatta yürümenin imkansız
hale geldiğinden yakınırlar. Nedeni iyi bilinmemektedir. Bir bölümünün ağız, çene ve dildeki istemsiz
hareketlerle birlikte bulunduğu dikati çeker. Meige sendromu veya blefarospazm-oromandibüler distoni adı
verilen bu tablo hakkında bilinenler de yetersizdir. Bazı blefarospazm olgulları ise psikojen kaynaklıdır.
Fasikülasyon
Kas fasiküllerinin dil mukozası veya deri üzerinden seçilebilen hızlı, soluncası hareketleridir. Spondan
olarak görülmediği durumlarda kaslara kısa darbelerle vurarak provoke etmek mümkündür. Ön boynuz
hücresinin (II. motor nöron) kronik hastalığını gösteren önemli bir belirtidir. Dildeki fasikülayon da n.
hypoglossus nukleusunun hastalığına iĢaret eder. Fasikülasyonun yaygın bir ön boynuz hastalığı olan
motor nöron hastalığında sık görülen ve tanı değeri taĢıyan bir bulgu olduğundan söz edilmiĢti (Felçler ve
Kas Erimeleri bölümlerine bakınız). Bu grubun içindeki bir hastalık olan amiyotrofik lateral sklerozda
kaslardaki erime ve fasikülasyonların yanısıra I. motor nöron lezyonu sonucu çene ve tendon refleksleri
artar, Babinski ve Hoffmann delili gibi patolojik refleksler de ortaya çıkar.
Fasikülasyon, ön radiksin bazı iritatif lezyonlarında da görülebilir.
DUYU BOZUKLUKLARI
Genel Bilgiler
Klinik nörolojideki belli baĢlı duyu bozukluklarını ele almadan önce duyu çeĢitlerini (duyu modaliteleri) ve
duyu yollarının anatomisini kısaca gözden geçirmek gerekir. AĢağıda duyu modalitelerinin basit bir
sınıflandırılması verilecektir:



Yüzeysel duyular (Eksteroseptiv duyular) : Dokunma, ağrı ve ısı (sıcak, soğuk) duyuları.
Derin duyular (Proprioseptiv duyular) : Pozisyon, pasif hareket, vibrasyon ve derin ağrı duyaları.
Kortikal duyular: Bunlar yukarıdaki duyuların parietal kortekste entegre edilen kombine Ģekilleridir:
Stereognozi, grafestezi, taktil lokalizasyon, iki nokta ayırımı gibi.
Viseral (interoseptiv) duyulardan burada söz edilmeyecektir. Görme, iĢitme, koku ve tad gibi özel duyu
Ģekilleri kranyal sinirler bölümünde gözden geçirilecektir.
Periferik sinirler içindeki duyu liflerinin hücre gövdeleri spinal sinirlerde arka köklerin üzerindeki spinal
ganglionlarda, kranyal sinirlerde ise özel adlarla anılan ganglionlarda yeralır (Trigeminal sinirin Gasser
ganglionu gibi).
Spinal ganglionlardaki nöronların santral uzantıları arka köklerle m. spinalis‟e girerler ve değiĢik duyu
modalitelerine göre farklı bir yol izleyerek Rolando yarığının arkasında parietal kortekse ulaĢırlar.
1. Ağrı ve ısı duyusunu ileten teller m. spinalis arka boynuzunda sinaps yaparlar. Buradan kalkan ikinci
duyusal nöronun uzantıları canalis centralis'in önünde çaprazlaĢıp lateral spino-talamik traktusu oluĢturarak
ipsilateral talamusun ventro-lateral çekirdeğine varırlar. Talamustan kalkan üçüncü dizi duyusal nöronlar
post-rolandik kortekse ulaĢırlar.
Yüzün ağrı ve termal duyusunu taĢıyan lifler ise n. trigeminus‟un duyusal ganglionu olan Ganglion
Gasseri‟den kalkıp ponsa girerler. AĢağıya doğru yönelen bu teller n. trigeminus‟un inen kökünü (spinal
traktus) oluĢturup aynı adı taĢıyan uzun teller n. trigeminus‟un inen kökünü (spinal traktus) oluĢturup aynı
adı taĢıyan uzun bir çekirdekte sonlanırlar. Ġkinci duyusal nöronun uzantıları çaprazlaĢarak karĢı talamusun
ventro-lateral çekirdeğinde sonlanırlar. Üçüncü duyusal nöronların aksonları buradan baĢlayarak postrolandik kortekse projete olurlar (ġekil 14).
ġekil 14. Ağrı ve ısı duyusunu ileten yollar (lateral spino-talamik traktus)
Lateral spino-talamik traktustaki aksonların belirli bir diziliĢleri vardır. En alttan, sakral dermatomlardan
gelen teller yukarıya doğru bütün yol boyunca bu traktusun en dıĢ kısmında yer alırlar. Dorsal bölgeden
gelen teller ortada, servikal dermatomlardan kaynaklanan lifler ise iç kısımda bulunurlar (ġekil 15).
ġekil 15. Duyu yolları içinde somatotopik diziliĢ.
Bu nedenle m. spinalis‟i servikal bölgede dıĢtan bastıran bir tümör önce sakral telleri tutar ve hastadaki
duyu kusuru yalnızca perianal bir his bozukluğundan ibaret olabilir.
1. Dokunma duyusuyla ilgili bir bölüm lifler de, tıpkı ağrı ve ısı yolları gibi çaprazlaĢarak yukarı çıkarlar.
Bunlar m. spinalis‟te anterior spino-talamik traktusu yaparlar. Bu tellerin basit dokunma duyusunu ilettikleri
sanılmaktadır (ġekil 16).
ġekil 16. Basit ve diskriminatif dokunma duyusuyla bilinçli derin duyuları taĢıyan yollar.
2. Bilinçli derin duyuları taĢıyan aksonlar ise arka boynuzlarda sinaps yapmadan ve çaprazlaĢmadan aynı
taraftaki arka kordon içinde yukarı çıkarlar. Bunlar bulbusun üst ucundaki nucleus gracilis ve n. cuneatus‟ta
sonlanırlar. Buradan kalkan ikinci dizi nöronların aksonları çaprazlarını yapıp karĢı talamus ventro-lateral
çekirdeğine varırlar. Buradaki üçüncü dizi nöronların uzantıları ise post-rolandik kortekse varırlar (ġekil 15,
16).
Vücutta dokunulan yerin lokalizasyonu ve iki nokta ayırımını sağlayan diskriminatif dokunma duyusunu
ileten bir bölüm aksonlar da aynı yolu izleyip benzer sinapslar yaparak kortekse ulaĢırlar (ġekil 16).
Bazı Terimlerin Açıklanması
Klinikte görülen baĢlıca duyu bozukluğu tiplerini gözden geçirmeden önce bazı terimleri tanımlamak uygun
olacaktır :
Parestezi : Ġğnelenme, karıncalanma, yanma, keçelenme gibi sübjektif duyulardır.
Hipoestezi, anestezi: Dokunma duyusunun azalması veya kaybını ifade eder.
Hipoaljezi, analjezi : Ağrı duyusunun azalması veya kaybı anlamına gelir.
Termoanestezi : Soğuk ve sıcak gibi termal duyuların alınamayıĢı demektir.
Hiperestezi: Taktil uyaranlara karĢı aĢırı duyarlık.
Hiperaljezi: Ağrılı uyaranlara karĢı aĢırı duyarlık.
Hiperpati: Bir çeĢit hiperaljezidir. Talamus sendromunda görülür. Hasta vücut yarısında ağrı eĢiği
yükselmiĢtir. Fakat uyaran eĢiği aĢtığı zaman aĢırı, nahoĢ ve dayanılması güç bir ağrı uyandırır.
Fantom ağrısı (Phantom limb pain): Kol veya bacak ampütasyonlarından sonra ampüte ekstremitenin
yerinde hissedilen çok rahatsız edici ağrılı duyu.
Kozalji: Sempatik tellerden zengin periferik sinirlerin (örneğin n. medianus) kısmi lezyonlarında görülen
sürekli ve dayanılması güç yanıcı ağrı.
Yansıyan ağrı (Referred pain): ÇeĢitli iç organların hastalıklarında görülen vücut yüzeyinde belirli bir alana
vuran ağrılar: Kalp ağrılarının sol kola vurması gibi.
BAġLICA DUYU BOZUKLUĞU TĠPLERĠ
1.
Periferik
Sinirler
Periferik sinirlerin büyük kısmı mikst sinirlerdir, motor ve duyusal teller taĢırlar. Bunlar bütün vücutta belirli
alanların duyusal inervasyonunu sağlarlar. ġekil 17 A ve 17 B' de periferik sinirlerin ve spinal köklerin
inervasyon
alanları
görülmektedir.
ġekil 17 a. Dermatomlar ve periferik duyusal sinirlerin inervasyon alanları. Önden görünüĢ: Vücudun
sağında dermatomlar, solunda baĢlıca periferik duyu sinirlerinin deri alanları görülüyor.
ġekil 17 b. Dermatomlar ve periferik duyusal sinirlerin inervasyon alanları. Arkadan görünüĢ: Vücudun
solunda dermatomlar, sağında baĢlıca periferik duyu sinirlerinin deri alanları görülüyor.
Tek bir periferik sinirin lezyonunda duyu kusurunun yanısıra, motor liflerin de tutulması sonucu, felçler ve
kas atrofileri de görülür. Ayrıca hastalanan sinirle ilgili refleks kavsi de bozulacağından tendon refleksleri
azalmıĢ veya kaybolmuĢtur.
Polinöropati çok değiĢik etyolojik faktörlere bağlı olarak birden fazla periferik sinirin az veya çok simetrik
Ģekilde hastalanması demektir. Motor ve duyusal lifler birlikte tutuduğunda kas gücünde azalma, duyu
kusuru ve tendon reflekslerinin alınmayıĢı beraberce görülür. Bununla beraber, bazı polinöropatilerin
baĢlıca motor, bazılarının da baĢlıca duyusal olabileceğini unutmamalıdır. Bu durumda, duyusal veya motor
kusur ön plana geçer. Polinöropatilerde duyu kusuru ellerde eldiven, bacaklarda çorap Ģeklindedir, yani
distal bir yerleĢim gösterir (ġekil 18, 1). Hastalar ayrıca el ve ayaklarında ağrı ve çeĢitli parestezilerden
yakınırlar.
ġekil 18. BaĢlıca duyu bozukluğu tipleri: 1. Polinöropati, 3/A. Transvers m. spinalis lezyonu, 3/B.
Brown-Séquard sendromu, 3/C. Sirengomiyeli, 3/D. Eğer Ģeklinde anestezi, 4. Beyin sapı
lezyonunda çapraz duyu kusuru, 5. Talamus ve çevresi lezyonlarında duyu kusuru.
2-Spinal Kökler
Her spinal kökün vücutta belirli bir duyu alanı vardır. Bu alanlara dermatom adı verilir. Dermatomlar
gövdede birbirine paralel horizontal bantlar halindedir. Kol ve bacakta ise ekstremitenin uzun aksı boyunca
uzanırlar (ġekil 17 A, B). Bir fikir vermek için omuzların C4 , meme hizasının D3 , göbeğin D10 , kasığın ise L1
dermatomuna uyduğunu söyleyebiliriz.
Tek bir kökün hastalanmasında belirgin bir duyu kaybı görülmez. Bunun nedeni her dermatomun
inervasyonuna bir üst ve alt kökün de katkıda bulunmasıdır.
Spinal kök hastalanmasında önemli bir yakınma da radiküler ağrılardır. Bunlar kol ve bacaklarda
uzunlamasına, gövdede ise kuĢak Ģeklinde (çember gibi) yayılan ağrılardır. Öksürme ve ıkınma gibi BOS
basıncını arttıran hareketler ağrıyı Ģiddetlendirir.
Radiküler ağrılar m. spinalis basılarında bası düzeyi bakımından önemli bir ipucu olabilir. Bir hastada
gittikçe ilerleyen piramidal bir paraparezi ve sfenkter kusuru örneğin ksifoid çıkıntı hizasında çember
Ģeklinde ağrılarla birlikte gidiyorsa D6 sinir kökü düzeyinde bir medulla basısı akla yakın bir olasılıktır.
3. Medulla Spinalis Hastalıklarında Duyu Kusuru
A-Gövdede belirli bir düzeyin altında bütün duyu modelitelerinin kaybı mı, spinalis‟in tranvers bir lezyonunu
gösterir. Hemen daima piramidal parapleji ve sfenkter kusuruyla birliktedir. (ġekil 18,3/A). Duyu kusurunun
üstünde hiperestezik bir band bulunabilir.
Burada önemli bir nokta duyu kusurunun üst sınırının hangi dermatoma uyduğunun tesbitidir. Bu, ġekil
17‟ye bakılarak kolayca anlaĢılır. Bir dermatom m. spinalis‟in aynı segmentine uyduğundan olayın üst sınırı
bu segmentte demektir. Söz konusu medulla segmentinin hangi vertebra korpusu ve processus
spinosus‟unun altında bulunduğunun bilinmesi de önem taĢır. Böylece, bir motor duyusal paraplejide
lezyonun hangi vertebra hizasında bulunduğu tayin edilebilir. Nöroradyolojik inceleme gerekiyorsa özellikle
bu bölge incelenecek demektir. (Medulla spinalis segmentleriyle vertebra korpusları veya processus
spinosus‟ları arasındaki iliĢki için ġekil 19‟a bakınız).
ġekil 19. M. spinalis segmentleri ve radikslere vertebraların iliĢkileri.
Örneğin bir paraplejide duyu kusuru üst sınırının göbeğe kadar çıktığını düĢünelim. Göbek D 10
dermatomuna, bu dermatom da m. spinalis „in D10 segmentine uymaktadır. ġekil 19‟a göre bu segmentin
üzerinde D8 vetebra korpusu bulunmaktadır. Öyleyse, tabloda bir medulla basısı olasılığı öngörülüyorsa bu
vertera bölgesinin röntgeni çekilecek ve bilgisayarlı tomografisi yapılacak, miyelografide özellikle bu bölge
incelenecektir.
B- Brown-Sequard sendromunda duyu kusuru: M. spinalis‟in sağ veya sol yarısını tutan lezyonlarda ortaya
çıkan bir tablodur. Lezyonun karĢı tarafında vücutta belirli bir düzeye kadar çıkan analjezi ve termoanestezi (lateral spino-talamik yol lezyonuna bağlı) vardır. Lezyon tarafında ise vibrasyon, pozisyon ve
pasif hareket duyu bozukluğuyla (arka kordon tutulması) birlikte piramidal tipte felç vardır (kortiko spinal
yolun tutulması). (ġekil 18, 3/B ve ġekil 20).
Brown-Sequard sendromunda lezyonun üst düzeyi ve vertebra ile iliĢkisi bir önceki örnekte olduğu gibi
hesaplanır.
Tipik bir Brown-Sequard sendromu seyrek görülmekle birlikte m. spinalis „in bir yarısını öbür yarısına göre
daha çok tutan lezyonlarda benzer tablolara rastlanır.
ġekil 20. Tabes, sirengomiyeli ve Brown-Séquard sendromunda omurilik lezyonunun anatomik yerleĢimi.
C- Zırh veya pelerin şeklinde duyu kusuru : M. spinalis‟te canalis centralis civarındaki lezyonlarında görülür.
Sirengomiyeli bunun iyi bir örneğidir. Bu alanda ağrı ve ısı duyusu kaybolmuĢtur. Bu iki duyu modalitesini
taĢıyan sinir lifleri kanalın önünde çaprazlaĢırken sirengomiyelik kavite nedeniyle kesintiye uğramıĢtır. Derin
duyu sağlam kalır. Dokunma duyusunu ileten tellerin bir bölümü arka kordonda yol alındığından bu duyu da
bozulmaz. En çok sirengomiyelide görüldüğü için bu tip bölümü duyu kusuruna sirengomiyelik disosyasyon
adı verilir.
En sık rastlandığı servikal bölgede sirengomiyelik kavite genellikle kortikospinal traktusu, ön boynuzu ve
silyo-spinal merkezi de (göze giden sempatik sinir tellerinin çıktığı yer) bastırıldığından sırasıyla piramidal
bulgular, el kaslarında atrofi ve C. Bernard-Horner sendromu da duyu kusuruna eĢlik eder (ġekil 18,3/C ve
20).
D- Eyer şeklinde anestezi: Perianal bölgeyi ve gluteusları içine alır. Cauda equina ve conus medullaris
lezyonarında görülür. Genellikle, belirgin sfenkter kusuru ve AĢil reflekslerinin kaybıyla beraberdir (Res. XII18, 3/D).
E- Derin Duyu Bozukluğuyla Giden Medulla Spinalis Hastalıkları
Tabes dorsalis : Spinal arka köklerin sifilitik hastalığı sonucu arka kordonların dejenerasyonuna bağlıdır
(Res.XII-20). Pozisyon, vibrasyon ve pasif hareket duyuları özellikle bacakarda ileri derecede bozulmuĢtur.
Göz kontrolu ortadan kalktığı için hasta karanlıkta yürümekte güçlük çeker. Romberg (16) delili de pozitiftir.
Ayrıca derin ağrı duyusu kaybolmuĢtur. AĢil tendonu ve testislerin sıkılması ağrısızdır. ġiddetli radiküler
ağrılargörülebilir. Patella ve AĢil refleksleri alınmaz. Argyll Robertson (17) pupillası tesbit edilebilir.
16. Moritz Heinrich ROMBERG (1795-1873): Alman hekimi. Akondroplazinin klasik tanımını yapan teziyle
Berlin Tıp Fakültesini bitirdi. Memleketinde nörolojinin kurucularındandır. Ġlk sistemli nöroloji kitaplarından
sayılna “Lehrbuch der Nervenkrakheiten des Menschen” i 1840-1846 yılları arasında yayınlanmıĢtır. Tabes
dorsalis ve progresiv fasyal hemiatrofideki (Parry-Romberg Sendromu) çalıĢmalarıyla tanınır. Tabesli
hastaların gözlerini kapattıkları zaman dengelerini kaybedip ayakta duramamaları Romberg belirtesi adını
taĢır. Berlin‟de 1831 ve 1837 de patlak veren kolera salgınlarındaki büyük hizmetleri ve özverisiyle de ün
yapmıĢtır.
17. Douglas Moray Cooper Lamb ARGYLL ROBERTSON(1837-1909): Ġskoçyalı hekim. Siinir sistemi
frengisinde görülen ve kendi adını taĢıyan pupilla değiĢikliği ile tanınmaktadır.
Medulla spinalis‟in subakut kombine dejenerasyonu (Nöro-anemik sendrom):
B12 vitamini eksikliği sonucu ortaya çıkan bir medulla spinalis hastalığıdır. B12 vitamini eksikliği m. spinalis
dıĢında beyin, periferik sinir ve optik sinir lezyonlarına da neden olabilir. M. Spinalis‟te arka kordon ve
piramidal yollar hastalanır. Hastalığın erken belirtisi genellikle el ve ayak parmaklarında uyuĢma,
karıncalanma gibi paresteziler ile derin duyu kusurlarıdır. Tendon reflekslerinde artma ve patolojik refleksler
görülür. Hematolojik incelemelerde pernisyöz aneminin bulunmadığı durumda kesin tanıya B 12 vitamini
emiliminin bozulduğunu gösteren Schilling testi ile gidilir.
4. Beyin Sapı Lezyonlarında Duyu Kusuru
En sık görülen Ģekli yüzün bir yarısında ve karĢı taraftaki kol, bacak ve gövdede ağrı ve ısı duyusunun
kaybolmasıdır. Dokunma duyusu sağlamdır (ġekil 18, 4). Bu çapraz duyu kusuru n. trigeminus‟un inen
duyusal traktusu ile lateral spino-talamik lezyonuna bağlıdır. Genellikle bulbusun yan bölümdeki infarkt
sonucu görülür. Tabloya baĢka beyin sapı belirtileri de eĢlik eder. (Wallenberg Sendromu).
5. Talamus ve Çevresi Lezyonlarında Duyu Kusuru
KarĢı vücut yarısında, yüzü de içine alacak Ģekilde, bütün duyu modaliteleri kaybolmuĢtur. Tabloya
genellikle hemipleji teĢkil eder. Duyu kusuru ve hemipleji vücudun aynı tarafındadır.
6. Paryetal Lob Lezyonlarında Duyu Kusuru
Paryetal lobun iĢlevi elemanter duyu modalitelerini algılamaktan çok bunların entegrasyonu sağlamak ve
nüanslarını yorumlamaktır. Hastalığında ağrı ve ısı gibi elementer duyu çeĢitleri bozulmaz, çünkü bunlar
talamus düzeyinde alglanırlar. Korteks lezyonlarında stereognozi, iki nokta ayırımı, grafestezi, taktil
lokalizasyon gibi daha üst düzeydeki duyusal iĢlevler bozulmuĢtur. Taktil inatansiyon görülür. Bu tip duyu
kusuruna kortikal duyu bozukluğu adı verilir. Kortikal duyu “Duyu Muayenesi” bölümünde daha ayrıntılı
olarak ele alınmıĢtır.
7. Histerik Duyu Kusuru
Bunlar genellikle hiçbir nöroanatomik temele dayanmayan duyu kusurlarıdır. Örneğin, omuzdan veya
dirsekten aĢağı, üst sınırı kalemle çizilmiĢcesine net bir anestezi görülür. Telkin veya hastanın dikkatini
baĢka yere çekmekle anestezi alanında değiĢiklik olabilir. Bir vücut yarısında duyu kusurundan Ģikayet
eden bir hasta baĢın veya sternumum o yarısında diyapazonu hiç algılamadığını söyleyebilir. Hastayı,
örneğin gözleri kapalı iğne ile muayene ederken duyduğu zaman “Evet”, duymadığı zaman da “Hayır”
demesini istemek de bazı hastalarda problemi çözmede hala iĢe yarayan eski bir uygulamadır.
BAZI AĞRILI SENDROMLAR
LOMBER DĠSK HERNĠSĠ
Ġntervertebral diskler fıtıklaĢarak sinir köklelrini bastırabilirlerr. Sıklık bakımından lomber bölge baĢta gelir.
Bu gölgede de en sık L4-L5 ile L5-S1 arasındaki diskler fıtıklaĢır. BaĢlıca Ģikayet belden bacağın arkasına
vuran radiküler ağrılardır. Bu ağrılar ıkınma, öksürme gibi BOS basıncını arttıran nedenlerle Ģiddetlenir.
Olayın bir kök kompresyonu olmasına karĢın siyatalji (siyatik ağrısı) deyimi bugün de kullanıla gelmektedir.
Hasta bacağın, dizi kırmadan yukarıya kaldırılması ağrı doğurur (Lasegue delili). Klinikte görülen tabloların
büyük bir kısmında bu ağrılı Ģikayetler dıĢında objektif nörolojik bulgu yoktur. Bununla birlikte, ilerlemiĢ kök
basılarında L5 veya S1 dermatomlarında hipoestezi düĢük ayak, aĢil refleksinin kaybı görülebilir.
ZONA
Varicella-Zoster virüsünün spinal ve kranyal sinirlerin duyusal ganglionların ve radiksleri
hastalandırılmasına bağlıdır. Sıklıkla torasik bölgede görülür. Göğsün bir yarısında enlemesine yayılan
ağrılarla baĢlar. Muayenede ağrıyı açıklayacak bir bulgu yoktur. Aradan birkaç gün geçince ilgili
dermatomda vezikül tarzında döküntülerin ortaya çıkması tanıyı koydurur. Zamanla ağrılar kesilir, veziküller
kuruyup kabuklanır ve hastalık Ģifa bulur. Bununla birlikte, özellikle yaĢlılarda, zonanın ardından uzun süren
çok Ģiddetli ağrılar kalabilir. Buna post-herpetik nevralji denir. Zona daha az oranda n. trigeminus„un
oftalmik dalında, kol ve bacakta da görülebilir.
ġekil 20b. Bacak dıĢ yüzünde zona döküntüleri.
TRĠGEMĠNUS NEVRALJĠSĠ
Orta yaĢlardan sonra görülür. Yüzün bir yarısında çok Ģiddetli, fakat saniyeler içinde gelip geçen saplanıcı
ağrılar Ģeklindedir. Yüz yıkamak, traĢ olmak, diĢ fırçalamak ve iğnemek ağrıyı provoke eder. N. trigeminus
„un organik lezyonunu düĢündüren objektif belirti bulunmaz: Yüzde duyu kusuru, çiğneme kaslarında zaaf
yoktur, kornea refleksi normaldir. Bu tabloya idyopatik trigeminus nevraljisi adı verilir.
İdyopatik trigeminus nevraljisine benzeyen, fakat bir dakikadan fazla süren ve/veya objektif nörolojik
bulguyla giden yüz ağrılarının altında muhakkak organik bir neden aranmalıdır. Bu tip ağrılara semptomatik
trigeminus nevraljisi denir.
Glossofaringeal Nevralji
Çok seyrek görülür. Ağrının nitelikleri trigeminus nevraljisine benzer, fakat lokalizasyonu değiĢiktir. Tonsilla
ve farinks duvarında hissedilir, kulağa doğru vurur. BaĢka bir fark da, yutma hareketinin ağrıyı provoke
etmesidir.
BAġ AĞRISI
AĢağıda, oldukça sık görülen bazı baĢ ağrısı tipleri ele alınacak ve yalnız tanı bakımından önem taĢıyan
klinik özellikler üzerinde durulacaktır.
Menenjit ve Subaraknoid Kanamalarda BaĢ Ağrıları
Burada baĢ ağrısının akut veya subakut baĢlaması; ense sertliği ile diğer meninks iritasyonu belirtilerinin ve
kusmanın bulunması baĢka tip baĢ ağrılarından ayırmada yardımcı olabilir. Ġkisi arasında kesin bir ayırım
yapmada güçlük çekilebilir. AteĢ subaraknoid kanama da görülebilir. BaĢ ağrısının “hiçbir Ģikayeti olmayan
bir hastada birdenbire” baĢlaması subaraknoid kanamayı düĢündürür. BOS incelemesi problemi çözer
(Olgu Örnekleri, No.6 ve 7 „ye Bk).
KĠBAS ve Ġntrakranyal YKL BaĢ Ağrıları
Ġntrakranyal basınç artmasına bağlı baĢ ağrılarının sabahları kalkınca daha belirgin olduğu; gün boyunca
giderek azaldığı; baĢ hareketleri ve öksürme, ıkınma gibi durumlarda arttığı söylenir. Bununla bereber, baĢ
ağrısını niteliklerinden çok yerleĢme Ģekli ve zaman içide eklenen diğer yakınma ve bulgular büyük önem
taĢır. Eskiden bilinen bir Ģikayeti olmayan bir kiĢi günün birinde ortaya çıkıp zamanla Ģiddetlenen baĢ
ağrısından yakınıyorsa, hele buna bir süre sonra ilerleyici hemiparezi, afazi gibi fokal belirtiler ekleniyorsa,
ilk akla gelecek olasılık intrakranyal YKL‟dir.
Bir süre önce geçirilmiĢ kafa travması, kanser ameliyatı veya kronik bir enfeksiyon kaynağı olan bir kiĢi
yukardaki anemnezi veriyorsa düĢünülecek ilk olasılıklar, sırasıyla, subdural hematom, metastatik beyin
tümörü ve beyin absesidir. Bu durumda gözdibinde papilla ödemi görülmesi tanıyı destekler, kranyal
bilgisayarlı tomografi (BT) genellikle tanıyı kesinleĢtirir.
Migren
Nöbetler halinde gelen bir baĢ ağrısıdır. Hasta nöbetler arasında tamamen normaldir. Genellikle genç
yaĢlarda baĢlar. Ekseriya ailenin baĢka üyeleri de migren atakları tarif ederler. Sıklığı çok değiĢiktir. Uzun
yıllar içinde birkaç nöbet geçiren hastaların yanısıra birkaç günde bir baĢ ağrısı tutan hastalar da vardır.
Bazı hastalar ağrı baĢlamadan önce görme alanının bir bölümünde ıĢıklar, parıltılı noktalar görülürler.
Bazıları da hemianopsi veya bir gözün görmemesi Ģeklinde vizüel prodromlardan bahsederler. BaĢ ağrısı
genellikle bu ön belirtiler geçtikten sonra ortaya çıkar. Vakaların büyük bölümünde ise baĢ ağrısı hiçbir
prodrom belirtisi olmadan görülür. Ağrı, alın, Ģakak ve göz çevresindedir. Sıklıkla tek taraflı, bazen de
bilateraldir. Tek taraflı ise bazı nöbetlerde sağ, bazılarında da soldadır. Ağrının taraf değiĢtirmesi büyük
önem taĢır.
Uzun yıllardan beri migrene benzeyen nöbetler geçiren bir hastada ağrının daima aynı tarafta olması,
altında organik bir beyin hastalığı (genellikle vasküler malformasyon) olabileceğini düĢündürmeli, hasta
mutlaka incelenmelidir.
Migren ağrıları genellikle zonklayıcıdır. Saatlerce veya bir gün kadar sürer. Birkaç gün devam edenleri de
vardır. Bulantı ve kusma görülebilir.
Histamin BaĢ Ağrısı
Histamin baĢ ağrısı (Cluster headache= küme baĢ ağrısı, migrainous neuralgia) devreler halinde gelen baĢ
ağrısı nöbetleri ile karekterizedir. Birkaç hafta süren baĢ ağrılarından sonra hastanın aylar veya yıllar
boyunca hiçbir Ģikayeti olmaz. Ardından, tekrar haftalar süren yeni bir ağrılı devre gelir. Her ağrılı devrede
hasta hemen her gün 15 dakika ile 1-2 saat süren birkaç baĢ ağrısı nöbeti tarif eder. Nöbetlerin gösterdiği
bu kümeleĢme nedeniyle hastalık cluster headache (cluster= demet, salkım, küme) adını almıĢtır. Ağrı göz
çevresi, alın ve yüzün üst kısmına lokalizedir. Aynı taraf gözde yaĢarma, o taraf burun deliğinde tıkanma
dikkati çeker. Ġpsilateral Claude Bernard (18)-Horner (19) sendromu görülebilir.
18. Claude BERNARD (1813-1878): Fransız fizyologu. Önce edebiyatla uğraĢtı. Ancak otuz yaĢında doktor
olabildi. Fizyolojinin hemen her konusuyla ilgilendi. Pasteur onun için “O fizyolog değil, fizyolojinin ta
kendisidir” der. Dördüncü ventrikül tabanına iğne batırılmasıyla glikozüri görüldüğünü tesbit etmiĢtir. Kürar
üzerinde çalıĢmaları vardır. Boynun sempatik zincirinin lezyonunda görülen sendrom C. Bernard ve
Horner‟in adlarıyla anılmaktadır. Tıpta deneysel çalıĢmanın yeri ve uygulamasını inceleyen ünlü kitabı tıbbi
metodolojinin klasikleĢmiĢ eserlerindendir.
19. Johann Friedrich HORNER (1831-1886): Ġsviçreli göz hekimi. C. Bernard ve kendi adıyla anılan
sendromu tanımlamıĢtır.
Görüldüğü gibi, gerek migren ve gerekse cluster headache‟te tanıyı doğrulayan nörolojik bulgu veya
inceleme metodu yoktur. Ancak hastanın hikayesinin sabırla dinlenmesi, yukarda sayılan özelliklerin
inceden inceye soruĢturulup ortaya konmasıyla tanıya gidilebilir. Amerikalı nörolog Sachs‟ın iyi anamnez
almanın önemine iĢaret eden aĢağıdaki sözleri bu iki hastalıkta özellikle geçerlidir : “Bir hastayı görmem
için otuz dakikam olsa yirmi dokuz dakikasını da muayeneye ayırırım. Röntgen vb.. için hiç zaman
harcamam”.
Kas Kasılması BaĢ Ağrısı
Emosyonel gerginlikle ortaya çıkar (Tension headache=Gerginlik baĢ ağrısı). Boyun ve baĢ kaslarının
sürekli kasılmasından kaynaklanır. Ense ve oksipital bölgede belirgin künt bir ağrıdır. Ense kaslarında
hassasiyet görülür.
Temporal Arterit ( Dev Hücreli Arterit)
Özellikle 65-70 yaĢlarında sonra görülür. Halsizlik, iĢtahsızlık, zayıflama ve ateĢ gibi genel belirtilerle birlikte
gider. Ağrı temporal bölgelerde daha belirgindir. Tipik vakalarda hastalar geceleri baĢlarını yastığa
koymaktan adeta korkarlar. A. Temporalis superficialis‟ler belirgin olup basmakla ağrılıdır. Çevresindeki deri
ödemli ve kızarıktır. Bazen bu arterler tıkanabilir, pulsasyonları alınamaz. Kas iskemisi nedeniyle çiğneme
ve dil hareketleri ağrılı olabilir.
Optik sinir arterlerinin tıkanmasıyla körlük görülebilir. Hastalığın en büyük özelliklerinden biri sedimantasyon
hızının çok yüksek olmasıdır. Saatte 100 mm'‟in üstünde değerlere sık rastlanır. Kesin tanı temporal arter
biyopsisi ile konur. Ağrı, genel durumun bozukluğu ve yüksek sedimentasyon hızı, steroid tedavisine
dramatik Ģekilde cevap verirler.
YaĢlı bir hastada genel belirtilerle birlikte giden baĢ ağrısı Ģikayeti karĢısında temporal arrterlerin
palpasyonu ve sedimantasyon hızının tayini tanıya götürücü olabilir.
OLGU ÖRNEKLERİ
Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip Aktin
Olgu 1.
Yüksek kan basıncı olan 73 yaşındaki kadın hastada akut yerleşen sol hemipleji ve koma.
YetmiĢ üç yaĢındaki kadın hasta kliniğe koma halinde getirildi. Yirmi beĢ yıldan beri kan basıncının yüksek
olduğu, düzensiz Ģekilde antihipertansiv ilaç kullandığı, kliniğe getirilmeden iki saat kadar önce kahvaltı
ederken sol kol ve bacağının aniden hareketsiz hale gelmesiyle o tarafa doğru yıkıldığı, baĢlangıçta bilinci
açıkken dakikalar içinde uyuklamaya baĢladığı ve bu sırada kustuğu öğrenildi. Daha sonra bilincinin tümü
ile kapanarak çevre ile iliĢki kuramaz duruma geldiği belirtildi.
Nörolojik Muayene : Hasta sesli uyaranla uyandırılamıyordu. Ağrılı uyaranla sağ kol ve bacağını oynattığı,
fakat sol ekstremitelerini hiç hareket ettiremediği dikkati çekiyordu. Hareketsiz olan sol bacak dıĢa rotasyon
durumunda idi. BaĢ ve gözler sağa deviye idi.Okulosefalik refleks testinde gözler orta hattın soluna
geçiyordu. Sol nazolabyal sulkus silik, sol yanak sarkık görünümde idi ve hasta nefes alıp verdikçe gevĢek
bir Ģekilde ĢiĢip iniyordu. Solunum hırıltılı olup ritmi dakikada 30 civarındaydı (Santral nörojenik
hipervantilasyon). Sağ pupilla sola oranla daha geniĢti (Sağ 4 mm, sol 3 mm) ve ıĢığa cevabı tembeldi.
Fundusta hipertansiv retinopati değiĢiklikleri saptandı. Sol kol ve bacak sağa oranla hipotonikti. Tendon
refleksleri sağda normal, solda azalmıĢtı. Solda Babinski delili tesbit edildi. Hasta idrarını kaçırmıĢtı.
Yüzünde ve elbisesinde kusmuk lekeleri vardı. Kan basıncı 240/120 mmHg, nabız dakikada 82 ve ritmikti.
Özet ve Yorum : Sol kol ve bacağında kuvvetsizlik baĢladıktan sonra hızla komaya giren ve kusan
hipertandü kadın hastada ayrıntılı bir nörolojik muayene yapılamadı. Fakat sol kol ve bacağının ağrılı
uyaranlara karĢı hareketsiz kalıĢı ve solda Babinski delilinin pozitif oluĢu bir sol hemipleji sendromunu
göstermektedir. Sol hemipleji bulgularıyla birlikte baĢ ve gözlerin sağa deviye olması olayın supratentoryel
bölgede ve sağ hemisferde olduğunu gösteriyor. Sağ pupillanın sola oranla geniĢ ve ıĢık cevabının tembel
oluĢu, sağ supratentoryel lokalizasyonlu lezyonun kitle etkisiyle unkal herniyasyona yol açtığını
düĢündürmelidir.Olayın akut yerleĢmesi ,hastayı hızla komaya sokması ve erken dönemde geliĢen unkal
herniyasyon bulguları sağ hemisferde hipertansiv intraserebral kanamayı akla getirmektedir. Aynı gün
yapılan kranyal BT‟de bazal ganglionlar bölgesinde geniĢ bir hematom tesbit edilmiĢtir (ġekil 60)
Olgu 2.
Sol gözde geçici körlük nöbetleri ve sağ hemiparezi atakları geçiren 58 yaşındaki erkek hastada bunları
izleyerek yerleşen sağ hemipleji ve afazi.
Elli sekiz yaĢındaki erkek hasta, sağ kol ve bacağını hareket ettirmeme, konuĢma ve anlamasının
bozulması nedeniyle kliniğe getirildi.
EĢinden alınan bilgiye göre 10 yıldan beri kan basıncı yüksek olan hasta 6 ay kadar önce sol gözünde gelip
geçici görme bulanıklığından yakınmağa baĢlamıĢ. Bu süre içinde 4-5 kez tekrarlayan ataklar sırasında sol
gözünün önüne adeta bir sis perdesinin indiğini, bu gözün bulanık gördüğünü ve 15-20 dakikada her Ģeyin
normale döndüğünü belirtmekteymiĢ.Ataklar sırasında sağ gözün görmesi daima normal kalıyormuĢ. O
sıralarda yapılan muayenede sol karotis üzerinde 4/6 Ģiddetinde sufl saptanmıĢ. Son bir aydır yeni bir
yakınma ortaya çıkmıĢ: Sağ elinden baĢlayıp 10-15 dakika içinde koluna ve yüzünün sağ tarafına yayılan
bir uyuĢukluk oluyormuĢ. Bu sırada, uyuĢukluğun yanısıra hastanın sağ kolu güçsüz olmakla ve elindekileri
düĢürmekteymiĢ. Bugüne kadar 3 kez tekrarlayan bu yakınmalar 1-2 saat içinde gerileyip tamamen
düzeliyormuĢ. Bunlardan birinde hastanın konuĢması da bozulmuĢ. Kliniğe getirilmeden bir gün önce
benzer Ģekilde sağ kolundan yüzünün sağ tarafı ve bacağına yayılan bir uyuĢukluk ve güçsüzlük ortaya
çıkmıĢ. Saatler içinde konuĢması bozulmuĢ. Ancak bu sefer diğerlerinden farklı olarak kol ve bacağındaki
güçsüzlük gerilemediği gibi giderek artmıĢ. Hasta sağ kol ve bacağını oynatamaz hale gelmiĢ.
Nörolojik Muayene : Sağ elini kullanan hasta uyanıktı. Ancak söylenenleri anlamıyor ve konuĢamıyordu
(Global afazi).Ense sertliği yoktu. Sağ nazolabial sulkus silikti ve sağ comissura labialis sola oranla aĢağıya
sarkık durumdaydı (Santral yüz felci). Sağ kol ve bacak hipotonikti. Sağ ayak dıĢa rotasyon
pozisyonundaydı. Hastanın sağ ekstremitelerini spontan olarak hareket ettirmediği dikkati çekiyordu (Sağ
hemipleji). Sol kol ve bacağını ise normal Ģekilde hareket ettiriyordu. Tendon refleksleri sağda sola oranla
canlı idi. Taban derisi refleksi sağda ekstansor (Babinski delili), solda fleksordu. Sol beden yarısına iğne
batırıldığında iğneyi eliyle derhal itiyor ve uyarandan uzaklaĢtırıyorken sağda aynı oranda tepki
göstermiyordu (Sağ hemihipoaljezi). Sol gözüne dıĢ taraftan yaklaĢtırılan bir cismi hemen farkederek o
yana bakıyor iken sağ gözün temporal yanından bir görsel uyaran verildiğinde aynı tepkiyi göstermediği
izlenimini veriyordu (Sağ homonim hemianopsi). Kan basıncı her iki kolda 160/90 mm hg idi. Nabız ritmikti.
Göz dipleri normaldi.
Özet ve Yorum : Sağ elini kullandığı öğrenilen hasta söyleneni anlamıyor ve konuĢamıyordu. Bu global
afazi bulgularının yanısıra, sağ vücut yarısında yüzü de içine alan hemipleji, yine aynı tarafta hemihipoaljezi
ve sağ homonim hemianopsi izlenimi veren bulgular vardı. Bu bulgular geniĢ bir sol hemisfer lezyonunu
düĢündürür. Olayın iki gün önceki akut baĢlangıcı vasküler natürdeki bir patolojik süreci akla getirir. Böyle
bir klinik tablo sol hemisferi besleyen a. carotis interna veya a. cerebri media „nın tıkanması ile mümkündür.
Hastanın öyküsünde altı aydan beri devam eden sol gözdeki geçici görme kaybı nöbetleri yine sol a. carotis
interna‟nın dalı olan oftalmik arter alanındaki geçici iskemiyle açıklanabilir (amaurosis fugax). Karotis
interna alanının tıkanma tehdidi altında olduğunu gösteren diğer bir haberci belirti de bir aydan beri sağ
beden yarısında uyuĢma, kuvvetsizlik ve bazen de konuĢma kusuru ile giden kısa süreli ataklardır (Geçici
serebral iskemik atak). Öykü ve sol karotis interna üzerinde saptanan üfürüm hastada bu arterin servikal
parçasında darlığa yol açan bir aterom plağının bulunduğunu ve baĢlangıçta bu darlığın karotis interna
alanına ait (retinal ve hemisferik) gelip geçici iskemi bulguları verirken bu kez inme ile sonlanan serebral
infarkta yol açtığını düĢündürmektedir.
Olgu 3.
Altmış bir yaşındaki erkek hastada sol motor Jackson epilepsisi nöbetleriyle başlayan jeneralize
konvülsiyonlar, ilerleyici sol hemiparezi ve duyu kusuru.
AltmıĢ bir yaĢındaki erkek hasta baĢağrısı ve sol vücut yarısında ilerleyici kuvvetsizlik nedeniyle kliniğe
baĢvurdu. Bir yıl önce bilinç kaybı ve tonik-klonik kasılmalarla giden bir jeneralize konvülsiyon geçirmiĢ
Nöbetler bazen sol elinin baĢparmağından el ve koluna yayılan klonik kasılmalar ile (Motor Jackson
epilepsisi) baĢlamaktaymıĢ. Önceleri 2-3 ay ara ile gelen nöbetler son üç ay içinde sıklaĢarak haftada 1-2
kez gelmeğe baĢlamıĢ. Altı ay önce de sol kol ve bacağında güçsüzlük ortaya çıkmıĢ. Yirmi günden beri
kuvvetsizlik daha da belirginleĢmiĢ ve yürürken sol ayağını yere sürtmeğe baĢlamıĢ. Hasta yine bu süre
içinde sinsi ve sürekli bir baĢağrısından yakınmaktaymıĢ.
Nörolojik Muayene : Uyanık, oriyantasyonu ve kooperasyonu yerinde olan hastanın biraz durgun ve
çevresiyle iliĢkisinin az olduğu dikkati çekiyordu. Belirgin bir kas zaafı yoktu. Fakat gözler kapalı olarak
kollarını öne uzattığında bir süre sonra sol kolu hafifçe aĢağı düĢüyor ve içe rotasyon gözleniyordu. Alt
ekstremite parezi testlerinde (Mingazzini, Barré, Grasset-Gaussel) sol bacağın sağa oranla biraz çabuk
yorulduğu dikkati çekiyordu. Sol nazo-labial oluk hafifçe silikti. Tendon refleksleri solda sağa göre biraz
canlı idi. Solda Babinski delili tesbit edildi. Yüzeysel ve derin duyu kusuru yoktu. Kortikal duyu
muayenesinde, gözler kapalı iken iki iğne aynı anda her iki koluna değdirildiğinde hasta soldakini
algılamıyordu (Sönme fenomeni). Göz dibinde papillaların nazal sınırları silikti (Papilla ödemi başlangıcı).
Özet ve Yorum : Hastada sol el baĢparmağından baĢlayarak tüm vücuda yayılan konvülsiyonlar sağ
hemisferin motor korteksinde iritasyona yol açan patolojik bir süreci düĢündürmektedir. Kortikal duyu
kusuru da lezyonun parietal loba yakın olduğunu telkin etmektedir. Epilepsi nöbetlerinin ileri yaĢ döneminde
ortaya çıkarak giderek sıklığının artıĢı, buna sol beden yarısındaki güçsüzlüğün ve duyu kusurunun
eklenmesi sağ hemisferde geliĢmekte olan tümöral bir lezyonu akla getirmeli ve hasta bu yönden
incelenmelidir..
Olgu 4.
Yetmiş iki yaşındaki hipertandü ve diyabetik erkek hastada başdönmesi, dengesizlik, diplopi,dizartri ve
perioral parestezi nöbetleri.
YetmiĢ iki yaĢındaki erkek hasta baĢdönmesi, çift görme, dengesizlik, ağız çevresinde uyuĢukluk ve
konuĢma kusuru yakınmalar ile baĢvurdu. Hasta yirmi yıldan beri diyabet ve yüksek kan basıncı nedeniyle
tedavi altındaymıĢ. Nörolojik yakınmaları üç ay önce baĢlamıĢ. Hasta bir hafta içinde 3-4 kez gelen, bazen
de aynı gün içinde 2-3 kez tekrarlayan nöbetler tanımlıyor. Ataklar sırasında baĢı dönüyor, kendisini
dengesiz hissediyor. Bu sırada konuĢması bozuluyor. Hasta bütün söylenenleri anlayabildiğini ve
konuĢabildiğini, ancak söylediklerinin güç anlaĢıldığını, kelimelerin adeta ağzının içinde yuvarlanır gibi
olduğunu ifade ediyor. Yakınları bunu sarhoĢ konuĢmasına benzetiyorlarmıĢ. Bazen de nöbet sırasında
cisimleri çift gördüğünü (diplopi) ve dudaklarının çevresinin uyuĢtuğunu (perioral parestezi) belirtiyor.
Ataklar genellikle 5-10 dakika kadar devam edip geçiyormuĢ. Atak sonlandıktan sonra hiçbir yakınması
kalmıyormuĢ.
Nörolojik Muayene : Uyanık, iyi iĢbirliği kurulan hastanın konuĢması normaldi. Kranyal sinirlerde kayda
değer özellik yoktu. Gözdipleri Gunn belirtisi dıĢında normaldi. Kas gücü ve serebellar sistem muayenesi
normaldi. Duyu kusuru yoktu. Tendon refleksleri simetrik olarak canlı idi. Babinski delili yoktu. BaĢ ve boyun
palpasyon ve oskültasyonunda her iki supraklaviküler çukurda solda daha Ģiddetli olan (4/6) üfürüm vardı.
Periferik arter basıncı her iki kolda 160/100 mm Hg idi. Radyal arter nabızları eĢit ve muntazamdı. Kalp
odaklarında üfürüm yoktu.
Özet ve Yorum : Hastanın tanımladığı dengesizlik, sarhoĢ gibi konuĢma (serebellar dizartri), çift görme ve
perioral uyuĢukluk sinir sisteminin arka çukur yapılarındaki fonksiyon bozukluğunu gösteren belirtilerdir. Bu
belirtilerin hızlı bir Ģekilde ortaya çıkıĢı ve kısa süre içinde geriledikten sonra hastada kalıcı bir bulgunun
olmayıĢı beynin bu bölgesini etkileyen gelip geçici iskemik olaylarda görülür. Arka çukur yapıları her iki
vertebral arter ve onların birleĢmesinden oluĢan baziler arterle beslenir. Bu nedenle, arka çukur yapılarını
ilgilendiren gelip geçici nörolojik belirtiler vertebro-baziler sisteme ait geçici serebral iskemiyi
düĢündürmelidir. Hastanın diyabetik ve kan basıncının yüksek oluĢu sistemik aterosklerozu telkin eder.
Supraklaviküler fossalardaki üfürümlerde vertebral arterlerin arteria subclavia‟lardan çıktığı yerlerde
darlıklar olduğuna iĢaret eder ki bu da klinik tanıyı destekleyici bir bulgu gibi ele alınabilir.
Olgu 5.
Elli yedi yaşındaki erkek hastada tek taraflı ilerleyici işitme kaybı; aynı tarafta yüzde uyuşma, zaaf ve
koordinasyon bozukluğu; başağrısı.
Elli yedi yaĢındaki erkek hasta baĢağrısı, dengesizlik ve yüzünün sol yarısındaki uyuĢukluk nedeni ile
kliniğe baĢvuruyor. Öyküsünden 8 yıl önce sol kulağının az iĢitmeğe baĢladığı ve yıllar içinde bu kulağı ile
duymaz olduğu, 3-4 yıldanberi yüzünün sol yarısında bir uyuĢukluğun belirdiği, son yıllarda traĢ olduğu
sırada sol yüz yarısının çok az hisseder duruma geldiği öğrenildi. Bir yıldanberi bu yakınmalarına gün
geçtikçe artan dengesizlik ekleniyor. Son altı ay içinde de oldukça Ģiddetli baĢağrıları ortaya çıkıyor.
Nörolojik Muayene : Kranyal sinirlerin muayenesinde solda ileri derecede iĢitme kaybı saptanıyor. Kulak
burun boğaz muayenesi bunun nöro-sensoryel (sinirsel) tipte bir iĢitme kaybı olduğunu ortaya koyuyor. Sol
yüz yarısında maksiler ve mandibüler alanda belirgin olan hipoestezi ve hipoaljezi saptanıyor. Solda kornea
refleksi alınmıyor. Sol göz sıkması sağa oranla zayıf, sol ağız komisüründe hafif zaaf dikkati çekiyor. Her iki
yana bakıĢta bakıĢ yönüne vuran ve sola bakıĢta daha belirgin olan nistagmus var. Göz dibinde her iki
papillanın nazal sınırlarının silik olduğu görülüyor (papilla ödemi başlangıcı). Ekstremitelerde kas gücü
normal. Solda parmak-burun ve diz-topuk testlerinde belirgin bir ölçü kusuru var (dismetri). Sol elin ardısıra
hareketleri ileri derecede bozuk (disdiadokokinezi). Hasta düz bir çizgi üzerinde yürümede güçlük çekiyor,
sola sapma eğilimi gösteriyor. Yüz dıĢında duyu kusuru yok. Tendon refleksleri simetrik ve normal. Patolojik
refleks yok.
Özet ve Yorum : Sekiz yıl önce baĢlayan ilerleyici iĢitme kusuru VIII. kranyal sinir (N. stato-acusticus)
lezyonunu gösteriyor. Kornea refleksindeki azalma ve sol yüz yarısındaki duyu kusuru aynı tarafta
V.kranyal sinirin (N. trigeminus), göz sıkmadaki ve ağız komisüründeki zaaf ise daha hafif Ģekilde VII.
kranyal sinirin (N. facialis) tutulduğunun kanıtları. Hastanın sol taraf ekstremitelerinde serebellar bulgular ve
yürürken sola yıkılma eğilimi var.
Nörolojik bulguların sekiz yıl içinde yerleĢmesi ve sol zamanlarda baĢağrısı ve gözdibinde papilla
sınırlarının silinmesi Ģeklinde KĠBAS (kafaiçi basıncı artışı sendromu) bulgularının eklenmesi yavaĢ
büyüyen intrakranyal yer kaplayıcı bir lezyonu düĢündürmelidir. Tek taraflı olarak kronolojik sırasıyla VIII.,
V. Ve VII. kranyal sinirlerin tutuluĢu ve ipsilateral serebellar bulgular lezyonun bu yapıların birbirine yakın
komĢuluk içinde olduğu serebello-pontin köĢede yer aldığını gösterir. Ġlk yakınmanın iĢitme kaybı olması,
bu bölgedeki tümörler arasında sık görülen ve yavaĢ geliĢen bir tümör olan akustik nörinomayı düĢündürür.
Olgu 6.
Kırk yedi yaşındaki erkek hastada akut başlayan baş ağrısı, kusma, ense sertliği, kanlı ve ksantokromik
beyin-omurilik sıvısı.
Kırk yedi yaĢındaki erkek hasta stupor halinde acil polikliniğine getirildi. EĢinden alınan bilgiye göre o güne
dek bilinen hiçbir hastalığı yokken bahçede odun kırdığı sırada enseden baĢına yayılan ani ve Ģiddetli baĢ
ağrısından yakınarak yere uzanmıĢ ve kısa bir süre sonra kusmaya baĢlamıĢ. Yakınlarının yardımı ile
yatağına götürülen hasta sürekli olarak baĢ ağrısından yakınmaktaymıĢ. Ġlerleyen saatler içinde birkaç kez
daha kusan ve baĢ ağrısı devam eden hasta giderek artan uyuklama nedeniyle kliniğe getiriliyor.
Nörolojik Muayene : Genel görünümü iyi olan hastanın kan basıncı 140/80 mm Hg bulunuyor. Vücut ısısı
36.8oC. Nabız dakika sayısı 70 ve ritmik. Ağrılı uyaranla gözlerini güçlükle açıyor ve bu sırada sorulan
sorulara birkaç kısa sözcükle cevap verdikten sonra yeniden dalıyor. Ensesi fleksiyona dirençli (ense
sertliği). Kernig ve Brudzinski delilleri pozitif. Ekstremitelerde parezi bulgusu yok. Tendon refleksleri hafifçe
azalmıĢ, ancak simetrik Ģekilde alınıyor. Taban deresi refleksi iki yanlı fleksor. Sağ gözdibinde papillanın
temporal kenarının lateralinde taze bir kanama var.
Özet ve Yorum : Kırk yedi yaĢında sağlıklı bir erkek hastanın efor sırasında enseden baĢına yayılan ani ve
Ģiddetli baĢ ağrısı ve kusmayı izleyerek bilinci kapanmaya baĢlıyor. AteĢsiz olan hastada ense sertliği ve
diğer meningeal irritasyon bulguları ile gözdibinde taze kanama alanı saptanıyor.
Klinik tablonun çok ani yerleĢmesi, ense sertliği ve diğer meninks irritasyonu belirtileri ile birlikte oluĢu,
gözdibindeki taze kanama odağı ve herhangi bir lateralizasyon bulgusunun saptanması balıca subaraknoid
kanamayı düĢündürmelidir. Bu dönemde yapılacak kranyal BT‟de bazal sisternalarda kan görülmesi klinik
tanıyı doğrular.Bilgisayarlı tomografinin subaraknoid kanama olasılığı akla gelmediği ilk 24-48 saat içinde
yapılmaması veya baĢka teknik nedenlerle yetersiz kaldığı durumlarda klinik tanıyı doğrulamak için lomber
ponksiyon yapılmalıdır. Alınan beyin-omurilik sıvısı kanlı ve santrfüje edildikten sonra üstte kalan sıvı
ksantokromiktir("Nörolojide Laboratuvar İncelemeleri” bölümüne bakınız).
Olgu 7.
Eski kulak akıntısı olan 13 yaşındaki erkek çocukta yüksek ateşle birlikte baş ağrısı ve kusma.
On üç yaĢındaki erkek çocuk yüksek ateĢ ve uyuklar durumda kliniğe getiriliyor. Öyküsünden ilkokul
döneminden beri sağ kulağında tekrarlayan akıntılar nedeniyle orta kulak iltihabı tanısıyla tedavi gördüğü
ve bir ay önce akıntının yine tekrarladığı öğreniliyor. Üç gün önce ateĢi yükselen hasta iki günden beri baĢ
ağrısından yakınıyor ve kusuyor. Dün akĢamdan beri de uyuklamağa baĢladığı ifade ediliyor.
Nörolojik Muayene : Dizlerini karnına toplamıĢ Ģekilde yan yatan hastanın ateĢi 390C idi. Uyukluyor ve
uyandırılmaya çalıĢıldığında huzursuzlanıyor. Muayene edilirken huzursuzluk ve hırçınlığı artıyor,kimseyi
yanına yanaĢtırmak istemiyor. Ensesi sert ve hiç fleksiyona getirilemiyor. Kernig ve Brudzinski delilleri
pozitif. Kas gücü normal. Duyu kusuru yok. Tendon refleksleri iki yanlı canlı olarak alınıyor. Patolojik refleks
yok. Sağ fundus oculi‟de papillanın nazal sınırı biraz silik, venler dolgun.
Özet ve Yorum : Birkaç gün içinde yükselen ateĢ ve meningeal iritasyon bulguları ile baĢ ağrısı ve
huzursuzluk intrakranyal bir infeksiyonu düĢündürüyor. Hemiparezi, hemipleji gibi lateralizasyon
bulgusunun olmayıĢı infeksiyonun meninkslerde olduğunu ve beyin parenkimini tutmadığını gösteriyor.
Öyküdeki tekrarlayan ortakulak iltihabı otojen kaynaklı pürülan bir menenjiti akla getirmeli ve ayırıcı tanı için
lomber ponksiyon yapılmalıdır. Beyin-omurilik sıvısının bulanık ve çok sayıda (genellikle mm3te 1.000'den
fazla polimorf nüveli lökosit içermesi tanıyı doğrulayacaktır.
Olgu 8.
Sekiz yıl önce sol gözü bulanık gören ve o zamandan beri sinir sisteminin değişik bölgeleriyle ilgili gelip
geçici yakınmaları olan 25 yaşında kadın hasta.
Dengesizlik, çift görme, sol bacakta kuvvetsizlik yakınmaları ile baĢvuran 25 yaĢındaki kadın hastanın
öyküsünde aĢağıdaki özellikler vardı: 1- Sekiz yıl önce lisede öğrenci iken sol gözünde görme bulanıklığı
olmuĢ. Bu sırada muayene eden göz hekimi görmedeki azalma dıĢında bulgu saptamamıĢ. Hastanın
görmesi 10 gün içinde oldukça düzelmiĢ. 2- BeĢ yıl önce sağ kolunda uyuĢukluk ile birlikte kuvvetsizlik
ortaya çıkmıĢ. Sağ eliyle orta büyüklükte bir kitabı taĢımakta güçlük çekiyormuĢ. Bu yakınması da 15 gün
içinde tamamen gerilemiĢ. 3- Ġki yıl sonra Ģiddetli baĢ dönmesi ve dengesizlik hissi nedeniyle yataktan
kalkamaz duruma gelmiĢ.BaĢdönmesi günler içinde gerilemiĢ. Ancak iki ay süreyle yürüyüĢü dengesiz
kalmıĢ. 4- Son yakınması bir hafta önce sol bacağında güçsüzlük ve uyuĢukluk ile baĢlamıĢ. Ġki üç gün
içinde çift görmeye ve dengesiz yürümeye baĢlamıĢ.
Nörolojik Muayene : Bilinci açık, kooperasyonu yerinde olan hasta kelimeleri ağzının içinde yuvarlayarak
sarhoĢ gibi konuĢuyordu (serebellar dizartri). Sol gözün dıĢa bakıĢı kısıtlı idi ve bu sırada çift gördüğünü
söylüyordu (diplopi). Kas kuvveti sol bacakta 4/5 oranında idi. Üst tarafta parmak-burun testi bilateral
beceriksiz idi (dismetri). Sağda belirgin olmak üzere iki yanlı disdiadokokinezi vardı. Tendon refleksleri her
dört ekstremitede artmıĢtı. Babinski delili iki yanlı pozitifti. Ayaklarını yanlara açarak güvensiz bir Ģekilde
yürüyordu (serebellar ataksi). Yüzeyel duyu normaldi. Vibrasyon süresi kollarda 10 saniye, bacaklarda ise 5
saniye kadardı (normali 20 saniye). Göz dibinde solda papillanın temporal bölümü soluktu. Hasta son bir
yıldır sık idrara gittiğini, gecikirse zaman zaman birkaç damla idrar kaçırdığını söylüyordu.
Özet ve Yorum : Hasta sekiz yıl içinde sinir sisteminin değiĢik bölgelerini ilgilendiren gelip geçici nitelikte
belirtiler tanımlıyordu. Görme bulanıklığına yol açan ilk atak bir optik sinir lezyonunu düĢündürüyordu (optik
nevrit). Nörolojik muayenede saptanan iki yanlı piramidal ve serebellar bulgular, derin duyu ve sfinkter
kusuru da santral sinir sisteminin değiĢik bölgelerini tutan bir hastalığın varlığını destekliyordu.
Hastalığın baĢlangıç yaĢı, ataklar halinde yerleĢip gerilemesi, her seferinde sinir sisteminin farklı
bölümlerine ait bulgular vermesi ve öyküde tanımlanan optik nevriti düĢündüren görme bulanıklığı epizodu
baĢlıca multipl skleroz hastalığını akla getirmelidir.
Olgu 9.
Kol ve bacaklarında ilerleyici kuvvetsizlik, yutma ve konuşma güçlüğü, el kaslarında ve dilde atrofi ve
yaygın fasikülasyonları olan 53 yaşındaki erkek hasta.
Elli üç yaĢındaki erkek hasta kol ve bacaklarındaki kuvvetsizlik, yutma ve konuĢma güçlüğünden yakınıyor.
Öyküsünden yakınmalarının iki yıl kadar önce baĢladığını öğreniyoruz. O günedek belli baĢlı bir hastalığı
yokken sol bacağında yol yürümekle belirginleĢen güçsüzlük ortaya çıkıyor. Bu sırada yürümeye devam
ederse bacağını hafif sürüklemeye baĢlıyor. Bu yakınması artarken 4-5 ay sonra sağ bacağının da güçsüz
olduğunu ve aylar içinde güçsüzlüğün kollarına da geçtiğini fark ediyor. Son altı ay içinde yutması ve
konuĢması bozuluyor ve özellikle sıvı gıdalar burnundan gelmeye baĢlıyor. Bu süre içinde yutması ve
konuĢması bozuluyor ve özellikle sıvı gıdalar burnundan gelmeye baĢlıyor. Bu süre içinde ağrı, uyuĢma,
karıncalanma gibi sübjektif duyusal yakınmalar ile sfinkter kusuru olmadığını belirtiyor.
Nörolojik Muayene : Hastanın oryantasyonu ve kooperasyonu normal. Kranyal sinirlerin muayenesinde;
yumuĢak damak hareketi sınırlı, dil atrofik ve mukoza altında küçük solucansı hareketler dikkati çekiyor
(fasikülasyon). KonuĢma nazone, güç anlaĢılıyor. Her dört ekstremitenin kas gücü azalmıĢ. Zaaf alt
ekstremitelerde ve özellikle distal kaslarda belirgin. Hasta her iki bacağını birden havada tutamıyor.
Bacaklarını tek tek yatak yüzeyinden ancak 30 cm yükseğe kaldırabiliyor ve bacak kısa sürede yorularak
yatağa düĢüyor. Solda belirgin olmak üzere ellerin küçük kasları (interosseuslar, tenar ve hipotenar) atrofik.
Tendon reflekleri kollar ve bacaklarda artmıĢ. Çene refleksi alınıyor. Ġki yanlı Hoffmann ve Babinski delili
tesbit ediliyor. Yüzeysel ve derin duyu kusuru yok. Koordinasyon testlerinde hastadaki kuvvet zaafı ile
açıklanabilecek bazı beceriksizlikler dıĢında kayda değer özellik yok. Yardımsız, fakat güçlükle ve her iki
ayağını yere sürterek yürüyor. Omuz çevresi ve sağ uylukta kas fasikülasyonları var.
Özet ve Yorum : Elli üç yaĢındaki erkek hasta iki yıldan beri kol ve bacaklarında ilerleyen güçsüzlük, ellerde
ve dilde atrofi, fasikülasyon, yutma ve konuĢma güçlüğü tanımlıyor. Muayenede saptanan kas zaafı, atrofi
ve fasikülasyon ikinci motor (alt motor) nöron lezyonunu; reflekslerin artmıĢ olması ve patolojik refleksler ise
birinci motor (üst motor) nöronun hastalığını gösteriyor. Dildeki atrofi, fasikülasyon ve yumuĢak damak
hareketlerindeki azalma bulbustaki kranyal sinir çekirdeklerinin tutulduğunun kanıtı. Bulguların dağılımı, iki
yıl içindeki ilerleyici gidiĢ ve duyu kusurunun bulunmayıĢı baĢlıca m. spinalis ön boynuz hücreleri, alt beyin
sapındaki motor kranyal sinir çekirdekleri ile kortikospinal yolları tutan ve motor nöron hastalığının bir Ģekil
olan amiyotrofik lateral skleroz hastalığını akla getirmelidir.
Elektromiyografide ön boynuz hastalığını düĢündüren bulguların saptanması klinik tanıyı doğrular.
Olgu 10.
Otuz dokuz yaşındaki erkek hastada sırt ağrısı, bacaklarda ilerleyici kuvvetsizlik, seviye gösteren duyu
kusuru ve sfinkter bozukluğu.
Otuz dokuz yaĢındaki erkek hasta bacaklarında güçsüzlük, uyuĢukluk ve idrar yapamama yakınmaları ile
baĢvurdu. Yakınmaları altı ay önce sırtının alt bölümlerindeki ağrı ile baĢlamıĢ. Bir iki ay sonra yürürken sağ
bacağı kolay yorulmağa baĢlamıĢ. Yakınları sağ ayağını hafifçe yere sürttüğünü fark etmiĢler. Güçsüzlük
daha sonra sol bacağına da geçmiĢ. Aynı günlerde bacaklarının biraz uyuĢuk olduğunu hissetmiĢ ve geçen
süre içinde bu uyuĢukluk yavaĢ yavaĢ karnına kadar çıkmıĢ. Son bir aydır bacaklarındaki güçsüzlük belirgin
Ģekilde artmıĢ ve yardımsız yürüyemez duruma gelmiĢ. Yine bir aydan beri idrar etmede güçlük
çekiyormuĢ. Sırtındaki ağrı da Ģiddetlenerek her iki yana doğru yayılıp gövdesini kuĢak gibi saran ve
öksürme, ıkınma gibi hareketlerle artan bir nitelik almıĢ. Hastalığı süresince kollarına ait yakınması
olmamıĢ.
Nörolojik Muayene : Kranyal sinirler normal. Kas gücü üst ekstremitelerde normal. Alt tarafta kalçada 4/56,
diz ve ayak bileklerinde 3/5. Tendon refleksleri üstte simetrik ve normal. Bacaklarda patella ve AĢil
refleksleri iki yanlı polikinetik. Sağda AĢil klonusu alınıyor. Babinski delili bilateral pozitif. Karın derisi refleksi
alt kadranlarda aĢağıya doğru daha da belirginleĢen hipoestezi ve hipoaljezi var. Kasığın altından itibaren
bacaklarda toplu iğnenin ucu ile topuzunu ayırdedemiyor. Pasif hareket duyusu normal. Vibrasyon süresi
malleoller üzerinde 5 saniye kadar. Hastanın ağrı tanımladığı sırt bölgesinde gözle görünür bir değiĢiklik
yok, ancak D6 ve D7 vertebralar derin tazyikle hassas. Yardımla, ayaklarını yere sürterek ve spastik bir
Ģekilde yürüyor. Serebellar sistem muayenesinde bacaklardaki güçsüzlükle açıklanabilecek bulgular
dıĢında kayda değer bir özellik yok.
Özet ve Yorum: Hastada yalnızca bacakları tutan progresiv nitelikte ve birinci nöron tipinde bir paraparezi
var. Tendon reflekslerinin artmıĢ olması ve bilateral Babinski delili bunun kanıtı. Bu parapareziye göbek
hattına kadar çıkan, diğer bir deyiĢle seviye gösteren duyu kusuru ve sfinkter bozukluğu eĢlik ediyor (“Duyu
Bozuklukları” bölümüne bakınız.) Bu bulgular lezyonun m. spinalis‟te olduğunu, duyu kusurunun seviyesi
ise omuriliğin D10 segmenti düzeyinde hastalığını gösteriyor. Tablonun altı ay içindeki ilerleyici niteliği yavaĢ
geliĢen bir medulla basısını, duyu kusurunun seviyesi (D10 m. spinalis segmenti), kuĢak tarzındaki ağrılar
(radiküler ağrı) ve D6, D7 vertebraların tazyikle hassas oluĢu aynı vertebralar düzeyinde omuriliği ve
radikslire bastıran yer kaplayıcı bir lezyonu düĢündürmeli ve hasta vakit kaybetmeden bu yönden
incelenmelidir. Ġncelemeye D6 ve D7 vertebraları santralize eden vertebra grafileri ile baĢlanarak ikinci
aĢamada miyelografi yapılmalıdır. Gerekirse, miyelografinin gösterdiği lezyon bölgesi miyelografiyi izleyen
saatler içinde BT ile araĢtırılmalıdır.
Olgu 11.
Yirmi iki yaşındaki kadın hastada dört gün içinde yerleşen kuadripleji, arefleksi ve iki taraflı yüz felci.
On beĢ gün önce üst solunum yolları infeksiyonu geçiren 22 yaĢındaki kadın hasta el ve ayaklarında
uyuĢukluk ve güçsüzlük nedeniyle kliniğe getiriliyor. Öyküsünden 4 gün önce sol bacağında kuvvetsizlik
baĢladığı, ertesi gün sağ bacak ve sol kolunu güçsüz hissettiği ve yürüyüĢünün bozulduğu, dündenberi de
kol ve bacaklarındaki kuvvetsizliğin çok arttığı, yataktan kalkamaz duruma geldiği ve sıvı gıdaları yutmakta
güçlük çektiği öğrenildi.
Sistemik muayene bulguları normal.
Nörolojik Muayene : Kranyal Sinirler : Her iki gözün sıkma kuvveti, solda belirgin olmak üzere, zayıf;
kaĢlarını kaldıramıyor, ağız komisürü bilateral iyi çekmiyor (Fasyal dipleji). KonuĢması nazone, yumuĢak
damak hareketi yetersiz ve farinks refleksi iki yanlı alınmıyor (Bilateral IX. ve X. sinir tutulması) Hasta
kollarını yatak yüzeyinden omuz seviyesine kadar kaldırabiliyor, ancak kısa sürede yorulup indiriyor. Ellerde
yalnızca ufak amplitüdlü parmak hareketleri var. Bacaklarını havaya kaldıramıyor, sağda daha zor olmak
üzere ancak yatak yüzeyinde karnına doğru toplayıp uzatabiliyor. Her iki ayak bileği ve parmaklarını hiç
oynatamıyor. (Ekstremitelerin kas gücünü 5 üzerinden değerlendirecek olursak : Üst ekstremitelerin
proksimal kaslarında 3/5, distal kaslarında 1/5. Altta, sağda daha belirgin olmak üzere, kalça fleksorları iki
yanlı 3/5, ayak bileği ve parmakların dorsal fleksiyyonu ise 0/5). Tendon refleksleri dört ekstremitede de
alınmıyor. Her iki el parmak uçları ile ayaklarda bilekten parmaklara doğru belirginleĢen hafif hipoestezi ve
hipoaljezi var. Taban derisi refleksleri bilateral cevapsız. Sfenkter kusuru yok.
Özet ve Yorum: Refleks kaybı ile giden motor paralizive ekstremiite uçlarındaki hafif yüzeyel duyu kusuru
periferik sinirlerin hastalandığını düĢündürüyor. Yani, motor yönü ön planda olan periferik bir polinöropati
söz konusu. Kranyal alanda saptanan bulgular kranyal sinirlerin de tutulduğunu gösteriyor.
Genellikle üst solunum yolları infeksiyonunu izleyerek günler içinde yerleĢen motor polinöropati GuillainBarree sendromu‟nu akla getirir. Ağır tiplerinde solunum kasları da felç olur. Beyin-omurilik sıvısında hücre
artıĢı olmaksızın proteinin çok yüksek olması (%80-100 mg ve üstünde) hastalığın önemli bir bulgusudur
(Albümino-sitolojik disosiyasyon). EMG‟de periferik sinir tutuluĢunu gösteren bulgular hastalığın
yerleĢmesinden 2-3 hafta sonra ortaya çıkar.
Olgu 12.
Otuz iki yaşındaki kadın hastada yorgunlukta ortaya çıkan ptoz, çift görme, konuşma ve çiğneme zorluğu.
Bir Ģirkette sekreter olarak çalıĢan 32 yaĢındaki kadın hasta dört aydan beri sol gözkapağındaki düĢmeden
yakınıyor. Yorucu bir günün akĢamında eĢi, sol göz açıklığının sağa oranla daha az olduğunu farkediyor.
Ertesi sabah uyandığında her iki göz açıklığı normalken akĢam televizyon seyrederken yine sol göz
kapağında bir düĢme gözleniyor. Günün ileri saatlerinde ortaya çıkan bulguya yirmi gün kadar sonra çift
görme (diplopi) ekleniyor. ÇalıĢmaya baĢladığı saatlerde hiçbir yakınması olmayan hasta öğle saatlerinden
itibaren yazıları okumakta ve daktilo yazmakta güçlük çektiğini, satırların birbirine karıĢtığını ve çift
gördüğünü söylüyor. Son 45 gün içinde bu yakınmaların yanısıra uzun süreli konuĢma ve çiğneme
sırasında bu kez konuĢmasının ve çiğnemesinin bozulduğunu belirtiyor.
Nörolojik Muayene : Genel görünümü iyi olan hastanın nörolojik muayenesinde solda belirgin olmak üzere
her iki göz kapağının düĢük olduğu görülüyor. Göz açıklığı solda 4 mm, sağda ise 6 mm. Pupillalar eĢit
büyüklükte, ıĢık ve mesafe refleksleri normal. Sola bakıĢta sağ gözün içe hareketi biraz kısıtlı ve hasta bu
sırada diplopidan yakınıyor. Yukarı bakıĢ ta sınırlı ve 3-4 dakika kadar yukarıya baktırıldığında göz
kapaklarındaki düĢme daha belirgin bir hal alıyor. Diğer nörolojik muayene bulguları normal.
Özet ve Yorum: Genel sağlık durumu iyi olan genç bir kadın hasta iki yanlı ptoz, çift görme, konuĢma ve
çiğneme güçlüğü tanımlıyor. Bulguların gelip geçici karekteri ve özellikle yorgunlukla ortaya çıkması
öncelikle myasthenia gravis hastalığını düĢündürmelidir. Muayene sırasında, örneğin hastanın beĢ dakika
süre ile tavana bakması istenir. Bu sırada ptoz daha belirgin hale gelebilir. Hastanın 1‟den 100‟e kadar
sayması da dil ve çenedeki yorulmayı daha açık hale getirebilir. Ptoz ve çift görmenin aĢikar olduğu sırada
intravenöz yoldan edrophonium (Tensilon) zerkedilir. Yarım ile 1 dakika sonra ptoz ve diplopi bulguları
ortadan kalkar ve bu iyilik hali 3-5 dakika kadar sürerse klinik tanı doğrulanmıĢ olur. Buna “Tensilon testi
pozitif” denir. Aynı amaçla daha uzun etkili bir antikolinesteraz olan Prostigmin de denenebilir. Ancak,
intramüsküler yoldan verilen ilacın etkisini görmek için 30 dakika kadar beklemek gerekir. Ġyilik hali ise iki
saat kadar sürebilir.
Olgu 13.
“Nörolojik Muayene Klavuzu”na yazılmış Parkinson hastalığı olgusu (“Nörolojik Muayene” bölümüne
bakınız)
SOYADI, ADI : BaĢaran, Refik
YAġI, CĠNSĠ : 61, E
ADRESĠ : NiĢantaĢı Rüzgarlı Sk. 11/4
PROTOKOL NO: 341/1987
GĠRĠġ TARĠHĠ : 18.XI. 1987
ÇIKIġ TARĠHĠ :
YAKINMA : Hareketlerinde yavaĢlama, yürüme güçlüğü, ellerde titreme.
ÖYKÜ : Yakınmaları 3 yıl önce baĢlamıĢ. Önce sağ elinin titrediğini, yazı yazmada güçlük çektiğini fark
etmiĢ. Titreme zamanla sol eline geçmiĢ. Ġki yıldanberi de hareketlerinin ağırlaĢtığını, yürümesinin giderek
yavaĢladığını söylüyor. Giyinme, traĢ olma, yemek yeme gibi günlük iĢleri yaparken güçlük çekiyormuĢ.
HANGĠ ELĠNĠ KULLANDIĞI : Sağ
UYANIKLIK DURUMU ve GENEL GÖRÜNÜM : Uyanık, yeterli iĢbirliği kuruluyor. Yüz ifadesi donuk,
bakıĢlar sabit.
KONUġMA BOZUKLUĞU : Söylenenleri anlıyor ve maksadını anlatabiliyor. Ancak konuĢması monoton,
ses tonu düĢük. Cümlenin sonundaki kelimeyi birkaç kez ardarda tekrarlanıyor.
ENSE SERTLĠĞĠ ve MENĠNGEAL BELĠRTĠLER : Yok.
KRANYAL SĠNĠRLER : Normal.
MOTOR SĠSTEM :
KAS KUVVETĠ : Normal.
TONUS : Her iki kolda fleksor ve ekstensor tonus artmıĢ. Kollarda “diĢli çark” belirtisi var.
ĠSTEMSĠZ HAREKET : Her iki elde istirahat halinde para sayma Ģeklinde ritmik tremor var.
DUYU :
SÜBJEKTĠF : Kol ve bacaklarda hafif yaygın ağrılar.
OBJEKTĠF : Normal.
REFLEKS :
TENDON REFLEKSLERĠ : Simetrik ve normal Ģekilde alınıyor.
YÜZEYEL REFLEKSLER : Normal.
PATOLOJĠK REFLEKSLER : Yok.
KOORDĠNASYON :
DURUġ ve YÜRÜYÜġ : Öne eğik fleksiyon postüründe duruyor. YavaĢ ve küçük adımlarla yürüyor.
Yürürken kollar sallanmıyor.
SFĠNKTER KUSURU : Yok.
MENTAL MUAYENE : Normal.
AFAZĠ, APRAKSĠ, AGNOZĠ: Yok, YAZI: Düzensiz, titrek, cümle sonuna doğru küçülüyor.
KLĠNĠK TABLONUN ÖZETĠ : 61 yaĢındaki erkek hasta üç yıldanberi hareketlerinde giderek artan
yavaĢlama, yürüme güçlüğü ve ellerindeki titremeden yakınıyor.
Nörolojik Muayene : 1) Ġki yanlı rigor, diĢli çark belirtisi, statik tremor.
2) Monoton konuĢma, palilali.
3) Anterofleksiyon postüründe küçük adımlarla yürüyor
Kolların asosye hareketi kaybolmuĢ.
SENDROM : Ekstrapiramidal.
ANATOMĠK LOKALĠZASYON : Bazal ganglionlar.
TANI OLASILIKLARI : Parkinson Hastalığı.
KRANYAL SİNİRLER
Kısa Anatomo-Fizyoloji, Muayene ve Bozuklukları
Sara BAHAR, Edip AKTĠN
Genel Bilgiler
Ġstemli bir hareketin biri santral, öteki periferik olmak üzere iki motor nöronun aracılığı ile sağlandığı daha
önce söylenmiĢti. M. spinalis‟in ön boynuzundan baĢlayıp kasa kadar uzanan II. motor nöron aksonlarının
oluĢturduğu periferik sinirlere spinal sinirler diyoruz. Beyin sapındaki motor kranyal sinirler çekirdeklerinden
baĢlayan II.motor nöron aksonları ise kranyal sinirleri yapar. Periferik sinir sisteminin bu iki parçası, kolayca
anlaĢılacağı gibi, birbirinin analogudur.
Periferik sinirlerin, motor sinir liflerinin yanısıra duyusal lifler de taĢıdığını biliyoruz. Bu nedenle bunlara
mikst (karıĢık) sinirler adı verilir. Çevreden gelen impulsları spinal sinirler yoluyla m. spinalis‟e taĢıyan
duyusal nöronların hücre gövdeleri arka kökler üzerindeki spinal ganglionlarda yerleĢmiĢlerdir. Kranyal
sinirlerin içindeki duyusal tellerin hücre korpusları da beyin sapının dıĢında yer alan ganglionlarda
bulunmaktadır. Görüldüğü gibi, spinal ve kranyal duyusal sinir telleri ve bunlarla ilgili ganglionlar da
anatomik ve fizyolojik açıdan birbirinin analogudur. Duyu yollarının kortekse kadar çıkan santral bağlantıları
ise daha önce anlatılmıĢtır.
Sağda ve solda birer tane olmak üzere 12 çift kranyal sinir vardır. Kafa çiftleri de denilen bu sinirlerin özel
adları olduğu gibi, nöroloji pratiğinde I den XII'ye kadar sıralanarak bu numaralar ile de adlandırılırlar.
Kafa çiftlerinin üç tanesi (I., II. ve VIII. sinirler) sırasıyla koklama, görme, iĢitme ve denge gibi özel duyularla
ilgilidir. BeĢ tanesi (III., IV., VI., XI. ve XII. sinirler) saf motor sinirlerdir. Diğer dördünün ise (V., VII., IX. ve X.
sinirler) motor ve duyusal görevleri vardır, yani bunlar mikst sinirlerdir. Kranyal sinirlerin dört tanesi (III.,
VII.,IX ve X. sinirler) otonomik fonksiyonlarla ilgili parasempatik teller de içerir.
Kranyal sinirlerin numaraları ve adları :
I.kranyal sinir: N. Olfactorius
II. kranyal sinir: N. Opticus
III. kranyal sinr:i N. Oculomotorius
IV. kranyal sinir: N. Trochlearis
V. kranyal sinir: N. Trigeminus
VI. kranyal sinir: N. Abducens
VII. kranyal sinir: N. Facialis
VIII. kranyal sinir: N. Stato-Acusticus
IX. kranyal sinir: N. Glossopharyngeus
X. kranyal sinir: N. Vagus
XI. kranyal sinir: N. Accessorius
XII. kranyal sinir: N. Hypoglossus
N. olfactorius ve N. opticus dıĢında kalan kafa çiftleri benzer anatomik özellikler taĢırlar. Yani, hepsi de
beyin sapı (mezensefalon, pons, bulbus) içinde yer alan bir motor nukleustan baĢlar veya beyin sapındaki
duyusal bir çekirdekte sonlanırlar. Gene, bu sinirlerin hepsi kafatası tabanındaki delik ve yarıklardan kafa
boĢluğunu terk ederler (ġekil 8.1,8.2,8.3).
ġekil 8.1. Kranyal sinirlerin beyin sapındaki motor ve duyusal çekirdekleri
ġekil 8.2. Kranyal sinirlerin genel görünüĢü
ġekil 8.3. Kranyal sinirlerin kafatası tabanındaki deliklerlerle iliĢkileri
I. KRANYAL SĠNĠR
(N.Olfactorius)
Koku almayı sağlayan sinirdir. Burun boĢluğu mukozasından baĢlayan sinir lifleri etmoid kemikten geçerek
bulbus olfactorius‟a ulaĢır. Buradan kalkan aksonlar frontal lobların alt yüzünde tractus olfactorius „u
oluĢturarak arkaya doğru giderler. Koku yollarının anatomik sonlanma bölgesi iyi bilinmemektedir.
Genellikle septal bölge ve temporal loba ulaĢtıkları kabul edilmektedir.
ĠĢlevi : Koku alma.
Lezyonunda : Koku alamama (Anosmi).
Muayene:
Burun mukozasını tahriĢ etmeyen ve herkesce bilinen kokular kullanılmalıdır. Hastanın gözleri kapalı
olmalıdır. Burun deliklerinden biri parmak ile kapatılarak açık olanın önüne yaklaĢtırılan kokulu pamuk veya
maddeyi (kahve, nane, limon gibi) bir iki kez koklaması istenir. Aynı Ģey öteki burun deliği için de
tekrarlanır.
Normal Bulgu
Hasta her bir burun deliği ile kokladığını doğru adlandırmalıdır. Hastanın kokuları adlandıramamasına
karĢılık birbirinden farklı kokular olduğunu seçebilmesi de koku almanın normal olduğu Ģeklinde
değerlendirilir.
Değerlendirmede Güçlükler
Burun mukozasını tahriĢ eden amonyak ve kolonya gibi maddeler yanıltıcı sonuç verir. BaĢka bir güçlük de
sübjektif bir test olmasıdır. Ayrıca, burun mukozasının sık hastalanması da koku almayı bozarak
değerlendirmeyi güçlendirir.
Anosminin Bulunduğu Durumlar
Kafa travması. Varsa, anosmi, genellikle iki yanlıdır. Ön kafa çukuru tabanında yer alan tümörler
(meningioma gibi).
II. KRANYAL SĠNĠR
(N. Opticus)
Görmeyi sağlayan sinirdir.
Gözün retina tabakasındaki ganglion hücrelerinin uzantıları bir araya gelerek n. opticus‟u oluĢturur. Sinirin
göz küresinden çıktığı parça optik sinir baĢı veya papilla nervi optici adını alır. Retinanın nazal ve temporal
yarısından gelen görsel impulsları taĢıyan optik sinir telleri sella turcica bölgesine kadar gelir. Burada, her
iki gözün nazal retinasından gelen lifler çaprazlaĢıp karĢıya geçer. ÇaprazlaĢan sinir tellerinin oluĢturduğu
yapıya chiasma opticum denir. Kiyazmadan sonra görme lifleri tractus opticus adını alır. Tractus opticus‟taki
lifler – ıĢık refleksinin aferent telleri bir tarafa bırakılırsa – talamusun corpus geniculatum laterale adı verilen
çekirdeğinde sonlanır. Yani, retinadan baĢlayarak talamusa kadar kesintiye uğramadan uzanan görme
yolları burada sinaps yapar ve radiatio optici adını alarak temporal ve parietal lobların derinliklerinden geçip
oksipital lobların iç yüzlerindeki primer görme korteksine (kalkarin korteks) ulaĢır (ġekil 8.4).
ġekil 8.4. Görme yolları ve değiĢik noktalardaki lezyonlarında görülen görme alanı bozuklukları.
IĢık refleksiyle ilgili lifler tractus opticus içinde seyreder. Görme liflerinden farklı olarak, bunlar talamusa
uğramazlar ve doğrudan pretektal bölgeye ulaĢır.Burada sinaps yaptıktan sonra informasyon iki yanlı
olarak mezensefalonda yer alan Edinger Westphal çekirdeğine iletilir.Buradan kalkan eferent lifler
okulomotor sinir ile birlikte göze ulaĢarak ıĢık karĢısında pupilla konstriktorlarını uyarıp her iki gözde
pupillanın küçülmesini sağlar.
Özetlenirse :
Retinada ışık reseptörleri (impuls) - Bipolar hücreler - Ganglion hücreleri - Aksonları göz küresi arka
bölümünde papillayı oluşturur - Nervus opticus - Chiasma opticum (nazal retinadan gelen lifler çaprazlaşır)
- Tractus opticus -Talamus - Radiatio optici - Görme korteksi.
ĠĢlevi
Görme impulslarının iletilmesi ve pupillanın ıĢık refleksinin götürücü yolunu oluĢturmak.
Görme: IĢık impulsu pupilladan girip göz küresini geçerek retinanın fotoreseptör tabakasına ulaĢır. Bu
tabakada yer alan ve ıĢığa duyarlı bölümleri olan rod (çomak) ve cone (koni) hücrelerinde ıĢık enerjisi
elektrik sinyaline dönüĢür. Retinadaki rod sayısı cone sayısından fazladır. Rod hücreleri daha az ıĢığı
algılayabilir. Sayıca az olan cone hücreleri retinanın periferik bölgelerinde daha da az bulunurlar. BaĢlıca
özellikleri görme keskinliği ve renkli görme ile ilgilidir. Burada oluĢan sinyaller retinadaki bipolar hücrelere
iletilir. Bu hücreler görmenin birinci duyusal nöronunu oluĢturur. Bu bilgi retinanın daha dıĢ tabakalarında
yer alan gangliyon hücre tabakasına ulaĢır. Gangliyon hücreleri görme yollarının ikinci duyusal nöronudur.
Talamustaki corpus geniculatum laterale hücreleri görmenin üçüncü duyusal nöronudur. Bu hücrelerin
aksonları oksipital lobda kalkarin fissur çevresinde yer alan primer görme korteksine ulaĢır.
Maymunda V1 olarak bilinen primer görme korteksinde tüm retinanın topografik bir haritası (retinotopik
harita) yer alır. Kalkarin kortekste retinotopik harita kendine özgü bir yerleşime sahiptir. Temporal görme
alanı kontralateral, nazal görme alanı ipsilateral kalkarin kortekse haritalanır. Üst görme alanı
infrakalkarin,alt görme alanı ise suprakalkarin bölgede yer alır. Santral görmeyi sağlayan fovea lifleri
oksipital kutupta kalkarin fissurun en kaudal bölgesine gelirler. Kalkarin fissurde rostrale doğru çıktıkça
görme alanının periferisine doğru gidilmiş olur. Retina ile V1 arasındaki bire-bir bağlantı corpus geniculatum
laterale'de yer alan altı hücre tabakası aracılığı ile sağlanır.En dışta yer alan dört tabaka küçük hücrelerden
oluşur ve parvosellüler tabakalar, derinde yer alan iki tabaka, büyük hücrelerden oluşur ve magnosellüler
tabakalar adını alır. Vizüel kortekste yapısal (strüktürel) ve aynı zamanda görmenin algılanmasında şekil,
renk ve hareket için fonksiyonel bir organizasyonun olduğu kabul edilmektedir . Hareketin algılanmasında
retinadan kalkan uyarılar, talamustaki corpus geniculatum laterale‟de yer alan magnosellüler tabakadan
geçip V1‟e ulaşarak pariyetal yönelimli dorsal prestriat bölgede V5‟e iletilmektedir. Renk algılanmasında ise
retinadan kalkan uyaranın talamusta parvosellüler hücre tabakasından geçerek primer vizüel kortekste V1
„e ulaşıp inferior temporal yönelimli ventral V4 bölgesinde işlendiği kabul edilmektedir
Muayenenin Amacı

Görme keskinliğini ölçmek. Görme bozukluğu varsa herĢeyden önce refraksiyon kusuru, retina ve
lens hastalıkları gibi göze ait nedenleri ekarte etmek.
 Görme alanı muayenesi ile görme yolları veya vizüel korteksteki bir lezyonu araĢtırmak
 Gözdibi muayenesi ile optik sinirin kendisine ait bilgi edinmek, retina ve damarların durumunui
görmek.
Muayene
 Görme keskinliği yatak baĢında yakın için Jaeger, uzak görme için de Snellen tipi kartlarla muayene
edilebilir. Güvenilir bir görme keskinliği muayenesi için, kuĢkusuz, göz hekimlerinin yardımı
gereklidir. Bununla beraber, kooperasyonu yerinde bir hastada gözleri teker teker kapatarak basitçe
iyi görüp görmediğini sormak , ileri derecede vizyon kusurlarında ise ne kadar uzaklıktan parmak
saydığını veya parmak hareketlerini fark edip etmediğini, daha ileri vizyon kusurlarında ıĢık
duyusunun olup olmadığını tesbit edip kaydetmek basit, fakat yararlı bilgiler verir.
 Görme alanı hakkında konfrontasyon perimetrisi ile kabaca fikir edinmek mümkündür. Esası,
hekimin görme alanını normal kabul edip hastanın görme alanını hekiminki ile karĢılaĢtırmaktır.
Hastanın bir gözü kapatılır ve açık gözünü hekimin gözüne tesbit etmesi istenir. Sonra, hekim
parmağını veya uygun bir objeyi temporal ve nazal alanların üst ve alt kadranlarında periferinden
baĢlayıp merkeze doğru getirerek hastanın nerede gördüğünü tesbit eder (ġekil 8.5). Aynı Ģey öteki
göz için de tekrarlanır. Konfrontasyon perimetrisini her iki göz açıkken yapmak da mümkündür.
Böylece,
özellikle
temporal
görme
alanları
hakkında
bilgi
edinilebilir.
ġekil

8.5.
Görme
alanının
konfrontasyon
yöntemiyle
muayenesi
Gözdibi muayenesi oftalmoskop ile yapılır. Pupillanın geniĢ olması gözdibini görmeyi
kolaylaĢtıracağından muayene, ıĢığı az olan loĢ bir odada yapılmalıdır. Muayene sırasında hastanın
uzaktaki bir objeye bakması ve gözlerini hareket ettirmemesi istenir. Sağ göze bakıldığında hekim de
sağ gözü ile gözdibine bakar; benzer Ģekilde, sol göze bakarken de sol gözünü kullanmalıdır. Pupillanın
miyotik oluĢu, hastanın gözünü oynatması gibi çeĢitli nedenlerle gözdibi iyi görülemeyecek olursa
muayene, uyanıklık kusuru olmayan bir hastada, pupilla refleksi değerlendirildikten sonra, göze atropin
vb midriatikler damlatarak yapılır (Koma bölümünde Pupilla
baĢlığına bakınız). Gözdibi muayenesi her nörolojik hastada muhakkak yapılmalıdır. Fundusa
bakıldığında ilkin optik sinirin göz küresini terkettiği parçasını oluĢturan papillayı bulup rengi ve sınırlarının
netliği değerlendirilir. Papillayı, retinadaki herhangi bir damarı giderek kalınlaĢtığı yöne doğru izleyerek
bulmak mümkündür. Normal bir papillanın tüm sınırları net bir Ģekilde retinadan ayırt edilebilir. Papilla
içinde göze giren ve çıkan ve retinada seyreden damarlar da değerlendirilmelidir. Bunlardan daha kalın ve
koyu olanlar venlerdir. Normalde, papilla çevresi ödemli olmadıkça retina damarları boylu boyunca
izlenebilir. Daha sonra retinada kanama ve diğer değiĢiklikler araĢtırılır.
Patolojik Durumlar
1.Görme Keskinliğinin Azalması
Görme kaybına neden olan, korneadan retinaya kadar göz küresinin çeĢitli bölümlerinin hastalıkları
oftalmolojinin konusudur. Nörolojiyi ilgilendiren görme bozuklukları optik sinir hastalıklarına bağlı olanlardır.
Burada, burnların ancak sık görülen birkaçından söz edilecektir.
Mültipl skleroz, santral sinir sisteminde miyelin harabiyetiyle giden bir hastalıktır (Bakınız: Felçler). Sinir
sistemine dağınık bir Ģekilde oturan demiyelinizasyon plakları nedeniyle piramidal tipte felçler, serebellar
bulgular ve duyu kusurları görülür. Optik sinir tutulması sıktır. Hastaların vizyonu saatler veya günler içinde
bozulur. Genellikle tek taraflıdır. Bu akut görme kaybı tablosuna optik nevrit adı verilir. Lezyon papillada ise
papilla sınırlarının netliğini kaybettiği (papilla ödemi) dikkati çeker. Vizyon bozukluğu ve papilla ödeminin
birlikte bulunduğu bu tabloya papillit denir.
Demiyelinizasyon optik sinirinin göz küresi arkasındaki bölümünde ise görme azalmasına karĢın
baĢlangıçta papilla tamamen normal görünümdedir. Bu tabloya da retrobülber nevrit adı verilmektedir. Optik
nevritteki vizyon kusuru mercekle düzeltilemez. Ancak bir süre sonra görme keskinliğinde az veya çok bir
iyileĢme görülür. Gerek papillit, gerekse retrobülber nevritte zamanla papillanın tümünün veya daha sık
olarak temporal yarısının soluklaĢtığı dikkati çeker.
Dakikalar veya saatler içinde geçen tek taraflı körlükler oldukça sık görülür. Buna, amaurosis fugax adı
verilir. Bunların büyük kısmı retina iskemisine bağlıdır. Retinanın kanlanması aynı taraftaki a. carotis
interna‟dan sağlanır. Bu damarın boyun parçasındaki daralmalarında aynı tarafta amaurosis fugax nöbetleri
dikkati çeker. Bunların bir kısmında a. carotis interna yetersizliği aynı taraftaki hemisferin dolaĢımını da
bozacağından karĢı tarafta hemipleji görülebilir.
Bir gözünde a. fugax nöbetleri geçiren bir hastanın karşı vücut yarısında hemipleji yerleşmesi a. carotis
interna hastalığını düşündürür. Görme bozukluğu olan taraftaki arter üzerinde üfürüm duyulması tanıyı
destekleyen bir bulgudur.
Migren krizlerinin baĢlangıcında da tek veya iki gözde geçici körlük olabilir. Bunun arkasından baĢ ağrısının
ortaya çıkması migren olasılığını destekler.
Temporal arteritte de optik sinir veya retina iskemisine bağlı tek veya çift taraflı ani körlükler görülür.
Bunların bir kısmı geçici, bir kısmı ise kalıcıdır. (Bakınız: Duyu Bozuklukları / bölümünde Temporal Arterit
ve BaĢağrıları)
Optik siniri direkt olarak bastıran fronto-bazal yerleĢimli tümörler de sinirin liflerini zamanla atrofiye
uğratarak görme kaybına neden olurlar. Bu durumda, bir staz döneminden geçmeden papillanın
soluklaĢtığı dikkati çeker. Buna primer optik atrofi denir.
2. Görme Alanı Bozuklukları
Görme yollarının değiĢik kademelerinde hastalanması farklı görme alanı bozukluklarına yol açar. Bunları
ġekil 8.4‟te topluca görmekteyiz.
Görme alanındaki defektlerin ortaya çıkarılması lezyonun lokalizasyonu bakımından nörolojide çok büyük
önem taĢır. ġekil 8.4‟ün incelenmesi okuyucuya bu konuda yeterli bilgi verecektir. Burada, sadece birkaç
terminolojik açıklama yapılacaktır.
Hemianopsi: Bir görme alanının nazal veya temporal yarısını görememe.
Kuadrantanopsi: Görme alanının dörtte birini görememe. Görme defekti üstte ise üst, altta ise alt
kuadrantanopsi denir.
Homonim hemianopsi: Bir gözün temporal, öbür gözün nazal yarıyı görememesi.
Homonim görme alanı defektleri, görülmeyen yarının sağda veya solda oluĢuna göre adlandırılır : Örneğin,
sağ homonim hemianopsi denince sağ görme alanında temporal, sol görme alanında ise nazal yarının
görülmediği anlaĢılır. Kuadrantanopsiler için de aynı adlandırma kuralı geçerlidir. Yalnız burada “üst” veya
“alt” kelimesini eklemek gerekir; sağ üst homonim kuadrantanopsi, sol üst homonim kuadrantanopsi gibi.
Heteronim hemianopsi: Her iki gözün temporal veya nazal yarıları görememesi. Bunlardan birincisine
bitemporal, ikincisine binazal hemianopsi denir. Bitemporal hemianopsi chiasma opticum lezyonunu
gösterir. Özellikle hipofiz tümörlerinde görülür.
ġekil 8.4‟ün incelenmesinden anlaĢılacağı gibi, homonim hemianopsi tractus opticus‟tan oksipital kortekse
kadar herhangi bir noktanın lezyonunda ortaya çıkabilir. Bu farklı lokalizasyonlardaki hemianopsileri
birbirinden ayırmak için bazı kriterler kullanılır. Burada sadece “makulanın kurtulması=macular sparing” adı
verilen özellikten bahsedeceğiz. Bundan anlaĢılan, görmeyen yarı alanda makulaya uyan santral bir
bölgede vizyonun sağlam kalmasıdır. Corpus geniculatum laterale‟nin arkasındaki lezyonlarda hemianopik
alanda maküler vizyon bozulmamıĢtır. Tractus opticus hastalığında ise hemianopsi maküler alanı da içine
alır (ġekil 8.4).
3- Gözdibi
Fundus oculi muayenesi nörolojik muayenenin en önemli ve vazgeçilmez noktalarından biridir. (ġekil 8.6)
ġekil 8.6. Normal gözdibi.. Papilla ve damarlar normal görünümdedir. Papilla ortasında fizyolojik
çukur dikkati çekmektedir (Ġstanbul Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı ArĢivi).
Papillanın soluk ve sınırlarının keskin oluĢu primer optik atrofiye yol açan direkt optik sinir basısını, sifiliz
veya demiyelinizan bir hastalığı, örneğin mültipl sklerozu düĢündürür.
BaĢ ağrısı ve kusma ile birlikte giden KĠBAS‟ın gözdibi bulgusu ise papilla ödemidir (ġekil
8.7,8.8). Fundusa bakıldığında papilla sınırlarının silindiği, ödem nedeni ile papillanın retinaya oranla daha
kabarık olduğu ve normalde boylu boyunca izlenmesi gereken arter ve venlerin ödem yüzünden yer yer
seçilemediği dikkati çeker. Bazen bu görünüme kanamalar da eĢlik eder.
ġekil 8.7. Gözdibi-Papilla ödemi.Papilla bölgesi hiperemik, sınırları seçilemiyor (Ġstanbul Tıp
Fakültesi Göz hastalıkları Anabilim Dalı ArĢivi).
ġekil 8.8. Gözdibi-Papilla ödemi. Papilla sınırları seçilmiyor. Papilla çevresindeki ödemli bölgede
damarlar yer yer seçilmiyor. Damarların çevresinde kanama odakları var (Ġstanbul Tıp Fakültesi Göz
hastalıkları Anabilim Dalı ArĢivi).
ġekil 8.9. Gözdibi-optik atrofi. Papilla soluk. Areterler ve venler ince görünümde (Ġstanbul Tıp
Fakültesi Göz hastalıkları Anabilim Dalı ArĢivi).
KĠBAS‟a bağlı papilla ödemi baĢlangıçta görmeyi bozmaz. Papillitte ise baĢtan itibaren görme bozukluğu
vardır. KĠBAS uzun sürmüĢse optik sinir telleri zamanla bozulur ve sekonder veya poststaz optik atrofinin
(ġekil 8.9) yerleĢmesiyle vizyon düĢer.
KĠBAS değiĢik serebral olaylarda ortaya çıkabilen bir sendromdur. Bunların baĢında tümör, hematom, kist,
abse gibi beynin yer kaplayıcı lezyonları (YKL) gelir. Beyin hastalıklarını inceleme metodlarının yetersiz
olduğu devirlerde, örneğin bir beyin tümörü tanısını koyarken papilla ödemi büyük ağırlık taĢıyan bir
bulguydu. Günümüzde bilgisayarlı tomografi ve magnetik rezonans görüntüleme incelemelerinin kolay ve
yaygın olarak kullanılır hale gelmesinden sonra, serebral YKL tanısı genellikle fundus değiĢikliği ortaya
çıkmadan
konmaktadır
ve
zaten
doğru
olanı
da
budur.
III., IV. ve VI. KRANYAL SĠNĠRLER
(N.Oculomotorius, N. Trochlearis, N.Abducens)
Bu üç sinir göz hareketlerini sağladığından üçüne birden oküler motor sinirler adı verilir.
N. Oculomotorius: Çekirdeği mezensefalondadır. Göz küresini hareket ettiren altı kastan dördünü (m.
rectus internus, superior, inferior ve obliquus inferior) innerve eder. Böylece göz küresinin içe, yukarı, aĢağı
ve yukarı- dıĢa hareketlerini sağlar. Üst göz kapağını kaldırır (m. levator palpebrae superior). TaĢıdığı
parasempatik teller pupilla refleksinin eferent yolunu yaparak ıĢık karĢısında pupillayı daraltır (miyozis).
N. Trochlearis: Çekirdeği mezensefalondadır. Saf motor bir sinirdir. M. obliquus superior‟u inerve
eder.M.obliquus superior „un göz küresini hangi yönde hareket ettirdiği konusunda kitaplara bakıldığında
bazen görünürde çeliĢki yaratabilecek tanımlar dikkati çeker.Bu kas vertikal göz hareketi sırasında m.rectus
inferior gibi aĢağı bakıĢı sağlayan kaslardan birisidir.KarıĢıklık vertikal plandaki hareketin yanı sıra göz
küresini dıĢa mı yoksa içe mi hareket ettirdiği konusunda ortaya çıkmaktadır. Anatomik olarak
değerlendirildiğinde bu kasın tek baĢına hareketi sırasında göz küresi aĢağıya ve dıĢa (abduksiyon)
hareket eder.. Klinik uygulamada ise esas iĢlevi m.rectus inferior ile birlikte aĢağıya bakıĢı sağlamak olan
m.obliquus superior bu iĢlevin en belirgin olduğu pozisyon olan göz küresi adduksiyonda iken test
edilir.Benzer Ģekilde dördüncü kranyal sinir felci olan hastalar da vertikal hareketin en belirgin olduğu
adduksiyonda aĢağı bakıĢ sırasında çift görmeden yakınırlar.Muayene sırasında dikkat edilmesi gereken
bu özellik m.obliquus superior „un iĢlevi tanımlanırken ortaya çıkabilen yanlıĢ anlamanın esasını oluĢturur.
N. Abducens: Çekirdeği ponstadır. Saf motor bir sinirdir. M. rectus externus‟u uyarak göz küresini dıĢa
çeker.
Oküler motor sinirler beyin sapından çıktıktan sonra sella turcica‟nın iki yanında yer alan kavernöz sinus
içine girerler. Bu üç sinir kavernöz sinustan çıktıktan sonra fissura orbitalis superior‟dan geçerek orbitada
göz kaslarına dağılırlar (ġekil 8.3).
Göz küresi hareketlerinde amaç her iki gözden gelen görme impulslarının kişinin baş-göz hareketleri veya
bakılan nesnenin hareket etmesine rağmen sabit tutulmasını sağlamaktır (optik fiksasyonu). Her iki gözden
gelen görme impuslarının sabit kalabilmesi için göz kasları ve her iki göz küresinin birlikte hareketinin iyi
koordine edilmesi gerekir. Oküler motor sinirlerin dengeli ve işbirliği içinde çalışmasını korteks ve beyin
sapında yer alan merkezler sağlar (Şekil 8.10). Horizontal plandaki göz hareketlerinin supranukleer
kontrolunun kontralateral frontal lobda yer alan frontal konjuge bakış alanı “frontal eye field” bölgesinde
başladığı kabul edilir. Bu bölgeden kalkan kortikofugal lifler horizontal plandaki sakkadik göz hareketlerini
sağlar. Premotor bölgeden kalkan kortikofugal lifler kapsula interna ön bacağından geçer ve alt
mezensefalon üst pons bölgesinde çaprazlaşarak kontralateral ponsta altıncı sinirin nukleusu seviyesindeki
pontin paramedian reticular formation„a (PPRF) ulaşır. Ponstaki bakış merkezinden kalkan eferentler
ipsilaretal altıncı sinir çekirdeği ile doğrudan ve monosinaptik olarak sinaps yapar. PPRF den kalkan diğer
eferentler n.abducens nukleer kompleksindeki ara nöronlarla sinaps yaptıktan sonra pons düzeyinde
çaprazlaşarak medyal longitudinal fasikulus lifleri (MLF) içinde kontralateral okulomotor sinirin m.rectus
medialis hücre grubuna ulaşır. Böylelikle premotor bölgedeki frontal konjüge bakış alanı uyarıldığında her
iki göz küresi uyarılan hemisferin karşı yönüne bakmış olur. Ponstaki PPRF‟nin uyarılması gözleri uyarılan
tarafa baktırır.
ġekil
8.10.Göz
küresi
hareketlerinin
kontrolü.
Kaynak:http://www.wfubmc.edu/neurology/tneuro.html).
FEF=Frontal Eye Field (frontal konjuge bakıĢ alanı) MLF=Medial Longitidunal Fasikül,
PPRF=Paramedian Pontin Retiküler Formasyon, RMR=Sağ Medial Rektus, LLR=Sol Lateral
Rektus, R=Sağ, L=Sol.
ĠĢlevleri
Oküler motor sinirler göz kürelerinin her yöne hareketini sağlar, üst göz kapağını kaldırır, pupillayı daraltır.
Muayenenin Amacı
1-Göz hareketlerini, 2- Gözkapağını ve 3- Pupillayı incelemek, 4- Varsa nistagmusu değerlendirmek.
 Göz Hareketleri
Göz küresinin içe hareketini m. rectus internus, dıĢa hareketini ise m. rectus externus sağlar. Bu kaslar test
etmek için hasta içe ve dıĢa baktırılır. Vertikal göz hareketini sağlayan kaslardan üst ve alt rektus kasları
vertikal hareketin yanısıra göz küresini kısmen içe oblik kaslar ise kısmen dıĢa hareket ettirirler.Göz
küresini hareket ettiren kaslar görme aksını sabit tutmak üzere birlikte ve dengeli bir Ģekilde
çalıĢırlar. Vertikal göz hareketleri muayene edilirken göz küreleri kasların vertikal plandaki hareketini en iyi
Ģekilde ortaya koyan pozisyona getirilir. Gözler dıĢa bakar durumdayken (abduksiyon) m. rectus superior
yukarıya m. rectus inferior ise aĢağıya baktırır. Oblik kaslar ise gözler içe bakarken (adduksiyon) test edilir.
Bu sırada aĢağı bakıĢı m. obliquus superior, yukarı bakıĢı ise m. obliquus inferior sağlar (ġekil 8.11).
ġekil 8.11. Göz kürelerini hareket ettiren sinirler ve kaslar ile hareket yönleri.
Bu duruma göre: DıĢ rektus kası veya onu uyaran VI. sinir paralizinde göz küresi dıĢa doğru hareket
edemez
(ġekil.8.12).
Dördüncü sinir felcinde hasta göz küresi adduksiyonda iken aĢağıya bakamaz. Hasta özellikle merdiven
inerken
çift
görmeden
yakınır.
Üçüncü sinir paralizisinde hasta yukarı ve aĢağı bakamaz. Bu en iyi Ģekilde göz abduksiyondayken tesbit
edilir. Ayrıca içe bakıĢ bozulur. Bu bulgulara, ilerde söyleneceği gibi pitoz ve midriyazis de eĢlik eder (ġekil
8.13).
Oküler motor sinirlerin felcinde hastalar diplopiden yakınırlar.
ġekil 8.12. Sol n. abducens felci olan bir hastanın sağa ve sola bakıĢı.
ġekil 8.13. Sağ III. sinir paralizisi.
A. Hasta karĢıya bakıyor. Sağda ptoz izlenmekte.
B. Hasta karĢıya bakarken sağ göz kapağı kaldırıldığında midriazis ve gözün dıĢa kaymıĢ pozisyonu
dikkati çekiyor.
C. Hastanın sola bakması isteniyor.
D. Sağa bakıĢ.
E. Yukarıya bakıĢ.
F. AĢağıya bakıĢ.
Patolojik Durumlar
Bu üç sinirin felcinde lezyon ya bu sinirlerin beyin sapındaki çekirdeğinde veya beyin sapından kaslara
kadar olan parçasındadır. Oküler motor sinirlerin birlikte tutulmaları yakın komĢuluk gösterdikleri sinus
cavernosus veya fissura orbitalis superior bölgesi hastalıklarını düĢündürür.
N. abducens‟in izole felci değiĢik etyolojilere bağlı pons lezyonlarında görülebileceği gibi kafaiçi basıncının
arttığı durumlarda da ortaya çıkabilir. Yani KĠBAS‟a neden olan süreç n. abducens‟i doğrudan doğruya
hastalandırmadığı halde sinirin iĢlevi yüksek basınç nedeniyle aksar. KĠBAS‟lı bir hastada tek baĢına
n.abducens felcinin lokalizasyon değeri yoktur.
Ġzole n. trochlearis paralizisi son derece nadir görülür.
Ġzole n. oculomotorius felci mezensefalon lezyonlarında ve intrakranyal anevrizmalarda ortaya çıkar.
Supratentoryel YKL‟de temporal lob fıtıklaĢmasına bağlı olarak III. kranyal sinir felci görülebileceğinden
“Koma” bölümünde söz edilmiĢtir.
Normalde her iki göz birlikte hareket ederler. Buna konjüge göz hareketleri denilmektedir
Göz kürelerinin birlikte hareketini sağlayan bağlantılardan MLF lezyonunda oküler motor sinirlerin
çekirdekleri arasındaki iliĢki bozulduğundan gözlerin konjüge bakıĢı bozulur. Örneğin, sağda MLF lezyonu
olan bir hasta sola baktırıldığında sağ göz içe gelmez ve dıĢa bakan sol gözde nistagmus ortaya çıkar.
Buna internükleer oftalmopleji adı verilir (ġekil8.14). Ġnternükleer oftalmopleji beyin sapını tutan vasküler ve
demiyelinizan hastalıklarda (multipl skleroz gibi) ortaya çıkan önemli bir lokalizasyon bulgusudur.
ġekil 8.14. Ġnternükleer oftalmopleji (Kaynak: http://www.wfubmc.edu/neurology/tneuro.html)
Kısaltmalar için bakınız: ġekil 8.10
Ponstaki bir lezyon MLF ile birlikte aynı taraftaki PPRF (pontin paramedian reticular formatio) bölgesini
içine alacak olursa bu kez hastanın lezyon tarafına konjuge bakıĢ yapması istendiğinde bakamayacağı gibi
lezyonun karĢı tarafına baktırıldığında abduksiyon yapması gereken göz küresi dıĢa hareket ederken
lezyon tarafındaki gözün içe gelmediği (adduksiyon yapamadığı) görülecektir.Diğer bir deyiĢle böyle bir
hastanın horizontal göz hareketlerinden sadece lezyonun karĢı tarafına bakma sırasında abduksiyon
yapması gereken gözünü hareket ettirebilmesi dıĢındaki horizontal göz hareketlerinin ortadan kalktığı
görülecektir.Bu tip konjuge bakıĢ felcine Fisher'in "birbuçuk sendromu" adı verilir. BaĢlıca ponsu tutan
iskemik vasküler olaylarda görülür (ġekil 8.15).
ġekil 8.15. Birbuçuk sendromu (Kaynak: http://www.wfubmc.edu/neurology/tneuro.html)
Kısaltmalar için bakınız: ġekil 8.10
2.Gözkapağı
N. oculomotorius, m.levator palpebrae superioris‟i uyararak gözkapağını kaldırır. Felcinde ptoz görülür.
Ancak gözkapağını kaldıran ve sempatik sinirler tarafından inerve edilen bir kas daha vardır (tarsal kas). Bu
nedenle, sempatik liflerin felcinde de hafif bir ptoz görülür. Ancak bu durumda hasta gözkapağını istemli
olarak kaldırır. Bu iki tip ptoz arasında baĢka farklar da tesbit edilebilir: Okulomotor sinir felcine bağlı ptoza
gözkapağı kaldırılınca pupillanın geniĢ olduğu (midriyazis); gözün yukarı, aĢağı ve içe hareketlerinin
bozulduğu görülür. Sempatik felçte ise pupilla daralmıĢtır (miyozis), enoftalmi vardır. Göz küresi hareketleri
ise normaldir.
Gözkapağının normalden daha açık olduğu durumda kapak retraksiyonundan söz edilir. Genellikle
hipertiroidide görülür.
Sinir-kas iletisinin bozulduğu hallerde de, örneğin myasthenia gravis‟te göz hareketlerinde bozukluk olur,
gözkapağı düĢer, hasta çift görmeden yakınır. Burada oküler kasların dıĢındaki kaslarda da (yutma, ses
telleri, boyun ve ekstremite kasları) kolay yorulma dikkati çeker. Kuvvetsizlik genellikle akĢama doğru artar.
Bazı hastalarda myasthenia gravis‟in ilk ve tek belirtisi yorgunlukla ortaya çıkan ptoz olabilir. Bazı
hastalarda ise ptozun nedeni göz kaslarının primer hastalığıdır; oküler miyopati ve miyotonik distrofide
olduğu gibi.
3. Pupilla
Pupillanın ıĢıkta ve yakına bakarken daralmasını, buna karĢılık karanlıkta ve uzağa bakarken
geniĢlemesini otonom sinir sistemi sağlar. IĢık refleksinin getirici yolu optik sinir, götürücü yolu ise
n.oculomotorius içindeki parasempatik liflerdir. Sonuçta m. sphincter pupillae kasılarak pupillayı daraltır
(ġekil 8.16).
Bu nedenle III. kranyal sinir felcinde pupilla midriyatiktir, ıĢığa cevap vermez. Böylece, dilate, fikse bir
pupilla tesbit edilir. Midriyazisin tek baĢına görüldüğü durumlarda ilk sorulacak Ģey göze midriyatik ilaç
damlatılıp damlatılmadığıdır.
Pupillayı geniĢleten m. dilator pupillae sempatik sinirler tarafından inerve edilir. Felcinde pupilla miyotiktir.
Buna yarı ptoz, enoftalmi, aynı taraf yüz yarısında terleme azlığı da eĢlik eder. Bu tabloya Claude BernardHorner sendromu (ġekil 8.17) denir. Sempatik zinciri bastıran akciğer apeksi urlarında, boyun
yaralanmaları ve bu bölgenin diğer patolojilerinde görülür. Bazen de sempatik teller beyin sapından
geçerken veya C8,D1 medulla segmentlerindeki merkezinde (cilio-spinal merkez) tutulur.
ġekil 8.16. Pupillanın sempatik ve parasempatik innervasyonu
ġekil 8.17. Solda travmatik total brakiyal pleksus lezyonu ve multipl radiks avulsiyonları olan
hastada sol Claude Bernard-Horner sendromu
Tek
baĢına
ileri
derecede miyotik
pilokarpin damlatan kiĢilerde rastlanır.
bir
pupillaya
glokom
tedavisi
amacıyla
gözüne
Pupillanın ıĢığa cevap vermemesi iki durumda görülür : 1-IĢık düĢürülen gözde amoroz varsa. Bu halde
aynı taraftaki ıĢık refleksi (direkt ıĢık refleksi) bozulduğu gibi karĢı taraftaki pupilla da cevapsızdır. Yani
endirekt veya konsansüel ıĢık refleksi de kaybolmuĢtur. Buna karĢılık, karĢı göze ıĢık tutulması her iki
pupillanın daralmasına neden olur. 2- N. oculomotorius felci varsa. Bu halde o gözün direkt ve endirekt ıĢık
refleksleri alınmaz. Parasempatik yolu sağlam olan karĢı taraftaki gözde ise heriki refleks de alınır.
Pupillanın mesafeye cevabı hasta yakına ve ardından da uzağa baktırılarak aranır. Bu sırada gözbebeğinin
ilkin daraldığı, sonra da geniĢlediği görülür.
Bazen pupilla ıĢığa cevap vermezken mesafeye cevabının korunduğu görülür. Bu durumda pupillalar çoğu
kez miyotik, kenarları düzensiz ve anizokoriktir. Buna Argyll Robertson pupillası adı verilir. Genellikle sinir
sistemi sifilizinde görülen bir bulgudur.
Bazen de tek yanlı midriyazisle birlikte o gözün ıĢığa cevabının yavaĢ ve çok azalmıĢ olduğu görülür. Bu
hastalarda genellikle patella ve aĢil refleksleri kaybolmuĢtur. Tonik pupilla veya Adie (*) sendromu adı
verilir. Nadir görülen daha çok genç kadınlarda rastlanan bir sendromdur.
ġekil 8.18. Sağda Adie pupillası. Üstte hafif ıĢık altında her iki pupillanın görünüĢü. Ortadaki
resimde sol göze, alttaki resimde sağ göze ıĢık verilmiĢtir.
* William John ADIE (1886-1935): Avustralya'da doğdu Londra'da nörolog olarak çalıĢtı. Narkolepsi
konusunda araĢtırmaları vardır. GeniĢ ıĢığa güç cevap veren, tonik pupilla ve tendon reflekslerinin
kaybından oluĢan Adie Sendromuna adını vermiĢtir. Birinci Dünya SavaĢının ilk zehirli gaz
hücumlarından birinde cephede icat ettiği, idrarla ıslatılmıĢ ilkel bir maskeyle birçok askerin hayatını
kurtardığı bilinmektedir.
4.Nistagmus
Genel Bilgiler
Nistagmus, gözkürelerinin istemsiz bir hareketidir. Bu hareket, büyük çoğunlukla gözler bir yöne doğru
bakarken ortaya çıkar. Gözler nötral pozisyondayken nistagmus görülmesi nadirdir.
Nistagmus oldukça kompleks bir anatomo-fizyolojik meknizmanın herhangi bir noktasındaki bozuklukta
ortaya çıkar. Bu yapılar retina, göz kasları, labirent, vestibüler sinir ve nüveleriyle bunların beyin sapı ve
serebellumla yaptığı santral bağlantılardır. Boyun kaslarından kalkan proprioseptiv impulslarla ilgili
strüktürleri de bu arada saymak gerekir. Klinikte görülen nistagmuslar büyük bölümü itibariyle vestibüler
sistem ve bunun beyin sapı ve serebellumla olan santral koneksiyonlarındaki lezyonlardan kaynaklanır.
Nistagmusta gözkürelerinin gidip-gelme hareketi baĢlıca iki tiptedir. 1- Pandüler nistagmus : Burada gidipgelme hareketinin geniĢliği birbirine eĢittir. Göz bir sarkaç gibi hızla iki yana gidip-gelir. 2- Sıçrayıcı
nistagmus (Jerk nytagmus): Buna fazik nistagmus da denir. Burada gidip-gelme hareketinin iki komponenti
vardır: A. Gözleri bir yana doğru çeken yavaĢ faz. B. Bu hareketin ters yönüne doğru kesikli hareketlerden
oluĢan hızlı faz.
Gerçekte asıl nistagmus yavaş faz hareketidir. Hızlı faz gözkürelerinin bir kompansasyon ve düzeltme
reaksiyonudur. Fakat nistagmusları tanı mlarken hızlı faza göre adlandırmak adet olmuştur.
Burada bir noktaya dikkati çekmek yerinde olur: Pandüler nistagmuslar erken çocukluk yaĢlarında baĢlayan
ambliyopilerde, albinizmde ve uzun yıllar maden ocaklarında karanlıkta çalıĢan iĢçilerde görülür. Bu tip
nistagmuslara seyrek olarak rastlanır ve sinir hekimini ilgilendirmez. Nörolojik hastalıklardaki nistagmus
yavaĢ ve hızlı fazları olan sıçrayıcı nistagmustur.
Uyaranla Ortaya Çıkan ve Spontan Nistagmus :
Nistagmus, normal insanların bazı uyaranlara karĢı verdiği fizyolojik bir cevap olarak ortaya çıkabilir. Hızla
giden trendeki insanın manzarayı izlerken ortaya çıkan nistagmus bunun bir örneğidir. Buna optokinetik
veya optikokinetik nistagmus denir. BaĢka bir örnek de dıĢkulak yoluna sıcak veya soğuk su sıkıldığında
veya Barany (**) koltuğunda döndürüldüğünde görülen nistagmustur. Kalorik ve rotatuar testlerin klinikte
labirentin durumunu tesbit için kullanıldığını biliyoruz. Bunların tümüne uyaranla ortaya çıkan nistagmus
(induced nystagmus) adı verilir ve fizyolojik bir olaydır. Patolojik olan nistagmus böyle bir uyaran olmadan
ortaya çıkan nistagmustur. Buna spontan nistagmus adı verilir. Spontan nistagmus nadiren hastanın gözleri
nötral pozisyonda iken, sıklıkla da bir yöne doğru bakarken görülür.
** Robert BARANY (1876-1936) : Macar asıllı Viyanalı otolojist. Bir ara Kraepelin‟in kliniğinde nörolojiyle
ilgilendi. Sigmund Freud de hocaları arasındadır. Freud derslerinde “Rüyaların arzunun ifadesi” olduğunu
söylüyor ve ekliyordu : “Yorumlayamadığınız bir rüyanız olursa gelip beni görün.” Barany bir gün Freud‟e
gitti ve “arzu” ile hiç iliĢkisi olmayan bir rüyasını anlattı. “Çok basit” diye cevap verdi Freud, “Arzunuz, benim
ileri sürdüğüm fikri çürütmektir.”
Barany‟nin en önemli çalıĢması vestibüler sistemin fiizyolojisi, muayene metodları ve patolojisi alanındadır.
Bin dokuzyüz on dört yılında bu konudaki katkıları nedeniyle Nobel Tıp ödülüne layık görüldü. Oysa Barany
o tarihte Birinci Dünya SavaĢına katılmıĢ ve Ruslara esir düĢmüĢ bulunuyordu. Ġsveç Prensi Carl‟ın Çarın
nezdindeki giriĢimleriyle serbest bırakıldı ve ömrünün geri kalan yıllarını Upsala Üniversitesi Otoloji Kürsüsü
BaĢkanı olarak Ġsveçte geçirdi.
Serebellumda somatolojik lokalizasyon, beyincik ve beyin abseleri uğraĢtığı konular arasındadır. Ayrıca
dünya barıĢı ile ilgili dernek çalıĢmaları yaptı. Uykusuzluğu ve unutkanlığı da meĢhurdur. Hayatının son
birbuçuk yılında dayanılmaz talamik ağrılar çektiği söylenir.
Lezyonun Lokalizasyonuna Göre Başlıca Nistagmus Tipleri :
Ambliyopiye bağlı nistagmusların sinir sistemi hastalıklarıyla ilgili olmayan bir grup oluĢturduğunu ve
bunlara pandüler nistagmus adı verildiğini söylemiĢtik. Pandüler nistagmuslar bir yana bırakıldığında iki
büyük spontan nistagmus grubu geriye kalmaktadır. A. Labirent kaynaklı nistagmus, B. Santral sinir sistemi
hastalıklarında görülen nistagmus. Her iki gruptaki nistagmuslar da sıçrayıcı tiptedir.
A.Labirent kaynaklı nistagmus iç kulaktaki vestibulumun ve vestibüler sinirin hastalıklarında görülür.
Travma, Meniere Hastalığı, labirentit, vestibüler nöronit gibi hastalıkları bu arada sayabiliriz. Bu tip
nistagmusun özellikleri Ģunlardır :
a.Labirent destrüksiyonunda nistagmusun hızlı fazı sağlam kulağa doğrudur.
b. Tek yanlı lezyonlarda hızlı faz yön değiĢtirmez. Yani nistagmusun vuruĢ yönü hasta hangi yöne bakarsa
baksın aynı kalır. Örneğin sağ labirenti harap olan bir kiĢide nistagmusun hızlı fazı sola doğrudur. BaĢka bir
deyiĢle hastada sağlam olan sol kulağa doğru vuran nistagmus vardır. Hasta ister sağ ister sol kulak
yönüne baksın nistagmus daima sola vurur. (Sinir sistemi hastalıklarında ise nistagmusun hızlı fazı bakıĢ
yönüne doğrudur, yani bakıĢ yönüne göre değiĢir).
c. Yalnız burada bir özellik dikkati çeker. Hasta sağlam tarafa bakarken görülen nistagmusun amplitüdü,
lezyonlu kulak tarafına bakıĢta ortaya çıkan nistagmusun amplitüdünden daha büyüktür.
d. Tinnitus, iĢitme kaybı ve vertigo daha çok labirent nistagmuslarına eĢlik eder.
e. Nistagmusun yanısıra nörolojik bulgu görülmez. Bunun istisnası akustik nörinomadır. Buradaki
nistagmus labirent tipindedir. Fakat tümörün zamanla V. ve VII. kranyal sinirleri etkilemesiyle aynı taraf
kornea refleksinde azalma, yüzde hipoestezi; ayrıca ipsilateral serebellar sendrom gibi nörolojik bulgular
görülebilir.
f. Özellik gösteren labirent kaynaklı bir nistagmus olan benign paroksismal pozisyonel nistagmus n. statoacusticus anlatılırken ele alınacaktır.
B. Santral sinir sistemi hastalıklarındaki nistagmus baĢlıca beyin sapı ve serebellum hastalıklarında görülür.
Mültipl skleroz, nörolojik hastalıklar arasında en sık rastlanan nistagmus nedenlerinden biridir. Sinir
sisteminin vasküler, tümöral, iltihabi ve bazı dejeneratif hastalıklarında da nistagmus ortaya çıkar. Bu
nistagmusun özellikleri Ģunlardır:
a.Nistagmusun hızlı fazı bakıĢ yönüne doğrudur.
b.Yani, hızlı faz yön değiĢtirir. Sağa bakarken sağa, sola bakarken sola vuran nistagmus görülür. Nöroloji
kliniklerinde görülen nistagmusların büyük çoğunluğu işte bu sıçrayıcı, yönü bakış istikametine göre
değişen ve hızlı fazı bakış yönüne doğru olan, başka bir deyişle bakış yönüne vuran nistagmus tipindedir.
c.
Serebellum
hastalıklarında
da
nistagmus
bakıĢ
nistagmusun amplitüdü lezyon tarafına bakarken daha büyüktür.
yönüne
doğru
vurur.
Fakat
d. Beyin sapı ve serebelluma ait nörolojik belirtilerin görülmesi nistagmusun santral kaynaklı olduğunu
gösterir.
e. Santral nistagmusta tinnitus ve iĢitme kaybı görülmez. Vertigo olabilir, fakat genellikle labirent
lezyonlarındaki kadar sık ve Ģiddetli değildir.
f. Medial longitudinal fasikulus (MLF) lezyonlarında görülen nistagmus sadece abduksiyon yapan gözdedir.
Örneğin MLF‟in sağ bölümünde bir lezyon olan hastada sola bakmak istediğinde sağ gözün adduksiyon
yapmadığı görülür. Abduksiyon yapan sol gözde ise bakıĢ yönüne vuran kaba bir nistagmus dikkati çeker.
Tek gözde görülen bu nistagmusa disosiye veya ataktik nistagmus adı verilir.
Nistagmusta Göz Hareketinin Planı:
Sıçrayıcı nistagmuslarda hareket horizontal, vertikal veya rotatuar plandadır. Nistagmusun planı altta yatan
patolojinin lokalizasyonu açısından bir ölçüde fikir verebilir:
a.Horizontal nistagmus : Bütün vestibüler ve santral lezyonlarda görülür.
b.Vertikal nistagmus : Beyin sapı lezyonlarında (mültipl skleroz, ensefalit, vasküler olaylar) görülür. Vertikal
nistagmusun bir Ģekli olan “aĢağı vuran nistagmus” a da (downbeat nystagmus) alt beyin sapı
hastalıklarında, bu arada kranyo-servikal bölge anomalilerinde rastlanır.
c. Rotatuar nistagmus. Genellikle labirent lezyonlarının akut döneminde görülür. Uzun süren rotatuar
nistagmusta ise beyin sapındaki vestibüler nüveler akla gelmeidir.
d. Alkol , barbitürik asit ve bir epilepsi ilacı olan hidantoin intoksikasyonunda nistagmus genellikle horizontal
plandadır. Bazen de vertikal nistagmus görülür.
Nistagmus Muayenesi
a. Hastanın gözleri nötral pozisyonda iken nistagmus varsa kaydedilir. Bu tip nistagmusların büyük bölümü
pandüler nistagmuslardır.
b. Hasta hekimin parmağını izleyerek sağa, sola, yukarı ve aĢağı baktırılır ve gözlerin çevrildiği yöne doğru
bir süre bakması istenir. Bu bakıĢ yönlerinden birinde nistagmus ortaya çıkıyorsa kaydedilir. Örneğin : “
Sola bakıĢta bakıĢ yönüne vuran nistagmus”. Burada “sola vuran” ın anlamı “hızlı fazı sola doğru olan”
demektir. Nörolojik hastalıklarda görülen nistagmusların büyük çoğunluğunun bu gruptan olduğunu ve hızlı
fazın bakıĢ yönüne doğru olduğunu, yani istikametinin bakıĢ yönüne göre değiĢtiğini söylemiĢtik. Bu
nedenle, “BakıĢ yönüne vuran nistagmus” ifadesi genelikle yeterlidir.
c. BakıĢ yönüne vuran nistagmusların bazen bir yana doğru bakarken daha belirgin hale geldiğini,
amplitüdünün büyüdüğünü söylemiĢtik. Bu husus da kaydedilmelidir.
d. Normal kiĢilerde yana bakıĢ aĢırı bir dereceye varırsa göz kaslarının zorlanmasından kaynaklanan ve
nistagmusu hatırlatan göz hareketleri görülür. Buna uca bakıĢ nistagmusu (end point nystagmus) denir.
Patolojik anlamı yoktur.
e. Özellikle dıĢ rektus kası zaafı olan kiĢiler o yöne bakarken düzensiz bir nistagmus ortaya çıkabilir.
Paretik nistagmus denen bu belirti patolojik önem taĢımaz.
V. KRANYAL SĠNĠR
(N. Trigeminus)
Motor ve duyusal iĢlevi olan mikst bir sinirdir.
Duyusal Parça
Üç çekirdeği vardır (ġekil 8.1).
1- Mezensefalik nukleus: Çiğneme ve göz kaslarından kalkan proprioseptiv impulsları alır.
2-Esas duyusal çekirdek: Ponstadır. Yüzden kalkan dokunma duyusu liflerini alır.
3- Spinal nukleus : Ponstan m. spinalis‟in üst segmentlerine kadar uzanır. Ağrı ve ısıyla ilgilidir.
Duyusal ganglion os petrosum üzerinde bulunan Gasser ganglionudur. N. trigeminus‟un üç dalı vardır: n.
ophthalmicus, n. maxillaris ve n. mandibularis.
Motor parça
Nukleusu ponstadır (ġekil 8.1). Motor teller n. mandibularis içinde çiğneme kaslarına gider.
N. trigminus‟un dalları kafa tabanını ayrı deliklerden terk eder. Bunlardan n. ophthalmicus III., IV., ve VI.
kranyal sinirlerle birlikte kavernöz sinus ve fissura orbitalis superior‟dan orbitaya girer. Maksiler sinir
foramen rotundum, mandibuler sinir de foramen ovale‟den kafatası dıĢına çıkar (ġekil 8.3).
ĠĢlevi
Yüz, saçlı derinin ön bölümü, göz, ağız, burun ve paranazal sinusların mukozasıyla dilin 2/3 ön
bölümünden kalkan tüm duyu modalitelerini beyin sapındaki duyusal çekirdeklere taĢır (ġekil7.4,7.5, ġekil
19). Aynı yüz yarısındaki çiğneme kaslarını inerve eder.
ġekil 8.19. Dilin duyu ve tad sinirleri
Kornea refleksinin getirici, çene refleksinin hem getirici hem de götürücü yolunu oluĢturur.
Muayene
N. trigeminus‟a ait yüz bölgesinin duyusu genel yüzeysel duyu muayenesinin yapıldığı Ģekilde pamuk
(dokunma), iğne (ağrı) ve sıcak soğuk tüplerle (ısı) yapılır. Muayene sırasında sağ ve sol yüz yarısına ait
duyu hastaya sorularak karĢılaĢtırıldığı gibi trigeminal sinirin uç dalları olan oftalmik, maksiler ve mandibüler
alanlar arasında bir fark olup olmadığı da sorulmalıdır.
N. trigeminus gözden gelen yüzeysel duyuyu da taĢıdığından kornea refleksinin getirici yolunu oluĢturur.
Ucu inceltilmiĢ ve hastanın göremiyeceği pozisyonda – örneğin hasta muayene edilen gözün karĢı tarafına
baktırılarak-bir pamuk parçası korneaya değdirilir. Normal cevap her iki gözün kapanmasıdır. Göz kapağını
kırpma iĢlevini, refleksin götürücü yolunu oluĢturan n. facialis gerçekleĢtirir.
Motor iĢlev muayenesinde ise hekim iki elini karĢılıklı olarak maseter ve daha sonra temporal kaslar üzerine
koyarak hastanın çenesini sıkmasını ister. Böylelikle kasların kitlesi ve eĢit kasılıp kasılmadığı
değerlendirilir. Daha sonra hastaya ağzını açması söylenir. Çiğneme kaslarında zaaf varsa alt çenenin,
kuvvetsizlik olan tarafa doğru kaydığı görülür. Örneğin, sağ n. trigeminus lezyonunda ağız açılınca çene
sağa kayar.
Patolojik Durumlar
Trigeminal sinirin beyin sapı içinde yaygın bir duyusal nukleus kompleksi bulunduğu için buradaki lezyon
bütün duyu modalitelerini birlikte tutmayabilir. En sık görülen bozukluk sinirin spinal çekirdeğinin lezyonu
sonucu ipsilateral yüz yarısında sadece ağrı ve ısı duyusunun kaybolmasıdır. Bu nüve, karĢı vücut
yarısından gelen ağrı ve ısı duyusunu taĢıyan lateral spino-talamik traktusa yakın olduğundan ortaya çıkan
duyu kusuru aynı taraf yüz yarısında ve karĢı vücut yarısı ile ekstremitelerinde, yani çapraz bir ağrı –ısı
duyusu kaybı Ģeklindedir. Bu bulgulara, bu bölgenin anatomisi gereği genellikle ipsilateral serebellar
sendrom, Horner sendromu, yutma ve fonasyon kusurları eklenir. Bu bulgular Wallenberg sendromu adı
verilen vasküler bir beyin sapı sendromunu oluĢturur (Bakınız: Duyu Bozuklukları, Nörovasküler
Sendromlar).
Sinirin üç dalı Gasser ganglionundan sonra birbirinden ayrıldığı için duyu kusuru tek bir dala sınırlı kalabilir.
Böyle durumlarda diğer nöral yapılara ait belirtiler de lokalizasyona yardım eder. Örneğin, oftalmik dal, III.,
IV., ve VI. sinirlerle kavernöz sinus ve fissura orbitalis superior‟da komĢuluk yaptığı için bu iki noktadaki
lezyonlarda tüm göz hareketlerinin kaybı (total oftalmopleji) ve ptozun yanısıra alında duyu kusuru görülür.
Kornea refleksinin aferent yolunun trigeminal sinir olduğunu söylemiĢtik. Bazı hallerde bir tarafta kornea
refleksinin alınmayıĢı V. kranyal sinir lezyonunun ilk ve tek bulgusu olabilir.
Varicella-Zoster virusunun Gasser ganglionuna yerleĢmesiyle oftalmik zona görüldüğünden Duyu
Bozuklukları bölümünde sözedilmiĢti. Burada, ağrıyla birlikte alın ve kornea üzerinde veziküller dikkati
çeker. Körlüğe sebep olabilir.
Trigeminal sinirin en sık görülen hastalığı olan trigeminus nevraljisi de Duyu Bozuklukları ve BaĢağrısı
bölümlerinde ele alınmıĢtır.
N. trigeminus „un motor bölümü de birlikte hastalandığında duyu kusurunun yanısıra temporal ve masseter
kaslarında atrofi görülür. Hasta ağzını açtığında çene hasta tarafa doğru kayar.
VII. KRANYAL SĠNĠR
(N. Facialis)
BaĢlıca motor bir sinirdir. Az sayıda duyusal sinir lifi taĢır. Ayrıca parasempatik fonksiyonu da vardır.
Motor ve duyusal çekirdekleri ponsta yeralır (ġekil 8.1). Sinir beyin sapını terk ettikten sonra petroz kemiğin
içindeki Fallop kanalına girer. Kanalı geçip foramen stylomastoideum‟dan çıkarak yüz kaslarına dağılır.
ĠĢlevi
Yüz kaslarını inerve eder. DıĢkulak yolunda ufak bir alanın duyusunu sağlar. Dilin 2/3 ön bölümünün tad
almasıyla ilgilidir (ġekil 8.19). Submandibuler ve sublingual tükrük bezlerine parasempatik teller taĢır.
Kornea refleksinin götürücü yolunu oluĢturur.
Muayene
Hastayla konuĢurken bile motor fonksiyon bakımından bazı ipuçları elde edilebilir. Ağızdaki asimetri,
komisürün gülerken bir tarafa kayması ilk fasyal parezi izlenimlerini sağlar.
Belirgin olmayan periferik tipte yüz parezilerinde gözlerin kırpılması sırasında gözkapağı hareketinin bir
tarafta geri kalması o taraftaki zaafın tek belirtisi olabilir.
Yüzün üst bölümüne ait kasların muayenesinde hastanın kaĢlarını kaldırması, çatması, gözlerini
kapatması; yüzün alt yarısını için de diĢlerini göstermesi, ıslık çalması ve ağzını açması istenir. Bu sırada
yüzün sağ ve sol yarısında hareketlerin aynı kuvvetle yapılıp yapılmadığına, bir asimetri bulunup
bulunmadığına dikkat edilir (ġekil 3.3).
Tat muayenesinde dört temel tat test edilir. Tatlı için Ģeker, tuzlu için tuz, ekĢi için limon, acı için de kinin
eriyiği kullanılır. Hastanın dili ucundan tutulur, kurulanır ve dilin kenarına bu solüsyonlardan birine batırılmıĢ
bir pamuk parçası dokundurulur. Hasta konuĢmaz, cevabını önünde bulunan dört tattan biri yazılı kartı
iĢaret ederek bildirir. Her test arasında ağız suyla çalkalanır.
Patolojik Durumlar
Fasyal sinir felci Felçler bölümünde ele alınmıĢtır. Orada, santral ve periferik olmak üzere iki tip yüz felci
bulunduğunu, santral tipte olanda yüzün sadece alt bölümünde zaaf görüldüğünü, periferik yüz felcinde ise
yüzün alt ve üst yarısındaki bütün kasların tutulduğunu söylemiĢtik.
Periferik fasyal paralizi iki yanlı ve simetrik olduğunda değerlendirmek oldukça güçtür. Göz kırpmada
kapakların yavaĢ hareketi, mimiksiz bir yüz dikkati çeker. Hasta gözlerini kapatsa bile sıkamaz, ağız
komisürlerini yanlara doğru iyi çekemez. Bilateral periferik yüz felci bir tür polinöropati olan Guillain –Barre'
sendromunda görülür.
Yüz kaslarının iki yanlı zaafına myasthenia gravis ve bazı tip kas distrofilerinde de rastlanır.
VIII. KRANYAL SĠNĠR
(N.Stato-Acusticus)
Sekizinci kafa çifti iĢitmeyi sağlayan n. cochlearis ile dengeyi sağlayan n. vestibularis‟ten oluĢur. Bu iki sinir
iç kulakta yer alan koklea ve vestibülden baĢlar, ponstaki duysal çekirdeklerde sonlanırlar. Ponsta kokleer
nukleuslardan kalkan iĢitme yollarının büyük kısmı çaprazlaĢarak temporal lobdaki iĢitme korteksine projete
olur. Vestibüler çekirdekler ise serebellum, m. spinalis ve gözlerin konjüge hareketleriyle ilgili anatomik
yapılarla bağlantılıdır. Vestibüler yolların da temporal loblara kadar ulaĢtığı ileri sürülmektedir.
Sekizinci kranyal sinirin temporal kemikteki canalis acusticus internus içinde n. facialis ile yakın komĢuluğu
vardır.
ĠĢlevi
ĠĢitme ve denge.
Muayenenin Amacı
Varsa, iĢitme kaybının tek veya iki taraflı olduğuna karar vermek. Lezyonun orta kulak veya kokleer sinirde
olduğunu tesbit etmek.
Vestibüler sistem bozukluğunun içkulak, vestibüler sinir veya beyin sapındaki lezyona bağlı olduğuna karar
vermek.
Muayene
Tam bir iĢitme muayenesi bir K.B.B. uzmanınca yapılabilir. Bununla beraber yatak baĢında yapılan birkaç
test sinir hekimine oldukça değerli bilgiler verir.
Hastanın kulaklarını teker teker kapayarak fısıltıyla yapılan bir muayenede hipoakuzi tesbit edilirse iĢitme
kaybının tipinin tayinine çalıĢılır. Ġki tip iĢitme kaybı vardır: 1- Orta kulak tipi sağırlık. Buna iletim veya
kondüksiyon tipi sağırlık da denir. 2- Sinirsel tipte veya persepsiyon tipi sağırlık. Bu iki tip ağır iĢitmenin
ayırımında Rinne ve Weber testleri kullanılır.
Rinne testi : TitreĢim halindeki bir diyapazon hastanın mastoid kemiği üzerine konur. TitreĢimler algılanmaz
hale geldiğinde diyapazon dıĢ kulak yolu önüne getirilir. Normalde hava yolundan iĢitme süresi kemik
yoluna göre daha uzundur. Testin normal olması “Rinne testi pozitif” diye ifade edilir. Orta kulak tipi
sağırlıkta bu durum tersine döner. Buna “Rinne testi negatif” denir. Sinirsel sağırlıkta da Rinne pozitiftir.
Ancak hem kemik, hem de hava yoluyla iĢitmenin süresi kısaltılmıĢtır.
Weber testi: Diapazon alnın ortasına yerleĢtirilir. Hastaya, titreĢimi, hangi kulakta duyduğu sorulur. ĠĢitme
siniri iki yanlı sağlamsa titreĢimi ortada algılar. Sinirsel tipte sağırlıkta vibrasyon sağlam tarafta duyulur.
Persepsiyon tipi sağırlık Meniere Hastalığı, ilaç ve toksik maddelere bağlı koklea lezyonlarında, serebellopontin köĢe tümörlerinde (akustik nörinom, meningioma) görülür. Bu tümörlerde, yakın komĢuluğu
nedeniyle, genellikle VIII. kranyal sinir lezyonunun yanısıra fasyal ve trigeminal sinir bulguları da birarada
görülür.
Ġletim tipi sağırlıklar ise orta kulak hastalıklarıyla ilgilidir.
VERTİGO
BaĢ dönmesi nöroloji kliniklerinde sık karĢılaĢılan yakınmalardan biridir. Vertigo, birçok kez altında önemli
bir hastalık bulunmayan ve kendiliğinden gerileyen bir belirti olmakla birlikte bazen ciddi bir sinir sistemi
hastalığına da iĢaret edebilir. (Ayrıca bakınız: Vertigo ve Dengesizlik).
Vücudun mekandaki pozisyonundan haberdar olmayı ve dengeyi sağlayan mekanizmalar vardır. Göz,
içkulaktaki denge organı ile kas ve eklemlerden kalkan proprioseptiv impulslar sürekli bir Ģekilde baĢ ve
vücudun diğer bölümlerinin birbiriyle iliĢkisi ve mekanda iĢgal ettikleri yer hakkında bilgi taĢır. Bu bilgilerin
serebellum, beyin sapındaki oküler motor sinirler ve vestibüler çekirdekler ile medial longitudinal fasikulusa
(MLF) ulaĢması dengeyi sağlayan refleks mekanizmaları harekete getirir. Bu mekanizmaların bozulması
kiĢide baĢ dönmesi ve dengesizlik hissine yol açar.
BaĢ dönmesi hissi çok karĢılaĢılan yakınmalardan biri olmakla birlikte hastaların birbirinden çok farklı
Ģeyleri baĢ dönmesi sözcüğü ile ifade ettikleri unutulmamalıdır. Bu arada, örneğin bir serebellar denge
kusurunun hiç baĢ dönmesi unsurunun bulunmamasına karĢın “baĢ dönmesi” olarak ifade edilmesine sık
rastlanır.
Vertigo, hastanın kendi bedeni veya çevrenin kendi etrafında gerçekten dönmekte olduğunu algılamasıdır.
Gerçek bir dönme hissi olmaksızın ortaya çıkan sübjektif dengesizlik hissine ise yalancı vertigo
(pseudovertigo, dizziness) adı verilir.
Özellikleri belirtilerek iyice tarif etmeleri istendiğinde hastalar birçok kez gerçek vertigoyu tanımlayabilirler.
Yalancı vertigo ise “BaĢımda bir hafiflik var”, “Yer ayağımın altından kayar gibi oluyor”. “Kendimi dengesiz,
düĢecek gibi hissediyorum” gibi cümlelerle tanımlanır.
Burada, vertigonun bir unsurunu oluĢturduğu hastalıklardan belli baĢlıları kısaca ele alınacaktır.
1.Periferik Tipte Vertigolar (Labirent Vertigosu)
Labirent
hastalıklarına
bağlı
vertigolar
baĢ
a.Meniere Hastalığı (Paroksimal Labirent Vertigosu)
dönmelerinin
en
Ģiddetli
olanlarıdır.
Hasta dakikalar veya saatler süren ve ataklar halinde tekrarlayan vertigodan yakınır. Nöbet sırasında
ayakta duramaz, en ufak baĢ hareketi Ģiddetli vertigo doğurur. Genellikle bulantı, kusma ve tinnitus tabloya
eĢlik eder. Atakların tekrarlanmasıyla aynı tarafta iĢitme kaybı ortaya çıkar.
b. Benign Paroksismal Pozisyonel Vertigo
BaĢın belirli bir pozisyonunda ortaya çıkan, vertigo ve nistagmus ile karekterize selim bir labirent
hastalığıdır. Saniyeler içinde gelip geçer ve ancak baĢın aynı pozisyona getirilmesi halinde tekrarlar. NylénBarany testi ile aranır (ġekil 8.20). Oturan bir hastada baĢ sağa veya sola çevrildikten sonnra hasta, baĢ
yatak düzeyinden 30o kadar muayene masasının kenarından sarkacak Ģekilde hızla yatırılır.. Aynı manevra
baĢ karĢı yöne çevrilerek tekrarlanır. Bu pozisyonlardan birinde, hasta yatırılıĢını izleyen 1-5 saniyelik kısa
bir latent periyoddan sonra baĢlayan Ģiddetli bir vertigodan yakınır. Bu sırada altta kalan kulağa doğru
vuran horizontal ve rotatuar bir nistagmus ortaya çıkar. Vertigo ve nistagmus 15-20 saniye kadar sürer.
Aynı manevra 2-3 defadan çok tekrarlandığında vertigo ve nistagmusun ortaya çıkmadığı görülür. Buna
yorulma denir. Yeniden görülebilmesi için hastanın bir süre dinlenmesi gerekir.
ġekil 8.20. Nylén-Barany testi. (Kaynak:http://www.hosppract.com/issues/1998/06/dmmbal.htm)
Beyin sapı ve serebellum hastalıklarında da pozisyonel nistagmus ve vertigo bulunabilir. Buna santral tip
adı verilir. Santral ve periferik (labirent tipi) tipler arasında nistagmusun bazı özelliklerine bakarak ayırım
yapmak mümkündür (Tablo 8. 1).
Tablo 8.1. Santral ve periferik nistagmus
Periferik
Santral
Latent
periyod
Var
Yok, derhal baĢlar
Süre
15-20 saniye
BaĢ o pozisyonda kaldıkça devam eder.
Yorulma
Var
Yok, her tekrarda görülür
Vertigo
ġiddetli
Hafif veya yok
Lezyonun
yeri
Labirent
Santral sinir sistemi
c. Vestibüler Nöronit
Akut baĢlayan baĢ dönmesi ve kusma nöbetleri Ģeklindedir. Vertigo günler veya birkaç hafta sürdükten
sonra giderek azalır ve kaybolur. Kalorik testte hasta tarafta cevap alınamaz. Buna kanal parezisi adı verilir.
ĠĢitme normaldir.
2. N. Vestibularis Lezyonları
Os petrosum lezyonlarında veya serebello-pontin köĢe tümörlerinde görülür. Tipik örneği akustik
nörinomdur. Bir kulakta giderek artan iĢitme kaybıyla baĢlar. Kulak çınlaması görülebilir.Vertigo labirent
lezyonlarına göre hafiftir. Tümörün büyümesiyle, aynı tarafta kornea refleksi kaybı (V.kranyal sinir
tutulması), periferik yüz felci (VII. kranyal sinir tutulması) ve serebellar sendrom tabloya eklenir.
3. Santral Tipte Vertigolar
a. Wallenberg Sendromu
Bulbusun lateral bölümünde vestibüler çekirdekler civarındaki infarkt sonucudur. Çok Ģiddetli ve günlerce
sürebilen baĢ dönmesi ve kusmayla baĢlar. Fakat çok tipik nörolojik bulgular tanıda tereddüt bırakmaz
(Bakınız: Duyu Bozuklukları ve Nörovasküler sendromlar).
b. Vertebro-baziler arter sistemindeki geçici iskemi nöbetlerinde de vertigo görülebilir. Fakat beyin sapının
diğer yapılarının fonksiyon bozukluğunu düĢündüren çift görme, dizartri, ağız çevresinde uyuĢma,
hemiparezi gibi bulgular lokalizasyona iĢaret eder. Bu nöbetler genellikle dakikalar içinde geçerler.
Vertebro-baziler sistem iskemilerinde baĢ dönmesi bazen tek bulgu olabilir. Fakat tekrarlayan nöbetlerde bir
süre sonra, diğer beyin sapı belirtileri vertigoya eklenmiyorsa, tanıdan Ģüphe etmek gerekir.
c. Serebellar infarkt veya hematom tanı güçlükleri çıkarabilir. Akut baĢ dönmesi ve kusmayla giden denge
kusuru, serebellar hematomun baĢlıca belirtisi olabilir. Serebellar bulgular belirgin değilse lezyonun
lokalizasyonu kolay olmayabilir. BaĢ ağrısı bir ölçüde ipucu olabilir. Serebellar hematomlar hızla ölüme
götürebilen, fakat cerrahi giriĢimden yararlanabilen tablolardır. Bu nedenle, vakit geçirmeden yapılan
kranyal BT problemi çözer.
d. Arka çukur tümörlerinde vertigo görülebilir. Olayın yavaĢ geliĢmesi, diğer nörolojik belirtiler, varsa KĠBAS
bulguları tanıda yardımcı unsurlardır.
e. Mültipl skleroz bazen baĢ dönmesi ve kusma Ģikayetleriyle baĢlar. Hastalığın seyri ve diğer nörolojik
bulgular tanıya yardım eder (Bakınız: Felçler).
4. Diğer Nedenlere Bağlı Vertigo ve Psödovertigolar
Çok değiĢik sistemik nedenler vertigoya sebep olabilirler. Postüral hipotansiyondan çeĢitli kalp hastalıkları,
ağır anemiler ve metabolik nedenlere kadar uzun bir liste yapılabilir.
a. Servikal Spondiloz
Servikal vertebralardaki dejeneratif değiĢikliklerin baĢ dönmesi yapabileceği ileri sürülmektedir. Osteofitlerin
boyun hareketleri sırasında vertebral arterleri bastırarak kan akımını engellemesi, aterom plaklarının
daralttığı damarlarda böylelikle dolaĢımın daha da bozulması muhtemel mekanizma olarak
düĢünülmektedir. Bu yönde bazı anjiyografik kanıtlar da gösterilmektedir. Ayrıca osteo-artrozlu hastalarda
boyun proprioseptorlarının sinir sistemine normalden farklı impulslar taĢımaları gibi nedenlerle de
vertigonun ortaya çıkabileceği söylenmektedir. Bu konu kesin bir Ģekilde çözülmüĢ değildir. Günlük pratikte
sık rastlanan bir yaklaĢım baĢ dönmesi olan bir hastada servikal spondiloz görür görmez kolayca nedensonuç iliĢkisi kurma eğilimidir. Oysa belirli bir yaĢtan sonra normal popülasyonun büyük bir bölümünde
servikal spondiloz görülmektedir. Bu bakımdan, bir hastada servikal osteo-artroz tesbiti baĢ dönmesi
tetkiklerinin kısa kesilmesi için sebep olmamalıdır.
b. Birçok nörotik hastanın çok değiĢik ve müphem baĢ dönmesi Ģikayetlerinden bahsedebileceğini
unutmamak gerekir.
c. Mültipl duyusal defisiti olan yaşlı kişiler de sürekli olarak yalancı vertigo ve dengesizlikten yakınırlar.
Bunlarda vizyon bozukluğu, belirgin olmayan duyusal nöropatiler vb gibi denge sağlanmasında görevli
duyusal mekanizmaların yetersizliği baĢlıca neden olarak düĢünülmektedir.
Vertigoların Değerlendirilmesinde Yardımcı Noktalar ve YaklaĢım








Bazen, vertigonun bir unsurunu oluĢturduğu klinik tablo nörolojik açıdan o kadar net ve lokalizasyon
bakımından o kadar açıktır ki olayı sinir sisteminin belirli bir yerine yerleĢtirmek kolaylıkla mümkün
olur. Wallenberg sendromu bunun bir örneğidir.
Bu derece net bir tablo olmasa bile vertigolu bir hastada nörolojik bulgu tesbit edilmesi tablonun
nörolojik disiplin metodlarıyla incelenmesi gerektiğini gösterir.
Nistagmusun tipi ilk yönlenmede önem taĢır. Nistagmus bölümünde anlatıldığı gibi labirent tipi
nistagmusun hızlı fazı bakıĢ yönüne göre değiĢmez, aynı kalır. Santral sinir sistemi hastalıklarında
görülen nistagmusta ise hasta hangi tarafa doğru bakıyorsa nistagmus o tarafa doğru vurur. Vertikal
nistagmusa da nörolojik hastalıklarda rastlanır.
Belirli bir baĢ pozisyonunda ortaya çıkan pozisyonel vertigo ve nistagmus da hem labirent, hem de
sinir sistemi hastalıklarında görülebilir. Bunların lokalizasyona yardımcı özellikleri yukarda
anlatılmıĢtır.
Vertigonun baĢ ve boyun hareketleriyle Ģiddetlenmesi onun pozisyonel vertigo olduğunu göstermez.
Oysa bütün vertigo çeĢitlerinde her türlü baĢ hareketleri vertigoyu arttırabilir.
Sağırlık ve kulak çınlaması olayın periferik olduğuna iĢaret eder.
Vertigo da periferik olaylarda daha sık görülür ve daha Ģiddetlidir. Fakat bu kural kesin değildir.
Nörolojik hastalıklar da çok belirgin baĢ dönmesi ile seyredebilir.
Vertigolu hastanın muayenesinde bütün sistemik nedenlerin gözden geçirilmesi gerekir.
Tablonun nörolojik açıdan kolayca açıklanamadığı durumlarda kokleer ve vestibüler testlerin yapılması
daha da önem taĢır (Ayrıca bakınız: Vertigo ve Dengesizlik).
IX. ve X. KRANYAL SĠNĠRLER
(N.Glossopharyngeus ve N. Vagus)
Bu iki sinir, iĢlevlerini birbirinden ayırmak güç olduğundan ve anatomik benzerliklerinden ötürü birlikte ele
alınacaklardır.
Ġkisi de motor, duyusal ve parasempatik teller taĢırlar. Her iki sinirin de çekirdekleri bulbustadır. Birlikte
foramen jugulare‟den geçip kafa boĢluğunu terk ederler. Burada n. accessorius ile yakın komĢulukları
vardır.
ĠĢlevleri
1- Duyu : Farinks, tonsilla ve yumuĢak damağın duyusu baĢlıca IX kranyal sinir tarafından sağlanır. Dilin
1/3 arka bölümünün (ġekil 8.19), timpan boĢluğunun ve Eustachi *** borusunun duyusundan da bu sinir
sorumludur. Vagusun dıĢ kulak yolunda ufak bir duyusal inervasyon alanı vardır. Larinksin duyusunu da tek
baĢına n. vagus sağlar. Her iki sinir de dura mater‟e duyusal lifler verirler.
***Bartolomeo Eustachi (1500?, 1514? – 27 Ağustos 1574). Vesaliusun çağdaĢı, insan anatomisi biliminin
kurucularından. Orta ve iç kulağın, diĢlerin ve adrenal bezlerin anatomisi üzerine çalıĢmıĢtır. En önemli
eseri, afaroz edilme korkusu ile kendisinin yayınlayamadığı anatomi gravürleridir (Kaynak:
http://en.wikipedia.org/wiki/Bartolomeo_Eustachi).
2-Tat alma: Dilin 1/3 arka bölümünün tat duyusunu IX. sinir sağlar (ġekil 8.19).
3- Motor: N.glossopharyngeus motor lifleriyle stilofaringeal kası uyararak farinksi yukarıya doğru çeker.
Farinksin diğer kaslarının ve ses tellerinin motor siniri ise n. vagus‟tur.
4- Otonomik : Dokuzuncu kranyal sinir parotisin parasempatik tellerini verir. Bütün göğüs ve karın boĢluğu
organlarının parasempatik inervasyonu ise vagus tarafından sağlanır.
Görüldüğü gibi, bu iki sinirden birincisinin iĢlevi baĢlıca duyusaldır. Vagusun ise motor fonksiyonu ön
planda gelmektedir.
Muayene
Ön değerlendirme: Hastanın sesi ve konuĢmasına dikkat edilir. Nazone konuĢma (burundan, hımhım
konuĢma) yumuĢak damak felcinde görülür. Plica vocalis felcinde sesin çatlak bir tonalitesi vardır.
KonuĢma sırasında tükürüğünü yutma güçlüğü dikkati çekebilir. Hastaya yutma esnasında öksürüğü olup
olmadığı, içtiği sıvıların burnundan gelip gelmediği sorulur.
Motor işlev: Ağzını açmıĢ olan hastadan kuvvetli bir ekilde “Aaaa” demesi istenir. Normalde yumuĢak
damak simetrik Ģekilde yukarı kalkar. Bu sırada uvula orta hatta kalır. Farinksin iki tarafı da simetrik olarak
kasılır.
Plica vocalis‟lerin sağlıklı bir muayenesi için K.B.B. uzmanlarının yardımı gerekir.
Duyusal işlev: Velum ve faringeum refleksleriyle muayene edilir. Çünkü bu bölgeden kalkan duyusal lifler
bu reflekslerin afferent kanadını oluĢturur. Muayene için ucuna biraz pamuk sarılmıĢ bir stile veya bükülüp
ince çubuk haline getirilmiĢ bir kağıt parçası önce yumuĢak damak, sonra da farinkse dokundurulur.
Velumun daha dokunmadan kasılmasını önlemek için hastanın ağzını açtıktan sonra sakin bir Ģekilde
birkaç kez nefes alıp vermesi uygun olur. Normalde yumuĢak damak yukarı kalkar, farinks kasılır ve hasta
öğürür. Bu cevap iki yanlıdır. Değerlendirme, motor ve refleks fonksiyon birlikte ele alınarak aĢağıdaki
Ģekilde yapılır.
Patolojik Durumlar
Tek yanlı felçte aynı tarafta yumuĢak damak ve farinks hareket etmez. Motor fonksiyon ve refleks
muayenesinde yumuĢak damak sağlam tarafa doğru çekilir.
Refleks alınmayıĢı tek taraflı duyu kusurundan kaynaklanıyorsa karĢı tarafın uyarılmasıyla normal refleks
cevap alınır.
Ġki yanlı paralizide hiç hareket yoktur. Refleksler alınmaz. Bu durumda hastada nazal konuĢma ve yutma
güçlüğü vardır.
Bu iki sinirin tek taraflı felci daha çok lokal patolojileri düĢündürmelidir. Foramen jugulare bölgesindeki
lezyonlarda tabloya n. accessorius‟un tutulmasına bağlı sterno-kleido-mastoideus ve trapezyus kaslarının
felçleri eklenir.
Tek taraflı plica vocalis felci n. recurrens lezyonunda görülür. Bu sinir n. vagus‟tan ayrıldıktan sonra göğüs
boĢluğuna girer, sağda a. subclavia, solda a.aortae‟nin altından dolaĢıp tekrar yukarıya çıkar, larinkse
ulaĢır. Bu yol üzerindeki lezyonlar, özellikle toraks içindeki kitleler siniri bastırabilir. Böyle bir hastada
akciğerlerin radyolojik incelemesi ihmal edilmemelidir.
Nöroloji pratiğinde yutma, fonasyon kusuru ve dizartri ile birlikte giden ve oldukça sık görülen iki hastalık
vardır: Psödobulber paralizi ve motor nöron hastalığı. Bu iki hastalık “Felçler” bölümünde ele alınmıĢtır.
Poliomiyelit ve difteri de velum ve farinks felçleri yaparak yutma güçlüğüne neden olabilirler.
Kasların primer hastalıklarında da yutma bozukluğu ortaya çıkabilir. Polimiyozit ve yutmayla ilgili kasları
tutan bazı kas distrofileri buna örnektir.
Ayrıca sinir-kas iletisi bozukluğundan kaynaklanan myasthenia gravis‟te de yutma ve konuĢma bozukluğu
sık görülür. Buna diplopi, ptoz gibi göz belirtileri, çiğneme güçlükleri eklenebilir. Bu hastalıkta dikkati çeken
nokta hareketle ortaya çıkan kas yorgunluğudur. Belirtilerin akĢama doğru artıĢı ve kas zaafının Tensilon
gibi antikolinesterazlarla geçici olarak giderilmesi tanıya yardım eder (Felçler bölümüne bakınız).
XI. KRANYAL SĠNĠR
(N.Accessorius)
Saf motor bir sinirdir. Bir kısım lifleri bulbustan, bir kısmı da servikal m. spinalis‟in üst segmentlerindeki ön
boynuz hücrelerinden çıkar. Kranyal kaviteyi foramen jugulare‟den geçerek terk eder. Burada IX. ve X.
Kranyal sinirlerle yakın komĢuluğu vardır (ġekil 8.3).
M.sterno –cleido-mastoideus ve m. trapezius‟un üst parçasını inerve eder.
Muayene
Sterno-kleido-mastoid kasın muayenesi için hekim elini hastanın yüzünün sağ tarafına koyar ve ondan
yüzünü aynı yöne çevirmeğe çalıĢmasını ister. Sol sterno- kleido -mastoid kas kasılarak belirginleĢir. Hekim
bu sırada sağ eliyle kası palpe eder. Aynı Ģey karĢı taraf için de tekrarlanır. Daha sonra hekim elini
hastanın alnına koyar ve baĢıyla elini öne doğru itmesini hastadan ister. Bu sırada her iki sterno- kleido mastoid kas birlikte kasılır.
Yatakta yatan hastanın muayenesi de aynı Ģekilde yapılır. Ayrıca, sırtüstü yatan hastadan yatakta oturması
istenir. Normalde baĢ vücuttan daha önce yataktan kalkar. Sterno-kleido-mastoid kasların zaafında baĢın
geri kalıp arkaya doğru sarktığı dikkati çeker.
M. trapezius‟un muayenesi üst kısmı çıplak hastanın arkasına geçilerek yapılır. Kas zayıf olduğu zaman o
tarafta omuz çökük durur. Kas normal konturunu kaybetmiĢtir. Boyun-omuz açısı geniĢlemiĢ, skapula aĢağı
ve dıĢa doğru yer değiĢtirmiĢtir (ġekil 8. 21). Bundan sonra hasta omuzlarını yukarı doğru kaldırırken hekim
her
iki
omuzu
kuvvetle
aĢağıya
bastırır.
ġekil 21. Sağda XI.. sinir felci.
ġekil 21a. Hastanın baĢı karĢıya dönük. Sağ omuzun karĢı tarafa oranla düĢüklüğü ve sağ m.
trapeziustaki
atrofi
(ok
baĢı)
dikkati
çekiyor.
ġekil 21b. Hastanın baĢı sağa dönük. Sol m. sterno-cleido-mastoideusun kasıldığı görülüyor (Ġki ok
baĢı).
ġekil 21c. Hastanın baĢı sola dönük. Atrofiye uğramıĢ olan sağ m. sterno-cleido-mastoideusun
kasılması görülemiyor.
Patolojik Durumlar
Bilateral sterno-kleido-mastoid ve trapezyus kaslarının zaafı motor nöron hastalığı, kas distrofileri ve
polinöropatilerde görülür. Steinert Hastalığı da denen ve miyopatiye miyotoni olayının eĢlik ettiği dystrophia
myotonica‟da iki yanlı sterno-kleido-mastoid zaafı tipik bir bulgudur. Boynun iki yanının erimiĢ olduğu
karĢıdan fark edilebilir. Yüz kaslarındaki zaaf, erime ve göz kapaklarının düĢüklüğü de bu hastalara tipik bir
görünüĢ verir.
Tek taraflı zaafa özelikle aynı taraf foramen jugulare bölgesindeki tümöral olaylarda rastlanır. Sinir bu
noktada IX. ve X. sinirle yakın komĢulukta bulunduğu için klinik tabloda bu üç sinire ait belirtiler görülür.
Buna, bazen gene yakın komĢuluğu olan XII. kranyal sinirin felci de eklenir.
XII. KRANYAL SĠNĠR
(N.Hypoglossus)
Dilin motor siniridir. Çekirdeği bulbustadır. Kafatasından oksipital kemiğin kondili hizasında canalis nervi
hypoglossi‟den geçerek çıkar (ġekil 8.3).
Muayene
Ağız açık durumda iken dilin pozisyonu, atrofi ve fasikülasyon bulunup bulunmadığı gözden geçirilir. Sonra
hastadan dilini çıkarması istenir. Tek taraflı XII. kranyal sinir felcinde dil felçli tarafa doğru sapar. Dilin aynı
yarısında atrofi görülür (ġekil 8.22). Ġki taraflı n. hypoglossus lezyonlarında dilin dıĢarı çıkarılmadığı, hatta
ağız tabanında hiç hareket etmediği dikkati çeker.
ġekil 8.22. Sağ n. hypoglossus felci. Dilin sağ tarafının atrofisi ve ucunun aynı tarafa deviye oluĢu
dikkati çekiyor.
Patolojik Durumlar
N. hypoglossus‟un tek taraflı felci seyrek görülür. Bulbusun sirengomiyeli gibi hastalıklarında rastlanır. Sinir,
canalis nervi hypoglossi hizasında da tutulabilir. Basis cranii‟nin genellikle tümöral hastalıklarına bağlı olan
bu son durumda dil hareketlerindeki bozukluğa, yakın komĢuluktan ötürü, IX., X. ve XI. kranyal sinir felçleri
de eklenir.
Ġki yanlı dil felçlerine en çok motor nöron hastalığı ve psödobulber paralizide rastlanır. Motor nöron
hastalığında dildeki felç II. motor nöron tipindedir. Yani, atrofi ve fasikülasyonlarla birlikte giden nükleer bir
felçtir. Psödobulber paralizide ise kortikobulber traktus iki taraflı hastalanmıĢtır. Öyleyse I. motor nöron
tipinde supranükleer bir felç söz konusudur. Bu nedenle atrofi ve fasikülasyon görülmez (Bakınız: Felçler).
Parkinson hastalığında dilde tremor görülebilir.
KOORDİNASYON BOZUKLUKLARI
Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTĠN
Genel Bilgiler
Ġstemli bir hareketin amaca uygun, düzenli ve koordine bir Ģekilde yapılabilmesi sinir sisteminin karmaĢık
iĢlevlerindendir ve piramidal, ekstrapiramidal ve serebellar sistemlerin birlikte çalıĢmasıyla mümkündür. Bu
iĢlevlerin yürütülebilmesi için hareket sırasında kasların gerginlik durumundan ve eklemlerin pozisyonundan
haberdar olmayı sağlayan proprioseptiv duyu yolları, uyarıyı kasa taĢıyan periferik sinir ile bunu uygulayan
çizgili kasların da normal olması gerekir.
Ġstemli hareketin her bir unsurunun diğeriyle uyumlu Ģekilde yapılabilmesi, diğer bir deyiĢle koordinasyon,
baĢlıca serebellumun görevidir. Serebellum bu görevi sinir sisteminin üç bölümüyle kurduğu karĢılıklı
bağlantılara yürütür: 1- Serebellumun flocculonodular lob, uvula ve nodulus bölümleri ile vestibüler sistemin
beyin sapındaki nüveleri arasındaki karĢılıklı bağlantılar dengenin korunmasını sağlar. Serebellumun bu
parçası orta çizgi üzerinde bulunur ve organın filojenetik olarak en erken geliĢen bölümü olduğundan arkiserebellum adını alır. 2- Serebelluma kas, tendon ve eklemlerden gelen enformasyonları ileten spinoserebellar yolların yer aldığı m. spinalis. Bu yolların taĢıdığı duyu türüne, bilinçsiz derin duyu adı verilir.
Omurilik, büyük bölümüyle, orta hat üzerinde bulunan paleo-serebellumla karĢılıklı olarak bağlantılıdır. 3Ġstemli hareketi baĢlatan motor korteks. Motor korteksin bağlantıları ise serebellar hemisferlerledir. Bu
bölüme neo-serebellum adı verilir.
Bir anatomik özellik olarak, serebellumun ekstremitelerle iliĢkisinin düz, serebral korteksle bağlantısının ise
çapraz olduğunu eklemek gerekir.
Serebellum Lezyonlarında Ortaya Çıkan Bulgular
1- Beyinciğin vestibüler parçasının (arki-serebellum) lezyonlarında vertigo, nistagmus ve ataksi ortaya
çıkar. Vertigo ve nistagmus “Kranyal Sinirler” bölümünde anlatılmıĢtır. Ataksi de “Duruş ve Yürüyüş
Bozuklukları”nda ele alınmıĢ olmakla birlikte bu nokta üzerinde burada da kısaca durmak yararlı olacaktır.
Serebellumun orta çizgi lezyonlarındaki ataksi bir gövde ataksisidir, hasta ayakta durma ve yürümede
güçlük çeker. Kol ve bacakla ilgili serebellar bulgu yoktur. Yani, böyle bir hasta yatakta muayene edilse
ataksinin farkına varılmaz.
2- Serebellum serebral korteks ve m. spinalis ile iliĢkili bölümlerinin (neo-serebellum ve paleo-serebellum)
lezyonlarında aĢağıdaki belirti ve bulgular ortaya çıkar :
a. Hipotoni : Hastalanan serebellar hemisferin aynı tarafındaki kol ve bacakta hipotoni görülür. Hipotoninin
aranması “Tonus Muayenesi” bölümünde ele alınmıĢtır.
b. Dissinerji : Serebellum hastalıklarının önde gelen bir belirtisidir. Ġstemli bir hareketin yumuĢak ve düzgün
bir Ģekilde yapılabilmesi için hareketi sağlayan agonist kaslar kasılırken antagonist kasların gevĢemesi
gerekir. Serebellum hastalıklarında bu düzen kaybolmuĢtur. Bu nedenle, hasta hemisfer tarafındaki
ekstremite ardısıra hareketleri yapmakta güçlük çeker. “Koordinasyon Muayenesi” bölümünde de
kaydedildiği gibi, hastadan elleriyle bilekten hızlı pronasyon-supinasyon hareketleri yapması veya bir eliyle
diğer elinin sırtına hızlı-küçük hareketlerle vurması istendiğinde lezyon tarafındaki el bu ardısıra hareketleri
beceriksiz ve düzensiz Ģekilde yapar. Buna disdiadokokinezi adı verilir.
c. Dizartri : Ardısıra hareketleri yapmadaki güçlükte olduğu gibi, konuĢma iĢlevini sağlayan kaslar
arasındaki sinerjinin bozulması ile ortaya çıkar. Serebellar dizartri kesik kesik, vurguların yanlıĢ yerde
yapıldığı, zaman zaman hecelerin patlayıcı Ģekilde telaffuz edildiği bir dizartridir ve sarhoĢ konuĢmasına
benzetilir (Afazi, Apraksi, Agnozi bölümüne bakınız).
d. Dismetri : Bir ekstremite örneğin kol, karĢıdaki bir objeyi almak için uzatıldığında hareket normalde
serebellumun sürekli kontrolu altındadır. Böylece, istemli hareketteki düzensizlikler düzeltilerek ölçülü ve
amaca ulaĢan bir hareket sağlanır. Serebellum hastalığında bu kontrol ortadan kalktığından ekstremite
mesafeyi ayarlayamaz. Bir örnekle açıklayacak olursak, hastanın kolunu yana açarak iĢaret parmağını
burnuna değdirmesi istendiğinde lezyon tarafındaki parmak hedefi bulamaz ve hızla burna veya yanağa
çarpar (Koordinasyon Muayenesi bölümüne bakınız).
e. Tremor : Serebellum hastalıklarında tremor koordine bir hareketin yapılması sırasında ortaya çıkar. Yani
Parkinson hastalığında olduğu gibi statik değil kinektiktir. Özellikle hareket amacına yaklaĢırken belirgin hal
alır. Bu tip tremora intansiyonel tremor adı verilir (Ġstemsiz Hareketler bölümüne bakınız).
f. Ataksi : Serebellar hemisfer lezyonlarında yürüyüĢ genellikle ataktiktir. Yürüme sırasında hasta lezyon
tarafına doğru sapar veya aynı tarafa doğru düĢebilir. Bu durumda hastanın düĢme eğiliminde olduğu taraf
ekstremitelerinde dismetri ve disdiadokokinezi saptanır. Oysa serebellum vermis lezyonlarındaki ataksi
dismetri ve disdiadokinezi olmaksızın ortaya çıkar. Böyle bir hastanın yürüyüĢünün serebellar ataksi olarak
değerlendirilmesi, baĢka bulgu olmadığından ötürü, güç olabilir.
Serebellar sistem hastalıklarında bu bulgular tek tek veya değiĢik oranlarda bir arada bulunabilir. Belirtiler
ancak dikkatli bir muayeneyle ortaya konabilecek kadar hafif olabilir. Bazen de günlük aktiviteyi
engelleyecek boyutlara varabilir. Örneğin hastanın ataksi nedeniyle ayakta duramadığı; dizartriden ötürü
söylediğinin anlaĢılamadığı; dismetri, disdiadokinezi ve intansiyonel tremor yüzünden yemeğini kendi
baĢına yiyemediği görülür.
Ağır tremoru olan bazı hastalarda en küçük bir hareket giriĢimi sırasında bütün vücudu kaplayan yaygın ve
sıçrayıcı nitelikte hareketler ortaya çıkabilir.
Bazı serebellum hastalıklarında da hastanın oturduğu yerde bütün vücuduyla sürekli sallandığı dikkati
çeker. Buna serebellar instabilite adı verilir.
Bazı Serebellar Sistem Hastalıkları
1- Mültipl skleroz klinikte serebellar sendromun en sık görülen nedenidir. Genç hastalarda hızlı yerleĢen ve
spontan düzelmeler gösteren serebellar bulgular genellikle bu hastalığı düĢündürür. Nörolojik bulguların
tekrarlanması ve bu sırada santral sinir sisteminin değiĢik bölgelerine ait belirtilerin ortaya çıkması klinik
tanıyı destekler (Felçler bölümüne ve “Ġkinci Kranyal Sinir” e bakınız).
2- Arka çukur tümörlerinde ilerleyici serebellar sendrom bulguları görülür. Çocukluk çağındaki beyin
tümörlerinin büyük bir bölümü arka çukurda yer alır. Erken çocukluk döneminde dismetri, disdiadokokinezi
ve ataksiyi değerlendirmek güçtür. Bazen de tümörün orta çizgi yapılarından kaynaklanması nedeniyle
baĢlıca bulgu gövde ataksisinden ibaret olabilir. Bu nedenle bu tümörler, seyrek olmayarak, kafaiçi basıncı
artıĢı bulguları yerleĢtikten sonra fark edilir. Tekrarlayan kusmaları olan çocuklar serebellum tümörü
yönünden dikkatli bir Ģekilde değerlendirilmelidir.
3- YaĢlılarda ve/veya diyabet ve yüksek kan basıncı gibi risk faktörleri taĢıyan hastalarda akut yerleĢen bir
serebellar sendrom serebellar infarktı veya kanamayı düşündürür. Kitle etkisiyle beyin sapının bastırılması
veya serebellar tonsillaların foramen magnum'dan fıtıklaşması ölüme yol açabilir. Bu olgularda erken
cerrahi girişim hastanın hayatını kurtarabilir.
4- EriĢkinde ilerleyici saf bir serebellar sendrom, yer kaplayıcı bir lezyona bağlı değilse, hasta sistemik
malignite yönünden araĢtırılmalıdır. Tablo “paraneoplazik” adı da verilen, malign urların metastatik olmayan
“uzak etkisi” ile ortaya çıkmıĢ olabilir.
5- Alkol, difenilhdantoin (fenitoin) kullanımı ve hipotiroidi ilerleyici serebellar sendroma yol açabilir.
Hidantoine bağlı serebellar belirtiler, genellikle, ilacın azaltılıp kesilmesiyle kaybolur. Wilson hastalığının da
herhangibir devresinde serebellar bulgular ortaya çıkabilir.
6- EriĢkin yaĢta ortaya çıkan serebellar sendrom bazen kranyo-servikal bölgedeki gelişme anomalileri
(platybasia-Arnold-Chiari malformasyonu) ile birlikte bulunabilir. Ġlerleyici serebellar bulgular ve alt kranyal
sinirlere ait belirtilerin yanısıra aĢağıya vuran nistagmus böyle bir olasılığı akla getirmelidir.
7- Genç hastalarda ilerleyici serebellar bulguların derin duyu kusuru ve piramidal bulgular ile bir arada
bulunması genellikle familyal özelliği olan dejeneratif sinir sistemi hastalıklarını akla getirmelidir. Bu gruba
spino-serebellar ataksiler adı verilir.
8- Ġltihabi süreçler seyrinde de serebellar bulgular ortaya çıkabilir.Bunlar arasında kabakulak ve su çiçeği
gibi döküntülü hastalıklar sayılabilir.Çocuklarda non-spesifik bir üst solunum yolu infeksiyonunu izleyerek
de akut serebellar bulgular geliĢebilir. Tekrarlayan orta kulak iltahapları sonrasında geliĢen serebellar
bulgular hızla büyüyebilen bir serebellar abse olasılığını akla getirmelidir.
REFLEKS BOZUKLUKLARI
Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTĠN
Genel Bilgiler
Sinir sisteminde motor ve duyusal aktivitenin birbirini tamamlamasından oluĢan temel ünite refleks arkıdır.
Bir refleks kavsi beĢ parçadan oluĢur: 1- DıĢ veya iç ortamdaki fiziksel değiĢimi alan duyu organı, 2- Uyarıyı
refleks merkezine taĢıyan aferent (getirici) nöron, 3- Santral integrasyonu sağlayan m.spinalis veya
beyindeki merkez, 4- Refleks cevabı çevreye taĢıyan eferent (götürücü) nöron, 5- Cevabı sağlayan efektör
organ.
Periferinden gelen impulsları taĢıyan duyusal aferent nöronlar santral sinir sistemine spinal arka kökler
veya kranyal sinirler yoluyla girerler. Hücre gövdeleri spinal arka kök gangliyonu veya bunların kranyal
sinirlerdeki analogu olan duyusal gangliyona yerleĢmiĢtir. Eferent nöronlar ise spinal ön kökler veya
bunların analogu olan motor kranyal sinirlerle periferiye gider.
Basit bir refleks arkında getirici ve götürücü nöronlar arasında tek bir sinaps bulunur. Monosinapik adı
verilen bu reflekslerin örneği tendon refleksleridir. Aferent ve eferent nöronlar arasında bir veya daha fazla
ara nöron varsa buna da polisinaptik refleks denir. Ġlerde kısaca değineceğimiz fleksor toplanma refleksi de
bunun örneğidir.
Patella tendonuna bir refleks çekiciyle vurulduğunda kas gerilir. Bunun yarattığı impuls m.spinalis„e iletilir.
Cevap, m.quadriceps‟in kasılarak dizin ektansiyona gelmesidir. Buna patella refleksi denir ve anlaĢılacağı
gibi bir gerilme refleksidir (stretch reflex).
Reflekslerin bir bölümünde aferent yol deri veya mukozalardan baĢlar. Efektör organ yine kastır. Karın
derisi ve farinks refleksleri bunun örneğidir.
Santral sinir sisteminin değiĢik seviyelerindeki bellibaĢlı refleksler Tablo 2‟de görülmektedir.
Tablo
2.
BellibaĢlı
Reflekslerin
Getirici-Götürücü
Sinirleri
ve
Segmanter
Getirici-Götürücü Sinir
Segmenter Ġnervasyon
Kornea
V.-VII. Kranyal sinir
Pons
Farinks
IX.-X. kranyal sinir
Bulbus
Ġnterkostal sinirler
D7-D9
Refleks
Yüzeyel refleks
Karın derisi
Üst
Orta
D9-D11
Ġnervasyonları
Alt
Kremaster
D12,L1
N. Femoralis-
L1,L2
N. Genitofemoralis
Taban derisi
N. Tibialis
S1,S2
Anal
N. Pudentalis
S4, S5
Biceps
N. Musculocutaneus
C5, C6
Triceps
N. Radialis
C6, C7
Stiloradyal (Brakyoradyal)
N. Radialis
C5-C6
Patella
N. Femoralis
L2-L4
AĢil
N. Tibialis
S1
Tendon R.
Refleks DeğiĢiklikleri
1- Refleks arkı herhangi bir bölümünde bozulduğunda refleks alınmaz. Örneğin, m.triceps brachii‟nin siniri
olan n. radialis‟in hastalanmasında (travma, polinöropati) triceps refleksi kaybolur. Bunun gibi ön boynuz
hastalıklarında da (örneğin poliomyelit) hastalanan ön boynuz segmentinden iĢleyen refleks alınmaz.
Tendon reflekslerinin efektör organı çizgili kaslar olduğundan müsküler distrofi gibi kas hastalıklarında da
refleksler azalır veya kaybolabilir.
Aynı Ģey deri ve mukoza refleksleri için de söz konusudur.
2- Segmanter mekanizmalar ile yürütülen tendon refleksleri aynı zamanda üst merkezlerin kontrolü
altındadır. Bu nedenle, üst motor nöron (Birinci motor nöron, piramidal yol) hastalıklarında suprasegmanter
kontrolün ortadan kalkması sonucu tendon refleksleri artar. Hatta, kas gerildiğinde ardarda gelen klonik
kasılmalar görülebilir. AĢil ve patella klonusu buna örnektir (Refleks Muayenesi bölümüne bakınız).
3- Birinci motor nöron hastalıklarında tendon reflekslerindeki artıĢın yanı sıra fizyolojik koĢullarda
alınmayan Hoffmann ve Babinski delili gibi patolojik refleksler ortaya çıkar.
4- M. spinalis‟in anatomik veya fizyolojik akut kesilerinde baĢlangıçta flask bir parapleji görülür. Kesi altında
kalan m. spinalis‟in bütün refleks cevapları da azalmıĢ veya kaybolmuĢtur. Tendon refleksleri alınmaz.
Otonomik refleksler de çalıĢmadığından retansiyon tarzında sfinkter kusuru görülür. Bu tabloya spinal şok
denir. Normal canlıda üst merkezlerin kontrolu altında çalıĢan m. spinalis‟in suprasegmanter impulslar
kesilip tek baĢına kaldığı zaman, refleks aktivitesini bağımsız olarak ortaya koyabilmesi için geçen süre
anlamına gelir. Bu süre, canlı, filogenetik evrimde ne kadar üst düzeyde ise o kadar uzundur. Kurbağada
birkaç dakika, maymunda birkaç gün sürer. Ġnsanda 2-6 hafta kadardır.
Spinal Ģok sonlanırken ilk beliren refleks aktivitesi fleksor toplanma refleksidir: Kesinin altında kalan vücut
bölümüne ağrılı bir uyaran verildiğinde baĢparmağın yukarı doğru hareket ettiği (Babinski delili), ayağın
bilekten dorsal fleksiyon durumuna geldiği, diz ve kalça mafsalının-bacağı ağrılı uyarandan uzaklaĢtıracak
Ģekilde- karına doğru toplandığı görülür. Buna savunma refleksi de denir. Aradan bir süre daha geçince
bacaklarda spastisitenin yerleĢtiği, tendon reflekslerinin geri döndüğü ve giderek canlandığı dikkati çeker.
Spinal otomatizmanın tamamen yerleĢtiği dönemde görülen bir refleks de kitle refleksidir (Mass refleksi).
Kesi altındaki bölgenin uyarılması, impulsun m. spinalis‟in suprasegmanter kontroldan kurtulmuĢ
bölümünde bir refleks merkezinden diğerlerine atlaması sonucu birçok spinal refleksin aynı zamanda ortaya
çıkmasına sebep olur: Bacaklar karın üzerine toplanır (Fleksor toplanma refleksi); miksiyon, defekasyon,
ereksiyon, ve ejakülasyon görülür. M. spinalis‟te duyu yolları da kesilmiĢ olduğundan, hasta bu sırada ağrılı
uyaranı duymaz bacaklarındaki hareketin ve otonom refleks aktivitesinin de farkında değildir.
YavaĢ geliĢen m. spinalis basısı gibi olaylarda hasta spinal Ģok döneminden geçmeden, basının ileri
devrelerinde spinal otomatizma tablosunun yerleĢebileceğini unutmamak gerekir.
5- Piramidal yolun daha yukarı düzeylerdeki lezyonlarında da önce flask bir felç görülür. Örneğin, bir
serebrovasküler olayın (beyin infarktı veya kanaması) baĢlangıcındaki hemipleji, genellikle flask bir
hemiplejidir. Kas tonusu azalmıĢtır, tendon refleksleri alınmaz. Zamanla, hipotoni spastisiteye dönüĢür,
tendon refleksleri Ģiddetlenir.
6- Ġlkel refleksler denilen ve yaygın beyin hastalıkları (örneğin demans) veya frontal lob lezyonlarında
görülen yakalama, emme vb. refleksler “Refleks Muayenesi” bölümünde ele alınacaktır.
Deserebrasyon ve dekortikasyon rijiditesi de Koma ve Komalı Hastanın Muayenesi bölümünde
tartıĢılacaktır.
Refleks DeğiĢikliklerinin Sinir Sistemi Hastalıklarının Lokalizasyonundaki Yeri
Yukarıda yazılanlardan bir refleksin kaybolmasının genellikle o refleks arkı üzerindeki bir lezyona bağlı
olduğu, artmıĢ tendon refleksleri ve patolojik reflekslerin piramidal yol hastalığında görüldüğü, ilkel
reflekslerin ise yaygın beyin hastalıkları veya frontal lob lezyonlarında ortaya çıktığı anlaĢılmaktadır.
Refleks bozukluğu tesbit edilen bir hastada sadece bu temel ilkelerin dikkate alınması bile sinir sistemindeki
hastalığın hangi anatomik yapıları tuttuğu hakkında çok değerli bilgiler verir. Kaldı ki, aĢağıda gözden
geçirilecek refleks özelliklerine bakarak olayın bu anatomik yapıların hangi düzeyinde geçtiğini söylemek
mümkün olabilir.
1- Reflekslerin azalması ve Kaybolması
A Tendon Refleksleri
Bir tendon refleksi azaldığı veya kaybolduğu zaman akla ilk gelecek Ģeyin refleks kavsinin bir noktasındaki
bozukluk olduğunu biliyoruz. Lezyonun refleks kavsi üzerinde daha spesifik bir noktaya yerleĢtirilmesi için
diğer nörolojik bulgular da dikkate alınır.
a. Lezyon periferik sinirdeyse refleks kaybına ek olarak sinirin inerve ettiği kaslarda zaaf, duyu
alanında hipoestezi görülür.
b. Arka kökler ve arka kordonun lezyonlarında da refleks kaybı olur. Tabes dorsalis buna örnektir.
Burada ayrıca derin duyu kusuru vardır.
c. Tendon reflekslerinin yaygın bir Ģekilde azalıp kaybolması sıklıkla polinöropatilerde görülür. Buna
genellikle distal kas zaafı ve duyu kusuru eĢlik eder.
B Deri ve mukoza Refleksleri
a. Refleks arkının bozulduğu hallerde yüzeysel refleksler de azalır veya bozulur.
b. Yüzeysel reflekslerden karın derisi refleksleri piramidal yol hastalıklarında da azalır veya kaybolur.
2- Tendon Reflekslerinde Artma
Piramidal yol hastalığını gösteren bu bulgu refleks değiĢiminin dağılımı ve düzeyine göre kortiko-spinal
yoldaki lezyonun yeri ve seviyesi hakkında da bilgi verir.
a. Reflekslerin bir vücut yarısında artmıĢ olması tek taraflı piramidal yol hastalığını; bilateral hiperefleksi iki
taraflı piramidal yol hastalığını gösterir.
b. Kol ve bacak refleksleriyle birlikte çene refleksi de artmıĢsa lezyon ponstan daha yukarı düzeydedir.
c. Refleksler bacakta artmıĢ, kolda normalse lezyon servikal ve lomber bölge arasında, yani m. spinalis „in
dorsal segmentlerindedir.
3- ArtmıĢ ve AzalmıĢ Tendon Reflekslerinin Birlikte Bulunması
a. ArtmıĢ tendon reflekslerinin üstünde kalan bölgede tendon reflekslerinin azalıp kaybolması lezyon
seviyesini gösteren bir bulgu olabilir. Bacaklarında kuvvetsizlik ve artmıĢ tendon refleksleri bulunan, yani
piramidal paraparezisi olan bir hastada kollarda refleksler alınmıyorsa bu tablo servikal medulla lezyonunu
düĢündürmelidir.
b. Bazen birbirine çok yakın iki medulla segmentinden iĢleyen iki tendon refleksinden üsttekinin azalması,
alttakinin ise artması lezyonun bu iki segment arasında olduğunu gösterir. Örnek: Biceps refleksi baĢlıca
C5, triceps refleksi de baĢlıca C6, C7 medulla segmentinden iĢler. Biceps refleksinin kaybına yol açan C5
omurilik segmentindeki bir lezyonda (örneğin servikal disk hernisi) daha altta kalan triceps refleksinin arttığı
görülür. Hatta biceps tendonuna vuruduğu zaman cevap olarak artmıĢ triceps refleksinin alındığı tesbit
edilir. Buna biceps refleksinin inversionu denir. C5 m. spinalis segmentindeki bir lezyonu gösterir.
c. Refleks kaybı bazen eski bir sinir sistemi hastalığından kaynaklanır, bugünkü tabloyla iliĢkisi yoktur.
Örneğin bir piramidal paraparezi veya hemiparezi tablosunda AĢil refleksinin alınmayıĢı eski bir lomber disk
hernisinin sekel bulgusu olabilir.
Ġncelediğimiz konu refleksler olduğu için yukardaki lokalizasyon tartıĢmaları öncelikle çeĢitli refleks
değiĢikliklerine dayanarak yapılmıĢtır. Fakat nörolojide seviye ve lokalizasyon tayininde sadece refleks
değiĢiklikleriyle yetinilmediğini; motor, duyusal ve diğer nörolojik bulguların hep birlikte ele alınarak
problemin nörolojinin matematiği içinde çözülmeye çalıĢıldığını tekrarlamak uygun olur.
DURUŞ VE YÜRÜYÜŞ BOZUKLUKLARI
Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTĠN
Ayakta durma ve yürüme sinir sisteminin çeĢitli bölgelerinin birlikte ve normal Ģekilde çalıĢmasıyla
gerçekleĢen bir fonksiyonudur. Bu iĢlevin yerine getirilebilmesi için aĢağıdaki anatomik yapıların sağlam
olması gerekir:
1. Ġstemli hareketin I. motor nöronu
2. Ġstemli hareketin II. motor nöronu
3. Kas tonusu ve postüral ayarlamalardan sorumlu ekstrapiramidal sistem
4. Denge ve hareketlerin koordinasyonuyla ilgili vestibüler ve serebellar sistemler ve santral bağlantıları
5. Periferiden gelen impulsları santral sinir sistemine taĢıyan duyusal sinirler ile proprioseptiv duyuları
yukarı merkezlere ileten m. spinalis‟in arka kordonu
6. Efektör organ olan çizgili kas
Klinikte, hastalanan yapı veya yapılara göre duruĢ ve yürüyüĢ bozuklukları birbirinden farklı örnekler
halinde ortaya çıkar.
1. Birinci Motor Nöron Hastalıkları
a. Hemiplejik yürüyüşü : Buna oraklıyarak yürüme de denir. Bu hastalarda üst ekstremitelerde adduktor ve
fleksor tonus artıĢı nedeniyle omuz adduksiyon ve fleksiyon; dirsek, bilek ve parmaklar fleksiyon
postüründedir. Bacakta ise ekstensor ve adduktor postür hakimdir. Bu nedenle adım atarken ayak bileği ve
dizini kıvıramadığından, hasta, bacağına kalçadan dıĢa ve öne doğru geniĢ bir kavis çizdirerek adım atabilir
(ġekil 33).
ġekil 33.Hemiplejik yürüyüĢ.
b. Spastik yürüyüş : Spastik paraparezide görülür. Piramidal yolların iki taraflı hastalanması söz konusudur.
Bacaklarda ekstansor ve adduktor kasların tonusu artmıĢtır. Yürürken bacaklar kıvrılmaz, hasta tabanların
ön kısmını yere sürter.
Bazı familyal spastik paraparezilerde bu özellikler daha belirginleĢir. YürüyüĢ ayak uçlarında adeta hafif
sıçrayıcı bir nitelik alır. Ġleriye atılan bacak diğerinin önüne geçerek ve ayaklar birbirine takılarak yürür.
Buna makaslayarak yürüme denir.
2. Ġkinci Motor Nöron Hastalıkları
Ayak bileği dorsal fleksiyonunda tek veya iki yanlı zaafa yol açan lezyonlarda, örneğin n. fibularis felcinde
ayak burnu aĢağıya düĢer. Buna düĢük ayak (foot drop) denir. Aynı Ģey, L5 medulla segmenti veya motor
köklerinin hastalıklarında ve periferik nöropatilerde de görülür. Hasta, ayağını dorsifleksiyona
getiremediğinden, adımını atarken bacağını lüzumundan fazla yukarı kaldırarak ayak burnunun yere
sürtmesini önlemeğe çalıĢır. Adımını öne attığı zaman önce ayak ucu yere değer. At yürüyüĢüne benzetilen
bu yürüyüĢe stepaj adı da verilir (ġekil 34).
ġekil 34. Her iki alt ekstremite distal kaslarında polinöropatiye bağlı ileri derecede kuvvetsizlik olan hastada
iki yanlı stepaj yürüyüĢü (videodan kaydedilmiĢ durağan görüntü dizisi).
3. Ekstrapiramidal Sistem Hastalıkları
a. Parkinson Hastalığı : Kas tonusu değiĢiklikleri, otomatik hareketler ve postüral ayarlamaların bozulması
nedeniyle duruĢ ve yürüyüĢ bozulur. Hasta baĢ ve gövdesi öne eğik olarak yavaĢ ve ufak adımlarla “blok
halinde” yürür. Kolların asosye hareketi kaybolmuĢtur. Hasta yürürken kollar sallanmaz, gövdeye yapıĢık
kalır (ġekil. 35). Parkinson Hastalığının baĢlangıç döneminde ve tablo tek yanlı iken yürüyüĢ sırasında o
taraftaki kolun karĢıdakine göre daha az sallanması tanı bakımından önem taĢır.
Parkinsonlu hastaların bir bölümünde yürümeğe baĢladıktan sonra adımların gittikçe sıklaĢtığı, adeta koĢar
adım yürüdükleri görülür. Buna festinasyon denir ve “hasta sanki ağırlık merkezinin peşinde koşar” Ģeklinde
tanımlanır.
ġekil 35.Parkinson hastalığında postür ve yürüyüĢ
b. Bazı ağır koreo-atetoz vakalarında, özelikle Huntington koresinde istemsiz hareketler duruĢ ve yürüyüĢü
bozacak boyutlara varabilir.
Ġleri distonisi olan hastalarda da omurganın torsiyon hareketleri yürüyüĢe özel bir görünüĢ verir.
4. Serebellar Ataksi
Serebellum veya santral sinir sistemindeki bağlantılarının hastalıklarında ortaya çıkar. Hasta, ayakta
dururken ayaklarını birbirinden açarak dayanma yüzeyini geniĢletir. Ayaklar bitiĢtirilince dengesini
sağlamakta güçlük çeker, hatta düĢebilir. Gözlerin açık veya kapalı oluĢu durumu değiĢtirmez. YürüyüĢ
dengesizdir. Sağa-sola yalpalama ve sendelemeler görülür, sarhoĢ yürüyüĢüne benzer. Düz bir çizgi
üzerinde yürüme güçtür. Topuğunu öbür ayağın burnuna değdirerek yürüyemez (Tandem walk).
Tek taraflı serebellum lezyonlarında hasta ayaktayken o tarafa düĢme eğilimi gösterir. Bazen de ayakta
duramaz. Hatta yatak kenarına oturulduğunda bile yardım edilmezse hasta hemisfer yönüne doğru
meyleder.
Serebellumun sadece vermisini tutan lezyonlarında kol ve bacağın motor koordinasyonu normaldir. Yani
parmak-burun, diz-topuk testlerinde özellik yoktur; ardısıra hareketler de normal Ģekilde yapılabilir. Dikkati
çeken tek bulgu dengesizlik ve yürüme güçlüğünden ibarettir. Başka serebellar bulgunun tesbit edilmediği
bu tablo tanı bakımından büyük zorluklar taşır, histerik bir yürüme bozukluğu ile karıştırılabilir.
5. Serebello – Spastik YürüyüĢ
Bazı hastalar kombine yürüyüĢ bozukluğu gösterirler. Serebello-spastik yürüyüĢ bunlardan en sık
görülenidir. Hasta ayaklarını açarak dengesiz yürür. Buna spastik paraparezinin yürüyüĢ özellikleri
eklenmiĢtir. Piramidal ve serebellar sistemi birlikte tutan hastalıklarda görülür. Mültipl sklerozlu hastalarda
oldukça sık rastlanan bir yürüyüĢ Ģeklidir.
6. Vestibüler Ataksi
Ġç kulak , n.vestibularis ve onun santral bağlantılarının hastalığında görülür. BaĢ dönmesiyle birliktedir.
Denge bozulmuĢtur, hasta lezyon tarafına düĢme eğilimi gösterir.
7- Duyusal Ataksi
Proprioseptiv impulsları taĢıyan duyusal sinir, arka kökler ve arka kordon lezyonlarında görülür.
a. Arka kordon ataksisi : Bu hastalarda derin duyu bozukluğu olduğundan göz kontrolü kalktığı zaman
dengelerini muhafaza edemezler. Ayaklarını bitiĢtirerek ayakta dururken gözlerini kapattıkları zaman
oldukları yerde sallanır, hatta düĢerler. Buna Romberg delili adı verilir. Hastalar bacaklarını ölçüsüz Ģekilde
öne doğru fırlatarak ve yere önce topuklarıyla basacak Ģekilde yürürler. Gözler kapatılınca yürüyüĢ kusuru
belirgin Ģekilde artar. Bu hastalar karanlıkta yürüme güçlüğünden yakınırlar. YürüyüĢ sırasındaki
dengesizliğini kompanse etmek için hasta gözleri ile adımlarını kontrol eder. Bu özellik, eski nöroloji
kitaplarında “Tabesli hasta gözleriyle yürür” Ģeklinde ifade edilmiĢtir.
Arka kordon ataksisi ilk önce tabes dorsalis‟te tesbit edildiği için “tabetik ataksi” adıyla da anılır. Fakat
sadece tabeste görülmez. M. spinalis‟in arka kordonunu hastalandıran subakut kombine dejenerasyonda
da aynı bulgular tesbit edilir (Tabes ve m. spinalis‟in subakut kombine dejenerasyonu için Duyu Kusurları
bölümüne bakınız).
b. Yalnız duyusal sinir tellerini tutan polinöropatilerde de arka kordon hastalıklarındakine benzeyen yürüme
ve denge kusurları ortaya çıkar.
8. Primer Kas Hastalıklarında YürüyüĢ
Kas distrofileri özellikle proksimal kas gruplarını tuttuğundan ve paraspinal kas zaafı nedeniyle karın öne
doğru çıkmıĢ olduğundan bunlarda iki tarafa yalpalayarak ördek gibi yürüyüĢ dikkati çeker. Hastanın yerden
kalkıĢı da tipiktir; elleriyle kademeli bir Ģekilde bacaklarına tutunarak ayağa kalkar (Gowers [22] belirtisi
[ġekil 36]) Bilateral kalça çıktığında da aynı yürüyüĢün görüldüğü unutmamalıdır. Benzeri tipte bir yürüme
bozukluğuna bazı osteomalasi vakalarında da rastlanır. Osteomalasili hastaların bir bölümünde yürüyüĢ
giderek daha da bozulabilir. Bu hastalar yaygın vücut ve ekstremite ağrılarından Ģikayet ederler. Kemikler
basmakla ağrılıdır. Bu ağrılı yürüme güçlüğü ilk bakıĢta nörolojik bir hastalığı akla getirebilir. Fakat nörolojik
muayene normaldir. Yassı kemiklerde, özellikle pelvis grafisinde görülen yalancı fraktürler (Milkman
Sendromu, Looser‟s zone) ve çok yüksek bir kalevi fosfataz düzeyi tanıya götüren önemli bulgulardır.
22-Sir William Richard GOWERS (1845-1915): Ġngiliz nörologu. M. spinalisteki serebellar yollarla ilgili
çalıĢmalar yapmıĢtır. Asıl ünü parlak bir klinisyen olmasından kaynaklanır.
ġekil
36.
Kas
distrofili
hastanın
yerden
belirtisi (Resmin orijinali Gowers tarafından çizilmiĢtir).
ayağa
kalkıĢı:
Gowers
9. Frontal Lob Hastalıklarında Ayakta Durma ve Yürüme Bozuklukları
Frontal lob hastalıklarında ayakta durma ve yürüme ciddi Ģekilde bozulabilir. YürüyüĢ yavaĢ tereddütlü ve
güvensizdir. Daha ağır Ģekillerinde hastanın ayakları yere yapıĢmıĢ gibidir, bir türlü yürüme hareketini
baĢlatamaz. Adeta yürümeyi unutmuĢ gibidir. Hatta, bazı hastalar ayakta duramazlar, yatağın kenarında
desteksiz oturamazlar. Frontal tipte ataksi adı da verilen bu tabloya astazi-abazi (= ayakta duramamayürüyememe). Bruns tipi ataksi veya yürüme apraksisi de denilmektedir.
Demans, ayakta durma-yürüme güçlüğü ve sfinkter inkontinansından oluĢan klinik bir triadı olan normal
basınçlı hidrosefalideki (Adams [23]-Hakim[24] Sendromu) astazi-abaziyi de burada söylemek gerekir.
Adams-Hakim Sendromundaki demans tedavi edilebilir bir demanstır. Gecikmeden yapılan ventrikuloperitoneal shunt bazı vakalarda triadın bütün belirtilerini iyileştirebilir.
23- Raymond D. ADAMS : Çağımızın Amerikalı ünlü sinir hekimi. Sinir sistemi hastalıklarının
hemen her alanındaki klinik ve nöropatolojik çalıĢmalarıyla tanınmıĢtır.
24- Solomon HAKIM : Bogotalı (Columbia) sinir cerrahı.
10. Psödobülber Paralizide Yürüme Bozukuğu
Dizartri, disfaji, sfenkter kontrolünde güçlük, spastik gülme ve ağlamalardan Ģekillenen bu tabloda hasta
ufak ve emniyetsiz adımlarla yürür (Psödobülber Paralizi için “Felçler” bölümüne Bk).
11- Histeride DuruĢ ve YürüyüĢ
Bazı histerik hastalar ayakta durmakta güçlük çekerler, her an düĢecekmiĢ gibi çaresizlik içinde etraftan
yardım ararlar. Fakat kolay kolay düĢmezler veya kendilerini yumuĢak bir Ģekilde yere bırakırlar. YürüyüĢ
özellikleri organik hastalıklarda görülenlere uymaz. Örneğin hemiplejiyi hatırlatan bir tablo gösteren hasta
postür ve yürüyüĢ bakımından hemiplejik hastadan çok farklıdır. Felçli bacakta oraklama görüleceği yerde
hastanın ayağını yerde sürükleyerek yürüdüğü dikkati çeker. BaĢka bir özellik de ayakta durma ve yürüme
bozukluğu tipinin zaman zaman değiĢiklik göstermesidir. Bu hastalarda hiçbir organik nörolojik bulgu tesbit
edilemez.
Histerik astazi-abazi frontal lob lezyonlarında ve yürüme bozukluğuyla karıĢabilir. Bazı serebellar vermiĢ
lezyonlarının da ekstremitelere ait serebellar bulgu bulunmaması nedeniyle, histerik yürüyüĢ kusuru olarak
ele alınabileceğini söylemiĢtik.
SFİNKTER BOZUKLUKLARI
Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTĠN
Bu bölümde önce miksiyonla ilgili anatomik ve fizyolojik bilgiler özetlenecek, arkasından nörolojik anlamda
idrar etme bozuklukları gözden geçirilecektir. Daha sonra da rektumun sinirsel kontrolu ve bozukluklarına
kısaca değinilecektir.
Miksiyonun Anatomi ve Fizyolojisi
Mesanenin inervasyonu parasempatik ve sempatik sistemle ilgili liflerle sağlanır. Ayrıca dıĢ sfinkteri kontrol
eden ve suprasegmanter somatik impulsları taĢıyan bir sistemin daha mevcut olduğu bilinmektedir.
Mesaneye gelen parasempatik sinir lifleri S2-S4 m. spinalis segmentlerinden kaynaklanır. Bu sinir lifleri,
mesaneyi sirküler ve uzunlamasına saran çizgisiz kas tellerinden oluĢan detrusor kası inerve ederler. Bu
refleks arkının aferent dalını da mesaneden baĢlayıp aynı omurilik segmentlerine varan parasempatik lifler
oluĢturur. Bunların, mesaneden kalkan bazı duyusal impulsları da taĢıdıkları sanılmaktadır.
Mesanenin sempatik inervasyonu ise omuriliğin D11-L2 segmentleriyle ilgilidir. Mesane duvarından kalkan
sempatik teller m. spinalis‟e doluluk ve aĢırı gerginliğe bağlı ağrı duyularını iletirler. Bu duyuların lateral
spino-talamik traktus ve arka kordonla iliĢkili olarak bilinç düzeyine çıktıkları sanılmaktadır. Aynı
segmentlerden kalkıp mesaneye giden eferent sempatik liflerin bu organın motilitesinde fazla bir rolü
olmadığı ileri sürülmektedir.
Ġdrar etmenin istemli kontrolunu sağlayan suprasegmanter impulsların piramidal yolların yakınında yer alan
liflerle omurilikte aĢağıya indikleri düĢünülmektedir. Bu impulslar S2-S4 ön kökler aracılığı ve n.pudentalis
yoluyla dıĢ sfinkter kasına ulaĢırlar. DıĢ sfinkter çizgili kaslardan yapılmıĢtır. Bu kortikospinal yol idrar etme
refleksini inhibe eder ve istemli miksiyon da inhibisyonun kalkmasıyla gerçekleĢir.
Normalde, mesanenin yavaĢ yavaĢ idrarla dolmağa baĢladığı kortekse iletilir. Bu uyaranlara cevap olarak,
bir süre sonra, parasempatik refleks arkı üzerindeki santral inhibisyon artar. Bu da detrusor kasın
gevĢemesine sebep olur ve mesane dolmağa devam eder. Fakat bir noktadan sonra idrar etme isteği
belirir. Miksiyonun baĢlaması için spinal refleks arkının suprasegmanter inhibisyonu ortadan kalkar,
detrusor kas kasılır ve böylece mesanenin boynunu yukarı çeker. Aynı zamanda dıĢ sfinkter de
gevĢemesiyle idrar üretraya geçer.
Nörolojik Ġdrar Etme Bozuklukları
Frontal lob hastalıkları: Frontal sendromda hastanın, Ģartların uygun olup olmadığına bakmadan, idrar ve
feçesini altına bıraktığı görülür. Buna frontal lob inkontinansı adı verilir. Yine frontal lobların iç yüzlerindeki
parasantral lobüllerin iki yanlı hastalıklarında idrar etmenin istemli kontrolü ortadan kalktığından inhibe
edilemeyen mesane denilen bir durum ortaya çıkar. Hasta, idrar etme hissi geldiğinde mesanesini hemen
boĢaltmak olanağını bulamazsa altına bırakmak zorunda kalır.
Spastik mesane : Hiperaktiv veya hiperrefleksiv mesane de denen bu hal bilateral serebrovasküler
olaylarda (örneğin psödobülber paralizi), mültipl sklerozda ve m. spinalisin çeĢitli nedenlere bağlı kısmi
lezyonlarında görülür. Mesanenin refleks arkı üzerindeki suprasegmanter ihibisyonun bir ölçüde
azalmasına bağlıdır. Mesanede nisbeten az miktarda rezidüel idrar bulunur.
Spinal şokta mesane : Sakral segmentlerin üstünde kalan m. spinalis‟in akut lezyonlarında lezyonun altında
kalan omuriliğe ait bütün refleks aktivitesi bir süre ortadan kalkar. Buna spinal Ģok denir. Mesane dolar,
fakat refleks olarak boĢalamaz. Ancak, bir noktadan sonra mesaneden “taĢan” idrarın damla damla dıĢarı
aktığı görülür (Ġng. Overflow incontinence ; Fr. Incontinence par regorgement). Mesanede sürekli olarak
rezidüel idrar kalır.
Otomatik mesane : Refleks mesane de denir. Spinal Ģoktan kurtulan mesane boĢaltma refleksi
ĢiddetlenmiĢtir. Mesane spastiktir. Bir dereceye kadar dolduktan sonra kendiliğinden, otomatik olarak
boĢalır. Sakral dermatomların uyarılması da mesanenin boĢalmasına neden olabilir. Bu sırada diğer spinal
reflekslerin de faaliyete geçmesine bağlı olarak bacakların karına doğru toplanması , ereksiyon ve
ejakülasyon görülebilir. Buna kitle refleksi (mass reflex) adı verilir. (Spinal Ģok ve kitle refleksi için Refleks
Bozuklukları bölümüne bakınız.)
Conus medullaris ve cauda equina lezyonları : Mesaneyi boĢaltan refleks arkı bozulduğundan idrar
retansiyonu görülür. Buna, taĢma tarzında enkontinans eĢlik eder. Mesanede rezidüel idrar bulunur.
Refleks arkının aferent dalı lezyonları : Tabes, diyabet, amiloidoz ve otonomik duyusal nöropati yapan diğer
hastalıklarda mesanenin refleks arkının aferent dalı bozulmuĢtur. Detrusor kas, kasılabilmesi için gerekli
aferent impulsları almadığından gevĢek ve hareketsizdir. Mesane geniĢlemiĢ ve atoniktir. TaĢma
inkontinansı görülür. Mesanede büyük hacimde rezidüel idrar topnır.
Defekasyon
Rektumun inervasyonu mesaneninkinin hemen hemen aynıdır. BaĢlıca fark, defekasyonun istemli
kontrolunun sadece dıĢ sfinkter yoluyla sağlanması ve kiĢinin rektum hareketlerini volonter olarak inhibe
edememesidir. Conus medullaris lezyonlarında sfinkterlerin ve levator ani kasının felci nedeniyle dıĢkı
enkontinansı görülür. Daha yüksek düzeydeki omurilik lezyonlarında ise dıĢkı retansiyonu ortaya çıkar.
Sfinkter Kusuru Olan Hastanın Nörolojik Muayenesinde Dikkate Alınacak Noktalar
Bazı hastaların sfinkter kusurlarının esas nörolojik hastalığa bağlı olduğu kolayca anlaĢılabilir. Bir cauda
equina sendromunda veya aĢikar belirtilerle seyreden bir m. spinalis hastalığını ortaya çıkarmak bir
problem teĢkil etmez. Belirtilerin silik olduğu olgularda ise I. ve II. motor nöron hastalığına ait bulgular
dikkatle aranmalı, hasta duyu kusuru ve özellikle perianal hipoestezi bakımından itina ile muayene
edilmelidir. Bazen, sakral bölgedeki kıl ve hemanjiom gibi bulgular bir spina bifida ve onun arkasında yatan
doğuĢtan bir m. spinalis anomalisinin ipucu olabilir.
Sistometri, mesane bozukluğunun tipi konusunda hekimi aydınlatan bir inceleme yöntemidir. Ayrıca,
sfinkter kusuru olan hastaların gerek problemin incelenmesi sırasında ve gerekse ortaya çıkabilecek çeĢitli
komplikasyonlar ve problemlerin çözümlenmesi açısından bir üroloji uzmanıyla birlikte izlenmesinde yarar
vardır.
AFAZİ, APRAKSİ, AGNOZİ
Öget Öktem, Sara Zarko Bahar, Edip Aktin
Bu bölümde önce afazik olmayan bazı konuĢma bozukluklarının tanımlanması yapılacak, afaziler ayrıca ele
alınacaktır.
1. Mütizm
Uyanık bir hasta konuĢma veya ses çıkarma giriĢiminde bulunmuyorsa bu duruma mütizm adı verilir.
Motivasyonel veya psikojen kökenli olabilir. Ağır afazilerde de hastalar hiç konuĢmadıkları için benzer bir
tablo içinde olabilirler. Bununla beraber afazik hastalar sürekli bir konuĢma çabası ve bunun doğurduğu
sıkıntı içindedirler. Mütizmde ise bu çaba ve sıkıntı görülmez.
2. Afoni
Hasta ancak fısıltıyla konuĢabilir bunun ötesinde ses çıkaramaz. Fakat konuĢmasının içeriği normaldir. Ses
telleri veya onların motor sinirlerinin hastalığında görülür. Bazen histerik bir belirtidir. Bu son durumda
hastanın öksürürken ses çıkarabildiği dikkati çeker. Bazen subkortikal tipte bir afazi, afoni ile baĢlayabilir.
3. Dizartri
Burada bozukluk hecelerin birbiriyle mafsallanması (artikülasyon) konuĢmanın rezonansı ve normal ses
tonundaki iniĢçıkıĢ gibi unsurlardadır. KonuĢmayla ilgili kasların ve bunların hareket ve koordinasyonunu
sağlayan nöral mekanizmaların hastalıklarında görülür. Fonksiyonu bozulan anatomik yapıya göre farklı
dizartri tipleri vardır.
a. Piramidal dizartri: BaĢlıca psödobülber paralizi gibi bilateral piramidal lezyonlarda görülür. Hasta
kelimeleri ağzının içinde yuvarlar, net bir Ģekilde telaffuz edemez. Özellikle b ve p gibi dudak, d ve t gibi
dille ilgili harfleri söylemekte güçlük çeker. Piramidal dizartriye hemiparezilerde de rastlanır.
b. Ekstrapiramidal Hastalıklarda Dizartri:
Parkinson Hastalığı: Ses tonu düĢük, konuĢma monotondur; heceler birbirinden ayrılmaz. Bazı hastalar
cümlenin sonundaki kelime veya heceleri hızlı bir Ģekilde tekrar ederler. Buna palilali adı verilir.
Kore ve distonilerde de ağız, dil ve solunum kaslarındaki istemsiz hareketler nedeniyle konuĢma dizartrik hal
alabilir.
c. Serebellar dizartri:
Kesik, kesik vurgulamaların yanlıĢ yerlerde yapıldığı, zaman zaman patlayıcı nitelikte bir konuĢma Ģeklidir.
KonuĢmayla ilgili kaslardaki asinerjiye bağlıdır. SarhoĢ konuĢmasına benzetilir. Serebellar sistem
hastalıklarında, özellikle multipl sklerozda, alkol intoksikasyonunda görülür.
d. İkinci motor nöron hastalıkları:
Tutulan kas veya kaslara göre konuĢmada farklı özellikler görülür. Periferik yüz felçlerinde dudaktaki zaaf
nedeniyle hasta b, p gibi harfleri söylemekte güçlük çeker. Dil felçlerinde d, n, s, t gibi harflerin telaffuzu
bozulmuĢtur. YumuĢak damak felçlerinde konuĢma genizdendir. Buna rinolali veya nazone konuĢma adı
verilir.
Motor nöron hastalığında genellikle I. ve II. motor nöron bulguları birlikte bulunur. Hastalığın bülber yerleĢimli
tiplerinde yutma güçlüğünün yanısıra konuĢma da erkenden bozulur. Ses, velum felci nedeniyle nazone bir
tonalite alır. Dil hareketlerindeki yetersizlik de konuĢma güçlüğünü arttırır. Ġkinci nöron tipindeki bu kas zaafına
piramidal yolların iki taraflı tutulmasının neden oldugu psödobülber tablo da eklenir. Böylece, bir süre sonra
hastanın söylediğini anlamak imkansız hale gelir (Bakınız: Felçler).
e. Myasthenia gravis:
KonuĢma kaslarındaki yorgunluk nedeniyle dizartri görülür. KonuĢma baĢlangıçta normale yakın olsa bile
zamanla bozulduğu dikkatiçeker. Tensilon (edrophonium) gibi kısa sürede etkili antikolinesterazların
parenteral olarak verilmesi konuĢmayı geçici olarak hızla düzeltir.
f. Kas hastalıkları: Yüz kaslarını tutan miyopatilerde de dizartri görülebilir.
AFAZĠ
Afazi, dil fonksiyonunun, konuĢmanın öğrenilmesinden sonra ortaya çıkan ve psikiyatrik bir sorundan ya da
kas düzeyindeki bir engellemeden ileri gelmeyen bozulmasıdır. Bu bakımdan, çocukta ileri yaĢlara kadar
süregelen bir konuĢma gecikmesine afazi demeyeceğimiz gibi, afazileri vokal aparat kaslarının zaafı ya da
inkoordinasyonundan ileri gelen dizartri gibi artikülasyon bozukluklarından ve disfoniden de ayıracağız.
Afazi beynin belli bölgelerinin vasküler, travmatik ya da tümöral zedelenmelerine bağlı olarak ortaya çıkar.
Burada söz konusu olan, konuĢma becerisinde genel ve homojen bir zedelenme değildir. Beynin çeĢitli
bölgelerinin zedelenmeleri, dil fonksiyonunun belli yönlerini seçici olarak bozar. Bu bakimdan, afazide, ya
anlamayı, ya ifade etmeyi, ya da her ikisini birden içeren bir dil kapasitesi bozulması söz konusudur.
Kural olarak, konuĢma fonksiyonunu sol hemisfer üstlenir; onun için de afazi, kural olarak sol hemisfer zedelenmeleri ile ortaya çıkar. Eskiden, dil ve el dominansının birlikte gittiği, sağ ellilerde dil fonksiyonunun sol
hemisferde, solaklarda ise el dominansı ile birlikte sağ hemisferde yer aldığı duĢünülürdü. Bugün ise solak ya da
sağlak, insanların büyük çoğunluğunda dil iĢlevlerinin sol hemisferde yerleĢtiği biliniyor. Geschwind ve
Levintsky 1968'de yayınladıkları çalıĢmalarında, insanların daha doğarken hemisferik bir asimetri ile birlikte
dünyaya geldiklerini, sol hemisferde dil becerisi için, özellikle de dilin "anlama" unsuru için özelleĢecek olan
kortikal bölgelerin, sağ hemisferdeki karĢıtlarına kıyasla daha büyük olduğunu gösterdiler. Bugünkü bilgilere
göre, sağ ellilerin, istisnalar dıĢında tamamında, solakların da %60'ında dil iĢlevleri sol hemisferde yerleĢir;
solakların geri kalan %40'ının bir bölümünde dil için sağ hemisfer özelleĢse de, bir bölümünde her iki hemisfer
birden rol alır.
Bu nedenle, klinikte afazi genellikle bir sağ hemipleji veya sağ hemiparezi ile birlikte görülür. Çok daha az sayıda
da, sol hemipleji ile birlikte olan afazi ile karĢılaĢabiliriz. Tabii pek çok defa afazisiz hemipleji ile
karĢılaĢabileceğimiz gibi, hemiplejisiz afazi ile de karĢılaĢrız.
Afazileri, afaziye neden olan lezyonun beynin daha anterior veya daha posterior bölgelerinde yer almasına
göre, tutuk (nonfluent) afaziler ve akıcı (fluent) afaziler Ģeklinde iki büyük gruba ayırabiliriz.
Anterior lezyonlarla birlikte görülen afazide, anlama korunmuĢ ya da az etkilenmiĢtir, konuĢma ise tutuktur.
Tutuk konuĢmada kelimenin telaffuzu büyük gayret sarfedilerek, zorlanarak gerçekleĢtirilir, kelimeyi oluĢturan
hecelerin eklemlenmesi bozuktur, bir dakikada söylenebilen kelime sayısı çok düĢüktür, cümleyi oluĢturan
kelime sayısı çok azalmıĢtır. Anterior afazilerle birlikte, genellikle, hemipleji veya hemiparezi görülür. Beynin
posterior lezyonlarında ortaya çıkan afaziler ise Akıcı afazilerdir; bunlarda konuĢma akıcıdır, hecelerin
eklemlenmesinde sorun yoktur, hasta hızla ve çok konuĢabilir; anlama ise çok bozulmuĢtur. Posterior
afazilerde genellikle hemipleji/hemiparezi yoktur.
Etiyoloji
Kural olarak, sol hemisferi etkileyen her türlü fokal lezyonla afazi ortaya çıkabilir. Özellikle, kortikal yerleĢimli
perisilviyen dil aparatı, arteria cerebri media'nın sulama alanı içinde yer alır. Afazilerin en sık karĢılaĢılan
nedeni de, sol karotis internanın ya da sol medial serebral arterin trombotik veya embolik tıkanmalarıdır.
Bunun ardından sol medial serebral arter sulama alanlarındaki kanamalar gelir. Geçici iskemik ataklar,
hatta migren bile, geçici konuĢma bozuklukları yapabilir. Görüldüğü gibi, afazilerin en önde gelen nedenlerini
serebrovasküler olaylar oluĢturmaktadır. Bunda ön planda medial serebral arter gelmekle beraber, bazı
subkortikal afazilerde vertebrobaziler sistemden gelen dallara ait olaylar rol alır; biraz aĢağıda göreceğimiz
"transkortikal afaziler"de de, anterior, medial ve posterior serebral arterlerin suladığı alanların sınır
bölgelerindeki (border zone) infarktlar bu tür afazilerin nedeni olarak karĢımıza çıkar.
Serebrovasküler nedenlerden sonra, intrakranyal tümörleri, kafa travmalarını, bazı dejeneratif hastalıkları,
sol hemisferi etkileyen infeksiyonları da afazi nedenleri arasında görebiliriz.
Sınıflandırma
Klasik afazi sendromları, kortikal yerleĢimli perisilviyen dil aparatının farklı yerlerinin tutulmasıyla ortaya
çıkan bulgular topluluğu göz önünde tutularak birbirinden ayrılmıĢ ve tarif edilmiĢtir. Fakat, beyin
görüntüleme tekniklerindeki geliĢmeler, bu klasik afazi sendromlarının dıĢında, sol hemisferin subkortikal
yapılarının lezyonları ile ortaya çıkan afazilerin de tanınmasını sağlamıĢtır. Bunları da, aĢağıda subkortikal
afaziler baĢlığı altında toplayacağım. Bunun öncesinde de, kortikal dil alanlarının ve bunların bağlantılarının
etkilenmesi ile ortaya çıkan klasik afazi sendromlarını göreceğiz.
Anlama ve kendini ifade etmenin bozuluĢuna göre çeĢitli afazi tipleri vardır; fakat bütün dünyada kabul edilen
tek bir afazi sınıflandırması yoktur. Ben burada, Norman Geschwind'in Wernicke'nin Dil modeline dayanan
afazi sınıflamasını vereceğim. Bu model, bugünkü afazi anlayıĢının temelini oluĢturur. Hangi santral
merkezlerdeki lezyonların ve hangi bağlantıların kesintiye uğramasının hangi tipte afaziye neden
olabileceğini daha iyi kavramak için, afazinin sınıflanmasına geçmeden önce, konuĢma becerisinin nasıl
kazanıldığına, konuĢmanın hangi yönlerinde hangi anatomik yapıların rol aldığına, yani konuĢmanın
nörofizyolojik temellerine kısaca bir göz atalım.
Dil'in Nörofizyolojik Temelleri
Bilindiği gibi, duyuların kortekste bilince çıktığı primer duyu alanları ve bunların bitiĢiğinde bu duyu
modalitesinde gelen bilgiyi iĢleyen o duyuya özgü tek modaliteli duyusal asosiyasyon alanları vardır. Örnek
olarak, bir elmaya baktığımız zaman bu elmanın görüntüsü primer görsel alanda, Brodman'ın 17. alanında
bilince çıkar, ama gördüğümüz Ģeyin bir elma olduğunu burada tanımayız. Bu tanıma, bitiĢik görsel
asosiyasyon korteksinde 18. ve 19. alanlarda gerçekleĢir. Bütün duyular için benzer Ģekilde, bu duyunun
bilince çıktığı primer duyu alanları ve buraya yansıyan Ģeyin ne olduğunun bilinip tanındığı, o duyu
modalitesine özgü asosiyasyon alanları vardır. Gene örnek olarak, bir elmanın ısırılması sırasında çıkan
ses, elmayı ellediğimiz zaman parmaklarımızdan gelen duyu, sırasıyla temporal lob ve parietal lob
kortekslerindeki iĢitmenin ve dokunmanın primer duyusal alanlarında bilince çıkar; ama bu sesin ısırılan bir
elmanın sesi olduğunu, dokunduğumuz Ģeyin bir elma olduğunu anlayıp tanımamız, primer alanlara bitiĢik
sırasıyla temporal ve pariyetal tek modaliteli asosiyasyon alanlarına bu enformasyonun ulaĢması ve
buralarda iĢlenmesi sonucunda olur. Bilindiği gibi, duyuların tek duyu modalitesinde iĢlendiği bu asosiyasyon
alanlarının arasında, sağ ve sol hemisferlerde, her bir duyu modalitesinde asosiyasyon kortekslerinde
iĢlenen duyuları alan ve bunları daha üst düzeyde iĢleyip entegre eden çok modaliteli asosiyasyon alanları
vardır. BaĢlıca angülar girusu ve supramarjinal girusu içeren bu çok modaliteli asosiyasyon alanları, hem
sağ hem de sol hemisferlerde, iĢitsel, görsel ve soma tik tek modaliteli asosiyasyon kortekslerinden gelen
iĢlenmiĢ duyuları entegre ederler. Fakat buraya kadar sol ve sağ hemisferlerde benzer Ģekilde geliĢen bu
süreçlere, sol hemisferde bir baĢka süreç daha eklenir. Çocuğun kendi ana dilini öğrenme süreci içinde, sol
angular girus ve sol supramarjinal girus, tek modaliteli asosiyasyon alanlarından gelen enformasyonu
yüksek düzeyde iĢledikten sonra bunu o dildeki kelimesel eĢdeğerine çevirerek, sol temporal lobda superior
temporal girusun arka bölgesine, Brodman'ın 22. alanına gönderir. Yukardaki örneğimizi sürdürürsek, çocuk
konuĢmayı öğrenirken, elmanın görüntüsü, elmaya dokunurken aldığı duyu, vb, konuĢma için dominan olan
sol hemisferin çok modaliteli asosiyasyon korteksinde entegre edilerek "elma" sözcüğü halinde, "elma"
sözcüğünün anlamsal engrami halinde, sol 22. alana (Wernicke alanına) gönderilip burada depolanır.
Bundan sonra çocuğun elmayı görmesi, elma ısırılırken çıkan sesi ya da "elma" denildiğinde bu sözü
iĢitmesi, elmanın kokusu, tadı, elmaya dokunması, bunların her biri 22. alandaki bu engramı uyaracaktır.
Böylece, sol hemisferin 22. alanında yani Wernicke alanında dilin anlamaya iliĢkin boyutu yavaĢ yavaĢ
geliĢecektir; bu Ģekilde çocuk için konuĢma anlam kazanmaya baĢlar. ġu halde, dil aparatının 1. önemli
bölgesi, dominan hemisfer superior temporal girusunun arka kısmında, kelimelerin anlam engramlarının
depolandığı Wernicke alanıdır. Burası, Ģu fonksiyonları üstlenir: a) anlama, b) iĢitme ve görme mesajının
semantik anlamını çıkarma, c) ifade edilecek yani söylenecek ya da yazılacak mesajın sembolik
formülasyonunu yapma, d) isimlendirme.
Dil aparatının bir 2. önemli bölgesi de, dominan hemisfer frontal lobunun arka alt kısmında, frontal
operkulum'da yer alan Broca alanıdır. KonuĢmanın motor gerçekleĢtirilmesinden sorumlu olan bu bölgede
de, kelimeyi telaffuz etmek için motor engramlar ve dilin gramer yapısı depolanmıĢtır. Örnek olarak, çocuk
"elma" demeyi öğrenirken, bu sesi çıkarmakta kullandığı motor patern, bu kelimenin motor engramı olarak
burada depolanır. KonuĢacağımız zaman, buradaki engramlar uyarılır ve konuĢmanın gerçekleĢtirilmesi için
motor kortekse iletilir. Broca alanı, anadilin gramer yapısı için de kritik bir bölgedir. Çocuk anadilini
öğrenirken o dile özgü gramer kurallarına aracılık eden nöral ağ sisteminin birincil önemdeki bölgesi Broca
alanıdır.
ġekil 13.1 KonuĢma ve praksi ile ilgili korteks alanları
Dil aparatının 3. önemli yapısı da, arkada Wernicke bölgesinden kalkıp, parietal lobun alt yüzünden öne
doğru ilerleyip Broca bölgesinde sonlanan kalın lif demeti, Arkuat fasikülüs'tür. Wernicke-Geschwind modeline
göre, Wernicke bölgesinde gerçekleĢtirilen dilin sembolik formülasyonu, Arkuat fasikülüs aracılığı ile öne,
Broca alanına iletilir, burada dilin gramer yapısı ve motor ses paternlerini uyarır, böylece oluĢan kelime ya da
cümle, artiküle edilmek üzere, motor kortekste yüz kaslarıyla ilgili bölgeye gönderilir.
Bu model, farklı anatomik kortikal lokuslara ve bunların disfonksiyonlarına iliĢkin, farklı afazi sendromları
ayırdeder. Burada önce, Norman Geschwind'in, yukarıda özet olarak vermeye çalıĢtığım Wernicke'nin Dil
modeline dayanan afazi sınıflamasından söz edeceğim. Bu sınıflamaya giren afazi sendromları, anlaĢıldığı
gibi, klasik afazi sendromlarıdır, perisilviyen kortikal dil aparatının farklı yerlerinin lezyonlarına veya
diskoneksiyonlarına dayandırılır. Daha sonra da subkortikal afazilerden söz edeceğiz.
Klasik Afazi Sendromlan
Broca* Afazisi (Motor Afazi): Wernicke-Geschwind Dil modeline göre, Broca bölgesindeki bir lezyon, bu
bölgenin motor korteksle iliĢkisini kestiği için, böyle bir diskoneksiyonun sonucu olarak, ses çıkarmaya ait
motor paternler ve gramer yapıları motor kortekse iletilemez ve konuĢma bu yüzden bozulur. Gerçekten de
bu afazi türünde, konuĢulanı anlamak bir ölçüde sağlam kaldığı halde hasta kendini ifade etmekte, cümle
kurmakta, kelimeleri telaffuz etmekte, hatta ses çıkarmakta ve konuĢmada kullanılan kaslara hakim olmakta
derece derece güçlükler çeker. En ağır Ģeklinde, hasta istemli olarak ağzından hiçbir ses çıkaramaz; bazı
sesleri hatta kelimeleri otomatik olarak yeri geldiğinde söyleyebilse de, istemli olarak bunları çıkaramayabilir.
En hafif Ģeklinde, hasta gramer yapısı çok bozuk kırık dökük cümleler ya da tek tek kelimelerle, güçlükle de
olsa kendini ifade edebilir; ama bu "akıcı olmayan" (non-fluent) bir konuĢmadır, dakikada söyleyebildiği
kelime sayısı çok düĢüktür ve kelimeyi ağzından çıkarmakta hasta çok güçlük çekmektedir. Bu Ģekilde
konuĢabilen Broca afazikleri, genellikle kelime içindeki seslere yer değiĢtirtirler: "çiçek" yerine "çeçik",
"zürafa" yerine "züfera" demek gibi; bu bozulmaya "literal parafazi" denir. Hastanın grameri de nerdeyse
yok olduğu için, konuĢmasına “telgraf tipi konuĢma” denir (telgrafta kelime baĢına para verildiği
için,cümlenin bütünlüğünü sağlayacak bağlaçlar, ara kelimeler, gramatik dolgu kelimeleri kullanılmazdı).
Grameri bozuk ve telgraf usulü konuĢmaya örnek olarak, bir hastamın eĢinin Trabzon‟un Of ilçesine çay
toplamaya gittiğini bana anlatmak için söylediği cümleyi verebilirim. Hasta Ģöyle dedi :”Of!.....Çay!.....Topla.”
Broca afazikleri, bazen tek bir kelime söyleyebilirler; o zaman her istediklerini anlatmakta hep bu kelimeye
baĢvururlar. Örnek olarak, yalnızca "yani" kelimesini söyleyebilen hasta, "Sen nasılsın?" diye sormak için de
"Yani, yani", "Bana su ver" demek için de "Yani, yani, yani" diye sürekli aynı kelimeyi tekrarlar.
Ġsimlendirme, yani gördüğü cismin adını söyleme becerisi, Broca afazisinde (hastanın çok az da olsa konuĢabilen bir afazik olması koĢuluyla) nisbeten korunmuĢtur. Yani hasta, ön planda, gördüğü cismin adını
bulmada değil, bu adı telaffuz etmede güçlük çeker.
Broca afazisinde, Tekrarlama becerisi de bozuktur, ama bu bozulma da gene baĢlıca hastanın telaffuz
güçlüğünden kaynaklanmaktadır.
Hastanın yazması, okuduğunu anlamasına kıyasla daha ileri derecede bozulmuĢtur. Hasta gerçek anlamda
okuyamayabilir; ama en azından önüne konulan 3 resim ve 3 yazılı kelimeyi birbiriyle doğru eĢleyebileceği
kadar okuma korunmuĢtur. Buna karĢılık yazması çok daha ileri düzeyde bozulmuĢtur,hasta kendi adını
bile yazamayabilir.
* Pierre Paul BROCA (1824-1880): Fransız hekimi, uzun yıllar patoloji ve antropoloji ile uğraĢtı. 1861 yılında
Paris‟te Societe' d'Antropologie'de yaptığı bir bildiride sol frontal lobun arkaalt bölümünün hastalığında
konuĢmanın motor yönünün bozulduğunu ortaya koydu. Bu bölgeye daha sonra Broca merkezi adı
verilmiĢtir. Böylece beyin kabuğunun belirli bölgelerinde belirli fonksiyonların yerleĢtiği fikri büyük destek
kazanmıĢ oluyordu. Aslında Broca baĢlangıçta serebral lokalizasyon fikrinin karĢısında idi. Motor afazisi
olan bir hastayı Bouillaud (akut mafsal romatizmasına ismini veren Fransız hekimi) ile izlerken Bouillaud'nun
hastalığı frontal loba yerleĢtirme eğilimine karĢı çıkıyor ve tartıĢma uzadıkça uzuyordu. KonuĢması sadece
"tan" hecesinin tekrarından ibaret olan bu hastaya "Mösyö Tan" adını vermiĢlerdi. Sonunda Mösyö Tan öldü
ve nekropsi bulguları Bouillaud'yu haklı çıkardı. Broca da bundan sonra serebral lokalizasyon kavramının
önde gelen savunucularından biri oldu.
Wernicke** Afazisi (Sensori Afazi): Wernicke afazisinin en önde gelen özelliği, hastanın anlamasının ileri
derecede bozuk oluĢudur. Wernicke alanında bir lezyon olduğu zaman, görme ve iĢitme kortekslerine gelen
imaj ve kelimeler bu bölgeyi uyaramaz, dolayısıyla da dil sistemini harekete geçiremez; hasta bu bilgiyi dil
bağlamında iĢleyemez, onun için de duyduğu konuĢmayı anlayamaz, gördüğü yazıyı okuyamaz. Wernicke
afaziklerinde okuma, hastanın yazmasına kıyasla daha ağır olarak zedelenmiĢtir.
Hastanın isimlendirme becerisi de, tekrarlama becerisi de bozuktur. Hasta gördüğü cismin doğru ismini bulup
çıkaramaz, kelime bulma güçlüğü çeker. Tekrarlama bozukluğunun nedeni de, hastanın anlama güçlüğüdür;
hasta iĢittiği kelimenin anlamına da ulaĢamadığı, bunun sessel çözümlemesini de yapamadığı için
tekrarlayamaz.
Wernicke alanı, ses paternlerine dönüĢtürülecek bütün anlamlı asosiyasyonların geçtiği kavĢak olduğu için,
burası zedelenince hastanın hem geçmiĢ hem de Ģimdiki oditif anlamalara dayanan performansı bozulur.
Dolayısıyla hasta kendi söyleyeceği sözleri de doğru olarak iĢleyemez, bu nedenle de yaptığı konuĢma
absürd, saçma sapan bir Ģekilde ağzından dökülür. Hastanın konuĢması "akıcı" (fluent) bir konuĢmadır;
dakikada söylediği kelime sayısı normal hatta normalden fazladır, telaffuzu, hecelerin eklemlenmesi akıcıdır.
Bir cümle içinde normalden de çok sayıda kelime kullanır. Bu konuĢma biraz uzaktan dinlendiğinde normal
bir konuĢma gibi kulağa gelir. Ancak hastanın yanına gidildiği zaman, bunun anlamdan yoksun bir konuĢma
olduğu anlaĢılır. Hasta, bir kelime yerine hiç ilgisiz baĢka bir kelime söyler; buna "verbal parafazi" denir
(Örnek olarak hasta "Buraya gel" demek isteyerek "Ambara koy" diyebilir). Hastalar bazan da "neolojistik
parafazi" ya da "jargon" tarzında konuĢurlar (anlamlı bir kelime oluĢturmayan sesleri yanyana dizmek gibi).
Bunlara örnekler vereyim. Önce verbal parafazilerle konuĢmaya çalıĢan bir hastaya ait konuĢma örnekleri
vereceğim. Kendisine, "Adınız nedir?" diye sordum, "Anlıyorum, güzel Ģeyler, ama alamıyorum. Kabul
ediyorum ama alamıyorum" cevabını verdi; "Nasılsınız?" diye sordum, "Bir türlü alamıyorum, bunları beklemiĢ
Ģey olduğum" cevabını verdi. Kendisine bir anahtar gösterip bunun ne olduğunu sordum; anahtarı tanıdı, eliyle
kilitte döndürme ve kapıyı açma hareketi yaptı, fakat "anahtar" demek yerine "Bu, aldattığımız Ģey, kadınlar
bunları bekliyor" dedi. Aynı hastaya, standart bir resimli kart gösterip (bu kartta bir anne bulaĢık yıkar,
musluktan sular yere taĢmaktadır; kadının arkasında bir kız, bir oğlan çocuk, kavanozdan kurabiye aĢırırlar,
oğlanın çıktığı tabure devrilmektedir) bu kartta gördüklerini anlatmasını istediğimde, hastanın cevabı Ģu oldu:
"Kız var, burda bir kadın olarak; yani bir kız bunları Ģeyetmedi, erkekten bunlar".
ġimdi de neolojistik parafazilerle konuĢan iki hastadan örnekler vereyim. Aynı resimli kartı anlatmak için bu
hastalardan biri Ģunları söyledi; "Bu iki kabuk içi. Bu felg için. Bu gıbıldan. Öte yandan ise buradan sılıĢ
vaziyeti, ensesine cıbula." Bu hastaya bir kalem gösterip adını sorduğumda "Hambe", masayı gösterdiğimde
"Faze" cevabını verdi. Gene aynı resimli kart için ikinci hasta da Ģöyle dedi: "Sandıl, camadan çigen, ağaçlar.
Kadın elbise sıkılıyor. Elbiseyi sibliyor."
Wernicke afazili hastaların konuĢmalarında perseverasyonlar da gözlenir. Hasta bazen söylediği bir kelimeye
persevere olur, takılır kalır, baĢka bir Ģey söylemek istediği zaman da ağzından aynı kelime ya da aynı
kökten türemiĢ bir kelime çıkıverir. ġimdi de böyle bir hasta örneği vereceğim. Bu hasta, yukardaki resimli
kartı Ģöyle anlattı: "Bu evde çocuğun yeri girildi. Bu çocuğun bu kareli uçağı, içine girdi. Kadın, açılan küçük
yerin aldılar, düĢerken çocuk ile girdiler. Çocuğun havere yere düĢürüldü. DüĢürülen havale keler düĢürüldü.
Uçlu ile düĢürüldü. Kızın için yeri düĢürüldü. Tenkere". Bunun hemen ardından hastanın isimlendirme
muayenesine geçtim. Hastaya bir kalem gösterip adını sorduğumda "Uçak" dedi; ardından bir saat gösterip
sordum, "Uç numası" dedi; sandalyeyi gösterdiğimde "Uçulan, uçurcu", koltuğu gösterdiğimde de "Uç kafe,
veya uçmuĢ" dedi.
Wernicke afazili hastalar, konuĢma bozukluklarının biraz farkında olsalar da derecesini algılayamazlar.
Genellikle hasta söylemek istediği Ģeyi ifade ettiğini sanır ve anlaĢılmayınca kızabilir.
**Carl WERNICKE (1848-1904): Yukarı Silezyada doğdu. Berlinde bir süre nörolog olarak çalıĢtıktan sonra
Breslau Psikiyatri Kliniğinin baĢına getirildi. Nöroanatomi alanındaki çalıĢmalarından baĢka kendi adıyla
anılan Polioencephalitis Haemorrhagica Superior'u tarif etmiĢtir. Fakat Wernicke'yi tanıtan eserlerinin
baĢında yirmi altı yaĢında yayınladığı afazi konusundaki kitap gelir. Burada sensoryel afaziyi tanımlamıĢ ve
üst temporal girusun arka bölümününün lezyonlarında görüldüğünü ispatlamıĢtır. Bu bölgeye sonradan
Wernicke alanı adı verilmiĢtir. 1904 yılında bir bisiklet kazası sonunda ölmüĢtür.
İletim Afazisi (Kondüksiyon Afazisi): Bu afazi tipinde lezyon, Wernicke bölgesini Broca bölgesine bağlayan
arkuat fasikülüstedir; fakat lezyonun kritik bir kortikal bölgeye, supramarjinal girusa ya da angular girusa da
uzanması gerekir. Bu hastaların anlaması normaldir. Wernicke bölgesi sağlam olduğu için, vizüel ve oditif
mesajların dil açısından anlam analizi doğru olarak yapılabilir. Dolayısıyla hasta, gerek kulaktan duyduğu
konuĢmayı, gerekse okuduğu yazıyı anlayabilir. Broca bölgesi de sağlam olduğu için hasta söylemek istediği
Ģeyi ifade edebilir; yalnız hasta konuĢurken çok sayıda literal parafaziler (kelime içinde seslerin yer değiĢimi)
ortaya çıkabilir (bu yüzden bazan bu hastalar yanlıĢ olarak Broca afazisi zannedilebilir). Wernicke bölgesi
sağlam, dolayısıyla hastanın anlaması iyi olduğu halde, arkuat fasikülüsteki lezyon nedeniyle bu mesaj Broca
bölgesine iletilemez, onun için de hasta duyduğu ve anladığı sözü tekrar edemez. Hastanın spontan olarak
söyleyebildiği herhangi bir Ģeyi, tekrarlaması isteği ile kendisine verdiğinizde, bunu tekrar edemediğini
görürsünüz. Aynı Ģekilde bu hastalar herhangi bir yazıyı içlerinden okuduklarında rahatça anladıkları halde,
aynı yazıyı yüksek sesle okumaları istendiğinde bunu yapamazlar; çünkü görsel mesaj sol angüler girusta
okunup anlaĢıldığı ve Wernicke alanına aktarıldığı halde, bu mesaj arkuat fasikülüsteki lezyon dolayısı ile Broca
alanına iletilemediği için, yüksek sesle söylenmesi mümkün olmaz.
Özetle, en ön planda gelen bulgusu duyduğunu tekrar edememek, okuduğunu yüksek sesle okuyamamak
olan iletim afazisi, arka dil bölgelerinin tutulmasıyla ortaya çıkan diğer afaziler gibi akıcı bir afazidir. Onlardan
farkı, hastaların literal parafazilerle konuĢmasıdır. Ġsimlendirme muayenesi yapılırken hastanın güçlük
çekmeden doğru kelimeyi bulduğu, fakat bunu, ağzından ardarda çıkan literal parafazik yaklaĢımlarla
söylemeye çalıĢtığı görülür. Bu yüzden, deneyimli olmayan biri, iletim afazili hastayı akıcı olmayan bir afazi ile
karıĢtırabilir. Ama akıcı olmayan afaziden farklı olarak bu hastalar kelimeyi ağızdan çıkarmanın motor
gerçekleĢtirilmesinde güçlük çekmezler, hecelerin birbirine eklemlenmesi normal hızda gerçekleĢir.
Ġletim afazisi de,diğer afazi sendromlarında olduğu gibi,en ağırdan en hafife doğru bir yelpaze içinde uzanır.
En ağır iletim afazisinde,hasta hiçbir nesnel isim kelimesini söyleyemiyor olabilir,buna karĢılık durumunu
anlatmak için (isim kelimeler dıĢında) gayet akıcı bir telaffuzla “Yapamıyorum”,veya “Olmuyor ki”, veya
“Biliyorum,ama…” vb diyebilir. En hafif durumda da iletim afaziği gayet düzgün cümlelerle,nesnel isim kelimesi
dıĢında kalan kelimeleri, gramatik dolgu kelimelerini, fiilleri akıcı bir Ģekilde söyleyip,yalnızca isim kelimelerde
literal parafazik takılmalar yaparak konuĢabilir. Örnek olarak, bir zürafa resmi gösterdiğiniz ve ne olduğunu
söylemesini istediğiniz,hafif düzeyde iletim afazili hasta Ģöyle konuĢabilir : “Biliyorum, Ģimdi söyleyeceğim. Züf,
züf, yok değil ,zür,zür,züri,yok canım,bir dakika,söyleyeceğim, züf, züfir,züfire, yok, ay niye söyleyemiyorum,
oysa biliyorum,bir dakika, züfera, yok olur mu ,ne diyorum ben!” Broca ve iletim afazilerinin literal parafazik
konuĢmaları arasında Ģu iki farkı gözleyebiliriz : bir kere Broca afazililer her türlü kelimede literal parafazi
yapabilirken, iletim afazililer bunu yalnız isim kelimelerde yaparlar; ikincisi de Broca afazisi literal parafazisini
yapar, “züfera” der ve bırakır, oysa iletim afazili hasta ille kelimeyi doğru söylemek için literal parafazik
yaklaĢımlarını sürdürüp durur ve nasıl olup da söyleyemediği konusunda ĢaĢkınlık gösterir. Ayrıca Broca
afazisi her söylediği kelime için “akıcı olmayan” telaffuz biçimini gösterirken, iletim afazileri, literal parafazi
yaptıkları kelime dıĢında söylediklerini gayet akıcı söylerler.
Ġletim afazisinde bazan hasta bir türlü söyleyemediği kelimeyi yazar,size gösterir,ama gene söyleyemez.
Anomik Afazi: Anomi "isimlendirememe" demektir. Bu hastalar akıcı ve anlaĢılır konuĢurlar. Wernicke
afazisinden farklı olarak anlamaları iyidir; verbal ve neolojistik parafazileri de yoktur. Fakat bu hastaların
konuĢmaları nesnel isimlerden yoksun bir konuĢmadır. Örnek olarak, "Pencerenin içinde duran bardağı verir
misin?" demek için "ġeyin içinde duran Ģeyi verir misin?" derler. Cisimleri tek tek göstererek adlandırma
muayenesi yaptığınızda, bu becerinin son derece bozulmuĢ olduğunu görürsünüz. Hasta cismin adını bulup
söyleyemez, onun yerine cismi tarif eder: "bununla yazı yazarız", "bununla su içilir" gibi. Hastanın
tekrarlaması ise normaldir.
Anomik Afazi, bu tipik Ģekli ile sık rastlanılan bir sendrom değildir. Buna karĢılık düzelmekte olan bütün
Wernicke afazileri, düzelmenin bir aĢamasında, anomik afazi düzeyinden geçerler.
Anomik afazi sendromuna genellikle, temporo oksipital, ya da angülar girusa kadar uzanan temporo parietal
lezyonlar yol açarsa da (ki bu durumda okuma ve yazma da ağır Ģekilde zedelenmiĢ olur), değiĢik anatomik
lokalizasyonlarda da anomik afazi ile karĢılaĢılabilir (bu durumda hastanın okuması ve yazması sağlam
kalmıĢ olabilir).
Global Afazi (Total Afazi): Global afaziye yol açan lezyonlar, genellikle bütün perisilviyen bölgeyi kaplar;
dolayısıyla da hem Broca, hem Wernicke alanlarını, hem de arkuat fasikülüsü içine alır. Bu nedenle hasta
konuĢamadığı gibi konuĢulanı da anlamaz, okuyamaz, yazamaz, tekrarlayamaz, gördüğü cismi
isimlendiremez. Bu afazi türüne daima tam bir sağ hemipleji ve genellikle bir sağ homonim hemianopsi eĢlik
eder.
Transkortikal Afaziler: Bu afazilerin baĢlıca özelliği, hastanın "tekrarlama" becerisini korumasıdır. Transkortikal motor afazide, hiç konuĢamayan hasta, kendisine söylenen sözü rahatlıkla tekrar edebilir.
Transkortikal sensoryel afazide, kelime bulmakta güçlüğü olan ve kendisine söyleneni anlamayan hasta,
söyleneni gayet akıcı bir Ģekilde tekrarlayabilir. Transkortikal mikst afazide de, hem kendisi konuĢmayan,
hem anlaması bozulmuĢ olan, hem de Wernicke afazisi gibi konuĢmakta olan hasta, duyduğu Ģeyi kolaylıkla
tekrar edebilir.
Transkortikal afaziler, anterior, medial ve posterior serebral arterlerin sulama alanlarının birleĢtiği sınır
bölgelerde, yani "watershed" alanlardaki hasarlanmalara bağlı olarak ortaya çıkar. Dolayısıyla hasar, diğer
afazi tiplerinden farklı olarak, perisilviyen dil bölgesinin dıĢındadır; yani Wernicke bölgesi, arkuat fasikülüs ve
Broca bölgesinden oluĢan perisilviyen dil cihazı kendi içinde sağlamdır. Bu nedenle tekrarlama becerisi
korunur: ĠĢitilen kelimelerin sessel analizi yapılabilir, bunlar tekrarlanmak üzere öne iletilebilir, gerekli motor
engramlar uyarılıp motor bölgeye gönderilebilir. Ama bu sağlam dil cihazının beynin geri kalan bölgeleriyle
bağlantılarında bir kesilme olduğu için, hasta duyduğunu anlayamaz veya kendisi konuĢmaya baĢlayamaz.
Özetlersek: Afazi, dile iliĢkin becerilerden bir ya da birkaçının sonradan kaybı demektir; genellikle bir sağ
hemipleji ile birlikte olur. Klasik kortikal afazilerden Broca afazisinde hasta bir ölçüde anladığı halde
konuĢmakta güçlük çeker; Wernicke afazisinde, baĢlıca anlaması bozuktur, konuĢmada bir güçlüğü olmadığı
halde söylediklerinden pek bir anlam çıkmaz; iletim afazisinde, hastanın anlaması da, nisbeten konuĢması
da iyidir, fakat duyduğunu tekrar edemez, konuĢmasında isim kelimeler ya yoktur ya da literal parafaziktir, ve
yüksek sesle okuyamaz; anomik afazide hastanın baĢlıca güçlüğü kelime bulma becerisinde ortaya çıkar,
konuĢması isim türü kelimelerden boĢaltılmıĢ bir konuĢmadır; Global afazide de dil becerilerinin tümünde
bozulma vardır; transkortikal afazilerde ise, yalnızca tekrarlama becerisi sağlam kalmıĢ olabilir.
Subkortikal Afaziler
Yukarıda belirttiğim gibi, görüntüleme tekniklerinin geliĢmesiyle, konuĢma için dominan olan hemisferin
subkortikal yapılarının lezyonları ile ortaya çıkan afaziler de tanınmaya baĢlanmıĢtır.
Dil ile ilgili baĢlıca subkortikal yapılar sol talamus ve sol bazal ganglionlardır. Daha spesifik olarak, sol talamus anterolateral çekirdekleri ile sol kapsula interna ön bacağı ve sol kaudat nükleus baĢıdır. Buraların
lezyonlarında ya da inen ve çıkan yolları diskoneksiyona uğratan subkortikal ak madde lezyonlarında
afaziler ortaya çıkar.
Subkortikal afazilerin özelliklerine zaman ve sayfa sorunu nedeniyle girmeyeceğim. Fakat tek bir cümle ile,
subkortikal afazilerin klasik afazi sendromlarına uymadığı, aynı sendromun içinde birlikte bulunamayacak
olan bulguların, subkortikal bir afazide birlikte görülebileceği, bu açıdan subkortikal afazilerin "atipik afaziler"
olduğu söylenebilir. (Bir örnekle anlatırsak, örneğin hasta tıpkı Wernicke afazisi gibi bol parafazilerle,
anlaĢılmaz Ģekilde konuĢuyor olabilir; buna karĢılık Wernicke afazisinde olmayacak Ģekilde anlaması
korunmuĢ olabilir.)
Tam bir afazi muayenesi yapmak için, Dil ile iliĢkili Ģu becerilere bakmak gerekir: KonuĢma, Anlama,
Tekrarlama, Adlandırma, Parmak tanıma, Sağ-Sol ayırdetme, Renk tanıma, Okuma, Yazma, Rakam tanıma
ve Rakam yazma (Bakınız: Afazi Muayenesi)
ALEKSĠ VE AGRAFĠ
Bilinci açık ve okur yazar bir kiĢinin bildiği bir dildeki yazıyı okuyamamasına aleksi adı verilir. Aleksi tek
baĢına görülebileceği gibi yazı yazamama hali olan agrafi ile de birlikte olabilir.
AGNOZĠ
KiĢinin duyusal bir bozukluk olmadan, o duyu aracılığıyla öğrendiği birĢeyi tanıyamamasına verilen addır.
Örneğin elinde hiçbir duyu kusuru olmayan bir kiĢi gözleri kapalı iken avucuna konan bir kalemi yoklayarak
tanıyamazsa bu bir agnozidir. Buna astereognozi denildiği kortikal duyu muayenesi anlatılırken söylenmiĢti
(Bakınız: Nörolojik Muayene).
ĠĢitme ve görme duyusuyla ilgili agnoziler klinikte çok seyrek görülür. KiĢi zil sesi, otomobil kornası gibi alıĢtığı
sesleri tanımıyorsa işitme agnozisinden söz edilir.
Görme agnozisi olan hasta gördüğü objeyi, renkleri veya önceden bildiği kiĢilerin yüzlerini tanıyamaz.
Bunlara sırasıyla vizüel obje agnozisi, renk agnozisi ve prosopagnozi adı verilir. Bilateral oksipitotemporal
lob hastalıklarında görülur.
VÜCUT ġEMASI BOZUKLUKLARI
Minor hemisferin pariyetal lob lezyonlarında hastada vücut Ģemasına ait bozukluklar görülebilir.
Ototopagnozi: Hasta vücudunun bir yarısını veya bir parçasını tanımaz, kendisinin olduğunu algılamaz.
Hatta baĢkasına ait olduğunu ileri sürebilir.
Anozognozi: Hasta nörolojik defektinin farkında değildir. Örneğin, hemiplejisi olduğunu kabul etmez.
Anozognozinin ileri derecede olduğu olgularda kol ve bacağındaki felç somut olarak ortaya konsa bile inkar
etmeğe devam eder.
Bu iki tablo hemen daima sol hemiplejili hastalarda görülür. Bir kısmında uzun süre devam eder, hastaların
büyük bölümünde ise hemiplejinin ilk birkaç gününden sonra kaybolur.
Gerstmann Sendromu: Major hemisferin pariyeto-temporo-oksipital bölgesindeki lezyonlarda görülür. Hasta
kendi veya baĢkasının parmaklarını tanımaz. Örneğin iĢaret veya yüzük parmağını seçip göstermesi istendiğinde baĢaramaz. Buna parmak agnozisi (finger agnosia) adı verilir. Ayrıca sağ-sol dezoriyantasyonu vardır,
örneğin sağ veya sol kulağını göstermekte güçlük çeker. Bunlara ek olarak hesap yapması bozulmuĢtur
{akalkuli) ve agrafisi vardır.
APRAKSĠ
Bilinci yerinde, anlaması normal bir kiĢinin motor, duyusal ve koordinasyon kusuru olmaksızın bildiği amaçlı
bir hareketi yapamamasına apraksi denir. Amaçlı hareket, dominan hemisferin arka yarısı ve özellikle
supramarginal girusta tasarlanır. Buradan kalkan lifler sol motor kortekse, presantral girusa varır ve sağ
ekstremitelerin praksisini sağlar. Sol presantral girustan hareket eden lifler de corpus callosum yoluyla sağ
presantral girusa gider. Bu bölge de sol elin praksisinden sorumludur.
Ideomotor apraksi: Asker selamı vermesi veya burnunu silmesi istendiğinde hasta bu hareketleri yapamaz.
Oysa aynı hareketleri otomatik olarak yapabilir.
İideasyonal apraksi: Hastadan paketinden bir sigara çıkanp çaktığı bir kibritle yakması istendiğinde bu
hareketleri parça parça doğru olarak yerine getirebilir, fakat sıralarında yanlışlıklar yapar.
Konstrüksiyonel apraksi: Hasta bir çiçek resmi çizemez, basit bir Türkiye haritası yapıp bellibaĢlı Ģehirleri
yaklaĢık olarak yerlerine yerleĢtiremez, tahta oyuncak bloklarını yanyana getirip istenen Ģekli yapamaz.
Giyinme apraksisi: Hasta ceketini veya pantalonunu giymeyi baĢaramaz, elinde beceriksizce evirir çevirir.
Apraksisi olan bir hastanın analiz ve değerlendirilmesi güç bir iĢtir. Bunun nedenlerinden biri de hastalarda
apraksiyle birlikte konuĢma kusuru ve/veya diğer yüksek kortikal fonksiyon bozukluklarının da
bulunabilmesidir. Praksi kusurlarının anatomik lokalizasyonu da oldukça tartıĢmalı bir konudur. Russell
Brain'e göre sol supramarjinal girus hastalığında apraksi iki taraflıdır. Bu bölgeyle sol presantral girus
arasındaki lezyonlarda apraksi sağda görülür. Corpus callosum'un ön bölümü ve sağ frontal lobun subkortikal
lezyonlarında ise sol ekstremitelerin praksisi bozulur. Giyinme apraksisi genellikle sağ pariyetal lob
hastalığına bağlıdır. Konstrüksiyonel apraksi her iki pariyetal lob hastalığında da ortaya çıkabilir.
Apraksilerin beynin lokalize lezyonlarında olduğu gibi yaygın iltihabi ve dejeneratif hastalıklarında da
görülebileceği bilinmektedir. Paralizi jenerali ve Alzheimer hastalığını bu arada sayabiliriz (Bakınız: Sinir
Sistemi Semiyolojisi, Demans).
KOMA VE KOMALI HASTANIN MUAYENESİ
Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTĠN
Genel Bilgiler
Nöroloji pratiğinde bilinçlilik (consciousness) kiĢinin uyanık, kendisi ve çevresinden haberdar olduğu durum
anlamına gelir. Koma ise bunun tam karĢıtıdır. Bu iki ucun arasında ise ara kademeler vardır.
Somnolans (letarji) : Hasta uykuya eğilimlidir. Sesli uyaranlarla uyanıp sorulanlara doğru cevaplar verir.
Fakat kendi haline bırakılınca yeniden uyuklamaya baĢlar.
Stupor : Sesli uyaranlara cevap alınamaz. ĠliĢki kurabilmek için kuvvetli uyaran uygulamak gerekir.
Tekrarlanan uyaranlarla hasta gözlerini açar. Bu sırada sözlü emirleri yerine getiremez veya emri yavaĢ ve
yetersiz Ģekilde uygular.
Koma : Hasta dıĢ uyaranlarla uyandırılamaz. Hafif ve orta dereceli komada hasta ağrılı uyaranı lokalize
edip eliyle uzaklaĢtırmak ister. Yahut, yüz buruĢturma gibi genel bir cevap verir. Derin komada ise her türlü
uyarıya refleks düzeyde bir cevap bile alınamaz. Sadece vejetatif fonksiyonlar korunmuĢtur.
Ġnsanda uyanıklığın asandan retiküler aktivatör sistem (ARAS) adı verilen anatomik bir yapı tarafından
sağlandığı kabul edilmektedir. Bu yapı, dağınık hücre grupları halinde beyin sapında rostral pons ve
mezensefalon tegmentumunun paramedyan bölgesinden baĢlayıp talamus düzeyinde posterior
paramedyan, parafasikuler ile sentromedyan ve intralaminer çekirdeklerin medyal bölgesini içine alarak
korteksin her tarafına projete olan yaygın bağlantılardan oluĢmaktadır. Bu yapıları etkileyen metabolik
(örneğin hipoglisemi) veya yapısal her türlü değiĢiklik (örneğin beyin kanaması) komaya yol açabilir. Yani
koma bir hastalık olmayıp çeĢitli etyo-patolojik süreçler sonucu geliĢen klinik bir tablodur.
ġekil 15.1. Asandan retiküler aktivatör sistem (G.J Tortora, ve S.R.Grabowski, Principles of
Anatomy
and
Physiology.
New
York:
Harper
Collins
Publishers,
1993;
http://www.learningdiscoveries.com.au/ChronicPain.htm)
Koma, hekimliğin acil problemlerinden biridir. Böyle bir hasta ile karĢılaĢıldığında birçok faktör hızla hasta
ve hekimin aleyhine çalıĢmaya baĢlar. Nedeni ortaya konulduğunda tedavisi mümkün bazı komalar
(örneğin hipoglisemi) kısa sürede irreverzibl döneme girip ağır beyin hasarı veya ölümle sonuçlanabilir.
Böyle bir hasta beslenme ve solunum gibi iç gereksinmelerini karĢılayacak durumda olmadığından hekimin
ilk görevi vital fonksiyonları ayakta tutacak önlemleri almaktır. Bunun yanısıra elden geldiğince yeterli bir
anamnez ve baĢlıca nörolojik oryantasyonlu bir muayeneyle komanın değerlendirilmesi, muhtemel sistemik
veya nörolojik nedenlerin araĢtırılarak nedene yönelik (kozal) tedaviye baĢlanması büyük önem taĢır. Böyle
bir hastada baĢarılı bir yaklaĢım, komalı hastanın nasıl muayene edileceğini çok iyi bilmekten geçer.
Merkez sinir sistemi iĢlevlerinin yukarıdan aĢağıya doğru (diensefalon, mezensefalon, ponto-bulber)
bozulduğunu gösteren bulgular her çeĢit komada ortaya çıkabilir
Komalı bir hastaya nörolojik bir anlayıĢ içinde yaklaĢıldığında bir yandan patolojik sürecin santral sinir
sisteminin hangi düzeylerini etkilediği anlaĢılırken bir çok kez de komaya yol açan nedenin aydınlatılması
mümkün olabilir.
Komalı Hastada Anamnez
Anamnez, her nörolojik olguda olduğu gibi, komaya neden olan patolojik sürecin natürü hakkında güvenilir
bilgiler verir. Hastayı yakından tanıyan bir kiĢinin eski sağlık sorunları ve alıĢkanlıkları (diyabet, yüksek kan
basıncı, kalp ve böbrek hastalığı, habis hastalıklar, epilepsi, toksik madde alıĢkanlığı vb) konusunda
vereceği bilgiler problemin çözülmesini çok kolaylaĢtırabilir.
Akut geliĢen koma tablolarında hasta çoğu kez olaya tesadüfen Ģahit olan veya kendisini bilinçsiz halde
bulan kiĢiler tarafından hekime getirilir. Bununla birlikte, bu kiĢiler bir epilepsi nöbetini güzelce tarif edebilir.
Hastanın bulunduğu yer ve pozisyon, bir kafa travması geçirip geçirmediği sorulmalıdır.
Hastanın cebinde bulunacak bir reçete, ilaç kutusu (örneğin antikonvülziv) veya tıbbi bir kayıt önemli bir
ipucu olabilir.
Hasta çevresinin bir süreden beri baĢağrısı, ilerleyici hemiparezi ve son günlerde giderek artan uyanıklık
kusuru tanımladığı bir hastada intrakranyal bir YKL (yer kaplayıcı lezyon) akla gelmelidir. Böyle bir hasta
birkaç ay önce bir kafa travması geçirmiĢse subdural hematom söz konusu olabilir.
Hastanın bulunduğu andan hekime getirildiği ana kadar geçen zamanda bilinç durumundaki değiĢiklikler de
sorulmalıdır. Alınan cevap hızla ilerleyen bir komayı gösterebileceği gibi iyileĢen bir uyanıklık kusurunu da
(örneğin epilepsi komasında olduğu gibi) telkin edebilir.
Komalı Hastanın Muayenesi
Komalı hastanın nörolojik bir anlayıĢ içinde muayenesi iki konuda yararlı bilgi verir:
1- Komaya yol açan olay primer olarak merkez sinir sisteminden mi kaynaklanmaktadır ?
2- Nedeni ne olursa olsun, santral sinir sistemi ne derece etkilenmiĢtir ?
Olay beyin sapını ilgilendirdiği oranda kötü sonuçlanacağından muayenede elde edilen bulgularla beyin
sapı yapılarının ne oranda etkilendiği anlaĢılmaya çalıĢılır. Hastanın uyanıklık durumu, solunum ritmi,
pupillalar, gözlerin istirahatteki pozisyonu ve refleks göz hareketlerinin değerlendirilmesi bu konuda oldukça
güvenilir bilgiler verir.
Uyanıklık Durumu
Bu bölümün giriĢinde özetlenmiĢtir.
Solunum
Cheyne-Stokes solunumu : BaĢlangıçta derinliği artan inspiryum-ekspiryum periyodları giderek
yüzeyselleĢir ve kısa bir süre için solunum durur (Apne). Apneyi izleyerek solunum ritmi yavaĢça geriye
döner, giderek derinleĢir ve benzer Ģekilde yavaĢlayarak yeni bir apne ortaya çıkar (ġekil 15.2 A). Bu
solunum tipi çeĢitli metabolik komalar ve özellikle komaya yol açan sürecin iki yanlı serebral hemisfer
düzeyinde olduğu durumlarda görülür.
Santral Nörojenik Hipervantilasyon : Birbirini izleyen derin inspiryum ve ekspiryumdan oluĢan ve sıklığı
dakikada 40 ile 70 arasında değiĢen bir solunum tipidir (ġekil 15.12 B). Komaya yol açan patolojik sürecin
mezensefalon - üst pons seviyesini etkilediğini gösterir.
Apnöstik Solunum : Her inspiryumu izleyen bir apne periyodu vardır (ġekil 15.12
seviyesindeki lezyonlarda ortaya çıkar.
C). Orta-alt pons
Ataksik Solunum : Son derece düzensiz bir solunum ritmidir ve aĢağı beyin sapı (bulbus) lezyonu,
dolayısıyla kötü bir pognozu gösterir (ġekil 15.2 D).
ġekil 15.2. Komalı hastada solunum tipleri:A. Cheyne –stokes solunumu, B. Santral nörojenik
hiperventilasyon, C. Apnöstik solunum, D. Ataksik solunum.
Pupilla
Pupillaların büyüklüğüne, eĢit olup olmadıklarına ve ıĢık cevabına bakılır (Tablo 15.1).
Tablo 15.1. Farklı neden ve lokalizasyona bağlı komalarda pupilla değiĢiklikleri ve ıĢık refleksi.
1.
Komalı
olabilir.
hastada
pupillalar
normal
büyüklükte,
eĢit
ve
ıĢık
refleksi
normal
2. İki yanlı ileri derecede dar pupilla (iğne başı pupilla) : Morfin zehirlenmesi,
talamus ve pons kanamalarında görülür. Talamus kanamasında ıĢığa cevap yoktur, gözler aĢağı ve içe
bakar. Pons kanamasında ise ıĢık refleksi korunmuĢtur.
3. Tek taraflı geniş ve ışığa cevabı azalmış pupilla: Anlamı: GeniĢ pupilla tarafındaki beyin hemisferinde
kitle etkisi yapan lezyon (tümör-hematom).
Mekanizma : Kitlenin bulunduğu tarafta temporal lobun unkusu tentorium cerebelli açıklığında aĢağıya
doğru fıtıklaĢarak n. oculomotorius „u bastırır. Buna temporal, unkal veya transtentoryal herniasyon
denir.Unkal herniasyonda N.oculomotorius basısının erken belirtisi genellikle lezyon tarafında pupilla ıĢık
refleksinin alınmamasıdır.Basının devamı halinde pupilla yuvarlak görünümünü kaybederek oval Ģekil
alabilir.
Temporal fıtıklaşmanın ilk belirtisi olan, lezyon tarafında pupillanın genişlemesi nörolojik komalarda çok acil
bir durumun göstergesidir. Çünkü fıtıklaşan nöral yapılar kısa bir süre sonra üst beyin sapını bastırarak
ölüme yol açar.
4.
İki
yanlı
genişlemiş
ve
ışık
cevabı
azalmış-kayıp
pupilla
:
Anlamı: Orta beyin yapılarının yaygın ve ağır Ģekilde etkilendiğini gösterir. Pupillalar genellikle 5
milimetreden büyüktür ve ıĢık refleksi kaybolmuĢtur. Koma ve komalı hastanın nörolojik muayenesi
konusunu inceleyen Plum ve Posner supratentoryel yer kaplayıcı lezyon nedeniyle orta hat yapılarının
aĢağı doğru fıtıklaĢarak üst beyin sapını iki yanlı bastırması sonucu geliĢen santral transtentoyel
fıtıklaĢma'ya bağlı komalarda beyin iĢlevlerinin rostral-kaudal yönde yıkıldığını ileri sürmüĢlerdir.Yazarlar bu
olgularda rostrokaudal yıkılmanın değiĢik basamaklarını yansıtan bilinç, solunum, göz hareketleri
bozukluklarını tanımlamıĢlardır. Bu değerlendirmede iki yanlı orta büyüklükte geniĢlemiĢ ve ıĢığa cevap
vermeyen pupilla ölüme gitmekte olan komalı hastada ağır beyin sapı yıkımını gösteren bir bulgudur.
Benzer pupilla değiĢikleri atropin ve aynı yönde etki eden ilaç zehirlenmelerinde de görülebilir.
Yanılgıya yol açmamak için hastanın gözüne midriyatik damlatılıp damlatıldığını araştırmak gerekir.
Gözdibini görmek amacıyla atropin v.b ilaçların damlatılması komanın gidişini pupillalardan izleme
olanağını ortadan kaldırır.
Göz Küreleri
Gözlerin istirahat pozisyonu ile spontan ve refleks göz hareketleri incelenir.
1- Gözler kendiliğinden sağa-sola hareket edebilir (Spontan salınım hareketleri). Anlamı : Beyin sapının
sağlam olduğu.
2- Gözler orta hatta ve hareketsiz olabilir. Bu durumda iki olasılık vardır : a. Beyin sapı sağlamdır, fakat o
sırada göz hareketi yoktur, b. Beyin sapı iĢlevleri bozulduğundan bu hareketler yapılamamaktadır. Ġkisi
arasında ayırım iki tür refleks göz hareketi aranarak yapılır :
A. Okülosefalik Refleks (Bebek gözü hareketi: Doll‟s head eye movement) : Gözler açık tutularak
hekim hastanın baĢını iki eliyle kavrar hızla sağa ve sola çevirir. Beyin sapı sağlamsa her iki göz –
tıpkı bir taĢ bebekte olduğu gibi – baĢın çevrildiği yönün karĢı tarafına sapar. Komanın beyin sapını
etkilediği durumlarda ise bu sapma görülmez, gözler ilk pozisyonlarında kalır (ġekil 15.3 A).
B. Okülovestibüler refleks : Gözler açık tutularak dıĢ kulak yoluyla buzlu su Ģ
ırınga edilir. Beyin
sapı sağlamsa gözler yavaĢça uyarılan kulağa doğru sapar. Aksi halde gözlerde bir hareket
görülmez (ġekil 15.3 B).
Gözleri orta hatta hareketsiz olan komalı bir hastada eğer okülosefalik ve okülovestibüler refleksler
alınmıyorsa ağır bir beyin sapı bozukluğu var demektir.
ġekil 15.3. A: Okülosefalik refleks, B: Okülovestibuler refleks muayenesi.
3- Hastada gözler sağa veya sola sapmıĢ olabilir. Bazen buna baĢın da aynı yöne çevrilmesi eĢlik edebilir.
Kısa anatomo-fizyolojik açıklama : Gözlerin yanlara konjüge bakıĢı iki düzeyli bir mekanizmayla sağlanır :
A. Frontal konjüge bakıĢ alanı gözlerin beraberce karĢıya bakmasını sağlar. Bu nedenle frontal lezyonlarda
hasta karĢı tarafa bakamayacağı için göz küreleri sağlam hemisferin etkisinde sapacaktır. Yani, hastanın
gözleri lezyona bakacaktır (Vulpian belirtisi). Örneğin bir sağ hemisfer lezyonu (intraserebral hematom gibi)
sonucu komaya giren hastada gözler sağa deviye olacak, sol tarafta ise hemipleji tesbit edilecektir.
Böyle bir hastada olay beyin sapından yukarda olduğundan daha önce anlatılan refleks göz hareketleri
korunacaktır.
ġekil 15.4. Vulpian belirtisi (http:/www.wfubmc.edu/neurology/tneuro.html)
B. Konjüge bakıĢ mekanizmasının ponstaki parçası n.abducens‟ in çekirdeğine komĢudur. Buna pontin
paramedian retiküler formasyon (PPRF) denilmektedir. Bu merkezin frontal lobla bağlantısı çaprazdır.
Örneğin, sağ frontal konjüge bakıĢ alanından kalkan sinir telleri ponsun sol yarısındaki PPRF ile
bağlantılıdır. Bu merkez ise gözlerin ipsilateral yöne dönmesini sağlar. Lezyonunda, gözler aynı tarafa
bakamadığından karĢı yöne sapacaktır. Örneğin, ponsun sağ yarısındaki bir lezyonda gözler sola deviye
olacak, ponsun sağındaki bu lezyon sonucu ayrıca sol hemipleji görüleceğinden hasta lezyona değil,
hemiplejisine bakmıĢ olacaktır.
Böyle bir hastada pons düzeyindeki refleks arkları bozulduğundan okülosefalik ve okülovestibüler refleksler
alınamayacaktır.
Özetle, frontal lob hastalığında hasta lezyonunun olduğu tarafa bakar, refleks göz hareketleri
bozulmamıĢtır. Pons lezyonlarında ise, tam tersine hasta hemiplejisine bakar, refleks göz hareketleri
bozulmuĢtur.
Motor Sistem Muayenesi
Motor sistem muayenesi komalı hastayı dikkatle izlemekle baĢlar. Daha sonra sese ve ağrılı uyaranlara
tepkileri değerlendirilir.
1- Hastanın spontan olarak kol ve bacaklarını aynı derecede hareket ettirmesi, göz kırpma, yutkunma ve
esneme gibi hareketler komanın çok derin olmadığını ve belki de motor bir zaafın bulunmadığını telkin
eder.
2- Hastanın bir ekstremitesini diğerine oranla daha az veya daha seyrek oynatması veya hiç hareket
ettirmemesi bir hemiparezinin varlığını düĢündürür. Hasta ağrılı uyaranları algılayacak bilinç düzeyinde ise
ve uyaran karĢısında spontan olarak az veya seyrek hareket ettirdiği ekstremitelerini iyi çekemiyorsa bu
bulgu hemiparezi kanıtı olarak alınabilir.
3- Hasta ağrılı uyarana cevap veremeyecek derinlikte bir komada ise ekstremiteler arasındaki tonus farkı
araĢtırılır. Örneğin, sedyede yatan bir hastada sağ kol göğsün üzerinde dururken sol kol yere doğru
sarkmıĢsa ve bu kol hekim tarafından sağ kol ile aynı pozisyona getirildiğinde bile göğsün üzerinden
kayarak tekrar yere doğru sarkıyorsa bu bulgu sol kolda motor zaaf olduğunu düĢündürür. Aynı Ģeyi alt
ekstremitelerde aramak için bacaklar dizden fleksiyona getirilir. Kas zaafı olan bacak, diğerine oranla, daha
hızlı bir Ģekilde dıĢa açılarak düĢer.
4- Komalı bir hastada bir bacağın dıĢa doğru dönük bulunması o bacakta bir parezinin kanıtı olabilir. DıĢa
rotasyonun femur boynu kırıklarında da görülebileceğini unutmamalıdır.
5- Nedeni ne olursa olsun komalı bir hastada ağrılı bir uyarana hiçbir cevap alınamıyorsa bir felcin varlığına
veya yokluğuna karar vermek mümkün değildir.
6- Motor zaaftan kuĢkulanılan tarafta tendon reflekslerinin canlı olması ve/veya Babinski delili paraliziyi
doğrulayan bulgulardır.
Akut bir hemiplejinin başlangıç döneminde tendon reflekslerinin azalmış olabileceği unutulmamalıdır. Bu
durumda Babinski delilinin tesbiti piramidal yol hastalığını gösteren yeterli bir kanıttır.
7- Komalı bir hastada, baĢka bir lokalizasyon veya lateralizasyon bulgusu olmadan, tek baĢına Babinski
delili lokalizasyon değeri taĢımaz. Çünkü sinir sistemi fonksiyonlarını yaygın Ģekilde bozan metabolik
hastalıklarda da görülebilir.
8- Komalı hastada kendiliğiden veya ağrılı uyaranla ortaya çıkan iki motor fenomen daha vardır :
A. Dekortikasyon rijiditesi veya postürü. Üst ekstremiteler fleksiyon, bacaklar ekstansiyon postüründedir
(ġekil
15.5
A)
B. Deserebrasyon rijiditesi veya postürü. Kollar ve bacaklar ekstansiyon postüründedir. BaĢ ve gövde
geriye doğru kasılmıĢ olabilir (ġekil 15.5 B).
ġekil 15.5 A: Dekortikasyon rijiditesi, B: Deserebrasyon rijiditesi.
Her iki postür de akut veya kronik çok değiĢik nedenlere bağlı olarak ortaya çıkabilir. Yani etyoloji
konusunda bir fikir vermezler. Deserebrasyon postürü olayın, nedeni ne olursa olsun, beyin sapının üst
bölümünü etkilediğini gösterir. Dekortikasyon postüründe ise fonksiyonu bozulan bölge daha yukarlarda
serebral ak madde -capsula interna veye talamus düzeyindedir.
Bazen akut yerleĢen intrakranyal yer kaplayan lezyonlarda (örneğin beyin kanaması) deserebrasyon
postürü tek taraflı olarak serebral olayın karĢı tarafındaki kol ve bacakta görülebilir.
KOMALI HASTADA DĠĞER MUAYENELER
Gözdibi
Papilla ödemi komaya yol açan nedenin kafaiçi basıncını artırdığını gösterir. Fakat olayın nötürü hakkında
bunun ötesinde bir Ģey söylemez. Akut yerleĢen YKL‟de (örneğin intraserebral hematom) papilla ödeminin
geliĢmesi saatler veya günler alabilir. Bu bakımdan, normal bir fundus YKL olasılığını reddettirmez.
Akut bir şekilde komaya giren ve muayenede lokalizasyon veya lateralizasyon bulgusu tesbit edilemeyen
bir hastada fundusta mum alevi şeklinde taze kanamaların (subhiyaloid kanama) görülmesi primer
subaraknoid kanamayı düşündürür.
Meningeal Ġritasyon Bulguları
Ense sertliği, Kernig ve Brudzinski delileri komanın subaraknoid kanama veya menenjite bağlı olduğunu
telkin eder. Ancak : A. Subaraknoid kanamanın erken döneminde meningeal iritasyon belirtileri
bulunmayabilir. B. Derin koma ileri bir hipotoniyle birlikteyse yine ense sertliği görülmeyebilir, C. Buna
karĢılık, deserebrasyon postürü ense sertliğini taklit edebilir.
KOMALI HASTADA SĠSTEMĠK BULGULAR
Bu konu, özellikle iç hastalıklarını ilgilendiren geniĢ bir bahistir. Burada sadece pratik açıdan önem taĢıyan
bazı noktalara değinilecektir. Örneğin, ateĢ bir sinir sistemi infeksiyonuna iĢaret edebileceği gibi etyolojisi
farklı bir koma sırasında yerleĢen pnömoninin bir bulgusu da olabilir. Bu nedenle, bu belirtileri hastadaki
diğer bulguların genel çerçevesi içinde ele alıp değerlendirmelidir.
Deri Bulguları
Karbon monoksit zehirlenmesinde kiraz kırmızısı bir renk görülür Ġkter, dikkati karaciğere çeker. Fazla
terleme hipoglisemiyi hatırlatır. Deride ödem, peteĢi, ekimoz gibi bulgular üzerinde durulması gereken
hususlardır.
Nefes Kokusu
Diyabet komasında aseton kokusu (çürük elma kokusu) alınır. Karaciğer ve üremi komalarının da kendine
özgü kokuları vardır. Alkol kokusu alkol komasını düĢündürür. Fakat alkoliklerin sık sık kafa travması
geçirebileceklerini akılda tutmak ve intrakranyal bir hematomu atlamamak gerektir.
AteĢ
Komalı bir hastadaki yüksek ateĢin “serebral ateş” olarak değerlendirilmesi sıkça görülür. “Serebral ”
denilen ateĢ diensefalik bölgenin hastalıklarında, özellikle bu bölgeyi etkileyen ağır beyin kanamalarında
görülen, gittikçe yükselen ve genellikle terminal bir bulgu olarak ortaya çıkan bir hiperpireksi tablosudur. Bu
tanıya varmadan önce ateĢin örneğin bir menenjite bağlı olabileceği unutulmamalı ve iç organlar da iyice
incelenmelidir.
Kan Basıncı
Yüksek kan basıncı bazen komanın nedenini açıklayacak bir ipucu olabilir. Beyin kanamalarında bunun
örneklerini görmek mümkündür. Fakat, akut yerleĢen KĠBAS‟ta da kan basıncı yükselebilir. Bu durumda
belirgin bir bradikardi ve periyodik solunum da tabloya eklenebilir. Alkol ve morfin komalarında hipotansiyon
görülür.
BAZI ÖZEL TABLOLAR
Akinetik Mütizm
Akinetik mütizmde (coma vigile = uyanık koma) hasta hareketsiz yatar. Uyanık görünümdedir. Fakat
kendisiyle hiçbir Ģekilde iletiĢim kurulamaz. BaĢka bir deyiĢle, hasta uyanık görünüĢüne karĢın bilinçli
değildir. Ġlk kez III ventrikül tümörü bulunan bir hastada tarif edilmiĢ, daha sonraları iki taraflı gyrus cinguli
ve baĢka lokalizasyonlarda da benzeri tablolar bildirilmiĢtir. Bugün için sınırları net bir sendrom olduğunu
söylenemez.
Kilitlenme Sendromu
Kilitlenme sendromu (Locked – in syndrome, deefferented state): Genellikle basis pontis lezyonlarında
görülür. Uyanıklıktan sorumlu anatomik yapılar ve duyu yolları sağlam olduğundan hasta uyanıktır, duyusal
uyaranları da algılar. Fakat kortiko-spinal ve kortiko – bülber yollar kesilmiĢ olduğu için ekstremitelerini
oynatmaz. KonuĢmaz, yutması bozuktur. Ancak bazı göz hareketleriyle söylenenleri anladığını ifade eder.
Yani, gerçek bir komada olmayıp motor yolların lezyonuna bağlı yaygın felç durumunun yarattığı bir
tablodur.
Beyin Ölümü (Brain Death)
Özellikle organ transplantasyonları açısından “beyin ölümü” nün tesbiti büyük önem taĢımaktadır. Beyin
ölümüne karar vermede kabul edilen kriterler Ģunlardır:
1-Serebral iĢlevler ortadan kalkmıĢ olmalıdır: Bu durumda hasta derin komadadır. Spontan hareket
yoktur ve ağrılı, iĢitsel ve görsel uyaranla vokal veya motor yanıt alınmaz.
2-Beyin sapı iĢlevleri kaybolmuĢtur: Gözler orta hatta ve hareketsizdir,okulosefalik ve
okulovestibuler refleksler alınmaz. Pupillalar geniĢ veya orta hatta ve ıĢığa cevapsızdır. Bulber
kaslar hareketsizdir. Ağrılı uyaranla deserebrasyon postürü ortaya çıkmaz.
3-Solunum ancak cihaz yardımıyla sağlanır, cihazdan ayrılınca durur.
Bitkisel YaĢam
Bitkisel yaĢam (persistent vegetative state) herhangi bir nedenle, örneğin ağır bir kafa travması sonucu
derin komaya giren bir kiĢide görülür. Yeterli bakım sağlandığında 2-4 hafta kadar sonra uyku-uyanıklık
ritminin normale döndüğü görülür. Solunum ve dolaĢım sistemi de normaldir. Ancak, hasta çevresinden
habersizdir. Böyle bir hasta bakımı sağlandığı sürece çevresinden habersiz bir halde yıllarca yaĢayabilir.
KOMALI HASTA KARġISINDA TUTUM
Komalı bir hastada öykü, muayene bulguları ve laboratuar incelemeleriyle tanıya varmaya çalıĢırken bir
yandan da vital fonksiyonları kontrol altında tutmak için gerekli önlemleri almak büyük önem taĢır.
1- Her Ģeyden önce solunum problemi ele alınmalıdır. Bu amaçla hastanın ağzına, dilin geriye gidip nefes
borusunu tıkamasını önleyecek bir hava yolu yerleĢtirilmelidir. Bu yapılamıyorsa, en azından, hastanın baĢı
bir yana çevrilerek çenesi öne doğru kaldırılmalı ve baĢ hafif ekstansiyonda tutulmalıdır.
2- Damar yolunu açık tutmak ve sıvı ihtiyacını parenteral yoldan karĢılamak amacıyla 5% lik dekstroz ve
dengeli elektrolit içeren bir solüsyon takılır. Ayrıca hipoglisemi koması düĢünüldüğünde bu yoldan 50-100
cc 50 % lik dekstroz solüsyonu verilir.
3- Bu sırada komaya yol açabilecek hipoglisemi, hiperglisemi, üremi gibi metabolik nedenleri araĢtırmak
veya koma sırasında ikincil olarak geliĢmiĢ olabilen metabolik değiĢiklikleri tesbit etmek için kan alınmalıdır.
Ġdrar muayenesi yapılmalıdır. Çocukluk çağındaki komalarda transaminazların yüksek bulunması Reye
sendromu‟nun tek bulgusu olabilir.
4- Komalı hastanın kusabileceği ve kusmuğunu aspire etmesi sonucu solunum problemlerinin ortaya
çıkacağı düĢünülerek nazogastrik sonda yerleĢtirilmeli ve sondanın ucu yatak seviyesinin altında kalan
temiz bir kabın içine konulmalıdır. Böylelikle hastanın kusarak kaybettiği sıvı miktarı da hesaplanabilir.
Daha sonraları bu sonda hastanın beslenmesi amacıyla kullanılabilir.
5- Ġdrar retansiyonuna veya hastanın altını kirleterek eskarların açılmasına karĢı mesane sondası
takılmalıdır. Böylece çıkan idrar miktarını ölçmek de mümkün olur.
6-Komalı hastanın değerlendirilmesinde kranyal BT (Bilgisayarlı Tomografi) ve MR (Manyetik Rezonans)
gibi incelemelerin yeri büyüktür. Birçok acil birimde hızla ve kolay uygulanabilen kranyal BT, yer kaplayıcı
lezyonun varlığı, subaraknoid kanama ,primer intraserebral kanama gibi lezyonlar ile kafa travması ve
beyin fıtıklaĢmaları konusunda değerli bilgiler verir. Bu nedenle BT, komalı hastanın erken değerlendirilme
aĢamasında uygulanan standard bir inceleme yöntemidir.
7- Gerektiği hallerde BOS muayene edilmelidir. Menenjit ve diğer iltihabi sinir sistemi hastalıklarında ve
SAK‟ta tanı değeri büyüktür. Ancak kafa içi basıncı artmıĢ ve özellikle intrakranyal YKL Ģüphesi varsa
tehlikeli olabilir. Lomber yoldan BOS alınması beyin fıtıklaĢmalarına neden olarak ölümle
sonuçlanabilir.Komalı hastalarda bu yönteme baĢvurmadan önce kranyal BT incelemesinin
değerlendirilmesi
gerekir.
KOMALARIN SINIFLANDIRILMASI
Bu konuda yeterli bilgiyi nöroloji kitaplarında bulmak mümkündür. Burada nörolojik muayene bulguları, BOS
ve kranyal BT/MR verilerine göre yapılan bir sınıflandırma özetlenerek ana çizgileriyle verilecektir.
1-Nörolojik lokalizasyon veya lateralizasyon bulgusu yok. BOS normal, BT normal.
Bu grupta toksik, metabolik, endokrin, sistemik infeksiyon ve kardiyovasküler nedenlere bağlı komalar yer
alır.
2- Nörolojik lateralizasyon bulgusu yok. Meningeal irritasyon bulguları var. BOS‟ta hücre artmış. BT/MR
normal veya patolojik olabilir
Bu durumda koma nedeni akut subaraknoid kanama, akut bakteryel menenjit veya viral ensefalittir.
3-Nörolojik lokalizasyon ve lateralizasyon bulgusu var. BOS normal veya patolojik olabilir.
BT/MR genellikle patolojiktir.
Beyin kanaması ve infarktı, beyin tümörü, abse, subdural hematom, ensefalit bu gruba girer.
Komalı hastanın değerlendirilmesinde ağır kafa travması geçiren hastalarda bilinç durumunu hızlı ve basit
Ģekilde değerlendirmek üzere geliĢtirilen Glasgow Koma Skalası 'ndan da yararlanılabilir
Tablo 15.2 Glasgow Koma Skalası
Göz açma
Kendiliğinden açık
Sesli uyaranla var
Ağrılı
uyaranla
var
Göz açma yok
4
3
2
1
Verbal cevap
Oryantasyon normal
Konfüzyon ,dezoryantasyon
Uygunsuz kelimelerle
5
4
3
AnlaĢılmaz sesler
Verbal cevap yok
2
1
Motor cevap
Emirlere uyuyor
Ağrıyı lokalize ediyor
Ağrıdan uzaklaĢıyor (fleksiyon)
6
5
4
Ağrı ile anormal fleksor postür
3
Ağrı ile anormal ekstansor 2
postür
Motor cevap yok
1
EPİZODİK BİLİNÇ BOZUKLUKLARI
Nerses Bebek, Betül Baykan
Bilinç kiĢinin kendisinin ve çevresinin farkında olması, uyanık olma hali, dikkat, bellek, davranıĢların
planlanması, yürütücü iĢlevler ve duyu, algı gibi fonksiyonların normal Ģekilde iĢler durumda olması olarak
tanımlanabilir. Bilinç bozukluğunun; süresi saniyelerden günlere dek değiĢebilen ataklar halinde belirmesi
ve ara dönemde bilincin normal olması epizodik bilinç bozukluğu olarak isimlendirilir. Epizodik bilinç
bozuklukları ile gerek nöroloji gerekse genel tıp pratiğinde oldukça sık karĢılaĢılır. Genellikle ayırıcı tanısı
oldukça zordur ve olası etyolojiler geniĢ bir dağılım gösterir.
Epizodik bilinç bozuklukları ile giden tablolar içinde ilk akla gelmesi gereken ve sık rastlananlar aĢağıda
sıralanmıĢtır:
Senkop
Epileptik nöbet
Psikiyatrik durumlar
Geçici iskemik atak ve diğer serebrovasküler nedenler
Migren
Uyku bozuklukları
Hipoglisemi baĢta olmak üzere paroksizmal toksik-metabolik bozukluklar
Diğer nadir nedenler
Bilinç kaybı ataklarının sıklık dağılımına göre nedenleri Tablo 1‟de ve belli baĢlı ayırt edici özellikleri Tablo
2‟de gösterilmiĢtir
Tablo 1. Bilinç kaybı ataklarının sıklıklarına göre nedenleri
SIK nedenler
ORTA sıklıkta
nedenler
Vazovagal senkop
Aort stenozu
Narkolepsi
Epilepsi (değiĢik Ģekillerde)
Sessiz miyokard infarktı
Stokes-Adams atakları
Paroksizmal aritmi
Ciddi ağrı
Karotis sinüs senkobu
Hipoglisemi
Miksiyon
senkobu
Geçici iskemik atak (GĠA)
Uyku apnesi
ve
görülen NADĠR nedenler
öksürük
Geçici global amnezi
Endozepin stuporu
Tablo 2. Sık görülen bilinç kaybı nedenlerinin klinik özellikleri
Vazovagal
atak
Aritmi
Epilepsi
Hipoglisemi
GĠA
Prodromal
semptom
Var
Yok
Olabilir
Olabilir
Yok
Terleme
Var
Yok
Yok
Var
Yok
Tetikleyici
faktör
Var
Yok
Olabilir
Var
Yok
YavaĢ açılma
Yok
Yok
Var
Var
Olabilir
Olabilir
Olabilir
Olabilir
Var
Fokal nörolojik Yok
semptom/bulgu
SENKOPLAR (BAYILMA)
Senkop çok değiĢik nedenlerle kısa bir süre için beyne yeterli kan gitmemesine bağlı bilinç kaybı olarak
tanımlanabilir. Gerçek bilinç kaybı olmadan göz kararması, ayakta duramama hali ise ”lipotimi‟‟ (baygınlık)
veya presenkop olarak bilinir.
Senkop hasta ve yakınları için tedirgin edici bir deneyimdir ve ayrıntılı tıbbi değerlendirmeyi gerektirir.
YaĢlılarda özellikle iyi araĢtırılması önemlidir, çünkü yaĢla daha sık görüldüğü gibi daha ciddi nedenlere
bağlıdır. Serebral perfüzyonda bilinç kaybı ve postural tonus kaybına neden olacak ciddi bir azalma olur.
Senkop geliĢmesi için genellikle tipik olarak ortalama kan basıncı aniden 50 mmHg‟nın altına düĢmelidir.
Buna neden olan mekanizmalar kalp hızı ve vasküler tonusta azalmaya neden olan uygunsuz refleks
mekanizma ve gerek aritmi nedeniyle gerekse diğer nedenlerle oluĢan azalmıĢ kardiyak “output” olarak
özetlenebilir.Yere düĢmekle serebral dolaĢım düzeldiği için baygınlık kısa sürer.
VAZOVAGAL SENKOP: Refleks kökenli senkobun en sık nedeni vazovagal bayılmadır. Her zaman değilse
de genellikle aĢırı bir duygusal gerilim sonrası geliĢir ve güçlü bir postüral komponenti vardır. Gençlerde en
sık bayılma nedenidir, yaĢlılarda ise bayılmaların az bir kısmını oluĢturur. Vagus yolu ile gelen uyarının ileri
bradikardi ve hipotansiyona yol açması sonucu oluĢur. Daima ayaktayken olur, yatan hastada geliĢen
senkopta bu tanı düĢünülmemelidir. Renk birden solar, ekstremiteler soğur, hasta terler, nabızlar zayıf
palpe edilir, bradikardi ve splanknik bölgede vazodilatasyona bağlı hipotansiyon ortaya çıkar. Midriyazis,
idrar inkontinansı, iskemi uzun sürerse kısa süreli kasılmalar görülür.
BaĢlıca vazovagal senkop nedenleri:
Emosyonel nedenler: Kan görme, korku, kötü haber alma, aĢırı sevinç, dıĢ çevreden gelen
zorlayıcı uyaranlar, aĢırı soğuk, sıcak, kapalı havasız ortam vb..
ġiddetli ağrı: Aortun disekan anevrizması, skrotuma darbe, kolik ağrıları, pankreatit gibi ciddi
nedenlerin yanı sıra bazı duyarlı olgularda daha sıradan ağrı nedenleri
Öksürük senkopu ve Valsalva manevrası oluĢturan diğer nedenler: Nöbet Ģeklinde ardarda
öksüren bazı hastaların birden kendini kaybettiği görülür. Ġntratorasik basınç artar, sağ kalbe dönen
kan azalır, kalp debisi azalır. Çok gülme, defekasyon ve ıkınmada da benzer bir tablo görülebilir.
Miksiyon senkobu: Gece yataktan kalkıp ayakta idrarını yapan kiĢilerde görülür. AkĢam saatlerinde
bol alkol alınması, yaĢlılık, ortostatizm ve dolu mesane duvarından kalkan vagal uyaranlar rol oynar.
KAROTĠS SĠNÜS SENKOBU: Karotis bifurkasyonunda basınç reseptörlerinin bulunduğu bölgenin aĢırı
duyarlılığında vazodilatasyon, atrio-ventriküler blok sonucu bradikardi geliĢir. Boynun fazla sıkıĢtırılması
(kravat veya dar boyunlu kazak vb), baĢın aĢırı ekstansiyonu (örneğin traĢ olurken, kuaförde saç
yıkanırken), iltihabi infiltrasyon, tümör infiltrasyonu ve glossofarengeal nevralji gibi nedenlere bağlı olarak
görülebilir. Bradikardi yoksa baĢka neden düĢünmek yerinde olur.
POSTÜRAL HĠPOTANSĠYON: Vazovagal senkoptan farklı olarak bradikardi bulunmaz.
Kan kaybı: Özellikle gastrointestinal sistem kaynaklı, kusma, ishal gibi volüm azalması ile
Sıcak etkisi ile
Uzun süre yattıktan sonra aniden kalkıldığında, yoğun eforun bittiği anda
Adaptasyon kusuru: Hastada gerekli vazokonstriksiyonun olmayıp tansiyonun yükselmemesi
Nörojenik kökenli: Diyabetik, alkolik, karsinomatöz nöropati, parkinsonizm,
Ġlaçlara bağlı olarak: Antihipertansifler (ganglioplejikler, diüretikler (hipovolemi), prazosin, nitratler
(venöz tonusta azalma)), fenotiazinler, trisiklikler, MAO inhibitörleri, levodopa, benzodiazepin, alkol
alımı
KARDĠYAK NEDENLER: Tedavi edilmediğinde ani ölüme neden olabilmesi nedeniyle bilinç kaybı atağı ile
gelen bir hastada kardiyak sorunları dıĢlamak ana kural olmalıdır. Hem bradikardi hem de taĢikardi
senkoba neden olabilir ve bu 2 durum yaĢlı hastalarda bir arada bulunabilir. Nadiren bilinç değiĢikliğine
neden olan aritmiler epileptik nöbete bağlı olarak da meydana gelebilir.
Adams-Stokes sendromu: Genellikle atrioventriküler kısmi veya tam blok, sinüs durması, hasta sinüs
sendromu (taĢikardi-bradikardi), dal blokları, miyokarditler sonucu kalp durmasına bağlıdır. Aortaya kan
atılamaz, 5 sn‟yi geçerse hasta yere yıkılır. Yatarken, hatta uyku sırasında olabilir. 10 sn sürerse bilinç
kaybolur, nabız alınmaz, solunum devam eder, 20 sn‟de midriazis olur ve kornea refleksi kaybolur,
kasılmalar baĢlar. 120 sn‟yi geçerse ölüm geliĢir. Birkaç saniye sürenlerde sendeleme, elindekini düĢürme
gibi semptomlar görülebilir. Kendine gelirken yüzde kızarma görülmesi tipiktir. “Pacemaker” takılmalıdır.
Paroksizmal taşikardi: Hipopotasemi veya kalp kapak prolapsusu gibi nedenler sonucu kalp debisinin
düĢmesine bağlı olarak geliĢir. Senkop atağın baĢında görülür, taĢikardinin devamına rağmen bilinç
açılabilir. EKG ile tanı konur. Antiaritmik ve Ģok uygulanması gerekebilir.
Akut miyokard infarktüsü: Tekrarlayan senkopların yaĢlı bir kiĢide ani baĢlaması bu olasılığı akla
getirmelidir. Göğüs ağrısı olmayabilir. Ġlk dakikada kalp debisinin birden düĢmesine bağlı geliĢir.
Aort stenozu ve hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati : Senkopların baĢlaması kötü prognozu gösterir, ani
ölüme neden olabilir. Genellikle efor sırasında görülür.
“Torsade de pointes”: Bir ekstrasistolü takiben 10 sn‟ye kadar süren bradikardiyi tanımlar. Asıl neden QT
uzamasıdır. Kinidin, dijital, bazı antihistaminikler gibi iyatrojenik nedenlerle, hipopotasemi ve Romano-Ward
, Jervell gibi bazı sendromlara bağlı geliĢebilir.
Ciddi mitral stenoz ve mitral kapak prolapsusu, pulmoner stenoz, pulmoner hipertansiyon, kalp tamponadı,
konstrüktif perikardit, pulmoner emboli gibi nedenler de kardiyak senkoba neden olabilir.
SENKOPTA TANI
Eğer ataklar postural değiĢikliğe bağlı olarak geliĢiyorsa senkop tanısını düĢündürür. Presenkopal
semptomlardan baĢ dönmesi, çarpıntı, solukluk, sıcak basması, terleme, görmenin bulanıklaĢması, bulantı,
genel güçsüzlüğü takiben ani veya yavaĢ yavaĢ geliĢen bilinç kaybı ve hızlıca normale dönme senkobu
destekler. Buna karĢın tüm bu semptomların parsiyel nöbetlere bağlı olarak da görülebileceği
unutulmamalıdır. Ancak senkopta giderek artan bir ivme vardır ve bulantı nöbetteki gibi yükselen his
Ģeklinde değildir. Solukluk, terleme senkopta sıktır fakat temporal nöbetlerde de görülebilir.
Yaygın serebral hipoperfüzyona bağlı vucütta katılık, hafif çekilmeler, atmalar veya klonik hareketler
senkopta, özellikle kiĢinin baĢı yukarıda tutulmaya devam edildiğinde, görülebilir. Nadir rastlanan konvülzif
senkop kortikal elektriksel bir nöbet aktivitesi göstermez fakat EEG‟de yaygın düzleĢme ve depresyon
görülür. Beyin sapı mekanizmalarının kortikal inhibisyondan kurtularak serbestleĢmesi varsayılan
mekanizmadır. Jeneralize tonik-klonik nöbetin aksine konvülzif senkoptan sonra konfüzyon veya
somnolans beklenmez veya çok hafiftir. Ġdrar kaçırma ve dil ısırma çok daha nadiren görülür.
Fizik muayenede öncelikle mortalite ve morbidite riski yüksek olan kardiyak nedenler araĢtırılmalı, nörolojik
nedene yönelik ayrıntılı muayene de ihmal edilmemelidir. Ortostatik vital bulguların incelenmesi yol
gösterici olabilir. Senkop düĢündüren bir olguda önerilen testler aĢağıda sıralanmıĢtır.
Laboratuar incelemeleri:
Acilen (atak sırasında) kan Ģekerine bakılabilirse hipoglisemi tanısını koydurabilir.
Tam kan sayımı: Ciddi anemi, özellikle senkop ve GĠA‟ları sıklaĢtıran bir nedendir.
Standard EKG, iskemi, aritmi ve kalp bloğu bulgularını gösterir.
24 saatlik EKG (Holter) monitörizasyonu aritmiler açısından daha yönlendiricidir.
BT/MRG ve EEG epilepsiden Ģüphelenildiğinde mutlaka yapılmalıdır.
Ekokardiyografi özellikle aort stenozundan Ģüphelenildiyse önem taĢır
Tilt-table testi (seçilmiĢ olgularda)
Kardiyak elektrofizyolojik çalıĢmalar (seçilmiĢ olgularda)
Tekrarlayan GĠA‟larda olası karotis darlığını değerlendirmek için karotis görüntülemesi.
EPİLEPSİ
Epilepsi serebral nöronların paroksizmal, ani ve aĢırı bir anormal deĢarjı sonucu ortaya çıkar. Epileptik
nöbetin tipi anormal deĢarjın baĢladığı yere ve yayıldığı bölgelere göre değiĢiklik gösterir. Klinik özellikleri
aynı olan bir epilepsi nöbeti tümör, arteryovenöz malformasyon ve infeksiyon gibi birbirinden farklı patolojik
süreçlere bağlı olabilir. Bir kısmında ise beyinde yapısal bir değiĢiklik bulunmaz, nöbetler dıĢında yapılan
nörolojik muayene normaldir. Bu nedenle epilepsi kendi baĢına bir hastalık değil bir semptomdur. Epileptik
nöbetler aralıklı gelen, ani baĢlayan ve kısa süren ataklar olduğundan tanıya bir çok kez hasta ve
çevresinin tanımladığı bilgi ve belirtilerle gidilir. Yani epilepside klinik tanı genellikle anamneze dayanır.
Böyle bir hastada iyi bir anamnez alabilmek için değiĢik nöbet tiplerinin iyi bilinmesi gerekir.
Sadece epizodik bilinç değiĢikliği değil hemen her kortikal fonksiyonu etkileyebilen ve dahası bilinci hiç
etkilemeyen nöbetler de söz konusudur. Nöbetler zaman içinde her hasta için belli bir paternde, genellikle
spontan olarak veya bazı tetikleyen faktörler zemininde tekrarlar ve nöbetler arasında hasta genellikle
normal yaĢantısını sürdürür. MSS infeksiyonu, eklampsi, alkol yoksunluğu, intoksikasyonlar, metabolik
dengesizlikler veya yüksek ateĢ gibi akut hastalık durumlarında meydana gelen nöbetler epilepsi hastalığı
anlamını taĢımaz ve kronik tedaviyi gerektirmez. Aynı tip, yerleĢim ve büyüklükte serebral lezyona sahip bir
olguda tekrarlayan nöbetler görülürken, diğerinde hiç nöbet görülmeyebilmektedir. Birçok olguda ise
incelemelerde yapısal bir beyin lezyonu saptanamaz, ve genetik kökenin rol oynadığı düĢünülür. Epilepsi
konusu kitabımızda ayrı bir bölüm olarak detaylı Ģekilde irdelenmiĢtir (Bakınız: Epilepsi).
Epilepsi Nöbetlerinin ve Epilepsi Sendromlarının Sınıflandırılması
Epileptik nöbetler anormal nöronal deĢarjın baĢladığı yere göre fokal (parsiyel) ve jeneralize diye iki ana
gruba ayrılır. International League Against Epilepsy (ILAE) denen uluslararası epilepsi topluluğunun yaygın
kabul gören ve ortak bir dil oluĢturmada önemli katkıları olan epileptik nöbetlerin klinik ve
elektroensefalografik sınıflamasında epilepsiler nöbet tipine göre sınıflandırılır. Epileptik sendromlar ise
idiyopatik, semptomatik (lezyonel) ve kriptojenik (etyolojisi saptanamayan olası semptomatik grup) olarak
sınıflandırılır. Epilepsi sendrom sınıflamasında temel alınan özellikler nöbet tipleri, baĢlangıç yaĢı, EEG
bozukluğunun tipi, eĢlik eden nörolojik bulgulardır. Bu sendromların belirlenmesi prognozun ön görülmesi,
etkin tedavi seçimi ve etyolojik kökenin belirlenmesine yardımcı olur, bu nedenle büyük önem taĢır.
Fokal (parsiyel) tipte epilepsi nöbetleri: Fokal nöbetlerde anormal deĢarj korteksin belli bir bölgesinden
baĢlar. DeĢarj, motor korteksin örneğin baĢparmak bölgesinden kaynaklanırsa hastada karĢı taraftaki elin
baĢparmağında klonik kasılmalar olur. DeĢarj motor korteksin diğer bölgelerine yayılacak olursa klonik
kasılmaların el, kol ve yüze geçtiği veya bütün bir vücut yarısına yayıldığı görülür. Bir noktadan baĢlayan
kasılmaların (veya nöbet duyusal korteksden baĢlarsa yanma elektriklenme gibi sübjektif duyuların)
korteksteki anatomik diziliĢe göre vücudun bir noktasından baĢlayıp sırayla öbür bölgelere yayılmasına
Jackson* nöbet yürüyüĢü (Jacksonian march) denir. Fokal baĢlayan nöbetler jeneralize olabilir. EriĢkinlerde
nöbetlerin ¾‟ü parsiyel baĢlangıçlı nöbetlerdir.
* John Hughlings JACKSON (1835-1911) Ġngiliz nörologu. 1856‟da tıp öğrenimini tamamladıktan kısa bir
süre sonra 1862‟de bütün dünyanın sayılı nörolojik bilimler merkezlerinden biri olan ve Jackson‟un 45 yılını
verdiği Londradaki National Hospital for Nervous Diseases‟de çalıĢmaya baĢladı. Deneysel çalıĢmalardan
çok, sezgi ve görüĢlerinin derinliği ile ün yapmıĢ “Nörolojinin filozofu” kabul edilmiĢtir. Beyin korteksindeki
motor alan Fritz ve Ferrier‟in stimülasyon ve ablasyon araĢtırmalarıyla deneysel olarak ortaya konmadan bir
süre önce, Jackson izlediği hastaların klinik ve postmortem bulgularına bakarak, böyle bir bölgenin
varlığından ve motor merkezlerin burada belirli bir sıraya göre dizildiğinden söz etmiĢti. Sinir sisteminin bir
bütün olarak organizasyonu konusunda bugün de çok önem taĢıyan görüĢlerinin yanısıra kendi adını
taĢıyan epilepsi türünü (Jackson epilepsisi) tanımlamıĢ, temporal epilepsi konusunda da büyük katkısı
olmuĢtur. Jackson‟un özel hayatında çok dağınık bir insan olduğu söylenir. Ünlü Ġngiliz nöroloğu Critchley‟in
söylediğine göre okumaya baĢlayacağı kitabın önce kabını koparır, sonra kitabı ikiye ayırıp ceketinin
ceplerine yerleĢtirir, okuduğu her sayfayı da yırtıp atarmıĢ. “Jackson‟un bir çok kez düzelttikten sonra
baskıya hazır bir yazısının son tashihini görmüĢtüm. Sayfa sanki yeni baĢtan yazılmıĢ gibi çıkma, düzeltme
ve eklemelerle doluydu” diye belirtilmiĢtir.
Bununla birlikte korteksin çeĢitli bölgelerinden benzer özellik gösteren nöbetler de ortaya çıkabilmekte ya
da birbirinden farklı nöbet Ģekilleri aynı kortikal odaktan kaynaklanabilmektedir. KarmaĢık entegrasyonları
olan nöral yollar bulunduğu göz önüne alınmalı ve “sessiz” yani klinik belirti vermeyen kortikal alanlar
bulunduğu ve ayrıca klinik belirtilerin çok değiĢken olabilen yayılım paternleri sonucunda ortaya çıktığı da
unutulmamalıdır .
Bazı durumlarda nöbet epileptojenik odağı gösteren öncü belirtilerden sonra geliĢebilir. Böyle bir nöbet
örneğin oksipital korteksden baĢlıyorsa ıĢık çakması ve benzeri vizüel halüsinasyonlar nöbetin habercisi
olabilir. Hastanın farkında olduğu bu gibi belirtilere “aura” denir. Bu durumla sınırlı olan nöbetler basit
parsiyel olarak adlandırılır ve bilinç korunmuĢtur. Ancak atak bilincin etkilenmesine neden olabilir ve
kompleks parsiyel nöbet olarak adlandırılır. Kompleks parsiyel nöbet fokal nöbetlerin en sık görülenidir ve
tipik olarak hasta boĢ bir ifadeyle etrafına bakar, yalanır, elbiselerini çekiĢtirir, ellerini ovuĢturur. Bu bilinçsiz
hareketler otomatizma olarak adlandırılır. Genelde frontal bölgeden baĢlayan bazı nöbetlerde baĢ ve
gözlerin bir tarafa doğru döndüğü görülür buna “adverzif nöbet” adı verilir. Nöbet aktivitesi tüm beyine
yayılırsa jeneralize tonik-klonik nöbete dönüĢebilir. Bu durumda fokal ve jeneralize nöbet açısından klinik
belirtilere bakarak ayrım yapmak mümkün değildir ve EEG yardımcı olabilir.
Temporal lob kaynaklı nöbetler, sık oldukları için ve epilepsi cerrahisi planlanan medikal tedaviye dirençli
olguların büyük bölümünü oluĢturdukları için çok önemlidirler. Ayrıca çok renkli bazı semptomları nedeniyle
de dikkat çekicidirler. Nöbetler kötü koku ve tat halüsinasyonları ile baĢlayabilir. Sık görülen bir baĢlangıç
belirtisi de epigastriumdan kalkıp boğaza doğru yükselen garip bir histir (epigastric sensation). Bazı
nöbetler sırasında hasta iyi tanıdığı bir yeri daha önce hiç görmediği bir mekan olarak algılayabilir (jamais
vu), ya da ilk defa bulunduğu bir yeri daha önceden tanıyormuĢ gibi olur (déja vu). Bazen de geçmiĢte
yaĢanmıĢ olan bir olayı tüm ayrıntılarıyla yeniden yaĢar gibidir, buna rüya hali (dreamy state) denir.
Temporal nöbet içindeyken hasta yapmakta olduğu bir hareketi hatta seyahati otomatik bir Ģekilde
sürdürebilir. Bazen de çevredeki objelerde büyüme (makropsi) veya küçülme (mikropsi) gibi görsel algılama
bozuklukları ortaya çıkar.
Jeneralize nöbetler: Doğrudan doğruya jeneralize nöbet Ģeklinde baĢlayan epilepside nöronal deĢarj
beynin orta hat yapıları ile aynı anda korteksin difüz Ģekilde etkileĢmesinden kaynaklanır. Bu nöbetlerde
fokal epilepsilerde görülen öncü belirtiler yoktur.
Jeneralize tonik-klonik nöbetler tüm bedeni içine alan tonik klonik kasılmalar ve bilinç kaybı ile gider ve
nöbet sırasında hasta dilini ısırabilir, idrarını kaçırabilir, solunum sıkıntısı, çene kilitlenmesi, siyanoz,
gözlerde kayma görülebilir.
Absans nöbetleri aniden hareketsizlik ve iletiĢimsizliğin olduğu, genellikle 15 saniye kadar süren ataklardır,
nöbet sonlandığında hasta yapmakta olduğu iĢe örneğin konuĢmasına kaldığı yerden devam eder. Hastalar
genellikle bu dönemleri hatırlamaz. Her yaĢta olabilmekle birlikte genellikle çocuklarda görülür. Hasta
yakınları tarafından genellikle “dalma” Ģeklinde tanımlanır. Gerçekten hasta gözü dalmıĢ gibi bir noktaya
bakar,
Miyoklonik nöbetler çoğunlukla sabah uykudan uyandıktan kısa bir süre sonra ortaya çıkan, daha çok üst
ekstremitelerde ani ve bilateral kısa süreli sıçrayıcı hareketlerdir. Bu hastalar genellikle ellerindeki eĢyaları
düĢürüp kırdıklarından yakınırlar.
Atonik nöbetlerde hasta aniden yere düĢer, ön belirtisi olmaz, çok kısa sürer. Çocukluk döneminde daha
sık bir nöbet tipidir ve genellikle motor mental gerilik eĢlik eder.
Geçirilen bir nöbetin ardından kısa sürede düzelen bir parezi ortaya çıkabilir. Kasılmayı izleyen bu kas
zaafına Todd paralizisi** adı verilir.
**Robert Bentley TODD (1809-1859). Ġngiliz hekimi. Nörolojinin öncülerinden sayılır. KurĢun zehirlenmesi
ile ilgilenmiĢ, tabes dorsalis‟in belirtilerini Romberg‟den dört yıl önce tanımlamıĢtır. Todd paralizisi diye
anılan postepileptik hemiplejiyi 1855‟de tarif etmiĢtir.
Bazı hastalarda fizyolojik veya psikolojik uyaranlar epilepsi nöbetini ortaya çıkarabilir. Yanıp sönen ıĢık
karĢısında televizyon seyretme, okuma veya sıcak su ile banyo yapma gibi durumlar sırasında görülen bu
nöbet tipine refleks epilepsi adı verilir.
Febril nöbet ise 5 yaĢından küçük çocuklarda MSS dıĢındaki nedenlere bağlı ateĢ yükselmesi sırasında
ortaya çıkan nöbetlerdir. Büyük bölümü daha ilerki yaĢlarda kendiliğinden kaybolur.
Epilepsi Nöbetlerinde Tanı
Nöbetler konusundaki bilgi genellikle hastadan veya çevresinden öğrenilir. Seyrek olarak da hekim bir
nöbete Ģahit olabilir. Bu nedenle ayrıntılı nöbet anamnezi hasta ve görgü Ģahitlerinden alınmalıdır. Epilepsi
tanısı ve değerlendirmesinde anamnezde hastanın perinatal öyküsü, geliĢme basamakları, kafa travması,
MSS infeksiyonu, ailede epilepsi ve diğer sık görülen hastalıkların defalarca ve ayrıntılı bir Ģekilde
sorgulanması çok önem taĢımaktadır. EEG yardımcı olabilir.
Epilepsi nöbeti bir semptomdur. Altta yatan çok sayıda sebepten hangisinin sorumlu olduğunu bulmak kimi
zaman sadece iyi alınmıĢ ayrıntılı bir anamnezle (örneğin tipik genetik geçiĢli idyopatik jeneralize ve
parsiyel epilepsi sendromlarında olduğu gibi) mümkündür. Bazen en ayrıntılı MRG gibi yapısal görüntüleme
yöntemlerinin bile uygulanmıĢ olduğu bir hastada metabolik değerler, örneğin kan kalsiyum düzeyi
bakılmadığı için gerçek etyoloji anlaĢılamayabilir. Hastalığın baĢlangıç yaĢı da etyolojik açıdan en önemli
faktördür. EriĢkin yaĢ grubunda ortaya çıkan bir fokal bulgu tümör gibi yapısal beyin lezyonu yönünden
hızla araĢtırılmalıdır. Ġnteriktal nörolojik muayenede fokal nörolojik bulguların saptanması halinde beyin
lezyonu bulma olasılığı yüksektir. Bu bakımdan geç baĢlayan nöbetler geçiren bir hastayı eldeki tüm
olanaklarla incelemek klinik nörolojinin önemli kurallarından biridir. Epilepsi nöbeti beynin hemen her
hastalığının sonucu olabileceği gibi sistemik bir çok hastalıkta ve iyatrojenik çeĢitli nedenlerle de epileptik
nöbet oluĢabileceği unutulmamalıdır (intoksikasyonlar, postoperatif metabolik anoksik nedenler, çeĢitli
ilaçların terapötik dozda bile epilepsi eĢiğini düĢürmesine bağlı olarak vb.). Bu nedenle çok ayrıntılı
anamnez alınmasını izleyerek hastanın detaylı bir nörolojik ve sistemik muayenesi mutlaka yapılmalı ve
biyokimyasal testleri (üre, Ģeker, elektrolitler, transaminazlar gibi) planlanmalıdır.
Status Epileptikus
Bir çok epileptik nöbet bir girişim gerektirmeden kendiliğinden saniyeler veya dakikalar içinde
sonlanmaktadır. Bir nöbetin 10 dakikadan uzun sürmesine ya da bu süre içinde hasta düzelmeden birden
çok nöbetin ardarda tekrarlamasına status epileptikus (SE) adı verilir. Jeneralize konvülzif status epileptikus
en sık karşılaşılan tiptir ve nöbetlerin hasta kendine gelmeden birbirini izlemesi ölümle sonuçlanabilir.
Status epileptikus nörolojinin acil sorunlarından biridir. Bu tablonun zamanında uygulanan doğru tedaviye
cevap vermesi konunun önemini arttırmaktadır. Hemen tüm epileptik nöbet tiplerinin status epileptikus
tarzında belirmesi mümkündür.
Nonkonvülzif Status Epileptikus (NKSE): DavranıĢlar ve mental durumda yavaĢlama, konfüzyon, hatta
stupor ve komayla giden, devamlı elektrografik nöbet aktivitesinin eĢlik ettiği tablo olarak tanımlanabilir. Ġki
ana bölümde ele alınabilir.
1)Absans status epileptikus (jeneralize tip NKSE)
2)Kompleks parsiyel status epileptikus (parsiyel tip NKSE)
Nonkonvülsif status epileptikusta en önemli problem tanı güçlüğü ve gecikmesidir. Tanı için EEG yapılması
Ģarttır. Ayırıcı tanısında çok sayıda tablonun yer alması bu güçlüğün nedenidir.
GEÇİCİ İSKEMİK ATAK VE DİĞER SEREBROVASKÜLER NEDENLER
Geçici iskemik ataklar (GĠA) Bu konu kitapta ayrı bir bölümde detaylı olarak ele alınmıĢtır, burada epilepsi
ile ayırıcı tanıya giren durumlara kısaca değinilecektir (Bakınız: Geçici Ġskemik Ataklar).
Beyin iskemisi genellikle tek yanlı güçsüzlük, duyu ve görme kaybı gibi negatif ve lateralizan semptomlara
neden olur, ancak bilinç kaybı ve değiĢikliği atakları da görülebilir. Bilincin tamamen korunduğu motor
inhibisyon, görme kaybı veya afazi ile giden epileptik nöbetler nadirdir, GĠA‟lardan ayırmak oldukça zordur
ve bazen rutin EEG bile epileptik kökeni göstermede yetersiz kalabilir. GĠA öyküsü veya neden olacak bir
hastalığın bilinmesi tanıda önem taĢır. Ayrıca nöbetlere göre daha uzun süre ve çok daha yavaĢ açılma
görülür. Nörolojik muayene bulguları belli bir vasküler dağılıma uyar. Uyan tarafta üfürüm duyulabilir ve
nörogörüntüleme tanıda yardımcıdır. Küçük kortikal infarktların da nöbete yol açabileceği unutulmamalıdır.
Ancak EEG iktal kayıt yapıldığında tanı koydurucudur.
Parsiyel nöbetlerle karıĢabilecek pozitif semptomlu tablolar içerisinde nadir görülen „‟limb-shaking GİA‟lar‟‟
yani hasta ayağa kalktığında ortaya çıkan ve oturunca geçen tek yanlı titremeler unutulmamalıdır. Nadiren
iki yanlı da olabilir, yüz kasları ve bilinç etkilenmez, nöbetler gibi saniye-dakikalar sürer, ancak tamamen
postüral olması, ciddi karotis darlığı ile ilgili tarafta geliĢmesi ve endarterektomiye yanıt vermesi önemlidir.
Ġnme sırasında bilinç kaybı sık değildir, bunun olması için genelde beyin sapındaki uyanıklık ile iliĢkili
merkezlerin veya her iki hemisferin birlikte etkilenmesi gerekir. Vertebro-baziler inmelerde çeĢitli beyin sapı
bulguları bilinç kaybına eĢlik eder. Karotis sistemine ait senkoplar ise nadirdir ve genellikle GĠA‟lar
Ģeklindedir. Vertebrobaziler alanda iskemi olduğu zaman diğer tipik bulguların yanı sıra düşme atakları
(“drop attack”) görülebilir. Bu tabloda hasta bilinci korunmuĢ olarak düĢer. Büyük serebral embolilerde
koma oluĢur, küçüklerde ise senkoplar görülebilir. Subklaviyan-çalma sendromunda da bilinç kaybı olabilir.
MĠGREN
Genelde sık görülen ve çok tipik bir baĢağrısı tablosu olan migrenin nadir olgularda epilepsiden ayrılması
zor olabilir veya bu iki paroksizmal hastalık bir arada bulunabilir.
Auralı migren parsiyel ve özellikle oksipital kökenli nöbetlerle ayırıcı tanıya girer, çünkü migren aurası en
sık sintile eden skotomlar, hemianopsi veya monoküler körlük Ģeklindedir, bu nedenle GĠA ile de karıĢabilir.
Ciddi bilinç değiĢikliklerine neden olan bir migren türü olan “baziler tip migren” bir auralı migren tipidir ve
oldukça nadirdir. Baziler migren semptomları özellikle bilinç değiĢiklikleri gibi vertigo, ataksi, ve görsel
bozuklukları içerebilir. Nöbetleri, GĠA tablolarını veya nonkonvülzif status epileptikusu taklit edebilir. Migren
genç eriĢkinlerde yaĢlı nüfusa göre daha sıktır, fakat yaĢlılarda baĢağrısı olmadan baĢağrısız tipik aura
Ģeklinde görülebilir.
UYKU BOZUKLUKLARI
YaĢlılarda ve obez kiĢilerde obstrüktif uyku apnesi sıktır (%5-10). Gündüz uyuklamalarına ve noktürnal
aritmilere yol açar. Küçük uyku ataklarına neden olur, cevapsız dönemler bilinç kaybı dönemleri olarak
değerlendirilebilir. Periyodik bacak hareketleri sendromu da benzer gündüz bulgularına yol açabilir ve bu
tablonun kendisi de epileptik nöbetle karıĢtırılabilir.
Yavaş dalga uykusu parasomnilerinden somnanbulizm ve gece terörleri ileri yaĢta nadirdir ve nöbetle
karıĢtırılabilir.
Narkolepsi-katapleksi sendromu genellikle erken eriĢkinlikte tanınır, ancak yaĢlılığa kadar tanı konamamıĢ
olgular olabilir. EĢlik eden uyku apne sendromu gündüz somnolansına daha sık neden olmaktadır.
Narkolepsi, uyku atakları ile, katapleksi, uyku paralizisi ve hipnagojik halüsinasyonlarla karakterizedir.
Katapleksi ani kas tonusu kaybıdır, uyanıklık, solunum kasları ve oküler kaslar etkilenmez, aĢırı heyecanla
tetiklenebilir. Paroksizmal noktürnal distoni de frontal lob nöbetlerini taklit edebilmesi açısından önem taĢır.
REM uykusu davranıĢ bozukluğu sıklıkla yaĢlılarda görülür, ani uyanmayı hemen takip eden kompleks ve
saldırgan bir davranıĢ paterni izler, hasta yanıtsızdır ve bu dönemi hatırlamaz. Hasta kendisini ve
yakınlarını yaralayabilir ve tablo kolaylıkla nöbet olarak düĢünülebilir. Polisomnografi ve multipl uyku latans
testi tanıda önem taĢır.
TOKSĠK-METABOLĠK BOZUKLUKLAR (Ayrıca bakınız: Sistemik Hastalıkların Nörolojik Komplikasyonları)
Çoğu toksik-metabolik olay genellikle uzun sürelidir ve tek bir bilinç kaybı epizodu olarak algılanmaz.
Ancak klinik pratikte çok sayıda iç içe geçmiĢ sorun yaratabilirler ve ciddi ayırıcı tanı sorunlarına yol
açarlar.
Toksik metabolik tabloların baĢlıca nonkonvülzif status epileptikus ve uzamış postiktal dönem ile
karıĢtırılması mümkündür. Organofosfat ve diğer toksik maddeler ile zehirlenme, hiponatremi,
hipofosfatemi, hipokalsemi gibi elektrolit bozuklukları, üremi, sepsis gibi durumlarda eĢlik eden miyoklonus
varlığında tablo daha da içinden çıkılması güç bir hal alır.
Hiperventilasyon senkobu olarak adlandırılan tabloda ise alkaloza bağlı iyonize kalsiyum düĢer,
hipokapniye bağlı serebral vazokonstriksiyon sonucu senkop oluĢur.
Epizodik bilinç bozukluklarının ayırıcı tanısında en önemli ve atlanmaması gereken nedenlerin baĢında
hipoglisemi yer alır. Kan glikoz regülasyonu bozukluklarında, özellikle insülin veya oral antidiabetik ilaç
kullanan diabetik kiĢilerdeki hipoglisemiye bağlı bilinç kaybı atağında süre nispeten kısadır, öncesinde
anksiyete, titreme, terleme, taĢikardi gibi sempatik sinir uyarımları görülebilir. Ancak bu sırada gerçek bilinç
kaybı ve konvülzif nöbet de eklenebilir. Ayrıca nonketotik hiperglisemi de fokal miyoklonus ve gerçek fokal
veya jeneralize nöbete neden olabilir.
Yardımcı bir araĢtırma yöntemi olan EEG de epileptiform keskin dalgalar görülebilir, ancak net bir fokusa
iĢaret edecek diken dalga aktivitesi beklenmez. Tipik bir metabolik bulgu olan trifazik dalga aktivitesi
hepatik ensefalopati haricinde üremi, postanoksik koma ve diğer ensefalopatilerde görülür. ġüpheli kalan
olgularda epileptik etyolojiyi ekarte etmek için benzodiazepin infüzyonu uygulanabilir. Gerçek nöbet ve
NKSE tablosu varsa infüzyon sonrası EEG ve klinik bulgularda düzelme beklenir.
Kokain, amfetaminler, marihuana gibi madde kullanımına bağlı geliĢebilecek bilinç bozukluklarını dıĢlamak
için serum taraması gerekebilir. Hipertiroidi ataklarında taĢikardi, tremor, hiperrefleksi görülür.
Nöroendokrin tümörler nedeniyle oluĢan karsinoid sendromda vazoaktif maddeler nedeniyle “flushing”,
hemodinamide bozulma, diyare, bronkokonstriksiyon ve uzamıĢ stupor meydana gelir. MAO inhibitörleri
kullanan hastalar serotonin sendromu açısından risk altında olabilirler. Konfüzyon, ajitasyon, taĢikardi,
tremor görülür.
PSĠKĠYATRĠK BOZUKLUKLAR
Psikiyatrik nedenlere bağlı nöbetler çok ciddi bir ayırıcı tanı sorunu oluĢtururlar. Yalancı nöbet, psödonöbet, nonepileptik psikojen nöbet, eski adıyla histeri krizi ya da sadece psikojenik nöbet gibi çeĢitli
Ģekillerde adlandırılırlar. Seyrek olan ve kolay tanı konan tipik Ģekillerin dıĢında çok sık tekrarlayan ve tanısı
yıllar sonra konabilen Ģekilleri de vardır. Psikojen nöbet tanısı koymadan önce diğer nedenlerin dıĢlanmıĢ
olması gereklidir.
Epilepsi nöbeti uyku dahil günün herhangi bir saatinde görülebilir. Psikojen nöbetler ise çevrenin dikkatini
çekecek ortamlarda (örneğin poliklinikte sıra beklerken ) sık ortaya çıkar, ciddi yaralanma pek olmaz, hasta
genelde kendini kollayarak uygun bir yere yığılır. Epileptik nöbetlerde olayların sabit bir sırası (stereotipik
pattern) vardır, psikojen nöbette ise böyle sabit bir seyir yoktur, genellikle simetrik olmayan, Ģekil ve yer
değiĢtirebilen istemsiz hareketler dikkati çeker. Bu bazen vücüdun opistotonus postürü alması,
müdahalelere karĢı koyma Ģeklinde olabilir. Kesintilerle de olsa genelde uzun sürer ve hasta genellikle
ağlayarak açılır.
Video-EEG monitörizasyonu iktal ve postiktal değiĢiklikler açısından kıymetli bilgiler verir. AlıĢılmadık
kalça, gövde ve baĢ hareketleri ile klinik nöbetin epilepsi nöbetine benzemediği, daha uzun sürdüğü ve
EEG‟de iktal aktivitenin eĢlik etmediği görülür. Ancak basit parsiyel ve frontal lob nöbetlerinde de EEG‟nin
negatif olabileceği ve psikojen nöbet tanısı konulan frontal nöbetlerin sık olduğu unutulmamalıdır. Psikojen
nöbetlerde telkin yoluyla nöbet aktivasyonu da uygulanabilecek bir yöntemdir. Psikiyatrik bozukluklar içinde
özellikle depresyon yaĢlılarda da sık görülmektedir. Ancak, epileptik olmayan psikojen nöbetlerin yaĢlılarda
baĢlaması daha nadirdir. Hemen her çeĢit epilepsi nöbetini psikiyatrik nedenlerin taklit edebileceği ve kimi
zaman uzmanlar tarafından bile ayırıcı tanının güçlükle yapıldığı unutulmamalıdır.
GEÇĠCĠ GLOBAL AMNEZĠ (GGA)
Sağlıklı bir kiĢide ani geliĢen hafıza kaybı ataklarıdır. KiĢi bu atak sırasında yeni görsel veya sözel bilgiyi
birkaç dakikadan uzun süre kaydedemez. Retrograd amnezinin yanı sıra dikkat ve ani hatırlama süreçleri
bozulmuĢtur. Hasta bu atak sırasında uyanıktır, güçsüzlük, uyuĢma gibi baĢka bir nörolojik bulgu
göstermez. Bu sırada kiĢi „‟Saat kaç?‟‟, „‟Nereye gidiyoruz?‟‟ gibi soruları tekrar tekrar sorar, kim olduğunu
ve yakınlarını bilir, o sırada araba kullanmak gibi iĢlevleri yerine getirebilir, ancak ĢaĢkındır. GGA atakları
ani baĢlar ve sonlanır, genellikle 1-24 saat arası sürer. Bazı kiĢilerde baĢağrısı, bulantı görülebilir ve bazı
kiĢilerde tekrarlayabilir. Genellikle 50-80 yaĢ arası erkekler etkilenir. Bazı kiĢiler atak sonrasında o dönemi
hatırlayabilir. Heyecan, ağır fizik aktivite, soğuk suya dalma, trisiklik antidepresan kullanımı atağı
tetikleyebilir. Nedeni açık değildir, ancak hafızayla iliĢkili temporal lobun geçici fonksiyon bozukluğu olduğu
bilinmektedir. Ġnme riskini arttırmadığı kabul edilir. Oryantasyon bozukluğu ve amnezi ile giden epileptik
nöbetler, migren, ilaç intoksikasyonları gibi diğer nedenlerle ayırıcı tanısının yapılması gereklidir.
DĠĞER NADĠR NEDENLER
Endozepin-4 Birikimine Bağlı Gelişen Tekrarlayan Stupor Atakları: Son yıllarda çok nadir bazı olgularda
stupor ataklarının artmıĢ endojen benzodiazepin benzeri aktiviteye bağlı geliĢtiği gösterilmiĢtir. Bu olgularda
hızlı EEG aktivitesi eĢlik etmektedir.
Çocukluk çağında epizodik bilinç bozukluklarının ayrıcı tanısı çok daha zengindir.
Tipik durumlardan olan katılma nöbetleri bir iki yaĢında çocuklarda görülür. Herhangi bir nedenle
katılırcasına ağlayan bir çocuğun morarıp kendini kaybettiği görülür, epilepsiyle ilgisi yoktur ve yeterli
inspirasyon yapılamamasına bağlanır.
Kafa travması sonrası ve hipertansif ensefalopati durumları da epizodik bilinç bozukluğuna neden olan
diğer nörolojik nedenlerdir.
NÖROLOJİK MUAYENE
Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTĠN
GĠRĠġ
Nörolojik muayenenin sırası birçok kez hastanın özelliklerine ve muayene eden hekimin alıĢkanlıklarına
göre değiĢiklik gösterebilir. Ancak, izlenen sıra ne olursa olsun bulguların belli bir Ģema içinde kaydedilmesi
gerekir. Böylelikle, bir yandan muayene bulgularını okuyan bir baĢka hekimin hastayı kolay anlaması
sağlanır, diğer yandan da bulguların eksik bir Ģekilde kaydedilmesi önlemiĢ olur.
Nörolojik muayenenin kaydedilmesinde aĢağıdaki kılavuzdan yararlanılabilir. Muayene bulguları yazıldıktan
sonra klinik tablonun baĢlangıç ve seyrini tanımlayan kısa bir özet yapılmalıdır. Daha sonra bulguların
hangi nörolojik sendroma uyduğu ve sendromun anatomik lokalizasyon kaydedilmelidir. Örneğin bacakları
tutan ve göbeğine kadar duyu kusuru ve iki yanlı Babinski delili olan bir hastada "D10 m. spinalis segmenti
seviyesine kadar çıkan duyu kusuruyla giden piramidal parapleji sendromu" söz konusudur ve bu
sendromun anatomik lokalizasyonu "Dorsal m. Spinalis" tir. Böylelikle sinir sisteminin hangi bölgesinin
araĢtırılacağı anlaĢılmıĢ olmaktadır. Nörolojik sendrom ve bunun anatomik lokalizasyonu kaydedildikten
sonra ayırıcı tanıya girebilecek olasılıklar belirlenerek bir inceleme Ģeması hazırlanır.
Nörolojik muayenenin baĢlangıç veya sonunda diğer sistemler de yeterli bir Ģekilde muayene edilmelidir.
Özellikle kalp, kan basıncı, radyal nabız ritmi ve sayısı, diğer periferik arter nabızları kontrol edilmelidir.
Bunun yanısıra kranyum stetoskopla dinlenmeli, özellikle kranyo-servikal damarların boyunda palpasyon ve
oskütasyonu ihmal edilmemelidir.
AĢağıdaki sayfalarda, "Muayene Kılavuzu"ndaki sıralamaya göre sinir sisteminin nasıl muayene edileceği,
bulguların nasıl kaydedileceği ve bu sırada nelere dikkat edilmesi gerektiği kaydedilmiĢtir. Kranyal sinirlerin
muayenesi, ilgili bölümde anlatıldığı için burada yeniden ele alınmayacaktır.
NÖROLOJĠK MUAYENE KILAVUZU
HANGĠ ELĠNĠ KULLANDIĞI :
UYANIKLIK DURUMU ve GENEL GÖRÜNÜM :
KONUġMA BOZUKLUĞU : Afazi yönünden ön değerlendirme.
ENSE SERTLĠĞĠ VE MENĠNGEAL BELĠRTĠLER
KRANYAL SĠNĠRLER:
I: Koku algılama ve ayırdetme
II: Görme keskinliği, görme alanı, fundus
III, IV, VI: Göz hareketleri, konvejans, pupillalar, nistagmus (bakıĢ yönü, hızlı fazın yönü, frekans ve
amplitüdün büyük olduğu bakıĢ yönü belirtilecek).
MOTOR SĠSTEM :
KAS KUVVETĠ : 0/5-5/5 arası derecelendirme
Kas adı
Parezi testleri (Mingazzini, Grasset-Gaussel gibi)
Gerekirse büyük eklemlerin hareketi ile ekstremitelerin yerçekimine karĢı hareketi tanımlanacak
TONUS :
TROFĠSĠTE : Kas erimesi, deri ve adneksleri ile eklemlerdeki trofik kusurlar.
ĠSTEMSĠZ HAREKET: Kore, atetoz, tik, epilepsi, fasikülasyon vb.
DUYU:
SUBJEKTĠF :
OBJEKTĠF
YÜZEYEL
DERĠN
KORTĠKAL
GERME-VALLEIX NOKTALARI
KOORDĠNASYON VE ATAKSĠ : Parmak - Burun, Diz-Topuk, ardısıra
REFLEKSLER:
TENDON REFLEKSLERĠ: 0= Kayıp,+/- = AzalmıĢ, + = Normal, ++= Canlı, +++= ArtmıĢ, ++++= Polikinetik
YÜZEYEL REFLEKSLER : Karın derisi, kremaster, anal
PATOLOJĠK REFLEKSLER: Babinski, Hoffmann, Klonus, Ġlkel refleksler, Medüller otomatizma
DURUġ VE YÜRÜYÜġ : Tanımlama
SFĠNKTER KUSURU:
MENTAL MUAYENE: Mental muayene Ģemaasına göre yapılacak
AFAZĠ, APRAKSĠ, AGNOZĠ: Ġlgili Ģema ıĢığında kaydedilecek
EK BULGULAR: (Chvostek, Trousseau gibi)
KLĠNĠK TABLONUN ÖZETĠ :
SENDROM :
ANATOMĠK LOKALĠZASYON :
TANI OLASILIKLARI :
ĠNCELEME ġEMASI :
GÜNLÜK GÖZLEM: Düzgün ve itinalı el yazısı ile "gözlem kağıtlarına&" yazılacak.
MOTOR SĠSTEM MUAYENESĠ
Motor sistem muayenesinde kas kuvveti, kas tonusu ve istem dıĢı hareketler değerlendirilir. Ayrıca kas
kitleri gözden geçirilip bir kas erimesi olup olmadığı kontrol edilir.
KAS KUVVETĠ MUAYENESĠ
Kas kuvveti üç Ģekilde muayene edilir:



Büyük kas gruplarının test edilmesi.
Kasların tek tek test edilmesi
Parezi testleri
Büyük Kas Gruplarının Test Edilmesi
Özellikle kortiko-spinal yol lezyonlarında görülen hemiparezi, paraparezi gibi büyük kas gruplarının
tutulduğu hallerde baĢvurulur. Ekstremitelerin daha çok proksimal kas gruplarını tutan primer kas
hastalıklarında da bu Ģekilde muayene yeterli olabilir. Boyun fleksiyonu ve ekstansiyonu; omuz abduksiyon
ve adduksiyonu; önkol, bilek ve parmakların fleksiyon ve ekstansiyonu test edilir. Bunun için hasta adı
geçen kas gruplarıyla ilgili eklem hareketini yaparken hekim bu harekete karĢı koyar. Örneğin hasta bütün
gücüyle omuzunu abduksiyon durumuna getirirken hekim bu harekete engel olarak omuzu adduksiyon
durumunda tutmağa çalıĢır. Hastada kas gücü çok azalmıĢsa hiçbir direnç uygulamadan bu hareketlerin ne
ölçüde yapılabildiği tesbit edilir. Bacak hareketleri de benzer Ģekilde test edilir.
Kasların Tek Tek Test Edilmesi
Bu muayene daha çok periferik sinir hastalıklarında uygulanır. Her kas, ayrıntıları nöroloji ders kitaplarında
bulunabilecek özel manevralarla test edilir. Burada da muayenenin esası, tek bir kasın kasılması sırasında
hekimin karĢı kuvvet uygulayarak kas gücü hakkında fikir edinmesidir. Tutulan kaslara bakarak lezyonun
hangi periferik sinirde motor kökte veya medulla spinalis segmentinde olduğu anlaĢılabilir. Burada, bazı kas
testleriyle ilgili resimler verilmiĢtir.
(ġekillerde oklar hekimin uyguladığı kuvvetin, üçgenler hastanın göstereceği direncin yönünü
iĢaret etmektedir).
ġekil 43a. M. Deltoideusun muayenesi
ġekil 43b. M. Bicepsin muayenesi
ġekil 43c. M. Tricepsin muayenesi
ġekil 44a. Bilek ekstensorlarının muayenesi
ġekil 44b. Parmak ekstensorlarının muayenesi
ġekil 44c. Parmak fleksorlarının muayenesi
ġekil 45a. BaĢparmak abduksiyonunun muayenesi
ġekil 45b. Ġnterosseusların muayenesi
ġekil 46a. M. Ileopsosasın muayenesi
ġekil 46b. M. Quadriceps femorisin muayenesi
ġekil 46c. M. Gluteus maximusun muayenesi
ġekil 47a. Hamstring grubunun muayenesi
ġekil 47b. Ayak ekstensorlarının muayenesi
ġekil 47c. Ayak fleksorlarının muayenesi
Kas kuvveti, sıfır ile beĢ arasındaki sayılarla derecelendirilir:
5= Normal kas gücü
4= Kas normal hareketini yapmakta, ancak karĢı yönde bir kuvvet uygulandığında yenilebilmektedir.
3= Kas yalnızca yer çekimine karĢı koyabiliyor
2= Test edilen kas ancak yer çekimini ortadan kaldıran bir pozisyona getirildiğinde hareket edebiliyor.
1= Kasta ancak gözle görülebilen veya palpasyon ile farkedilen bir hareket vardır. Fakat bu, eklem
hareketine sebep olmaz.
0= Tam felç
Buna göre bir hemiparezi tablosunu muayene kağıdına Ģu Ģekilde kaydetmek mümkündür : "Sağ ağız
komisüründe zaaf; kas gücü sağ omuz abduksiyonunda 3/5, adduksiyonda 4/5 ; dirsek fleksiyonu 3/5,
ekstansiyonu 2/5; el bileği ve parmak hareketleri 0/5; sağ bacağın bütün hareketleri 4/5. Sol vücut
yarısınnda kas gücü normal". Bu muayene bulguları, hastada yüzü de içine alan bir sağ hemiparezi
bulunduğunu, hemiparezinin kolda bacaktan daha baskın olduğunu, koldaki zaafın da distal (bilek ve el)
kaslarda egemenlik gösterdiğini ifade eder. Böylece, hastanın durumu kolayca göz önüne getirilebilir.
Özellikle periferik sinirlerin hastalığında uygulanan izole kas testlerinin sonuçlarını kaydederken de kasların
gücü teker teker yazılmalıdır.
Büyük kas gruplarının tutulduğu hastalıklarda yukarda yazılanlara ek olarak sade ve açık tanımlamalar da
hastanın durumunu anlatmakta büyük yarar sağlar. Örneğin, durumuna göre "Hasta sağ bacağını
kaldırmadan yatak yüzeyinde çekebiliyor", "Hasta sağ bacağını yatak yüzeyinden 80O kadar kaldırabiliyor",
"Sağ elini yumruk yapamıyor", "Yardımla ancak birkaç adım atabiliyor", "Yardımsız ve bastonsuz sağ
ayağını hafifçe sürterek yürüyebiliyor"Ģeklindeki global değerlendirme cümlelerini muayene kağıdına
kaydetmenin hastanın izlenmesi açısından büyük yardımı olur.
Parezi Testleri
Bu testler, proksimal kas gruplarındaki zaafın hafif olduğu ve kas testleriyle kolayca ortaya çıkarılamadığı
durumlarda iĢe yarar.
Kollarda : Hasta gözleri kapalı olarak otururken kollarını avuçları yukarıya bakacak Ģekilde yere paralel
duruma getirir. Ufak bir zaaf varsa kol hafifçe pronasyona gelerek yavaĢça yer e doğru inmeğe baĢlar. Bu
durum "El pronasyon testi sağda +" Ģeklinde kaydedilir.
Aynı amaçla, bacaklarda üç test uygulanır :
1- Grasset33-Gaussel testi: Hasta sırtüstü yatarken bacaklarını birbirine değdirmeden ve dizlerini kırmadan
yatak yüzeyinden aynı anda kaldırıp indirir. Bu hareket birkaç kez tekrarlandığında parezi olan tarafın
diğerine göre geri kaldığı görülür. "Grasset-Gaussel testi : Sağ bacak geri kalıyor" veya "Grasset-Gaussel
testi sağda +" Ģeklinde kaydedilir (ġekil 48a)
33. Joseph GRASSET (1849-1918) : Fransız hekimi
2- Mingazzini34 testi : Hasta sırtüstü yatarken kalça ve diz eklemleri 90o fleksiyona getirilir. Böylece uyluk
yere dik, tibia ise yere paralel duruma gelmiĢ olur. Parazili bacak yavaĢça yatak yüzeyine yaklaĢır.
"Mingazzini testi sağda +" veya "Sağ bacak erken düĢüyor" Ģeklinde ifade edilir (ġekil 48b )
34. Giovanni MINGAZZINI (1859-1929): Ġtalyan nöro-psikiyatrist. Afazi, N. hypoglossus'un
anatomisi ve corpus callosum konularında çalıĢmaları vardır. Unutkanlığı ile ün yapmıĢtır.
Operaya karısıyla birlikte gittiği, eve yalnız döndüğü söylenir. Ġtalyada faĢizm yıllarında
rejime sadakat yeminini imzalamamasıyla da ün yapmıĢtır.
3- Barré testi : Hasta yüzükoyun yatar durumda iken dizlerini 900 fleksiyona getirir. Parazili bacak yavaĢça
yatağa doğru düĢer. Ġfade Ģekli : "Barré testi sağda +", veya "sağ bacak erken düĢüyor" (ġekil 48c)
ġekil 48. Parezi testleri . A. Grasset-Gaussel testi, B. Mingazzini testi, C. Barré testi.
Mingazzini ve Barre' testlerinde normal bir kiĢi bacaklarını iki dakika kadar havada tutabilir. Bununla
beraber, bu testlerde özellikle hangi bacağın ötekine oranla daha önce düĢtüğüne dikkat edilir ve o bacakta
parezi olduğuna hükmedilir.
Kas kuvveti muayenesinde dikkat edilecek noktalar :



Muayenenin nasıl yapılacağı hastaya iyice anlatılmalıdır.
Kas kuvveti hastanın yaĢı ve kas yapısına göre değerlendirilmelidir.
Muayene sırasında kasın hareketini engelleyen ağrı, eklem deformitesi veya kas kontraktürü olup
olmadığına dikkat edilmelidir.
KAS TONUSU MUAYENESĠ
Tonus muayenesine baĢlamadan önce hastada eklem deformitesi, ağrı veya baĢka bir nedenle hareket
kısıtlılığı, kas kontraktürü bulunmadığından emin olmak gerekir.
Muayene sırasında hastayla konuĢurken onun dikkatini çekmeden ekstremitelerin tonusuna bakılabilir ".
";Kolunuzu serbest bırakınız" gibi hatırlatmalar bazen tam tersi sonuç verebilir. Kol ve bacak eklemlerine
fleksiyon-ekstansiyon, abduksiyon-adduksiyon hareketleri yaptırılarak tonus durumu tesbit edilir. Tonusun
normal, artmıĢ veya azalmıĢ olduğu kaydedilir. Varsa, hipertoninin tipi saptanır. Spastisitede bir kas veya
kas grubunda antagonistine göre tonus artmıĢtır. Rijiditede ise agonist ve antagonist kasların ikisi birden
hipertoniktir. Hastada spastisite varsa yazarken "Kolda fleksor hipertoni", "Bacakta ekstensor tonus artıĢı"
gibi deyimler kullanılabilir", "Bacakta spastisite"; de aynı anlama gelir.
Rigoru olan Parkinsonlu hastalarda diĢli çark belirtisi aranır. Hekim, hastanın ön koluna yumuĢak bir Ģekilde
ardarda fleksiyon ve ekstansiyon hareketleri yaptırır. Bu sırada biseps kası bir diĢli çarktan kurtuluyormuĢ
izlenimini verir. Aynı Ģey el bileğinde de tekrarlanır. DiĢli çark delili belirginse kolayca hissedilir. Hafif olduğu
durumlarda ancak ilk birkaç harekette, dikkat edilince fark edilebilen takılma hissi sonra kaybolur. Bu
durumda eklem hareketine devam etmek ve 10-15 kez tekrarlamak uygun olur. Böylece, kaybolan diĢli çark
belirtisi yeniden ortaya çıkabilir.
Hastada tonus azalmasından Ģüphelenince hipotonik izlenimi veren ekstremitenin boĢluğa sarkıtılıp hekim
tarafından sallanması da değerlendirmede yardımcı olur.
Serebellum hastalıklarında görülen pandüler refleks özellikle bacakta güzel gösterilebilir. Hasta yatağın
kenarına oturup bacaklarını sarkıtır. Patella tendonuna vurulunca bacağın bir pandül hareketiyle birkaç kez
öne-arkaya sallandığı görülür. Pandüler refleksteki bu gidip-gelmeler piramidal yol hastalıklarındaki
polikinetik reflekslerden farklıdır. Polikinetik reflekste ekstiremitedeki hareketler ani ve sıçrayıcı niteliktedir.
Bazı kas distrofilerinde görülen miyotonik fenomen de bu arada aranır. Hastadan avucunu açıp kapaması
istenir. Miyotonisi olan hastalar kas gevĢemesi bozuk olduğundan bazen yumruğunu açmada güçlük
çekerler. Bunlarda tenar çıkıntısına çekiçle vurunca baĢparmağın havaya kalktığı ve bir süre o pozisyonu
muhafaza ettiği görülür. Dil de miyotoni aramak için uygun bir organdır. Hastadan dilini dıĢarı çıkarıp
diĢlerinin üzerine koyması istenir. Dil üzerine konan bir dil baskısına çekiçle hafif bir darbe indirilir. DiĢlere
değen bölgede dilin iki taraftan çentiklendiği ve bu boğumun bir süre devam ettiği görülür.
KAS ERĠMELERĠNĠN MUAYENESĠ
Hasta soyunmuĢ halde muayene edilmelidir. Yüz, dil, çiğneme ve boyun kaslarından baĢlayarak ekstremite
ve gövde kasları gözden geçirilir. Gerektiğinde palpasyonla kitle ve kıvrımları hakkında fikir edinilir.
Bir kas atrofisi görüldüğünde hastanın ne zaman farkettiği, ilerleyici olup olmadığı sorulur.
Kırık ve diğer nedenlere bağlı eklem deformitelerinde hasta eklem civarındaki kaslarda erime görülebilir.
Bunun nörolojik bir anlamı yoktur.
Kas erimesinin lokalizasyonu, distal veya proksimal, simetrik veya asimetrik olduğu kaydedilir. Atrofi bazı
hallerde örneğin omuz kavĢağı gibi bir bölgeyi tuttuğu gibi bazen de bir veya birkaç kasın tek baĢına eridiği
görülür. Bu son durumda eriyen kas veya kaslar tek tek yazılmalıdır.
Dil çiğneme kasları ve sterno-kleido-mastoid kasların muayenesi ilgili kranyal sinirlerde anlatılmıĢtır.
Kol veya bacaktaki atrofi tek taraflı ise ekstremitenin çevresini ölçmek ve karĢı taraftaki ile kıyaslayarak
muayene kağıdına kaydetmek hastanın izlenmesi bakımından önem taĢır. Ölçümler belirli kemik
noktalarından belirli uzaklıklarda yapılmalı ve bu mesafe de not edilmelidir.
Psödohipertrofi varsa lokalizasyonuyla birlikte kaydedilir.
GeliĢme asimetrisi (growth asymetry) ekstremiteler yanyana getirilerek aranır, el ve ayakların büyüklüğü
kıyaslanır.
ĠSTEMSĠZ HAREKETLERĠN MUAYENESĠ
Ġstemsiz hareketlerin tanınması hekimin gözlem gücüne bağlıdır ve onun deneyim kazanmasıyla giderek bir
problem olmaktan çıkar. Zaten birçok involonter hareket bir kez görülünce artık unutulmayacak kadar
tipiktir. Bununla birlikte, yine de zaman zaman görülen hareketin adlandırılmasında güçlük çekildiği vakidir.
Hekimin ilk dikkat edeceği noktalar hareketin yeri, Ģekli, ne zamandan beri bulunduğu, amplitüdü,
ekstremiteye yer değiĢtirip değiĢtirtmediğidir. Ġstemsiz hareketlerin büyük bölümü uykuda kaybolur, dikkatin
baĢka yere çekilmesiyle azalır, heyecan ve gerginlik durumlarında artar.
Bütün bu nitelikleri dikkate alarak gözlenen hareket, "Ġstemsiz Hareketler" bölümünde tanımlanan
gruplardan birine sokulabilir. Bazı hareketlerin tek grupta açıklanamayacağını, kombine Ģekillerin de
bulunduğunu eklemek gerekir. Koreoatetoz bunun bir örneğidir.
Tremorların muayenesinde dikkat edilecek husus statik (istirahat tremoru), kinetik (intansiyonel) ve postüral
niteliktedir. Statik tremor Parkinson hastalığında görülür. Dikkatli bir muayenede olguların büyük
çoğunluğunda hastalığın diğer belirtilerini de saptamak mümkündür. Bir kısım olgularda ise belirtiler zaten
çok aĢikardır. Ġntansiyonel tremor serebellar sistem hastalıklarında görülür. Nitelikleri tremorlar anlatılırken,
muayene Ģekli de "Koordinasyon Muayenesi" nde ele alındığından burada tekrarlanmayacaktır. Postüral
tremor eller gergin bir Ģekilde ileriye doğru uzatılarak aranır. Bu grubun oldukça sık görülen bir Ģekli olan
esansiyel tremor olgularının bir bölümü familyal nitelik taĢır. Alkol esansiyel tremoru hafifletir. Bu noktayı ve
familyal faktörü dikkatle soruĢturmalıdır. Tremoru olan bir hasta karĢısında düĢünülecek Ģeylerden biri de
hipertiroididir. TaĢikardi, terleme, kilo kaybı ve göz bulguları olup olmadığı araĢtırılmalı, gerekirse laboratuar
testleri yapılmalıdır. Birçok ilaç ve toksik maddelerin de tremora neden olduğunu unutmamalıdır.
Nöroleptiklere ve L-Dopa'ya bağlı istemsiz hareketlerden daha önce bahsedilmiĢtir. Hastadan bu
hususlarda da bilgi almak gerekir.
Fasikülasyonlar derinin altında hızlı seyirmeler halinde görülürler. Dilde fasikülasyon ararken hasta dilini
ağız tabanında hareketsiz tutmaya gayret etmelidir. Omuz çevresi, göğüs, sırt kol ve bacaklar da dikkatle
gözlenmeli, spontan fasikülasyon yoksa provoke etmeye çalıĢmalıdır. Bunun için kasın üzerine elle veya
çekiçle peĢpeĢe vurmak genellikle yeterlidir.
DUYU MUAYENESĠ
Duyu muayenesi, nörolojik muayenenin hekim ve hasta için en zor, en yorucu ve sübjektif yoruma en açık
bölümüdür. KuĢkusuz, duyusal yakınması olmayan ve muayene sırasında objektif bir duyu kusuru olmadığı
izlenimini veren bir hastada bu muayene kısa zamanda tamamlanabilir. Aksi halde, hastanın sübjektif
Ģikayetlerinin niteliğini iyice anlayabilmek ve hastanın neresinde ne tipte bir duyu kusuru olduğunu ortaya
çıkarabilmek büyük zaman ve sabır isteyen bir çaba gerektirir. Bu bakımdan, hastanın yorulup dikkat ve
kooperasyonu yetersiz hale geldiğinde muayeneyi bu noktada bırakmak, bir süre sonra kaldığı yerden
devam etmek uygun olur.
Duyu muayenesi iki aĢamada yapılır: 1- Önce hastanın sübjektif yakınmaları sorulur. 2- Sonra objektif duyu
muayenesi yapılır.
Sübjektif Duyusal Yakınmalar
El ve ayaklarda uyuĢma, karıncalanma, keçeleĢme ve iğnelenmeler periferik bir nöropatiyi düĢündürür.
YumuĢak bir halı üzerinde yürüyormuĢ hissi, bacaklarda ve gövdede sanki bir kalıp içindeymiĢcesine
sıkıĢma, ayrıca elektriklenme ve benzeri duyular da derin duyu bozukluğuna iĢaret eder. BaĢlıca mültip
sklerozlu hastalarda görülen baĢın öne eğilmesinde enseden vertebral kolon boyunca aĢağıya vuran
elektriklenme duyusunu da (Lhermitte belirtisi) buraya sokabiliriz.
Hasta ağrıdan yakınıyorsa yeri, yayılması (boyundan kola, belden bacağın arkasına ve topuğa doğru,
gövdede enlemesine kuĢak Ģeklinde), süresi, niteliği (saplanıcı, zorlayıcı, künt, yanıcı), hareket ve
pozisyonla iliĢkisi, öksürme "ıkınma-aksırmayla artıp artmadığı sorulur. Bu özellikler ağrıyı doğuran yer ve
olayın niteliği hakkında bazı ipuçlalrı verebilir. ("Duyu Bozuklukları" bölümüne bakınız.)
Objektif Duyu Muayenesi
I-Yüzeyel (Eksteroseptiv), II- Derin (proprioseptiv), III- Kortikal duyular muayene edilir.
Yüzeyel Duyu Muayenesi
a- Dokunma duyusu : Ufak bir pamuk parçasını yüz ve bedenin her tarafına değdirerek muayene edilir.
Hasta gözlerini kapar. Pamuğu her duyduğunda "evet"demesi istenir. "evet" demediği bölgelerde hipoestezi
olduğu düĢünülür. Hastanın bazen duyduğu halde haber vermeyebileceğini düĢünerek ikaz edilmesi
gerekebilir.
Bu muayene, kooperasyonu iyi olan bir hastada, pamuğu önce duyusu normal olduğu düĢünülen bir
bölgeye değdirerek ve sonra vücudun baĢka bölgelerinde aynı derecede duyup duymadığı sorularak ta
yapılabilir. Diğer nörolojik bulgular hastadaki duyu kusurunun yüzün ve vücudun yalnız bir tarafında
olduğunu düĢündürüyorsa hasta ve sağlam tarafın az çok simetrik noktalarını kıyaslayarak muayene etmek
de mümkündür.
b- Ağrı : Muayene iğne ile yukarda tanımlanan Ģekilde tekrarlanır.
c- Isı : Çapları eĢit iki deney tüpünden birine sıcak, diğerine soğuk su konularak ve gözler kapalı iken
yapılır. Hastaya ilkin tüplerin ısı farkı öğretilir. Daha sonra vücudun değiĢik yerlerine değdirilen tüplerden
hangisinin sıcak hangisinin soğuk olduğunu söylemesi istenir.
Yüzeysel duyu kusuru saptandığında bu alan bir vücut Ģeması üzerinde iĢaretlenir. Böyle oluĢturulan bir
Ģema duyu bozukluğunun tipini tesbit ederek sinir sisteminin hangi bölümünün hasta olduğu konusunda fikir
verir. ("Duyu Bozuklukları" bölümüne bakınız).
Güçlükler ve dikkat edilecek noktalar :




Hasta ile iyi iĢbirliğini gerektiren sübjektif bir muayenedir. Uyanıklık durumu tam olmayan hastada
güvenilir sonuç vermez.
Duyu kusuru saptandığında bu bulgunun bilinen anatomik özelliklere uyup uymadığına karar
verilmelidir. Histerik bir duyu kusuru genellikle nöroanatomiyle bağdaĢmayan garip Ģekiller gösterir.
M. spinalis lezyonuna bağlı gövde üzerinde seviye gösteren duyu kusurunda hastanın normal
duyduğu bölgeden baĢlanıp aĢağıya doğru inilirken iğne veya pamuğu az duymağa baĢladığı düzeyi
belirtmesi istenir. Aynı seviye az duyduğu bölgeden yukarı doğru normal duymağa baĢladığı sınır
belirlenerek doğrulanır. Bu seviye m. spinalisteki lezyonun üst sınırını verir. Perianal his kusuru
ayrıca değerlendirilmelidir.
Polinöropatili bir hastada duyu muayenesi ekstremitelerin proksimal ve distal bölgeleri
karĢılaĢtırılarak yapılmalıdır.
II- Derin Duyu (Proprioseptif Duyu)
Pozisyon, pasif hareket, vibrasyon ve derin ağrı, duyuları muayene edilir. Bu duyu türlerine bilinçli duyu adı
verilir.
a- Pozisyon duyusu : Hastanın gözleri kapalıdır. Ekstremitelerden biri belli bir pozisyona getirilerek
hastadan karĢı ekstremiteyi de benzer duruma getirmesi istenir.
b- Pasif hareket duyusu : Gözler kapatılır. Hastanın el veya ayak parmaklarından biri iki yandan tutularak
yukarıya veya aĢağıya doğru hareket ettirilir. Bu sırada hastadan hareketin yönünü belirtmesi istenir.
Dikkat edilecek noktalar :
1- Pasif hareket sırasında parmak alt ve üst tarafından tutulmamalıdır. Aksi halde hasta, hareket sırasında
tutulan parmak üzerindeki basınç değiĢikliğini farkederek hareketin yönünü tahmin edebilir.
2- Ritmik Ģekilde "aĢağı-yukarı-aĢağı" hareket ettirmekten kaçınılmalıdır. Bu durumda hasta otomatik olarak
doğru cevap verebilir.
c- Vibrasyon duyusu: TitreĢtirilmiĢ bir diyapazon ile yapılır. Ġlkin hastanın titreĢimi öğrenmesi için klavikula
veya sternum üzerine konur. Daha sonra gözler kapalı iken ekstremite uçlarında bir kemik üzerine
konularak titreĢimi algılayıp algılamadığı sorulur Algılıyorsa bu kez titreĢin sonlandığı anı belirtmesi istenir.
Böylece titreĢimi algıladığı süre belirlenir. Bu süre normal gençlerde 20 saniye kadardır. YaĢ ilerledikçe alt
ekstremitelerde vibrasyon süresinin kısaldığı unutulmamalıdır.
Romberg delili : Derin duyu kusuru aramak için kullanılan bir testtir. Hasta ayaklarını birleĢtirdiği halde
gözlerini kapayınca dengesi bozulur, olduğu yerde sallanmaya baĢlar, hatta yere düĢebilir. Tabes dorsalis,
m. spinais'in subakut kombine dejenerasyonu ve duyusal nöropatilerde görülür.
d- Derin ağrı : AĢil tendonu sıkılarak veya kaslar kuvvetli bir Ģekilde bastırılarak ağrı duyup duymadığı
araĢtırılır.
III- Kortikal Duyu
Muayeneden önce hastanın yüzeysel ve derin duyusunun normal olduğundan emin olmak gerekir.
a- Stereognozi : Bir objeyi Ģekil, büyüklük ve yapısal özelliklerinden tanıma yeteneğidir. Muayene sırasında
hastanın gözleri kapalı olmalıdır. Bu sırada eline kolayca tanıyabileceği anahtar, kalem, çakmak gibi objeler
verilerek adlandırması istenir. Hastanın objeyi tanıyamamasına astereognozi denir.
b- İki nokta ayırımı : Deriye aynı anda değdirilen uçları künt bir pergeli iki ayrı nokta olarak algılayabilme
yeteneğidir. Muayene sırasında gözler kapalı olmalıdır. Normalde, el parmak uçlarında 5 mm mesafedeki
iki nokta algılanabilirken ayak sırtında bu mesafe 5 cm'e kadar çıkar.
c- Grafestezi : Gözler kapalı iken künt bir cisim ile deriye yazılan bir harf veya sayının tanınmasıdır. Bu
amaçla en sık avuçlar kullanılır.
d- Taktil lokalizasyon : Gözler kapalı iken vücudun değiĢik yerlerine dokunularak bu noktaları lokalize etme
yeteneği araĢtırılır
e- Taktil inatansiyon (Sönme fenomeni) : Muayene için yüzeyel duyunun normal olması gerekir. Hasta
gözlerini kapatır. Sağ veya sol beden yarısına aynı anda birer iğne değdirilir. Taktil inatansiyonu olan hasta
bunlardan yalnızca birini algılar. (Inattention=Dikkatsizlik).
Bu muayene bir baĢka Ģekilde de yapılabilir. Ġğne önce Ģüpheli beden yarısına değdirilir. Hasta baĢlangıçta
bunu duyarken ikinci bir iğne sağlam vücut yarısına değdirildiğinde ilk değdirilen iğne fark edilmez olur.
Bütün kortikal duyu bozuklukları karĢı taraf paryetal lobun hastalığını gösterir.
KOORDĠNASYON MUAYENESĠ
Ġstemli hareketin koordinasyonu serebellar sistem tarafından sağlanır. Bunun için ön Ģart kas gücünün ve
derin duyunun sağlam olmasıdır. AĢağıdaki testler uygulanır.
1. Ölçülü Hareket Testleri
Parmak- Burun Testi
a-Kol omuzdan tam abduksiyonda iken hasta iĢaret parmağını burnuna değdirir. Bu hareketi ardarda
yapması istenir.
b-Hasta iĢaret parmağını karĢısında oturan hekimin iĢaret parmağına değdirdikten sonra kendi burnuna
değdirir. Bu hareketi ardarda tekrarlarken hekim her defasında parmağının yerini değiĢtirir.
Diz-Topuk Testi
Sırtüstü yatar durumda muayene edilir.
a. Hasta bir ayağını havaya kaldırarak topuğunu diğer bacağının dizine değdirir. Ardından ayağını tekrar
eski durumuna getirir. Bu hareketi ilkin bir, sonra öteki ayağı ile ardarda tekrarlaması istenir.
b- Hasta topuğunu karĢı dizine değdirdikten sonra ayağını tibya kemiği boyunca düz bir çizgi üzerinde
sürterek aĢağı indirir. Bu hareketi birkaç kez tekrarladıktan sonra aynı hareketi diğer ayağı ile de yapar.
Serebellar sistem hastalıklarında, hasta lezyon tarafındaki parmağını burnuna yaklaĢtırırken hedefi
bulmakta güçlük çeker. Bu durumda parmak ya hızla buruna çarpar (dismetri), ya da buruna yaklaĢırken
sağa-sola, yukarı-aĢağı sapmalar yaparak hedefe ulaĢır. Bu son duruma intansiyonel tremor adı verilir.
Parmak-burun testinin alt ekstremitedeki eĢdeğeri olan diz-topuk testi de ipsilateral serebellar hemisfer
lezyonunu gösterir. Hasta topuğu ile dizini bulmakta güçlük çeker veya topuğunu dizine değdirdikten sonra
topuğunu bu pozisyonda tutamaz ve tibya üzerinde aĢağı doğru indirdikten ayak sağa sola sapar.
2. Ardısıra Hareket Testleri
Hastaya hızlı ardısıra hareketler yaptırılır.
a. Kollarını dirsekten fleksiyona getirerek önkol vertikal pozisyonda iken her iki el ile hızlı pronasyonsupinasyon hareketleri yapar.
b. Hasta bir elini, avucu yukarı gelecek Ģekilde açar. Diğer elinin sırtını ve palmer yüzünü ön kolun ardarda
hızlı pronasyon-supinasyon hareketleriyle açık avucuna değdirir.
c. Bir elinin parmaklarını yanyana bitiĢtirir. Sonra bu parmakların palmer yüzüyle diğer elinin sırtına ardarda
hızlı ve küçük hareketlerle vurur.
Ardısıra hareketler de serebellar hemisfer lezyonu ile ipsilateral olarak beceriksiz, düzensiz ve yavaĢ bir
karekter alır. Buna disdiadokokinezi adı verilir.
3. Hedefi AĢma (Past Pointing)
Hasta ile hekim karĢılıklı olarak kollarını öne uzatırlar. Hasta, iĢaret parmaklarını hekimin iĢaret
parmaklarının karĢısına getirir. Sonra kollarını aĢağıya indirir ve tekrar hekimin parmakları hizasına kadar
baĢlangıçtaki durumuna getirir. Test, kollar yukarı kaldırılarak da yapılabilir. Gözler açık ve kapalı durumda
olmak üzere uygulanır.
Serebellar sistem hastalıklarında hasta serebellum hemisferi ile aynı tarafta olan kol lezyon tarafına doğru
dıĢa sapar. Ġçkulak hastalıklarında da sapma hasta labirent tarafına doğrudur. Fakat bu hareket her iki
kolda birden görülür.
REFLEKS MUAYENESĠ
Sırasıyla tendon refleksleri, yüzeysel refleksler ve patolojik reflekslerin muayenesi anlatılacaktır.
I- Tendon Refleksleri
Tendon reflekslerinin muayenesinde iyi bir refleks çekicine gerek vardır. Muayene sırasında hastaya
verilecek pozisyon her refleks için aĢağıda ayrı ayrı tarif edilmiĢtir. Bu arada, hastanın kendisini rahat
hissedip gevĢek bırakması önem taĢır. Tendona vururken refleks çekici sapın en ucundan tutulmalı ve el
bileği vuruĢ sırasında serbestçe hareket ettirilmelidir.
Tendon refleksleri muayene kağıdına aĢağıdaki Ģekilde kaydedilebilir :
0 = Kayıp veya alınmıyor
± = Azalmış
+ = Normal
++ = Canlı
+++ = Artmış
++++ = Polikinetik (Bir vuruşa birkaç hareketle cevap)
Çene Refleksi
Teknik : Hasta ağzını hafifçe açar ve alt çenesini serbest bırakır. Hekim sol el iĢaret parmağını altdudağın
altına koyar ve üzerine refleks çekici ile vurur (ġekil 49).
Normalde ya hiç cevap alınmaz veya çenede yukarı doğru hafif bir hareket hissedilir.
Periferik sinir : N. trigeminus
Segmanter inervasyon : Pons
Patolojik durum : Ponsun üzerindeki piramidal yol lezyonlarında artar.
ġekil 49. Çene refleksinin muayenesi
Biseps Refleksi
Teknik : Ön kol dirsekten yarı fleksiyonda iken sol el parmağı biseps kasının tendonu üzerine yerleĢtirilip
üzerine çekiçle vurulur (ġekil 50).
Normal cevap önkolun fleksiyonudur.
Periferik sinir : N. Musculocutaneus.
Segmanter inervasyon : C5, C6 m. spinalis.
ġekil 50a. Biceps refleksinin oturan hastada muayenesi
ġekil 50b. Biceps refleksinin yatan hastada muayenesi
Triseps Refleksi
Teknik : Ġki Ģekilde muayene edilir (ġekil 51a ve b).
a. Omuz abduksiyonda iken önkol bedene paralel pazisyonda tutularak serbestçe aĢağıya sarkıtılır. Bu
durumda triseps tendonuna vurulur.
b. Sırtüstü yatar durumda iken hastanın eli hafifçe tutularak önkol gövde üzerinde dirsekten fleksiyona
getirilerek triseps tendonuna vurulur.
Normal cevap önkolun ekstansiyonudur.
Periferik sinir : N. Radialis.
Segmenter inervasyon : C6, C7 m. spinalis .
ġekil 51a, ġekil 51 b. Triceps refleksinin iki Ģekilde muayenesi
Stiloradyal Refleks
Teknik : Kol yarı pronasyonda iken radiusun stiloid çıkıntısını vurur.
Normal cevap önkolun fleksiyon ve hafif supinasyonudur. Parmaklarda da hafif bir fleksiyon görülebilir
(ġekil 52).
Periferik sinir : N. radialis.
Segmanter inervasyon : C5, C6 m. spinalis.
ġekil 52. Stiloradyal refleksin muayenesi
Patella Refleksi
Teknik : Hasta otururken veya yatar durumdayken bakılabilir.
a. Hasta muayene masasının kenarına oturarak ayaklarını sarkıtmıĢ durumdayken patella tendonuna
vurulur (ġekil 53).
b. Hasta sırtüstü yatar durumdayken hekim kolunu her iki dizin arkasından geçirerek bacakları hafif
fleksiyonda tutar ve patella tendonlarına sırasıyla vurur (ġekil 54).
Normal cevap bacağın ekstansiyonudur.
Periferik sinir : N. Femoralis.
Segmanter inervasyon : L2 - L4 spinalis.
ġekil 53. Patella refleksinin oturur durumda muayenesi
ġekil 54. Patella refleksinin yatar durumda muayenesi
Aşil Refleksi
Teknik : Ġki durumda bakılabilir.
a. Yatar durumda bacak hafifçe dıĢa rotasyon ve dizden fleksiyona getirilir. Bu sırada muayene eden sol
avucunu ayak tabanına koyarak ayağı bilekten hafifçe dorsal fleksiyona getirip aĢil tendonuna vurur (ġekil
55).
b. Hasta, ayaklar yatak kenarının dıĢında serbest kalacak Ģekilde dizlerinin üzerine oturtularak AĢil
tendonuna vurulur.
Normal cevap ayak bileğinin planter fleksiyonudur.
Periferik sinir : N. Tibialis.
Segmanter inervasyon : S1 m. spinalis.
ġekil 55. AĢil refleksinin yatar durumda muayenesi
Tendon Reflekslerinde Artma
a. Normale göre biraz artmıĢ cevap canlı olarak kaydedilir. KiĢiye göre değiĢmek üzere canlı refleksler
normal insanlarda da görülebilir.
b. Refleks cevap ani ve hızlı bir sıçrama yapıyorsa artmıĢ olarak değerlendirilir.
c. Cevap birden fazla hareket yaptıracak kadar Ģiddetliyse polikinetik adı verilir.
d. ArtmıĢ ve polikinetik refleksler piramidal sistem hastalıklarında görülür. Piramidal yolun akut Ģekilde
hastalanması sonucu birdenbire yerleĢen hemipleji ve paraplejilerinin erken döneminde tendon refleksleri
alınmaz. Reflekslerin ortaya çıkıp giderek artması bazen günler veya haftalar alabilir. Bu konu "Refleks
Bozuklukları" bölümünde tartıĢılmıĢtır.
Tendon Reflekslerinde Azalma
a. Tendon refleksleri normal kiĢilerde de hipoaktif olabilir.
b. Refleksleri aslında normal olan bir kiĢide tendon reflekslerini almada güçlükle karĢılaĢılabilir. Bu durumda
refleksler hastanın dikkatini baĢka yöne çeken kolaylaĢtırıcı manevralar ile tekrar muayene edilir. Örneğin
hastadan kenetlenmiĢ ellerini sıkıp gevĢetmesi, üçer üçer sayması istenir. Bunlardan birincisine Jendrassik
manevrası adı verilir.
c. Refleks arkının herhangi bir noktada kesilmesi tendon refleksinin azalma veya hiç alınmamasına (kayıp)
neden olur. Bu duruma örnek olarak periferik sinir (polinöropati), ön boynuz (poliomiyelit) ve kas
hastalıklarını (miyopati, polimiyozit) gösterebiliriz.
d. Kas tonusunun arttığı spastisite ve rijidite gibi durumlar ile kas kontraktürleri veya eklem deformitelerinin
varlığında da refleks cevabın değerlendirilmesi güç olabilir.
34a. Ernő Jendrassik (1858-1921): Refleks çalıĢmaları ile bilinen Macar hekim.
II- Yüzeysel Refleksler
Deri ve mukozanın uyarılması ile ortaya çıkan refllekslerdir. Bunlardan kornea refleksi n. trigeminus, farinks
refleksi de n.glossopharyngeus ve n. vagus'la ilgili bölümlerde anlatılmıĢtır ("Kranyal Sinirler"bölümüne
bakınız).
Karın Derisi Refleksi
Teknik : Hasta sırt üstü yatar. Karın derisi anahtar veya kalem gibi künt uçlu bir cisimle kaburga kenarına
paralel, göbekten dıĢa ve pubisten yukarı-dıĢa doğru hafifçe çizilir.
Normal cevap çizilen bölgede karın kaslarının kasılması ve göbeğin çizilen tarafa doğru çekilmesidir.
Segmanter
inervasyon
:
D1-L1
m.
spinalis.
ŞiĢman kiĢilerde ve çok doğum yapmıĢ kadınlarda alınmayabilir.Refleks arkının bozulduğu segmanter
lezyonlar D7 m. spinalis segmentinin yukarısındaki piramidal lezyonlarda alınmaz. Alınmayan karın derisi
refleksi piramidal yol lezyonunun karĢı tarafındadır.
Kremaster Refleksi
Teknik : Uyluk iç kısmı çizildiğinde aynı taraftaki testis yukarı çekilir.
Periferik sinir : N.Femoralis.
Segmanter inervasyon: L1-L2 m. spinalis.
Anal Refleks
Teknik : Perianal bölge hafifçe çizilir. Normal cevap anüs sfinkterinin kasılmasıdır.
Segmanter inervasyon : S4,S5 m. spinalis.
Taban Derisi Refleksi (Planter Refleks)
Teknik : Ayak tabanı ucu künt bir cisimle dıĢ kenarı boyunca topuktan orta parmak metatarso-falengeal
eklemine doğru çizilir. (ġekil 56A)
Normal cevap parmakların fleksiyonudur (ġekil 56 B).
Periferik sinir: N. Tibialis
Segmanter inervasyon : S1, S2 m. spinalis.
ġekil 56A. Taban derisi refleksinin muayenesi
ġekil 56 B. Babinski delili
ġekil 56 C. Normal cevap,
III-Patolojik Refleksler
Bunlar fizyolojik Ģartlarda bulunmayan, ancak santral sinir sisteminin çeĢitli hastalıklarında ortaya çıkan
reflekslerdir.
Babinski Delili
Taban derisi refleksinin patolojik Ģeklidir. Piramidal yol hastalıklarında görülür. Yukarda yazıldığı gibi taban
derisi künt bir cisimle tabanın dıĢ yanından orta metatarso-falangeal ekleme doğru çizildiğinde normalde
görülmesi gereken parmakların planter fleksiyon cevabı yerine baĢparmağın dorsifleksiyona gelmesidir
(ġekil 56 C). Babinski delilinin varlığında diğer dört parmakta bazen hiçbir hareket görülmez. Bazen de
parmaklar yelpaze gibi birbirinden uzaklaĢır. Yelpaze delili (evantay belirtisi) adı verilen bu bulgu tek baĢına
veya baĢparmağın dorsifleksiyonu ile birlikte görülebilir. Her iki durum da patolojiktir ve aynı değeri taĢır.
Bazen taban derisinin çizilmesinde parmaklarda hiçbir hareket görülmez. Bu duruma taban derisi refleksinin
cevapsız veya lakayd olması adı verilir.
BaĢparmağın dorsifleksiyonu, evantay cevabı veya taban derisi refleksinin cevapsız kalıĢı piramidal yol
hastalığını gösteren ve klinik nörolojide büyük önem taĢıyan belirtilerdir.
Dikkat edilecek noktalar
1. Taban derisi refleksi bir yaĢına kadar olan çocuklarda ekstensor cevap verir.
2. Bazı hastalar taban derisinin çizilmesinden rahatsız olduklarından istemli olarak parmaklarını
dorsifleksiyona getirerek uyarandan kaçmaya çalıĢırlar. Bu durumda Babinski delilini değerlendirmek
mümkün değildir. Hastayı rahatlatıp dikkatini baĢka yöne çekerek ayağın dıĢ yüzünden tabana doğru
yavaĢça uyararak tekrar muayene edilmelidir.
3. Cevapsız taban derisi refleksi bazen taban derisinin duyusunu veya baĢparmağın ekstansiyonunu bozan
periferik sinir hastalıklarında da görülebilir. Bu taktirde bir önlem taĢımaz.
4. Dikkatle alınması gereken bir nokta da taban derisi kalın bazı hastalarda, özellikle yeterli kuvvetle
stimülasyon uygulanmadığı hallerde taban derisi refleksinin cevapsız kalabileceğidir.
Piramidal yolun hastalanmasında ortaya çıkan ve Babinski delilinde olduğu gibi ayak parmağının
dorsifleksiyonu ile giden dört patolojik refleks daha vardır. Bunlara Babinski delili eşdeğerleri adı verilir.
1. Oppenheim35 Refleksi: Tibia kemiği baĢ ve iĢaret parmakları arasında yukardan aĢağıya doğru
bastırılarak aranır.
2. Gordon refleksi : Baldır kasları sıkılır.
3. Schaeffer delili : AĢil tendonu sıkılır.
4.Chaddock refleksi : DıĢ malleonun alt kenarı künt bir cisim ile çizilir.
ġekil 56 D. Oppenheim efleksi
ġekil 56 E. Chaddock refleksi
ÇeĢitli nedenlerde Babinski delilinin iyi değerlendirilemediği durumlarda bunlardan birinin pozitif olması
önemli bir bulgudur.
34. Hermann OPPENHEIM (1858-1919). Alman nöro-psikiyatristi. Tabes, alkol ve kurĢuna bağlı nöropatiler,
sinir sistemi sifilizi ve mültipl sklerozla ilgili çalıĢmaları vardır. Dystonia musculorum deformans deyimi ona
aittir. Bugün bir antite olarak kabul edilmeyen amyotonia congenita, Oppenheim hastalığı adııyla da
anılmaktadır. Westphal'ın ölümünden sonra Berlin Tıp Fakültesince oybirliğiyle onun yerini almak üzere
seçilmiĢ, Eğitim Bakanlığının bu tayini onaylamaması nedeniyle Üniversiteden ayrılarak Berlinde
uluslararası ünü olan özel bir nöroloji kliniği kurmuĢtur.
AĢağıda yazılan patolojik refleksler de piramidal yol hastalıklarında ortaya çıkar.
Mendel36-Bechterew37 refleksi
Ayak sırtına refleks çekici ile vurulur. Ayak parmaklarında planter fleksiyon görülür.
35. Kurt MENDEL (1847-1946). Berlinli sinir hekimi
36. Vladimir Mikhailovich BECHTEREW (Bekhterev) (1857-1927) : Rus nöro-psikiyatristi. Ural
dağlarının eteklerindeki ufak bir köyde doğdu. Kocaman baĢı, kırlaĢmıĢ sakalı ve iriyarı gövdesiyle
bir mujiği andırıyordu. Almanyada Flechsig'in yanıında nöro-anatomi, Wunt ile psikoloji çalıĢtı.
Pavlov'un çağdaĢıdır. Kazan ve St. Petersburg Üniversitelerinde öğretim üyeliği yaptı. Ġlgi alanı
nöro-anatomiden sosyal psikiyatriye kadar uzanır. Superior vestribüler nukleus onun adıyla anılır.
Sentral tegmental traktusu ilk tanımlayanlardır. Deneysel psikoloji alanında da çalıĢmaları vardır.
ġartlı refleksler, viseral fonksiyonların kortikal merkezleri gibi araĢtırmaların yanısıra "kitle
davranıĢı", ";kolektif refleksoloji" gibi konularla da ilgilenmiĢtir. Ayrıca devrinin ünlü bir nörologuydu.
Dolu ve yorucu bir günün sonunda hastalarını ancak gece yarısından sonra görebildiği söylenir.
Rossolimo Refleksi
Ayak tabanına metatarso-falengeal eklem bölgesinde çekiçle vurulur. Ayak parmaklarında fleksiyon görülür.
Aşil Klonusu
Sol el popliteaya konularak bacak hafifçe dizden fleksiyona getirilir. Ayak tabanı sağ el ile tutularak ayak
bileği kısa, ani ve kuvvetli bir hareketle dorsifleksiyona getirilir ve o pozisyonda tutulur. Cevap, ayak
bileğinin kendiliğinden hızlı fleksiyon ve ekstansiyon hareketlerini ardarda sürdürmesidir (ġekil 57).
ġekil 57. AĢil klonusu aranması
Patella Klonusu
Bacak yatak yüzeyinde serbestçe uzatılmıĢken, patella baĢ ve iĢaret parmakları arasında kavranarak
aĢağıya doğru ani ve kuvvetli bir Ģekilde itilip o vaziyette tutulur. Klonus varsa patellanın ardarda yukarıaĢağı hareket ettiği görülür.
Hoffmann Delili
Muayene edilecek elin orta parmağını hekim sol eli ile metakarpo-falengeal eklem bölgesinde
dorsifleksiyona getirir. Sonra diğer elinin baĢ ve iĢaret parmakları ile bu parmağı tutup ani bir fleksiyon
yaptırır. Cevap olarak baĢ parmakta fleksiyon ve adduksiyon, diğer parmakların distal falankslarında ise
fleksiyon hareketi görülür (ġekil 58).
Hoffmann refleksi birçok normal insanda da görülebilir. Babinski delili kadar güvenilir bir patolojik refleks
değildir.
ġekil 58. Hoffmann delili aranması
Ġlkel Refleksler
AĢağıda gözden geçireceğimiz patolojik refleksler bebeklik çağında görülüp sonra kaybolduğundan ve
eriĢkin insanda genellikle yaygın beyin hastalıklarında ortaya çıktığından ilkel refleksler adıyla anılırlar.
Yakalama Refleksi (Grasp Reflex, Grasping)
Muayene eden kiĢi elinin iĢaret ve orta parmağını hastanın avucunu ulnar tarafında yukardan aĢağıya
doğru gezdirir. Yakalama refleksi varsa hasta hekimin parmaklarını sıkıca tutar. Hekim parmaklarını
çekmek isterse parmakları daha da sıkı bir Ģekilde kavrar. Dört aylığa kadar bebeklerde normaldir. Ġki taraflı
yakalama refleksinin fazla bir lokalizasyon değeri yoktur. Sadece yaygın beyin hasarını gösterir. Tek taraflı
olduğu hallerde ise kontrlateral frontal lob lezyonuna iĢaret eder.
Emme Refleksi
Ağız komisürüne doğru dudağa parmakla değilmesi ağızda o yöne doğru bir hareket doğurur ve dudaklarda
emme hareketi ortaya çıkar. Bebeklik döneminde normal olan bu refleksin eriĢkinde ortaya çıkması
demans, ağır kafa travması, ensefalit gibi yaygın beyin hastalığını gösterir.
Palmo-mental Refleks
Elin tenar çıkıntısı künt bir cisimle çizildiğide aynı taraftaki çene kasının kasıldığı görülür.
Snout * Refleksi
Nazolabyal bölgeye parmakla vurulduğunda m. orbicularis oris'n kasılmasıyla dudakların büzülerek adeta
hortum gibi öne doğru uzandığı görülür.
* Snout : Hayvan burnu (Ġng.)
Glabella Refleksi
Glabella üzerine hafifçe vurulduğunda normalde refleks bir göz kırpma hareketi görülür. Ancak bu vuruĢlar
peĢpeĢe tekrarlandığında cevap hızla kaybolur. Parkinson hastalığında ise glabella refleksi her vuruĢta
alınır. Diğer bir deyiĢle normaldekinden farklı olarak refleks yorulmaz.
DURUġ VE YÜRÜYÜġ MUAYENESĠ
Ayakta DuruĢ
Hasta ayağa kaldırılır. Ayakta rahatça durup durmadığına, bir tarafa doğru yıkılma eğilimi gösterip
göstermediğine bakılır. Durabiliyorsa, ayaklarını bitiĢtirmesi istenir. En son da gözleri kapalı olarak bir süre
izlenir, Romberg delili olup olmadığına bakılır.
YürüyüĢ
Hastadan serbestçe yürümesi istenir. Bu sırada adımların uzunluğuna, kolların karĢı bacakla asosye bir
Ģekilde sallanmasına dikkat edilir. Hemiplejik, spastik, serebellar, ördekvari veya topuklayarak yürüyüĢ ve
stepaj gibi özellikler varsa kaydedilir.
Hastayı topukları ve parmak uçları üzerinde yürütmek, muayenede gözden kaçan ayak bileği ve
parmaklarıyla ilgili bir dorsifleksiyon veya planter fleksiyon zaafını ortaya çıkarmada yardımcı olabilir.
Hastanın düz bir çizgi üzerinde yürümesi, daha sonra da bir ayağının topuğunu diğer ayağının ucuna
değdirerek yürümesi (tandem walk) isenir. Özellikle sereballar sistem lezyonlarında hasta bu testleri
baĢaramaz, sendeleyip yere düĢebilir.
Arka kordon tipi atakside gözler kapatılınca yürüme güçlüğü daha da artar.
Bazı hastalarda yürüme özelliklerinin daha hasta kapıdan girerken hekimin dikkatini çekecek derecede
belirgin, hatta tipik olabileceğini, kısa sürede tanıya ulaĢmada bundan yararlanılabileceğini ekleyelim.
(Muayene sonuçlarını değerlendirmek için"Duruş ve Yürüyüş Bozuklukları" bölümüne bakınız).
AFAZİ MUAYENESİ
Öget ÖKTEM
Afazi muayenesinde öncelikle, hastanın konuĢmasının “akıcı” olup olmadığını ayırt etmek doğru olur.
KonuĢma “akıcı” ise Wernicke afazisini ve bazı subkortikal afazileri, “akıcı değil” ise Broca afazisini ve
global afaziyi düĢünmek gerekir.
Tutuk Afazinin Özellikleri
Akıcı olmayan disfazik konuĢma; konuĢmayı baĢlatma, kelimelerin hecelerini kolayca ve normal hızda
artarda mafsallama, çeĢitli gramer formlarını kullanabilme açısından zedelenmiĢ bir konuĢmadır. Bu
durumda ortaya çıkan konuĢma kesiklidir, beceriksizce ve büyük gayretle telaffuz edilmektedir. Buna akıcı
olmayan konuĢma denir. Burada, cümle baĢına düĢen kelime sayısı ve dakika baĢına kullanılan kelime
sayısı azalmıĢtır. Bazen cümle tek bir kelimeden oluĢur. Hastanın kullandığı gramer formları çok sınırlıdır.
Bu son iki noktanın sonucu olarak ortaya çıkan konuĢmaya “telgraf stili konuşma” denir. Tutuk afazi olan
Broca afazisinde, kelimenin içindeki sesler veya heceler yer değiĢtirebilir (literal parafazi).
Burada, normalde akıcı afaziler arasında gösterilen, ama klinikte akıcı olmayan afazilerle karıĢtırılması ve
Broca afazisi zannedilmesi mümkün olan iletim afazisine dikkat çekmek gerekir. Afazi bölümünde de
değinildiği gibi, ağır iletim afazilerinde, hasta isim olan kelimeleri söyleyemediği için az konuĢur: “ĠĢte, öyle”
gibi dolgu kelimelerden ya da “olmuyor”, “yapamıyorum” gibi fiil olan kelimelerden baĢka bir Ģey
söyleyemediği, söylemeye çalıĢtığı isim kelimelerde de kendisini bir türlü literal parafazilerden
kurtaramadığı için, akıcı olmayan Broca afazisi ile karıĢtırılabilir. Ama, isim kelimeler dıĢında söyleyebildiği
kelimeleri gayet akıcı bir telaffuzla söylemesi, bunlarda kelimeyi oluĢturan hecelerin artarda
bağlanmasında hiçbir güçlük çekmemesi ile, Broca afazili hastalardan ayırt edilebilir.
Akıcı Afazinin Özellikleri
Akıcı olmayan konuĢmanın tersi olan akıcı disfazik konuĢma ise Ģu özellikleri taĢır: Hasta heceleri ve
kelimeleri hiç zorlamadan gayet rahat telaffuz etmektedir, artarda ve hızla çok sayıda kelime kullanarak
konuĢmaktadır, konuĢmasında çeĢitli gramer formları kullanılmaktadır. Bunun yanı sıra, nesnel isimler ve
biraz da fiiller için, kelime bulma güçlüğü dikkati çeker. Wernicke afazisinde bu konuĢma parafazik olabilir:
bir kelime yerine baĢka kelimeyi kullanma (verbal parafazi); Türkçede hiç olmayan bir kelime söyleme
(jargon veya neolojistik parafazi) . Bu nedenle, akıcı afazik konuĢma genelde anlamsız bir konuĢma olur.
Anlama
Bundan hemen sonra hastanın anlamasını muayene etmek gerekir. Anlama Broca afazisinde de, iletim
afazisinde de nispeten iyidir. Global afazide ve Wernicke afazisinde ise oldukça bozuktur. Bu bozukluk
değiĢik derecelerde olabilir. Hastanın kulaktan, sözlü dili anlaması Ģu Ģekillerde muayene edilebilir:
a. Hastaya, odada bulunun eĢyaların tek tek isimleri söylenerek bunları göstermesi istenebilir.
b. Hastaya, önce tek basamaklı emirler (“Ağzını aç” yada “Tavana bak” gibi) verilip, bunları anlayıp yerine
getiriyorsa iki basamaklı emirler (“Elini yumruk yap, gözlerini de kapa” gibi), bunu da yapabiliyorsa üç
basamaklı emirler (hastanın yatağına bir kitap, bir de kalem koyduktan sonra “Kitabı ters çevir, kalemi
kitabın üzerine koy, sonra da elini baĢına götür” demek gibi) verilir. Bunu yaparken, iĢaretlerinize ve
mimiklerinize hâkim olmanız, ne istediğinizi hastanın bunlardan anlamasına imkân bırakmamanız gerekir.
c. Hastaya önce basit, sonra daha karmaĢık tasarımsal sorular sorulur. Hasta konuĢamıyorsa “evet” –
“hayır” diye iĢaret etmesi istenir. Örnek olarak : “TaĢ suda yüzer mi?”, “ Tahta suda yüzer mi?”, “Çekiçle
ağaç kesilir mi ?”, “Çekiçle çivi çakılır mı ?” Ģeklinde sorular sorulabilir.
Hastanın yazılı dili anlamasına da bakmak gerekir. Bu, en basit düzeyde, hastanın önüne birkaç cisim ya
da resim konulup, ayrıca bunların her birinin tek tek adlarının yazılı olduğu küçük kağıtlar karıĢık olarak
verilip, hastanın doğru ismi doğru resimle eĢlemesi istenilerek yapılabilir. (KonuĢulanı anlamayan hastada
da, jestlerle bunu anlatmak mümkün olur.) Bunu anlamamız, özellikle Wernicke afazili hastaların
rehabilitasyonunu planlamada önem taĢır. Çünkü bazı Wernicke afazili hastalar sözlü kelimeyi
anlamadıkları halde yazılı modalitede kelimeyi tanımayı koruyor olabilirler. O zaman rehabilitasyonlarında
bundan yararlanılır.
Adlandırma
Daha sonra hastanın adlandırma becerisi muayene edilir. Bunun için hastanın önüne konulan kalem, saat,
yüzük, gözlük gibi cisimler ya da odada bulunan eĢyalar tek tek gösterilerek bunları adlandırması istenir.
Ġsimlendirme bozukluğu Wernicke ve iletim afazilerinde daha ön plandadır. Broca afazisinde, genellikle,
hastanın kelimeyi hatırladığı, fakat söylemekte, telaffuz etmekte güçlük çektiği görülür.
Tekrarlama
Bundan sonra hastanın tekrarlama becerisini muayene etmek gerekir. Ġletim afazisinde, konuĢmanın diğer
unsurları açısından normal ya da normale yakın gibi gözüken hastanın söyleneni tekrarlamakta bunlarla
orantısız Ģekilde ve ileri derecede baĢarısız olduğu görülür. Wernicke afazisinde tekrarlama bozukluğu,
hastanın anlama bozukluğu ile iliĢkili ve onunla orantılıdır. Broca afazisinde ise hastanın söyleneni
tekrarlamaya çaba gösterdiği fakat tekrarlanacak kelime ya da kelimelerin seslerini çıkarmakta güçlük
çektiği, bu zorluk nedeniyle tekrarlayamadığı gözlenir. Tekrarlama muayenesinde hastadan önce tek
kelimeleri (“Nerde” ya da “Kırmızı” gibi), sonra iki kelimelik cümlecikleri (“Buraya gel” gibi), daha sonra da
beĢ ya da altı kelimelik cümleleri (“Dün öğleden sonra onu sokakta gördüm” gibi) tekrarlaması istenir. Bu
beceriyi iyi koruyan, çünkü tek tük konuĢabilen akıcı olmayan afazilerde, hastanın gramer formları içeren
cümlelerde, gramer yapılarının bozulmasına sekonder bir tekrarlama güçlüğü gösterip göstermediğine
bakmak için, “Eğer gelmiĢ olsaydı, belki anlaĢabilirdik.” Ģeklinde gramatik bir cümleyi tekrarlamaları
istenilebilir.
Yazma ve Okuma
Afazi muayenesinde yazma ve okumaya da mutlaka bakmak gerekir. Yazma için hastadan önce kendi adı,
eĢinin ve çocuklarının adı, oturduğu Ģehir ya da köyün adı gibi çok tanıdık kelimeleri yazması istenir. Bunu
yapabiliyorsa baĢka kelimeler ve bir cümle yazdırılır. Okuma becerisini hem tek harf düzeyinde, hem kelime
düzeyinde, hem de cümle düzeyinde ayrı ayrı kontrol etmek gerekir. Elbette iletim afazisi göz önünde
tutularak, hastanın önündeki yazıyı içinden okuyup anlamasına ve bunu sesli olarak okumasına ayrı ayrı
bakmalıdır.
ÇOCUKTA NÖROLOJİK GELİŞİM VE MUAYENEYE GENEL BAKIŞ
Zuhal Yapıcı
GİRİŞ
Nörolojik geliĢim intrauterin (ĠU) dönemde baĢlar ve yıllar sürer. Bu nedenle bir nörolog için nörolojik
muayene yapmanın yaĢ sınırlaması yoktur. Yenidoğan (YD) ve çocuğun nörolojik muayenesi eriĢkine göre
bazı farklılıkları içermektedir. Bu farklılık temel olarak çocukta büyüme ve geliĢmenin hala sürüyor
olmasından ileri gelmektedir. Burada muayenenin ayrıntılarına geçmeden önce büyüme ve geliĢme ile ilgili
bazı temel bilgiler hatırlatılacaktır.
BÜYÜME VE GELĠġME
Çocukları eriĢkinden ayıran en önemli özellik büyüme ve geliĢme süreci içinde olmalarıdır. Büyüme vücut
boyutlarının artması, geliĢme ise biyolojik fonksiyonların değiĢimini ve matürasyonunu ifade eder. ÇeĢitli
çağlarda hızlanma ve yavaĢlama göstermekle birlikte sürekli bir olaydır ve belli bir sırayı izler. Merkezi sinir
sisteminin büyüme ve geliĢme temposunun en fazla hız kazandığı zamanlar fetus dönemi ve doğumdan
sonraki ilk aylardır.
Nöral tabaka embriyonal dönemin 3. haftasında ektodermden farklılaĢır. Nöroektodermal hücrelerden
nöron, astrosit, oligodendrosit, ve epandimal hücreler; mezodermden de mikroglial hücreler ayrıĢmaya
baĢlar. Ön beyin (forebrain), orta beyin (midbrain) ve arka beyin (hindbrain) oluĢumu 5. haftada
gerçekleĢir. Miyelinizasyon ise gebeliğin ikinci trimestirinde (~22. hafta) baĢlar ve eriĢkin yaĢlara kadar
devam eder. Nasıl ve hangi sıra ile geliĢtiği bilinmemekle birlikte en primitif bölgeler (paleoserebellum,
beyin sapı, omurilik) önce miyelinize olurken frontal korteks ve kortikal asosiyasyon lifleri en geç miyelinize
olmaktadır. Bu nedenle maternal toksemi yada plasental yetmezlik gibi çeĢitli dıĢ faktörler söz konusu
olduğunda miyelinizasyona zarar vererek beyin fonksiyonları bozulmaktadır. Beyin volüm artıĢı prenatal 5.
aydan doğum sonrası 6. aya kadar maksimum hızdadır. Bu nedenle de bu dönemdeki bazı hastalıklar
mikrosefaliye neden olabilir. Sinir sisteminin geliĢmesi 2 yaĢında eriĢkinin % 60‟ına, 6 yaĢında % 90‟ına
ulaĢır. Büyüme sırasında beyin total vücut ağırlığına oranla küçülür, 2. fetus ayında ağırlığın %25‟i,
doğumda %10‟u, eriĢkinde ise %2‟sidir.
Refleks aktiviteler ĠU 5. haftada geliĢmeye baĢlar ve ilk olarak dudağa hafif vurma ile boyun ve vücudun üst
kısmında fleksiyon cevabı alınır. Yakalama refleksi ise en erken 4. ayda geliĢmeye baĢlar. Derin tendon
reflekleri (DTR) fertilizasyonun 4-5. ayları içinde diz ve ayak bileklerinde alınmaya baĢlamaktadır.
Prematürelerde postnatal birinci yaĢ sonuna kadar yapılan EEG çalıĢmalarında konsepsiyon yaĢının
saptanabileceği doğrulanmıĢtır.
Konsepsiyondan doğuma kadar olan gebelik süresi çocuğun gestasyon yaşı (miyad yaşı) olarak
adlandırılır. Normal gestasyon süresi 40±2 haftadır. 38 haftadan küçük olanlara preterm, 42 haftadan büyük
doğanlara da postterm denir. Doğum öncesi dönemde ilk 10 hafta embriyonal dönem, 10 haftadan doğuma
kadar uzanan döneme de fetus dönemi denir. Doğum sonrasında ise ilk hafta perinatal, ilk ay neonatal, ilk
yıl da süt çocukluğu (SÇ) dönemi olarak halen kabul edilmektedir. 1-3 yaĢ arası oyun çocukluğu, 3-6 yaĢ
arası okul öncesi, kızlarda 6-10 yaĢ, erkeklerde 6-12 yaĢ arası olmak üzere okul çocukluğu dönemi ve
kızlarda 10-18 yaĢ, erkeklerde 12-20 yaĢ olmak üzere de ergenlik dönemi olarak sınıflandırılır.
Pratikte sinir sistemi gelişiminde hiyerarşik bir düzen vardır:
*Basitten karmaĢığa doğru olma kavramı (örnek: önce heceleme, sonra konuĢmayı öğrenme)
*Genelden spesifiğe doğru olma kavramı (örnek: önce ulnar, sonra tüm elle yakalama ve en sonunda
radyal yakalama yetisinin geliĢmesi)
*BaĢtan ayaklara doğru (sefalokaudal) olma kavramı (örnek: ilk aylarda baĢını dik tutmayı öğrenme, sonra
sırasıyla oturmayı ve yürümeyi öğrenme)
*Merkezden uçlara doğru (proksimalden distale) olma kavramı (örnek: objeyi yakalamak için önce tüm kolu
ile yönelme, sonra ellerini kullanmayı öğrenme)
ÇOCUĞUN NÖROLOJĠK MUAYENESĠ
Muayene baĢlangıcında eriĢkinde olduğu gibi çocuğu izleme dönemi baĢlar. Anne ve babadan anamnez
alınırken bir taraftan da hem psikolojik (anne ve baba ile iletiĢim, ortama uyum sağlama, impuls kontrol
bozukluğu, ajitasyon yada uykululuk, hiperaktivite) hem de nörolojik olarak (kol ve bacağını kullanmada
asimetri, dengesizlik, tremor, tik ya da diğer istemsiz hareketler) çocuk gözlenir. Anamnez alınırken ortamın
sakin ve rahat olması, muayene ederken de oda sıcaklığı (YD muayenesi sırasında 26-280C idealdir) ve
hekimin ellerinin sıcaklığı çok önemlidir. Gebelik ve doğum anamnezi ayrıntılarıyla alınmalıdır.
Muayeneye organize olunurken nörolog algoritmik olarak şu sorularla karşı karşıyadır:
*Gerçekten sorun nörolojik mi?
*Nörolojik ise, hangi nörolojik sistem etkilenmiĢtir? (Merkezi sinir sistemi (MSS) mi?, Periferik sinir sistemi
(PSS), mi ?(
*Birden fazla nörolojik sistem tutulumu var mıdır? (Örneğin konjenital müsküler distrofilerde olduğu gibi hem
kas hem MSS ak maddesi ve hem de korteks tutulumu; metakromatik lökodistrofide olduğu gibi hem MSS
ak maddesi hem periferik sinir tutulumu gibi)
*Hastalık seyri akut, subakut, kronik progresif, statik veya tekrarlayıcı ataklar halinde mi? Çok iyi bilinen
hastalık seyirleri dıĢında bazı yeni tanımlanan genetik-metabolik lökoensefalopatiler akut/subakut
baĢlayabilmekte (“vanishing white matter” hastalığı), bazıları da tekrarlayıcı ve sekel bırakan
koma/ensefalopati tabloları (progresif kavitasyonlu lökoensefalopati,…) yapabilmektedir.
*Hastalığın hızı nasıl? Çok hızlı büyümenin olduğu erken SÇ döneminde veya büyüme hızı hastalığın
progresyon hızını geçiyorsa hastalık ilerlemiyormuĢ izlenimi verebilir. Bunun dıĢında bazı lökodistrofiler
kronik progresif vasıfta olmalarına rağmen statiğe yakın yavaĢ progresyon gösterebilmekte ve “cerebral
palsy” (CP) ile karıĢtırılabilmektedir (bazı PLP1 geni duplikasyonuna bağlı Pelizaeus-Merzbacher hastalığı
fenotipleri gibi).
ANAMNEZ
Aileden bir veya birden fazla kiĢiden alınan anamnez nörolojik değerlendirmenin en önemli kısmıdır. Hele
3-5 yaĢından büyük çocuklarda kendisinin bu hikayeye katkısı ebeveynlerden çok daha önemli olabilir.
Gebelik, doğum ve postnatal geliĢim anamnezinin aĢağıdakileri içerecek Ģekilde kapsamlı alınması
neredeyse muayenenin olmazsa olmazıdır:
(Gebelik (Geçirilen hastalıklar, düĢük tehdidi, radyasyon, ilaç kullanımı, toksemi, gibi)
(Doğum (Sağlık kuruluĢunda ya da evde doğum, miadında/prematür/postmatür, normal yolla/seksio ile
doğum, doğumda zorlanma, forseps yada vakum kullanımı, kordon dolanması, mekonyum aspirasyonu,
baĢ/makat/ayak/yan geliĢ, hemen ağlama, siyanoze doğma, doğum ağırlığı/baĢ çevresi/boyu, sarılık varlığı,
Rh uyumsuzluğu, konvülziyon geçirme) ayrıntılı olarak sorgulanır. Apgar skoru biliniyorsa değerlidir.
Apgarın dezavantajı değerlendiren kiĢiye göre değiĢebilmesidir. Aspirasyona bağlı larengeal inhibisyon,
hipoksik durumlar, maternal ilaç kullanımı ve anestezi gibi durumlarda skor düĢer. Bir çalıĢma 5.dakikada 6
veya altındaki apgar skorunun %5-17 oranında nörolojik probleme yol açabileceğini iĢaret etmiĢtir. 2500 gr
altında doğum veya skorun 3‟ün altında 15 dk. üzerinde devam etmesi CP riskini arttırır. Vakum
kullanımında sefal hematom, forseps doğumlarında kafa kemiklerinin üst üste binmesi durumu, boyun-baĢ
yaralanmaları, makat geliĢlerinde pleksopatiler ve klavikula kırıkları olabileceği akılda tutulmalıdır. Zor ve
prematüre doğumlarda daha sık olmak üzere ĠU ve doğuma ait pek çok faktöre bağlı CP‟lere rastlandığı
bilinmektedir.
YD döneminde gestasyon yaĢı da hesaplanabilir. Gestasyon yaĢının saptanması için çeĢitli yöntemler
vardır. Pratik olarak kabul edilen bir tablo vardır. Buna göre deri, kulak Ģekli, ayak tabanı çizgileri, yüz
görünümü, meme baĢı ve dokusu, vücut postürü, koldaki pasif hareket direncine bakılarak bir puanlama
yapılır. Bu puana 180 rakamı eklenerek gebelik/gestasyon yaşı elde edilebilmektedir. Kronolojik yaş
doğumdan itibaren hesaplanan yaĢtır. Preterm bebeklerin takibinde kullanılan düzeltilmiş yaş ise
gestasyonun 40. haftasından sonra baĢlayarak hesaplanan yaĢa denir.
(Motor ve mental gelişim basamakları ayrıntılı olarak sorgulanır. BaĢını tutması (0-3 ay), desteksiz oturması
(5-7ay), sıralaması ve yürümesinin (~12 ay) hangi aylarda olduğu, bilinçli olarak gülümseme (3ay), cisimleri
uzanarak tutabilme (5-7 ay), heceleme (9-10 ay), tek tek kelime söyleme (12-14 ay), basit cümleleri
kurmaya baĢlama (~20ay), hareketli kiĢileri izleme (6-7 ay), ilk iki parmağı ile cisimleri tutabilme (10 ay),
sfinkter kontrolünü geliĢtirme (2-3 yıl), gibi zamanları kaydedilir.
(Geçirdiği çocukluk hastalıkları ve diğer tedavi gördüğü hastalıklar zaman ve süre olarak öğrenilir. Ayrıca
geçirilen kaza, zehirlenme, travma ve ameliyatlarla birlikte baĢka bir sağlık kuruluĢunda herhangi bir
hastalık teĢhisi ve tedavisi olup olmadığı kaydedilir.
(Aşıları, alerjik özellikleri, beslenme ve dışkılama alıĢkanlıkları sorgulanır.
(Ateşli ve ateşsiz nöbetlerin tüm özellikleri anamnezde alınmalıdır (hangi yaĢta, ne kadar sıklıkta olduğu,
jeneralize/fokal, tonik/klonik/miyoklonik/atonik olma özelliği, 15-20 dk.dan uzun sürüp sürmediği, o sırada
yapılmıĢ EEG, kan tahlili ve görüntüleme dokümanı araĢtırılır).
(Çocuğun yaĢına göre davranış özellikleri, yakın çevre, yuva, okul, arkadaĢları ile iletiĢim kurma sorunları,
ders baĢarısı öğrenilir.
Aile öyküsü akraba evlilikleri, düĢük, ölü doğum ve çocuk ölümleri, diğer kardeĢlerin yaĢ, cins ve
hastalıkları, ayrıca akrabalarda mevcut hastalıklar, gerekirse anne ve baba ile ayrı ayrı konuĢularak
öğrenilmesi gereken bilgilerdir. Unutulmamalıdır ki nörodejeneratif hastalıkların çoğu otozomal resesif
geçiĢlidir. Diğer yandan bazı epileptik nöbetler ve migren gibi hastalıklarda dominant kalıtım söz konusu
olabilmekte ve birinci derece yakınlarından benzer öykü alınabilmektedir.
Anamnez alındıktan sonra önce sistemik sonra da nörolojik muayene yapılır. Muayene sistematiği çocuğun
davranıĢlarına göre düzenlenerek hoĢlanmayacağı türde olanlar sona bırakılır. Sistemik muayene
yapılırken bir taraftan da derinin inspeksiyonu nörolojik olarak önem taĢıdığından depigmente bölgeler,
telanjiektaziler, fibromlar, sütlü kahverengi lekeler, cilt kuruluğu, travma izleri, vb. varsa lokalizasyonu,
sayısı ve çapı/dağılımı ölçülür. Cilt renginin, saç ve kirpiklerin renk ve kalitesi, vücutta tuhaf kokuların
saptanması nörometabolik hastalıklar açısından çok önemli ipuçları verirler. Baş çevresi, boy, kilo ölçülerek
yaĢına göre standart sapması hesaplanır.
Muayene her zaman optimum koĢullarda olmayacaktır. Bu Ģartları sağlamak hekimin tecrübesi ile de doğru
orantılıdır. Hekimlerin bir kısmı haklı olarak beyaz önlük giyinmemeyi tercih ederler. Tedirgin/ajite bir çocuk
ile sağlıklı bir muayene olamaz. Rahat bir ortamda sadece ilgi çekici bir oyuncak bile çok iyi bir
koordinasyon muayenesini mümkün kılabilir. Böyle bir oyuncak ortamında ayrıca çocuğun el dominansı,
diğer serebellar defisitler, hemiparezi, okülomotor problemler ve hatta görme alanı defekti bile saptanabilir.
YD VE SÇ‟DA NÖROLOJĠK MUAYENE KILAVUZU ĠÇERĠĞĠ
Arka üstü muayene
Gözlerin muayenesi:
Ġnspeksiyon
Direkt ve indirekt ıĢık refleksi
Optiko-fasyal refleks
Akustiko-fasyal refleks
Kornea refleksi
TaĢ bebek fenomeni
Tonik göz refleksi
Oral yakalama (Rooting refleks)
Kafatası ve yüzün muayenesi:
Ġnspeksiyon
Suturaların palpasyonu
Oskültasyon
Chvostek refleksi
Dudak refleksi
Maseter refleksi
Glabella refleksi (Mc Carty refleksi)
Vücudun muayenesi:
Ġnspeksiyon
YD hareketleri-kütle hareketleri
Yüzeyel refleksler
Asimetrik tonik boyun refleksi (ATNR)
Simetrik tonik boyun refleksi (STNR)
Pasif harekete karĢı direnç
Derin tendon refleksleri (DTR)
Elle ve ayakla yakalama
Babkin refleksi
Babinski refleksi
Magnet refleksi
Durum refleksleri (derotasyon refleksleri)
Uyarılabilen durum refleksleri: Moro cevabı, traksiyon cevabı
Suprapubik refleks
Yüzükoyun muayene
Ġnspeksiyon
Bauer reaksiyonu
AĢil refleksi
Galant refleksi
Tonik labirent refleksi
Uyarılabilen durum refleksleri: Ventral süspansiyon (Landau refleksi)
Ayakta muayene
Uyarılabilen durum refleksleri (UDR): Vojta, horizontal asma (Collis horizontalis), vertikal asma
(Collis vertikalis), aksiller asma, adımlama ve alternatif basma, Peiper-Isbert ve paraĢüt
reaksiyonları
YENĠDOĞAN VE SÜT ÇOCUĞUNDA MUAYENE
Bazı refleksler eriĢkin nörolojik muayenesi ile aynı olduğundan burada ağırlıklı olarak farklı olanlar
açıklanmıĢtır. Bu bölümde arka üstü, yüzükoyun ve ayakta yapılan muayene alt baĢlıkları yer almaktadır.
Ancak bu hiyerarĢik düzene her zaman uyulmaz. Ayrıntılı olarak bahsedilmekle birlikte günlük pratikte bu
aĢağıda anlatılanların içinden seçerek, çocuğun Ģikâyet ve semptomlarına göre ve doktorun ihtiyaç
duyduğu muayeneler yapılmaktadır. Benzer Ģekilde refleks gruplarından uyandırılmıĢ durum reflekslerinin
pratik önemi fazladır. UDR‟ler çok sayıda olmasına rağmen pratikte özellikle aĢağıda belirtilenlerden ilk üçü
sıklıkla kullanılmaktadır.
Arka Üstü Muayene
I. Gözlerin muayenesi: Strabismus, batan güneĢ manzarası (hidrosefalide, bazı normal YD‟larda), pitoz
(konjenital miyasteni, neonatal miyasteni, Horner sendromu, konjenital miyopati, konjenital miyotonik
distrofi, gibi hastalıklarda), katarakt, koloboma, hiper/hipotelorizm gibi anomalilere bakılır. Direkt ve indirekt
ıĢık refleksi, optik göz kırpma refleksi (foto-palpebral yada optikofasiyal refleks; ani ıĢıkla göz kırpma
cevabıdır), akustik göz kırpma refleksi (akustikofasiyal refleks; ani sesle göz kırpma cevabıdır) ve kornea
refleksi değerlendirilir. TaĢ bebek fenomenine bakmak için çocuğun baĢı yavaĢça sağa sonra da sola
çevrilir. YD döneminde ve ilk 3 aya kadar gözler baĢ hareketine katılmaz. Optik disk, makula ve retina bazı
hastalıklarda tek ipucu bile olabilir. Prematüre ve YD‟larda uveal pigment tam olarak geliĢimini
tamamlamadığı için fundus solgun görülmekte ve koroidal kan damarları rahat seçilmektedir. Korioretinit ĠU
infeksiyonlar açısından değerli bir veridir.
II. Kafatası ve yüzün muayenesi: Sefal hematom (subperiostal) , kaput suksadenum (saçlı deri altında),
mikrosefali, makrosefali, hidrosefali, vd. kafatası anomalileri saptanır. Fontaneller, büyüklükleri, pulsatil olup
olmadığı ve kafa kemiklerinin üst üste binme özelliği, nazolabiyal asimetri olup olmadığı kontrol edilir.
Chvostek refleksi: Tragusun 1 cm kadar önünden vurularak ağız, burun ve göz kenarında çekilmeye YD
döneminde rastlanabilmektedir, ayrıca hipokalsemi ve hipoglisemide de pozitiftir.
Dudak refleksi: YD‟da dudak mukozasına dokunmadan üst veya alt dudak derisine vurularak M.orbikularis
orisin kasılmasıyla ağzın balık ağzı gibi öne doğru büzülmesidir.
Maseter refleksi: Alt çeneye konan parmak üzerine vurularak alt çenenin kapanma cevabının elde
edilmesidir. Hayatın ilk günlerinde zayıf alınabilir.
Glabella refleksi (nazo-palpebral, Mc Carty refleksi): Glabellaya vurulduğunda kısa süre ile göz
kırpıĢtırmadır. YD‟da bu süre uzun olabilir. Fasiyal parezi varsa göz kırpamaz.
Oral arama (Rooting) ve emme (sucking) refleksleri dudakta deri ile mukoza birleĢim yerine ağzın her iki
yanından, üst veya alt uçlardan dokunulduğunda bebeğin arama ve emme reaksiyonu göstermesidir.
Getiricileri trigeminal ve glossofarengeal sinirler, götürücüleri ise fasiyal, glossofarengeal ve hipoglossal
sinirlerdir. Sepsiste, sedatif verilen bebeklerde, bilinç kapalılığı durumlarında refleks kaybolur.
III. Vücudun muayenesi: Hayatın ilk günlerinde düĢük amplitüdlü ve düĢük frekanslı tremor fizyolojik olarak
kabul edilir ve 3-4 aylık olana kadar azalarak devam eder. Yüksek amplitüdlü ve yavaĢ tremorlar ise ilk 3-4
günde görülür. Tremorlar bu süreleri aĢarsa patolojik kabul edilir. Genellikle çenede, kollarda ve ayaklarda
görülür, ağlama dönemlerinde artarlar. YD‟da ilk 4 hafta içinde atetoid hareketler görülebilir ve kısa sürer.
Devamlı olanlar prematüre çocuklarda sıktır. Bu durumun uzun sürmesi anoksik beyin hasarını düĢündürür.
YD yatış postürü semifleksiyon Ģeklindedir. Patolojik olarak ileri ekstansiyon, opistotonus, ileri fleksiyon, ileri
hipotoni, vücut yarımları arasında asimetri olup olmadığı gözlenir. Bu tür postür bozukluklarında makat
geliĢi, amnios mayi azlığı, yüz geliĢ düĢünülmeli, hipotoni varsa nöromüsküler hastalıklar akılda tutmalıdır.
YD hareketleri kütle hareketleri Ģeklindedir (Magnus refleksi) (aĢağıda anlatılmıĢtır), ekstremitelerini amaca
yönelik olarak kullanamaz.
YD solunumu ise kosto-abdominal olup bazen kısa apneler görülebilir (10-35 sn). Gestasyonel yaĢ 36
haftanın altında ise biot tipi solunuma da rastlandığı bilinmektedir.
Hayatın ilk 10 gününde karın derisi, kremaster, ve anal refleks alınamayabilir, bunun dıĢında bu yüzeyel
reflekslerin yokluğu nöral kanal defektleri olduğu hakkında ipucu verir. Hayatın ilk 3-4 ayında ATNR
(asimetrik tonik boyun refleksi), STNR (simetrik tonik boyun refleksi) bakılabilir. Ayrıca YD‟da pasif eklem
hareketleri yapıldığında küçük eklemlerin büyük eklemlere karĢı hafif bir direnç gösterdiği dikkati çeker
(parmakların ele karĢı, elin alt kola karĢı direnci gibi). Bu direncin fazlaca olması patolojik olabilir. Ayrıca
eklemlerin pasif harekete karşı direncinin yanı sıra ileri kısıtlılığı ve serbestliğine de bakılarak artrogripozis,
hiperelastisite (miyopatiler, ön boynuz hastalıkları, hipotoniye neden olan diğer tablolarda ve makat
geliĢlerinde ise kalça eklemlerinde eklem serbestliği artmıĢ veya pasif harekete direnç azalmıĢ olarak
bulunabilir) gibi patolojilerin olup olmadığına dikkat edilir. Kollarda ve bacaklarda harekete karĢı YD‟ın
gösterdiği yaylanma hareketine “recoil” denir. Ön kola önce fleksiyon sonra ekstansiyon yaptırılır ve serbest
bırakılır. Normal cevap hemen fleksiyon haline dönmesidir. “Recoil”in simetrik olup olmadığı değerlendirilir.
Pleksopatilerde, klavikula kırıklarında asimetrik cevap alınır.
YD „da DTR‟nin tümüne ayrı ayrı bakmanın büyük bir faydası yoktur. Genellikle üstte biceps altta patella
refleksi değerlendirilir. Ġlk 10 günde DTR değiĢik aktiflikler gösterebilir. Yine YD‟da patella refleksi alınırken
karĢı bacakta kasılma görülür (kontralateral adduktor femorisin kasılması ile). Refleks atlaması dediğimiz
bu durum patella refleksinin tibia ortasından alınması sırasında, aĢil ve topuk refleksini alırken de görülebilir
ve DTR canlılığını gösterir. Huzursuz bebekte fizyolojik olarak değerlendirilebilir. Aşil klonusu ise YD‟ın
NREM uykusu sırasında spontan olarak, ayrıca refleks atlaması durumlarında saptanabilir.
Elle yakalama (palmar yakalama) refleksi YD‟nın parmaklarının ulnar taraftan uyarıldığında o cismi
kavramasıdır. Hayatın ilk 4-6 ayında kaybolması beklenen bir ilkel reflekstir. Bu dönemde alınmaması
sepsis, organik beyin hasarı, asimetrikse bir hemi-sendromu, pleksopati vb. tabloları düĢündürür. Kuvvetli
alınmasının patolojik anlamı yoktur. Ayakla yakalama (plantar yakalama) ayak tabanına hafif bastırmakla
parmaklarda gözlenen fleksiyon halidir (ġekil 1). Palmar yakalamaya göre daha uzun süre saptanır.
ġekil 1. Normal 3 aylık bebekte ayakla yakalama refleksi
Babinski cevabı ise ayak tabanının kenarından çok sivri olmayan bir cisim ile (el tırnağı gibi) basınç
yapmadan çizilmesiyle elde edilir. Ġlk 1 yaĢ içinde, hatta bazı yazarlara göre 2.5 yaĢına kadar dorsal
fleksiyon cevabı alınabilir. Fakat klinik olarak asimetrik olması veya hiç alınamaması önemli görülmelidir.
Bu nedenle diğer bulgularla birlikte değerlendirilir.
Traksiyon cevabı da bu sırada bakılabilecek bir reflekstir (aĢağıya bakınız). Moro refleksi çok sık
baĢvurduğumuz, sinir sisteminin geliĢimi hakkında iyi bilgi veren bir reflekstir. ÇeĢitli Ģekillerde çocuğu
uyararak cevap alınabilir: 1.Yüksek ses 2. Yatağın yanlarından vurarak ses ve titreĢim yaparak 3. Yatan
çocuğun baĢını hafif kaldırıp bırakma 4. Oturan çocuğu aniden arkaya bırakma 5. Yatan çocuğu her iki el
bileklerinden tutup hafif kaldırdıktan sonra yere bırakma 6. Fotoğraf flaĢı, gibi. Bu uyaranlardan herhangi
birini uyguladıktan sonra sırasıyla : 1. Kolun omuzdan 900 abduksiyonu 2. Kolun dirsekten 1800 uzanması
3. Kolun dirsekten fleksiyonu 4. Normal konuma dönme Ģeklindeki basamaklar hızlıca gerçekleĢir (ġekil 2).
SÇ‟da 3-4. aydan sonra komponentleri giderek belirsizleĢerek 5. aydan sonra gözlenmez. Zayıf yada
asimetrik alınması ve 5. aydan sonra alınması patolojiktir. Diğer durum refleksleri aĢağıda anlatılmıĢtır. Bu
bölümde ayrıca suprapubik refleks, konflikt reaksiyonu, orikülosefalik, nazosefalik refleksler gibi pratikte çok
kullanılmayan refleks cevaplara da bakılabilir. Bunlardan ayrıntılı olarak bahsedilmeyecektir.
ġekil 2. Normal 4 aylık bebekte Moro cevabı
Yüzükoyun Muayene
Çocuk bu pozisyondayken spontan olarak baĢını kaldırıp kaldıramadığı, kaldırırsa ne kadar süre ile tuttuğu,
omurganın inspeksiyonu, spontan emeklemesine bakılır. YD‟larda ağlama sırasında spontan emekleme
yavaĢ bir hızda görülebilir. Emekleme dıĢardan da çocuğun her iki ayak tabanına eller dayanarak
uyarılabilir. Buna Bauer reaksiyonu denir. Yüzükoyun pozisyonunda aşil refleksi de daha kolay alınır.
Alınmamasından çok asimetrik olması patolojik olarak değerlidir. Galant refleksi omurganın her iki yanından
yukarıdan aĢağıya parmakla çizilir gibi yapılarak elde edilir. Hangi taraftan çiziliyorsa çocuk o tarafa doğru
tüm vücudu ile kıvrılır. 4 aya kadar alınabilen bu refleks nöral kanal sorunlarında yardımcı olur. Daha önce
bahsedilen ventral süspansiyon ve tonik labirent cevapları da yüzükoyun muayenede değerlendirilebilir.
Ayakta muayene
Uyarılabilen durum reflekslerinin çoğu bu sırada bakılır (aĢağıya bakınız).
ÇOCUKLARDA GELĠġĠM NÖROLOJĠSĠNĠ ĠZLERKEN YARDIMCI OLAN REFLEKS GRUPLARI:
1. Tonik refleksler
Yerçekimine karĢı vücudun belirli bir halde kalmasını kas tonusunu uyararak sağlayan reflekslerdir.
Yenidoğanda bu refleksler ekstrapiramidal sistemin kontrolü altındadır (özellikle pallidum).
a) Tonik labirent refleksi (TLR): Yerçekimine karĢı vücudun dik durmasını sağlar. Yüzükoyun yatan çocukta
ayaklar fleksiyon durumunda ve karın altında, kollar da fleksiyonda ve göğüs hizasında durur (ġekil 3). Ġlk 6
hafta içinde azalır ve ilk 3 ay içinde kaybolur. Hipotonilerde ve beyin hasarlarında görülmez ve 3 aydan
sonra görülmesi de kesinlikle patolojiktir.
ġekil 3. Normal yenidoğanda tonik labirent refleksi
b) Tonik göz refleksi: Labirent, boyun ve taraf kaslarından gelen proprioseptif uyarılarla gözün ve vücudun
birbirine göre durumunu belirler.
c) Tonik boyun refleksi (TNR): BaĢın vücuda göre olan durumunu belirler. Asimetrik TNR (ATNR) bebeğin
baĢı sağa çevrildiğinde sağ taraf ekstremitelerinde ekstansiyon, solda ise fleksiyon görülmesi örneğidir.
Aynı durum diğer taraf için de geçerlidir. Simetrik TNR (STNR) baĢa fleksiyon yaptırıldığında kollarda
fleksiyon, bacaklarda ekstansiyon gözlenmesidir. Ġlk 10 gün görülemeyebilir ancak ilk 3-4 ayda bu refleksler
alınabilir, sonraki aylarda alınabilmesi patolojiktir.
2. Durum refleksleri (Derotasyon refleksleri)
Ġlkel refleksler grubundandır. BaĢ, gövde ve ekstremitelerin birbirine göre durumunu kontrol ederek
vücudun normal durumunu sağlar. YD‟da bu refleksler tonik fazda olup birinin uyarılması diğerini de uyarır
ve kütle hareketleri ortaya çıkar. Üçüncü aydan sonra kraniyokaudal olarak geliĢir. Böylece önce baĢ
serbestlik kazanır, sonra da oturma gerçekleĢir.
3. Uyarılabilen durum refleksleri (Postüral yada uyandırılmıĢ durum refleksi “UDR”) Doğumdan itibaren
ayakta durabilene kadar vücudun Ģekil değiĢtirmelere karĢı gösterdiği cevaplardır. Kineziyolojik tanı
yöntemleri olarak da bilinirler ve pratikte çok kullanılırlar. AĢağıda sayılan baĢlıca UDR‟ler içinde pratikte ilk
üçü sıklıkla kullanılmaktadır.
a) Traksiyon: Sırtüstü yatan çocuk, orta hizada, bileklerinden tutulup yarı oturur duruma getirilmeye çalıĢılır.
Bu sırada sırt, baĢ ve ekstremitelerin konumuna bakılır. Ġlk 1.5 ayda kollar hafif fleksiyonda olup baĢ arkaya
doğrudur (ġekil 4a). Bacaklar simetrik semifleksiyondadır. Birbuçuk-3 ay arasında baĢ ve ayaklar belli bir
fleksiyon Ģeklini korumaya baĢlarlar, kollar ve baĢ aktif harekete katılmaya çalıĢır. 3-6 ay arasında baĢın
antefleksiyona gelmeye çalıĢtığını görebiliriz (ġekil 4b). 6-9 ay arasında fleksiyon dönemi kaybolmaya
baĢlar ve bacaklarda ekstansiyon geliĢtiği görülür. 10-14. aylarda baĢını omurga ile aynı hizada tutarak
hemen kalkabilecek hale gelir. Hipotoniye yol açan hastalıklarda çocuk traksiyon yapıldığında tıpkı YD gibi
boynunu tutamaz (ġekil 4c).
ġekil 4a. Normal yenidoğanda traksiyon cevabı
ġekil 4b. Normal 4 aylık bebekte traksiyon cevabı
ġekil 4c. 13 aylık konjenital kas distrofili bebekte patolojik traksiyon cevabı
b) Ventral süspansiyon (Landau): Çocuk göğüs ve karın hizasından tutularak yüzükoyun pozisyonda
yerden yukarı paralel kaldırılarak baĢ, sırt ve ekstremiteler gözlenir. Ġlk 1.5 ayda kollar ve bacaklar gevĢek
bir Ģekilde aĢağıya sarkar, ancak yine de alıĢılmıĢ bir tonusu vardır. BaĢ, omuz ve sırtla aynı hizada
değildir. Bir-buçuk-4 ayda baĢ omuzla aynı hizaya gelebilmektedir. Dört-7 aylarda baĢ artık omuz hizasının
üzerindedir, bacaklarını da aktif olarak kaldırmaktadır (ġekil 5 a ve b). Sekiz aydan sonra ise baĢını
rahatlıkla kaldırmaktadır ve ekstremitelerini yukarı veya aĢağıya doğru aktif olarak hareket ettirebilmektedir.
Aksiyal hipotoniye neden olan hastalıklarda çocuk baĢ-boyunu gövde çizgisi üzerine kaldırılamadığı gibi
ağır hipotonilerde vücut “U” Ģeklini alabilir (ġekil 5c).
ġekil 5a. Normal 3 aylık bebekte ventral süspansiyon
ġekil 5b. Normal 4 aylık bebekte ventral süspansiyon
ġekil 5c. 13 aylık konjenital kas distrofili bebekte ventral süspansiyon
c) Aksiller asma: Çocuk gövdesinin yanlarından tutularak ayaküstü yere bastırılır. Sıfır-3 ay arasında ayak
tabanı yere değdiği zaman bacaklarda önce ekstansiyon ve arkasından adım atma reaksiyonu gözlenir
(ġekil 6a). Aynı zamanda “placing”reaksiyonuna (alternatif basma) da bu sırada bakılabilir. Ayak sırtı
masanın kenarına dokundurularak ayağın merdiven çıkma hareketi yapabilmesi değerlendirilir. Dört-7 ay
arası fizyolojik astazi-abazi dönemidir ve çocuk basamaz. Yedi aydan sonra ise gerçekten basmaya baĢlar
(ġekil 6b). Alt ektremitelerde spastik tonus artıĢı en iyi bu manevra ile değerlendirilir (ġekil 6c).
ġekil 6a. Normal yenidoğanda aksiller asma ile adım atma reaksiyonu
ġekil 6b. Normal 7 aylık bebekte aksiller asma
ġekil 6c. Lökodistrofili 4 yaĢında çocukta altta spastik tonus artıĢına ait makaslama cevabı
ç) Vojta reaksiyonu: Postüral reflekslerin en hassaslarından biridir. Yüzükoyun yatmakta olan çocuk
gövdesinin iki yanından tutularak sırtı muayene edene dönük olacak Ģekilde kaldırılır ve önce sağ veya sol
tarafa 90o, sonra aksi tarafa doğru, yere horizontal olacak Ģekilde çevrilir. Bu sırada kol ve bacaklar izlenir.
d) Horizontal asma (Collis horizontalis): Yüzükoyun yatan çocuk muayene edene yüzü dönük olarak üst kol
ve bacaktan yan olarak horizontal duruma getirilir. Sıfır-3 ayda altta kalan kol ve bacak fleksiyondadır. Dört7 aylarda kol serbest olarak aĢağıya uzanır, bacak fleksiyonda kalır.
e) Vertikal asma (Collis vertikalis): Dizin hemen üzerinden tutularak baĢ aĢağıda olacak Ģekilde kaldırılır.
Sıfır-7 ay arasında serbest kalan bacak ve kollar fleksiyonda, 7-12 aylarda bacak ekstansiyondadır.
f) Peiper-Isbert reaksiyonu: Yüzükoyun yatan çocuk her iki bacağından tutulup baĢ aĢağı kaldırılır. Sıfır-3
ayda Moro cevabı alınırken 4-7 aylarda kollar fazla açılmaz, 7-12 ayda kollar yere doğru uzanma
eğilimindedir, 9 aydan sonra dizde hafif fleksiyon olmaya baĢlar.
g) Paraşüt reaksiyonu: Her iki elle çocuğun belinden kavranıp baĢ aĢağı doğru hafif hızlı olarak hareket
ettirilir. Yedi aydan sonra baĢ yere gelmeden kollarını gererek korunma reaksiyonu yapabilir.
Tüm bu sistematik yaklaĢımın daha pratik bir metodu olarak belirtilen diğer bir muayene algoritması ise
Ģöyledir:
1. Tonus ve postürün değerlendirilmesi: Yukarıda da belirtildiği gibi ilk birkaç ayda fleksör tonus (el bilekleri,
kalça, dizler) hakimken 8-12 aylarda fleksör tonus azalır, ekstansörler hakim olmaya baĢlayarak bu sayede
normal postüre yönelme ve yürümeye baĢlama gerçekleĢir. Ġlk yaĢ içinde traksiyon cevabı bu anlamda çok
yardımcıdır.
2. Primitif refleksler: Segmenter medüller refleksler (solunum, kardiyovasküler, öksürme vagus siniri ile;
emme refleksi baĢlıca trigeminal, glossofarengeal sinirler ile vb.), Moro refleksi, tonik refleksler, palmar ve
plantar yakalama refleksi, vertikal asma, Landau, paraĢüt reaksiyonu gibi UDR ve diğer refleksler
değerlendirilir.
3. Yaşa göre değişen diğer muayeneler: YD ve SÇ dönemindeki bu farklı refleks ve muayene yaklaĢımları
çocuk büyüdükçe eriĢkinin somatik nörolojik muayenesinden daha farklı olmaz ve aynı sistematiği izler.
Tüm bunlara ilave olarak normal kognitif fonksiyonları olan ve CP‟nin iyi bilinen özelliklerini taĢımayan bazı
çocuklarda bazı motor immaturasyon belirtileri saptanabilmektedir. Bu çocuklar sıklıkla erkektir ve değiĢik
yazılarda “sarsak çocuk”, “minimal beyin hasarlı „minimal brain damage‟ (MBD)” yada “minimal serebral
disfonksiyonlu „minimal cerebral dysfunction‟ (MCD)” olarak isimlendirilmiĢtir. Bu çocuklarda silik nörolojik
bulgular “soft signs in child neurology” dediğimiz muayene bulgularını saptarız. BaĢ ve iĢaret parmaklarını
hızlı tekrarlayıcı Ģekilde birbirine vurma, bir ayak tabanını yerde tempo tutar gibi ritmik vurma, üst
ekstremiteleri gererek postür verdiğimizde koreoatetoid hareketler gözleme, ardı sıra adımlama yaptırma
gibi muayenelerde koordinasyon sorunları tanımlanır. Ayrıca Ģüpheli plantar cevaplar, DTR asimetrisi veya
canlılığı da saptanabilmektedir. Bu çocukların kardeĢleri ve ebeveynleri de muayene edilmeli ve klinik
olarak takip edilmelidir.
TANIYA YARDIMCI LABORATUVAR TESTLERĠ
Çocuk nörolojisinde muayenenin yanı sıra tanıya ulaĢmada yardımcı olan geliĢimsel tanı testleri de vardır.
En çok kullanılanlarından biri de Denver gelişimsel tarama testidir. SÇ ve okul öncesi çocuklara uygulanan
10-15 dk gibi kısa sürede değerlendirilen basit bir testtir. Zeka testi değildir, çocuğun kaba motor, ince
motor, dil, kiĢisel-sosyal geliĢiminin takvim yaĢıyla uyumuna bakılır. Ellerini kullanma, tutma, Ģekil çizme,
kiĢilerle iliĢki, kendine bakım, seslere tepki, emirleri uygulama, konuĢma, oturma, yürüme gibi iĢlevler
değerlendirilir. Genellikle çocukların geliĢimini izlemek yada riskli çocukların (özellikle CP‟li) gecikmelerini
takip etmek amacıyla kullanılır. Okul öncesi çocukların geliĢimini değerlendirmede zeka testleri yanı sıra
psiko-sosyal geliĢim, dil geliĢimi ve uyum-davranıĢ skalaları da kullanılmaktadır. Bizde genellikle StanfordBinet (2 yaĢ sonrasında zeka geliĢimini ölçer), WISC (Wecshler Intelligence Scale for Children; 6-16 yaĢ
arası; sözel ve performans testleri olmak üzere iki kısımdan oluĢur), “Goodenough” insan resmi çizme testi
(3-13 yaĢ arası; hem zeka hem ego geliĢimini ölçer) gibi çeĢitli testler uygulanmaktadır.
GeliĢimsel tanı testleri dıĢında kafatası, omurga, el-el bileği konvansiyonel radyolojik incelemeler, EEG,
EMG, kraniyal ve doppler US, iĢitsel ve görsel uyandırılmıĢ potansiyeller (BAEP ve VEP), elektroretinografi
(ERG), somatosensoriyel uyandırılmıĢ potansiyeller (SEP), BOS incelemesi, BT, SPECT, serebral
anjiyografi (DSA), hücre kültürlerinde enzim reaksiyonları, kromozom incelemeleri, moleküler genetik
analizler, MRG, MR-spektroskopi, MR-anjiyografi, PET, diffüzyon tensör görüntüleme (DTI), fiber traktografi
ve sinir-kas-beyin biyopsileri baĢvurulan diğer laboratuvar metotlarıdır.
LOMBER PONKSİYON VE BEYİN – OMURİLİK SIVISI İNCELEMESİ
Sara ZARKO BAHAR, GülĢen AKMAN-DEMĠR
Beyin – omurilik sıvısı (BOS) incelemesi eskiden merkezi sinir sistemi hastalıklarının ayırıcı tanısında ilk
baĢvurulan araĢtırmalardan biri idi. Günümüzde merkezi sinir sistemi hastalıkları hakkında ayrıntılı bilgiler
veren geliĢmiĢ nöroradyolojik ve elektrofizyolojik incelemeler nedeniyle BOS incelemelerine daha az ihtiyaç
duyulmaktadır. Bununla birlikte, yine de merkezi sinir sistemi infeksiyonları, özellikle menenjitler,
subaraknoid kanama ve idyopatik intrakranyal hipertansiyon tanısında en vazgeçilmez inceleme yöntemidir.
BOS Alma Tekniği
Bazı özel durumlar dıĢında BOS lomber yoldan alınır. Gerektiğinde sisternal veya doğrudan ventrikül
ponksiyonu ile de alınabilir.
Lomber ponksiyon için hasta lateral dekubitus pozisyonunda ve dizleri karına doğru fleksiyona getirilerek
yatırılır. Ġçinde mandreni olan steril bir lomber ponksiyon iğnesi, iki crista iliaca‟yı birleĢtiren çizginin
ortasında yer alan L3-L4 aralığından girilerek, spinal subaraknoid aralığa (SSA) yerleĢtirildikten sonra temiz
bir tüpe yeteri kadar BOS alınır.
Lomber Ponksiyonda Dikkat Edilmesi Gereken Noktalar:
BOS steril Ģartlarda alınmalıdır.
Ponksiyon bölgesinde deri infeksiyonu varlığında ponksiyon yapılmamalıdır. Bu durumda derideki
infeksiyonu sinir sistemine taĢıma riski vardır.
Kafaiçi basıncı artmıĢ olan hastalarda lomber ponksiyon yapılması kontrendikedir. Arka çukur
tümörü
olan
hastalarda
lomber
ponksiyon
yapıldığında
tonsilla
cerebelli‟ler
foramen
magnumdan; supratentoryal yer kaplayıcı lezyonu olan hastalarda ise temporal lob unkusu
tentoryum serebelli açıklığından fıtıklaĢabilir ve bu sırada beyinsapını bastırarak ani ölüme yol
açabilir.
Ġntrakranyal hipertansiyonu olmasına karĢın lomber ponksiyonun kontrendike olmadığı durumlar
menenjit, subaraknoid kanama ve idyopatik intrakranyal hipertansiyondur. Bu olgularda
ponksiyon, ilk adımda BT ile tümöral bir sürecin bulunmadığı görüldükten sonra yapılmalıdır.
Beyin-Omurilik Sıvısının Nitelikleri
Basınç: Yatar durumda, lomber yoldan alınan liquor cerebro-spinalis‟in basıncı 80-200 mm H2O arasında
değiĢir. Likor basıncına subaraknoid aralığa girildikten hemen sonra, diğer bir deyiĢle BOS dıĢarı
akıtılmadan bakılmalıdır. Bir miktar BOS akıtıldıktan sonra ölçülen basınç gerçek kafaiçi basıncını
yansıtmaz.
Queckenstedt* testi: Özellikle, spinal subaraknoid aralıkta BOS dolaĢımını engelleyen tümör veya yapıĢıklık
gibi bir olayın varlığını değerlendirmeye yarayan bir testtir. Lomber ponksiyon sırasında BOS basıncı
ölçüldükten sonra hastanın boynunda jugular venlere iki tarafa birden bastırılarak, kafa boĢluğuna venöz
dönüĢün engellenmesi, intrakranyal basıncın ve buna bağlı olarak dolaĢımında engel olmayan BOS
basıncının artması prensibine dayanır. Ancak, nöroradyolojik yöntemlerin çok ayrıntılı spinal incelemelere
olanak tanıdığı günümüzde bu inceleme artık pek kullanılmamaktadır.
* Hans Heinrich Georg QUECKENSTEDT (1876-1918): Alman nörologu. Parasal olanakları kıt bir
öğretmenin oğludur. Çocukluğundan beri doğa bilimlerine büyük ilgi göstermiĢtir. Ormanlardan bitki ve
hayvan örnekleri toplamak en büyük zevki idi. Yılan yakalamakta özel bir yetenek gösterdiği, bunları
satarak okul giderinin bir bölümünü karĢıladığı bilinmektedir. Özellikle beyin-omurilik sıvısı konusunda
çalıĢmıĢ, kendi adıyla anılan testi 1916 yılında tanımlamıĢtır. Birinci Dünya SavaĢının sonlarında cephede
iken, atının ürkmesiyle yere düĢmüĢ ve cephane yüklü bir kamyon tarafından ezilerek ölmüĢtür. Ġki gün
sonra da mütareke ilan edilmiĢtir.
Normal BOS : Serebro-spinal sıvı normalde berrak ve renksizdir. Milimetre kübünde 0-3 mononükleer hücre
bulunabilir. Lomber yoldan alınan BOS‟un proteini %45 mg‟ın altındadır. Glikoz düzeyi kan seviyesinin
yaklaĢık üçte ikisi ila yarısı kadardır ve normalde % 45 mg‟ın altına inmez.
Beyin – Omurilik Sıvısı BileĢiminin Bozulması
1- BOS „da hücre sayısı: 200/mm3 „ün üzerine çıkarsa likor bulanık bir görünüm almaya baĢlar. Hücre
sayısı ile orantılı olarak bulanıklık da artar.
2- Kanlı beyin – omurilik sıvısı: BOS pembe veya kırmızı bir renk alır. Bu durumda akla iki olasılık gelir :
a) Birincisi, lomber ponksiyon sırasında iğnenin travmasıyla kanın BOS‟a karıĢmasıdır. Travmatik
ponksiyon nedeniyle kanlı olan BOS hemen santrifüje edildiğinde üstte kalan sıvı renksizdir. Travma
sonucu serebro-spinal sıvıya karıĢan kan miktarının az olduğu durumda da iğneden damlayan
sıvının giderek berraklaĢtığı dikkati çeker ve yeni bir tübe alınan likorun kansız olduğu görülür.
b) Ġkinci olasılık anevrizma veya arterio – venöz malformasyona bağlı subaraknoid kanama veya
beyin dokusu içine olan bir kanamanın (hematom, tümör) subaraknoid aralığa geçmesidir. Bu
durumda santrifüjden sonra üstte kalan sıvı ksantrokromiktir.
3-Ksantokromik beyin – omurilik sıvısı: BOS‟un sarı renkte olmasıdır. Belirgin olduğu durumda kolayca
farkedilir. Hafif bir ksantokromiyi ayırt etmek için ise BOS‟un rengi, aynı özellikleri taĢıyan bir tüpe konan
çeĢme suyu ile karĢılaĢtırılmalıdır. Ksantokromi iki durumda görülebilir:
a) Medulla spinalis basısı gibi olaylarda bası altından alınan BOS‟ta protein miktarı çok artabilir. Bu
durumda BOS sarı bir renk alır.
b) Subaraknoid kanama geçiren bir hastada BOS‟a geçen eritrositler yıkıldıktan sonra kalan
hemoglobin ürünleri nedeniyle serebro-spinal sıvı ksantokromik olabilir. Bu nedenle protein miktarı
normal veya bir miktar artmıĢ BOS‟un ksantokromik olması eski bir subaraknoid kanamayı
düĢündürmelidir. Taze kanlı bir BOS‟ta protein artışı da saptanırsa, protein düzeyi eritrosit sayısı ile
karşılaştırılmalıdır. BOS içerisine kanla geçen protein, BOS protein düzeyini kabaca milimetreküpte
1000 eritrosit başına 1 mg/dl arttırır.
4- Beyin – omurilik sıvısında lökosit artışı: BaĢlıca merkezi sinir sistemi infeksiyonlarında görülür. Bakteriyel
pürülan menenjitte BOS‟ta 1000-20.000 mm3 arasında değiĢen polimorf nüveli lökosit görülebilir.
Tüberküloz menenjitinde ise baĢlıca lenfositer hücre artıĢı görülür. Bu olgularda BOS‟ ta Ģeker miktarı da
düĢer. Taze kanlı bir BOS‟ta lökosit de saptanırsa, lökosit sayısı eritrosit sayısı ile karşılaştırılmalıdır. BOS
içerisine kanla kabaca milimetreküpte 700-1000 eritrosit başına 1 lökosit geçer ve kandaki dağılıma benzer
şekilde polimorf hakimiyeti olabilir.
5- Serebro-spinal sıvının bakteriyolojik ve viral tetkiki merkezi sinir sistemi infeksiyonuna yol açan etyolojik
faktörü belirleyebilir.
6- Beyin-omurilik sıvısının immunolojik incelemeleri: Bugün en sık kullanılan inceleme intratekal aralıkta
immunglobulin G (IgG) üretiminin ölçülmesidir. Bu ölçüm iki Ģekilde yapılabilir:
a) Kantitatif ölçüm: BOS IgG düzeyi pek çok farklı yöntemle ölçülebilir; ancak yapılması gereken
aynı yöntemle BOS albumin düzeyinin de ölçülmesidir. Bu yolla IgG indeksi hesaplanabilir ve
BOS‟ta saptanan IgG düzeyinin kan beyin bariyeri bozulması ile kandan mı geldiği yoksa intratekal
üretim nedeniyle mi arttığı anlaĢılabilir. (BOS IgG indeksi= (BOS IgG/Serum IgG) / (BOS
albumin/Serum albumin) formülü ile hesaplanır ve normalde< 0.70 olmalıdır). Pek çok infeksiyöz ve
inflamatuvar MSS hastalığında BOS IgG indeksi artar.
b) Kalitatif ölçüm: EĢzamanlı BOS ve serum elektroforezinde sadece BOS‟ta IgG bölgesinde ikiden
fazla sayıda IgG bandının gösterilmesi durumunda intratekal oligoklonal IgG sentezinden söz edilir.
Bu, multipl skleroz tanısında yararlanılan önemli bir inceleme yöntemidir. Diğer infeksiyöz ve
inflamatuvar MSS hastalıklarında saptanabilirse de bant paterninin değiĢmeden sebat etmesi multipl
skleroz için tipiktir. Bunların dıĢında, BOS‟ta diğer Ig düzeylerinin ölçümü ve immunelektroforez ile
monoklonal Ig artıĢlarının saptanması da mümkündür. Ayrıca spesifik antijenlere karĢı antikorların
saptanması ve titrasyonu da yapılabilir.
ELEKTROENSEFALOGRAFĠ
Ġlk olarak 1940'larda kullanılmaya baĢlanmıĢ ve zamanında nörolojide bir devrim yaratmıĢtır.
Elektroensefalografi (EEG) ile geniĢ bir nöron grubunun spontan elektriksel aktivitesindeki dalgalanmalar
yüzeyden kaydedilir. Bu yöntem beynin yapısal özelliklerinden çok o anki fonksiyonel durumunu yansıtır.
Bu nedenle yapısal görüntüleme yöntemlerindeki (BT, MRG gibi) geliĢmelere rağmen halen önemini
korumaktadır. Özellikle yapısal inceleme yöntemlerine yansıyan bir patolojik bulgunun olmadığı durumlarda
EEG‟nin önemi daha da artmaktadır.
EEG, epilepsi tanısında ve epileptik hastaların takibinde klinik bulguların ardından en önemli inceleme
yöntemidir. Ayrıca, ensefalopati ve ensefalitler gibi birçok beyin hastalığı için çok önemli bir ek araĢtırma
yöntemi özelliğini taĢır. Bazı özel tablolarda (örneğin bazı yavaĢ virüs hastalıkları ve hepatik ensefalopati
gibi) klinik tanı için oldukça kesin ipuçları verebilir.
EEG‟nin Kaydedilmesi
EEG tamamen ağrısız ve zararsız bir inceleme yöntemidir. Saçlı deriden kayıtlanan elektriksel
potansiyellerin çoğu piramidal hücrelerdeki toplam eksitatör ve inhibitör sinaptik potansiyellerin
ekstrasellüler iyon akımlarıyla iliĢkisinin sonucudur. Normalde çok zayıf olan bu elektriksel potansiyeller
saçlı deri üzerine yerleĢtirilen elektrodlar tarafından kayıtlanır ve amflikatörlerle güçlendirilir. Elektrodların
yerleĢtirileceği noktalar uluslararası 10–20 sistemine göre belirlenir. Bu noktaların tümünden alınan kayıtlar
montaj adı verilen bağlantılarla değerlendirilir (ġekil 1). Eski tip EEG aletlerinde o andaki kayıt kâğıda
yazdırılır ve parametreleri sonradan değiĢtirilemez. Oysa günümüzde kullanılan dijital EEG cihazlarının en
önemli avantajı kayıt yapılan montajdan sonra diğer montajlara geçilebilmesi, amplitüd ve diğer
parametrelerin her olgu için ve her bulgu için yeniden ayarlanarak en sağlıklı bilginin sağlanmasıdır.
ġekil 1. Standart olarak kullanılan elektrodların uluslar arası 10-20 sistemine göre yerleĢimleri ve
“double banana” olarak da isimlendirilen longitudinal bipolar montaj oklarla Ģematik olarak
gösterilmiĢtir. Aynı elektrodlar mutlaka transvers bir montaj ile ve unipolar olarak da (örneğin CZ
veya Ģekilde bulunmayan kulak elektrodlarına bağlayarak) değerlendirilmelidir.
Rutin bir EEG çekimi yaklaĢık 30 dakika sürer, öncesinde elektrodların yerleĢimi çok önemli bir hazırlık
aĢamasıdır. Elektrodlar uygun maddelerle yapıĢtırılarak ya da Ģapka Ģeklinde kauçuk bantlarla sıkıĢtırılarak
yerleĢtirilir ve bazı özel pastalar ya da tuzlu su ile iletkenlikleri sağlanır. Elektrod adı verilen bu metal
parçacıklar ince bir telle EEG cihazına bağlanırlar. EEG çekimi öncesinde hastanın saçlarının temiz olması
önem taĢır. Ayrıca açlıkta bazı değiĢiklikler görülebileceğinden çekim sırasında hasta tok olmalıdır. EEG
çekimi süresince hasta sakin bir Ģekilde oturmalıdır. EEG teknisyeninin direktiflerine göre gözlerini kapatıp
açmalıdır. EEG filtrelerinin doğru ayarlanmıĢ olması da çok önemlidir, tercih edilen yüksek frekans ya da
“low pass” filtresi 70 Hz ve düĢük frekans ya da “high pass” filtresi 0.5 Hz olarak kabul edilir, gereğinde
EMG filtresi de açılabilir.
Her rutin EEG çekiminde hiperventilasyon (HV) uygulanır. Burada amaç bir epileptik odağı aktif hale
geçirmektir. Bazı medikal nedenlerle HV uygulanamadığı durumlar olabilir. Bunlar yakın zamanda geçirilmiĢ
serebrovasküler hastalık, ciddi kardiyopulmoner hastalık, orak hücreli anemi olarak özetlenebilir. Hastanın
Ģuurunun kapalı olması ve koopere olmaması gibi nedenlerle de HV uygulanamayabilir. HV süresi
minimum 3 dakikadır ve tercihen 5 dakika uygulanmalıdır. HV ile absans nöbetlerinin tetiklenmesi ya da
jeneralize diken dalga paroksizmlerinin belirmesi çok tipiktir (ġekil 2). 16 yaĢ altında görülen ve jeneralize
yavaĢlama ile karakterize olan HV reaksiyonu iyi bilinmesi gereken bir tablodur. Fizyolojik olan bu
reaksiyonun patolojik olarak rapor edilmesi hasta açısından kötü olabilecek sonuçlara yol açar. Ayrıca fokal
yavaĢ dalga ve fokal epileptiform aktivite de HV ile aktive olabilir. HV yaptırılmadığında diagnostik
olabilecek çok önemli bilgiler kaybedilmiĢ olur. Ayrıca HV sırasında hipokalsemi ve hipoglisemi gibi
metabolik problemlerin de aktive olabileceği ve bu durumun EEG‟ yi bozabileceği akılda tutulmalıdır.
ġekil 2. Hiperventilasyon ile tetiklenmiĢ olan, hastada klinik olarak dalma nöbetinin eĢlik ettiği, 12
saniye süren, 3 Hz jeneralize diken dalga deĢarjları görülmektedir.
Aralıklı ışık uyarımı (intermittent photic stimulation, IFS) da benzer Ģekilde her rutin EEG‟de mutlaka
uygulanması gereken önemli bir aktivasyon yöntemidir. Bazı olgularda tüm EEG normalken yalnızca IFS‟da
epileptik aktivite görülebilir. Hatta bazen miyoklonik nöbetler ve daha nadiren diğer nöbet tipleri (absans,
oksipital parsiyel nöbet veya jeneralize tonik-klonik nöbet) ortaya çıkabilir. Tümüyle asemptomatik olgularda
da IFS de duyarlılık bulunabileceği unutulmamalıdır. IFS, HV‟den en az 3 dakika sonra baĢlamalı ve HV
etkisi ile örtüĢmesi engellenmelidir. Nasion noktasının fotik stimülatöre uzaklığı 30 cm olacak ve tam ortaya
gelecek Ģekilde hastaya pozisyon verilmelidir. Ortamın aydınlanması ne çok parlak ne de hastayı
göremeyecek kadar karanlık olmalıdır yani loĢ denebilecek bir aydınlanma gerekir. Kullanılacak IFS
frekansları için önerilen Avrupa standartları Ģu Ģekildedir: 1,2,4,6,8,10,12,14,16,18,20,60,50,40,30,25.
Her uyarı 10 saniye boyunca uygulanmalı ve en az 7 saniye ara verildikten sonra tekrarlanmalıdır. On
saniye sürenin ilk 5 saniyesinde gözler açık stimülasyon yapılmalı izleyerek hastanın gözleri kapattırılmalı
ve 5 saniye boyunca göz kapalı Ģekilde ıĢık uyarımı devam etmelidir. Bu iĢlemin bir hastada süresi
maksimum 6 dakika kadardır. Kesin olarak jeneralize bir yanıt görüldüğünde uyarı teknisyen tarafından
kesilmelidir, çünkü bazı olgularda ıĢık uyarımının gereğinden uzun sürdürülmesi jeneralize konvülzüyonlara
yol açabilmektedir. Rapor yazan kiĢinin IFSde görülen selim veya fizyolojik yanıtları (fotik “driving” ve
fotomiyoklonik) çok iyi tanıması Ģarttır. Son yıllarda TV ve bilgisayar gibi etkenlerle tetiklenen ıĢığa duyarlı
nöbetlerin artmıĢ olması bu konunun önemini arttırmaktadır.
EEG‟nin Değerlendirilmesi
EEG bulgularının değerlendirilebilmesi için öncelikle normal EEG özelliklerinin çok iyi bilinmesi gereklidir.
Her EEG çekiminde önce temel aktivite değerlendirilir. Normal temel aktivite yaĢla, uyanıklık durumuyla,
açlık gibi bazı fizyolojik durumlarla çok belirgin farklılıklar gösterir. Üç aylık bir bebek için normal sayılan
aktivite 3 yaĢında bir çocuk için patolojiktir. Benzer Ģekilde derin uykuda olan bir eriĢkinin EEG aktivitesi
aynı kiĢi uyanıkken görüldüğünde ciddi bir patolojik bulgu anlamına gelebilir.
EEG de beynin hemisferleri arasında simetri vardır, bu nedenle iki yarıkürenin kıyaslanması önemlidir.
Bunun dıĢında EEG değerlendirirken en önemli sorun artefaktların ayırt edilebilmesidir. Artefaktlar EEG
kaydında yer alan, ancak beyinden kaynaklanmayan (göz hareketleri, hareket ve kas artefaktı, elektrod
kayması, terleme gibi) çeĢitli mekanik-elektriksel potansiyellerin sonucudur (ġekil 3). Deneyimli bir kiĢinin
hemen tanıyabileceği bazı artefaktlar kolayca patolojik beyin aktiviteleri sanılabilir.
ġekil 3. Okla iĢaretli olan frontal bölgelere sınırlı göz kapatmaya bağlı artefakt delta dalgaları ile
karıĢtırılmamalıdır.
EEG çekimi sırasında hastanın kullandığı ilaçlar ve varsa metabolik problemleri mutlaka kaydedilmelidir.
Çünkü bazı ilaçların ve metabolik durumların EEG üzerinde etkileri belirgindir. Ayrıca epileptik hastanın
nöbeti ile EEG çekimi arasındaki süre, yani EEG‟nin postiktal mi yoksa interiktal dönemde mi yapıldığı bazı
bulguların yorumu açısından önem taĢır.
EEG sonucunda yorum yaparken görülen bulguları tanımlamayı yeğlemek ve EEG bulgusu ile klinik tanı
arasında yanlıĢ olabilecek bir yakıĢtırma yapmamak gerekir. EEG değerlendirmesini bu konuda deneyimli
uzmanların yapması, ancak her hekimin sonuçları yorumlayabilmesi gereklidir.
BaĢlıca EEG Bulguları
EEG çeĢitli frekanslarda ve amplitüdlerde potansiyeller gösterir (ġekil 4). Temel aktivite yaĢa göre
değiĢmekle birlikte normal bir eriĢkinde uyanık ve gözler kapalıyken pariyeto-oksipital bölgelerde 8-12 Hz
frekansında bir aktivite görülür, bu aktivite alfa aktivitesi olarak isimlendirilir. Alfa aktivitesi gözler açılınca
kaybolur ya da baskılanır. Beta aktivitesi 13-25 Hz frekansında frontal ve santral bölgelerde belirgin olan bir
ritimdir. Yüksek amplitüdlü beta aktivitesi genellikle sedatif-hipnotik bir ilacın kullanıldığını düĢündürür.
ġekil 4. Bazı EEG dalgalarının frekansları görülmektedir.
Normal uyku sırasında EEG‟de 5 ayrı dönem izlenir. Birinci dönem uyku-uyanıklık arası geçiĢ dönemidir,
alfa ritmi kaybolurken yerini düĢük voltajlı yavaĢ aktivitelere bırakır ardından verteks bölgesinde yüksek
amplitüdlü keskin dalgalar belirir. Deneyimsiz bir göz uyanıklık sırasında oluĢtuğunu sanarak bu dönemi
patolojik olarak yorumlayabilir. Ġkinci dönemin iĢareti frontosantral yerleĢimli 12–14 Hz sinüzoidal yapıdaki
uyku iğleridir (ġekil 5). Üçüncü ve dördüncü dönemler yavaĢ dalgalı uyku olarak anılır, yüksek amplitüdlü,
yaygın ve düzensiz yavaĢ dalgalardan oluĢur. REM (rapid eye movement) dönemi ise düĢük voltajlı,
değiĢken frekanslı bir aktivitedir ve rüyaların görüldüğü ve hızlı göz hareketlerinin ve kaslarda atoninin
kaydedildiği dönemdir. REM uyku baĢlangıcından sonra yaklaĢık 90 dakika sonra belirdiği için gündüz
yapılan kısa süreli uyku incelemelerinde genellikle görülmez.
ġekil 5. Fronto-santral bölgelerde uyku iğleri (ok) ve jeneralize K kompleksi görülmektedir.
EEG de rastlanabilecek patolojik bulgular nonspesifik yavaĢ dalgalar ve epileptiform aktivite olarak iki ana
gruba ayrılır. YavaĢ dalga aktivitesi teta (4-7Hz) ve delta (1-3Hz) olarak gruplanır. Görülen yavaĢ dalganın
lokalizasyonu önemlidir. Sıklığı, amplitüdü, varsa iliĢkili olduğu diğer faktörler kaydedilir (ġekil 6).
Epileptiform anomaliler, diken (70msn altı tabanı olan) ve keskin (70-200msn tabanlı) dalgalardır ve bu
dalga formlarının altında yatan fizyolojik olay paroksizmal depolarizasyon kaymasıdır (ġekil 7). YavaĢ dalga
ve epileptiform anomali birlikte bulunabilir. Ancak tipik epileptiform EEG anomalilerinin normal kiĢilerde de
(normal çocuklarda % 1.5-5 oranında) görülebildiği bilinmektedir. Tam tersine, epileptik bir hastanın EEG
incelemesinde sadece yavaĢ dalgalar görülebilir, hatta inceleme tamamen normal olabilir. Bu açıdan EEG
değerlendiren hekim, klinisyeni bir tanıya yönlendirmekten kaçınmalıdır.
ġekil 6. Hiperventilasyon sırasında normal bir aktivite olan alfa dalgalarının yerini teta, hatta delta
dalgalarına bırakması 16 yaĢına dek normal kabul edilmekteyken eriĢkin bir hastada patolojiktir.
ġekil 7. Juvenil miyoklonik epilepsisi olan bir olguda jeneralize düzensiz diken-dalga deĢarjlarından
oluĢan epileptiform aktivite izlenmektedir.
Diğer EEG Teknikleri
Rutin EEG çekimi dıĢında sık olarak uyku EEG‟si (özellikle çocuklarda uyanıklık kaydı güç elde
edildiğinden), uzun süreli EEG, uyku deprivasyonlu EEG gibi, epilepsi odağını tetiklemeyi amaçlayan,
temelde aynı ama bazı süre ve durum farklılıkları olan incelemeler planlanabilir. EEG “mapping” denen
yöntem EEG dalgalarının frekanslarının haritalanması ilkesine dayanır ve görsel analize üstünlüğü olmadığı
gösterildiğinden kullanılmamaktadır.
Bunların dıĢında, hastanın video görüntüsü ve EEG incelemesinin eĢ zamanlı kaydı çok önemli, giderek
daha sık olarak baĢvurulan bir yöntem haline gelmiĢtir. Video-EEG monitorizasyon olarak isimlendirilen bu
yöntemde hastanın görüntüsü ve EEG eĢ zamanlı olarak kaydedilmekte ve bulgular çok daha detaylı bir
Ģekilde karĢılaĢtırmalı olarak incelebilmektedir. Bu yöntem baĢlıca epilepsiyi taklit eden durumlardan
ayırmak, nöbet tipini kesin olarak belirlemek ve nöbete eĢlik eden semiyolojik özellikleri gözlemlemek için
kullanılır. En önemli ve sık kullanım nedenlerinden biri de, ilaç tedavisine dirençli olgularda nöbet kaydı
yapılarak sorumlu epileptojenik odağın belirlenmesi ve epilepsi cerrahisine hazırlıktır. Video-EEG
monitorizasyon bu anlamda epilepsi cerrahisinin olmazsa olmazıdır. Noninvazif yani yüzeyel video-EEG ile
odak gösterilemediğinde ayrıntılı klinik ve görüntüleme analizlerinin de yardımıyla o hasta için bir yaklaĢım
belirlenip invazif EEG de yapılabilmektedir. Ġnvazif video-EEG‟de hastadaki epilepsi odağının durumuna ve
yerleĢimine göre beyin parenkimine stereotaktik derin elektrodların veya subdural “grid” ve “strip” denen
elektrodların yerleĢtirilmesi söz konusudur. Bu teknikler, infeksiyon ve kanama baĢta olmak üzere riskler
taĢımaları açısından noninvazif EEG‟den farklılık gösterirler. Semi-invazif deyimi ise foramen ovale
düzeyinde yerleĢtirilen elektrodları içerir. Çok ağrılı olması ve fazla bir üstünlüğü olmaması nedeniyle
seyrek olarak uygulanır. Video-EEG‟nin yorumlanması ciddi bir iktal EEG ve klinik nöbet semiyolojisi bilgisi
gerektirir, bu nedenle epilepsi merkezlerinde yapılması mantıklıdır. Video- EEG‟nin klinik pratikte çok yarar
sağladığı bir konu da psikojen non-epileptik nöbetlerin ya da diğer adıyla psödo-nöbetlerin tanınmasıdır.
Psödo-nöbetli bir hastanın boĢ yere yanlıĢ bir tanıyla gereksiz anti-epileptik ilaç almasının önüne geçilmiĢ
ve gereken doğru tedavinin planlanmasına olanak sağlanmıĢ olur. Tam tersine psödonöbet sanılan bir
tablonun aslında gerçekte epilepsi nöbeti olduğu görülebilir. Bu durum özellikle frontal lob kökenli
nöbetlerde söz konusudur.
Uyku sorunları olan hastalarda polisomnografi incelemesi ile çeĢitli tip uyku bozuklukları kaydedilerek doğru
tanı ve tedavi yaklaĢımı sağlanır. Burada hastanın EEG dıĢında solunumu, göz ve ekstremite hareketleri de
kaydedilir. Hasta açısından ciddi bir tehlike oluĢturan uyku apnesi için bu inceleme vazgeçilmez bir tanı
aracı konumundadır (Ayrıca bakınız: Uyku bozuklukları).
EEG‟nin Klinikteki Kullanımı
Epileptik hastalarda karakteristik epileptiform EEG bulguları ile klinik tanı doğrulanabilir. EEG bulgularına
göre nöbet tipi ve epilepsi sendromu gruplanabilir. Ancak, normal bir EEG‟nin epilepsi tanısını dıĢlamaya
yetmeyeceği unutulmamalıdır. Ġlk rutin EEG ile epileptiklerin ancak %30-50‟sinde tipik patolojik bulgu
görülürken, 3. EEG ve provokasyon yöntemleri ile patolojik bulgu oranı %60-90‟a yükselir (ġekil 8). Çok
önemli bir nokta da deneyimli EEG okurlarının bile aralarındaki uyumun ancak %70‟lerde olması yani
EEG‟nin yorumlanmasının ciddi sübjektivite göstermesidir.
ġekil 8. Aralıklı ıĢık uyarımı ( photic 15 olarak iĢaretli) esnasında jeneralize tipte epileptiform aktivite rutin
çekim tamamen normalken 15 Hz ile stimülasyon sırasında ortaya çıkmıĢ ve tanı açısından değerli bir
ipucu oluĢturmuĢtur.
Ġlk epilepsi nöbetini geçirmiĢ olan bir hastada tedaviye baĢlama kararında veya tedavi sonlandırılması
planlanan olgularda EEG tek baĢına karar verdirmese de çok yararlı bilgiler sağlar. EEG patolojisi olması
nöbet tekrarı açısından risk faktörüdür, ancak tek belirleyici olarak algılanmamalıdır.
Epilepsi bölümünde çeĢitli epileptik sendromların spesifik EEG bulguları üzerinde durulmuĢtur (Bakınız:
Epilepsi). Epileptik olguların nöbetsiz aile bireyleri incelendiğinde tipik epileptiform bulgulara
rastlanabilmektedir.
Rutin bir EEG‟de de zaman zaman nöbet kayıtları yapılabilmektedir. Bu nedenle iktal EEG paternlerinin
ayrıntılı Ģekilde bilinmesi önemlidir. Nadir olan bir durum da hastada klinik olarak bir nöbet söz konusu
değilken elektrofizyolojik nöbet kaydı olabilmesidir. Status epileptikusda EEG takibi çok önem taĢır, status
epileptikus için farklı nöbet paternleri olduğu bilinmektedir (ġekil 9). Nonkonvülzif status epileptikus tanısı
için ise EEG vazgeçilmez ve kesin tanı koyduran yöntemdir (ġekil 10).
ġekil 9. Status epileptikus tablosu günlerce süren bir olguda farklı zamanlarda EEG bulgularının
değiĢkenliği izlenmektedir.
ġekil 10. Garip davranıĢlar ve uyku hali nedeniyle getirilen hastanın EEG‟sinde non-konvülzif status
epileptikusu kanıtlayan bulgular izlenmektedir.
EEG‟nin ana kullanım alanı epilepsi hastalarını değerlendirmek olmakla birlikte, çok önemli ve vazgeçilmez
olduğu diğer bir hasta grubu acil poliklinikte ensefalit veya ensefalopati olasılığı üzerinde durulan olgulardır.
Burada EEG psikiyatrik bir davranıĢ değiĢikliğini ensefalite bağlı bir tablodan kolayca ayırır. Bazı EEG
bulguları, örneğin periodik lateralize epileptiform deĢarjlar (PLED), klinik bulgularla bir araya getirilerek
Herpes simpleks ensefaliti gibi çok hızla tanı konup tedavi edilmesi gereken tablolarda tanıya varmada
büyük değer taĢır (ġekil 11). PLED bulgusu genellikle akut ve haraplayıcı bir beyin lezyonunu yansıtır ve
nöbetlerle önemli oranda iliĢkilidir. Ġntoksikasyonlar ve metabolik olaylarlarda EEG beyin fonksiyonlarındaki
bozukluğun saptanması ve ağırlığı konusunda ve ayrıca izleme sürecinde yardımcıdır. Metabolik
ensafalopatiler benzer nonspesifik yavaĢlama bulguları verirlerse de karaciğer ensefalopatiside büyük
ölçüde anlamlı bir tanı değeri olan tipik bir EEG bulgusu yani trifazik dalgalar görülür (ġekil 12). Bazen
trifazik dalgalar diğer toksik-metabolik ensefalopatilere de eĢlik edebilmektedir.
ġekil 11. Sol hemisfer üzerinde periyodik lateralize epilpetiform deĢarj (PLED) izlenen bu hasta
Herpes simpleks ensefaliti tanısı almıĢtır. Hastanın sağ hemisferinde de yavaĢ dalgaların olduğu
görülmektedir (Tek sayılı elektrodlar sol, çift sayılı olanlar ise sağ hemisferin ilgili bölgelerine iĢaret
etmektedir.)
ġekil 12. Bir hepatik ensefalopati olgusunda tipik trifazik dalgalar görülmektedir
Fokal yavaĢ dalga bulgusu %70 olasılıkla kaydedildiği bölgede yapısal bir beyin lezyonunun varlığını
düĢündürür. Ancak bazen bu bulgu lezyonel olmayan fokal bir epilepside de görülebilmektedir. Fokal voltaj
azalması benzer Ģekilde ilgili gri maddede lezyon düĢündürdüğü gibi subdural ve epidural birikimlerde de
rastlanan bir bulgudur. Yer kaplayıcı lezyonların incelemesinde EEG bugün önemini kaybetmiĢ ve yerini
yapısal görüntüleme yöntemlerine bırakmıĢtır. Ancak kimi zaman yer kaplayan lezyonun epileptojenik
potansiyelini araĢtırmak amacıyla EEG ye baĢvurmak gerekmektedir. Benzer Ģekilde serebrovasküler
hastalıklarda da EEG önemini kaybetmiĢtir. Geçici iskemik ataklarda yarıya yakın olguda fokal yavaĢlama
görülür. Belirgin bir akut defisiti olan, ancak EEG‟si tamamen normal bulunan bir hastada laküner inme
olasılığı yüksektir. Migrenli ve diğer primer baĢağrılı olgularda EEG yapılmasına, ek bir sorun olmadıkça
gerek yoktur. Handle denen özel bir tabloda (geçici nörolojik defisitler ve BOSta lenfositozla giden baĢağrılı
tablo) EEG de yavaĢ dalga aktivitesi tipiktir.
Dejeneratif beyin hastalıklarında beyin fonksiyonunu incelemek ve izlemek amacıyla EEG‟ye baĢvurulur.
Alzheimer hastalığında baĢlangıçta EEG normalken demansın ileri dönemlerinde, genellikle 3 yıl içinde alfa
aktivitesi yerini yaygın teta aktivitesine bırakır. Huntington hastalığı gibi bazı tablolarda jeneralize voltaj
azalması kaydedilir.
Jacob-Creutzfeldt hastalığında tipik EEG bulgusu varsa tanı açısından
patognomoniktir (ġekil 13). Ancak bu EEG bulgusu ileri evrelerde kaybolabilir ve yerini yaygın ağır bir
yavaĢlamaya bırakabilir. Benzer Ģekilde subakut sklerozan panensefalit (SSPE) (ġekil 14) tablosunda da
EEG patognomonik bulgular verir. Burada ana özellik yavaĢ dalgalar ve eklenen keskin elemanlardan
oluĢan jeneralize deĢarjın periyodik aralarla çekim süresince tekrarlamasıdır. SSPE yurdumuzda hala
görülmeye devam ettiğinden bu tip paroksizmlerle karĢılaĢıldığında periyodik özellik olup olmadığı
araĢtırılmalıdır.
ġekil 13. Jacob-Creutzfeldt hastalığı tanısında patognomonik değer taĢıyan tipik jeneralize 1 Hz
periyodik keskin dalga kompleksleri izlenmektedir.
ġekil 14. SSPE tanısı BOS da kızamık antikorlarının varlığı ile kanıtlanmıĢ olan hastada tanıya
götürücü rol oynayan ve patognomonik özellik taĢıyan periyodik yavaĢ dalga paroksizmleri
izlenmektedir.
SİNİR İLETİ İNCELEMELERİ VE ELEKTROMİYOGRAFİ
M. BarıĢ BASLO
Sinir ve kas hücreleri, elektrik üretebilen, dıĢarıdan elektrik ile uyarılabilen ve elektriği iletebilen dokulardır.
Gerek sinir, gerekse kas membranı istirahatte hücre içerisine bakan tarafı elektronegatif olacak Ģekilde bir
transmembran potansiyel farkına sahiptir. Bu potansiyel farkı, yüklü iyonların hücre içi ve hücre dıĢı
kompartmanlarda, aralarında bir yalıtkan olacak Ģekilde (hücre membranı) farklı konsantrasyonlarda
konuĢlandırılmıĢ olmasından kaynaklanır. Bu fark, istirahat membran potansiyelini tesis eder. Membrandaki
voltaja duyarlı sodyum kanallarının açılıp hücre içerisine sodyum kimliğinde pozitif yük göçü ise membranı
depolarize eder; artık hücre içi, hücre dıĢına göre daha pozitiftir ve bu durum aksiyon potansiyelini tetikler.
Aksiyon potansiyeli oluĢtuktan sonra sinir ya da kas membranı üzerinde iletilir. Aksiyon potansiyeli
Ģeklindeki biyoelektriksel faaliyet sinir hücresi ve akson üzerinde iletilip, periferik ve merkezi sinir
sisteminde iletiĢim – haberleĢme için kullanılırken; kas lifi üzerinde eksitasyon – kontraksiyon eĢlemesi ile
kas kasılması ve kuvvet üretimi için kullanılır. Bu nedenle sinir lifleri aksiyon potansiyeli oluĢum ve iletimini
hızlandıracak yapısal Ģekillenmelere (miyelin kılıf, Ranvier düğümleri), kas lifleri ise kontraktil elemanlara
(sarkomer) sahiptirler.
Sinir ve kas lifleri üzerinde oluĢmuĢ aksiyon potansiyeli uygun ekipman kullanılarak kaydedilebilir. Bu
biyoelektriksel faaliyetin normal değerlerden gösterdiği sapma; klinik elektrofizyoloji alanında hastalık
teĢhisi için kullanılmaktadır. Bu bölümde önce sinir ve kasın biyoelektriksel faaliyetinin kayıtlanmasına dair
yöntemler sunulacak; ardından sık karĢılaĢılan patofizyolojik modellerin elektrofizyolojik bulguları
tartıĢılacaktır.
I – SĠNĠR ĠLETĠ ĠNCELEMELERĠ
Günlük pratikte duysal ve motor ileti incelemeleri yapılmaktadır.
A) Duysal Ġleti Ġncelemeleri
Duysal ileti incelemelerinde ölçümü yapılacak sinir doğru akım ile uyarılır ve oluĢturulan aksiyon
potansiyelleri yine sinir üzerinden kaydedilir. Uyarı ve kayıt için yüzeyel elektrodlar kullanılır. Uyarının
Ģiddeti “supramaksimal” olmalıdır. Yani, ölçümü yapılacak sinirin bütün aksonlarını uyartacak Ģiddetin de
biraz üzerinde (supramaksimal) ayarlanmalıdır.
Duysal sinirler bilgiyi çevreden merkeze taĢımaktadırlar, bu nedenle; periferden uyarım ve proksimalden
kayıt “ortodromik” (fizyolojik ileti yönünde) iletim, proksimalden uyarım ve distalden kayıt ise “antidromik”
(fizyolojik ileti yönünün aksine) iletim olarak adlandırılır.
Siniri uyartmakla tetiklenen aksiyon potansiyellerinden kayıt elektroduna ulaĢanların toplamı “duysal sinir
aksiyon potansiyeli” olarak bilinir ve ölçülebilir bir takım parametreleri tanımlanmıĢtır (ġekil 1). BaĢlangıç
latansı (distal latans), uyarı artefaktından potansiyelin ilk pozitif pikine kadar geçen sürenin milisaniye
cinsinden ifadesidir. Tepe latansı (pik latansı), uyarı artefaktından potansiyelin elektronegatif pikine kadar
geçen sürenin milisaniye cinsinden ifadesidir. Potansiyelin amplitüdü, elektronegatif pik ile ikinci
elektropozitif pik arasında ölçülen salınımın genliğidir ve mikrovolt olarak birimlendirilir. Duysal ileti hızı,
uyarı ve kayıt elektrotları arasındaki mesafenin, baĢlangıç latansına bölünmesi ile hesaplanır
(metre/saniye).
ġekil 1. Duysal aksiyon potansiyeli – ölçülebilir parametreler.
Ölçümü yapılan sinir aksonal dejenerasyona uğramakta ise, kaydedilen duysal aksiyon potansiyelinin
amplitüdü düĢecek (cevaba katılan akson sayısı azaldığı için), fakat duysal ileti hızı pek değiĢmeyecektir
(ġekil 2). Ancak, sinir demiyelinizasyon – remiyelinizasyon sürecinden geçiyor ise, duysal ileti hızı
yavaĢlayacak; ileti hızları birbirinden farklı aksonlar üzerinde oluĢmuĢ aksiyon potansiyelleri kayıt
elektroduna farklı zamanlarda saçaklanarak geldiklerinden duysal aksiyon potansiyeli yayvanlaĢıp
amplitüdü düĢecektir.
ġekil 2. Duysal aksiyon potansiyeli – aksonal dejenerasyon. DüĢük amplitüt, duysal ileti hızı normal.
B) Motor Ġleti Ġncelemeleri
Ġletisi ölçülecek sinir yüzeyel elektrodlar ile supramaksimal Ģiddette uyarılır ve cevap kas üzerinden
kaydedilir. Bu özelliği ile motor ileti incelemeleri duysallardan farklıdır. Motor sinir aksonları üzerinde
oluĢturulan aksiyon potansiyelleri değil, sinir–kas kavĢağını aĢıp, kas lifleri üzerinde tetikletilen aksiyon
potansiyellerinin toplamı kaydedilmektedir. Kayıt elektrodu hedef kas üzerinde aktif kaydedici kutup (katot)
motor son plak kuĢağı hizasına, referans görevi gören anot ise tendona gelecek Ģekilde yerleĢtirilmelidir
(kasın göbeği – kasın tendonu kayıtlaması / belly – tendon). Bu Ģekilde kaydedilen cevap, “bileĢik kas
aksiyon potansiyeli” olarak bilinir (motor cevap, kas yanıtı, M yanıtı). BileĢik kas aksiyon potansiyeli; motor
aksonlar, sinir – kas kavĢağı ve kas lifleri hakkında ortak bilgi taĢımaktadır.
Motor ileti incelemesinde ölçülen sinir en az iki farklı noktadan uyarılır. Bu noktalardan birisi distal, diğeri
daha proksimal yerleĢimlidir. Bu Ģekilde kaydedilen bileĢik kas aksiyon potansiyellerinin ölçülebilir bir takım
parametreleri tanımlanmıĢtır. BaĢlangıç latansı (distal latans) uyarı artefaktı ile potansiyelin temel çizgiyi
elektronegatif yöne terk ettiği nokta arasında geçen sürenin milisaniye cinsinden ifadesidir. Amplitüt, temel
çizgi ile elektronegatif pik arasındaki salınımın genliğidir (milivolt biriminden). Motor ileti hızı, iki uyarı
noktası arasında hesaplanır: proksimal uyarıma cevaben kaydedilen bileĢik kas aksiyon potansiyelinin
distal latansından, distal uyarıma cevaben kaydedilen bileĢik kas aksiyon potansiyelinin distal latansı
çıkartılarak fark latansı bulunur. Ġki uyarı noktası arasındaki mesafe bu fark latansına bölünerek distal –
proksimal uyarı noktaları arasındaki motor ileti hızı hesaplanır. Bu Ģekilde bir hesaplama; sinir–kas
kavĢağındaki gecikmeyi ve kas lifi üzerindeki iletim süresini değerlendirme dıĢı bırakmak için gereklidir
(ġekil 3).
ġekil 3. Motor ileti incelemesi – ölçülebilir parametreler.
Ölçümü yapılan sinir aksonal dejenerasyona uğramakta ise bileĢik kas aksiyon potansiyelinin amplitüdü
düĢecek, motor ileti hızı çok yavaĢlamayacaktır (ġekil 4). BileĢik kas aksiyon potansiyelinin amplitüdü, kas
lifi harabiyeti ile seyreden süreçlerde ve sinir – kas kavĢağında iletimin bloğa uğradığı durumlarda da
(botulizm, LEMS gibi) düĢük bulunabilir. Ancak sürece hakim patoloji miyelin kılıf kusuru ise motor ileti
hızları belirgin derecede yavaĢlayacak, distal gecikmeler uzayacak ve bileĢik kas aksiyon potansiyeli
yayvanlaĢıp genliğinden kaybedecektir (ġekil 5). Periferik sinirlerde akut demiyelinizasyon, bazı sinir lifleri
üzerinde aksiyon potansiyeli iletimini engelleyerek iletim bloklarına da yol açabilir (ġekil 6).
ġekil 4. Motor ileti incelemesi – aksonal dejenerasyon.
ġekil 5. Motor ileti incelemesi – demiyelinizasyon.
ġekil 6. Motor ileti incelemesi – iletim bloğu.
C) Geç Yanıtlar
F yanıtları ve H refleksi, günlük pratikte baĢvurulan geç yanıtlardandır.
F yanıtları, el yada ayak kaslarından kayıtlı olmak üzere bir periferik sinirin supramaksimal Ģiddette
uyarılması sonucu, EMG cihazının ekranında beliren bileĢik kas aksiyon potansiyelinden daha geç çıkan,
Ģekil ve latansı uyarıdan uyarıya değiĢen yanıtlardır (ġekil 7). Sinir üzerinde uyarım ile tetiklenen aksiyon
potansiyellerinden proksimale, sinir köküne gidip, ön boynuz hücresinin dendritlerini eksite ettikten sonra
geriye ateĢleyen ve tekrar aynı yolu kat ederek hedef kasa ulaĢan birkaç aksiyon potansiyelinin
toplamından oluĢurlar. Sinir köklerinde yaygın demiyelinizasyon ile seyreden akut demiyelinizan inflamatuar
polinöropati (Guillain-Barré Sendromu) tanısında, özellikle hastalığın erken döneminde hayli bilgi vericidir.
Bu hastalıktaki radiküler demiyelinizasyon nedeni ile F yanıtları alınmaz olur, demiyelinize sinir lifleri
arasındaki efaptik geçiĢ A dalgaları Ģeklinde belirir (ġekil 8).
ġekil 7. F Yanıtları – Normal.
ġekil 8. A Dalgaları.
H refleksi, önkoldaki fleksör karpi radyalis kasından medyan sinir uyarımına cevaben ve baldırdaki soleus
kası üzerinden tibyal sinir uyarımına cevaben kaydedilen bir reflekstir. Refleksin aferent bacağı, söz konusu
sinirler içerisindeki, intrafuzal kas liflerinden kalkan derin duyu lifleri; eferent bacağı, arka kökten arka
boynuza giren duysal aksiyon potansiyellerinin sinaps yaptığı alt motor nöronların aksonları;ve efektör
organları da kayıtlamanın yapıldığı adı geçen kaslardır. Medyan sinir uyarımı ile fleksör karpi radyalis
kasından kaydedilen H refleksi C7 kökünün; tibyal sinir uyarımı ile soleus kasından kaydedilen H refleksi de
S1 kökünün iĢlevselliğini test eden yöntemlerdir.
II – ĠĞNE ELEKTROMĠYOGRAFĠSĠ
Ġskelet kaslarının istirahat ve kası sırasındaki biyoelektriksel faaliyetinin iğne elektrodlar ile kaydedilmesi
iĢlemidir.
Ġstirahat halindeki sağlıklı kaslarda sadece iki çeĢit fizyolojik aktivite kaydedilir. Bunlardan ilki “giriĢ
aktivitesi” olup; iğne elektrodun elektriksel anlamda uyarılabilir bir doku içerisinde seyahat ettiğini gösterir.
Ġğnenin kas içerisinde hareketi ile baĢlar, hareket sonlandıktan sonra kısa bir süre (100 ms) daha devam
edip sonlanır. GiriĢ aktivitesinin alınmaması inceleme altındaki kasın yağ yada bağ dokusuna değiĢtiğinin
iĢaretidir. Ġstirahat halindeki diğer bir fizyolojik aktivite motor son plak faaliyetidir. Ġki çeĢittir:
birincisi; iğnenin ucu motor son plak bölgesine denk geldiğinde izlenen, temel çizgide düĢük amplitütlü
elektronegatif salınımlar Ģeklinde olan “son plak gürültüsü” ve ikincisi; bifazik, rasgele ateĢlenen “son plak
dikenleri” dir. Son plak gürültüsü ve son plak dikenlerinin kaydedildiği iğne pozisyonunda hasta Ģiddetli ağrı
duyar.
Ġstirahat halinde kaydedilen patolojik spontan faaliyet kas lifi veya sinir kökenli olabilir. Kas lifi kökenli
olanlar arasında pozitif diken ve fibrilasyon potansiyelleri (ġekil 9); miyotonik boĢalım ve kompleks repetitif
boĢalım yer alır. Sinir kökenli olanlar ise fasikülasyon, miyokimi ve nöromiyotonik boĢalımlardır.
ġekil 9. Pozitif diken ve fibrilasyon (denervasyon) potansiyelleri.
Ġstemli kası sırasında kaslardan motor ünite potansiyelleri kaydedilir. Motor ünite; bir ön boynuz hücresi (alt
motor nöron), aksonu ve hareket emri götürdüğü kas liflerinin bütününden oluĢan fonksiyonel bir ünitedir.
Ġstemli kası sırasında ateĢlenen motor üniteye ait kas liflerinden, iğne elektrodun görüĢ alanı içerisinde
kalanlar üzerinde oluĢmuĢ aksiyon potansiyellerinin toplamı “motor ünite potansiyeli” dir (ġekil 10). Motor
ünite potansiyellerinin ölçülebilir parametreleri tanımlanmıĢtır (ġekil 11). Potansiyelin temel çizgiyi terk ettiği
nokta ile yeniden temel çizgiye döndüğü nokta arasında geçen zaman motor ünite potansiyelinin süresi, en
yüksek elektronegatif tepe ile en derin elektropozitif çukur arasındaki salınımın genliği motor ünite
potansiyelinin amplitüdü, temel çizginin iki tarafında kalan kısımlarının sayısı faz sayısı olarak bilinir. Alt
motor nöron ve aksonuna ait hastalıklar (nörojen tutulum) ile kas lifi harabiyeti ile seyreden hastalıklar
(miyojen tutulum), motor ünite potansiyellerinin ölçülebilir parametrelerini değiĢtirirler.
ġekil 10. Motor ünite ve motor ünite potansiyeli.
ġekil 11. Motor ünite potansiyelinin ölçülebilir parametreleri (EMG Simulator version 3.6).
Motor üniteler, ihtiyaç duyulan kadar kuvveti üretmek için bir sıra ile kasıya katılırlar. Hafif kası Ģiddetinden
yüksek Ģiddetlere çıkıldıkça ateĢlenen motor ünitelerin sayısı ve ateĢlenme frekansları artar, ekran
kalabalıklaĢır; tam kasıda ise ekran motor ünite potansiyelleri ile dolar ve temel çizgi seçilmez olur
(interferens – giriĢim). Nörojen ve miyojen tutulum, motor ünitelerin kasıya katılım ve interferens paternini
değiĢtirmektedir.
Nörojen tutulum modelinde, istirahatte denervasyon potansiyeli olarak da bilinen pozitif diken, fibrilasyon
potansiyelleri kaydedilir. Alt motor nöron ve/veya aksonu dejenere olduğu için hareket emri götürdükleri kas
lifleri denerve kalmıĢlardır. Bu patolojik süreç, iĢlevsel motor ünite sayısını azaltarak motor ünitelerin kasıya
katılımında boĢluklar yaratacak; interferens paternini seyreltecektir. Sağ kalan motor ünitelere ait kas içi
yerleĢimli terminal aksonlar filizlenerek, denerve kalmıĢ kas liflerini yeniden innerve edecek (kollateral
filizlenme ile reinnervasyon), reinnervasyon yapan bu motor ünite alanında kas lifleri yoğunlaĢtığı için bu
motor ünitenin potansiyeli daha yüksek amplitütlü, uzun süreli ve polifazik (ġekil 12) olacaktır.
ġekil 12. Nörojenik motor ünite potansiyeli (EMG Simulator version 3.6).
Miyojen tutulum modelinde, kas içi terminal aksonların haraplanması veya motor son plak bölgesinde fokal
kas lifi harabiyeti geliĢmesi yüzünden denervasyon potansiyelleri kaydedilebilir. Kas lifi membranında
eksitabilite artıĢı ile seyreden kas hastalıklarında miyotonik boĢalımların kaydedilmesi tipiktir. Kas
hastalıklarında motor üniteler rasgele kas lifi kaybetmekte; bu nedenle tek bir motor ünitenin hareket emri
götürdüğü kas lifi sayısı azalmaktadır ve bu motor üniteden kaydedilen motor ünite potansiyeli de kısa
süreli ve düĢük amplitütlü olmaktadır (ġekil 13). Süreç çok kronikleĢmedikçe motor ünite sayısı
değiĢmemekte ancak; motor ünite baĢına düĢen kas lifi sayısı azalmakta ve bu nedenle motor ünitelerin tek
tek ürettiği kuvvet azalmaktadır. Bu özellik kendisini, motor ünitelerin ihtiyaç duyulan kuvveti üretmek
amacıyla kasıya hep beraber, hızlıca katılması Ģeklinde; yani “erken ve tam interferens” olarak gösterir.
ġekil 13. Miyojenik motor ünite potansiyeli (EMG Simulator version 3.6).
III – SĠNĠR – KAS KAVġAĞININ DEĞERLENDĠRĠLMESĠ
Sinir – kas kavĢağındaki iletim “ardıĢık sinir uyarımı” ve “tek lif elektromiyografi” ile test edilir.
ArdıĢık sinir uyarımı, değiĢik frekanslarda arka arkaya verilen supramaksimal uyarıma cevaben kaydedilen
kas cevaplarının genliklerindeki değiĢimi dikkate alan bir yöntemdir. Presinaptik patolojilerin (botulizm,
LEMS) tanısı için; periferik sinirler yüksek frekanslı (20 Hz ve üzeri) ardıĢık uyarım ile uyarılır ve kaydedilen
motor cevap amplitüdünde %100‟ün üzerinde bir artıĢ (“inkrement”) olması istenir (ġekil 14). Yüksek
frekanslı ardıĢık uyarım ağrılı olduğundan, istirahatte kaydedilen motor cevap amplitüdüne göre 10 saniye
maksimal kasılmayı takiben kaydedilen motor cevap amplitüdündeki artıĢın %100‟ün üzerinde olması da
dikkate alınabilir (ġekil 15). Postsinaptik patolojilerin (miyastenia gravis) tanısı için; fasyal sinir, aksesuar
sinir ya da periferik sinirler 2 – 5 Hz frekanslarında ardıĢık uyarılır ve kaydedilen motor cevap
amplitütlerinde %10 ve daha fazla düĢme (“dekrement”) olması istenir (ġekil 16). ArdıĢık sinir uyarımında
izlenen patern (dekrement veya inkrement) sinir – kas kavĢağındaki iletimin kusurlu olup olmadığını ve
hatta tutulumun presinaptik veya postsinaptik tipte olduğunu göstermektedir. Ancak, yöntem yüksek
özgünlükte olsa da duyarlığı düĢüktür.
ġekil 14. Lambert Eaton miyastenik sendromu – yüksek frekanslı ardıĢık uyarımda Ġnkrement (A.
Baslo).
ġekil 15. Lambert Eaton Miyastenik Sendromu – maksimal kası sonrası inkrement.
ġekil 16. Miyastenia Gravis – dekrement.
Sinir kas kavĢağındaki iletim kusurunu gösteren en duyarlı elektrofizyolojik yöntem “tek lif elektromiyografi”
dir. Ġstemli kası sırasında yapılan tek lif elektromiyografi; aynı motor üniteye ait farklı kas lifleri üzerinde
oluĢan aksiyon potansiyelleri arasındaki sürenin; motor ünitenin bir ateĢlenmesinden diğerine olan
değiĢkenliğini dikkate alır. Bu değiĢkenlik “jitter” olarak tanımlanmıĢtır ve nöromüsküler iletimin aksadığı
durumda değiĢkenlik artar, jitter yükselir (ġekil 17). Çok duyarlı olan bu yöntem, iletim kusurunun
presinaptik veya postsinaptik olduğunu göstermede yetersiz kalmakta; bu ayırım için “uyartılmıĢ tek lif
elektromiyografi” uygulanmaktadır.
ġekil 17. Ġstemli kası sırasında yapılan tek lif EMG – yüksek jitter (miyasteni).
UYANDIRILMIŞ POTANSİYELLER
A. Emre ÖGE, Vildan YAYLA
UyandırılmıĢ potansiyel (UP, evoked potential=EP), bir dış uyarana karşı merkez sinir sisteminin (MSS)
elektriksel aktivitesinde ortaya çıkan değişim olarak tanımlanabilir. DıĢarıdan verilen uyaranlarla zamansal
iliĢki içinde olan bu aktivite değiĢimlerinin kaydedilmesi MSS duyu yollarındaki iletim hakkında bilgi sağlar.
Ancak, söz konusu biyoelektrik potansiyeller çok küçük voltaj değerlerine sahiptirler ve elektroensefalografi
(EEG) dalgaları Ģeklinde kaydedilen sürekli beyin aktivitesinin ya da kendilerinden çok daha kuvvetli
biyolojik ve çevresel (elektromanyetik) parazitlerin arasında kaybolurlar. Bu nedenle UP incelemesinde
uygulanan uyaranı izleyen belirli bir zaman periyoduna ait sinirsel sinyaller kafa ve omurga üzerine konan
(EEG kaydında kullanılanlara benzer) elektrodlar ve amplifikatör sistemiyle kaydedilir ve bu Ģekilde yapılan
çok sayıda kayıtlamanın elektronik olarak ortalamaları alınır (averajlanır). Böylece dıĢarıdan uygulanan
sinyale göre zamansal açıdan rasgele nitelik taĢıyan EEG dalgaları silinirken, uyaranla zamansal iliĢki
içinde olan uyandırılmıĢ potansiyeller kayıt trasesi üzerinde belirginleĢir . Birbirini izleyen en az iki
averajlama yapılarak elde edilen potansiyellerin uyarana yanıt olarak kaydedilmiĢ gerçek biyoelektriksel
potansiyeller olduğundan ve herhangi bir artefakt kaynağından doğmadığından emin olunmaya çalıĢılır
(ġekil 1). Elde edilen potansiyellerin uyarana olan zamansal uzaklığı (latans, gecikme), sinir sisteminin
farklı yapılarından kaynaklanan potansiyeller arasındaki latans farkları ve söz konusu potansiyellerin genlik
değerleri ölçülebilir. Bu değerlerin normal birey gruplarından elde edilenlere oranla belirgin farklılık
göstermesi ya da aynı hastanın sağ ve sol tarafları arasında anlamlı derecede farklı oluĢu merkez sinir
sisteminde söz konusu uyaranı taĢıyan yollarda iletimin aksadığını gösterebilir.
ġekil 1. Median somatosensoryel uyarılmıĢ potansiyel (SEP) incelemesinde kalın traselerde A dan C ye
doğru giderek artan sayıda averajlama yapıldığında, uyarana yanıt olarak kaydedilen potansiyellerin
belirginleĢtiği görülüyor. Zemindeki üst üste getirilmiĢ ikiĢer ince trase yeterli sayıda averajlama
yapıldığında uyandırılmıĢ potansiyel yanıtlarının tekrarlanabilir Ģekilde kaydedildiğini gösteriyor. Kaydedilen
potansiyellerin hangileri olduğu ġekil 7‟de açıklanmıĢtır.
Manyetik rezonans (MR) görüntüleme gibi geliĢmiĢ nörolojik görüntüleme yöntemlerinin kullanıma giriĢi ile
UP‟lerin klinikte kullanıldığı alanlar kısıtlanmıĢ görünmektedir. Ancak, görüntüleme yöntemleri sinir sistemini
tutan lezyonlar hakkında daha çok anatomik bilgiler sağlarken, UP‟ler yardımı ile sinir sistemi içindeki
iletimin fizyolojik özellikleri hakkında veri elde edilebilir. UP‟ler bu özellikleri ile görüntüleme yöntemlerinin
MSS‟ni tutan lezyonlar hakkında sunduklarına ek bilgiler sağlayabilir ya da mevcut yöntemlerle
görüntülenemeyen lezyonların yol açtığı MSS hasarları hakkında bilgi verebilir. Bununla birlikte, UP
yöntemlerinin ortaya koyduğu anormalliklerin bir hastalık için özgün olmaktan çok, belirli bir MSS
traktusunun geniĢçe bir bölümündeki iletim kusurunu yansıttığını, bir çok hastalık durumu için UP‟lerin
düĢük duyarlıklı ve lezyonları iyi lokalize etmekte yetersiz olabildiklerini hatırlamak gerekir.
Teorik olarak herhangi bir duyu modalitesinin oluĢturduğu UP‟ler kayıtlanabilir. Ancak bunların klinik
pratikte en çok kullanılanları görsel uyandırılmıĢ potansiyeller (visual evoked potentials=VEP), kısa latanslı
somatosensoriyel uyandırılmıĢ potansiyeller (somatosensory evoked potentials=SEP) ve kısa latanslı
beyinsapı iĢitsel uyandırılmıĢ potansiyelleridir (brainstem auditory evoked potentials=BAEP). AĢağıda bu
uyandırılmıĢ potansiyel modalitelerinden ve merkez sinir sisteminin inen motor yollarını inceleyen motor
uyandırılmıĢ potansiyellerden (MEP) söz edilecektir. Geç latanslı uyandırılmıĢ potansiyeller daha yüksek
kortikal süreçlerin değerlendirilmesinde daha çok araĢtırma amacıyla kullanılan elektrofizyolojik
yöntemlerdir. Bu bölümde anlatılmayacak olan hareket ve olayla iliĢkili potansiyeller bu amaçla en çok
çalıĢılan yöntemlerdir.
UP incelemelerinin günümüzde nöroloji pratiğinde belki de en çok kullanıldığı alan, multipl skleroz (MS)
varlığı düĢünülen bir hastanın klinik planda belirti ve bulgu vermeyen lezyonlarının oluĢturduğu
elektrofizyolojik iletim kusurlarının ortaya konmasıdır (Bakınız: Merkezi Sinir Sisteminin Miyelin
Hastalıkları). Buradan anlaĢılacağı üzere, UP‟ler en çok MS düĢünülen ve görsel semptomları olmayan bir
hastada anormal VEP ya da beyinsapı lokalizasyonunu düĢündürecek semptom ve bulguları olmayan bir
hastada patolojik BAEP verileri gibi bilgiler sağladıklarında değerli olurlar. UP‟lerin klinik tanıya
sağlayabildiği diğer katkılar aĢağıda ilgili bölümlerde özetlenecektir.
UP incelemelerinde uyarana karĢı oluĢan sinir sistemi sinyalleri yakın alan ve uzak alan potansiyelleri
Ģeklinde kaydedilir. Kayıt elektrodu sinyal jeneratörüne yakın olarak yerleĢtirildiğinde yakın alan
potansiyelleri kaydedilir. Durağan (stationary) ya da sinir dokusu üzerinde hareket eden potansiyeller yakın
alan potansiyeli olarak kayıtlanabilir. Bunlardan ikincisine, sinir iletim incelemeleri yapılırken uyarılmakta
olan bir periferik sinire yakın Ģekilde deri üzerine yerleĢtirilen bir elektrod çiftinin yaklaĢan, altından
geçmekte olan ve uzaklaĢan aksiyon potansiyelini birbirini izleyen polarite değiĢimleri Ģeklinde kaydediĢi
örnek gösterilebilir. Uzak alan potansiyelleri kayıt ve referans elektrodlarının ikisinin birden elektriksel
potansiyel kaynağından uzak olarak yerleĢtirilmesi halinde kaydedilir. Uzak alan potansiyelleri daima
durağan niteliktedir ve ya uzak sinaptik potansiyellerden ya da volüm iletkeninin konfigürasyon değiĢtirdiği
bir alandan geçmekte olan aksiyon potansiyellerinden kaynaklanırlar. Bu Ģekilde sinir sisteminin farklı
düzeylerinden kaynaklanan potansiyeller tek bir elektrod çifti ile elde edilen aynı kayıt montajında
birbirinden ayrı defleksiyonlar olarak gözlenebilir (ġekil 8a). Farklı kayıtlama montajlarında bu
potansiyellerin konfigürasyon ve polariteleri değiĢim gösterebilmekle birlikte latansları değiĢmez. UP
incelemelerinde kaydedilen dalgalar genellikle, elde edilen potansiyelin defleksiyon yönünü gösteren bir
harfin (pozitif=P ve negatif=N) yanına, o dalganın ortaya çıkış sırasını veya normal kişilerdeki ortalama
latansını gösteren bir sayının eklenmesi ile isimlendirilir (N1, P1, N2 veya N75, P100 gibi).
GÖRSEL UYANDIRILMIġ POTANSĠYELLER (Visual Evoked Potentials=VEP)
Bu inceleme retinadan oksipital kortekse kadar görme yollarının fonksiyonunu yansıtmakla birlikte, özellikle
ön (prekiazmatik) görme yollarındaki iletim bozukluğunu göstermede duyarlıdır. Görsel uyaran kaynağı
olarak aralıklı parlayan ıĢık (flaĢ) ya da patern uyarıcılar kullanılır. Lezyonları göstermedeki duyarlılığı
nedeni ile daha yaygın kullanılan patern uyarıcı, bir video monitör tarafından hastaya gösterilen siyah
beyaz renkte bir dama tahtası Ģeklidir. Saniyede 1-2 kez bu Ģeklin siyah kareleri beyaza, beyazları siyaha
döner (patern reversal) ve bu değiĢimlerle aynı anda hastanın baĢına yerleĢtirilen elektrodlardan kaydedilip
averajlanmaya gönderilen traselerin baĢlangıcı tetiklenir. Hasta, varsa refraksiyon kusurları düzeltilmiĢ
olarak, monitörün karĢısına 1 m kadar uzağa oturtulur, sıra ile bir gözü örtülüp diğer gözü ile monitörün
ortasındaki bir fiksasyon noktasına bakması istenir. Kayıtlamalar genellikle oksipital orta hat (Oz) ve
paramedian (O1 ve O2) bölgeden yüzeyel elektrodlarla yapılır. Retrokiazmatik iletim kusurlarının
gösterilebilmesi için bazen daha lateral yerleĢimli (T5 ve T6) kayıt elektrodları gerekebilir. Genelikle 100300 kaydın averajlanması ve bu iĢlemin 2 kez tekrar edilmesi yeterli olur. Elde edilen kortikal yanıt sıklıkla
bir ilk negatif pik (N75), onu izleyen büyük bir pozitif dalga (P100) ve daha sonra negatif bir pik (N145) ten
oluĢur. VEP latansı P100 dalgasının tepe latansı olarak okunur ve bu değer 60 yaĢın altındaki normallerde
115 ms‟nin altındadır. Anormal VEP, kortikal yanıtın tamamen kaybı, P100 latansının anormal derecede
uzun olması veya gözler arasındaki latans farkının normal değerlerin üzerine çıkması Ģeklinde belirir.
VEP‟ler ön görme yolarındaki lezyonları göstermekte son derece duyarlıdır. Akut optik nöritte bozuk
bulunabildikleri gibi (ġekil 2), daha önce geçirilmiĢ ancak hasta tarafından fark edilmemiĢ bir optik nöriti
ortaya koymakta da baĢarılı olurlar. Bu nedenle VEP‟lerin optik sinir lezyonlarını göstermekte MR
görüntüleme yöntemine oranla daha duyarlı ve daha ucuz olduğunu, normal bir VEP incelemesinin hastada
bir optik sinir-kiazma lezyonu olasılığını hemen hemen ekarte ettirebildiğini söyleyebiliriz. Pratik nöroloji
uygulamasında VEP‟lere en çok multipl skleroz tanısında, özellikle optik sinir tutulmasına ait klinik belirti ve
bulguları olmayan hastalarda böyle bir lezyonun var olup olmadığını göstermek amacıyla baĢvurulur. Ancak
VEP bozukluklarının optik nörite özgün olmadığını hatırlamak gerekir. VEP anormalliğine yol açan nedenler
arasında optik sinire bası yapan tümörler (ġekil 3), iskemik optik nöropati, glokom, Friedreich ataksisi ve
diğer herediter ataksiler, Charcot-Marie-Tooth hastalığı, nörosifiliz, Leber‟in herediter optik atrofisi,
lökodistrofiler, pernisiyöz anemi, endokrin orbitopatiler, diyabet, alkolizm, fenilketonüri ve post-konküzyon
sendromları sayılabilir. Retrokiazmatik lezyonların VEP ile tanınması oldukça güçtür. Bu lezyonlara iliĢkin
VEP anomalisi özelliklerinin iyi bilinmesi ve yarım alan patern uyarımların kullanılması bazen yardımcı
olmakla birlikte, söz konusu lezyonların VEP‟le lokalize edilmesi görüntüleme yöntemleri ile sağlanan
bilgilere önemli bir katkı sağlamaz.
ġekil 2. Sol optik nörit nedeniyle incelenmekte olan 24 yaĢındaki kadın hastada patern VEP incelemesi.
Kayıt özellikleri Ģekil 1‟deki gibi. Sağlam (sağ) göz uyarımı ile elde edilen yanıtlar kesik çizgiyle, sol göz
uyarımı ile kaydedilenler düz çizgi ile verilmiĢ. Kortikal yanıtların solda belirgin derecede uzun latanslı
(oklar) ve hafifçe düĢük amplitüdlü olduğu görülüyor.
ġekil 3. Altı yıl önce sol sfenoid kanat meningiomu nedeniyle ameliyat edilen (parsiyel rezeksiyon) 64
yaĢında kadın hasta. Sol gözünde vizyon azalmasının belirginleĢmesi ve sol papilla ödemi nedeniyle
inceleniyor. ġekil B‟de kontrastlı T1 transversal MR kesitinde tümör rezidivi görülüyor (ok). ġekil A‟da
oksipital orta hat (Oz), sol (O1) ve sağ (O2) paramedian yerleĢimli elektrodlardan verteks (Cz) referansı ile
kaydedilen patern VEP yanıtları görülmekte. Sağlam (sağ) göz uyarımı ile kaydedilen yanıtlar kesikli, sol
göz uyarımı ile kaydedilenler düz çizgi ile verilmiĢ. Her biri 100 uyarımın averajlanması ile kaydedilen ikiĢer
trase üst üste getirilmiĢ. Oz-Cz bağlantısında kortikal P100 yanıtları okla gösterilmiĢ. Sol taraf uyarımı ile
elde edilen yanıtta belirgin latans uzaması görülüyor.
BEYĠNSAPI ĠġĠTSEL UYANDIRILMIġ POTANSĠYELLERĠ (Brainstem Auditory Evoked Potentials=BAEP)
BAEP iĢitme sinirinin ve beyinsapındaki iĢitme yollarının fonksiyonunu yansıtır. Uyaran, sıra ile kulaklardan
her birine bir kulaklık (ya da gereğinde dıĢ kulak yoluna yerleĢtirilen bir prob) aracılığıyla uygulanan, iĢitme
eĢiğinin 60-70 dB üzerindeki bir Ģiddette ve akustik özellikleri belirlenmiĢ yaklaĢık 10 Hz frekansta bir “klik”
sesidir. En sık kullanılan “rarefaksiyon” kliği kulak zarının dıĢa doğru hareketine neden olur. Bu sırada karĢı
tarafa, diğer kulağa verilen uyaranın kemik yoluyla iletilen etkisini maskelemek amacıyla bir “beyaz gürültü”
verilir. BAEP‟i oluĢturan potansiyeller, iĢitsel uyaranı izleyerek beyinsapı iĢitsel yollarının ardıĢık
aktivasyonu ile ortaya çıkan bir dalgalar serisidir (ġekil 4). Kayıtlama sağ ve sol kulak memesi (veya
mastoid çıkıntı üzerindeki deri) ile verteks üzerine yerleĢtirilen elektrodlar aracılığı ile yapılır. Böylece sağ
kulak-verteks ve sol kulak-verteks bağlantıları kayıt cihazının birer kanalı ile iliĢkilendirilerek iki kanallı
kayıtlama yapılır. Elde edilen dalgalar yaklaĢık 0.1olan potansiyellerdir. Bu nedenle her seferinde 1500-2000‟in üzerinde kaydın averajlanması ve tüm
UP‟lerde olduğu gibi averajlamanın en az iki kez yinelenmesi gerekir. Klinik lokalizasyonda en fazla
kullanılan ilk beĢ BAEP dalgasının kaynaklandığı düĢünülen anatomik bölgeler Ģöyledir:
I. dalga: VIII sinir aksiyon potansiyeli
II. dalga: Koklear nukleus (ve VIII. sinir)
III. dalga: Ġpsilateral süperior oliver nukleus
IV. dalga: Lateral lemniskus nukleus veya aksonları
V. dalga: Ġnferior kollikulus.
Beyinsapı iĢitsel yollarını etkileyen bir patolojik sürecin varlığında lezyonun etkilediği düzeyden sonraki
potansiyellerin latansının uzaması veya bu potansiyellerin kaybolması beklenir (ġekil 5 ve 6). Böyle bir
anormalliği en çok yansıtan parametre dalgalar (pikler) arası latanslardır. I-III interpik latansının uzaması
VIII. sinir ve alt ponsa iliĢkin patolojik durumları gösterirken (akustik nörinom gibi), III-V interpik latansındaki
uzama daha çok orta-pons ve alt mezensefalonun uyarılan kulakla aynı tarafta olan lezyonuna iĢaret eder.
I-V interpik latansı, beyinsapı iĢitme yollarındaki iletimin total süresini yansıtır ve bu yolların herhangi bir
düzeyindeki lezyondan etkilenerek uzayabilir.
ġekil 4. Normal BAEP. Sol kulak uyarımı ile sol (L/L) ve sağ (L/R), sağ kulak uyarımı ile sol (R/L) ve sağ
(R/R) verteks-mastoid bağlantılarından kaydedilen traseler alt alta gösterilmiĢ, en az 1500 averajlama ile
kaydedilen ikiĢer trase üst üste yazdırılmıĢtır. Her trasede ilk beĢ BAEP dalgası iĢaretlenmiĢtir.
ġekil 5. Dengesizlik ve çift görme yakınmaları olan 46 yaĢında MS hastası. Muayenede sağ internükleer
oftalmopleji ve piramidal kuadriparezi bulguları saptanıyor. MR incelemesinde supra ve infratentoriyel
bölgeler ile servikal omurilikte çok sayıda demiyelinizan odak mevcut. BAEP incelemesinde, hem sol, hem
sağ kulak uyarımı ile III. dalgaya kadar olan potansiyeller normal ve iki yanlı simetrik olarak kayıtlanıyor.
Sol taraf uyarımı ile III. dalgadan sonraki potansiyeller elde edilemiyor. Sağ taraf uyarımı ile geç latanslı ve
düĢük amplitüdlü Ģüpheli bir V. dalga kayıtlanıyor.
ġekil 6. BAEP incelemesinde sol taraf uyarımı ile I. Dalgadan sonraki dalgalar kaydedilemiyor.
BAEP‟in nörolojide en çok kullanıldığı alanlardan biri MS varlığı düĢünülen hastalarda klinik olarak belirti
vermeyen ya da Ģüpheli belirti ve bulguları olan beyinsapı lezyonlarının ortaya konmasıdır. BAEP, MS
lezyonlarının belirlenmesinde VEP ve SEP‟e oranla daha az duyarlı olmakla birlikte, bir iletim aksamasını
ortaya koyması halinde tanıya önemli bir katkı sağlar. Beyinsapını etkileyen santral pontin miyelinoliz,
metakromatik lökodistrofi ve adrenolökodistrofi gibi diğer demiyelinizan süreçlerde de BAEP anormallikleri
görülür. BAEP‟in tanısında kullanılabildiği diğer bir hastalık grubu arka çukur tümörleridir. Akustik
nörinomlarda BAEP anormalliği erken ortaya çıkar ve tanıya oldukça yardımcı olur. Her ne kadar çağdaĢ
MR cihazlarının duyarlığına ve sağladıkları anatomik bilginin yüksek değerine ulaĢamasa da ucuz bir
inceleme oluĢu, kardiyak “pacemaker” gibi implantları taĢıyan hastalarda kullanılabilmesi gibi nedenler bu
alanda BAEP‟e bir kullanım yeri kazandırabilir. Arka kafa çukurunun diğer yer kaplayıcı lezyonları, ancak
beyinsapının içinden kaynaklandıkları ya da belirgin beyinsapı basısı oluĢturdukları zaman BAEP
anormalliğine neden olurlar. Bu nedenle söz konusu lezyonların tanısında BAEP önemli bir rol oynamaz.
Arka çukur tümörlerinin cerrahisinde BAEP‟in intraoperatif kullanımı VIII. sinirin cerrahi travmadan
korunmasına yardımcı olabilir.
BAEP genellikle anestetik ve sedatif maddelerden, komaya neden olan metabolik bozukluklardan ve
beyinsapı iĢitsel yollarını etkilemeyen fakat komaya yol açan strüktürel lezyonlardan etkilenmez. Bu
nedenle komalı hastalarda prognozu belirleme ya da beyin ölümü tanısı amacıyla kullanılabilir. Beyin ölümü
için tipik olan BAEP bozukluğu, I. dalga elde edilebilirken diğer dalgaların kaydedilemiyor olmasıdır. Tüm
dalgaların kaybolması hali baĢka nedenlere de bağlı olabileceğinden (koklear lezyon, eski bir sağırlık
nedeni gibi) bu durumda BAEP‟in beyin ölümü tanısına yardımcı olma değeri azalır.
SOMATOSENSORĠYEL UYANDIRILMIġ POTANSĠYELLER (Somatosensory Evoked Potentials=SEP)
SEP incelemesi afferent periferik sinir liflerinin uyarılmasının ardından periferik ve merkez sinir sistemi
kaynaklı bir dizi potansiyelin kaydedilmesinden ibarettir. Bu incelemede kaydedilen potansiyellerden
sorumlu olan yapılar, periferik sinir sisteminde kalın miyelinli lifler, MSS‟de ise arka kordon-medial
lemniskus sistemidir. Periferik sinirleri uyarabilecek herhangi bir stimulus türü verilebilirse de, uygulama
kolaylığı ve ölçülebilir özelikleri nedeniyle EMG incelemesinde kullanılan türden elektriksel uyaranlar tercih
edilir. Kaydedilmesi ve yorumlanması daha kolay olduğundan karma sinirlerin uyarılması ile
gerçekleĢtirilen SEP incelemeleri standart hale gelmiĢtir. Bunların en çok uygulananları median ve ulnar
sinirlerin bilekten, tibial sinirin ayak bileği, peroneal sinirin diz düzeyinden uyarılması ile yapılan SEP
incelemeleridir. Bu karma sinirlerin uyarımında hafif bir parmak hareketi oluĢturmaya yetecek kadar uyaran
Ģiddeti yeterli olur ve hasta tarafından oldukça iyi tolere edilir. Kayıt elektrodları periferik nöral yapıların
(median ve ulnar SEP için Erb noktası, tibial SEP için dizardı), omurganın (median ve ulnar SEP‟te servikal,
tibial SEP‟te lomber düzeyde orta hatta), ve kafatasının üzerine (karĢı parietal bölge veya verteks)
yerleĢtirilerek kayıt cihazının farklı kanallarına bağlanır. Referans elektrodları ise kafatası üzerinde ve/veya
dıĢındaki noktalara yapıĢtırılır.
SEP incelemelerinde kaydedilen baĢlıca potansiyellerin kaynakları Ģöyle özetlenebilir (ġekil 7):
Median ve ulnar SEP: N9: Brakial pleksus, N11: spinal köklerin medulla spinalise giriĢ bölgesi, N13: arka
boynuz postsinaptik potansiyeli, N14/P14: medial lemniskus, N20/P25: primer somatosensoriyel korteks.
Tibial SEP: N18: Sinir kökleri, kauda ekuina, N22: Arka boynuzda post sinaptik potansiyeller, P37: Primer
sensoriyel korteks.
ġekil 7. Normal median (A) ve tibial (B) SEP.
A.
N. medianusun bilekten submaksimal uyarılması ile,
1. trasede Erb-Fz bağlantısından kaydedilen periferik yanıt (Erb potansiyeli, N9),
2. ve 3. trasede servikal 7. ve 2. vertebra spinoz çıkıntıları hizasına konan elektrodlarla (Cv7-Fz ve
Cv2-Fz) kaydedilen servikal potansiyeller (N11 ve N13) ,
4. trasede uyarımın karĢı tarafındaki pariyetal bağlantıdan (Cc-Fz) kaydedilen kortikal potansiyel
(N20) iĢaretlenmiĢ.
B.
N. tibialisin iç malleol düzeyinden submaksimal uyarılması ile,
1. trasede dizardına konan elektrod çifti ile kaydedilen periferik yanıt (DA),
2. trasede üst lomber bölgede orta hatta konan elektrod çifti ile kaydedilen lomber potansiyel
(LUMB),
3. trasede verteks ve uyarımın karĢı tarafındaki pariyetal bölgeye konan elektrod çiftinden (Cz-Cc)
kaydedilen kortikal potansiyeller (P37-N45) iĢaretlenmiĢ.
SEP incelemesinde bir anomaliyi en çok gösteren bulgu, lezyon düzeyinden ve bunun rostralinden
kaynaklanan potansiyellerin kaybolması veya latanslarının uzamasıdır. SEP dalgalarının latansları vücut
boyu, ekstremite sıcaklığı, sinir iletim hızları ve hasta yaĢı gibi faktörlerden etkilendiğinden, incelemede
anormal sonuçlar elde edildiğine karar vermeden önce bulguların bu faktörlere göre düzeltilmesi gerekir.
Sağ ve sol taraf uyarımı ile elde edilen dalgalar arasında anlamlı latans farkı bulunması tek taraflı lezyonlar
için değerli bir SEP bulgusudur.
SEP incelemesinde periferik ve merkez sinir sistemini tutan patolojik süreçlere iliĢkin bilgiler elde edilebilir.
Periferik sinirlerin proksimal kesimlerini tutan lezyonlarda SEP, elektromiyografi incelemesinin sağladığı
bilgilere katkı sağlayabilir. Bu patolojik durumlara örnek olarak çeĢitli nedenlere bağlı pleksopatileri ve bazı
radikülopatileri sayabiliriz. MSS lezyonları içinde en çok SEP anormalliğine neden olan patolojik süreçler
omuriliği tutanlardır. Sessiz bir MS lezyonunu ortaya koymada SEP, yaklaĢık VEP kadar duyarlılığa sahiptir
(ġekil 8 ve 9). MS olgularında median ve ulnar SEP incelemeleri seyrek olarak anormal bulgu verirken alt
ekstremite uyarımı ile yapılan SEP‟ler sıklıkla patolojik bulunur. Bu durum, alt taraflardan yükselen
somatosensoriyel yolların omurilikte daha uzun bir mesafe kat etmelerinden ve bu nedenle demiyelinizan
plaklar tarafından yakalanma olasılıklarının daha yüksek olmasından kaynaklanır.
ġekil 8. BaĢlıca spinal ataklarla seyreden MS‟a iliĢkin bulguları olan 31 yaĢında kadın hasta. A) Ġki yanlı
median SEP incelemesinde normal latans ve amplitüdlü, oldukça simetrik periferik, spinal ve kortikal
potansiyeller izleniyor. B) Tibial SEP incelemesinde periferik yanıtlar normal ve simetrik olarak kayıtlanıyor.
Tekrarlanabilir lomber potansiyeller kaydedilemiyor (Bu normal kiĢilerde görülebilen bir bulgudur). Kortikal
P37 dalgasının ise iki yanlı olarak uzun latanslı olduğu dikkati çekiyor.
ġekil 9. Kırk dört yaĢındaki kadın hastanın transversal (A) ve sagital (B) planda T2 MR kesitlerinde servikal
omuriliğin sağ posterior parasantral kesimini tutan, muhtemelen demiyelinizan yapıda bir lezyon görülmekte
(oklar). Sol n. medianusun bilekten uyarılmasıyla normal latans ve amplitüdlü periferik (1. trase), spinal (2.
ve 3. trase) ve kortikal (4. trase) yanıtlar kaydedilmiĢ (C). Sağ taraf uyarımı ile normal bir periferik yanıt
kaydedilirken servikal ve kortikal potansiyeler elde edilememiĢ (D). Bu hastanın tibial SEP incelemesinde iki
yanlı normal ve simetrik periferik, spinal ve kortikal yanıtlar kaydedilmiĢtir.
Servikal spondilotik miyelopati ve diğer nedenlere bağlı omurilik basıları ile sirengomiyeli vb. gibi
lezyonların oluĢturduğu iletim kusurlarının gösterilmesi ve takibinde, travmatik miyelopatilerde arka kordon
iletiminin bir derece süregeldiğinin ortaya konmasında SEP‟ten yararlanılabilir (ġekil 10, 11, 12). Merkez
sinir sisteminin daha üst düzeylerini tutan fokal ve yaygın süreçlerde de SEP‟ten yararlanılabilir. Örneğin
kortikal ve subkortikal kökenli miyoklonilerin ayırt edilmesinde, ilkinde yüksek amplitüdlü (“dev”) kortikal
potansiyeller görülmesi nedeniyle SEP incelemesi faydalı olabilir.
ġekil 10. Opere Chiari malformasyonuna bağlı solda baskın alt beyinsapı-üst servikal omurilik lezyonu olan
(A ve B) hastada, arka kordon iletimini solda belirgin, sağda hafif Ģekilde aksatan ve yerleĢimi orta servikal
bölgenin rostralinde olan bir lezyona iĢaret eden SEP bulguları. Sağ (C) ve sol (D) Tibial SEP: Sağ taraf
uyarımı ile geç latanslı ve düĢük amplitüdlü bir kortikal yanıt kaydedilebilirken sol taraf uyarımı ile kortikal
yanıt elde edilemiyor. Sağ (E) ve sol (F) median SEP: Erb potansiyelleri ve servikal N13 potansiyelleri iki
yanlı normal ve simetrik. Sağ taraf uyarımı ile normal bir kortikal yanıt kaydedilirken sol taraf uyarımı ile
kayıtlanamıyor.
ġekil 11. Belirgin skolyozu (A) ve buna eĢlik eden medulla spinalis anomalileri olan hastada sol arka kordon
iletimindeki aksamayı gösteren tibial SEP bulguları. Periferik ve lomber potansiyelleri iki yanlı simetrik ve
normal olarak kaydedilirken, kortikal P37 dalgası solda (C) karĢı tarafa (B) oranla belirgin derecede uzun
n
ġekil 12. Travmatik miyelopati olgusu. T2 ağırlıklı sagital spinal MR incelemesi (A), D3-D4 düzeyinde
paraspinal bölgede mermi yaralanması olan hastada aynı düzeyde omurilikteki etkilenmeyi gösteriyor (ok).
Sağ ve sol median SEP incelemesi normal (B ve C). Tibial SEP incelemeleri (D ve E) dorsal bölgede arka
kordon iletimindeki aksamayı gösteriyor; kortikal yanıtların latansları sağda baskın olmak üzere (D) iki yanlı
hafif derecede uzamıĢ.
SEP, travmatik veya post-anoksik komalarda prognoz belirlenmesinde değerli bir yere sahiptir. Bu
durumdaki hastalarda üst ekstremite uyarımı ile elde edilen kortikal SEP yanıtlarının korunması iyi, bilateral
kaybı ise kötü prognozu (kalıcı vejetatif durum gibi) iĢaret eder. Ġntraoperatif SEP kayıtlamaları bu
incelemenin oldukça sık faydalanılan baĢka bir kullanım alanını oluĢturmaktadır. Skolyoz cerrahisi gibi
omuriliğe kalıcı hasar oluĢturma riskinin bulunduğu operasyonlar sırasında, bu konuda eğitimli bir ekip
devamlı SEP kaydı yapar ve iletim kusurunun elektrofizyolojik belirtileri görüldüğünde cerrahı uyarır.
Böylece kalıcı hasara neden olacak manipülasyon sona erdirilebilir. Beyin ameliyatları sırasında primer
motor korteksin yerinin belirlenmesinde, doğrudan korteks üzerinden kayıtlama ile yapılan SEP‟lerden
yararlanılabilmektedir.
Dermatomal uyarım veya kutanöz sinir uyarımı ile yapılan SEP‟ler genellikle monoradiküler lezyonların
araĢtırılmasında kullanılır. Bunların çoğu kez elektromiyografi incelemesi ile elde edilenlere eklenebilecek
bir elektrofizyolojik veri sağlamadığı düĢünülür. Yine de bazı nadir lezyonların gösterilmesi ve lokalize
edilmesinde yararlı bilgiler sağlayabilirler (ġekil 13).
ġekil 13. Sağda L3 vertebra korpusu düzeyinde intraspinal kistik lezyonu olan hastada (A ve B, ok baĢları),
sağ ve sol tibial SEP incelemelerinde iki yanlı simetrik ve normal periferik, spinal ve kortikal potansiyeller
kayıtlanırken (C ve D), L3 dermatomu üzerinden duyu eĢiğinin 3 katı Ģiddetinde verilen elektriksel uyaranla
elde edilen kortikal yanıt, sağ taraf uyarımı ile sola oranla belirgin latans uzaması gösteriyor (E ve F,
vertikal çizgi karĢılaĢtırmayı kolaylaĢtırmak amacıyla konmuĢtur).
MOTOR UYANDIRILMIġ POTANSĠYELLER (Motor Evoked Potentials=MEP)
Buraya kadar incelediğimiz uyandırılmıĢ potansiyellerde MSS‟ne ulaĢan duyu yollarına iliĢkin veriler elde
edilmekteydi. MEP incelemelerinde ise MSS‟den çevreye giden (efferent) motor yolları incelemeyi
amaçlarız. Bu amaçla motor korteks özel elektriksel ya da manyetik uyarıcılarla (stimülatör) uyarılır.
Manyetik uyarıcılar özellikle ağrısız olmaları nedeni ile daha kullanılıĢlıdır ve elektrofizyoloji araĢtırma
laboratuvarlarında oldukça yaygın Ģekilde kullanılır hale gelmiĢlerdir. Bir manyetik uyarıcı yüksek kapasiteli
bir seri kondansatör ve bir bakır sarım (“coil”) den oluĢur. Kondansatörün boĢalması ile sarım çevresinde
ani ve yüksek güçte (1-3 T) bir manyetik alan değiĢimi oluĢur. Bunun etkisi ile sarımın üzerine yerleĢtirildiği
bölgeye komĢu nöral dokular içerisinde iyon akımları ortaya çıkar ve bunlar sinir dokusunu uyarır. Manyetik
uyarım deri ve kemik gibi araya giren dokular tarafından engellenmeden sinir dokusuna ulaĢır, söz konusu
çevre dokuları uyarmadığı için de belirgin bir ağrı oluĢturmaz. Manyetik uyarım motor korteksteki piramidal
hücreleri genellikle, korteks üzerinde tanjansiyel yerleĢimi olan eksitatör internöronları uyararak, indirekt
Ģekilde aktive eder. Kortikal uyarımla elde edilen motor yanıtlar uyarımdan uyarıma değiĢkenlik
gösterirler. Latansları kayıt yapılan (hedef ) kasın istemli kasısı ile kısalır, amplitüdleri artar (ġekil 14 ve
15).
Manyetik sarım (“coil”) posterior servikal ya da lomber bölgede orta hat üzerine yerleĢtirilir ve yüksek
Ģiddetle uyarım verilirse servikal ve lumbosakral sinir kökleri de uyarılabilir. Bu durumda sinir kökleri hemen
daima intervertebral foramen düzeyinde uyarıldığından sabit latanslı motor yanıtlar kaydedilir. Bunların
latansı kortikal uyarımla elde edilen motor yanıtların en kısa latansından çıkarıldığında kabaca MSS motor
yollarındaki iletim süresi bulunur (Merkezi iletim süresi, ġekil 14 ve 15). Merkezi iletim süresini F dalgası
latanslarını kullanan bir formülle biraz daha doğru Ģekilde hesaplamak da mümkündür. Ġnen motor yolları
tutan lezyonların varlığında kortikal yanıtların latansı ve merkezi iletim süresi uzar veya kortikal yanıtlar
kaybolabilir. MEP incelemelerinde korteksin uyarılabilirlik durumu gibi motor yanıtların ortaya çıkması ile
ilintili baĢka parametreler de incelenebilir. Ġncelemede kullanılacak manyetik sarımlar uyarılmak istenen
doku ve araĢtırılan parametrelere göre seçilir. GeniĢ çaplı ve yuvarlak sarımlar güçlü bir manyetik alan
yaratarak geniĢ bir alanı ve oldukça derin yapıları uyarabilir, buna karĢılık odaksal uyarım yapamaz. Küçük
çaplı ve özellikle 8 rakamı Ģeklindeki sarımlar ise daha odaksal uyarım sağlayabilir.
ġekil 14. Hipotenar kastan yüzeyel elektrodlarla kayıtlanarak yapılan MEP incelemesi. Kayıt traseleri
üzerindeki harfler, Ģekil üzerindeki uyarım yerlerine karĢılık gelmektedir.
a, b ve c: N. ulnarisin bilek, dirsek ve aksilladan elektriksel supramaksimal uyarımı ile elde edilen
bileĢik kas aksiyon potansiyelleri.
d: Manyetik sarım, merkezi posterior servikal orta hatta olacak Ģekilde yerleĢtirilerek sinir kökü
uyarımı yapılıyor. Trasede elde edilen motor yanıt izlenmekte.
e: Kortikal manyetik uyarımla elde edilen MEP yanıtları (3 yanıt üst üste kaydedilmiĢ). Trase e ve
d‟deki motor yanıtlar arasındaki latans farkı merkezi iletim süresini verir.
MEP‟ler günümüzde rutin klinik kullanıma yaygın Ģekilde girememiĢ durumdadır. Buna karĢılık klinik ve
deneysel nörofizyoloji araĢtırmalarında çok geniĢ bir kullanım alanı mevcuttur. Bir çok hastalık durumu için
yakın gelecekte klinik elektrofizyolojinin sık baĢvuracağı bir yöntem olacağı umulabilir. Sessiz kalmıĢ MS
lezyonlarını göstermede SEP‟ten daha duyarlı olduğunu gösteren çalıĢmalar mevcuttur. Ġnme olgularının
erken evreden itibaren prognozlarının belirlenmesinde MEP incelemesinin rolü konusunda oldukça geniĢ
çalıĢmalar yapılmıĢtır. Motor nöron hastalıklarında da genellikle anormal MEP bulguları saptanır. Özellikle
primer lateral sklerozda kortikal uyarımla motor yanıtların elde edilememesi ya da çok düĢük amplitüdlü ve
geç latanslı bulunması tanıya yardımcı olabilir. Servikal spondilotik miyelopatide inen motor yollardaki
iletimin aksamasını göstermede MEP‟in SEP‟ten daha duyarlı olduğu bildirilmiĢtir (ġekil 15). Periferik
sinirlerin rutin sinir iletim incelemeleri ile doğrudan araĢtırılamayan proksimal segmentlerindeki lezyonların
(pleksopati, radikülopati gibi) elektrofizyolojik olarak lokalize edilmesinde de MEP‟ler kullanılabilir (ġekil
16). Ancak bu alandaki teknik problemler yeterince çözülememiĢtir.
ġekil 15. Ġlerleyici yürüme güçlüğünden yakınan ve muayenesinde piramidal kuadriparezi bulguları
saptanan hastada, MR görüntüleme incelemelerinde (A) C4-C5 düzeyinde omurilik içerisinde sinyal artıĢına
neden olan lezyonun (servikal spondilotik miyelopati?) hastanın yakınmalarından sorumlu olup olmadığı
araĢtırılıyor. Ġki yanlı mm. trapezius (B ve C) ve abductor digiti minimiden (D ve E) kayıtlama ile yapılan
MEP incelemesinde elektriksel periferik sinir uyarımını izleyerek (B ve C‟de üstteki traseler, D ve E‟de üst
traselerdeki ilk 4 potansiyel) manyetik sinir kökü uyarımı (B ve C‟de ortadaki traseler, D ve E‟de üst
traselerde son potansiyeller) ve kortikal uyarım (en alttaki traseler) yapılmıĢ, ↔ merkezi iletim sürelerini
gösteriyor. Merkezi iletim süreleri B ve C‟de simetrik ve normal bulunurken, D ve E‟de sağda baskın (D)
olmak üzere belirgin derecede uzamıĢ. Bu durum, iki yanlı inen motor yolları etkileyen orta servikal bölge
yerleĢimli bir lezyonu düĢündürüyor ve görüntüleme incelemesinde saptanan hiperintens lezyonun klinik
tablodan sorumlu olduğunu telkin ediyor.
ġekil 16. Radyasyon pleksopatisi olgusunda (Bakınız: Spinal Sinirlerin Hastalıkları) A‟da radyasyona bağlı
deri değiĢikliği görülmekte (ok). B‟de sol (üstteki traseler) ve sağ (alttaki traseler) m. abductor digiti
minimiden kayıtlama yapılırken n. ulnarisin bilek, dirsek altı, dirsek üstü ve aksilladan elektriksel uyarımı ve
servikal manyetik sinir kökü uyarım ile elde edilen yanıtlar üst üste konarak verilmiĢ. DüĢey oklar servikal
uyarımla kaydedilen yanıtların baĢlangıçlarını gösteriyor. Elektriksel uyarımla elde edilen yanıtlar iki taraf
arasında belirgin farklılık göstermezken, sağda sinir kökü uyarımı ile elde edilen yanıt belirgin derecede
daha geç latanslı ve düĢük amplitüdlü bulunmuĢ. Bu, radyasyona bağlı pleksus lezyonunun ön planda
segmental demiyelinizasyonla seyreden doğasına iĢaret ediyor. C‟de hastanın bir sağ üst ekstremite
kasının iğne elektromiyografisinde kaydedilen ve radyasyon nöropatileri için oldukça tanı koydurucu olan
miyokimik boĢalım görülüyor (baĢlangıç ve bitiĢi * ile iĢaretlenmiĢ).
MEP‟lerin diğer bir kullanım alanı, çeĢitli fizyolojik ve patolojik süreçlerin etkisiyle kortikal eksitabilitede
ortaya çıkan değiĢimlerin araĢtırılmasıdır. Bu amaçla en çok kortikal uyarılabilirlik eĢiği ve kortikal sessiz
süre değerlendirilir veya farklı yöntemlerle ikili kortikal stimülasyon çalıĢmaları yapılır (ġekil 17). Manyetik
kortikal uyarımlar, belirli fonksiyonların korteks üzerinde lokalize edilmesinde de kullanılabilir. Bu amaçla
odaksal uyarım veren sarımlar kullanılarak, uyarılması, belirli kayıt kaslarında en yüksek yanıtları oluĢturan,
belirli duyumları ortaya çıkaran, belirli görev ve fonksiyonların icra edilmesini kolaylaĢtıran ya da baskılayan
bölgeler haritalanır ya da söz konusu bölgeler ve fonksiyonlar arasındaki iliĢkiler yüksek bir zamansal
duyarlılıkla araĢtırılabilir. Bu bulguların çeĢitli fizyolojik ve fizyopatolojik Ģartlar altındaki değiĢimi beynin
fonksiyonları ve plastik özellikleri konusundaki anlayıĢımızın geliĢmesine önemli katkılar sağlamıĢtır.
Gelecek için umut verici olan bir diğer kullanım alanı ise belirli frekanslarda tekrarlanan (repetitif)
transkranyal manyetik uyarımların (rTMS), merkez sinir sisteminde uyarımın kesilmesinden sonra da
devam eden ve uzun süreli olabilen etkiler yaratması ve bu nedenle bazı nörolojik ve psikiyatrik hastalık
durumlarının tedavisi ya da rehabilitasyonunda kullanılabilecek potansiyele sahip olmasıdır.
ġekil 17. A) Manyetik uyarımla oluĢturulan sessiz süre. Kayıt kası istemli kası yaparken uygulanan
transkranyal manyetik uyarım, çift baĢlı okla iĢaretlenen süre içinde istemli motor aktiviteyi baskılıyor. Daha
sonra motor aktivite yeniden baĢlıyor. B) Normal denekte manyetik çift uyarımla kortikal uyarılabilirlik
(eksitabilite) çalıĢması. Ġlk uyarım trase baĢlangıcında eĢik altı Ģiddette veriliyor. Ġkinci uyarım (* ile iĢaretli)
her keresinde aynı eĢiküstü Ģiddette fakat ilk uyarımın ardından gittikçe uzayan aralıklarla (uyarımlar arası
aralık=interstimulus interval) veriliyor. Uyarımlar arası aralıklar değiĢtikçe ikinci uyarımın oluĢturduğu motor
yanıtın genliği değiĢiyor ve böylece ilk uyarımın ikincisi üzerine olan etkisi araĢtırılıyor.
NÖRORADYOLOJİ
Özenç MĠNARECĠ*, Serra SENCER*, Kubilay AYDIN*, Reha Tolun**
*Ġstanbul Tıp Fakültesi, Radiodiagnostik Anabilim Dalı
**Ġstanbul Bilim Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı
GiriĢ
Tıp dalları içerisinde belki de en hızlı değiĢen ve evrim geçirenlerin baĢında radyoloji gelmektedir. Tıp
tarihinin geçmiĢi ile karĢılaĢtırıldığında, radyolojinin yaklaĢık 100 yıllık bir tarih dilimi içerisinde kat ettiği
geliĢme çok büyüktür. Son 25 yıl içinde yaĢanan geliĢmeler ise, bu konuyla uğraĢan meslektaĢların bile
takip etmekte zorlandıkları ve hatta pek çoğunun demode kalmasına yol açan boyutta olmuĢtur.
Nöroradyolojinin baĢlangıcı röntgen ıĢınının keĢfini izleyen 1900‟li yılların baĢlarındaki kranyografi
incelemelerine dayanmaktadır. Yalnız kemiği gösteren kranyografi veya vertebra grafileri beyin ve omurilik
gibi yumuĢak doku ve sıvı içerikli yapıları değerlendiremez.
Bu nedenle, yumuĢak dokuları
değerlendirebilmek amacıyla yöntemler araĢtırılmaya baĢlanmıĢtır. Dandy adında bir beyin cerrahı 1918‟de
pnömoensefalografiyi tarif etmiĢtir. Bu yöntemde lomber ponksiyonla 50-60 cc beyin omurilik sıvısı
fraksiyone boĢaltılarak yerine hava enjekte edilmesinden sonra, oturur pozisyona alınan hastada verilen
hava yükselerek kafa içine ve foramen Magendie yoluyla 4. ventriküle geçer, ventrikül sistemini ve kortikal
sulkusları röntgenogramlarda görünür hale getirir (negatif kontrast). Ventrikül ponksiyonu yoluyla hava veya
kontrast madde verilerek çekilen kranyografilere de ventrikülografi adı verilmiĢtir. 1923‟de miyelografi
kullanılmaya baĢlanmıĢtır. Spinal kanal ve kanal içi patolojilerin araĢtırılması amacıyla kullanılan bu
yöntem; dural kese içerisine verilen kontrast madde ile beyin omurilik sıvısının radyoopak hale getirilmesi,
böylece gerek spinal dural keseye dıĢardan basıların, gerekse kanal içi anatomik veya patolojik yapıların
oluĢturduğu dolum defektlerinin değerlendirilmesiyle normal ve patolojik yapıların ayrılması esasına
dayanır. Miyelografi yönteminde lomber ponksiyon ile ( genellikle lomber veya çok nadiren servikal
bölgeden ) beyin omurilik sıvısı içerisine kontrast madde verilir ve değiĢik pozisyonlarda (AP, lateral, oblik,
ayakta, yatarak, fleksiyon ve ekstansiyon pozisyonlarında) grafiler alınır. Son 25 yılda suda eriyen ve
hemen tümü 24 saat içinde vücuttan atılan kontrast maddelerle miyelografi yapılagelmektedir. MR‟ın
icadıyla miyelografi indikasyonu çok azalmıĢtır. MR‟da hasta yatar, miyelografide ise ayakta durumda
olduğundan, stabilite ile ilgili sorunlarda miyelografi ek bilgi verebilmektedir.
Damarları görüntülemek amacıyla da değiĢik teknikler kullanılmaya baĢlanmıĢ, ancak, iĢlemin zor ve
komplike olmasının yanısıra kullanılan kontrast maddelere bağlı çeĢitli komplikasyonlar geliĢmiĢtir. 1952‟de
Seldinger kateterizasyon tekniğinin bulunmasıyla serebral anjiyografi ivme kazanarak en önemli vasküler
görüntüleme tekniği haline gelmiĢtir. 1950‟lerde izotop sintigrafi beyin için bir tarama testi olarak
kullanılmıĢtır. 1960‟larda orta çizgi yapılarındaki sapmaları belirlemede ultrasonografi, ekoensefalografi
adıyla uygulanmaya baĢlamıĢtır. Pnömoensefalografi, ventrikülografi, miyelografi, anjiyografi, izotop
sintigrafi ve ekoensefalografi yöntemlerinin hepsi beyin ve omuriliği doğrudan göstermeyen tekniklerdir.
Röntgen ıĢınının keĢfiyle geliĢen yukarda sayılı yöntemler nöroradyolojiye büyük katkılar sağlamıĢtır.
Ancak bilgisayar teknolojisinin tıbbın hizmetine girmesi ve 1972‟de bilgisayarlı tomografi (BT)‟nin icadı tıpta
röntgen ıĢınının katkılarına benzer bir devrim yaratmıĢtır. EMI adındaki müzik sektöründe üretici bir Ġngiliz
firmasında bilgisayar mühendisi olarak çalıĢan Sir Godfrey Hounsefield‟in BT‟yi keĢfi kendisine 1978‟de
Nobel Tıp Ödülünü kazandırmıĢtır. BT‟nin nöroradyolojiye getirdiği devrim, kemiğin yanı sıra yumuĢak
dokuları da görüntüleyebilmesidir. Dr. Damadian ve Lauterbur tarafından manyetik rezonans görüntüleme
(MR) tekniğinin keĢfiyle, BT‟nin kazandırdıklarının çok daha üzerinde bir yumuĢak doku görüntüleme
yöntemi kullanıma girmiĢtir.
Nöroradyoloji, günümüzde çok geliĢmiĢ bir bilim dalı haline gelmiĢtir. Tıbbi görüntüleme yöntemlerinin
hemen hepsi, nöroradyolojik değerlendirme amacıyla kullanılmaktadır. Özellikle son 20 yıldaki teknolojik
geliĢmelerden en çok elektronik ve bilgisayar alanındakiler tıpta yeni ufuklar açmıĢtır. Tüm görüntüleme
yöntemlerinin temelini oluĢturan bu alanlardaki geliĢmeler de doğal olarak radyoloji ve nöroradyolojide çok
büyük değiĢimlere ve geliĢmelere yol açmıĢtır. Bunun sonucu olarak nöroradyoloji tanı ve tedaviye yönelik
çok iĢlevsel bir noktaya ulaĢmıĢtır. Radyolojinin bir dalı olarak geliĢen bu bilim dalı bünyesinde çeĢitli
görüntüleme yöntemleri kullanılarak tanıya yönelik çalıĢmaların yanısıra, hastalıkların tedavisine yönelik
olarak pek çok giriĢim de yapılmaktadır.
Nöroradyolojik görüntüleme amacıyla kullanılan yöntemler Ģunlardır:
1-
Direkt radyografiler
2-
Ultrasonografi
3-
Bilgisayarlı tomografi
4-
Manyetik rezonans görüntüleme
5-
Anjiografi
1. Direkt Grafiler
a.
Kranyum Grafisi: Genellikle PA ve lateral pozisyonlarda çekilen bu grafilerde kalvaryum,
petroz kemik, paranazal sinüsler, kafa kaidesi ve kranyoservikal bileĢkedeki kemik yapılar kabaca
değerlendirilebilir. PA ve lateral pozisyon dıĢında çok farklı pozisyonlarda da çekilebilen bu grafilerde
rezolüsyonun düĢük olması nedeniyle elde edilen tanısal bilgi kısıtlı olmaktadır.
b.
Vertebral Kolon Grafileri: Vertebral kolonun çeĢitli bölümlerinin değiĢik pozisyonlarda direkt
grafi ile görüntülenmesidir. Kemik yapı dansitesinin değerlendirilmesi, trabeküler yapının görülmesi,
vertebral kolonu oluĢturan yapıların diziliĢinin görüntülenmesi, vertebra pedikülleri, intervertebral
foramenler, transvers oluĢumlar, spinoz oluĢumlar, interpediküler geniĢlik değerlendirilmesi, listezis varlığı
veya fraktür ve dislokasyon araĢtırılması ve değerlendirmesi amacıyla kullanılır.
i.
Servikal vertebra grafisi: AP, lateral, sağ ve sol oblik pozisyonlarda çekilmelidir
ii.
Dorsal vertebra grafisi: AP ve lateral pozisyonlarda çekilmesi genellikle yeterlidir
iii.
Lumbosakral vertebra grafisi: AP, lateral, sağ ve sol oblik pozisyonlarda çekilmelidir.
Ayrıca; aranılan patolojiye özgün poz ve teknik parametre ayarları kullanılarak çekilen değiĢik grafiler
vardır.
2. Ultrasonografi
Yüzeyden gönderilen yüksek frekanslı ses dalgalarının dokulardaki yayılma, yansıma ve kırılma
özelliklerine göre, sonar cihazı Ģeklinde algılanarak görüntüye dönüĢtürülmesidir. Prenatal dönemde
yapılan ultrasonografik incelemelerde en çok önem verilen ve dikkatle değerlendirilen bölge, fetusun nöral
yapıları olmaktadır. Serebral ve medüller geliĢimin bu dönemde en kolay incelenebildiği görüntüleme
yöntemidir. Kemik yapıların tamamen geliĢmesi ve ses ileti yollarını kapatması ile görüntü kalitesi
bozulmaktadır. Çocuk ve eriĢkindeki kullanım yerleri Ģunlardır:
a. Çocuklarda; medüller kanalın içinin değerlendirilmesi, transfontanel yaklaĢımla serebral ve serebellar
parenkim, ventriküler yapılar, konjenital anomali, intraserebral kanama gibi yapı ve patolojilerin
incelenmesinde kullanılır.
b. EriĢkin hastalarda; karotis ve vertebral arter kan akımı değerlendirilmesinde çok yaygın olarak kullanılan
yöntemlerden birisi de renkli Doppler ultrasonografi yöntemidir. Bu yöntemle, damar duvarının kalınlığı,
tabakalarındaki kalınlık değiĢimleri, plak / diseksiyon varlığı, akan kanın hızı ve debisi, akımın karĢılaĢtığı
direnç gibi özellikler incelenebilmektedir. BaĢlıca kullanım yerleri;
i. Karotis ve vertebral arterlerin ekstrakranyal segmentlerinin değerlendirilmesinde,
ii. Özellikle subaraknoid kanama gibi intrakranyal vazospazma yol açabilen durumlarda, intrakranyal kan
akımındaki değiĢimleri hasta baĢı cihazlarla değerlendirebilmek amacıyla ( Transkranyal doppler
ultrasonografi ) (Ayrıca bakınız: Ġskemik inmede nörosonolojik incelemeler)
3.
Bilgisayarlı Tomografi ( BT )
BT‟ nin Fizik ve Temel Prensipleri
BT aletinde, röntgen tüpünden ince bir huzme halinde çıkan ıĢın hastanın incelenecek dokusundan geçerek
detektör sistemine ulaĢır. Bilgisayar, çıkan ıĢın (foton) miktarını ve detektörlere ulaĢan miktarı belirler.
Arada eksilen foton miktarı kafatası ve beyni çizgisel biçimde bir uçtan diğerine geçerken dokuların tuttuğu
miktardır. Tüp ve detektörler 360 derece dönerek, varsayalım, 1 derecelik açılarla tarama yapar. Bilgisayar
bu taramalardan elde ettiği verilerle yaklaĢık her 1 mm3 hacimde ne kadar foton tutulduğunu hesaplar. Eğer
o birim hacimde çok foton tutulmuĢsa alet ona beyazımsı bir gri tonu, az foton tutulmuĢsa, siyahımsı bir gri
tonu verir. Örneğin kompakt kemik çok ıĢın tuttuğundan beyaz, hava çok az ıĢın tuttuğundan tam siyah
görünür. YumuĢak dokular da çeĢitli gri tonlarındadır. Aletin mucidi Hounsfield‟in adına düzenlenmiĢ bir
skalada hava – 1000, kompakt kemik + 1000, su sıfır ve beyin yaklaĢık 35 Hounsfield ünitesinde bulunur.
Hafif kalsifikasyon, +150, taze kan + 80, yağ- 100 Hounsfield ünitesi dolayındadır. Beyinle aynı yoğunlukta,
dolayısıyla aynı gri tonunda, görünen lezyonları “ izodens” olarak tanımlıyoruz. Beyinden daha fazla ıĢın
tutarak daha beyaz görünen lezyonları “ hiperdens”, daha az ıĢın tutarak daha koyu gri görünenleriyse “
hipodens” olarak niteliyoruz.
Ġntraserebral taze hematom hiperdens görünümüyle beyaz olarak kolayca tanınabilir. Taze kanamanın
hiperdens görüntüsü, içeriğindeki hemoglobin ve demir nedeniyledir (ġekil 1). Haftalar içerisinde bu
maddelerde oluĢan lizis ve fagositoz nedeniyle görüntü özellikleri değiĢmektedir. Hematom eskidikçe
beyazlığını kaybeder. Hematom 3-4 haftalık olduğunda izodens, daha da kronikleĢerek sıvılaĢtığı dönemde
ise hipodens görünür.
ġekil 1. BT‟de sol putaminal hiperdens akut (2. Gün) hematom.
Beyin infarktı, akut dönemde hafif hipodens, kronikleĢerek sıvılaĢmaya doğru gittiği dönemde daha belirgin
hipodens, yani daha koyu gri tondadır (ġekil 2). Beyin infarktının hipodensite kazanması ve eĢlik eden
ödemine bağlı kitle etkisinin (kortikal sulkuslarda silinme gibi) belirmesi için en az 4-5 saat geçmesine
ihtiyaç vardır.
ġekil 2. BT‟de sağ orta serebral arter alanında kronik infarkta bağlı belirgin hipodensite ve doku
kaybına sekonder sağ yan ventrikülde geniĢleme. Sol orta serebral arter alanında sağdakine oranla
daha az hipodens subakut dönemde infarkt.
BT çekiminde intravenöz iyotlu kontrast madde verme gereksinimi olabilir. Kontrast madde verilmesinin 3
amacı vardır. Birincisi, beyinle izodens olduklarından fark edilemeyen küçük metastaz, tüberküloz veya
sarkoid granülomaları gibi bazı lezyonlar kontrast madde tutarak görünür hale gelirler. Patolojik dokunun
kontrast madde tutmasının nedeni kan-beyin seddinin yıkılmıĢ olmasıdır. Ġkincisi, kontrastsız çekimde
görünen bir lezyonun, kontrast madde tutup tutmaması ve tutma paterninin o lezyonun natürü konusunda
daha fazla bilgi vermesidir (ġekil 3). Üçüncüsü ise damarların kontrast madde tutarak görünür hale
gelmesidir.
ġekil 3. Fronto-bazal yerleĢimli meningioma. Sol taraftaki resimde kontrast madde verilmeden önce alınan
BT kesitinde meningioma içinde hiperdens (beyaz) kalsifikasyonlar iyi Ģekilde seçiliyor.
Sağ taraftaki resimde ise kontrast madde verildikten sonra alınan kesitte meningioma homojen kontrast
tutarak sınırları iyi görünür hale geliyor.
Güncel BT Uygulamaları
Bilgisayarlı Tomografi (BT), MR‟daki tüm geliĢmelere karĢın günümüz nöroradyoloji uygulamaları içindeki
önemli ve vazgeçilmez yerini korumaktadır. Özellikle son 15 yıl içinde geliĢen spiral BT ve ardından
multidetektör (multislice) BT teknolojisi bu yöntemin vazgeçilmez yerini perçinlemiĢtir.
Yukarıda tanımlandığı gibi klasik uygulamada kesitler halinde görüntü alan BT cihazları geliĢerek bilginin
hacimler halinde elde edildiği spiral ve multidetektör teknolojilere ulaĢılmıĢtır. Modern BT teknolojisi
hastaların tetkiklerinin birkaç dakika içinde tamamlanmasına olanak sağlar. Yeni cihazlar ile yapılan
incelemelerde yüksek rezolüsyonlu çok ince kesitler ile geniĢ vücut alanları, çok kısa süre içinde taranır. Bu
hem daha mükemmel inceleme ve istenen planda ve düzlemde rekonstrüksiyona imkan sağlarken, hem de
tetkikin hastalar tarafından çok daha kolay tolere edilmesine olanak vermektedir.
BT, nörolojik bilimler alanında çalıĢan tüm hekimlerin günlük pratiklerinde en sık olarak istedikleri ve
yorumladıkları tetkiktir. Bu yöntemin iyi bilinen avantajları arasında hızlı ve kolay, ülkemiz Ģartlarında kolay
ulaĢılabilir ve MR‟a göre ucuz bir tetkik olması yer alır. BT ayrıca genel durumu bozuk ve yaĢam destek
birimleri ve monitörlere bağlı hastalarda da MR‟a göre avantajlıdır.
Nöroradyolojinin en ileri tetkiki sayılan MR ile karĢılaĢtırıldığında BT‟nin hız ve genel durumu bozuk hastaya
uyum avantajları yanında kalsifikasyon ve kemiğe olan hassasiyetinin fazla olması, akut subaraknoid
kanamayı daha iyi göstermesi gibi üstünlükleri de bulunmaktadır. Akut intraparenkimal kanamada MR, hem
kanamanın kendisine daha duyarlı hem de evre tayininde daha baĢarılı olmakla beraber, hastanın klinik
durumu genellikle BT‟nin tercih edilmesine yol açar. Ġnme, travma, nöbet ve etyolojisi bilinmeyen diğer akut
nörolojik durumlarda BT genelde ilk tercihtir. Yeni BT teknolojileri görüntü kalitesine katkıları yanında bu acil
hasta grubuna son derece hızlı görüntüleme yapılabilmesi olanağını da sunmaktadır.
Uygun BT cihazı ve yazılımı olan geliĢmiĢ merkezlerde “multimodal BT” uygulaması da yapılabilir. Bu
uygulamada hasta BT cihazına alınarak öncelikle kontrastsız incelemesi yapıldıktan sonra aynı seansta
gerekirse BT-anjiografi, BT-venografi, BT-perfüzyon tetkikleri de eklenerek radyolojik tanı aĢaması son
derece kısa sürede ve etkin olarak tamamlanmıĢ olur. Travma olgularında çekim protokolü uygun olarak
düzenlendiğinde beyin parenkiminin yanında kalvaryum, kafa tabanı ve yüz kemikleri de incelenebilir. Yeni
nesil cihazlarda bu inceleme çekim süresinde artıĢa yol açmaz ve elde edilen bilgi daha sonra kemik yapıya
yönelik multiplanar ve üç boyutlu görüntülerin uzak konsolda elde edilerek irdelenmesi ile zenginleĢtirilir
(ġekil 4). Bu incelemelerin tek seansta geniĢ olarak yapılması, hastaya nöroloji acil ekibinin yanında diğer
yaralanmalara yönelik olarak kulak burun boğaz, göz, plastik ve rekonstrüktif cerrahi ekiplerinin de erken
müdahalesine olanak sağlayarak hastanın prognozuna olumlu katkı sağlar.
ġekil 4. SSD (Shaded Surface Display) tekniği ile elde edilen görüntüde kranyum
Spinal travmada da BT vazgeçilmez bir tetkiktir. Travma sonrası akut nörolojik defisit geliĢen hastada
gerekirse kranyal inceleme ile aynı seansta ve çok kısa süre içinde tüm omurga taranarak, hastada
potansiyel olarak tehlikeli bir pozisyon değiĢikliği yapılmasına gerek kalmadan kemik yapı incelenir, istenen
(en sık olarak sagital, koronal) planda rekonstrüksiyon yapılabilir. Vertebralardaki kırıklar, dislokasyonlar ve
spinal kanalda meydana gelen darlık ve açılanmalar bu yolla saptanırlar. Özellikle kranyal ve spinal
bölgeye olan kurĢunlanma ve metal cisimlerle olan yaralanmalarda vücut içinde kurĢun çekirdeği veya
metal artıklar varsa hasta MR‟a giremeyeceğinden BT ile çok değerli bilgi edinilmiĢ olur. Spinal BT‟de nöral
doku ve intradural mesafe ile ilgili bilgi edinilemez, ancak akut travmada kemiğin durumunu görmek
genellikle nöral dokuya olan bası ile ilgili genel bir bilgi de sağlayacaktır (ġekil 4).
ġekil 5. L4-L5 diski seviyesinden geçen 5 mm aralıklı aksiyal BT kesitleri:
D: disk, F: faset eklemi ve fasetler, S: intervertebral foramenden çıkan hipodens yağ dokusu içindeki
spinal sinirler.
Spinal bölge incelemesinde BT belli durumlarda intratekal kontrast madde injeksiyonu sonrasında yapılan
miyelografi tetkiki ile birleĢtirilerek BT-miyelografi biçiminde uygulanabilir. Bu tetkikte dural kese içerisinde
opak kontrast madde de yer aldığından intradural anatomi; medülla spinalis ve sinir köklerinin durumu da
anlaĢılabilir. Miyelografi MR‟ın yagınlaĢması ile az baĢvurulan bir tetkik haline gelmiĢ olmakla beraber, BT
ile birleĢtirildiğinde daha az kontrast injeksiyonu gerektiren ve daha fazla bilgi veren bir yöntem haline
gelmiĢtir. Özellikle MR‟a giremeyen ve MR bulguları ile klinik bulguların uyuĢmadığı hastalarda BTmiyelografi sık olarak uygulanmaktadır. BT‟nin multiplanar rekonstrüksiyon imkanı BT-miyelografinin tanı
değerini ve indikasyonlarını arttırmıĢtır.
BT‟deki geliĢmeler içinde cihaz ve yazılımdaki yeniliklerin yanında kontrast maddelerdeki ilerlemelerden de
söz edilmelidir. BT kontrast maddeleri iyot içeren bileĢiklerdir. Tiroid bezi de iyot içeriği ile doğal olarak hafif
hiperdens olan bir dokudur. Kontrast maddeler klasik olarak intrakranyal infeksiyöz, inflamatuar ve
neoplastik süreçlerde kan-beyin (nöral doku) bariyerinin yıkılması sonucunda patolojinin bulunduğu yerde
toplanarak lezyonu daha belirgin hale getirirler. Aynı Ģekilde damar içindeki kontrast maddenin
görüntülenmesi BT-anjiyografinin (BTA) esasını oluĢturur (ġekil 6-9).
ġekil 6. Sagital planda MIP (Multiple Intensity Projection ) tekniği ile elde edilen görüntüde anterior
serebral arterler
ġekil 7. Aksiyal MIP görüntüde orta serebral arterler
ġekil 8. VRT (Volume Rendering Technique) tekniği ile yapılan rekonstrüksyon sonrasında elde
edilen görüntü
ġekil 9. Curved Planar Görüntüleme tekniği ile yapılan rekonstrüksyonla elde edilen görüntüde sol
kommon karotis arter ve internal karotis arter
BT-anjiyografi ile intra ve ekstrakranyal arteryel ve venöz yapılar incelenir. Bu tetkik intravenöz iyotlu
kontrast madde injeksiyonu sonrasında uygun zamanlama ile damar ağacının görüntülenmesi esasına
dayanır. MR ve dijital substraksiyon anjiografiye (DSA)‟ya göre daha ucuz ve hızlıdır. Tek uygulamada
arkus aortadan Willis poligonuna kadar tüm damarlar görülür. Damar ağacı üç boyutlu olarak veya istenen
planda görüntülenebilir. Kemik yapının damar ile iliĢkisi gösterilebilir. BT‟nin kalsifikasyona duyarlılığı
nedeniyle, örneğin karotis stenozu olan hastalarda plağın kalsifik içeriği anlaĢılabilir. Genel olarak BTA ile
karotis ve diğer intrakranyal damarlarda darlık ve tıkanma, anevrizma, vasküler malformasyonlar ve
vasküler tümörler incelenir. Vasküler yapılara yakın komĢuluk gösteren lezyonlarda ise lezyon-damar iliĢkisi
ortaya konur. BT venografi intra- ve ekstrakranyal venöz yapıları incelemede kullanılır. Burada, venöz
yapılarda darlık, tıkanma, komĢu vasküler malformasyonlar ve komĢu tümörlerle ilgi aydınlatılır. Örneğin
konveksitede sıkça izlenen meningiomların dural sinüslerle ve kafatası ile iliĢkisi aynı tetkikte kolayca
anlaĢılabilir.
BTA‟daki geliĢmeler bu incelemenin özellikle acil durumda tercih edilen, etkin ve güvenli bir tetkik olmasını
sağlamıĢtır. Bununla beraber, vasküler lezyonların tanısında kateter anjiyografisi altın standart olmaya
devam etmektedir. Kateter anjiyografisi noninvazif tetkiklerden farklı olarak yalnız tanıya değil, vasküler
lezyonların endovasküler tedavisine de olanak sağlayan çok önemli bir yöntemdir.
Yeni nesil BT cihazları ile yapılan bir diğer tetkik ise BT-perfüzyondur. Bu incelemede intravenöz bolus
olarak verilen kontrast maddenin beynin mikrosirkülasyonunda görüntülenmesi yoluyla parenkimdeki
perfüzyon değiĢiklikleri tespit edilebilir. Perfüzyon azalması özellikle iskemik infarktların erken döneminde
önem taĢır. Akut nörolojik bulgularla gelen ancak BT‟sinde kanama veya aĢikar infarkt saptanmayan
hastalarda kranyal BT‟nin hemen ardından perfüzyon incelemesi yapılarak hiperakut iskemi bölgesi
tanınabilir ve hastanın tedavisi hızla düzenlenebilir.
Sonuç olarak BT, nöroradyolojik incelemeler arasında en sık istenen kolay, hızlı, yaygın ve MR‟a göre ucuz
bir tetkiktir. Özellikle acil ve akut nörolojik olaylarda önemini korumaktadır. Yeni BT teknolojileri bu tetkikin
hız ve anatomik çözümleme gücünü arttırmıĢ ve multiplanar ve üç boyutlu rekonstrüksiyonlar, BT
anjiyografi ve BT perfüzyon gibi tetkiklerin yapılmasına zemin oluĢturmuĢtur.
4.
Manyetik Rezonans (MR) Görüntüleme
MR‟nin Temel Prensipleri
MR (manyetik rezonans), dokuların intrensek fiziko-kimyasal özelliklerinden yararlanarak görüntüler
oluĢturur. MR aleti radyo dalgalarının giremeyeceği bakırla çevrili bir alan içinde yer alan güçlü bir mıknatıs
içerir. Günümüzün en yaygın MR aletlerinin mıknatıs gücü 1,5 Tesla‟dır. Bununla birlikte 3 veya 4.6 Tesla
gibi yüksek manyetik alan gücüne sahip cihazlar özellikle fonksiyonel MR (fMRI), MR spektroskopi (MRS)
gibi incelemelerde tercih edilmektedir.
MR cihazı vücuttaki hidrojen atomlarından alınan enerji sinyallerini kullanarak görüntü oluĢturur. Hidrojen
atomunun çekirdeğinde tek bir proton olduğundan +1 elektrik yükü içerir ve bu nedenle manyetik alan
içinde bir mikromıknatıs gibi davranır. Doğal koĢullarda vücuttaki hidrojen atomları geliĢigüzel değiĢik
yönlerde vektörler oluĢturur. KiĢi MR aletine girdiğinde hidrojen atomu vektörleri aletin ana mıknatısının
oluĢturduğu güçlü vektör ile aynı yönde birbirlerine paralel dizilirler. Hidrojen atomlarının bir topaç hareketi,
yani belirli bir frekansta dönme hareketi vardır. Aynı yönde dizili bu atomlara, dıĢardan onların doğal
frekansında kısa süreli bir radyo dalgası gönderildiğinde, bu “ rezonans” nedeniyle hidrojen atomları
gönderilen bu enerjiyi abzorbe ederek, gönderilen enerji miktarı ile belirlenebilecek bir derecede yön
değiĢtirirler. Bunun ardından termal faktörler ve proton – proton iliĢkileri gibi temel fizik nedenlerle hidrojen
atomları yüklendikleri enerjiyi zaman içinde kaybederek eski vektörsel konumlarına dönerler. Bu sırada
verdikleri enerji sinyallerinden MR görüntüleri oluĢur. Vücuttaki diğer atomlardan da MR görüntüleri
oluĢturmak mümkündür. Ancak, vücutta en fazla bulunan ve giromanyetik oranı yüksek olan hidrojenden
daha fazla enerji sinyali alınabilmesi nedeniyle, daha kaliteli MR görüntüsü oluĢturmak amacıyla hemen
daima hidrojen tercih edilir.
Kalp pili, koklear implant ve intraoküler metalik yabancı cisimler MR aletine girmede kesin kontrindikasyon
oluĢtururlar. Manyetik alan içine giren kalp pilinde indüksiyon ile oluĢan elektrik akımları pilin düzenli
çalıĢmasını engeller. MR görüntülemenin fetüs üzerine zararlı etkisi gösterilmemiĢ olmakla birlikte,
hamilelerin ilk üç ayda (organogenez döneminde), tıbbi açıdan yüksek düzeyde indikasyon yoksa, MR
incelemesine alınmamaları tercih edilir.
MR‟nin Nöroradyolojide Kullanımı
MR görüntüsü de, BT‟deki gibi, siyah ile beyaz arasındaki gri tonlardan oluĢur (ġekil 10-12). Beyin
MR‟sinde beyin dokusuyla aynı Ģiddette enerji sinyali alınan ve dolayısıyla aynı gri tonda görünen dokular “
izointens” , daha fazla sinyal alınarak daha beyaz görünenler “ hiperintens”, daha az sinyal alınarak daha
koyu gri görünenler “hipointens” olarak tanımlanır.
ġekil 10. Solda T1 ağırlıklı MR kesitinde beyaz madde ve gri madde gerçek anatomideki gibi görünüyor.
Sağda T2 ağırlıklı kesitte BOS beyaz, beyaz madde ise gri maddeye oranla, gerçek anatomidekinin tersine,
daha koyu gri izleniyor.
ġekil 11. Travmaya bağlı D12 vertebra çökme fraktürü. T1 ağırlıklı sagital kesitte D12 korpusunda çökme,
hipointens görünüm ve dorsal kifoz. Bu seviyede medulla spinalisin ortasında miyelomalaziye bağlı
hipointens kavitasyon (ok).
ġekil 12. T2 ağırlıklı lomber sagital kesitlerde radiksler her seviyede iyi seçiliyor.
MR çekiminde, bazı çekim parametrelerini değiĢtirerek (örneğin radyo dalgalarının gönderilme zaman
aralıkları, enerji sinyallerinin ölçülme zamanları gibi) farklı görünümlerde değiĢik sekanslar elde etmek
mümkündür. Temel MR sekanslarını T1 ağırlıklı, proton yoğunluklu ve T2 ağırlıklı gibi sayabiliriz.
T1 ağırlıklı çekimlerde beyin-omurilik sıvısı (BOS) siyah, proton yoğunluklu çekimlerde gri, T2 ağırlıklı
çekimlerdeyse beyaz görülür. Lezyonlar, genelde, proton yoğunluklu ve T2 ağırlıklı sekanslarda “
hiperintens”, T1 ağırlıklı sekanslardaysa “ hipointens” tir (ġekil 10). Temel sekansların yanında beyin
omurilik sıvısı gibi sıvıları baskılayıp, sıvıların hipointens görünmesini sağlayan sekanslar mevcuttur (Fluid
attenuated inversion recovery; FLAIR gibi) (ġekil 13,14) .
ġekil 13. Bazal ganglionlar düzeyinden geçen aksiyal planda elde edilmiĢ FLAIR sekansında bir MR
görüntüsü. Ventrikül ve sulkuslar içindeki beyin omurilik sıvısı hipointens olarak izleniyor.
ġekil 14. Proton yoğunluklu kesitte sağ temporal lob antero-medialini tutan, herpes ansefaliti için tipik
hiperintens lezyon.
Su baskılayan bu sekanslar özellikle kortikal lezyonların değerlendirilmesinde kullanılır. Benzer Ģekilde yağ
içeren dokuları baskılayıp hipointens görünmesini sağlayan sekanslar yağ dokusu içeren meduller kemik,
orbita, boyun görüntülemelerinde tercih edilmektedir.
Hematomaların görünümü, MR aletinin mıknatıs gücü, uygulanan sekans ve hematomanın yaĢıyla
değiĢkenlik gösterir. Hiperakut (1-2 saatlik) hematoma (oksihemoglobin) T1 ağırlıklı sekansta izointens, T2
ağırlıklı sekansta hiperintenstir. Akut hematoma (deoksihemoglobin) T1 ağırlıklı sekansta izointens, T2‟de
hipointenstir. Erken subakut hematom (methemoglobin) T1‟de periferden baĢlayan hiperintensite, T2‟de ise
hipointensite gösterir. Geç subakut hematom T1‟de ve T2‟de hiperintenstir. Kronik hematomda T2‟de
hiperintensite çevresinde hemosiderin birikimine ait hipointens (siyah) halka görülür. Kanama odağını
içeren dokuya göre de hematomun progresyonu farklılık gösterebilir. Örneğin, tümör dokusu içine olan
kanamalarda deoksihemoglobin fazından, methemoglobin fazına geçiĢ normal beyin dokusu içindeki bir
hemotoma göre çok daha geç olur. Bu açıklamalardan anlaĢılacağı üzere hematomaların MR görünümleri
çeĢitli faktörlere bağlı olarak çok karmaĢık ve değiĢkendir.
MR‟da, BT‟den farklı olarak, gadolinium içeren paramanyetik bir kontrast madde kullanılmaktadır. Ġyotlu
kontrast maddelere oranla gadoliniumun alerjik reaksiyonlara yol açma riski çok daha düĢüktür. Gadolinium
BT‟deki iyotlu kontrast maddelerde olduğu gibi kan-beyin seddinin yıkık olduğu patolojik dokulara geçer.
Gadolinium verildikten sonra yalnızca T1 ağırlıklı sekanslar uygulanır. Kontrast maddeyi tutan lezyonlar T1ağırlıklı MR görüntülerinde hiperintens görünüm kazanır. DüĢük dereceli glial tümörler haricindeki tümöral
lezyonlar, metastatik tümörler, infeksiyonlar (menenjit ve ensefalit), akut dönemdeki demiyelinizan
lezyonlar, subakut dönemde infarktlar kontrast madde tutulumu gösterirler. Lezyonun kontrast madde
tutulumu göstermesi, lezyonun ayırıcı tanısında kullanıldığı gibi, primer beyin tümörlerinde lezyonun
derecesini (grade) tanımlamada da kullanılabilir. Genellikle kontrast madde tutulumu gösteren tümörler
yüksek dereceli histopatolojiye sahiptir (Bu genellemeye uymayan durumlar vardır. Örneğin, pilositik
astrositom düĢük dereceli bir glial tümör olmasına rağmen yoğun kontrast madde tutulumu gösterir).
MR ve BT kesitsel makroskopik anatomiyi canlıda gözler önüne seren tekniklerdir. MR‟ın BT‟ye bir
üstünlüğü statik morfolojinin yanı sıra fizyolojik bilgiler içeren fonksiyonel görüntüler de verebilmesidir.
Örneğin, fonksiyonel MR incelemesi (fMRI), belirli bir aktiviteyi yöneten beyin bölgesinin haritalanması için
kullanılan incelemedir. Belirli bir fonksiyonu yöneten bölge aktive olduğu zaman bu bölgeye giden serebral
kan miktarı artıĢ göstermekte, bu da bu bölgedeki damarlar içindeki oksihemoglobin/deoksihemoglobin
oranını değiĢtirmektedir. Bu orandaki değiĢim MR görüntüleme ile tespit edilebilmektedir (ġekil 15,16).
ġekil 15. KonuĢma merkezini haritalamak amacı ile elde edilmiĢ fonksiyonel MR görüntüsü. Sol inferior
frontal girusta (Broca bölgesi) istatistiksel anlamlı aktivasyon izleniyor.
ġekil 16. Sağ el motor korteksini haritalamak amacı ile elde edilmiĢ fonksiyonel MR görüntüsü. Sol
presantral girusta istatistiksel olarak anlamlı aktivasyon izlenmektedir. Sarı renkle kodlanmıĢ alan sağ eli
kontrol eden motor korteks bölgesidir.
Diğer bir fizyolojik MR görüntüleme tekniği olan MR spektroskopi (MRS) ile dokuların kimyasal içeriklerinin
analizi yapılabilmektedir. N-asetil aspartat (NAA), kreatin (Cr), kolin (Cho), miyoinositol (mI) MR
spektroskopi ile tespit edilebilen major nörometaboliterdir (ġekil 17).
ġekil 17. Normal beyin dokusunda elde edilmiĢ MR spektroskopi örneği.
NAA, MRS incelemesinde bir nöro-aksonal iĢaretçi olarak kabul edilir. Nöro-aksonal fonksiyon ve sayısı ile
NAA konsantrasyonu arasında doğru orantılı bir iliĢki olduğu bilinmektedir. Miyoinositol ise astrosit iĢaretçisi
olarak kullanılır. Doku içinde astrosit sayısını artıran patolojiler (astrositom, ensefalitler, subakut-kronik
demiyelizan plaklar gibi) MRS‟de miyoinositol konsantrasyonunda yükseliĢe neden olur. Kolin, hücre
zarında ve miyelinin yapısında bulunan bir nörometabolittir. Bu nedenle, hücre proliferasyonu (neoplastik
hastalıklar) veya miyelin yıkımına neden olan (demyelinizan hastalıklar) patolojiler kolin düzeyinde belirgin
bir artıĢa neden olur.
ġekil 18a. Beyin tümörlü bir hastanın aksiyal T2-ağırlıklı MR görüntüsü. Sağ frontal parasagital alanda ara
intensitede intra-aksiyal yerleĢimli kitle ve çevresinde hiperintens ödem alanı izlenmektedir. MR
spektroskopi incelemesi yapmak amacı ile kitle üzerine MR spektroskopi kutucuğu yerleĢtirilmiĢtir.
ġekil 18b. Kitleden elde edilmiĢ MR spektroskopide kolin konsantrasyonunda çok belirgin bir artıĢ, NAA
konsantrasyonunda ise belirgin düĢüĢ izlenmektedir. 0.6-1-7 ppm aralığında yerleĢmiĢ pikler, kitle içinde
geliĢmiĢ nekrozu ve anaerobik solunum sonucu artmıĢ laktat/lipid metabolitlerini göstermektedir.
Kreatin, dokunun enerji depolarının iĢaretçisi olarak kabul edilir. Genellikle patolojilerde kreatin
konsantrasyonun belirgin bir değiĢim olmaz (kreatin eksikliği gibi ender durumlar haricinde). Bu nedenle
diğer metabolitlerin düzeylerindeki değiĢimler, kreatin düzeyi baz alınarak hesaplanır. Normal bir beyin
dokusundan yapılan MRS incelemesinde laktat izlenemez. Anaerobik solunumu doku içinde artıran iskemi,
yüksek dereceli tümör, ensefalit gibi patolojilerde laktat konsantrasyonu MRS ile saptanabilir düzeye
çıkabilir. Nörometabolitlerin beyin dokusu içindeki konsantrasyonları, incelenen bölgeye, hastanın yaĢına
göre de değiĢim gösterebilmektedir. Örneğin, beyinsapı, serebral kortekse göre daha yüksek kolin
konsantrasyonu içerir. Yenidoğanın beynindeki kolin ve miyoinositol konsantrasyonu eriĢkin bir insana göre
çok daha yüksektir.
MRS nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısında, tümöral patolojilerin derecelendirilmesinde ve tedavi sonrası
takibinde kullanılmaktadır. MR spektroskopi incelemesi metabolik ak madde hastalıklarında ayırıcı tanı için
de kullanılmaktadır. Örneğin, Canavan hastalığında MR spektroskopide NAA düzeyinde artıĢ izlenir ve bu
bulgu morfolojik MR bulguları ile birlikte değerlendirildiğinde tanısal değer taĢır. L2-hidroksiglutarik
asidüride 2.02-2.4 ppm aralığında ak maddede biriken L2-hidroksiglutarik asid metabolitlerinin oluĢturduğu
pikler izlenir (ġekil 19).
ġekil 19a. L2-hidroksiglutarik asidüri tanılı bir hastanın aksiyal T2-ağırlıklı beyin MR görüntüsü.
Subkortikal akmadde ve bazal ganglionlarda patolojik intensite artıĢı izlenmektedir.
ġekil 19b. Hastanın bazal ganglionundan elde edilmiĢ MR spektroskopide 2.02-2.4 ppm aralığında
yerleĢmiĢ metabolitlerin düzeyinde belirgin artıĢ dikkat çekmektedir.
Difüzyon MR tekniğiyle dokudaki su moleküllerinin hareketlerinden etkilenen görüntüler elde edilir.
Difüzyon MR görüntülerinde dokunun intensitesi (dokudan alınan sinyalin gücü) dokudaki moleküllerin
difüzyon hareketlerinin miktarı ile belirlenir. Dokudaki moleküllerin difüzyon hareket hızı ve miktarını azaltan
durumlar (sitotoksik ödem gibi), difüzyon MR görüntülerinde dokunun daha hiperintens görünmesine neden
olurlar. Dokudaki moleküllerin difüzyon hareketlerini hızlandıran durumlar ise (interstisyel ödem gibi)
dokunun hipointens olarak izlenmesine eden olur. Sitotoksik ödemi hızlı ve spesifik Ģekilde
tanımlayabilmesi nedeniyle difüzyon MR görüntüleme özellikle iskemik hastalıkların erken tanısında
kullanılır. Kan akımı azalıp, iskemik kalan dokudaki hücre zarlarındaki Na/K pompası azalan enerji rezervi
nedeniyle çalıĢamaz duruma gelir. Hücre zarındaki Na/K pompalarının çalıĢmaması hücre sitoplazması
içinde su birikmesine (sitotoksik ödem) neden olur. Difüzyon MR görüntüleri iskemik dokuda geliĢen bu
sitotoksik ödemi çok erken dönemde (20-30 dakika içinde) saptayabilmektedir (ġekil 20).
ġekil 20a. Difüzyon ağırlıklı aksiyal MR görüntüsünde sağ serebellar hemisfer ve sağ hipokampusta
geliĢmiĢ akut infarktın oluĢturduğu kısıtlanmıĢ difüzyon hiperintens olarak izleniyor.
ġekil 20b. Hastanın difüzyon katsayı haritasında akut infarkt alanı hipointens görünümde izleniyor.
Difüzyon katsayı haritasında lezyonun hipointens olması difüzyon ağırlıklı MR görüntülerindeki
sitotoksik ödemi teyit etmektedir.
Ġskemik dokuda, difüzyon kısıtlaması geliĢmesinin geri dönüĢümsüz bir süreç olduğu kabul edilir (ġekil 21).
Yani iskemik dokuda difüzyon MR bulguları geliĢmiĢ ise doku içinde infarkt geliĢtiği kabul edilir.
ġekil 21a. Ani afazi geliĢen hastanın T2-ağırlıklı MR görüntüsünde sol inferior frontal girus ve insular
korteks ön bölümünde hiperintens lezyon izleniyor.
ġekil 21b. Hastanın difüzyon ağırlıklı görüntülerinde aynı bölgede kortikal infarkt (sitotoksik ödemin
oluĢturduğu kısıtlanmıĢ difüzyon) izleniyor.
Ġnfarkt geliĢen dokuda ilk saat içinde difüzyon MR ile tespit edilebilen sitotoksik ödemin Ģiddeti infarkt
geliĢiminin 2-3 gününde en yüksek düzeye ulaĢır. Bu nedenle infarkt dokusun difüzyon MR görüntülerinde
intensitesi 2-3 günde en parlak düzeye ulaĢır. Subakut dönemde doku içinde yavaĢ yavaĢ geliĢen
interstisyel ödem 10-14 gün civarında doku içindeki sitotoksik ödemi dengeler ve infarkt dokusu difüzyon
görüntülerinde görünmez hale gelir (psödo-normalizasyon dönemi). Ġkinci haftadan sonra infarkt
dokusundaki interstisyel ödem daha baskın hale gelir. Bu nedenle geç subakut ve kronik dönemde infarkt
dokusu difüzyon MR görüntülerinde hipointens olarak izlenir.
Perfüzyon MR tekniğiyle beynin kanlanma miktarını gösteren görüntüler elde edilebilmektedir (ġekil 22).
Beyin dokusunun kanlanmasını azaltan (iskemi) veya artıran (yüksek dereceli glial tümörlerde anjiogenez)
durumlar tespit edilebilmektedir. Ġskemik hastalıklarda difüzyon ve perfüzyon MR bulguları kullanılarak
henüz infarkt geliĢmemiĢ ancak risk altındaki doku (penumbra) tanımlanabilmektedir. Perfüzyon MR
görüntülerinde hipoperfüzyon bulguları gösteren ancak difüzyon MR görüntülerinde henüz sitotoksik ödem
geliĢmemiĢ alan, penumbra dokusu olarak kabul edilir (ġekil 23).
ġekil 22. Perfüzyon ağırlıklı MR haritası. Sarı-yeĢil alanlar serebral kan akımının daha fazla olduğu
kortikal bölgeleri temsil ediyor. Kan akımının olmadığı ventriküller siyah olarak izleniyor.
ġekil 23a. Sol hemiparezisi olan hastanın difüzyon ağırlıklı MR görüntüsünde sağ korona radiata
bölgesinde orantısal olarak küçük bir infarkt izleniyor.
ġekil 23b. Hastanın perfüzyon ağılıklı MR görüntüsünde sağ frontal ve parietal bölgelerde geniĢ bir
perfüzyon azalması hiperintens olarak izleniyor. Hastanın sağ serebral hemisferinde (orta serebral
arter sulama sahasında) henüz infarkt geliĢmemiĢ (difüzyon sekansında normal görünen) ancak
perfüzyonu azalmıĢ (perfüzyon MR sekansında hiperintens görünen) geniĢ bir penumbra bölgesi
mevcut.
Penumbra alanının geniĢ olduğu hastalarda erken dönemde tromboliz uygulanarak infarkt riski ortadan
kaldırılmaya çalıĢılır. Bazı bilimsel çalıĢmalarda difüzyon MR görüntülerinde sitotoksik ödemin belirli bir
düzeyin altında kaldığı durumlarda intra-arteryal trombolizle difüzyon bulgularının geri dönebildiği
bildirilmiĢtir.
5. Anjiografi
Anjiografi terimi damar resmi anlamını taĢımaktadır. Vücudumuzdaki damarları görüntülemek amacıyla
değiĢik yöntemler kullanılmaktadır. Bunların baĢlıcaları; ultrasonografi, Doppler ultrasonografi, bilgisayarlı
tomografi ve bilgisayarlı tomografi anjiografi (BTA), manyetik rezonans görüntüleme ve manyetik rezonans
anjiografidir (MRA). Ancak, bu yöntemlerin ne denli baĢarılı oldukları, dijital substraksiyon anjiografi (DSA)
adı verilen ve damarın içerisine kontrast maddenin direkt olarak verilmesiyle elde edilen görüntüleme
tekniğine ne denli yakın bulgular verdikleri ile değerlendirilir. Bu nedenle DSA, günümüzde damar
görüntülenmesi amacıyla kullanılan yöntemler arasında “altın standart” olarak kabul edilmektedir.
Vücuttaki her organın yaĢamını sürdürebilmesi ve iĢlevini yerine getirebilmesi için damara gereksinimi
vardır. Bu gereksinim nedeniyle her organın kendisine özgü arter ve venleri olduğundan tüm organların
anjiografik
olarak
incelenmesi
mümkündür.
Arterlerin
görüntülenmesine
arteriografi,
venlerin
görüntülenmesine ise venografi adı verilmektedir. Nöroradyolojide kullanılan anjiografi terimi genellikle
arteriografi için kullanılmaktadır ve baĢlıca aĢağıdaki isimlerle tanımlanır:

Karotis anjiografisi : karotis damarlarının görüntülenmesidir. Eksternal karotis ve internal karotis
arterler ayrı ayrı incelenebilirler.

Vertebral anjiografi: vertebral arterlerin görüntülenmesidir.

Serebral anjiografi: her iki internal karotis ve vertebral arterin ayrı ayrı kateterize edilerek, değiĢik
pozisyonlarda intrakranyal damarların incelenmesidir. (Genellikle “ dört damar serebral anjiografi
“ olarak adlandırılır. )

Spinal anjiografi: vertebral kolon, medulla spinalis ve spinal kanal içi yapıları besleyen damarların
görüntülenmesidir.

Venografik incelemeler: genellikle dural sinüslerin ve intrakranyal venlerin değerlendirilmesi
amacıyla yapılır.
Dijital Substraksiyon Anjiografi (DSA) Tekniği
Ġncelenmesi istenen damarın içerisine kateter adı verilen ve genellikle 4 – 7 F çapında (1 F = 1/3 mm)
plastik alaĢımlı yumuĢak ve kıvrılabilen bir tüp ile girilerek kontrast madde verilmesi esasına dayanır.
Anjiografi amacıyla damara girmek için en sık kullanılan yol femoral arter ponksiyonudur. Femoral arterlerin
tıkalı olması halinde aksiller arter, brakial arter veya direkt karotis arter ponksiyonu yapılabilir. Ponksiyonla
girilen yere “introducer” adı verilen ve dıĢarıdaki ucunda tek yönlü valfi olan bir tüp yerleĢtirilir. Bu tüp,
inceleme sırasında gerek kateterlerin değiĢtirilmesi ve gerekse baĢka amaçlarla damara tekrar tekrar
girilmesi gereken durumlarda ponksiyona gerek kalmaksızın damar içine ulaĢma yolu görevini görür. Bu tüp
içerisinden damar içine sokulan kateterin ucunda inceleme yapılacak damarın seyrine uygun bir Ģekil
vardır. Kateter ve içerisindeki kılavuz tel, anjiografi cihazında X-ıĢını kullanılarak gerçek zamanlı olarak
izlenerek (floroskopik olarak) incelenecek damarın proksimaline kadar ulaĢılır. Kateteri uygun Ģekilde
çevirerek distal ucu damarın içine yerleĢtirilir ve kılavuz tel yardımı ile ilerletilir. Bu aĢamada, damarı
görmek istediğimiz pozisyonda iken kateter içerisinden röntgen kontrast madde verilerek sık aralıklarla
resim çekilir. DSA teknolojisinde kontrast madde verilmeden önce resim alınmaya baĢlanır ve bu dönemde
alınan görüntüler, kontrast madde damar içine geldiği zaman alınan görüntülerden bilgisayar yardımı ile
çıkartılır. Bunun sonunda, elde edilen görüntülerde sadece damar içerisindeki kontrast madde görülür.
Kemik ve diğer yapılarla süperpozisyon olmadığı için yüksek rezolusyonlu görüntü elde edilmesinin yanısıra
düĢük dozda kontrast madde kullanımı yeterli olmaktadır (ġekil 24).
ġekil 24a . Normal serebral anjiografi ( internal karotis arter A-P projeksiyonda )
ġekil 24b. Normal serebral anjiografi ( internal karotis arter lateral projeksiyonda )
Anjiografik görüntüler, damarların kontrast madde ile dolma dönemlerine bağlı olarak arteryel faz, parenkim
fazı ve venöz faz olmak üzere üç değiĢik faz hakkında bilgi verir.
Anjiografi Ġndikasyonları
MRA ve BTA tekniklerinin geliĢmesi ile DSA indikasyonları eski dönemlere oranla daha sınırlanmıĢtır.
Günümüzde DSA incelemesi aĢağıda belirtilen durumlarda uygulanmaktadır:

Özellikle subaraknoid kanama ve intraserebral hematomda olmak üzere, intrakranyal kanama
nedeninin araĢtırılması,

Ġntrakranyal hemodinaminin değerlendirilmesi (MRA ve BTA yöntemleri ile elde edilen görüntülerin
statik olmaları nedeniyle damar içerisindeki kanın akım hızı, kollaterallerin yönü, parenkim ve venöz
fazları değerlendirilemez),

Ġnternal karotis arterlerin ve vertebral arterlerin intrakranyal ve ekstrakranyal segmentlerinin
değerlendirilmesi (geçici iskemik atak veya inme hastalarının değerlendirilmesinde),

Ġntrakranyal ve / veya ektrakranyal (maksillofasiyal, skalp) arteriovenöz malformasyon veya
fistüllerin değerlendirilmesinde,

Ġntrakranyal
veya
ekstrakranyal
yerleĢimli
değerlendirilmesinde,

Spinal vasküler patolojilerin araĢtırılmasında.
vasküler
tümörlerin
besleyici
arterlerinin
Yukarıda sayılan indikasyonlar arasında acil olarak kabul edilenler ise Ģunlardır:

Subaraknoid kanama: Kanama etyolojisinin saptanarak anevrizma gibi erken tedavi gerektiren
lezyonların en kısa sürede ortaya konulması amacıyla.

Ġnme: Hiperakut dönemde tromboemboli lokalizasyonunun saptanması halinde lokal intraarteryel
fibrinoliz uygulaması ile serebral infarkt alanının minimuma indirgenmesi mümkün olabilmektedir.
Acil olarak yapılan BT incelemesinde intraserebral hematom veya infarkta sekonder hipodensite
görülmemesi halinde anjiografi indikasyonu vardır.
GiriĢimsel Nöroradyoloji
Endovasküler yolla (anjiografi tekniği kullanılarak) veya perkütan giriĢimlerle yapılan tedavileri içerir. Bu
uygulamaların baĢlıcaları Ģunlardır:

Ġntrakranyal anevrizmaların endovasküler yolla tedavisi: anevrizma içinin metal tel sarmallarla
doldurulması, anevrizma boynuna stent konularak akımın anevrizmaya girmesinin engellenmesi,
stent, balon veya tel sarmallar kullanılarak akım yönünün değiĢtirilmesi gibi teknikler kullanılır.
ġekil 25a. Anterior kommunikan arter anevrizması (sağ internal karotis arter injeksiyonu ( A-P)
ġekil 25b. anterior kommunikan arter anevrizması, endovasküler yolla embolizasyon sonrası

Ġntrakranyal ve intraspinal arteriovenöz malformasyon embolizasyonu: nidus içerisine mikrokateter
ile ulaĢılıp değiĢik sıvı ajanlar kullanılarak hasta damarların içerisi ve arteriyovenöz bağlantıların
kapatılması sağlanabilir (ġekil 26 ve 27).
ġekil 26: Sağ frontal arteriovenöz malformasyon (AVM ), ġekil26a. sağ internal karotis arter A-P
projeksiyonda.
ġekil26b. sagital planda kranyal MR incelemesinde AVM‟ nin görünümü,
ġekil26c. AVM‟ nin endovasküler yolla embolizasyonu sonrasında internal karotis arter
injeksiyonu. AVM nidusu içerisine mikrokateterle ulaĢılarak N-butil siyanoakrilat injeksiyonu
yapılır. Ġnjeksiyon sırasında siyanoakrilatın polimerize olarak donması sonucunda anormal
arteriyovenöz Ģantlar tamamen ve kalıcı olarak kapanmaktadır.
ġekil 27. Spinal arteriovenöz malformasyon (AVM): progresif paraparezi yakınması ile baĢvuran
17 yaĢındaki hastanın spinal anjiografisinde sol T-9 segmental arterden beslenen intrameduller
AVM saptandı.
ġekil 27a. Besleyici arterin selektif injeksiyonunda AVM nidusu (ok) izleniyor,
ġekil 27b. Geç fazda nidus drenajının epidural venlerle kaudal yönde olduğu izlenmekte (oklar),
ġekil 27c. Embolizasyon sonrasında AVM‟nin total olarak tıkalı olduğu izlenmektedir.
Embolizasyon tekniği: T-9 segmental artere yerleĢtirilen kılavuz kateter içerisinden 1.2 F (0.4
mm) çaplı mikrokateter ile superselektif olarak nidus içerisine ulaĢılarak N-butil siyanoakrilat
injeksiyonu yapılmıĢtır.
ġekil 27d. Embolizasyon sonrası erken dönem sagital plan MR incelemesinde lezyon
lokalizasyonu izlenmektedir. Lezyonun alt ve üst bölümlerinde venöz hipertansiyon ve
ödeme sekonder olarak medülla spinalisin hiperintens görünümü izleniyor.
Ġntrakranyal arteriovenöz fistül embolizasyonu : fistül düzeyine mikrokateter ile ulaĢılarak değiĢik sıvı
ajanlar veya metal tel sarmallar kullanılarak hasta damarın içi ve arteriovenöz bağlantıların
kapatılması sağlanabilir.
Ġntrakranyal arteryel stenoz tedavisi (perkütan translüminal anjioplasti – stent uygulaması) (ġekil 28)
ġekil 28. Sol vertebral arter intrakranyal segmentte ileri derecede darlık olan hastanın
anjiografik incelemesi:
ġekil 28a. Sol vertebral arterin oblik projeksiyonda incelemesinde % 95 darlık görülmektedir.
ġekil 28b. Bu segmente stent yerleĢtirilmesi sonrasında lumen çapının normale döndüğü
izlenmektedir.
Ġntrakranyal vazospazm tedavisi: spazm düzeyine mikrokateter ile ulaĢarak lokal intra-arteryel
vazodilatatör ilaç uygulanması, perkütan transluminal anjioplasti yapılması
Akut tromboembolik olaylarda
Lokal intra-arteryel fibrinoliz uygulanması (Bu uygulamanın ilk saatlerde yapılması gerekmektedir.)
Ġntrakranyal veya ekstrakranyal hipervasküler tümörlerin preoperatif veya palyatif tedavisi
(meningiom, glomus tümörü, juvenil nazofaringeal anjiofibrom, hemanjioperisitom, vb. )
BaĢ – boyun ve kafa kaidesi tümörlerinde karotis ve vertebral arterlerin invazyonu halinde, cerrahi
giriĢim sırasında bu arterlerin de rezeksiyona dahil edilip edilemeyeceklerini belirlemek amacıyla
balon test oklüzyonu
Karotis arterler, vertebral arterler ve subklavian arterlerde saptanan stenotik segmentlerin perkutan
transluminal anjioplasti ve stent uygulanarak rekanalizasyonu (ġekil 29)
ġekil 29. Karotis arter stenozu: a. carotis communis, karotis bifurkasyonu, a.carotis interna ve a.
carotis eksterna dallarını birlikte inceleyebilmek amacıyla a. carotis communis kateterize edilirek
kontrast madde injeksiyonu yapılır.
ġekil 29a. Sağ a. carotis communis‟in lateral projeksiyonda incelenmesi: a. carotis communis ön
duvarında hemodinamik etkisi olmayan yüzeyel plak izlenmektedir. Karotis bifurkasyonu ve internal
karotis arter proksimalinde ileri derecede stenoz görülmektedir.
ġekil 29b. Ġnternal karotis arter proksimalindeki darlığa balon anjioplasti uygulanmasından sonra (bu
bölgeye yerleĢtirilecek stenti dar segmentten geçirebilmek amacıyla predilatasyon yapılmıĢtır)
ġekil 29c. A. carotis communis distali, karotis bifurkasyonu ve internal karotis arter proksimaline
stent yerleĢtirilmesi sonrasında yapılan anjiografik incelemede dar segmentin normal çapına
geniĢlediği izlenmekte olup belirgin hemodinamik düzelme görülmektedir
Hipervasküler baĢ – boyun tümörlerinin preoperatif embolizasyonu
BaĢ – boyun bölgesi, maksillofasiyal ve kalvarial yerleĢimli vasküler malformasyon veya
hemanjiomların tedavisi
Kontrol edilemeyen epistaksis olgularında selektif olarak sfenopalatin arter embolizasyonu
yapılması
Spinal arterio-venöz malformasyon veya fistüllerin embolizasyonu
Vertebral veya paravertebral yerleĢimli tümör ve hemanjiomların embolizasyonu
Osteoporoz nedniyle vertebra korpus kompresyon kırıklarında vertebroplasti.
Nöroradyolojide Multidisipliner YaklaĢım
Yukarıda anlatıldığı üzere elektronik, bilgisayar, metalurji ve biliĢimin son zamanlardaki baĢ döndüren
geliĢimi büyük ölçüde nöroradyolojik uygulamalara yansımıĢtır. Hastalıklara doğru tanı konulabilmesi ve en
az riskli tedavi yöntemlerinin kullanılması için, değiĢik tıp dalları ile nöroradyologların çok yakın bir iĢbirliği
içerisinde çalıĢmaları gerekmektedir. Gerek doğru tanının en kısa sürede güvenle konulabilmesi, gerekse
tedavinin doğru ve kolay uygulanabilmesi için klinisyen – nöroradyolog iĢbirliği Ģarttır. Nöroradyolojiden
yararlı bilgiler alınabilmesi için hastanın klinik ve laboratuar bilgilerinin paylaĢılması ve buna göre inceleme
yöntemlerinin seçimi ve modifikasyonu çok önemlidir. Bu nedenle, aktif nöroradyoloji departmanlarının
günlük çalıĢma programlarında multidisipliner toplantılar büyük önem taĢımaktadır. Bu toplantılar sayesinde
klinisyen – nöroradyolog arasında yeterli iletiĢimin kurulması, bilgi paylaĢımı ve ortak dil oluĢturmak
mümkün olabilmektedir.
Nöroradyolojinin yakın iĢbirliği yaptığı branĢlar Ģunlardır: nöroloji, beyin ve sinir cerrahisi, pediatri ( nöroloji
– geliĢim nörolojisi ), plastik ve rekonstrüktif cerrahi, kulak burun boğaz, ortopedi, kadın hastalıkları ve
doğum ( prenatal takip ünitesi ), göz hastalıkları.
Nöroradyolojik görüntüleme yöntemlerini, araĢtırılan patolojiye ve incelenen yapılara bağlı olarak kullanmak
esastır. Bazı durumlarda MR ile elde edilen görüntüler çok yararlı bilgi vermesine karĢın, bazı durumlarda
da BT ve hatta direkt grafilerle elde edilen görüntüler MR görüntülerine göre daha çok tanısal değer
taĢıyabilmektedir. Bu nedenle, araĢtırılan / kuĢkulanılan patolojiye göre veya hastanın klinik bulgu /
anamnezine uygun yöntem kullanılmalıdır. Radyolojik yöntemleri kullanırken, bazı görüntüleme
yöntemlerinde x-ıĢını kullanıldığının daima hatırlanması gerekmektedir.
MENTAL DURUM MUAYENESĠ
Öget ÖKTEM
Son güncelleĢtirme tarihi: 20.02.2009
Mental durum muayenesinde hastanın oryantasyonunu, kendisi
olaylardan haberdarlığını, dikkatini, kısa süreli belleğini ve
muhakemesini, aritmetik becerisini, soyutlama-soyutta düĢünme
yapılandırma
becerisini,
praksi
becerisini
ve çevresi hakkındaki bilgisini, güncel
öğrenmesini, uzun süreli belleğini,
becerisini, karmaĢık görsel algısını ve
gözden
geçirmek
gerekir.
Oryantasyon ve kendisi hakkında bilgi muayenesi için hastaya Ģu sorular sorulabilir :
-Adı, soyadı
-Adresi (Mental durumu iyi olan hastanın, sokak adını ve kapı numarasını ihmal etmemesi beklenir.)
-YaĢı
-Hangi yılda doğduğu (YaĢlı hastaların, bunu 1900‟lü değil 1300‟lü olarak söyleyemesi normal kabul
edilmelidir).
-Burası neresidir? (Yani hasta örneğin hastanede olduğunun farkında mı ?)
-Bu hastanenin adı nedir?
-ġimdi hangi yıldayız?
-Bugün günlerden ne?
Genel bilgi için de aĢağıdaki sorular uygun olabilir:
-CumhurbaĢkanının adı?
-BaĢbakanın adı?
- -BaĢbakan hangi partidendir?
- Atatürk ne zaman öldü?
- Bir “ada” nedir? Nasıl olur?
(Bu
sorulara
cevap
beklerken
hastanın
kültür
düzeyini
de
gözden
kaçırmamak
gerekir.)
Dikkat muayenesi için, hastanın düz sayı menziline bakılabilir. Hastaya, “ġimdi size karıĢık bazı sayılar
söyleyeceğim. Dikkatle dinleyin! Ben bitirince, bu sayıları aynı sıra ile söylemenizi istiyorum.” denir. Önce 4
sayılık bir dizi ile baĢlanır. Sayıları söylerken ses tonunu değiĢtirmemeye ve saniyede bir sayı söylemeye
dikkat edilir. Hasta, sayıları baĢarı ile ve sırasını değiĢtirmeden tekrarlayabilmiĢse 5 sayılık diziye,
bunlardan birini baĢarmıĢsa 6 sayılık diziye geçilir. Hasta, her iki 4 sayılık dizide de baĢarısız olmuĢsa, 3
sayılık bir dizi ile denemek uygun olur.
6-4-3-9
4-2-7-3-1
6-1-9-4-7-3
7-2-8-6
7-4-8-3-6
3-9-2-4-8-7
Bundan sonra hastanın mental kontrol gücü‟ne bakılır. Bunun için hastadan haftanın günlerini tersine doğru
sayması istenebilir. Talimatı anlamakta güçlük çeken hastaya, ne istenildiği daha açık anlatılır, eğer
gerekiyorsa “Pazar-Cumartesi-Cuma diye geriye doğru söylemenizi istiyorum” Ģeklinde örnek verilir, ama
bu nokta kaydedilir. Ġsteneni yapmak için hastanın harcadığı zaman, atladığı gün olup olmayıĢı, orta yerde
talimatı unutup günleri düz olarak (ileriye doğru) saymaya geçmesi, çok açıklayıcıdır.
Kısa süreli bellek ve öğrenme becerisi‟ni kabaca muayene etmek için Ģu yöntem izlenebilir: Hastaya, “Ģimdi
size 5 tane kelime söyleyeceğim. Bunları öğrenmenizi ve aklınızda tutmanızı istiyorum. Ġyice aklınızda
tutun, çünkü daha sonra, aradan zaman geçtikten sonra belki yine sorarım” denir. (Bu sonuncu cümle,
ilerde hastanın uzun süreli belleğini muayene edebilmek için eklenmelidir). “Hazır mısınız? Söylüyorum”
dedikten sonra, her kelime arasında 1 saniye durarak ve ses tonunu değiĢtirmeden, 5 kelime söylenir. Bu
kelimeler arasında çağrıĢım bağı olmamalıdır, bir tanesinin soyut bir kavram olması doğru olur.
Örnek: Ġnek-Kiraz-ġapka-Yardım-Perde
Hasta kelimelerin hepsini ve doğru sırada tekrarlayamamıĢsa, kelimeler kendisine bir daha okunur. Bu
Ģekilde 5 deneme yapılabilir.
Uzun süreli bellek muayenesi burada değil, araya muhakeme, aritmetik, soyutlama ve yapılandırma
muayenelerini soktuktan sonra, mental muayenenin en sonunda yapılır. Fakat öğrenme ve bellek bölümünü
bir bütün olarak vermek amacı ile uzun süreli bellek muayenesi de burada anlatılmıĢtır. Bunu yapmak için
hastaya, “Size 5 tane kelime söylemiĢtim, aklınızda tutun, tekrar soracağım demiĢtim, hatırlıyor musunuz?”
diye olay iyice hatırlatıldıktan sonra, bu kelimeleri söylemesi istenir. Kendisine hiçbir ipucu verilmez, hiçbir
yardım yapılmaz. Hatırlamadığı kelimeler için tanıma muayenesi yapmak gerekir. Bunun için hastaya
hatırlamadığı kelimeyi bulması için ipucu verilebilir, örneğin "inek" için "Bu kelimelerden biri bir hayvandı."
denilebilir veya hatırlamadığı kelimeyi çoktan seçmeli olarak tanıması istenebilir. Bunu yapmak için, her bir
kelimeye biri ses açısından biri de anlam açısından benzeyen iki alternatif kelime oluĢturulur. Hastaya
"Ģimdi size 3 kelime söyleyeceğim; bunlardan bir tanesi bizim ezberlediğimiz kelime, diğerlerini sizi
ĢaĢırtmak için söylüyorum, bizim kelime bu üçünden hangisiydi siz bulun" dedikten sonra "inek" için,"Bu
kelimelerden biri Ģu üçünden hangisiydi; Ġnek-Ġğne-EĢek?"diye sorulur. Hastanın doğru tanıyıp tanımadığı
kaydedilir. BeĢ kelime için verilen alternatif üçer kelime içinde hedef kelimenin yerinin hep aynı olmamasına
(örneğin hep baĢta ya da ortada veya sonda olmamasına) ve bu yerin sırayla değil rasgele değiĢmesine
dikkat edilir.Bir öneri olarak diğer dört kelime için de alternatifler verelim:"Kira-Çiçek-Kiraz","ġapka-Kasketġarap","Yaradan-Yardım-Hayırsever","Pencere-Perde-Perende"
Kısa süreli bellek ve öğrenmenin ardından muhakeme fonksiyonunun muayenesine geçilebilir. Bunun için
hastaya:
-“Yolda, annesini-babasını kaybetmiĢ, üç yaĢında bir çocuk görseniz ne yaparsınız?”
-“Yolda bir zarf buldunuz; ağzı kapalı, üzerinde bir adres yazılı, bir de pul yapıĢtırılmıĢ; ne yaparsınız ?”
-“Ormanda dolaĢırken kaybolsanız, yolunuzu nasıl bulursunuz?” gibi sorular sorup cevaplarını
değerlendirmek gerekir.
Hastanın Aritmetik Becerisini ölçmek için kendisine:
-5 kere 13 kaç eder?
-65‟ten 7 çıkarsa kaç kalır?
-58‟i 2‟ye bölersek kaç çıkar
-11 ile 29‟u toplarsak ne eder?
diye sorduktan sonra, bir de basit problem verilebilir:
-“Bir gazetecinin 6 tane müĢterisi var; müĢterilerinin her birinden 25‟er lira kazansa, toplam kazancı ne
kadar olur?”
Bundan sonra, hastanın soyutlama becerisi‟ne bakılabilir. Bunun için hastaya bir atasözü verilerek bunun
anlamı sorulur. Burada hastanın atasözünü kelime anlamıyla somut olarak mı, yoksa soyut olarak mı
yorumladığına bakılır.
Örnek olarak:
“Ağaç yaĢ iken eğilir”.
Atasözü için hasta, “Çocuk küçükken eğitilir” derse, bu iyi ve soyut bir yorumdur; fakat “Ağaç yaĢsa eğilip
bükülebilir, ama yaĢ değilse eğmek istediğimizde kırılır” derse, bu somut yorumdur.
Soyutlama fonksiyonu için “Benzerlikler” testi de iyi bir testtir. Hastanın, iki Ģeyin benzerliğini yorumlaması
ve yorumlarının kalitesi, bir soyutlama testi olarak kullanılabilir. Hastaya, “ġimdi size iki Ģeyin ismini
söyleyeceğim; siz de bana bu iki Ģey arasında nasıl bir benzerlik var, onu bulup söyleyeceksiniz” denir.
Hastaya Ģu çiftler verilebilir:
Portakal-Muz
Aslan-Köpek
Balta-Testere
Göz-Kulak
Örnek olarak, (Portakal-Muz) benzerliğinin uygun soyut yorumu “Ġkisi de meyve” cevabıdır. “Renkleri
benzer”, “Ġkisi de vitaminlidir”, Ġkisinin de kabuğu var” cevapları birer benzerlik söyler, ama bunlar soyut
olmayan niteliksiz yorumlardır. ĠlerlemiĢ demanslarda ise hasta “Benzemez” der, ya da “Biri yuvarlak, biri
uzun” diye aradaki farkı söyler. Hasta böyle cevap verdiğinde, “Ben farkı değil, benzerliği istiyorum” demek
ve uygun soyut yorumu hastaya söylemek, bunun ardından bir sonraki çifte geçerek oradaki benzerliğin ne
olduğu sorusunu tekrarlamak uygun olur.
Daha sonra hastanın yapılandırma becerisi‟ ne bakılır. Bunun için önce hastadan “Saatin 11‟i çeyrek
geçtiğini gösteren” bir saat resmi çizmesi istenebilir. Daha sonra, kendisine bir küp Ģekli çizilerek, bunu
bakarak kopya etmesi istenir.
Bundan sonra da, yukarda sözünü ettiğimiz Ģekilde, hastanın uzun süreli belleği gözden geçirilir.
Mental Durum Muayenesinin Yorumu
Bu kısa mental muayeneyi, her bir hastada 8-10 dakika içinde uygulamak mümkündür. Demansiyel bir
sendromda, yukarda sayılan mental fonksiyonların birçoğunda bir gerileme vardır; ama bu gerilemenin
paterni, yani her bir fonksiyondaki gerilemenin diğerlerine oranı, hastadan hastaya değiĢebilir.
Oryantasyon ve kendisi hakkında bilgi, demansiyel bir sendromun baĢlangıç döneminde genellikle henüz
sağlamdır. Ġlerleyen demanslarda ise, hasta önce adresini söyleyememekten baĢlayarak, adı-soyadı
dıĢında kendisi hakkındaki bilgisini ve zaman oryantasyonunu kaybeder ; “Hangi yıldayız?” sorusuna
hastaların bir kısmı “Bilemeyeceğim” derken bir kısmı da “1943”, “1971” gibi cevaplar verirler. Yer
oryantasyonu ise ileri dönemlere kadar korunabilir; eğer konfüzyonel bir durum söz konusu değilse, hasta
ancak en ileri dönemlerde bulunduğu yerin hastane olduğunu bilmemeye baĢlar.
Hastayı değerlendirirken, genel bilgi için olduğu kadar oryantasyon ve kendisi hakkında bilgi için de
hastanın sosyal ve kültürel durumunu hesaba katmak gerekir. Örnek olarak, hangi yılda doğduğunu
bilmemek köy kökenli kadınlarda kadın askere gidip bunu öğrenme olanağı da bulamadığından çok normal
olabilir.
Dikkat fonksiyonu için, 5 sayılık bir dizinin tekrarı alt normal sınırda sayılabilir. Ama hasta ancak 4 sayılık
diziyi tekrarlayabiliyorsa, bu hafif derecede bir bozulma demektir. Giderek bu sayı 3‟e düĢer; daha sonra
hasta hiç cevap veremez olur. ĠlerlemiĢ demanslarda bile anlık belleğin (immediate memory) nispeten
sağlam kaldığı bilinir; hastanın bu sayıları tekrarlayamaması anlık belleğindeki bozulmadan değil, hastanın
konsantrasyon becerisindeki zedelenmeden ileri gelir.
Mental kontrol fonksiyonundaki bozulma da yine hastanın konsantrasyon zorluğuna ve mental iz sürme
(zihinden adım adım iz sürme-mental tracing) becerisindeki bozulmaya bağlıdır. Demansiyel bir sürecin
henüz baĢlarında bulunan hastanın, haftanın günlerini tersine söyleyebilmek için büyük çaba harcadığını,
çok zorlandığını gözlersiniz. Önceleri, yanlıĢ yaptığı zaman bunun farkına varan ve düzelten hasta,
demansın ilerlemesi ile birlikte bu yanlıĢı fark etmez olur. Giderek, günleri ileriye doğru sayma alıĢkanlığının
otomatikleĢmiĢ gücüne karĢı koyamayan hasta, geriye sayma iĢleminin henüz baĢlarında ya da
ortalarındayken, hiç fark etmeden günleri ileriye doğru saymaya geçer. Mental kontrol bir yönetici iĢlev
(executive function) olduğu için, Alzheimer tipi demanslardan daha önce, frontotemporal demanslarda
görülür.
Dikkati sürdürme de bir “executive” iĢlevdir ve buna bir dakikada hastanın kaç kelime üretebildiğini görerek
bakabiliriz. Akıcılık testi denilen bu testte, hastadan belli bir semantik kategoriden kelimeler üretmesi
(örneğin 1 dakika boyunca hayvan isimleri söylemesi) istenilerek veya gene bir dakikada belli bir harfle
baĢlayan (örneğin K ile baĢlayan ) kelimeler söylemesi istenilerek bakılabilir. Hastanın kendi yaĢ ve eğitim
düzeyindeki bir normal insana kıyasla daha az sayıda kelime söyleyebilmesi, onun dikkatini sürdürmede ve
içsel stratejiler oluĢturmada zorlandığını bize gösterir. Bu testte Alzheimer tipi demanslılar, K harfiyle daha
baĢarılı oldukları halde, semantik açıdan zorlandıkları için, hayvan saymada daha baĢarısızdırlar. Dikkatin
ve frontal karmaĢık dikkatin ön planda bozulduğu demans tiplerinde ise, bunun tersi bir patern görürüz.
Hastanın uygun sayıda kelime söylemesine rağmen, kelimelerin büyük çoğunluğunu ilk 30 saniyede
söylemesi, ikinci 30 saniyede ise duralayıp ancak çok az kelime ekleyebilmesi de, dikkatini sürdürmede
zorlandığını gösterir.
Öğrenme ve bellekte bozulma, Alzheimer tipi demansiyel bir sendromun baĢta gelen özelliklerden biridir.
Bu hastalarda, baĢlangıçta anlık bellek tamamen sağlam kaldığı halde, kısa süreli belleğe ait bazı süreçler
bozulmuĢtur; hasta kayıt yapamaz, verilen malzemeyi kısa süreli belleğine alamaz ve bu durum verilen
malzemenin uzunluğu ve karmaĢıklığı ölçüsünde artar. BeĢ kelimenin bir dinleyiĢte tekrarı, demans
baĢlangıcının sınırında yer alır, diyebiliriz. Hafif derecedeki bir demansiyel sendromda, bazı hastalar 5
kelimeyi birinci keresinde tekrarlayabilirler. Buna karĢılık normal bir insan bir anlık dalgınlık nedeniyle ilk
seferinde baĢarısız olabilir; tekrarlanması isteği ile kelimeleri hastaya söylerken odaya birisinin girmesi, bir
yerde ani bir gürültünün olması gibi bir dıĢ uyaran hastanın dikkatini çekmiĢse, bu noktayı da göz önüne
alarak karar vermek gerekir.
Alzheimer demansında olduğu gibi hipokampal sistem tutulduğunda, hastada primer tipte bir bellek
bozulması görürüz; yani hastanın bellek kaydı ön planda bozulmuĢ olur. Bu hastalar uzun süreli bellek
muayenesinde kelimeleri kendileri hatırlamadıkları gibi, ipucu verildiğinde de hatırlayamazlar ya da çoktan
seçmelide 3 kelime içinden hedef kelimeyi tanımaları da bozulmuĢtur. Çünkü yeterli bir uzun süreli kayıt
yapamamıĢlardır. Hipokampal bölgelerin, temporal lobun salim kaldığı bir demans tipinde,örneğin frontal
demansta ise,hasta uzun süreli bellek muayenesinde kelimeleri kendisi hatırlayıp söyleyemediği halde,
ipucu verince kolayca hatırlar veya en azından çoktan seçmelide hemen hepsini doğru tanır. Çünkü burada
primer bir bellek bozulması sözkonusu değildir, hastanın hipokampal sistemi salim kaldığı için hasta
kelimeleri kaydetmiĢtir. Fakat hatırlama sırasında gerekli olan aktivasyonu yapacak frontal dikkat sistemi iyi
fonksiyon göstermediği için, uzun süreli bellek deposunda bulunan bu kelimelere ulaĢamaz, bunları geri
getiremez.Yani bu tip hastalarda bellek primer değil, dikkate sekonder bir bozulma gösterir.
Alzheimer demansında demansın derecesine göre, hasta öğrendiği malzemeyi kısa süreli bellek‟ten uzun
süreli bellek deposuna aktarmakta da, aktarmayı baĢardığı malzemeyi burada saklamakta da,
saklayabildiği malzemeye ulaĢabilmekte de derece derece güçlükler çeker. Burada önerilen muayene,
bellekle ilgili hangi alanlarda bir bozulma olduğu hakkında yalnızca bir fikir verebileceği için, tereddütlü
durumlarda bir nöropsikologdan ayrıntılı bir bellek muayenesi istemek doğru olur.
Muhakeme fonksiyonu, demansiyel sendromun ilk dönemlerinde bozulmaz. Hafif derecede, hatta bazen
orta derecede bir demansta hasta henüz muhakeme becerisini koruyabilir. Muhakemedeki hafif bozulmalar
demansın orta-ileri döneminde kendini belli etmeye baĢlar, fakat bundan sonra daha hızlı bir yıkılma
gösterir.
Aritmetik becerisi için de benzer bir durum söz konusudur; hafif derecedeki bir demansta hasta yukarıda
önerilen aritmetik iĢlemleri henüz yapabilir. Fakat bozulma burada muhakemedekinden biraz daha erken
ortaya çıkabilir; hafif – orta derecede bir demansta hasta bu iĢlemleri yapmakta güçlük çekebilir. Muhakeme
ve aritmetik muayenesi bulgularını değerlendirirken hastanın eğitim düzeyini, mesleğini ve hastalık öncesi
kapasitesini gözden kaçırmamak, bu konuda aileden iyi bilgi almak gerekir.
Soyutlama-soyut ve karmaşık kavramlaştırma becerisi „nin bozulması, demansiyel sürecin çok duyarlı ve
belki de en erken göstergelerinden biridir. Bu bozulma karĢımıza bir nitelik bozulması olarak çıkabilir
(Portakal-Muz çiftine “Ġkisi de meyve” yerine “Ġkisinin de kabuğu var” demek, Köpek-Aslan çiftine “Ġkisi de
hayvan” yerine “Ġkisi de ısırır” demek gibi). Daha sonraları hasta arada hiçbir benzerlik görmemeye baĢlar
(örnek olarak Portakal-Muz için “Bunlar benzemez, biri yuvarlak,biri uzun.”diyebilir). Daha ileri durumlarda,
siz her bir çift için benzerlikleri söyleseniz ve farkları bir yana bırakıp bir benzerlik bulmaya çalıĢmasını
ısrarla yineleseniz de hasta her seferinde aradaki farkı söylemeyi sürdürür.
Yapılandırma becerisi genellikle Alzheimer tipi demansın orta-ileri dönemlerinde bozulmaya baĢlar. Bu
bakımdan, yukarıdaki bütün fonksiyonlarda çeĢitli derecelerdeki bozulmalarla birlikte ise yapılandırma
bozulmasının anlamı vardır. Diğer mental fonksiyonlar normal ya da normale yakınken ağır bir
yapılandırma bozukluğu, demans gibi yaygın bir serebral hastalığı değil, fokal bir beyin lezyonunu
düĢündürmelidir. Alzheimer dıĢı demansların ise bir kısmında yapılandırma becerisinde bozulma daha
erken dönemde ortaya çıkabilir. Örneğin frontal sistemi tutan demanslarda yönetici bir iĢlev olan planlama
ve organizasyon bozukluğu nedeniyle hastanın yapılandırması bozuk olabilir. Ya da yaygın Lewy cisimciği
hastalığında olduğu gibi arka bölgelerde atrofiler olan bir patolojide yapılandırma erken dönemlerden
itibaren bozuk olabilir.
Alzheimer tipi demanslarda ilk gözlenebilir bozulma, genellikle soyutlama becerisinde ve bellekte ortaya
çıkar. Daha sonra genel bilgi, aritmetik, muhakeme ve oryantasyon bozulur.
Normal basınçlı hidrosefalide ise ön plandaki bulgu, dikkat ve bellek bozukluklarıdır. Hasta uzun bir süre, iyi
bir soyutlama becerisi zemininde özellikle sekonder tipte bellek bozukluklarından baĢka bir belirti
göstermeyebilir. Bu durumda demansiyel belirtiler uzunca bir zaman sonra tabloya eklenir.
Prefrontal sistemi tutan tipte demanslarda da, ilk belirtiler yönetici (yürütücü) iĢlevlerde, karmaĢık dikkat
becerilerinde kendini gösterir, bellek iyi olduğu halde “dikkate sekonder” tipte hatırlama güçlükleri görülür.
ĠSKEMĠK ĠNMEDE NÖROSONOLOJĠK ĠNCELEMELER
Yazan : Yakup Krespi, Nilüfer YeĢilot
Son güncelleĢtirme tarihi: 27. 12. 2008
Ġskemik inmede yeni ve ileri tedavi stratejileri her hastada inmeye yol açan mekanizmanın ve serebral
hemodinamiğin araĢtırılmasını zorunlu hale getirmiĢtir. Bu bilgiler hızlıca uygulanabilen, kolayca
tekrarlanabilen, hasta için güvenli olmasının yanı sıra sonuçlarına güvenilebilir ve inmenin yüksek sıklığı
düĢünüldüğünde pahalı olmayan tanı araçlarına olan gereksinimi arttırmıĢtır. Ultrasonografik inceleme bu
özelliklere sahip, kalp ve ekstrakranyal/intrakranyal serebral damarların kolaylıkla araĢtırılabildiği bir tanı
yöntemidir.
Ġskemik inmenin mekanizmaları gözden geçirildiğinde birçok etyolojik neden içinde karĢılaĢılan en sık
nedenlerin ekstrakranyal serebral damarların aterosklerotik darlıklarına bağlı arterden artere emboli veya
hemodinamik yetersizlik, kalp kaynaklı emboli, küçük damar hastalığı ve genç hastalarda daha sık
rastlanan arter diseksiyonları olduğu görülür. Ekokardiyografi kardiyak emboli kaynaklarının
araĢtırılmasında; ekstra ve intrakranyal damarların ultrasonografik incelemeleri ise ön planda aterosklerotik
darlıklar olmak üzere çeĢitli damar patolojilerinin araĢtırılmasında çok etkin araĢtırma yöntemleridir.
Bu bölümde serebral damarların ultrasonografik incelemeleri konu edilecektir. Serebral damarları
incelemek amacıyla birçok ultrasonografik yöntemden yararlanılabilir. En sık kullanılan yöntemler
ekstrakranyal serebral damarlar yani karotis ve vertebral arterlerin Doppler ultrasonografi, B-Mode
ultrasonografi (ġekil 1), Doppler ve B-Mode ultrasonografinin birlikte uygulanan Ģekli olan dupleks
sonografik inceleme (ġekil 2) ve Renkli Doppler ultrasonografik incelemelerdir (ġekil 3). Ġntrakranyal
serebral damarlar transkranyal Doppler (TKD) ve transkranyal renkli Doppler (TKRD) incelemeleri ile
araĢtırılabilir.
ġekil 1. Karotis komunisin orta segmentinin B-Mode ultrasonografik görüntüsü.
ġekil 2. Karotis eksternanın dupleks sonografik incelemesinde üstte B-Mode inceleme kesiti, altta
da pulse Doppler yöntemi ile kaydedilmiĢ akım spektrası görülmekte.
ġekil 3a. Karotis komunis orta segment renkli Doppler inceleme görüntüsü.
ġekil 3b. Karotis bulbusu renkli Doppler inceleme görüntüsü.
ġekil 3c. Karotis komunis bifürkasyonu, karotis eksterna ve internanın “power” Doppler inceleme görüntüsü
görülmekte.
Ekstrakranyal Damar Ġncelemeleri
Son yıllarda yapılan çalıĢmalar karotis interna düzeyindeki ileri aterosklerotik darlıkların (³ %70 oranında)
cerrahi yöntemle tedavisinin (endarterektomi) hastayı yeni bir iskemik inmeden korumada çok etkin bir
tedavi yaklaĢımı olduğunu göstermiĢtir. O halde karotis sulama alanında iskemik inme nedeniyle izlenen bir
hastada
mutlaka
cerrahi
tedavi
gerektirebilecek
aterosklerotik
bir
darlığın
varlığı
araĢtırılmalıdır. Ultrasonografik incelemelerden elde edilen sonuçların güvenilirliği bu incelemeyi yapan
kiĢinin deneyimi ve bilgisi oranında artıĢ gösterir. Deneyimli ellerce uygulandığında karotis dupleks
sonografik incelemesi ileri derecede bir karotis darlığını neredeyse %90-95 duyarlılık ve %90‟dan büyük bir
özgüllükle ortaya koyabilir. Renkli Doppler inceleme ile beraber yapılabilen dupleks sonografik inceleme,
söz konusu darlığı (ġekil 4) ortaya koymanın yanı sıra darlığa yol açan aterosklerotik plağın yapısı (ġekil 5)
ve yüzey özellikleri (ġekil 6) ile bu plağın yol açtığı proksimal ve distal hemodinamik değiĢiklikler hakkında
çok değerli bilgiler verir. Ultrasonografik inceleme aterosklerotik plağın yapısının ayrıntılı bir Ģekilde
incelenebilmesine olanak tanıyan yegane damar inceleme yöntemidir. Karotis ultrasonografisi genç
hastalarda olası bir karotis arter diseksiyonunun araĢtırılmasında da güvenilir bir yöntemdir. Tüm bu sayılan
nedenlerle karotis ultrasonografik incelemelerinin, karotis sulama alanında iskemik inme ile baĢvuran bir
hastada baĢvurulması gereken ilk inceleme olduğu söylenebilir.
ġekil 4a. Karotis bulbusunda ileri darlık bölgesi görülmekte.
ġekil 4b. Dupleks sonografi yöntemi ile yapılmıĢ incelemede karotis bulbusunda renkli Doppler
inceleme ile saptanmıĢ ileri darlık bölgesinden “pulse” Doppler inceleme ile kaydedilmiĢ akım
spektrası görülmektedir. Bu akım spektrasında darlık düzeyinde pik sistolik ve diastolik akım
hızlarının ileri derecede artıĢ gösterdiği dikkati çekmektedir.
ġekil 4c. Renkli Doppler inceleme ile karotis komunis bifürkasyonu düzeyinde akım saptanmıĢken
karotis bulbusunda, bu segmentteki tıkanıklığa bağlı olarak akım kaydının yapılamamıĢ olduğu
görülmektedir.
ġekil 5a. Yer yer fibrotik, yer yer kalsifik yer yer de hipoekojen yumuĢak karakterde alanların
seçildiği kompleks heterojen yapıda bir plak.
ġekil 5b. Homojen yapıda hiperekojen fibrotik karakterde bir plak.
ġekil 5c. Akustik gölgeye yol açan yoğun kalsifik bir plak.
ġekil 5d. Ancak renkli Doppler inceleme ile ortaya konulabilmiĢ hipoekojen yumuĢak karakterde bir
plak örneği görülmektedir.
ġekil 6. Karotis bifürkasyonu ve karotis interna orijininde yüzeyi ülsere kompleks bir plak
görülmekte.
Vertebral arterler de karotis arterleri gibi aynı ultrasonografik yöntemlerle incelenebilir (ġekil 7). Vertebral
arter patolojilerinde tedavi olanakları karotis arter patolojilerine oranla daha sınırlıdır. Ancak günümüzde
anjiyografik yöntemle yapılan anjiyoplasti ve arteryel stent uygulama olanakları özellikle intrakranyal
vertebrobaziler arter sistem aterosklerotik darlıklarında gün geçtikçe artmaktadır. Karotis sisteminde
olduğu gibi genç hastalarda ekstrakranyal vertebral arter diseksiyonları (ġekil 8) etyolojide önemli rol
oynamaktadır. Bu nedenlerle vertebral arterlerin incelemesi günümüzde ekstrakranyal serebral damar
ultrasonografik
incelemelerinde
sistematik
olarak
yapılmaktadır.
ġekil 7.
ġekil 7a‟da vertebral arter V2 segmenti B-Mode,
ġekil 7b‟de renkli Doppler,
ġekil 7c‟de “power” Doppler inceleme görüntüsü ile
ġekil 7d‟de sağ vertebral arterin arteria subklavia çıkıĢı ile V1 segmentinin “power” Doppler
inceleme görüntüsü görülmektedir.
ġekil 7e‟de sağ vertebral arterin arteria subklavia çıkıĢında kalsifik karakterde bir plak formasyonu
görülmektedir.
ġekil 8. Vertebral arter V2 segmenti renkli Doppler incelemesinde arter lümeninin disseksiyona bağlı
olarak konsantrik olarak daraldığı görülmektedir.
Ġntrakranyal Damar Ġncelemeleri
Transkranyal Doppler veya transkranyal renkli Doppler inceleme ile öncelikle Willis poligonu olmak üzere
serebral intrakranyal damarlar araĢtırılabilir. Transtemporal akustik pencere arteria serebri media, anterior
ve posteriorun incelenmesine olanak sağlar (ġekil 9a, b). Yine suboksipital yol ve foramen magnum
aracılığı ile vertebral arterlerin PICA dalları, distal V4 segmentleri, baziler arterin proksimal ve bir ölçüde 1/3
orta segmentleri incelenebilir (ġekil 9c).
ġekil 9a. Transkranyal renkli Doppler incelemede temporal pencere yoluyla arteria serebri media
M1, arteria serebri anterior A1 ve arteria serebri posterior P1 segmentleri görülmektedir.
ġekil 9b. Arteria serebri media distal M1 segmenti ile M2 segmenti.
ġekil 9c. Suboksipital yolla yapılan incelemede bilateral vertebral arter distal V4 segmentleri, sol
postero-inferior serebellar arter (PĠCA) ve baziler arterin proksimal segementi görüntülenebilmiĢtir.
Ġntrakranyal damarları ilgilendiren patolojiler bu damarların daralmasına (aterosklerotik darlık, embolik
tıkanma sonrası parsiyel rekanalizasyon, veya örneğin subaraknoid kanama sonrası vazospazm) veya
tıkanmasına yol açar. Tıkanıklıklar transkranyal Doppler incelemede söz konusu damarda akım kaydının
yapılamaması, darlıklar da patolojik akım hızı artıĢı nedeniyle tanınabilirler (ġekil 10). Ekstrakranyal
damarlarda hemodinamik değiĢikliğe yol açan darlık veya tıkanmalar Willis poligonunu oluĢturan
damarlarda kollateral dolaĢımın geliĢmesine neden olur. Kollateral dolaĢımın varlığı transkranyal Doppler
incelemesinde Willis poligonunu oluĢturan damarların akım yön ve hızlarındaki değiĢiklikler aracılığı ile
tanınabilir. Transkranyal Doppler uygulama kolaylığı olan noninvazif bir inceleme olduğundan tekrar tekrar
yapılabilir. Bu nedenle altta yatan patolojiye bağlı intrakranyal damarlarda ortaya çıkabilecek hemodinamik
değiĢikliklerin monitorizasyonunda çok yararlı bir incelemedir. Bu duruma en güzel örnek subaraknoid
kanama sonrasında ortaya çıkabilen vazospazmın tanınması ve bu duruma yönelik uygulanan tedavilerin
etkinliğinin takip edilmesidir.
ġekil 10. Transkranyal renkli Doppler incelemede temporal pencere yoluyla arteria serebri media
M2 segmenti görüntülenmiĢtir. Görüntülenen bu segment düzeyinde yapılan “pulse” Doppler
incelemede kaydedilen sistolik ve diastolik akım hızlarının segmenter ileri darlık ile uyumlu olacak
Ģekilde ileri derecede artmıĢ olduğu görülmektedir.
Transkranyal Doppler inceleme ile gerçekleĢtirilen daha güncel araĢtırmaların klinikteki yararlılığı halen
incelenmektedir. Bu uygulamalar arasında serebral emboli kaynağını araĢtırmaya yönelik ekstrakranyal
karotis arter ve arteria serebri media düzeyinde bilateral emboli monitorizasyonu, kalpte sağ-sol Ģant
varlığını ortaya koymaya yönelik intravenöz ajite salin injeksiyonu veya ultrasonografik kontrast ajanların
injeksiyonu sonrasında arteria serebri media düzeyinde “micro-bubbles” monitorizasyonu, karotis interna
darlık ve oklüzyonlarında intravenöz asetazolamid injeksiyonu sonrası arteria serebri media düzeyinde
hemodinamik rezerv kapasitesinin (vazomotor reaktivite testi) araĢtırılması, uyarılmıĢ kan akımı (evoked
flow) uygulamalarından söz edilebilir.
Sonuç
Ġskemik inmeli hastalarda serebrovasküler anatomiyi ve hemodinamiyi araĢtırmak amacıyla kolay
uygulanılabilirliği, noninvazif olması, diğer damar incelemelerine oranla daha ucuz olması nedeniyle
ekstrakranyal serebral damarların ultrasonografik incelemesi ve transkranyal Doppler inceleme öncelikle
uygulanması gereken tanı araçlarıdır. Bu incelemenin sonuçlarına göre gerekirse daha ileri tanısal
incelemelere baĢvurulabilir. Rutin pratikte sekonder inmenin önlenmesinde karotis görüntüleme
metotlarının (dijital subtraksiyon anjiyografi, TOF MR anjiyografi, dinamik kontrastlı MR anjiyografi ve BT
anjiyografi gibi) karĢılaĢtırılması Doppler ultrasonografinin halen ilk seçenek olduğunu, son on yılda
görüntüleme ve inme risk faktörleriyle ilgili bilgilerin artmasına rağmen bu bilginin değiĢmediğini ortaya
koymuĢtur.
NÖROPSĠKOLOJĠK DEĞERLENDĠRME
Öget Öktem
Son güncelleĢtirme tarihi: 20.02.2009
Nöropsikolojik değerlendirme, nörolojide yardımcı muayene yöntemlerinden biridir. Bu muayene beyindavranıĢ iliĢkisi temeline oturan nöropsikolojik testlerle gerçekleĢtirilir. Bilindiği gibi karmaĢık
davranıĢlarımız, biliĢsel iĢlevlerimiz, belli nöral sistemler aracılığı ile gerçekleĢir. Bu nöral sistemler de,
anatomik olarak, belli beyin yapılarının, belli beyin bölgelerinin ve bunlar arasındaki ileti yollarının
faaliyetine dayanır. Nöropsikolojik testler, bu nöral sistemlerin ürünü olan karmaĢık davranıĢlarımızı, biliĢsel
iĢlevlerimizi değerlendirerek, beynin bu yapılarının muayenesine katılmıĢ olur. Bazı durumlarda
nöropsikolojik testler tek muayene aracı olarak karĢımıza çıkabilir, örneğin herpes ensefalitinin ya da
Alzheimer hastalığının erken dönemlerinde beynin hareket ve duyu sistemleri dıĢında kalan bölgeleri
etkilenmiĢ olduğu için, tek muayene aracı, bu hastalıkların tuttuğu beyin bölgelerinin aracılık ettiği mental
iĢlevleri değerlendiren, bunlardaki bozulmaları gösteren nöropsikolojik testlerdir.
Nöropsikolojik muayenenin tarihsel geliĢimine baktığımızda, nöropsikolojik testlerin ve tekniklerin ilk olarak
tanıya iliĢkin çözümlenmesi zor sorulara cevap getirmek amacıyla oluĢturulduğunu görürüz. Nörologlar, ana
semptomları psikolojik iĢlevlerde bozulma olan hastalıklarda ayırdedici tanı için daha etkili yöntemler
arayarak; psikiyatristler hastanın davranıĢ bozukluğunun “organik” mi “fonksiyonel” mi olduğunu
ayırdetmeye çalıĢarak; nöroĢirürjiyenler de lezyon lokalizasyonu konusunda klinik muayene ile ve zamanın
görüntüleme yöntemleriyle cevap bulamadıkları soruları için yardım isteyerek psikologlara baĢvuruyorlardı.
Nöropsikolojik ölçme ve değerlendirme araçları, yani nöropsikolojik testler, bütün bu sorulara cevap
bulabilmek amacıyla geliĢtirilmeye baĢlandı.
Nöroradyolojik görüntüleme tekniklerindeki büyük ilerlemeler nedeniyle nöropsikologlar artık lezyon
lokalizasyonu sorusu ile pek karĢılaĢmıyorlar. Nöropsikolojik testlerle lezyonun kabaca nerede olduğu, en
azından hangi hemisferde olduğu, önde mi arkada mı bulunduğu belirlenebilse de, artık nöropsikolojik
değerlendirme daha çok, aĢağıda göreceğimiz amaçlarla istenilmektedir.
Nöropsikolojik Değerlendirme Ne zaman ve Hangi Amaçlarla Ġstenilir
I. Ayırdedici Tanı Amacıyla : Yukarda kısaca değinildiği gibi, beynin hareket ve duyu sistemlerini tutmayan,
dolayısıyla nörolojik muayeneye yansımayan hastalıklarda, nöropsikolojik muayene, tek yardımcı tanı
yöntemi olabilir. Örneğin toksik ensefalopatilerde, herpes ensefalitinin baĢlangıç döneminde olduğu gibi.
Demansın erken dönemlerinde de, bir demansiyel süreç baĢlamıĢ mı, baĢlamamıĢ mı sorusunun cevabı,
nöropsikolojik değerlendirme ile gelebilir. Ayrıca, farklı demans tablolarının, örneğin bir Lewy Body demansı
ile bir Alzheimer hastalığının birbirinden ayırdedilmesinde, gene nöropsikolojik muayene yardımcı olabilir.
Bazı psikiyatrik sendromların saf psikiyatrik mi olduğu yoksa organik bir demansiyel süreçle mi karıĢmıĢ
olduğu, gene nöropsikolojik muayene ile belirlenebilir. Bu arada, klinik olarak özellikle ayırdedilmesi zor
olabilen depresyon ve organik demansın ayırdedici tanısında nöropsikoloji yardımcı olabilir.
Bunun dıĢında, nöropsikolojik değerlendirme prediktif bir rol de üstlenebilir; ileride bir nörolojik hastalığın
ortaya çıkıp çıkmayacağı konusunda bir öngörüde bulunulabilir. Örneğin, ailesinde Hungtington Koresi
bulunan bir kiĢinin ilerde kendisinin de bu hastalığa tutulabileceğine dair ilk ipucu, kognitif durumundaki belli
belirsiz ve ancak çok ayrıntılı bir nöropsikolojik muayene ile yakalanabilecek bir değiĢiklik Ģeklinde kendini
ortaya koyabilir.
II- Hastalığın izlenmesi amacıyla: Nöropsikolojik değerlendirme, hastalığın seyrinin izlenmesi, tedavinin
planlanması ya da tedavinin değerlendirilmesi amacıyla da istenebilir. Nöropsikolojik muayenenin belli
aralıklarla tekrarlanması, nörolojik hastalığın ne yönde geliĢtiğini (düzelmekte mi kötüleĢmekte mi
olduğunu); bu geliĢmenin hızını (hastalığın hızlı mı yavaĢ mı ilerlemekte olduğunu) oldukça güvenilir bir
Ģekilde gösterir. Belli aralıklarla tekrarlanan nöropsikolojik muayene, tedavinin hatta cerrahi giriĢimin
planlanmasına da ıĢık tutar.
III- Rehabilitasyonun Planlanması Amacıyla: Ardında zedelenmiĢ mental iĢlevler bırakarak geçen
hastalıklardan ve olaylardan (örneğin ensefalitler, ensefalopatiler, kafa travmaları, damarsal olaylar) sonra
hastanın bir kognitif rehabilitasyon çalıĢmasına ihtiyacı olabilir; ya da afazilerde dil iĢlevlerinde
rehabilitasyon gerekebilir. Kaybedilen ya da zedelenen mental iĢlevin rehabilitasyonunun nasıl yapılacağını
planlamada gene nöropsikolojik muayeneden yararlanılır. Çünkü hastanın kognitif iĢlevlerinin o andaki
durumunu bilmek, yani nelerin kaybolduğunu, nelerin ne yönde bozulduğunu ve nelerin kullanılabilir ya
da en az zedelenmiĢ durumda olduğunu bilmek o belli hastanın durumuna uygun bir rehabilitasyon planı
belirleyebilmek için gereklidir. Zaman içinde, rehabilitasyon programında hastanın becerilerindeki
geliĢmeye ve yeni gereksinimlere uygun değiĢiklikler yapmak için nöropsikolojik değerlendirmenin
tekrarlanması gerekir.
IV- Araştırma Amacıyla:Nöropsikolojik testler ve değerlendirme yöntemleri, klinik dıĢında normal biliĢsel
iĢlevlerin araĢtırılmasında kullanılabildiği gibi, klinikte de çeĢitli nörolojik hastalıklarda yapılacak
araĢtırmalarda da (örneğin mental iĢlevlerin çeĢitli hastalıklardaki profillerinin belirlenmesi gibi) kullanılabilir.
Nöropsikolojik Muayenede Gözönünde Bulundurulması Gerekli Bazı Temel Noktalar
Bir nöropsikolojik değerlendirmede, baĢlangıçta kognitif süreçlerin tümünü tek tek muayene etmek ve
problemli alanlarla karĢılaĢtıkça muayeneyi o alanlara odaklayarak bunları daha ayrıntılarıyla araĢtırmak
uygun olur.
Nöropsikolojik muayeneye hastanın uyanıklığını, dikkatini, haberdarlığını değerlendirerek baĢlamak ve bu
muayeneyi sürdürmeye giriĢmeden önce hastanın konfüzyonda olmadığına, asgari bir dikkat tonusuna
sahip bulunduğuna emin olmak gerekir. Hasta dikkatini toplayamıyorsa, hafif de olsa konfüzyonda ise,
bütün diğer mental alanlarda (aritmetikten belleğe, bellekten vizüo-sposyal iĢlevlere kadar diğer mental
alanlarda) bu durumuna sekonder bozulmalar gösterecektir. Dolayısıyla da bu durumdaki bir hastaya
nöropsikolojik muayene yaparsak, bütün bu biliĢsel alanların tümünün ayrı ayrı zedelenmiĢ olduğu gibi
yanlıĢ bir sonuca varabiliriz; oysa diğer alanlardaki bozuk performans hastanın dikkat bozukluğuna
sekonderdir ve hastanın dikkati düzeldiğinde diğer mental alanlardaki performansı da düzelecektir. Bu
nedenle, ileri dikkat bozukluğu, ileri motivasyon bozukluğu, hafif de olsa uyanıklık kusuru gösteren hastada
diğer alanların muayenesine giriĢmemek gerekir.
Dil‟deki bir bozukluk da benzer bir duruma neden olabilir. Hastanın dil sisteminde bir bozulma varsa,
anlaması bozulmuĢsa, testlerin yönergelerini iyi anlayamayabileceği için bütün diğer mental alanları
değerlendiren testlerde de bu anlama bozukluğuna sekonder olarak bozuk bir performans sergileyebilir.
ġu halde, bir hastayla nöropsikolojik muayeneye giriĢirken, önce hastanın uyanıklığının, dikkatinin,
motivasyonunun, anlamasının bu muayeneye devam etmeye uygun olup olmadığına karar vermek gerekir.
Nöropsikolojik muayene, ya da zihinsel durum değerlendirmesi, bütün biliĢsel iĢlevlerin tek tek test edilmesi
Ģeklinde düzenlenir dedik. Fakat bunu yaparken, biliĢsel iĢlevlerimizin beyinde ayrı ayrı bağımsız birimler
gibi örgütlenmediğini gözden kaçırmamak gerekir. Dolayısıyla da, “bölünmez bir bütün” diye
düĢünebileceğimiz bir davranıĢ ya da iĢlev, beyin hasarını izleyerek bütünüyle değil de yalnızca bazı
unsurları açısından parçalı bir Ģekilde bozulabilir. Örnek olarak, “okuma” becerisi bölünmez bir bütünmüĢ
gibi düĢünülebilir, ama “pür aleksi” denilen sendromda hasta önündeki yazıyı okuyamadığı halde, o
kelimeyi oluĢturan harfler kendisine sırayla sesli olarak sayıldığında, kelimeyi zihninden okuyabilir; yani
“gördüğü yazıyı” okuma bozulmuĢtur ama, “iĢittiği yazıyı” okuma korunmaktadır. Bu nedenle, nöropsikolojik
değerlendirme yapmak üzere hastaya test verirken ya da bu test sonuçlarını yorumlarken, zihinsel iĢlevlerin
beyindeki nöral örgütlenmesini hep gözönünde tutmak gerekir. Ayrıca, belli bir iĢlevdeki bozulma, bir çok
farklı beyin mekanizmasının herhangi birindeki bir zedelenmeye bağlı olabileceği gibi, tek bir sistemdeki
zedelenme de birbirinden bağımsız gibi görünen bir çok biliĢsel iĢlevin hepsinde birden bir bozulmaya yol
açabilir. Bu ikincisine örnek olabilecek durumu az yukarıda belirtmiĢtik, ve dikkat‟teki bir bozulmanın
aritmetik, bellek, vizuo-spasyal iĢlevler gibi çeĢitli iĢlevlerde baĢarısızlığa yol açabileceğini, dikkati
bozulmuĢ bir hastaya mental muayene yapmayı sürdürürsek hemen her alanda baĢarısızlık
görebileceğimizi söylemiĢtik. Birinci söylediğimize, yani “belli bir iĢlevdeki bozulmanın, bir çok farklı beyin
mekanizmasının herhangi birindeki zedelenmeye bağlı olabileceğine” gelirsek, buna örnek olarak da, belli
bir aritmetik testinden aynı kötü puanı alan 3 farklı hastayı düĢünebiliriz; birinci hasta konsantrasyon
bozulması nedeniyle akıldan kağıt kalemsiz hesap yapamadığı için, ikinci hasta bellek bozulması nedeniyle
iki ya da üç basamaklı iĢlemlerin sonuçlarını aynı anda belleğinde tutamadığı için, üçüncü hasta da
akalkülisi olduğu için aynı testten aynı baĢarısız puanı (ama çok farklı nedenlerle) almıĢ olabilirler.
Bu da bizi çok önemli bir baĢka noktayı daha vurgulamak gereğine götürür: hastaya bir test uygularken,
hastanın davranıĢlarını/cevaplarını “yanlıĢ-doğru” diye puanlayarak elde edilen toplam puan, çok kere
hasta hakkında doğru bir yorum yapmakta yetersiz kalabilir, hatta bazen bizi yanlıĢ yorumlara götürebilir;
hastanın o testle hangi yollarla baĢa çıktığını, önündeki sorunun çözümü için nasıl bir davranıĢ sergilediğini
gözlemlemek, bize hastayı tanımak açısından en az testten elde ettiği puan kadar, bazen ondan da fazla
yardımcı olur. Beyin-davranıĢ iliĢkileri her zaman çok faktörlü olduğu için, hastanın yalnızca test puanına
bakmak, hastanın beyin fonksiyonu hakkında pek az bilgi verir. Bir testte baĢarısız olmanın birden çok
nedeni bulunabileceği gibi (yukardaki 3 farklı beyin disfonksiyonu nedeniyle aynı aritmetik testinde aynı
baĢarısız puanı alan 3 farklı hasta örneğini hatırlayalım), bunun karĢıtı olarak bir testin doğru Ģekilde
tamamlanmasının da fonksiyonel olarak eĢdeğerde birden çok yolu vardır ve beyin hasarı bu yaklaĢım
yollarından birini bozup diğerini sağlam bırakabilir. Örnek olarak, görsel belleği zedelenmiĢ bir hasta,
önündeki görsel bellek testini sözelleĢtirerek, mesela gördüğü Ģekli “çarpı iĢareti gibi iki çizgi; uçlarında da
altta üstte birbirine bakan ikiĢer kare var” diye söze dökerek bu test materyelini sağlam olan sözel belleği
aracılığıyla kodlayabilir ve az sonraki “hatırlama” denemesinde görsel belleği sağlam insanlar gibi aynı
baĢarılı puanı alabilir. Bu nedenle de test sırasında hastayı gözlememiĢseniz, o testte çözüme doğru hangi
yolları ve yaklaĢımları kullanarak nasıl gittiğini gözden kaçırmıĢsanız, yalnızca testten aldığı puan, yalnızca
testi baĢarmıĢ ya da baĢaramamıĢ oluĢu, size hasta hakkında pek az bilgi verir.
Tanıya yönelik nöropsikolojik değerlendirmede bu noktaları gözden kaçırmamak lazımdır, fakat çeĢitli
hastalıklarla yapılacak klinik araĢtırmalarda ise elbette hastaların testlerden aldıkları puanları, yani
davranıĢın niceliksel sonuçlarını istatistik analize sunmak gerekir. Gözönünde tutulması gerekli bir baĢka
temel nokta da, hastayı değerlendirmede kullanılacak testin seçimi ile ilgili olabilir. Belli bir zihinsel iĢlevi
değerlendirmede kullanılabilecek “en iyi test” diye bir Ģey yoktur; önemli olan, çeĢitli testler dağarcığından
karĢımızdaki hastanın durumuna en uygun olan testi seçmektir. Test karĢımızdaki hastanın sosyal ve
kültürel geçmiĢine çok aykırı ise, o belli hasta için fazla kolay ya da fazla zorsa, hasta hakkında değerli
olabilecek bir bilgiyi daha baĢtan kaybetmiĢ sayılırız. Bu durumlarda, testin zorluk derecesini karĢımızdaki
hastaya
göre
azaltmak
ya
da
arttırmak
gibi
esnek
bir
yaklaĢım
kullanılmalıdır.
BiliĢsel
ĠĢlevler
Nöropsikolojik Testler
ve
Bunları
Değerlendirmede
Kullanılabilecek
Burada yalnızca genel nöropsikolojik değerlendirme ele alınacaktır. Daha özel durumlardaki özel
nöropsikolojik muayene, kitaptaki ilgili bölümlerde görülebilir (Bakınız: Demans; Afazi, Apraksi, Agnozi;
Mental Durum Muayenesi; Afazi Muayenesi).
Bu kısımda, her bir biliĢsel iĢlevi (kognitif fonksiyonu) değerlendirmede kullanılabilecek kısa bazı testler
tanıtılacaktır. Bunlar nöropsikoloji laboratuarlarında daha kapsamlı bir değerlendirme yapmak için kullanılan
standardize testler değil, hastanın mental iĢlevlerini yatak baĢında değerlendirmede kullanılabilecek kısa
“yatak baĢı testleri” olacaktır. Böylece okuyucunun, bütün biliĢsel iĢlevlere ayrı ayrı nasıl bakabileceğine
dair bir fikir edinmesi hedeflenmiĢtir.
Mental iĢlevler ya da biliĢsel iĢlevler dediğimiz becerilerin neler olduğunu Tablo 1‟de görebiliriz.
Tablo1. Mental ĠĢlevler
-Uyanıklık
-KarmaĢık
Dikkat
ve
ve
Eksekütif
Perseverans
Enterferansa
Tepki
(Yönetici/Yürütücü)
inhibisyonu
Dikkat
ĠĢlevler
(Sebatlılık)
direnç
yapabilme
Kategori değiĢtirebilme
Planlama
Soyutlama,
Bellek
Dil
Aritmetik
Dikkatin
KarmaĢık
Yapılandırma
Praksi
Akıl
yürütme
Becerileri
görsel
algısal
mekana
iĢlevler
(Vizüo-spasyal/Görsel-mekansal
(Vizüo-konstrüktif
yönelimi
beceriler)
beceri)
Tabloda mental iĢlevlerden ilki olan dikkat ve uyanıklık, bilindiği gibi, içerden ve dıĢardan gelen uyarıcıların
korteksi bombardımana tutması ile sağlanır; buna aracılık eden yapılar ve anatomik mekanizmalar da,
beyin sapında çıkıcı retiküler aktivatör sistem ve talamusun yaygın projeksiyon sistemidir. Ayrıca beynin
kendisinden doğan düĢünceler, düĢünce zincirleri ve anılar da gene beyni uyarır. “Basit dikkat “ becerisi,
anlık bellek (immediate memory) veya çok kısa süreli bellek (very short-term memory) olarak da
düĢünülebilir. Bunu, “dikkat menzili” diye de söyleyebiliriz. Belli bir anda belli miktarda bilgiyi akılda ve el
altında tutma anlamına gelir. KiĢinin bu yeteneğine sayı menzili testleriyle bakılabilir. Bunun için
karĢımızdaki hastaya 1‟den 9‟a kadar olan sayılar, önceden belirlenmiĢ ve karıĢık bir sıra ile söylenir ve bu
sayıları hastanın da aynı sıra ile tekrarlaması beklenir (örneğin 5 sayılık bir dizi: 6-4-3-9-2) .Önce 4 sayılık
bir dizi ile baĢlanıp hasta baĢardıkça bir sayı arttırarak 8 sayılık bir diziye kadar çıkılabilir. Burada önemli bir
nokta, bu dizileri saniyede bir sayı hızı ile okumaktır; bundan daha yavaĢ ya da daha hızlı okunursa,
karĢıdaki kiĢi dikkat becerisi dıĢında baĢka stratejiler geliĢtirebilir. Ġleri doğru sayı menzili, normal
yetiĢkinlerde ortalama 5 ile 7 sayılık bir dizi arasında değiĢir. Geriye doğru sayı menzilinde de hastanın
kendisine okunan diziyi, son sayıdan baĢlayıp sıra ile baĢa doğru söylemesi beklenir. Burda da 3 sayılık bir
dizi ile baĢlanılıp, hasta baĢardıkça bir sayı arttırarak 7 sayılık bir diziye kadar çıkılabilir. Normal
yetiĢkinlerde geriye doğru sayı menzili ortalama olarak 4-5 sayılık bir dizidir. Gene normalde, bir insanın
ileriye ve geriye doğru sayı menzilleri arasında, ileri menzil lehine,1 ya da 2 sayılık bir fark bulunur. Bu test
bir bellek testi değil bir dikkat testidir; yaĢa bağlı bir azalma beklenmiyeceği gibi, amnezik hastalar da bu
testte normal performans gösterir. Sayı menzili testlerinde kullanılacak diziler, WAIS (Wechsler Adult
Intelligence Scale ) ya da WMS (Wechsler Memory Scale ) gibi bir çok test bataryalarında hazır olarak
bulunabilir.
Dikkat menzilinin sözel olmayan bir Ģekilde değerlendirilebilmesi WMS-R‟ da (Wechsler Memory ScaleRevised ) renkli karelerle, Corsi Blok testinde tahta küplerle yapılabilir; burada da testi veren renkli karelere
ya da küplere belli bir sıra ile dokunur, hastanın ya da deneğin de aynı sıra ile veya sondan baĢlayıp sırayla
tersine doğru dokunması beklenir.
Karmaşık Dikkat iĢlevleri dediğimiz zaman, dikkatin sürdürülmesini temel alan iĢlevleri anlarız; bunun
bozulması durumunda dikkatin sürdürülmesinde (sebatlılık‟ta) bozulma, perseverasyonlar, dikkatin kolayca
dağılabilir oluĢu, enterferansa karĢı dirençte azalma, bir anda ortaya çıkan ama o an için uygun olmayan
tepki eğilimini bastırabilme (inhibe etme) güçlüğü ortaya çıkar. KarmaĢık dikkate dayanan bu iĢlevlere
yürütücü ya da yönetici (Executive) iĢlevler denilir. Ġnsanın bağımsız ve amaçlı davranıĢları baĢarıyla
yürütmesine hizmet eden yönetici iĢlevlere frontal lob aracılık eder. Prefrontal korteksin ya da
bağlantılarının hasarlanması durumunda ortaya çıkan yürütücü veya yönetici iĢlev bozukluklarına
diseksekütif sendrom denilir.
KarmaĢık dikkat iĢlevinin değerlendirilmesinde kullanılabilecek yatak baĢı testlerinden biri “Akıcılık” veya
“Kategori adlandırma” adı verilen test olabilir. Burda hastadan 1 dakika boyunca belli bir kategoriden
kelimeler söylemesi beklenilir; örneğin kendisine 1 dakika boyunca hayvan isimleri sayması söylenir.Normal
bir insan, bir söylediği hayvan ismini tekrar söylemeden ve farklı hayvan kategorileri arasında dolaĢarak
(örneğin kuĢlar, balıklar, vb) en az 20-22 hayvan adı sayabilir; bunu yaparken de 1 dakika içinde bir ya da
en çok iki kez, 5 saniye duraklayabilir. Oysa bir diseksekütif sendromda hasta çok daha az sayıda hayvan
ismi üretebilir, söylediği hayvanı tekrar tekrar söylemek gibi perseverasyonlar yapabilir ve iki kez beĢer
saniyeye kıyasla çok daha uzun süreler duraklayabilir. Özellikle de baĢlarda hızla bir takım hayvan isimleri
saydıktan sonra duraklayıp kalabilir ve örneğin ikinci 30 saniyede ancak 1 ya da 2 hayvan daha
söyleyebilir.
Gene aynı iĢlev için “Geriye doğru sayma” testleri yapılabilir. Zorluk derecesi hastanın eğitim düzeyine göre
ayarlanarak, örneğin 100‟den 7 çıkararak ya da 100‟den 3 çıkararak geriye doğru sayması, bu olmazsa
100‟den geriye birer birer sayması,veya en kolayı olan 20‟den geriye sayması istenilebilir; yılın aylarını ya
da haftanın günlerini tersine doğru söylemesi istenilebilir. KarmaĢık dikkat iĢlevlerindeki bir bozulma, bu tür
testlerde, normal bir insana göre farklılıklar Ģeklinde hemen kendini belli eder.
Hem dikkati sürdürme hem de yarıĢan tepki eğilimlerinden birini bastırıp uygun olanı yapma, enterferansa
direnme becerisi ile ilgili bir yatak baĢı test, Luria‟nın ardıĢık el hareketleri dizisi testi olabilir. Buna göre,
hastaya elini yatağa önce yumruk, sonra el kenarı, sonra avuç içi ile vurması Ģeklinde ardarda üç el
hareketi yapması gösterilir ve bunu ara vermeden sürdürmesi istenir. Yürütücü/yönetici iĢlev bozukluğu
olan hastalar bu hareket serisinin sürdürülmesinde sekans atlamak, bir sonraki hareket yerine iki sonraki
hareketi yapmak, üçlü seriyi ikiliye dönüĢtürmek, vb Ģeklinde bozulmalar gösterirler. Bu doğrultuda bir
baĢka yatak baĢı kalem-kağıt testi, gene Luria‟nın ardıĢık desen çizme testi olabilir. Hastaya, aĢağıda
görüldüğü gibi bir örnek çizilir ve satır baĢından baĢlayarak, örnekte görüldüğü
) tepesi bir düz-bir sivri olmak üzere bir
gibi ( ġekil 1
ġekil 1. Lurianın ardıĢık desen çizme testi
satır boyunca çizmesi istenir. Diseksekütif sendromda hasta satırın bir yerinde, iki tane (veya daha çok)
ardarda sivri ya da ardarda düz Ģeklinde perseverasyonlar yapabilir. Gene bir baĢka test, “Yap-yapma”
(Go-no go) modeli olabilir. Hastanın bir eli biraz öne doğru yatağın üzerine konulur ve kendisine bir vuruĢ
iĢittiği zaman elini kaldırıp tekrar yatağa koyması, iki vuruĢ iĢittiği zaman elini kıpırdatmaması söylenir.
Sonra hastanın, sizin hareketinizi görmeyeceği, yalnızca vuruĢ seslerini iĢiteceği bir Ģekilde ve karıĢık bir
sırayla, rastgele, bir ya da iki kere, bir yere vuruĢlar yapmaya ve hastanın el hareketini gözlemeye
baĢlarsınız. Tepki inhibisyonu yapmada güçlüğü olan hasta, iki vuruĢ iĢittiğinde elini kıpırdatmaması
gerektiğini bildiği halde kendini tutamaz ve tıpkı bir vuruĢ iĢittiğinde yaptığı gibi elini kaldırabilir.
Soyutlama becerisinin muayenesi için hastaya bir atasözü verilip bunu açıklaması istenebilir. Burada
değerlendirilecek nokta, hastanın ne kadar soyutta düĢünebildiğidir. Soyutlama iĢlevi, önce somutlama
Ģeklinde bozulmaya baĢlayabilir, en ileri uçta da hiç akıl yürütememeye dönüĢebilir. Örneğin, “Ağaç yaĢken
eğilir” atasözü verildiğinde, “çocuk küçükken eğitilmeli.” cevabı, iyi bir soyut cevaptır; “Ağaç yaĢ değil de
kuruysa, eğmeye çalıĢtığında kırılabilir.” somut bir cevap örneğidir; “Ağaçlar eğilmez; ben ağaçları çok
severim.” cevabı ise, bütünüyle ilgisiz bir cevap örneği olabilir. Atasözü yorumlama dıĢında, soyutlama
iĢlevine, benzer çiftler arasında ne benzerlik olduğu sorularak bakılabilir. Örneğin tek tek “portakal ve muz”,
“köpek ve arslan”, “hava ve su”, “batı ve kuzey” arasında nasıl bir benzerlik olduğu sorulabilir. Bozulma,
gene soyut cevaptan somut cevaba geçiĢ Ģeklinde baĢlar, benzerlik yerine fark söylemek Ģeklinde ilerler.
“portakal-muz” için “meyva”, “köpek-arslan” için “hayvan” iyi soyut cevaplardır. 1.si için “ikisi de kabuklu”,
2.si için “ikisi de tüylü” veya “ikisi de 4 ayaklı” somutlaĢmıĢ cevaplar olarak değerlendirilir. Bozulma daha da
ileriyse, hasta, portakal-muz çiftine “Onlar benzemez; biri yuvarlak, biri uzun”, diyebilir; köpek-arslan çifti
için de, “Onlar benzemez; biri evcil, biri vahĢi” diye cevap verebilir.
Bellek
muayenesine
gelelim.
Hastanın belleği yatak baĢında değerlendirilecek de olsa, hem sözel belleğine ve görsel belleğine ayrı ayrı
bakmak, hem de her iki modalitede de öğrenme sürecini, uzun süreli depolama sürecini, geri
getirme/hatırlama sürecini ayrı ayrı değerlendirmek gerekir. Ġnsanların büyük çoğunluğunda sol hemisfer
sözel becerilere aracılık ettiği için sözel bellek sol hemisferle, görsel bellek ise sağ hemisferle iliĢkilidir; bu
nedenle belleği her iki modalitede ayrı ayrı değerlendirmek uygun olur.
Bellek, klinikte ensefalopatilerden kafa travmasına, tümörlerden demansiyel sendromlara, epilepsiden
geçici global amneziye, hidrosefaliden Korsakoff sendromuna, serebral infarktlara, vb, bir çok farklı
hastalıklarda zedelenir. Bunların bir kısmında eski uzak olayları hatırlama bozulmuĢtur; bir çoğunda ise
yeni bir Ģeyi öğrenme süreçlerinde bozulma vardır; bir kısmında bilgiyi kaydedip depolama, bir kısmında
depoladığı bilgiyi geri getirip hatırlama süreci zedelenmiĢtir; bazı hastalarda hem sözel hem görsel
modalitede bozulma varken, bazılarında yalnız bir modalitede bozukluk ortaya çıkabilir. Bu nedenle, bir
yatak baĢı muayenesinde de olsa, her iki modalitede bütün bellek süreçlerini elden geçirmek gerekir. Gerçi
böyle kapsamlı bir muayeneyi yatak baĢında yapmanın çok zor olduğunu, bellek muayenesini nöropsikoloji
laboratuvarında gerçekleĢtirmenin en doğrusu olacağını da söylemeliyiz. Vurgulanması gerekli bir nokta da
Ģudur: belleği bozulmuĢ bir hastaya test yaparken, mutlaka bellek dıĢı alanları değerlendiren testleri de
araya katmalıyız, böylece belleğindeki bozulmadan zaten kaygı duymakta olan hastanın kaygısını daha
fazla arttırmaktan kaçınmıĢ oluruz; bu bellek dıĢı alanları değerlendiren testler de, hastanın uzun süreli
hatırlamasına bakmadan önceki distraksiyon faaliyeti görevini görmüĢ olurlar.
Ġnsanda bellek sistemini ve anatomik korrelatlarını anlatmak, ayrı bir kitabın veya en azından ayrı bir
bölümün iĢi olabilir. Biz burada kısaca, kalıcı (en azından uzun bir süre kalıcı) bellek kaydı yapmak, kısa
süreli bellekten bilgiyi uzun süreli depoya aktarmak için baĢta hipokampuslar ve amigdalalar olmak üzere
limbik yapıların aracılık ettiğini, uzun süreli bellek deposunda saklanmakta olan bilginin yeniden
organizasyonu ve sağlamlaĢtırılması süreci için gene hipokampusların gerekli olduğunu, bilginin en baĢta
kaydedilmesi sırasında dorsomedial talamik çekirdeklerin de rolü bulunduğunu, öğrenilmiĢ Ģeyin
hatırlanması gerektiğinde de, uzun süreli bellek deposunu tarayarak gerekli bilgiyi bulup çıkarma ve geri
getirerek hatırlama iĢlevi için frontal executive sistemin bu süreçte rol oynadığını söyleyebiliriz. Temporo
limbik bellek sistemleri sağlam olduğu halde, yani bilginin öğrenilip kaydedilmesi, uzun süreli depolanması
ve depoda saklı tutulması normal olduğu halde bu bilgiye ulaĢıp geri getirmesi sorunlu olan hastalar,
hatırlanacak Ģeyi kendiliklerinden hatırlayamadıkları halde, onu “tanıyarak hatırlama”da bulunabilirler, yani
kendilerine sunulan seçenekler içinden doğru bilgiyi hemen tanırlar ya da kendiliklerinden ona ulaĢıp
hatırlayamadıkları halde, ipucu verilirse hatırlayabilirler.
Bellek değerlendirmesinde, önce uzak belleğe bakmak için, hastanın geçmiĢi ile (okul hayatı, iĢ hayatı,
oturduğu yerler, vb) ilgili sorular sorulabilir ve hastanın cevapları bir aile bireyi aracılığı ile kontrol edilir;
geçmiĢ siyasi ve sosyal olaylar, gerekirse meĢhur televizyon programları sorulabilir; meĢhur insanların
fotoğrafları gösterilerek bunları tanımasına bakılabilir.
Yeni öğrenmenin değerlendirilmesinde ise, yukarıda belirtildiği gibi, kayıt, uzun süreli depolama, geri getirip
hatırlama süreçlerine ayrı ayrı bakılmalı ve sözel ve görsel bellekler bu süreçler açısından
karĢılaĢtırılmalıdır.
Sözel belleğe, kelime listesi öğrenme yolu ile bakılabilir. Burada önemli bir nokta, kelime listesinde
kullanılacak kelime sayısının, insanın dikkat menzilinden daha fazla olmasıdır. Yukarda değinilmiĢ olduğu
gibi, amnezi dikkat menzilini bozmaz; bu nedenle eğer kelime listesi karĢımızdaki belleği bozulmuĢ ama
dikkati çok iyi olan hastanın menzili içinde kalacak olursa, hasta bu testte baĢarılı olarak bellek
bozukluğunu gözümüzden saklayabilir. Dikkat menzili veya anlık bellek menzili 7± 2 olduğuna göre,
hastanın sözel belleğine 10 kelime ile bakabiliriz. Eğer hastanın belleği 10 kelime ile baĢa çıkamayacak
düzeyde bozulmuĢsa, o zaman kelime sayısını azaltabiliriz.
10
kelimelik
bir
liste
için
Ģu
kelimeler
kullanılabilir:
“Bahçe/Ayakkabı/At/Kamyon/Limon/Bardak/Cami/Ekmek/Yıldız/Sabah”. 10 kelime, her bir kelime 1 saniye
ara ile okunarak hastaya 6 kere verilebilir; her seferinde hasta aklında kalan kelimeleri söyler ve bunlar
önümüzdeki kağıda iĢaret edilir. Kelime listesini 2. (ve hatta 3.) kere vermeden önce hastaya, daha önce
söylediği kelimeleri de gene söylemesi gerektiği belirtilir; bu yapılmazsa bir çok kiĢi, daha önce söylediği
kelimelerin dıĢında kalanları söylemesi gerektiğini zannedebilir. Hastanın, listenin kendisine her bir
veriliĢinde doğru hatırlayarak söylediği kelimelere birer puan verilir. Böylece, hastanın öğrenme hızı ve
öğrenme becerisi değerlendirilir. Hasta listede bulunmayan bir kelime söylerse, kendisine bu kelimenin
olmadığı belirtilir ama bu bir “yanlıĢ pozitif” cevap olarak kaydedilir. Eğer hasta, listenin kendisine daha
2.veriliĢi gibi çok erken bir dönemde 10 kelimenin tümünü birden doğru olarak söylerse, ilerde kendisinin
uzun süreli belleğini değerlendireceğimiz için, hastaya liste bir kere daha okunur ve bir kere daha tam
cevap vermesi istenir (bu yapılmazsa, listeyi 2 kere dinleyip cevaplamak uzun süreli depoya transfer için
yeterli olmayabilir).
BaĢka testlerin yapıldığı distraksiyonlu bir yarım saat aradan sonra, uzun süreli bellek bakılır. Belleği çok
bozulmuĢ olan ve 10 kelimeyle baĢa çıkamadığı için kelime listesi örneğin 5‟e düĢürülmüĢ olan hastalarda
yarım saat ara fazla olabilir; onlarda uzun süreli bellek için distraksiyonlu bir 5 ya da 10 dakika uygun
olabilir.
Uzun süreli bellekte kendiliğinden hatırlama ve tanıyarak hatırlama süreçlerine ayrı ayrı bakmak, eğer bir
bozulma varsa, bize bu bozulmanın kayıtta mı yoksa geri getirmede mi olduğunu gösterecektir.
Kayıttaki bozulma bizi limbik bölgelerdeki bir patolojiye, buna karĢılık hedef bilgiye ulaĢıp onu uyarmayı
gerektiren geri getirme sürecindeki bir bozulma ise bizi muhtemelen frontal karmaĢık dikkat sisteminde bir
patolojiye götürebileceği için bu ayırımı yapmak önemlidir. Kendiliğinden hatırlamaya bakmak için, bilindiği
gibi, öğrenme denemelerini izleyerek hastaya baĢka testlerin verildiği bir yarım saat geçirildikten sonra, o
kelime listesinden hatırlayabildiği kelimeleri söylemesi istenir. Bellek sorunu olmayan normal bir insan, bu
durumda, kelimelerin tümünü ya da 1 veya en çok 2 eksiğini hatırlar. Hatırlayamadığı kelimeleri, tanıyarak
hatırlamasına bakılır. Bunun için bu kelimeler kendisine seçenekler içinde sunulur ve doğru kelimeyi tanıyıp
tanımadığı görülür. Seçenekler, hedef kelimeye anlamsal yakınlığı olan ve sessel benzerliği bulunan
kelimelerden oluĢturulur. Mesela, “Bahçe” kelimesi için, hastanın bunu “Park/Bahçe/Çiçek” seçenekleri
açısından, “At” için, “At/Araba/Ġnek” seçenekleri arasından, ya da “Cami” için bunu “Cam/Hoca/Cami”
seçenekleri arasından tanıması beklenebilir; seçenekler listesini oluĢtururken hedef kelimeyi sırayla baĢaortaya-sona yerleĢtirmeyip yerini karıĢık olarak düzenlemeye dikkat etmek gerekir. ġimdi örnek olarak, 10
kelimelik bir listeyle çalıĢtığımız iki hastanın da, yarım saat sonraki uzun süreli hatırlama sırasında yalnızca
üçer kelime hatırlamıĢ olduklarını varsayalım. Daha sonraki tanıyarak hatırlama sırasında 1.hasta 2 kelime
daha tanıyarak, hatırlama ve tanıma yolları ile toplam 5 doğru kelime çıkarabilmiĢ olsun; 2.hasta ise kalan 7
kelimenin 7‟sini de doğru tanıyarak, hatırlama ve tanıma yollarıyla toplam 10 kelimeye ulaĢmıĢ olsun.
Kendiliğinden hatırlama her iki hastada da aynı olduğu, her iki hasta da üçer kelimeyi kendileri hatırlamıĢ
oldukları halde, ikisinin bellek profilleri arasında çok ciddi bir fark vardır: 1.hastada kayıt süreci bozuktur,
çünkü listedeki kelimelerin yarısını kaybetmiĢtir; 2.hastada ise kayıt sürecinin sağlam kaldığını anlıyoruz,
kendi hatırlayamadığı kelimelere tanıyarak ulaĢabildiğine göre bunları kaydetmiĢtir, ama o kelimelere
kendiliğinden ulaĢıp kayıtları uyarması ve onları geri getirip hatırlaması süreci bozulmuĢtur.
Görsel bellek değerlendirmesine geçmeden önce, bellek açısından sol hemisferin egemen olabileceği
konusunda bulgular olduğunu söyleyelim. Sağ hemisferin hasarlanmalarında yalnızca görsel bellek
bozulduğu halde, sol hemisfer hasarlanmalarında bazan yalnızca sözel bellek, bazan da hem sözel hem
görsel bellek bozulabilmektedir.
Görsel belleğin yatak baĢı değerlendirilmesinde de, sözel bellekte olduğu gibi, öğrenme, uzun süreli kayıt,
hatırlama, tanıyarak hatırlama süreçlerine ayrı ayrı bakmak gerekir. Bunun için hastaya bir kalem kağıt
verdikten sonra, “Size 10 saniye kadar bir Ģekil göstereceğim, dikkatle bakın, ben kaldırdıktan sonra onu
çizeceksiniz.” denilir. Bunun ardından örneğin aĢağıda önerdiğim Ģekillerin (ġekil 2) her biri bir defada
olmak üzere 10 saniye gösterilir ve hemen ardından da çizmesi istenir. (AĢağıdaki Ģekillerden 1.si Wechsler
Memory Scale'den, 2.si Wechsler Memory Scale-Revised‟dan, sağlı sollu 2 Ģekilden oluĢan 3.sü ise
Wechsler
Memory
Scale
II‟den
alınmıĢtır.)
ġekil
2.
Araya, baĢka alanlardaki testlerle geçen bir yarım saat konulduktan sonra, uzun süreli hatırlamasını
değerlendirmek için hastaya yeni bir kağıt ve kalem verilerek, az önce çizdiği Ģekilleri, hatırladığı kadarıyla
tekrar çizmesi istenir. Hasta bir Ģekli hatırlayamazsa, Tanıyarak hatırlama için kendisine ipucu verilebilir.
1.Ģekli hatırlayamamıĢsa, “KesiĢen iki çizgi, uçlarında da bir Ģeyler vardı.” denilebilir. Hatırlayamadığı
2.Ģekilse, “Ġçiçe daireler vardı.” diye ipucu verilebilir. 3.Ģekil için de, “Aynı sayfada iki Ģekil vardı; bir tanesi
içiçe dörtgenler gibiydi, bir tanesi biri kısa biri uzun iki çizgi ve uçlarında bir Ģeylerdi.” denilebilir. Ġki Ģekilden
yalnızca birini hatırlayıp çizmiĢ, ötekini hatırlıyamıyorsa, ötekine iliĢkin ipucu verilir. Eğer hastanın görsel
anlık kayıt (çok kısa süreli kayıt) becerisi bozuksa ve 10 saniye.baktıktan sonra Ģekli hiç hatırlamıyor ve
çizemiyorsa, o zaman Ģekli bakarak kopya etmesi sağlanır, böylece yarım saat sonra hastanın uzun süreli
depoya kayıt ve geri getirme becerilerine bakmak mümkün olur.
Dil işlevinin muayenesi, Afazi Muayenesi‟nde anlatılmıĢtır. Burada yalnızca, hastanın yatak baĢında
“adlandırma” becerisinin muayenesi için öneriler sunacağım. Özel isimler ve obje isimleri, ikisi birden
değerlendirilmelidir; çünkü bozulma bunlardan yalnızca birinde olabilir. Hastanın obje ismini bulup
söylemesi, en az 10 obje için yapılmalıdır. Bunun için üzerimizde ya da hastanın yatağı baĢındaki küçük
masanın üzerinde bulunan cisimler hastaya tek tek gösterilerek adını söylemesi istenebilir (örneğin: saat,
yüzük, kalem, anahtar, gözlük, para, bardak, çatal, kaĢık, ĢiĢe, çiçek, kolonya). Hastanın özel isim
bulmasına ise, torunlarının isimlerini sorarak (bunu bir aile yakınına doğrulatmak gerekir), meĢhur insanlar
tarif edilip isimleri sorularak bakılabilir; bu sonuncularda hastanın sorulan kiĢiyi anladığına ve tanıdığına
emin olmak gerekir, yoksa hastanın o kiĢinin adını bulamamasını adlandırma becerisinin zedelenmesi
sayamayız.
Aritmetik becerisinin muayenesi için, hastaya akıldan 4 iĢlem yaptırılabilir. Bu yapılırken, gerçek bir
akalküliyi baĢka bir mental zedelenmeye sekonder olarak ortaya çıkan hesaplama güçlüklerinden
ayırdetmeye özen gösterilmelidir. Örneğin hasta dikkat ve konsantrasyon bozukluğu nedeniyle aklından
dört iĢlemi yapamıyor olabilir, böyle bir hastaya kağıt-kalem verecek olursak akıldan yapamadığı iĢlemi
kağıt üzerinde hızla yaptığını görebiliriz. Ya da tersine, sağ hemisfer lezyonlu bir hastaya kağıt kalem
vererek dört iĢlem yaptırmaya kalktığımızda hasta görsel-mekansal (vizüo-spasyal) becerilerindeki bir
zedelenme nedeniyle rakamı yanlıĢ yere koyduğu için iĢlemi doğru yapamıyabilir. Dört iĢlem dıĢında,
hastanın aritmetik akıl yürütmesini görmek için kendisine (“Bir pazarcı, kilosu 2.5 liradan 6 kilo domates
satsa, kaç para kazanır?”) Ģeklinde basit problemler sorulabilir. Dört iĢlem yapma becerisi, özellikle sol
hemisferde, inferior parietal lobül lezyonlarına duyarlıdır.
Dikkatin mekana yöneltilmesi, sağ hemisfer lezyonlarında zedelenir. Nasıl sol hemisfer dile iliĢkin
becerilerde baskın rol oynuyorsa, sağ hemisfer de dikkatin mekana yöneltilmesinde baskındır. Sol hemisfer
dikkatin yalnızca sağ mekan yarısına yöneltilmesinde rol oynar; sağ hemisfer ise hem sol hem de sağ
mekan yarılarına dikkatin yönlendirilmesini düzenler. Bu nedenle sol hemisfer lezyonlarında mekansal
dikkat bozulmadığı halde, sağ hemisfer lezyonlarında dikkatin sol mekan yarısına yöneltilmesi zedelenir.
Böyle hastalar, önlerindeki Ģekli kopya edecekleri zaman, yalnızca sağ yarısını çizip sol yarısını ihmal
edebilirler, bir saat çizecekleri zaman saatin sol yarısını boĢ bırakabilirler. “Ġhmal fenomeni” denilen bu olgu,
hastanın, yazılı cümlenin yalnızca sağ yarısını okuması, ya da kendisi yazı yazarken sayfanın sol yarısını
kullanmaması Ģeklinde de kendini gösterebilir. Ġhmalin yatak baĢı değerlendirilmesi, bilateral duyusal
stimülasyon (görsel, iĢitsel, dokunsal) uygulayıp “söndürme fenomeni” aranarak, zaten nörolojik
muayenenin bir parçası olarak yapılır. Bunun yanısıra, iyi bir yatak baĢı muayenesinde , hastaya ġekil 3‟te
görüldüğü gibi, bir sayfa üzerine serpiĢtirilmiĢ çizgiler vermek, ve bu çizgileri kalemle tam ortadan bölmesini
istemek olabilir.
ġekil 3
Sol mekan ihmali olan hasta, çizgileri ortadan böldüğünü düĢünerek sağ uca yakın bir yerden bölecek ve
solda sağa kıyasla daha uzun bir yer bırakacaktır.
Karmaşık algı, bilindiği gibi, duyusal (görsel, iĢitsel, dokunsal, vb) enformasyonun psikolojik olarak anlamlı
veriler Ģeklinde entegrasyonu ile iliĢkilidir ve hemisferlerin arka yarılarındaki korteksin çok büyük bir bölümü
bu iĢleve ayrılmıĢtır. KarmaĢık algı bozuklukları ayrı bir bölümde ele alınacaktır. Bu bozuklukların
değerlendirilmesi ilgili bölümde sözü edilecek testlerle yapılabilir. Yatak baĢı değerlendirme, belki daha çok,
karmaĢık görsel algı bozulmalarıyla birlikte ortaya çıkan “Yapılandırma” becerisi (visüo-constructive iĢlev)
bozukluğunu değerlendiren testlerle yapılabilir. Yapılandırma, hem karmaĢık algı iĢlevlerine hem de motor
koordinasyona dayanan bir beceridir. Özellikle sağ hemisfer lezyonlarına duyarlıdır. Nöropsikoloji
laboratuvarında, karmaĢık Ģekilleri kopya ederek çizme, çubuklarla ya da küplerle yapılmıĢ desenlerin
aynısını oluĢturma testleriyle bakılır; sağ hemisfer lezyonlarında hasta bu desenlerin dıĢ çerçevesini yanlıĢ
oluĢturur, rotasyonlar yapar; sol hemisfer lezyonlarında dıĢ çerçeve doğru oluĢturulur ama iç detaylarda
hatalar yapılır. Bu beceriye yatak baĢı testlerle bakmak için hastadan bir papatyayı veya aĢağıda örneği
görülen (ġekil 4) bir küp-ev‟i ya da Luria‟nın 4 kollu yıldızını
ġekil 4
kopya etmesi istenebilir. Yapılandırma becerisindeki bozulma hafifse, hasta bu 2 boyutlu çizim görevleriyle
baĢa çıkabilir; bu durumda hastayı laboratuvarda daha ince testlerle değerlendirmek gerekebilir.
Apraksi teriminin, dar anlamıyla, hasta kendisinden ne istendiğini anladığı ve bir kas zaafı olmadığı halde,
alıĢılmıĢ hareketleri emirle ya da taklitle yapamaması anlamına geldiğini söyleyelim. Bukkofasiyal apraksi,
Broca afazilerinde sıklıkla görülür; hasta “dilini dıĢarı çıkar”, “öksür”, “dudaklarını yala” gibi emirleri yerine
getiremez, bunun yerine bambaĢka hareketler yapar. Gövde apraksisine bakmak için hastaya “Ayağa kalk
ve kendi etrafında bir kere dön.”, “Ringde dövüĢe hazır bir boksör pozisyonu al.” gibi emirler verilebilir.
El ve kol apraksisini değerlendirirken, sağ ve sol ellere ayrı ayrı bakmalıdır. Önce, her bir el için, “Asker
selamı ver.” “Giden birinin arkasından el salla.”, “Uzaktaki birini yanına çağırma iĢareti yap.” gibi emirler
verilir, daha sonra değerlendirici bu hareketleri kendisi yapıp hastadan bunları taklit etmesini ister. Emirle
bu hareketleri yapamadığı halde taklitle yapabilen hastada bir sözel-motor diskoneksiyonun varlığı
düĢünülebilir. Ne emirle ne de taklitle yapabiliyorsa, o zaman hastada motor engramların ya da bunlara
ulaĢan yolların zedelendiği akla gelebilir.
El-kol apraksisine, gerçek objelerin kullandırılması ile de bakıldığı gibi, ayrıca objeler yokken o objeyi
kullanıyormuĢ gibi yapması istenilerek de bakılmalıdır. Bunun için hastaya, “ġurada bir tarak (bir diĢ fırçası,
bir makas) var farzet ve tarağı (diĢ fırçasını, makası) tutarak saçlarını tarıyormuĢ (diĢini fırçalıyormuĢ, bir
Ģey kesiyormuĢ) gibi yap.” denilir. Burada apraksinin daha ince bir Ģekli, “beden parçasını obje yerine
kullanma” ortaya çıkabilir. Aleti kullanmayı taklit yerine, hasta parmaklarını alet gibi kullanabilir:
parmaklarını tarağın diĢleri gibi saçının içinden geçirebilir, iĢaret parmağını diĢ fırçasıymıĢ gibi diĢlerine
sürtebilir, orta ve iĢaret parmaklarını makasın kollarıymıĢ gibi açıp kapatabilir.
Bütün bu sembolik anlam taĢıyan ve alıĢılmıĢ olan hareketlerin yapılamaması “ideomotor apraksi”
kategorisine girer. Bir de hareketin sembolik anlamı yokken yalnızca ince motor hareketleri yapmasına
bakmak gerekir. Bunun için de elinin tersini aynı taraftaki kulağının üzerine koyması gibi emirler verilebilir,
ya da değerlendirici baĢ parmaklarını birleĢtirip el sırtını hastaya çevirerek bir kanat hareketi yapar ve
hastadan bunu taklit etmesini ister.
Bir de “ideasyonel apraksi” kategorisine giren karmaĢık hareketler bütününe bakmak gerekir. Bu, gerçek
objelerle yapılır. Örneğin, hastadan bir kağıdı mektup gibi katlayıp önündeki zarfa yerleĢtirmesi ve zarfı
yapıĢtırıp kapatması istenilir. Burada bozukluk, mektubun katlanamaması ya da zarfa yerleĢtirilememesi
Ģeklinde görülebileceği gibi, mektubu içine koymadan zarfı yapıĢtırmak Ģeklinde de görülebilir.
Nöropatoloji
ġakir Hümayun Gültekin*
Son güncelleme tarihi: 17.8.2009
*Asst Professor, Pathology (Neuropathology), Oregon Health and Science University, Portland Oregon
A.B.D
GiriĢ
Nöropatolojik inceleme metotları, genel otopsi yöntemleri ile birlikte ve özellikle klinik nörolojinin
geliĢmesine paralel olarak ortaya çıkmıĢtır. Modern nörogenetik ve nöroradyolojik tetkiklerin geliĢmesi ile
nöropatolojik otopsi bulgularının önemi azaldıysa da, halen hastanede incelenen olguların önemli bir
kısmında tanısı premortem koyulamayan nöropatolojik lezyonlar vardır. Nöropatolojik incelemeler otopsiye
sınırlı olmayıp; beyin, omurilik, sinir ve kas biyopsileri de tedavi öncesi son tanı aĢamasını oluĢturabilir.
Birçok beyin tümörü türü, bazen tümörle karıĢabilen primer demiyelinizan hastalıklar, serebral infarkt,
vaskülit, merkezi sinir sistemi infeksiyonu gibi olgularda biyopsi ve rezeksiyon materyalinin patolojik
incelemesi tanıyı aydınlatabilir, tedaviyi yönlendirir. Nöropatolojik inceleme sonucunda, ileri moleküler
metotların tanı amacı ile kullanılması için uygun doku seçilmesi de mümkün olur. Ayrıca, adli tıp olgularında
sinir sisteminin patolojik incelemesi çok önemli bir yer tutar. Bunun dıĢında, araĢtırma amacıyla normal ve
patolojik dokuların doğru sınıflandırılması ve moleküler deneyler için korunması sinir dokularının normal ve
patolojik
özelliklerini
iyi
bilen
morfologlara
ihtiyaç
gösterir.
Doku
Tepkileri,
Hücresel
DeğiĢiklikler
ve
Mekanizmalar
Beyin atrofisi, ödem, kafaiçi basınç artıĢı, herniasyon, hidrosefali gibi genel doku tepkileri radyolojik
metotlarla ve makroskopik olarak saptanabilir. Hücresel değiĢiklikler ise ancak mikroskopla gözlenebilir.
Beyin Atrofisi
Beyin ağırlığında ve hacminde yaĢ grubu normal değerine göre azalma olarak tanımlanır. Normal yetiĢkin
insan beyninin ağırlığı yaklaĢık 950-1500 gram arasında değiĢir. Ana bulgular korteks kalınlığında incelme,
sulkusların derinleĢmesi ve girusların daralması, beyaz madde hacminde değiĢen ölçüde azalma ve
ventrikül hacminde artmadır. Beyin atrofisi birçok nörolojik hastalığın ileri dönemlerinde görülebilir. Bazı
hastalıklarda daha yerel baĢlayıp daha sonra genel atrofiye dönüĢebilir. Beyin atrofisinin mikroskopik
karĢılığı gittikçe artan sayıda nöron ölümüdür. Buna genellikle glial hücre artıĢı (gliozis) eĢlik eder.
Beyin Ödemi
Su içeriğinin artmasıyla beyin ağırlığı ve hacminde görülen artıĢ olarak tanımlanır.
A. Vazojenik ödem en sık rastlananıdır. Kan-beyin bariyerinde geçirgenlik artıĢı sonucu oluĢur. Kafa
travması, infeksiyon, tümör, infarkt ve kanamalara eĢlik eder.
B. Sitotoksik ödem; hücre içi ozmotik değiĢiklikleri sonucu hücre sıvı miktarında artıĢtır. Elektrolit
bozukluklarında, hemodiyalizde, ketoasidozda ve iskemide görülür.
C. İnterstisyel ödem ise hidrosefali sonucu basınçla ventriküllerden doku içine transepandimal olarak beyinomurilik
sıvısı
geçmesidir.
Kafaiçi
Basınç
Artışı
ve
Beyin
Herniasyonu
Kafatası içeriği hacmindeki patolojik artıĢlar (global serebral iskemi ve infarkt sonrası ödem, beyin-omurilik
sıvısı birikimi sonucu hidrosefali, apse, hematom, tümör gibi yer kaplayıcı lezyonlar), kranyal sütürler
kapandıktan sonraki dönemde kafatasında büyüme ile kompanse edilemez; böylece kafaiçi basınç artısı
sendromu (KĠBAS) oluĢur. Beyin yüzeyi artan basınçla kemiğe doğru yaslanır, giruslarda düzleĢme,
sulkuslarda sığlaĢma, tentoryal izlerde belirginleĢme gözlenir. Böylece beyin herniasyonu, yani gittikçe
ĢiĢen beyin dokusunun potansiyel boĢluklara doğru yer değiĢtirmesi süreci baĢlar.
Supratentoryal lezyonlarda, eğer lezyon tek taraflıysa parahipokampal girusun unkus kısmı serebellar
tentoryumun serbest kenarı ile beyinsapı arasındaki boĢluğa doğru fıtık yapar (tentoryal herniasyon) (ġekil
1). Yakından geçen üçüncü kranyal sinirin yüzeysel kısmındaki parasempatik aksonlara oluĢan baskı
sonucu, lezyonla aynı tarafta anizokori ile baĢlayan üçüncü sinir felci oluĢur. Altıncı sinir de etkilenebilir.
Aynı taraftaki serebral pedünküle oluĢan bası, karĢı taraftaki serebral pedünkülün kendi tarafındaki
tentoryal serbest kenara doğru sıkıĢması ile (yanlıĢ lokalizasyon veren bir klinik bulgu olarak) lezyonla aynı
tarafta hemiparezi (Kernohan çentiği) oluĢabilir. Posterior serebral arter basısı sonucu bu arter bölgesinde
akut infarkt geliĢebilir. Yine supratentoryal tek taraflı lezyonlarda, singulat girus falksın altından doğru diğer
tarafa fıtıklaĢabilir (subfalsien herniasyon) (ġekil 1). Anterior serebral arterler de karĢı tarafa doğru itilir.
Bunlarla birlikte diğer orta hat yapılarında da (pineal bez, üçüncü ventrikül, Galen veni) diğer tarafa doğru
yer
değiĢtirme
görülür.
Diensefalik yapıların tentoryal açıklıktan aĢağı doğru fıtıklaĢması ile mamiller cisimler aĢağı doğru yer
değiĢtirir (santral diensefalik herniasyon). Temporal ve diensefalik herniasyon sonucu oluĢan basınç ile
bükülen beyinsapındaki penetran arterlerde gerilmeler mezensefalon ve ponsun orta hattında görülen Duret
kanamalarına yol açar (ġekil 2). Bilateral veya orta hatta yer alan supratentoryal lezyonlar ise bilateral
temporal herniasyon ve/veya santral diensefalik herniasyona yol açar.
Ġnfratentoryal lezyonlarda serebellar herniasyon oluĢur. En çok rastlanan türü serebellar tonsiller
herniasyondur. Serebellar tonsiller baskı sonucu foramen magnumun içine doğru itilir ve medulla oblongata
basısına neden olurlar.
Travmatik ve cerrahi kranyum lezyonlarında da, açık kemik defektinden dıĢarı doğru beyin dokusu
herniasyonu oluĢabilir. FıtıklaĢan beyin dokusu periferinde kranyotomi defektinin yarattığı bası izi
postmortem muayenede gözlenebilir.
ġekil 1. Beyin ödemi ve herniasyon: lentikular nukleus düzeyinde koronal beyin kesitinde sağ
hemisferde ödem ile subfalsien ve unkal herniasyon görülüyor.
ġekil 2. Duret kanaması: beyinsapında kanama odakları.
Hücresel
Değişiklikler
Akut Nöron Ölümü (Hipoksik/iskemik değişim): Ağır iskemi ve hipoksi veya hipoglisemi sonrası mitokondri
hasarı ile sitoplazmadan baĢlayan, Nissl cisimlerinin kaybı ve sitoplazmada protein çökelmesi ile devam
eden ve nükleer piknoza yol açan geri dönüĢümsüz bir süreçtir. Mikroskopik olarak asidofilik nöronal
sitoplazma ve karyoreksi ile (“kırmızı nöron”) tanınır. Geçici beyin hipoksisi sonrası dolaĢımı düzelen
hastalarda en erken olarak hipokampal piramidal hücreler, serebellar Purkinje hücreleri ve büyük kortikal
piramidal nöronlarda görülür. Ġleri dönemlerde demir ve kalsiyum tuzlarının çökelmesi ile bu hücrelerde
mineralizasyon veya ferruginasyon görüntüsü oluĢur.
Nöronal Atrofi: Hücre gövdesinde çekilme, sitoplazmada bazofili ve nükleer piknoz ile karakterize geri
dönüĢümsüz bir hücresel değiĢikliktir. Ġltihabi hücre reaksiyonu eĢlik etmez. YavaĢ nöron ölümüne yol açan
çok sayıda patolojik süreç nöronal atrofiye yol acar. Özellikle nörodejeneratif hastalıklardaki sinir hücresi
ölümü buna iyi bir örnektir (ġekil 3).
ġekil 3. Beyin atrofisi: Transversal kesitte nörodejeneratif hastalığa bağlı serebral atrofi.
Apoptoz: Beyin geliĢimi sırasında normal bir süreç olarak da görülen apoptotik nöron ölümü, bazı patolojik
durumlarda da morfolojik olarak saptanabilir. Ġzole hücrelerde nükleer fragmantasyon ile baĢlar. Perinatal
iskemik beyin lezyonlarında hipoksik/iskemik nöron ölümü bazen apoptotik bir morfoloji ile ortaya çıkar.
Perinatal otopsilerde özellikle pons ve hipokampusun subiküler bölgesinde apoptotik görünümlü iskemik
lezyonlar saptanabilir.
Santral Kromatoliz: Genellikle aksonal lezyona hücre gövdesinin verdiği bir yanıttır ve alt motor nöronlarda
görülür. Nöron gövdesinde ĢiĢme, Nissl cisimlerinde azalma ve hücre periferinde birikme, nukleusun
perifere doğru kayması ile karakterizedir. Eğer aksonal lezyon kalıcı ise nöron da ilerleyici olarak dejenere
olur. Aksonal lezyonun iyileĢtiği oranda hücre gövdesindeki bu değiĢiklik de geri dönebilir. Nadiren, özellikle
metabolik hastalıklarda daha üst düzeydeki nöronlarda da benzer değiĢiklikler görülebilir.
Nöropil Vakuolizasyonu: Bazı nörodejeneratif hastalıklarda (Alzheimer, Lewy Body Demansı) erken
etkilenen bölgelerde nöropil vakuolizasyonu görülebilir. Jacob-Creutzfeldt hastalığında kortikal nöropilin
vakuoler görünümü tipiktir (ġekil 4).
ġekil 4. Jacob-Creutzfeldt Hastalığı:
Hematoksilen ve Eozin, X400.
Beyin
parenkiminde
spongiform
değiĢiklikler.
Nöronlarda Anormal Depolanma: YaĢlanan sinir sisteminde lipofuksin pigmentinin hücre sitoplazmasında
depolanması normaldir. Lipid ve karbonhidrat metabolizması depo hastalıklarında, enzim eksikliği
yüzünden biriken substratlar ve bunların yan ürünleri olan maddeler sinir hücresi sitoplazmasında da
birikebilir. Bu anormal depolanma hücre gövdesinde ĢiĢmeye ve çekirdeğin kenara itilmesine yol açar. Bazı
nöronal depo hastalıklarında histokimyasal ve elektron mikroskopik yöntemlerle depolanan maddenin
tanımlanması tanıya yardım edebilir.
İnklüzyon Cisimleri: Ġnklüzyonlar metabolik, dejeneratif ve viral hastalıklardaki nöron hasarının önemli
tanısal iĢaretleridir. Nöronal inklüzyonlar sitoplazmik veya nükleer olabilir. Nörodejeneratif hastalıklarda,
patolojik fosforilasyona uğramıĢ nörofilamanların etkisiz proteolitik mekanizmalarla etkileĢip nöron
sitoplazmasında depolanması sonucu çeĢitli inklüzyon cisimleri oluĢur. Pick, Lewy cisimciği, Bunina
cisimciği (ALS) gibi sitoplazmik olanların yanında; genetiğinde anormal trinukleotid tekrarı görülen
hastalıklarda (Huntington hastalığı, spinoserebellar ataksiler) intranükleer olanlar da vardır. Bu intranükleer
inklüzyonlar, normalde sadece beyinsapındaki melanin pigmentli nöronlarda görülen Marinesco cisimlerine
benzeyen küçük eozinofilik oluĢumlardır.
Viral inklüzyonlar: Merkezi sinir sistemini tutan viral hastalıklarda mikroskopik tanıda önemli yer tutarlar.
Herpes virüsü ensefaliti ve SSPE‟de nukleus içinde eozinofilik Cowdry A inklüzyonları, progresif multifokal
lökoensefalit (JC virüsü) olgularında oligodendrositlerde intranükleer bazofilik inklüzyonlar, kuduz
hastalığında intrasitoplazmik Negri cisimciği daha sık rastlanan örneklerdir. Viral inklüzyonlar genellikle
virüse özgü antikorlarla boyandığından, serolojinin ve PCR‟in yardım etmediği olgularda spesifik tanıda
önemlidir.
Ġnklüzyonlar
elektron
mikroskopla
incelendiğinde
viral
yapılar
tanınabilir.
Travma
Kırıklar: Kafa travması sonucu, çizgisel ve çökme tarzında kafatası kırıkları oluĢur. Çökme kırıkları sonucu
kanama ve alttaki beyne doğrudan bası sonucu hasar oluĢabilir. Kafa kaidesinde kırıklar sonucu yine
kanamalar ve BOS fistülü sonucu rinore görülebilir.
Kanamalar: Dura ile kemik arasındaki kanama epidural kanamadır. Sıklıkla a. meningea media hasarı
sonucu oluĢur. Epidural mesafe potansiyel bir boĢluk olduğundan kanama sonucu oluĢan kitle bası yaparak
semptom oluĢturur. Subdural kanama subdural köprü venlerin kanaması ile olur. Travmadan hemen sonra
akut olarak görülebilir, baĢka kanamalarla kombine olabilir. Kronik subdural kanama ise travmadan aylar
sonra yavaĢ olarak geliĢir (ġekil 4). Kanamanın organize olması, granülasyon dokusu geliĢmesi ile
subdural membran oluĢumu ve sıvı birikmesi ile olur. Travmatik olmayan subdural kanamalar kanama
diyatezlerinde görülebilir. Subaraknoid kanama araknoid membran ile beynin pial yüzeyi arasındaki
kanamadır.
ġekil 5. Kronik subdural hematom: Dura mater ve falksı içeren makroskopik preperatta sağ
frontopariyetal bölgede hemosiderin birikimi ve membran oluĢumu.
Kontüzyon: Travma sonucu beynin özellikle kemiklere yakın olan temporal kutup, orbitofrontal korteks gibi
bölgelerinde kontüzyon meydana gelir. Kontüzyon damar sulama alanlarına uymayan yüzeysel hemorajik
bir nekrozdur. Etkilenen bölgede yumuĢama, peteĢi tarzında kanama ve pembe gri renk değiĢimi olur. Eski
olgularda paslı kahverengi ve atrofik bir görünüm oluĢur.
Yaygın Aksonal Hasar: Kafa travması sonrası kanama veya kırık bile olmaksızın geliĢebilen, özellikle
angüler hızlanma içeren travmalarda görülen bir lezyondur. Aksonlarda oluĢan mikrotravma ve belki de
kapiller hasar sonucu aksonal akımın durması söz konusudur. Özellikle korpus kallozum, kapsüla interna
gibi büyük beyaz madde traktusları etkilenir. Mikroskopla bu alanlarda, aksonal akımın durması ve organel
birikimi sonucu aksonal ĢiĢme görülür. Hipereozinofilik yuvarlak granüler görünümlü bu ĢiĢkin aksonlar
ubikuitin
ve
amiloid
prekürsör
proteini
ile
boyanarak
görüntülenebilir.
Ġnfeksiyon
Hastalıkları
Bakteriyel
İnfeksiyonlar
Ampiyem: Beyin yüzeyinde, genellikle subdural mesafede pürülan madde birikimidir (ġekil 6). Beyindeki bir
infeksiyonun uzantısı olabileceği gibi, travma, beyin cerrahisi sonrası veya osteomiyelit, sinüzit gibi komĢu
lezyonların uzantısı olarak ta geliĢebilir. Epidural apseler de benzer sebep ve kaynaklardan oluĢabilir.
Menenjit: Leptomenenkslerin iltihabı ile subraknoid mesafede iltihabi tepkinin geliĢmesidir (ġekil 6).
Bakteriyel menenjitlerin etkeni yaĢ grubuna göre değiĢir. Yenidoğanda streptokok ve E.coli, 3 ay-3 yaĢ
arası H. influenzae, streptokok ve meningokok görülür. H. influenzae aĢısının rutin olarak kullanıldığı
yerlerde bu etkenler değiĢmektedir. Anneden bebeğe geçebilen etkenler arasında E. coli, Citrobacter ve
Listeria bulunur. YetiĢkinlerde streptokok ve meningokok yanında, yaĢlılarda Gram-negatif baĢka bakteriler
de görülebilir. Patolojik gözlemde subaraknoid mesafede pü varlığı menenjittir. Leptomenenkslerde
matlaĢma, venler etrafında pü birikimi tipiktir. Mikroskopla subaraknoid aralıkta nötrofiller yoğundur.
Tedavisiz kalan, ilerleyen olgularda, iltihap subaraknoid damarlarda infeksiyöz arterit ve tromboza neden
olur ve beyin yüzeyinde küçük infarktlar meydana gelir. Ġltihap beyin parankimine de yayılarak ensefalite
neden olabilir. Listeria menenjitinde özel olarak beyinsapında mikroabseler (Listeria nodülleri) görülebilir.
ġekil 6. Akut Pürülan Menenjit ve ampiyem: Sol hemisferde frontopariyetal bölgede subaraknoid mesafede
matlaĢma, pü birikimi subdural mesafeye de uzanıyor
Bakteriyel beyin apsesi: Genellikle beyaz-gri madde sınırında yerleĢir, birden çok sayıda olabilir. Sıklıkla
stafilakok ürer. Önce lokal ve sınırları belirsiz bir iltihap (serebrit) olarak baĢlar. Daha sonra (1-2 hafta)
fibrovasküler bir kapsül ile çevre dokudan ayrılır. Kapsül içinde nekrotik ve nötrofilden zengin, bakterilerin
de mevcut olduğu apse materyali, kapsül etrafında da ileri derecede ödem ile reaktif astrogliotik reaksiyon
geliĢir. Kapsülün kendisi fibroblastlar ve prolifere olan damarlardan oluĢur. Hücreden zengin gliotik
reaksiyon ve damar artıĢı radyolojik olarak ve hatta küçük biyopsi materyalinde mikroskop altında bile
glioblastom ile karıĢtırılabilir.
Nokardia: Fırsatçı infeksiyon immünsuprese hastada genelde akciğer lezyonundan kan yolu ile beyne
geçer. Beyinde genellikle nötrofilden zengin pürülan apse yapar. Nokardia‟nın mikroskopta görülmesi için
aside-dirençli basil boyasının bir varyasyonunu kullanmak gerekir. Nadiren menenjit de görülür.
Aktinomikoz: Ağız veya kalın barsakta yerleĢen aktinomices, mukozal bir yaradan kana geçer. Mandibulada
yerleĢebilir. Beyin infeksiyonu nadir ve ikincildir. Multipl pürülan beyin apselerinde tipik sülfür granülleri
Gram boyası ile görülebilir.
Granülomatoz hastalıklar: Mikroskopik olarak dokuda odaklar halinde histiyosit toplulukları ve etraflarını
saran lenfosit ve plazma hücreleri granülomları oluĢturur. Histiyositler çok çekirdekli dev hücre (epiteloid
makrofaj, Langhans tipi dev hücre) oluĢturabilir. Granülomların ortasında, özellikle tüberkülozda
kazeifikasyon nekrozu oluĢabilir. Mikobakteriyel, fungal, veya spiroket hastalıklarında granülom oluĢumu
görülebilir. Tüberkülozda genelde etken M. tuberculosis olmakla birlikte, HIV infeksiyonlu veya baĢka
sebeplerle immün yetmezliği olanlarda ve tedaviye direnç gösterenlerde M. avium intracellulare etken
olabilir. Tüberkülozda doku tanısı granülomların saptanması ve özel boyama ile mümkünse de, PCR ile
çok daha kolay tanı koyulabilir. Ayrıca infeksiyöz etyolojisi kanıtlanmamıĢ olan sarkoidoz hastalığında da,
genellikle nekrotizan (kazeifiye) olmayan granülomlar görülür.
Tüberküloz Menenjiti: Menenkslerde damarlar etrafında ve beyin parankiminde granülomlar oluĢur. Bazen
beyin dokusundaki granülomlar BOS‟a açılarak menenjit yapar. Granülomatoz infeksiyon endarterite neden
olarak damar cidarı kalınlaĢması ve tromboza neden olur. Bu da beyin infarktı veya kranyal sinir felçlerine
yol açar. Ayrıca, çoğu granülomatoz hastalık gibi tüberküloz da daha çok bazal menenksleri tuttuğundan,
kronik infeksiyonun yarattığı bazal subaraknoid fibrozis, komunikan hidrosefali ve kranyal sinir felçlerine
sebep olur, görme yolları da etkilenebilir (optokiyazmatik araknoidit).
Tüberkülom: Tüberkülozda beyindeki granülomatoz iltihabın tek veya birden fazla parankimal kitle lezyonu
olarak görünmesidir. Radyolojik olarak tümörden ayrılması zordur.
Pott Hastalığı: Tüberkülozun vertebrayı tutmasıdır. Vertebra korpuslarının ön bölgesinde subkondral plağın
altında baĢlar ve oradan intervertebral disklere yayılabilir. Çocuklarda doğrudan diskten baĢlayabilir. Birden
fazla vertebrayı tutan tüberküloz osteomiyelit ve artrit ile ilerleyerek vertebrada çökmeye ve kifoza, dural
invazyon ve spinal kanalda daralma ile nörolojik bulgulara ve yakındaki ligament ve yumuĢak dokuları
tutarak paraspinal soğuk apseye yol açar. Psoas kılıfından femoral trigona ilerleyerek cilde açılabilir.
Sarkoidoz: Nadiren sistemik sarkoid görülmeden merkezi sinir sistemi tutulabilir. Bazal menenkslerin
tutulumu sonucu hipotalamik bulgular, kranyal sinir felçleri, bilateral yedinci sinir felci görülebilir. Doku
biyopsisinde kazeifiye olmayan granülomlar gözlenir.
Nörosifiliz: Sifilizde merkezi sinir sistemi tutulumu meningovasküler veya parankimal olabilir. Sifilizz
menenjitinde, lenfosit ve plazma hücreleri spinal araknoidit yaparak leptomenenkslerde kalınlaĢmaya yol
açar. Arka kök giriĢlerinde radikülit yaparak dorsal kolonlarda asandan dejenerasyon ile tabes dorsalis
kliniğine yol açar. Ġltihap subaraknoid mesafedeki kan damarlarını tutarak (Heubner arteriti) beyinsapında
infarktlara yol açabilir. Parankimal nörosifilizde ise; nöron kaybı, glial reaksiyon, mikroglia artıĢı ve demir
birikimi görülür (paralitik demans). Merkezi sinir sistemi parankiminde bazen de dural bağlantılı, sifilitik gom
adı verilen, etrafı kronik iltihabi hücreler ile çevrili nekrotik odaklar bulunabilir.
Nörobruselloz: Sistemik hastalığın septisemik safhasında meningeal tutulum görülebilir. Meningoensefalit,
meningomiyeloradikülit, kranyal sinir (özellikle sekizinci sinir)
sendromları oluĢabilir. Bunların altında, kronik infeksiyonun doğrudan sinir sistemini tutması veya hipererjik
bir tepki yatabilir.
Borreliyoz: Lyme hastalığı deri, eklem ve kardiyovasküler sistemlerin yanısıra merkezi ve periferik sinir
sistemini de etkiler. Borrelia burgdorferi bulaĢmasından haftalar sonra sinir sistemini tuttuğunda; plazma
hücresinden zengin bir lenfositik menenjit, kranyal ve spinal sinirlerde kök tutulumu veya nadiren
ensefalomiyelit yapabilir. Sistemik hastalığın kronik dönemlerinde gözlenebilen aksonal periferik nöropati
veya ensefalopati gibi tersiyer komplikasyonlar immünopatolojik mekanizma ile oluĢabilir.
Riketsiyal Ensefalit: Tifüs ve diğer riketsiyal hastalıklar ensefalite sebep olabilir. Beyinde genellikle kortikal
gri madde ve beyinsapı tutulumu olur. Mikroskopik olarak viral ensefalitlere benzer bulgular görülür. Endotel
hücresi sitoplazmasında mikro-organizmalar gösterilebilir.
Viral İnfeksiyonlar
MSS‟nin viral infeksiyonları menenjit, ensefalit, miyelit, miyeloradikülit veya çoklukla bunların bir
kombinasyonu olarak görülür. Beyin ve medulla spinalisin bütün viral infeksiyonlarında ortak bir
histopatolojik görünüm vardır: perivasküler lenfoplasmasitik iltihabi hücreler, nöron gövdelerinin yıkımı ve
makrofajlar tarafından iĢgali (nöronofaji), mikroglia artısı ile parankimde mikroglial nodüllerin oluĢumu ve
bazı viral ensefalitlerde inklüzyon cisimciklerinin varlığı. Bunların dıĢında değiĢken olarak ödem, kanama,
konjesyon ve nekrotik odaklar viral infeksiyonlarda virulansa ve döneme bağlı olarak görülebilir. Subakut ve
kronik dönemlerde etkilenen bölgelerde nöron kaybı, astrogliotik reaksiyon, atrofi oluĢur.
RNA
Virüsleri
Poliyomiyelit: Motor nöronların poliyo virüs tarafından seçici olarak infekte olması sonucu geliĢir. Omurilik
ön boynuz motor nöronları, motor kranyal sinir çekirdekleri dıĢında nadiren frontal girus, hipotalamus ve
retiküler formasyon da etkilenir. Akut dönemde, MSS viral infeksiyonlarının yukarıda tanımlanmıĢ olan
klasik patolojik bulguları görülür. Iltihabi tepki hem parenkimada hem de komĢu menenkslerde çok Ģiddetli
olabilir. Kronik dönemde, ön boynuz ve ön kök atrofisi sonucu bu bölgelerde incelme ve gri renk değiĢimi
gözlenir. Denerve olan iskelet kaslarında da nörojenik atrofi geliĢir. AĢı uygulaması sonucu paralitik poliyo
olguları artık nadir görülmektedir.
Arbovirus Ensefalitleri: Sivrisinek ve pire (artropodlar) tarafından insana taĢınan endemik ensefalitlerdir.
Özel coğrafi dağılım gösterirler ve ona göre adlandırılırlar (Batı Nil AteĢi, Japon B ensefaliti, St. Louis
ensefaliti gibi). Bazılarının MSS‟deki dağılımı özellik göstermekle birlikte, genellikle viral ensefalitin nonspesifik patolojik bulguları MSS‟de yaygın olarak gözlenir.
Kuduz: Rabdovirusü taĢıyan kuduz hayvanın ısırması ile geçer. Mikroskopik incelemede beyindeki iltihabi
değiĢikliklere ek olarak; Purkinje hücrelerinde ve hipokampal piramidal nöron sitoplazmalarında, doku tanısı
açısından da önemli olan Negri inklüzyon cisimciği görülür. Ayrıca, mikroglia artıĢı ve Babes nodülleri adı
verilen belirgin mikroglial nodüllere rastlanır.
Subakut Sklerozan Panensefalit: Kızamık geçiren çocuklarda, bundan birkaç yıl sonra nadiren SSPE
görülür. Hem gri madde (korteks, talamus, bazal gangliyonlar) hem de beyaz madde etkilenir. Subakut
ensefalit bulguları dıĢında bazen nöronal ve glial hücre çekirdeklerinde tipik eozinofilik inklüzyon cisimlerine
rastlanır. Sonunda ağır ve yaygın nöron kaybı ile, beyaz maddede yoğun astrogliotik reaksiyon ile atrofi,
miyelin kaybı olur (ġekil 7), inklüzyonlar azalır, bazen sadece immünohistokimya ile saptanabilir.
BağıĢıklık yanıtı baskılanmıĢ hastalarda kızamık ensefaliti, kızamık geçirdikten sadece aylar sonra ortaya
çıkabilir. HIV infeksiyonlu kiĢilerde kızamık aĢısından sonra da görülebilir. Patolojik bulgular çok hafiften
fokal veya yaygın nekrotizan ensefalomiyelite kadar değiĢebilir. Eozinofilik inklüzyon cisimleri nöron ve glial
hücre çekirdeklerinde görülür. Mikroskopik olarak itihabi hücrelerin varlığı hastanın bağıĢıklık durumuna
bağlıdır. Bazen virüs içeren cok çekirdekli dev hücreler görülebilir.
ġekil 7. Subakut Sklerozan Panensefalit: Ġleri derecede beyaz madde ve gri madde atrofisi ile buna bağlı
„ex-vacuo‟ ventrikül geniĢlemesi.
Progresif Rubella Panensefaliti: Nadir görülen bir Rubella komplikasyonudur. Beyinde yaygın kronik
iltihabi değiĢiklikler, gliotik reaksiyon ve nöron kaybının yanında; damar duvarlarında fibrinoid nekroz
(vaskülit), mineral birikimi ve yaygın demiyelinizasyon görülür. Ġnklüzyon cismi bulunmaz.
MSS‟inde HIV infeksiyonu: HIV virüsünün beyinde meydana getirdiği HIV ensefaliti gibi birincil patolojik
değiĢiklikler, antiretroviral tedavideki baĢarı arttıkça daha bir önem kazanmaktadır. Daha önceleri
toksoplazma apsesi, varisella zoster ensefaliti, CMV ventriküliti gibi fırsatçı infeksiyonlar daha ön planda
iken, tedavideki geliĢmeler bu antitelerde gerilemeye yol açtı. PML ve MSS lenfoması insidansı ise
değiĢmedi.
HIV Ensefaliti: Mikroglia artıĢı, astrogliotik reaksiyon yanında, HIV ensefalitine özgü, genellikle
perivasküler yerleĢimli ve virüs barındıran çok çekirdekli dev makrofajlara rastlanır. Bu sitopatik etkinin
gözlenmesi HIV ensefalitinin mikroskopik tanısında önemlidir ve incelenen beyinde HIV virüsü
ürediğinin kanıtıdır. Sitoplazmada virüsün varlığı immünohistokimyasal olarak da gösterilebilir. Bu
lezyonel odaklar MSS‟in her yerinde görülmekle birlikte, en çok merkezi beyaz maddede ve subkortikal
gri madde çekirdeklerinde görülür.
HIV Lökoensefaliti: HIV‟a özgü beyin tutulumunda önemli bir yer tutar. Miyelin boyası ile yaygın miyelin
solukluğuna ek olarak akson hasarı da görülür. Genellikle derin beyaz maddeyi tutar. Antiretroviral
tedavinin son yıllardaki baĢarısıyla beraber, HIV lökoensefalopatisinin daha ileri formları ve yoğun
perivasküler
iltihabi
hücre
infiltrasyonu
ile
seyreden
örnekleri
tarif
edilmiĢtir.
Ayrıca HIV beyin tutulumunda bazen gri maddeye özgü değiĢiklikler ön planda görülebilir: astrogliotik
reaksiyon, mikroglia artıĢı, nöronal apoptoz ve geç dönemde kortikal atrofi gibi.
Vakuoler Miyelopati: AIDS hastalarında %25‟e varan oranda görülebilen, arka kolonlarda ve özellikle
torasik segmentlerde vakuoler dejenerasyon yapan ve nedeni bilinmeyen bir komplikasyondur. Ek
olarak lateral kortikospinal traktusları da tutabilir. Mikroskopik olarak miyelin dejenerasyonu ve ardından
aksonal
hasar
ile
makrofaj
birikimi
görülür.
Çocuklarda HIV beyin tutulumunda HIV ensefaliti yanında; yetiĢkinlerden farklı olarak bazal ganglionları
tutan vaskülitik lezyonlar ve kalsifikasyonlar görülebilir.
HTLV-1 infeksiyonu: Güney Amerika, Afrika ve Japonya‟da endemiktir. Nadiren, spastik paraparezi ile
seyreden bir miyelopatiye neden olur. Kronik dönemde medulla spinaliste lateral kolon atrofisi ve
menenkslerde kalınlaĢma görülebilir. Mikroskopik olarak da omuriliğin uzun traktuslarında miyelin kaybı
ve aksonal dejenerasyon ile, daha çok aĢağı torasik segmentlerde hem menenkslerde hem de
parankimal olarak mononükleer hücrelerden oluĢan kronik iltihabi bulgular görülür.
DNA
Virüsleri
Herpes Simpleks Ensefaliti: EriĢkinde en sık rastlanan sporadik viral ensefalit Herpes Simpleks Tip 1
(HSV1) nedeniyle olur. Daha çok limbik yapıları, özellikle meziyal temporal lobları tutan akut hemorajik
ve nekrotizan bir ensefalittir (ġekil 8). BaĢlangıçta menenkslerde, damar çevrelerinde ve parankimde
hafif iltihabi hücre reaksiyonu ile intranükleer Cowdry A tipi eozinofilik ve haleli inklüzyon cisimleri
görülür (ġekil 9). Ġnklüzyonlar nöronal, glial veya endotelyal hücrelerde görülebilir. Spesifik
immünohistokimya ile bu inklüzyonlarda HSV1 gösterilebilir. Daha sonra kanama odakları, doku
nekrozu ile mikroglial nodüller, nöronofaji, perivasküler lenfositler ortaya çıkar. Subakut dönemde
inklüzyonlar azalır. Kronik dönemde ise etkilenen bölgelerde ağır gliotik reaksiyon, kavitasyon ve atrofi
görülür. Tanı genellikle BOS‟ta PCR ile konulur. Tümör düĢünülerek biyopsi yapılan olgularda
inklüzyonlar ve immünohistokimya ile kesin tanı koyulabilir.
ġekil 8. Herpes simpleks ensefalitinde beyin dıĢ yüzeyinin alttan görünümü. Özellikle mezial
temporal ve orbitofrontal bölgeleri tutan yaygın ödem ve subaraknoid kanama alanları dikkati
çekiyor.
ġekil 9. Herpes simpleks ensefalitinde Cowdry A tipi intranükleer inklüzyon içeren nöronlar
(ġeklin ortası ve sağ üst köĢede). Hematoksilen-Eozin, X400.
Neonatal Herpes ensefaliti daha çok HSV Tip 2‟ye bağlıdır. Genel bir ensefalit oluĢturur ve nekrotizan da
olabilir. Tipik herpetik inkluüzyonlar histopatolojik olarak görülür.
Varisella Zoster İnfeksiyonu: Dorsal kök ganglioniti ile ortaya çıktığında zoster lenfositik iltihap, vaskülit ve
nekroza yol açar. BağıĢıklığı bozuk hastalarda beyinde multifokal beyaz madde tutulumu (primer
lökoensefalit), ventrikülit, ensefalit, miyeloradikülit olarak kendini gösterebilir. Bütün bu iltihabi ve nekrozlu
lezyonların ortak özelliği vaskülitin varlığıdır. Çekirdek içi inklüzyonlar bulunur ve immünohistokimyasal
olarak saptanabilir. Ġltihabi damar tutulumu kanama ve infarktlara yol açabilir.
Sitomegalovirus (CMV): Fokal CMV infeksiyonu nekrotizan ventriküloensefalit yapar. Hayatta kalan
çocuklarda mikrosefali, periventriküler kalsifikasyonlar, hidrosefali, porensefali gibi sekeller gözlenir. Ġmmün
sistemi baskılanmıĢ yetiĢkinlerde ise klasik viral ensefalit veya yaygın nekrozla seyreden ventriküloensefalit
gözlenebilir. Tipik sitomegalik değiĢiklikler ile, hem sitoplazmik hem nükleer bazofilik inklüzyonlar bütün
hücre tiplerinde gözlenebilir.
Progresif Multifokal Lökoensefalopati: JC virüsü immün bozukluğu olan kiĢilerde oligodendrositleri infekte
ederek demiyelinizasyonlu bir hastalığa yol açar. MSS‟de beyaz maddeye sınırlı birden çok fokal lezyon
görülür. Daha çok hemisferik beyaz madde tutulur, ama serebellar, beyinsapı ve omurilik lezyonlarına da
rastlanabilir. Küçük lezyonlar birleĢerek daha büyük odakları oluĢturur. Bu odaklardan biyopsi yapılırsa,
yoğun makrofaj birikimi, perivasküler lenfositler, miyelin kaybı, aksonların korunumu, atipik çekirdekli
astrositler ve bazofilik oligodendrogliyal inklüzyon cisimleri saptanır (ġekil 10). Ġmmünohistokimya ile
inklüzyonlarda virüs gösterilerek kesin tanı konabilir.
ġekil 10. Progresif multifokal lökoensefalopatide yaygın beyaz madde tahribatı izleniyor. Gri madde göreli
olarak normal.
Fungal
İnfeksiyonlar
Maya
Mantarı
İnfeksiyonları
Kriptokokkozis menenkslerde hafif bir iltihabi tepki oluĢturabilir veya klasik bir kronik bazal menenjite neden
olabilir (ġekil 11). Bu mantarın kapsül özelliği menenkslerde makroskopik incelemede sümüksü kaygan bir
kıvam yaratabilir. Menenjit dıĢında multipl parankimal mikroabseler oluĢturabilir. Büyük apseler
kriptokokkomlar oluĢturabilir. AIDS hastalarında iltihabi reaksiyon olmaksızın radyolojik olarak da
görülebilen büyük perivasküler parankimal kistler içinde fungal elemanlar görülebilir. Yine kapsül özelliği
sayesinde BOS‟ta çini mürekkebi preparatlarında patojen tanınabilir. Doku biyopsilerinde Gomori
metenamin gümüĢ (GMS) gibi mantar boyaları ile yuvarlak ve tomurcuklu maya formları görülebilir.
Kandidiazis, genellikle sindirim sisteminde ve genital mukozada saprofit olup, fırsatçı infeksiyon olarak
prematürelerde, immün sistemi baskılanmıĢ hastalarda ve diyabetiklerde beyin apsesi, granülomlar,
nadiren de menenjit yapar. Mikroskopta psödohif özelliği ile tanınır.
Küf
Mantarı
İnfeksiyonları
Aspergillozis, fırsatçı küf mantarı infeksiyonlarının hastane ortamında sık görülenlerindendir. akciğer veya
gastrointestinal odaklardan beyne gider; apse ve granülomlar oluĢturur. Özellikle damar duvarlarını iĢgal
ettiğinden, beyinde multipl büyük hemorajik apseler oluĢturur. (ġekil 12). Mikroskopik olarak dar açı yapan
septalı hifler oluĢturur
Mukormikozis, ilaç bağımlıları, diyabetikler ve steroid kullanan hastalarda görülebilir. Genellikle nazal
mukozadan veya akciğerden beyne ikincil olarak geçer. Beyinde karıĢık iltihabi apseler yapabilir, damar
duvarlarını tutarak kanamaya neden olabilir. Mikroskopta geniĢ gövdeli, dik açılı dallanma gösteren
septasız hifler gözlenir.
ġekil 11. Kriptokok Menenjiti: Subaraknoid bölgede kriptokoklar. Musikarmin boyası, X200.
ġekil 12. Fungal Abse: Sağ temporal bölgede aspergillozise bağlı çok belirgin, kanamalı abse oluĢumu
Parazitik
İnfeksiyonlar
Serebral Amip Apsesi: Entamoeba histolytica barsak, karaciğer veya akciğerden hematojen yolla beyne
ulaĢır. Genellikle fatal sonuçlanan meningoensefalitik bir seyri olur. Genellikle tek kortikal veya bazal
ganglia yerleĢimli kanamalı, gittikçe yumuĢama gösteren nekrotik ve kapsülsüz bir apsedir. Nekrotik
dokuda 15-25 mikronluk trofozoitleri makrofajlardan morfolojik olarak ayırmak zordur.
Primer Amibik Ensefalit: Tatlı suda yüzme ile bulaĢan Naegleria Fowlerii nazal yolla beyne ulaĢır ve Ģiddetli
bir meningoensefalit 2-3 günde koma ve ölümle sonuçlanır. Beyin ödemlidir ve yüzeyi kanamalıdır. Olfaktor
bulbuslardan baĢlayan ve frontotemporal bölgelere yayılan bir hemorajik nekroz görülür. N. Fowlerii
subaraknoid bölgede ve parankimal damarlar etrafında 8-15 mikron çapındadır ve çekirdeği makrofajdan
ayrılabilir.
Acanthamoeba türleri ve Balamuthia mandrillaris beyinde yaygın granülomatoz bir amibik ensefalite neden
olurlar. Kanama ve nekroz odakları görülebilir. Mikro-organizmalar mikroskop incelemesinde amip olarak
tanınabilir.
Serebral Malarya: Falsiparum sıtmasında %1-10 oranında beyin tutulumu görülebilir. Parazitli eritrositlerin
beyin kapillerlerinde sekestrasyonu ile baslar. Ödem, kılcal damar nekrozu, perivasküler kanamalar, beyaz
maddede nekrotik damarlar etrafında peteĢi tarzı veya daha büyük kanamalar oluĢur. Muhtemelen, nekrotik
damarların etrafındaki halka Ģeklindeki kanamaların rezorbsiyonu ile astrosit ve mikroglia toplanması
sonucu Durck granülomu denilen yapılar oluĢur.
Serebral Toksoplazmozis: Toksoplazma gondii hücresel immünitesi bozuk kiĢilerde, özellikle AIDS
hastalarında multipl beyin apseleri yapar. Apseler sıklıkla bazal gangliada yerleĢir (ġekil 13). Radyolojik
olarak lenfomadan ayrılması zordur. Nadiren apse yerine genel bir ensefalit de yapabilir. Apselerin
mikroskopisinde değiĢik oranlarda iltihabi hücreler, nekroz, damar değiĢiklikleri ve kanama görülebilir.
Hücre içi ve dıĢında toksoplazma takizoidleri ve kistler görülür. Ġmmünohistokimyasal yöntemle biyopsi
materyalinde
kesin
tanı
verilebilir.
Transplasental geçen konjenital toksoplazma infeksiyonu subpial ve periventriküler bölgelerde nekroz,
hidrosefali, periventriküler kalsifikasyon ve mikrosefaliye neden olur. Nekrotik ve kalsifiye odakların
etrafında, özellikle periventriküler odaklarda toksoplazma mikroskopik olarak görülebilir.
ġekil 13. Toksoplasma absesi: Koronal planda kesilmiĢ makroskopik preperatta iki taraflı bazal ganglia ve
serebral korteks yerleĢimli çok sayıda küçük abse.
Sistiserkozis: Tenya solium‟un larvası olan Sistiserkus selluloza dünyada beyni en çok tutan parazitik
infeksiyondur; en çok Güney Amerika‟da görülür. Ġnsan ara konakçıdır, insanda en çok çizgili kasta yerleĢir.
Beyinde yerleĢtiğinde, gri madde, menenksler ve ventriküllerde bir veya daha fazla sayıda kist Ģeklinde
görülür. Parankimde yerleĢen canlı sistiserkus genellikle 1-2 santimetre büyüklüğündedir ve tek bir skoleks
içerir. Kist dejenere olduktan sonra fibrotik ve kalsifiye bir görünüm kazanır. Menenkslerdeki kistler yapıĢık
veya BOS içinde serbest olabilir. Sisternalarda ve ventriküllerde multiloküler kistler bulunabilir.
Kist Hidatik: Ekinokokus granülozus köpek ve kurtlarda barsakta yerleĢir. Larva kistleri için ara konakçı
genellikle koyun, bazen de insandır. Primer lezyon genellikle karaciğer veya akciğerde bulunur. Beyinde
yerleĢmesi nadirdir, genellikle uniloküler tek yuvarlak bir kist olarak görülür. Daha çok orta serebral arter
sulama alanında yerleĢir. Etrafı fibroz dokuyla kaplı, kist duvarı kitinden oluĢan ve içindeki renksiz sıvıda
çok sayıda ankapsüle protoskoleksleri barındıran bir kistik yapıdır. Etraf beyin dokusunda reaksiyon
minimaldir. Spinal bölgede yerleĢip omurilik basısı yapabilir.
Tümörler
MSS‟in en sık rastlanan tümörleri metastazlardır. Akciğer kanseri, meme kanseri ve melanom en çok
görülür. Modern kanser tedavisi ile önceleri çok nadiren beyne metastaz yapan kanserler, örneğin kolon
kanseri,
giderek
daha
çok
hastada
görülmektedir.
Beyindeki primer tümörler menenksler, glial hücreler, ependim, koroid pleksus, nöronlar ve embriyonik
kalıntılardan köken alır. MSS tümörleri rekürrens olasılığına ve prognoza göre derecelendirilir (grad). Dünya
Sağlık TeĢkilatı (WHO) 2007 sınıflamasına göre; histolojisi spesifik özellikler gösteren, yavaĢ büyüyen,
belirgin sınırlı ve genellikle cerrahi olarak radikal tedavisi mümkün olan tümörler Grad 1; histolojik olarak iyi
diferansiye, çevre dokuya infiltre olan ama yavaĢ büyüyen, cerrahiden sonra geç dönemde rekürrens
gösteren ve daha yüksek bir grada transformasyonu mümkün olan tümörler Grad 2; agresif histolojik
özellikler gösteren ve tedavi sonrası daha kısa sürede tekrarlama olasılığı olanlar Grad 3; ve çok agresif
klinik ve histopatolojik özellikler gösterip çok kısa sürede bütün tedavilere karĢın hızla büyüyenler Grad 4
olarak tanımlanmıĢtır. Tedavi sonuçları kiĢiye, yaĢa, tümörün MSS‟deki yerleĢimine ve tümörün histolojik
tipine göre değiĢir. Beyin tümörlerinde tedavi baĢarısında ve prognozda en önemli iki değiĢken yaĢ ve
histolojik sınıflandırma ile derecelendirmedir. MSS tümörlerinin her histolojik tipi belli bir anatomik bölgede
ve belli bir yaĢ grubunda daha çok görülür. MSS tümörlerinin nöroradyolojik özellikleri histopatolojik tanıya
en çok yardım eden faktörler arasındadır.
Menenjiomlar: Menengotelyal hücrelerden geliĢirler. Tipik odaklar; olfaktor sulkus, sfenoid kanat,
parasagital bölge, tuberkulum sella ve foramen magnumdur. Genellikle yavaĢ büyüyen yetiĢkin çağ
tümörleridir. Makroskopik olarak sınırları belirgin ve sert kıvamlıdırlar. Radyolojik olarak genellikle yaygın
kontrast tutulumu gösterirler ve kitlenin dura ile olan bağlantısı (dural kuyruk) gözlenir. Büyük bir kısmı
cerrahi sonrası rekurrens göstermez. Histopatolojik olarak artmıĢ mitoz, parankimal beyin invazyonu ve
diğer agresif özellikler gösteren atipik ve malin meninjiomlar da vardır. Bu sonuncular ve özel bazı histolojik
tipler (berrak hücreli, koroid, papiller, rabdoid) rekurrens ve kötü prognoz gösterebilir. Progesteron
reseptörü ve epitelyal membran antijeni immünohistokimyası biyopsilerde spesifik doku tanısında yardımcı
olur.
Gliomlar: YerleĢim, yaĢ grubu, klinik davranıĢ, ve tedaviye cevapta büyük varyasyon gösterirler.
YetiĢkindeki gliomların büyük çoğunluğu diffüz gliomdur; yani etraf dokuya infiltre olma özellikleri küratif
cerrahiyi imkansız kılar. Cerrahi, kemoterapi ve radyoterapiye karĢın değiĢmez bir Ģekilde rekurrens ve
daha olumsuz bir histopatolojik dereceye (grad) doğru ilerleme gösterirler. Diffüz astrositom (WHO grad 2)
fibriler astrositlerden kaynaklanır ve serebral hemisferik beyaz maddede sınırları belirsiz ve radyolojik
olarak kontrast tutmayan bir kitle olarak gözlenir. Tümör hücrelerinde glial fibriler asidik protein (GFAP)
saptanır, p53 mutasyonu bulunur (ġekil 14). Anaplastik astrositom (WHO grad 3) diffüz astrositomdan
evrilebilir veya baĢtan böyle ortaya çıkabilir, kontrast tutar, tümörde mitoz sayısında belirgin artıĢ olur,
tümör hücre çekirdeklerinde artan düzensizlikler (atipi) gözlenir. Glioblastoma multiforme (WHO Grad 4)
yetiĢkin gliomlarının yüzde 50‟sini oluĢturur (ġekil 15). Doğrudan glioblastom olarak prezente olabileceği
gibi, daha düĢük gradlı bir astrositomdan evrilebilir. Primer glioblastomalarda EGFR (epithelial-derived
growth factor receptor) amplifikasyonu ve PTEN (Phosphatase and Tensin Homolog) mutasyonu bulunur.
Fulminan seyirli olup genellikle bir yıl içinde ölümle sonuçlanır. Mikroskopik olarak tanı için anaplastik
astrositom özelliklerine ek olarak anormal vasküler endotel artıĢı ve/veya tümör nekrozu odakları
bulunmalıdır (ġekil 16). Oligodendroglioma yetiĢkin gliomlarının yüzde 5-10 kadarını oluĢturur, fakat bu
tümörün biraz daha yavaĢ seyirli ve kemoterapiye cevabının diğer gliomlara göre daha iyi olması nedeniyle
doğru tanı önemlidir. Tümör hücrelerinde kromozom 1p ve 19q kodelesyonu sitogenetik yöntemlerle (FISH)
tespit edilirse kemoterapiye yanıt özellikle iyi olduğundan, tedavi öncesi standart bir test olarak biyopsi
dokusunda uygulanmaktadır. Tipik oligodendrogliom frontal veya temporal fokal kalsifikasyonlu bir kitledir.
Hücre sitoplazması berrak ve çekirdek yuvarlaktır, tümör damarları ince kapiller örgü Ģeklindedir. DüĢük
gradlı oligodendrogliom zamanla anaplastik oligodendroglioma (WHO grad 3) dönüĢebilir. Epandimomlar
ventrikül duvarını döĢeyen hücrelerden kaynaklanır. Çocukta dördüncü ventrikülde, yetiĢkinde lateral
ventrikülde daha sık görülür. Tipik mikroskopik özelliği epandimal rozet ve damar etrafında psödorozet
oluĢturmasıdır. Bu tümörler grad 2 veya 3 olabilir, fakat prognozu tayin eden faktör daha çok yerleĢim ve
cerrahi rezeksiyonun tam olup olmadığıdır. Epandimom hücreleri BOS‟a geçerek spinal subaraknoid
metastazlar oluĢturabilir. Pilositik astrositom genellikle çocuklarda serebellumu tutar. Nöroradyolojik
incelemede kistik ve duvarında bir nodül içeren bir kitle görülür. Radikal cerrahi serebellar tümörde
küratiftir. Aynı tümör hipotalamik bölgede oluĢtuğunda prognoz daha kötüdür. Mikroskopta bipolar ince
(piloid) uzantıları olan astrositler ve eozinofilik Rosenthal cisimleri görülür. Grad 1 tümör olduğundan doğru
mikroskopik tanı önem taĢır ve infiltratif diffüz astrositomlarla karıĢtırılmamalıdır.
ġekil 14. Difüz Astrositom: Sol hemisferde geniĢ bir kitle etkisine yol açan tümöral oluĢum.
ġekil 15. Glioblastoma Multiforme: Solda özellikle temporal lob ve bazal ganglia bölgesini etkileyen büyük
ve kanamalı kitle (koronal kesit)..
ġekil 16. Glioblastoma Multiformede tipik nekroz: Ortada tümöral nekroz ile etrafında tümör hücresi
yoğunlaĢması (pseudopalisadlı nekroz). Hematoksilen-Eozin boyaması, x200..
Embriyonel Tümörler: Medulloblastom agresif, WHO grad 4 bir tümördür. Çocuklarda serebellar vermiste,
nadiren yetiĢkinde serebellar hemisferde görülür. Primitif, indiferansiye nöroektodermal hücrelerden oluĢur.
Cerrahi sonrası erken kombine radyoterapi ve kemoterapi ile yüzde 70-80 pediyatrik hastada kür mümkün
olmaktadır. BOS‟a yayılım sıkça görülür. Histolojik olarak medulloblastoma benzer bir lezyon supratentoryal
olarak da görülebilir. Buna supratentoryal primitif nöroektodermal tümör (sPNET) denir.
Germ hücreli tümörler: Germinom genellikle adölesanda pineal veya sellar bölgede yerleĢir. Saf germinom
radyoterapiye çok duyarlıdır. Eğer diğer germ hücreli tümör bileĢenleri (embriyonel karsinom vb.) varsa
tedavi ve prognoz değiĢir. Germinom dıĢında, genellikle orta hatta teratom, koryokarsinom gibi diğer germ
hücreli tümörler de görülebilir.
Diğer: Kranyofarinjiom Rathke kesesi kalıntılarından geliĢir, suprasellar yerleĢir. Kalsifikasyonlu ve kistik
görünümlüdür. Tam rezeksiyon mümkün olmazsa yavaĢça tekrar büyür ve yıllar sonra tekrarlar. Koroid
pleksus papillomu ventrikülde oluĢur ve cerrahi tedavisi mümkündür. Koroid pleksus karsinomu ise çok
nadirdir ve prognozu kötüdür. Pineal parankimal tümörler arasında pinealoblastom ve pineositom yer alır.
Pinealoblastom pineal bezde yerleĢen bir PNET‟dur. Pineositom histolojik olarak matürdür ve çok daha
selim prognozludur. Nöronal tümörler gangliogliom, disembriyoplastik nöroektodermal tümör gibi grad 1
tümörlerdir. Ġyi sınırlı kitleler oluĢturup kronik epilepsi nedeni olabilirler ve küratif cerrahiye elveriĢlidirler.
Nörositom (grad 2) 0-30 yaĢ arası hastalarda görülen, yavaĢ büyüyen kalsifiye bir kitle olup Monroe
forameni veya septum pellusidumda yerleĢir. Genelde selim davranıĢlı olup, bazı olgularda cerrahi tedavi
sonrası tekrar büyüme görülebilir.
Primer MSS lenfoması: sporadik olarak 60 yaĢın üstündekilerde veya AIDS hastalarında görülür. Tek veya
birden çok derin serebral lezyonlar yapar ve radyolojik olarak glioblastom ve metastazdan ayrılamayabilir
(Şekil 17). Oküler veya spinal tutulum görülebilir. Büyük çoğunluğu B hücreli lenfomadır ve bazılarında EBV
bulunur. Histopatolojik tanısında, beyin parankiminde perivasküler atipik lenfositer infiltrasyon ile
Ģüphelenilip immünohistokimya ile monoklonal B hücrelerinin varlığı ispatlanır. Eğer biyopsi öncesi steroid
tedavisi yapılmıĢsa, tümör lenfositleri geçici olarak litik bir etkiyle “kaybolur” ve histolojik tanı çok
zorlaĢabilir.
ġekil 17. Primer Beyin Lenfoması: Koronal plana kesilmiĢ makroskopik preperatta sağ striatum ve komĢu
beyaz maddeyi etkileyen lezyon görülüyor..
Kranyal ve periferik sinir tümörleri: Schwannom Schwann hücresinden geliĢir, kapsüllü bir tümör oluĢturup
aksonlara dıĢarıdan bası yapar. Kafaiçinde en sık sekizinci sinirde görülür (akustik nörinom). Bunun dıĢında
spinal sinir kökleri, pleksuslar ve sinir gövdelerinde görülür. Schwannom daima selim bir tümördür ve kesin
tedavisi cerrahidir. Nörofibrom periferik sinir çapında fokal olarak artıĢ ile ortaya çıkar (intranöral
nörofibrom). Nörofibromlar, Schwann hücresi, perinöral hücre ve fibroblastlardan oluĢur. Pleksiform
nörofibrom tanısı tip 1 nörofibromatoz için patognomoniktir. Nörofibrom selim bir tümör olmakla birlikte,
malin periferik sinir tümörüne dönüĢebilir. Malin periferik sinir tümörü spontan olarak da geliĢebilir. Tedaviye
rağmen tekrarlayabilir ve yüksek gradlı ise kötü prognozludur.
MSS tümörü de içeren kalıtsal tümör sendromları genellikle otozomal dominant geçiĢlidir: Li-Fraumeni
sendromu (gliom, sarkom, meme kanseri, diğer), Nörofibromatozis tip 1 (nörofibrom) ve tip 2 (menengiom
ve bilateral akustik nörinom), Von Hippel-Lindau (hemanjioblastom, renal hücreli kanser), Gorlin (bazal
hücreli karsinom, medulloblastoma), Turcot (kolonik polip, glioblastom, medulloblastom)
Demiyelinizasyon
Primer demiyelinizasyon, miyelin kılıfının seçici olarak hasara uğrayıp aksonal yapının göreceli olarak da
olsa sağlam kaldığı bir süreçtir. Demiyelinizan hastalıklar merkezi ve/veya periferik sinir sistemlerini
tutabilir. Ġkincil demiyelinizasyon, aksonal hasarı takiben periferik nöropatilerde ve MSS hastalıklarında
görülebilir. Primer demiyelinizan hastalıklar multipl skleroz ve varyantları, inflamatuar/post-infeksiyöz ve
kalıtsal
metabolik
kökenli
demiyelinizan
hastalıklar
olarak
ana
gruplara
ayrılabilir.
Multipl
Skleroz
Nedeni henüz bilinmeyen bu hastalık, tekrarlama ve remisyonlarla seyreden ve yıllar içinde ilerleyici
nitelikte bir hastalıktır. Epidemiyolojisinde coğrafi, ailevi ve otoimmün özellikler gösterir.
A. Klasik (Charcot) MS: Formalinle tespit edilmiĢ dokuda keskin sınırlı birden çok sayıda plaklar olarak
görülür. Genellikle beyaz maddeyi tutmakla birlikte gri maddeye de yayılabilir. Optik sistem ve
periventriküler beyaz madde sık olarak etkilenir. Beyinsapı ve omurilik tutulumu da gözlenir. Taze plaklar
daha sarımsı, eski gliotik plaklar gri renkte görülür (ġekil 18). Mikroskopide aktif plaklarda damar etrafında
ve parankimde lenfosit ve makrofajlar, özellikle de lezyon sınırlarına yakın daha fazla görülür. Bu
makrofajlar miyelin içerir ve MHC-Sınıf II molekülü bulundurur. Erken dönemde CD4 bulunduran yardımcı T
hücreleri daha sıktır. Reaktif astrositler gliotik bir arka plan oluĢturur. Ġnaktif plaklarda gliotik reaksiyon artar,
fakat oligodendroglialar azalır. Gölge plaklarda ise remiyelinizasyon sonucu tam miyelin kaybı görülmez,
miyelin boyaları ile soluk bir boyanma izlenir.
B. Akut MS: Fulminan seyirli bu tip daha genç yaĢ grubunda görülür. Birçok aktif plak oluĢur, bazen sınırları
çok belli olmayan, hatta etraflarında ödem beliren büyük plaklar görülür. Etrafında ödem olan tek büyük bir
plak radyolojik olarak beyin tümörü ile karıĢtırılabilir. Böyle durumlarda yapılan beyin biyopsilerinde;
neoplastik gliaların gözlenmemesinin yanısıra, aksonların korunup miyelinin özellikle kaybolduğunun ve
makrofajların sitoplazmasında miyelin bulunduğunun özel boyalarla mikroskopik olarak gösterilmesi kesin
tanıya yardım eder.
C. Nöromiyelitis Optika (Devic Hastalığı): Optik nörit ve transvers miyelit tablolarının birbiri ardına görülmesi
sonucu görme kaybı ve paraparezi geliĢir. Daha sonra klasik MS'e dönüĢebilir. Olgularda omurilik ödemli ve
nekrotik görünümlü olabilir. Mikroskopik olarak T hücrelerinden çok nötrofil, eozinofil ile damar etrafında
IgM, kompleman toplanması, küçük damarlarda hiyalinizasyon görülür. Daha sonra bu lezyonlar reaktif
astroglioz ve kistik dejenerasyon gösterir. MSS'in baĢka bölgelerinde küçük tipik MS plakları olabilir. Son
birkaç yılda yapılan çalıĢmalarda Devic hastalarının serumlarında akuaporin-4 molekülüne karĢı otoantikor
ve lezyonlarında bu proteinin kaybı gösterilerek, bu hastalığın tanısı ve mekanizması ile ilgili önemli
aĢamalar kaydedilmiĢtir.
D. Balo'nun Konsantrik Sklerozu: Çok nadir ve hızlı ilerleyen bir varyant olup daha çok otopside tanı
koyulur. Birbirini takip eden demiyelinize ve miyelinize içice halkalar seklinde plaklar görülür.
ġekil 18. Multipl Skleroz: Periventriküler beyaz maddede gri renkli demiyelinizasyon odağı (plak).
Akut Demiyelinizan Ensefalomiyelit (ADEM): Tek fazlı ve infeksiyon, aĢılanma gibi olaylar sonrası görülen,
MSS'ini yaygın olarak tutabilen bir hastalıktır. Çoğu hasta birkaç haftadan sonra iyileĢir ve relaps nadirdir.
Beyinde ödem ve konjesyon görülür. Mikroskopik muayenede çok sayıda perivenüler iltihabi hücreler ve
aynı bölgede demiyelinizasyon görülür. Menenkslerde de kronik iltihabi değiĢikliklere rastlanır. Aynı süreç
omurilikte de görülebilir.
Akut Hemorajik Lökoensefalopati: ADEM'in hiperakut ve fatal bir Ģeklidir. Beyinde küçük kanamalı odaklar
ve yaygın ödem görülür. Mikroskopik olarak damarlarda fibrinoid nekroz, etrafında halka seklinde kanama
ve nötrofiller görülür. Demiyelinizasyona sıklıkla akson kaybı da katılır. Bu görünümü yağ embolisi,
trombotik trombositopenik purpura ve disemine intravasküler koagulasyondan ayırmak gerekir.
Kalıtsal miyelin hastalıklarına globoid (Krabbe tipi, galaktoserebrosid beta galaktosidaz eksikliği) ve
metakromatik lökodistrofi (aril sulfataz A eksikliği) örnek gösterilebilir. Genel serebral atrofinin yanında ağır
ve yaygın beyaz madde hasarı, oligodendrosit kaybı görülür. Makrofajlarda depolanan yıkım ürünlerinin
boyanma özellikleri ve elektron mikroskopik özellikleri ile tanısal ayrım yapılır. Peroksizomal hastalıklardan
adrenolökodistrofide de ağır serebral beyaz madde ve optik sinir demiyelinizasyonu, perivasküler kronik
iltihabi hücreler ve ilerleyici gliotik reaksiyon görülür. Bazen korpus kallozumun iki tarafına da yayılmıĢ
büyük
beyaz
madde
lezyonu
radyolojik
olarak
glioma
ile
karıĢtırılabilir.
Nörodejeneratif
Hastalıklar
YetiĢkinlerin nörodejeneratif hastalıkları genellikle ileri yaĢ grubunda görülür. Spesifik nöron gruplarının
kaybı sonucu MSS'inde belli bölgelerde atrofi görülür. Histopatolojide ise, nöron kaybı, reaktif gliozis ve
bazı hastalıklarda spesifik nöronal veya glial inklüzyonlar gözlenebilir. Bu hastalıklar klinik, patolojik ve
biyokimyasal yönden değiĢik Ģekillerde sınıflandırılabilir. Klinikte akinetik-rijid ve hiperkinetik hareket
bozuklukları, demanslar, otonom bozukluklar, ataksiler gibi sınıflamalar yapılırken biyokimyasal olarak sinir
hücrelerinde biriken proteinin tipine veya birikimin genetik mekanizmasına göre; tauopatiler, alfasinükleinopatiler, poliglutamin bozuklukları olarak sınıflandırma yapılabilir.
Nörodejeneratif hastalıklarda hem klinik hem patolojik olarak birçok ortak noktalar olup, tek tek hastalıkların
belli bir yaĢ grubunda belli bir nöron grubunu tutan ve genellikle belli bir proteinin bu nöron gruplarında
toplanıp ölümlerine yol açması sonucu o hastalığa özgü semptomların ortaya çıkması sonucu
tanımlandığını hatırlamak gerekir. Modern biyokimyasal yaklaĢım bu ortak noktaların altındaki temel protein
bozukluğunu ortaya koyup yeniden sınıflandırmayı zorunlu kılmaktadır. Patofizyolojik olarak, protein
birikiminin belirleyici faktör olup olmadığı birçok sporadik hastalıkta kesin değildir.
Motor Nöron Hastalıkları (MNH): Ġkincil motor nöron hastalıkları paraneoplastik (lenfoma), otoimmün (antiGM1), infeksiyöz (poliyo, AIDS), metabolik veya çevresel (kurĢun zehirlenmesi) olabilir. Primer motor nöron
hastalıkları idyopatik veya herediterdir. Kalıtsal olanlar arasında superoksit dismutaz mutasyonuna bağlı
ailevi MNH, spinal müsküler atrofiler, Kennedy sendromu sayılabilir. Kennedy sendromu X kromozomuna
bağımlı bir bulbospinal nöronopati olup, androjen reseptörü geninde CAG tandem tekrar artıĢı ile
tanımlanan bir poliglutamin bozukluğudur. Ġdyopatik olanlardan en sık rastlananı amiyotrofik lateral skleroz
ve varyantlarıdır. ALS'un patolojisinde omurilik ön boynuzunda, beyinsapı motor çekirdeklerinde ve
presantral girusta motor nöron kaybı görülür. Kalan nöronlarda fosforile nörofilamanların birikimine bağlı
sitoplazmik balonlaĢma, ubikuitin içeren inklüzyon cisimleri gözlenebilir. Otopside genel omurilik atrofisinin
yanı sıra ön kökler arka köklere nazaran atrofiktir.
Akinetik-Rijid Hareket Bozuklukları: A. Parkinson Hastalığı: Makroskopik olarak beyin genelde normal
görünür, fakat substansiya nigrada solukluk gözlenir (ġekil 19). Beyinsapının pigmentli çekirdeklerinde
nöron kaybı, nöromelanin pigmentinin nöron dıĢına çıkması ve gliozis ile birlikte Lewy cisimlerinin varlığı
histolojik olarak tanı koydurucu özelliklerdir. Substansiya nigradaki nöron kaybı nigrostriyatal dopamin
kaybına yol açar. Etkilenen diğer çekirdekler arasında dorsal vagal çekirdek, lokus seruleus, nukleus
bazalis, omurilikteki intermediyolateral kolon hücreleri bulunur. Lewy cismi, nöron sitoplazmasında etrafında
hale olan eozinofilik bir inklüzyondur. Nörofilaman proteini ve ubikuitin dıĢında içerdiği diğer inklüzyonlardan
ayırdedici protein alfa-sinukleindir. B. Progresif Supranükleer Felç “Palsy”: Parkinsonizmin yanı sıra
oftalmopleji ve psödobulber felç görülür. Patolojide mezensefalik atrofi, pontin tegmental atrofi, S. nigra ve
L. seruleusda pigment kaybı, bazen de globus pallidus atrofisi görülür. PSP'de özellik tau proteini
birikimidir. Bu birikim nöronlarda globoz tipte nörofibriler yumaklar ve astrositlerde püsküle benzer ("tufted")
veya uzantılarında dikensi bir görünüm oluĢturur. Bunlar ancak gümüĢ boyaları ile gösterilebilir. C.
Multisistem atrofisi: Bazal ganglia, serebellum, beyinsapı ve otonom sistemi değiĢik oranlarda tutup değiĢik
klinik sendromlara yol açar. Oligodendroglialarda orak seklinde sitoplazmik inklüzyonlar görülür ve bunlar
alfa-sinüklein içerir. D. Kortikobazal dejenerasyon: Frontotemporal kortikal ve bazal ganglia atrofisi ile
seyreder. Akromatik nöronal değiĢiklik, S. nigra'da globoz nörofibriler yumaklar ile nöron ve glial hücrelerde
tau birikimi gösterilebilir.
ġekil 19. Parkinson Hastalığı: Substansia nigra ve lokus seruleusta pigment kaybına bağlı bilateral
solukluk.
Hiperkinetik Hareket Bozuklukları: Bu grubun indeks hastalığı Huntington koresidir. Otozomal dominant
geçiĢli olup kore ve demansla karakterizedir. Dördüncü kromozomdaki Huntingtin geninde anormal CAG
tekrar artıĢı sonucu ortaya çıkan bir poliglutamin hastalığıdır. Patolojik olarak kaudat nukleus ve putamen
atrofisi görülür. Mikroskopide Huntingtin ve ubikuitin ile boyama sonucu anormal proteinlerin intranükleer
inklüzyonlar yaptığı gözlenir. Serebral korteksteki nöritlerde de bu proteinin anormal birikimi/çökeltileri
bulunur.
Nörodejeneratif ataksik sendromlar arasında primer serebellar dejenerasyonlar dıĢında otozomal resesif
Friedreich ataksisi, genetik vitamin E eksikliği, ataksi-telanjiyektazi ve dominant geçiĢli spinoserebellar
atrofiler grubu yer alır. Patolojileri ilgili çekirdeklerde nöron kaybı ve gliozis ile gider. Mitokondriyal
ensefalopatilerde bazen belirgin serebellar tutulum olabilir. Bu durumun genetiği tamamen farklı
olduğundan yukarıdakilerden ayırt edilmesi gerekir.
Dejeneratif Kortikal hastalıklar ve Demanslar: Alzheimer Hastalığı (AH): Sıklığı gittikçe artan ve en çok
rastlanan nörodejeneratif hastalıktır. Hipokampustan baĢlayan ve gittikçe pariyetal ve frontal loblara da
yayılarak sonunda bütün beyni etkileyen bir nöron kaybı ve atrofi görülür. Ventriküler geniĢleme de buna
paralel gider. Alzheimer hastalığının kesin tanısı doku tanısıdır ve genellikle otopside koyulur.
Histopatolojisinde; senil plaklar, nörofibriler yumaklar (NFT), nöron kaybı ve gliozis görülür. Senil veya
nöritik amiloid plak, amiloid prekürsör proteinin anormal biyokimyasal iĢlevi sonucu ortaya çıkan betaamiloid peptidinin nöropilde depolanmasıdır (ġekil 20). Plak morfolojisinde, Kongo kırmızısı boyasıyla
gösterilen merkezi amiloidin etrafında dejenere olan akson ve dendritler, içlerinde tau birikmiĢ aksonlar ve
onun etrafında da reaktif astrositler ve mikroglia bulunur. Nörofibriler yumaklar esasen tau proteini içeren,
hücre sitoplazmasında patolojik olarak çözünmez bir halde biriken bir protein yumağıdır (ġekil 21). Birikimin
artması ile nöron ölümü meydana gelir. NFT‟lar korteks, subkortikal çekirdekler, hipokampus ve
beyinsapında bulunur. Normal yaĢlanmada amiloid plak ve NFT hipokampusta bulunduğundan,
neokortekste NFT gösterilmesi kesin Alzheimer tanısı koydurur. Normal yaĢlanma ve Alzheimer ayrımı için
araĢtırmalarda Braak evrelemesi kullanılmaktadır. Ayrıca Alzheimer hastalarının beyinlerinde oksipital ve
temporal subaraknoid mesafe ile parankimdeki kan damarlarının duvarlarında amiloid anjiyopati görülür.
Amiloid anjiyopati lober hematoma sebep olabilir. Sporadik olgular en sıklıkla görülse de, presenilin
mutasyonları, trizomi 21 gibi genetik durumlarda da AH görülür. Ayrıca apolipoprotein epsilon E4 aleli
bulunduran kiĢilerde AH riski artar.
ġekil 20. Amiloid Plak. Plak ortada oldukça yuvarlak amorf bir oluĢum olarak seçiliyor. içinde siyah
boyanan distrofik bir nörit görülmekte. Bielchovsky boyasıX400
ġekil 21. Nörofibriler yumak, ortadaki nöronun içinde siyah boyanıyor. Üstünde ve sağında iki adet normal
nöron görülüyor. Bielchovsky boyası.X400.
AH dıĢında Lewy Cismi Demansı, frontotemporal lober dejenerasyonlar (örneğin Pick Hastalığı) gibi özgün
patolojik bulguları olan demanslar olduğu gibi, histopatolojik özelliği bulunmayan nadir demanslar da tarif
edilmiĢtir.
Serebrovasküler
Hastalıklar
Global serebral iskemi (yaygın hipoksik hasar): Öncelikle hipokampusun Sommer bölgesi (CA1), Purkinje
hücreleri ve neokorteksin 3. ve 5. katmanlarındaki piramidal hücreler etkilenir. Hipoksi devam ettikçe bütün
MSS'ne yayılır. Akut hipoksiden sonra dolaĢım normale dönerse sadece kırmızı nöron değiĢikliği görülebilir.
Hipoksi veya diğer sebeplerle eksitotoksik hasar devam ederse kortikal laminer nekroz gözlenebilir. Büyük
arter sulama alanlarının ortak sınır bölgelerinde kollateral dolaĢımın zayıf olması nedeniyle, sistemik
hipotansiyona
bağlı
iki
taraflı
simetrik
"watershed"
serebral
infarktlar
görülebilir.
Fokal iskemi: Beyin infarktı (ġekil 22, 23): Beyinde bir arterin sulama alanı olan bölgede dolaĢımın durması
ile meydana gelen doku nekrozu serebral infarkt olarak tanımlanır. Tıkanmanın sebepleri; intraserebral
arterlerde in situ aterosklerotik daralma, kalpten veya karotis arterinden kaynaklanan emboli, hipertansif
küçük damar hastalığı (lipohiyalinoz), fibromüsküler displazi, Moya Moya hastalığı, arteryel diseksiyon,
vaskülit, infeksiyöz arterit, TTP, intravasküler lenfoma, vb. olabilir. Makroskopik olarak akut infarkt sadece
bir beyin dokusunun kıvamında bölgesel bir yumuĢama olarak fark edilebilir. Subakut evrede sarımsı renk
değiĢimi ile korteksin devamlılığında bozulma vardır. Kronik infarkt kistik kavitasyon ve etrafında gliotik bir
nedbe dokusundan oluĢur. Aynı taraftaki ventrikül boynuzunda doku kaybını telafi için geniĢleme görülebilir.
Mikroskopik olarak ise; akut infarktta kırmızı nöronlar, nöropil vakuolleri, nötrofil infiltrasyonu ve normal
dokudan kesin bir sınırla ayrım görülür. Subakut evrede makrofaj infiltrasyonu ve yeni damar üretimi ile
gliotik reaksiyon geliĢir. Kronik infarktta ise glial hücreler gittikçe yoğunlaĢan bir ağ örer ve daha sonra kistik
değiĢiklikler, kavitasyon ortaya çıkar. Venöz infarkt daha nadirdir. Venöz sinus trombozu; gebelik,
infeksiyon, pıhtılaĢma bozuklukları, dehidratasyon, sistemik kanser, cerrahi komplikasyon, ve ilaç etkileri ile
meydana gelebilir. Venöz infarktlar hemorajik infarkt olarak görülür, infarkt etrafındaki ödem ve genel klinik
tablo
daha
ağırdır.
İntrakranyal kanamalar: a. Epidural kanama çoğunlukla orta meningeal arterin travmatik yırtılmasına
bağlıdır. b. Akut subdural hematom cogunlukla travma, nadiren kanama diyatezine bağlıdır. c. Kronik
subdural hematom köprü venlerinin kanamasına bağlıdır ve travma hikayesi belirsiz olabilir. Beyin atrofisi
ve yaĢlanma ile bu tür kanama riski artar. Kanama subakut/kronik dönemde organize olup subdural
membran oluĢturur. Adli olgularda kanama zamanının tespitinde mikroskopik olarak membranın
gözlenmesi önem kazanır. d. Subaraknoid kanama; en sık konjenital Berry anevrizmaların patlaması ile,
arteriyovenöz malformasyon, kavernöz hemanjiyom kanaması sonucu veya kanama diyatezi ile oluĢur.
Anevrizma tedavi edilmez ise sıklıkla tekrar kanar, subaraknoid mesafede serbest kan ürünlerinin
bulunması ile indüklenen vazospazm sonucu beyin infarktlarına yol açar, geç dönemde de hidrosefali
görülebilir. e. Intraserebral hematom: Sistemik hipertansiyon sonucu oluĢan Charcot-Buchard
mikroanevrizmalarının patlaması ile bazal ganglia, talamus, beyinsapı ve serebral loblarda akut
hematomlar ortaya çıkar (ġekil 24). Ani kitle etkisi ve ödem ile akut nörolojik bulgular ortaya çıkar. Eğer
hasta yaĢarsa hematom makrofaj aktivitesi ile yavaĢça rezorbe olur. Lober hematomların diğer bir nedeni
de amiloid anjiopatidir. Sistemik fungal infeksiyonlarin beyin damarlarında yerleĢmesi (anjiyoinvazif fungus),
antikoagulan tedavi, kanama diyatezleri, melanom gibi sistemik tümör metastazları multipl hematomlar
yapabilir.
ġekil 22. Serebral infarkt: Sol hemisferde orta serebral arter sulama alanında kistik dejenerasyon gösteren
eski infarkt alanı.
ġekil 23. Watershed infarkt: Orta serebral arter ile anterior serebral arter alanları arasında,
bilateral posterior pariyetal kortikal infarktlar
ġekil 24. Akut intraserebral hematom: Beyinsapı ve serebellumu tutan, dördüncü ventriküle
açılmıĢ akut hematom
Klinik Nörogenetik
Betül Baykan, Nerses Bebek
Son GüncelleĢtirme Tarihi: 31/12/2008
Son yıllarda nörobilim alanındaki en hızlı geliĢmeler hiç kuĢkusuz nörogenetik alanında yaĢanmıĢtır.
Nörolojik hastalıkların çoğunun önemli bir genetik boyutu olması nedeniyle bu ilerlemeler umut vericidir.
GeliĢmelerin çoğu Ģu an için araĢtırma boyutunda ve nadir rastlanan hastalıklarla sınırlı olmakla birlikte; sık
rastlanan karmaĢık (kompleks) genetik geçiĢli nörolojik hastalıkların birçoğunun da
genetik temel ve
belirteçleri giderek daha fazla ortaya çıkarılmaktadır. Öte yandan, artan sayıda genetik test rutin
laboratuarlarda da yapılabilir duruma gelmektedir. Nörologların genetikteki bu dev adımlardan uzak
durmaları olası değildir. Bu bölümde klinik açıdan önem taĢıyan nörogenetik kavramlar mümkün olduğunca
basit bir Ģekilde ele alınmaya çalıĢılacaktır. Hastalıklara ait klinik ve moleküler genetik bilgiler ilgili
bölümlerde ayrıca ele alınmıĢtır.
Gerek klasik epidemiyolojik çalıĢmalar gerekse son yıllarda yapılan çok sayıda moleküler genetik çalıĢma
birçok nörolojik hastalığın genetik etyolojisi olduğuna iĢaret etmektedir.
Bu nedenle her klinisyenin genomun yapısı ve fonksiyonu, kalıtım prensipleri ve tipleri ile genotip- fenotip
iliĢkisi gibi temel ve klinik genetik konularında bilgi sahibi olması gerekmektedir.
ĠNSAN GENOMU VE ORGANĠZASYONU
Her organizmanın olduğu gibi insanın da türünün canlı bir örneğini oluĢturmayı ve hayatını devam ettirmeyi
sağlayan tüm biyolojik bilgileri taĢıyan bir genomu vardır. Sadece RNA (ribonükleik asid) taĢıyan nadir bazı
viruslar dıĢında genomların hemen hepsi gibi insan genomu da DNA‟dan (deoksiribonükleik asid) oluĢur.
Mitokondriyal DNA‟nın da kalıtıma katkısı bulunmakla birlikte, her birey için esas genetik bilgi nükleer
kromozomal DNA‟da kodlanır. DNA, 5 karbonlu bir Ģeker, nitrojen içeren bir baz ve fosfat grubundan oluĢan
nükleik asit molekülüdür, çift heliks yapısındadır (ġekil 1 ). Ġki pürin (Adenin A –Guanin G), iki pirimidin
(Timin T-Sitozin C) bazı olmak üzere dört farklı nükleotid grubu bulunur, bunlar baĢ harfleriyle temsil
edilirler. Kural olarak A T‟ye ve C G‟ye bağlanır. Tek zincirli DNA molekülüne polinükleotid de denir ve
nükleotid moleküllerinin dizilmesinden oluĢur. DNA‟nın iki zincirinin bu bağlanma kuralı nedeniyle, birbirini
tamamlayıcı
(komplementer)
olması
gerekmektedir.
Bu
da
DNA‟nın
tamamen
aynı
Ģekilde
kopyalanmasının, yani replikasyonunun temelini oluĢturur. RNA yapısında ise Timin T yerine Urasil U vardır
ve bu küçük farklılık nedeniyle tek zincir olarak kalır, özellikle protein sentezinde rol oynar.
ġekil 1. DNA‟nın yapısı, komplementerliği yanı sıra transkripsiyon ve translasyon aĢamaları Ģematik
olarak izlenmektedir.
Ġnsan somatik hücreleri 23 çift kromozom içerir, yani diploiddir. 22‟si otozom ve diğer çift gonozomdur (X
veya Y) (ġekil 2 A ve B). Seks hücreleri ya da gametler ise haploiddir ve sadece 23 kromozomları vardır.
Kromozomlar DNA (nükleer) ve yapısal proteinlerden (ör: histon) oluĢur, kromozomların uç noktalarına
telomer, orta bölgelerine sentromer denir. Kromozomlarda fosfodiester bağı ile bağlı olan yaklaĢık 3 milyar
baz çifti kadar polinükleotid bulunmaktadır. DNA taĢıdığı kimyasal bilgiyi nesilden nesile aktarır.
ġekil 2 A ve ġekil 2 B. G Bandlama yöntemi ile elde edilen normal 46,XX yani kadın (A) ve 46,XY
yani erkek (B) karyotipleri.
Gen; özellikli RNA ekspresyonu için gerekli bilgiyi içeren DNA bölgesidir. Ġnsanda en çok 1. kromozomda
ve en az Y kromozomunda olmak üzere toplam 30-50 bin civarında gen vardır. Her bir genin kodlayan
(ekson) ve kodlamayan (intron) sekansları bulunur (ġekil 3). RNA oluĢtuğunda eksonların arası intronlarla
doludur, intronik sekanslar „‟splicing‟‟ (kırpılma, uçlarını birbirine eklemek, tutturmak) denen bir iĢlem
sonucu uzaklaĢtırılınca olgun RNA ortaya çıkar (transkripsiyon aĢaması). Her gende çok sayıda ekson
vardır ve birçok farklı RNA türü, tek bir genden alternatif ekson kullanılarak ya da uç uca birleĢtirilerek
üretilebilir. Ġnsan DNA‟sının kodlayan sekansı aynı zamanda protein sekansıdır. Ġnsan genomunun gen
dizileri dıĢında geri kalan çok büyük kısmı ise tekrarlayıcı DNA‟dan oluĢur, burada hem kodlamayan
tekrarlayıcı DNA, hem çok sayıda gen kopyaları ve gen parçaları yer alır.
Çocuklar genin, her biri anne ve babadan kalıtılan “allel‟‟ olarak adlandırılan 2 kopyasını taĢırlar. Bir gen
ayrıca belli bir RNA transkripti sentezi için gereken tüm DNA sekanslarını da içerir, promoter (baĢlatıcıteĢvikçi) ve enhancer (arttırıcı) olarak bilinen transkripsiyon kontrol bölgeleri 3‟–cleavage (yarıklanma),
poliadenilasyon bölgelerini ve splicing noktalarını belirleyen sekanslar buna örnektir bulunur. Bu
noktalardaki mutasyonlar da RNA ekspresyonunu engelleyerek fonksiyonel polipeptid oluĢumunu bozabilir.
ġekil 3. Bir genin yapısı Ģematik olarak gösterilmiĢtir.
2001 yılında tüm insan nükleer genomu sekanslanmıĢtır. Ġnsan genomunun 3.000.000.000 nükleotidden
oluĢan nükleer yerleĢimli ana parçası dıĢında çok küçük olan, 16.569 nükleotidden oluĢan mitokondriyal
genom parçası da vardır. Mitokondriyal genom 37 gen içerir, 24‟ü olgun bir RNA ürününü (22 mitokondriyal
tRNA molekülü ve 2 mitokondriyal rRNA molekülü) ve kalan 13 gen de mitokondriyal solunum zinciri ve
oksidatif fosforilasyon enzimlerinin alt ünitelerini kodlamaktadır. Ancak mitokondriyal polipeptidlerin çoğu da
nükleer genlerce kodlanmakta ve sitoplazmik ribozomlarda sentezlendikten sonra mitokondriye
taĢınmaktadır. Zigot oluĢumu sırasında nükleer genomun aksine mitokondriyal genom sadece yumurta
hücresinden kalıtılmaktadır. Sonuç olarak erkekler mitokondriyal DNAlarını sonraki kuĢaklara aktaramazlar
ve bu nedenle mitokondriyal hastalıklar sadece anneden çocuklara kalıtılabilir.
Birçok gendeki DNA daha sonra polipeptid Ģekline, az bir kısım gen ise farklı fonksiyonları olan olgun RNA
Ģekline dönüĢmektedir ve bunlar genelde gen ekspresyonununda görev yapmaktadır. “Moleküler Biyolojinin
Santral Dogması‟‟ diye de isimlendirilen bu süreçte; DNA RNA‟nın sentezini ve dizisini denetler, RNA ise
polipeptidlerin dizisini ve hem kendinin hem de DNA‟nın sentez ve metabolizmasını düzenleyen özel
proteinlerin sentezini denetler. Protein sentezi bu Ģekilde 2 ana basamakta gerçekleĢmektedir (ġekil 1):
1) Transkripsiyon (kopyalama uyarlama): çekirdekte DNA‟dan haberci RNA (mRNA) oluĢumu.
2) Translasyon (çeviri): mRNA‟nın sitoplazmada çevrilerek, özelleĢmiĢ transfer RNA (tRNA)larla doğru
aminoasidlerin getirilerek peptid bağları ile bağlanması ve proteinin oluĢturulması.
Bazı özel, çoğaltıcı ve baĢlatıcı olarak isimlendirilen DNA bölgeleri RNA transkripsiyonunun baĢlangıcını
yönetirler. Promoter tarafından çalıĢtırılan RNA polimeraz DNA‟nın 5‟ ucundan 3‟ ucu yönüne ilerleyerek,
ribonükleotiddeki DNA sekansının aynı bazlardan oluĢan bir kopyasını sadece timin yerine urasil geçecek
Ģekilde oluĢtururlar.
DNA‟da taĢınan genetik bilgi daha sonra polipeptid zincirini oluĢturacak aminoasit dizisini tanımlayan bir
genetik koda sahiptir. Genetik kod 3 nükleotidden oluĢan 64 adet kodon sayesinde doğru Ģekilde aktarılır.
Bu 64 kodon toplam 20 aminoasidi kodlamaktadır. Sadece triptofan ve metyoninin bir tek kodonu vardır,
diğerleri ise 2-6 farklı kodonca kodlanırlar (ġekil 4. ). Bunların dıĢında dört kodon ise noktalama görevi
yapar yani mRNA içinde hangi noktada translasyonun baĢlayacağı ve biteceğine iĢaret eder.
Ġnsanların sineklere göre 3 kat fazla proteini varken sadece 2 kat fazla geni vardır. Ġnsan genomuna has
olan bir özellik sayesinde aynı gen farklı proteinler oluĢturabilmektedir. Bu RNA splicing ve proteinlerin
translasyon sonrası glikozilasyan ya da fosforilasyonu içeren post-translasyonel mekanizmalarla modifiye
edilmeleri sayesinde gerçekleĢir. Proteomiks, yani protein farklılığı, normal biyolojideki ve hastalık
mekanizmalarındaki rolü ile ilgili olan incelemeler, moleküler araĢtırmalarda yeni geliĢen bir alandır. Ġnsan
proteozomu diğer ökaryotlarla karĢılaĢtırıldığında en çarpıcı farklılık nöral geliĢme, yapı ve fonksiyon
dıĢında immun fonksiyon, sinyal iletimi, homeostaz ve apoptozla ilgili genlerin ileri derecede çeĢitliliğidir. ġu
an için proteinlerin %40 kadarının fonksiyonu, henüz bilinmemektedir.
Aalanin
Csistein
Daspartikasid
Eglutamikasid
Ffenilalanin
Gglisin
Hhistidin
Iisolözin
K lizin
Llözin
M metyonin
N asparagin
Ppralin
Qglutamine
Rarginin
Sserin
Ttreonin
Hhistidin
Vvalin
Wtriptofan
Xstopkodonu
Ytirozin
ġekil 4. 64 aminoasitin 3‟lü nükleotid kodonları ve 21 aminoasidin kodları görülmektedir.
MUTASYONLAR
Genetik bilgiyi taĢıyan belli bir kromozom bölgesindeki (lokus) gen dizileri bireylerde alternatif Ģekillerde
bulunabilir, bunlar o genetik dizinin allelik formları olarak adlandırılır. Birçok gen için tüm bireylerde o gen
dizisi tek bir Ģekilde bulunur ve (wild-type) doğal tip olarak adlandırılır. Bir toplumda farklı diziler belli bir
sıklıkta bulunuyorsa bu durum o lokusun polimorfizmi olarak tanımlanır. Akraba olmayan iki kiĢi arasında
her gende ortalama olarak 500 baz çiftinde bir olmak üzere genomda toplam 6.000.000 farklılık görülür. Bu
tek baz çifti değiĢiklikleri tek nükleotid polimorfizmi (SNP) olarak adlandırılır. SNPler kromozomal bölge
iĢaretleyicisi olarak kullanılabilir. Her ebeveynin kromozom çiftleri farklı SNP‟lere sahip olacağından, her
çocuğa aktarılan SNP saptanabilir.
Mutasyon ise DNA sekansındaki hastalığa neden olan değiĢiklik olarak tanımlanır. Genomik, kromozomal
ve gen mutasyonları olabilir. Gen mutasyonları nokta mutasyonları, delesyonlar, insersiyonlar, çerçeve
kayması mutasyonları, duplikasyonlar ve trinükleotid tekrar uzamaları Ģeklindedir. Klasik olarak fenotipe
olumsuz etkisi olan her tür DNA varyantı mutasyon kabul edilirken etkisiz ya da benign etkili varyantlar
polimorfizm olarak kabul edilmiĢtir. Ancak multifaktoryal hastalıkların genetiği ile ilgili son çalıĢmalar
polimorfizmlerin de bir araya gelerek ya da çevresel faktörlerle etkileĢerek fenotipe etkisi olabileceğini
düĢündürmektedir. Bir diğer tanımlama ise toplumda az rastlanan allelin sıklığı %1 den sıksa polimorfizm,
eğer daha nadirse mutasyon olarak yorumlamanın doğru olduğu Ģeklindedir.
Mutasyonlar edinsel veya kazanılmıĢ olabilir, edinsellerin özelliği tüm hücrelerde bulunmasıdır, kazanılmıĢ
mutasyona ise belli bir dokuda kimyasal, biyokimyasal ve fiziksel faktörler sebep olur. Eğer mutasyon mitoz
açısından aktif bir hücrede ortaya çıkarsa, bu hücreden köken alanlarda mutasyon görülür ancak bu
hücreden bağımsız olarak normal hücreler de olabilir ve mozaik denen durum gerçekleĢir. Eğer mutasyon
embriyogenez sırasında gerçekleĢirse çok sayıda mutant hücre oluĢur ve fenotip ortaya çıkar. Eğer
mutasyon farklılaĢmıĢ bir dokuda ortaya çıkarsa sınırlandırılmıĢ bir mozaisizm olabilir ve bu durum
tümörlerde görülür. Sadece somatik doku tutulmuĢsa mutasyon sonraki kuĢaklara aktarılamaz ama germ
hücrelerinde bir mutasyon olursa bu mutasyon çocuklara aktarılır.
Mutasyon Tipleri
Mutasyonlar yapılarına ve yaygınlıklarına göre isimlendirilirler. Kromozomal bozukluklar kromozomların
sayısını etkileyebilir (poliploidi, trizomi, monozomi). Bazen de bozukluk sayısal değil yapısal özellikte olabilir
(örneğin, translokasyon, delesyon, duplikasyon, halka kromozom). Kromozom bozukluklarına neden olan
moleküler veya fizyolojik faktörler tam olarak bilinmemektedir. Kromozom düzensizliklerinin yani,
inversiyon, delesyon ve translokasyonların homolog olmayan tekrarlayıcı sekansların çaprazlaĢması
sırasında ortaya çıktığı düĢünülmektedir. Birçok kromozomal bozukluk de novo olarak ortaya çıkar ve ağır
bir fenotipe neden olur. Ġnversiyon ve dengeli translokasyon gibi durumlarda ise genetik geçiĢ söz konusu
olabilir.
Mutasyonların farklı etkileri olabilir, kimi o birey için avantaj kimi dezavantaj oluĢturabilir veya tarafsız
olabilir. OluĢan mutasyonun çevresel etkenlerle de etkileĢmesi fenotipi etkiler. Mutasyonların bazı tipleri
ölümcülken bazıları iyi koĢullarda normal yaĢamla, olumsuz koĢullarda ise hasta fenotipin belirmesiyle
sonuçlanır. Ġki ana mekanizma vardır. (Loss-of-function) fonksiyon kaybettiren tipte bir mutasyon sonucu
gen ürünü iĢlevsiz hale gelmiĢtir. Bunlar genelde resesiftir, (Gain-of-function) mutasyonu daha nadirdir,
genelde otozomal dominanttır ve ortaya çıkan proteinin anormal bir iĢlev kazandığı veya gerekenden fazla
arttığı anlaĢılır. Bunlar genelde kodlayan bölümden çok düzenleyici bölümlerde yer alır. Olmaması gereken
bir dokuda ve zamanda aktifleĢen bir protein, aĢırı çalıĢan bir iyon kanalı örneğindeki gibi epilepsiye neden
olabilmektedir.
Gen mutasyonları belli bir genin fonksiyonunu etkiler, bunu mRNA transkripsiyonunu, protein ürününün
yapısı ve sabitliğini değiĢtirerek meydana getirir. Nokta mutasyonu ya da tek baz çifti mutasyonu tek bir
nukleotid bazı baĢka biri ile yer değiĢtirdiğinde ortaya çıkar. Eğer bir pürin bazı (A, T) bir diğer pürin bazının
veya tersi bir pirimidin diğer bir primidinin yerine geçerse (C, G) buna transizyon denir. Oysa pürin bazı
primidinle değiĢirse ya da tam tersi olursa transversiyon denir.
Tek bir baz çiftini değiĢtiren mutasyonlar tamamen sessiz olabilir ya da büyük hastalıklara sebep olur.
Mutasyon genin kodlanma bölgesindeyse dört farklı sonuç olabilir.
1. Sessiz mutasyon baz çiftini değiĢtirir ancak, kodonla belirtilen amino asiti değiĢtirmez, bazı
aminoasidlerin farklı kodonlarla kodlanması nedeniyle bu durum görülebilir.
2. Nokta mutasyonları protein sekasında belli bir aminoasid değiĢikliğine neden olurlarsa buna
“missense” mutasyon denir.
3. Eğer değiĢiklik bir stop kodonu ortaya çıkarıyorsa ve protein zamansız sonlanıyorsa buna
“nonsense” mutasyon denir.
4. Son olarak da çerçeve kayması mutasyonu baz çiftini ya ekleyerek veya eksilterek ribozomun
çerçeve okumasında kaymayla sonuçlanır.
Kodlamayan bölgelerde görülen mutasyonlar genellikle sessizdir, ancak genin kodlamayan sekanslarında
mutasyon olan bölge eğer mRNA transkripsiyonunu veya uç uça birleĢmeyi (splicing) düzenliyorsa gen
fonksiyonu etkilenebilir. Ġntronların mRNA oluĢumu için uçuca eklenmesi gerekmektedir. Bu iĢlemin çok
düzgün yapılması önemlidir ve ek yerlerindeki nukleotidlerce düzenlenir. Bu bölgenin mutasyonları bu
nedenle tipik olarak bu nukleotidlerin sinyallerini değiĢtirir ve sonuçta mRNA yapısı değiĢerek farklı bir
proteine neden olur. Ġntronlardaki mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan anormal „‟splicing‟‟e bağlı ataksi
telanjiektazi, nörofibromatozis 1, frontotemporal demans (FTDP-17) gibi nörolojik hastalıklar görülebilir.
İnsersiyon ve delesyon baz çiftlerinin bir gen sekansına eklenmesi veya eksilmesidir; birkaç baz çiftinden
binlerceye kadar değiĢen boyutlarda olabilir. DNA delesyonları ya da insersiyonları ya genin kodlama
sekansını bozabilir ya da geni tamamıyla silebilir. Örneğin Distrofin genindeki delesyonlar okuma kalıbını
bozarsa kısaltılmıĢ, sorunlu bir proteinle sonuçlanır ve ağır Duchenne Musküler Distrofisi fenotipine neden
olur; okuma çerçevesini koruyan internal gen delesyonu ise, genelllikle ılımlı Becker Musküler Distrofisine
neden olabilir. Distrofin geni 2 milyondan fazla baz çifti (bp) içerir ve 40'dan fazla ekzonu olması ile bilinen
en geniĢ genlerdendir (Bakınız: Kas ve Nöromüsküler KavĢak Hastalıkları). Eğer delesyon veya insersiyon
3 ve katları sayıda olursa amino asid değiĢiklikleri olur ama tüm okuma kalıbı değiĢmez.
Çok geniĢ bölgelerin delesyonları ve duplikasyonları özel bazı sendromlarla iliĢkilidir. Örneğin periferik
miyelin protein-22'yi (PMP-22) kodlayan gendeki nokta mutasyonu demiyelinizan periferik nöropatiye
(Charcot-Marie-Tooth herediter nöropati tip 1 CMT1A) neden olur. CMT1A'nın en sık nedeni ise PMP22
genini içeren kromozom 17p bölgesinin 1.5 megabazlık (Mb) (1.5 milyon bp) duplikasyonudur. Bununla
birlikte aynı PMP-22 geninin 1.5 Mb'lik bölge delesyonu, basınca duyarlı herediter nöropati (HNPP) ile
sonuçlanmaktadır (Bakınız: Polinöropatiler).
Genetik heterojenite farklı genetik mutasyonların benzer klinik fenotipler oluĢturması durumunu ifade eder.
Örneğin Charcot-Marie-Tooth herediter nöropati tip 1 (CMT1) en az beĢ farklı gendeki (PMP22, MPZ,
SIMPLE/LITAF, EGR2, NEFL) farklı mutasyonların sonucu oluĢabilir (Bakınız: Polinöropatiler). Aynı Ģekilde
dominant Ģekilde mutasyona uğramıĢ 28‟den fazla gen herediter ataksi formlarına neden olabilir (Bakınız:
Ataksiler). Klinik muayene genellikle hangi genin etkilendiğini belirleyemez.
Eğer aynı gende farklı
mutasyonlar klinik bozukluk ortaya çıkarırsa bu durum allelik genetik heterojenite olarak adlandırılır. Farklı
genlerdeki farklı kromozomal lokuslardaki mutasyonların her biri benzer bozukluğa sebep olduğunda ise
(örneğin kromozom 1, 17 ve X mutasyonları ile CMT sendromu) nonallelik genetik heterojenite olarak
adlandırılır.
Trinükleotid Tekrar Hastalıkları
Üçlü nükleotid tekrar uzamaları nörolojik hastalıkların bazılarında ortak bir mekanizma olrak dikkati
çekmektedir. Bu hastalıklarda, normalde belli bir sayıda tekrarı bulunan, CAG, CTG veya GAA gibi üçlü
nükleotidler bir gen içinde anormal olarak artar. Trinükleotid tekrar uzamaları kuĢaktan kuĢağa aktarılırken
tekrar sayılarında artıĢ görülür ve bazı hastalıklarda anneden veya babadan kalıtıma göre bu tekrarlar artar.
Sonuç olarak hastalık bulgularında artıĢ ve daha erken baĢlangıç yaĢı gösterir. Bu duruma antisipasyon
denir ve hastalığın Ģiddeti artan ekspansyonun büyüklüğüne bağlıdır. Örnek olarak Huntington hastalığı,
miyotonik distrofi, frajil X, spinoserebellar ataksi, Kennedy hastalığı verilebilir. Genetik antisipasyon
fenomeni nörolojik hastalıklar açısından önem taĢımaktadır. Tarihsel olarak bu terim ilk önce otozomal
dominant miyotonik distrofide sonraki jenerasyonlarda gözlenen klinik ağırlaĢmayı tarif etmek için
kullanılmıĢtır. Tipik olarak bu gene sahip babalarda sadece erken yaĢta katarakt ortaya çıkabilir. Kız
çocuklarında ılımlı kas güçsüzlüğü ve miyotoni, kızların çocuklarında ise mental retardasyon, miyotoni ve
ağır güçsüzlük olabilir. Klinik olarak iyi bilinen, jenerasyonlar boyunca hastalık Ģiddetinin artması
durumunun artık biyolojik temeli bulunmuĢtur. Kromozom 19 üzerindeki distrofia miyotonika protein kinaz
(DMPK) geninin kodlamayan bölgesindeki trinükleotit tekrar geniĢlemesi sonucu miyotonik distrofi oluĢur.
Genel popülasyonda normalde 5 ile 34 arası CTG trinükleotid tekrarı vardır. 100 tekrardan fazla geniĢleme
miyotonik distrofi hastalığına neden olur. Tekrar sayısının artması, binlerce tekrarlama daha ağır hastalık
formu ile iliĢkilidir. GeniĢleme boyutu babadan oğula değiĢebilir ve jenerasyonlar arasında artma,
antisipasyon denen bu klinik fenomene neden olur (Ayrıca bakınız: Kas ve Nöromüsküler KavĢak
Hastalıkları).. Son çalıĢmalar DNA replikasyon çatalının yönünün tekrar instabilitesinde kritik faktör
olduğunu göstermektedir.
Kennedy'nin X'e bağlı spinobulber müsküler atrofisi, frajil X mental retardasyon sendromu, Huntington
hastalığı, herediter ataksilerin bir çok formu (spinoserebellar ataksi SCA-1, -2, 3,-6, -7, -8, -12 ve -17 ve
Friedreich ataksisi) ve dentatorubropallidoluysiyan atrofinin (DRPLA) nadir bir formu gibi bir çok
nörogenetik hastalığa instabil üçlü tekrarların neden olduğu gösterilmiĢtir. ġekil 5‟de tekrar artıĢına bağlı
ortaya çıkan genetik hastalıklar ve gen üzerindeki yerleĢimleri gösterilmiĢtir.
ġekil 5. Tekrar artıĢına bağlı nörolojik hastalıklar ve gen üzerindeki yerleĢimleri
Çoğu hastalık, genin kodlayan bölgesindeki CAG tekrarlarının geniĢlemesi sonucu görülür. CAG tekrarının
okuma çerçevesi bir glutaminler grubunu kodlar ve sonrası protein ürününde uzun bir poliglutamin alanı
üretir. Poliglutaminlerin ekspansiyonu istenmeyen fonksiyon kazanımına yol açar. Bu hastalıkların
bazılarında; hastalık oluĢmasına katkıda bulunan anormal nükleer inklüzyona poliglutamin alanının neden
olduğu gösterilmiĢtir.
Bir geniĢlemenin varlığı, hastanın hastalığı oluĢturabilen mutasyonu kalıttığı anlamına gelir, ancak
sonuçların yorumu karmaĢık olabilir. GeniĢleme bulunması ile hastalık semptomlarının geliĢmesi her
zaman aynı anlama gelmeyebilir. Örnek olarak Huntington Hastalığı‟nda (HH) mutant allelerde tekrar sayısı
36‟dan fazladır. Normal HH allelleri 10-26 CAG tekrar sayısı arasındadır. Bir kiĢide normal ve etkilenmiĢ
kiĢiler arasındaki gri bir alanda geniĢleme saptanabilir (örneğin Huntigton genindeki 27-35 tekrar gibi). Bu
durumda hastalık belirtilerini taĢımayan bu bireydeki premutant form gelecek kuĢağa aktarılırken tekrar
sayısı artabilir ve hastalığa yol açar. Yani yeni mutantlar premutasyondan full mutasyona dönüĢürler.
Hastaların % 3‟ü yeni mutasyon, % 97‟si ebeveynden kalıtılır.
Bazen hastalık fenotipi ile tekrar sayısı arasındaki iliĢki açık değildir. Bu belirsizlik hasta ve hekim için
zorluk yaratabilir. Özet olarak, tekrar boyutunun direkt olarak test edilebilmesi çok önemlidir. Ancak bu
kalıtımsal sendromlarda riskli olan kiĢileri tespit edebilmek, yani bu bilginin prediktif tanı amaçlı
kullanılmasında pratik, etik zorluklar ve öğrenilmesi gereken çok Ģey vardır.
TIBBĠ GENETĠK
Tıbbi genetik tek gen mutasyonları, kromozom anomalileri, multifaktöryel hastalıkların tanısı, kalıtım
özellikleri ve tedavisi ile ilgilenen bilim dalıdır. Genetik danıĢmanlık ve tarama da konuları arasında yer alır.
Klinik genetik klinik sorunları olan birey ve ailelere genetiğin uygulanmasını içerir.
Tıbbi genetik açısından genetik hastalıkların ana tipleri Ģu Ģekilde gruplandırılabilir:
1. Tek gen hastalıkları (Mendelyen veya monogenik): Bir tek gen veya gen çiftinin etkisiyle oluĢan, basit
kalıtım paternine sahip hastalıklar,
2. Kromozom anomalileri: Down veya Turner sendromlarındaki gibi sayısal ve yapısal kromozom
bozuklukları,
3. Multifaktöryel hastalıklar: Genetik ve genetik dıĢı etkilerin bileĢimi sonucu oluĢur. Demans, epilepsi,
migren, kanserler, aterosklerotik kalp hastalığı örnek olarak verilebilir.
Toplumdaki hastalıkların çoğu bir veya daha fazla gen ile çevresel faktörlerin etkileĢimini içeren karmaĢık
(kompleks) etyolojiye bağlı olarak geliĢir. Bu hastalıklarda bazen tek bir gen hastalığı oluĢturabilir, bazen de
diğer genler veya çevresel faktörler genetik yatkınlığa eklendiği zaman aynı hastalık geliĢir. Toplumda sık
görülen diğer hastalıklar gibi nörolojik hastalıkların bazıları Mendel tipi ya da Mendelyen kalıtım özelliği,
çoğu ise kompleks kalıtım özelliği gösterir. Etyolojik bakıĢ açısıyla tek gen hastalıkları, otozomal veya X‟e
bağlı (% 9), poligenik, multifaktöryel (çevresel etmenler ile birlikte mültipl genlerin etkisi- %90), kromozom
anomalileri (% 0.5-7) ve belirsiz olanlardan oluĢur.
Farklı nörolojik bulguların bir arada olduğu 200‟den fazla kalıtsal nörolojik tek gen hastalığı bilinmektedir.
Bunlar içinde Huntington Hastalığı, kas distrofileri en sık karĢılaĢılan ve iyi bilinen örneklerdir. Kalıtsal
bozukluklar klasik nörolojik hastalıklardaki gibi direkt olarak veya metabolik, inme, kranyal malformasyon
gibi nedenlerle indirekt olarak sinir sistemini etkileyebilir.
Ailesel özellik gösteren çoğu hastalıkta kalıtım Ģeklini tanımlamak kolay olmamaktadır. Bu olgularda birden
fazla gen aynı hastalığa yol açabilmekte (poligenik), edinsel ve çevresel faktörler birlikte rol
oynayabilmektedir (mültifaktöryel). Ayrıca aynı hastalığa birden fazla genin neden olması (genetik
heterojenite) ve bir genin birbirinden farklı hastalık fenotiplerine yol açması (fenotipik heterojenite) da
genetik temelin aydınlatılmasını güçleĢtiren özelliklerdir.
Kompleks kalıtım, genetik heterojenite ve fenotip değiĢkenliği hastalıkların genetik etiyolojinin az
bilinmesine yol açmıĢtır. Basit ve kompleks kalıtım paterninin saptanması moleküler genetik araĢtırmalar
açısından son derece önemlidir. Kompleks kalıtım paterni gösteren hastalıklarda bağlantı analizini yapmak
ve sorumlu geni saptamak daha güçtür.
Genetik temeli henüz bilinmeyen klinik durumlarda aile çalıĢmaları önem taĢımaktadır. Nedeni ne olursa
olsun herhangi bir özelliğin, o özelliği taĢıyan bireyin akrabalarında genel topluma göre daha sık görülmesi
ailesel özellik veya hastalığa iĢaret eder. Bu durumlarda fenotipin tanımlanması, aile bireylerini
değerlendirilmesi, aile ağacı çalıĢmaları ile kalıtım modeli belirlenebilir. Kalıtım paterninin anlaĢılması klinik
açıdan riskin belirlenmesi ve seçilecek genetik incelemeler açısından önem taĢır.
Ġnsan genom haritalaması sorumlu genin saptanmasını teorik olarak kolaylaĢtıran bir yol olarak kabul edilir.
Rekombinant DNA teknolojisindeki geliĢmeler ile pozisyonel klonlama, polimeraz zincir reaksiyonu (PZR)
ile mutasyon taraması ve bağlantı analizi çalıĢmaları daha kolay hale gelmiĢtir. Hayvan modelleri ve
memelilerde yapılan genom çalıĢmaları aday gen çalıĢmaları için önemli bir adım oluĢturmaktadır. Bu
bilgilerin en önemli katkısı DNA‟ya dayalı tanı imkânını sağlamasıdır. Bu da genetik danıĢmanlık ve
presemptomatik testi kolaylaĢtırır. Ancak genin keĢfinden nörogenetik pratiğinde test olarak kullanılmasına
kadar geçen süre uzundur.
1953‟te DNA‟nın çift sarmal yapısının gösterilmesi, 1985‟te polimeraz zincir reaksiyonunun (PZR) kullanıma
girmesi ve 1990‟larda insan genom projesi ile nöroloji genetiğindeki geliĢmeler hız kazanmıĢtır. 1961‟de
yenidoğanda ilk metabolik bozukluk (Fenikketonüri) tanımlanmıĢ, 1983‟te ilk genetik hastalığın
haritalanması (Huntington) gerçekleĢtirilmiĢ, ve ilk moleküler tanı uygulanan hastalık distrofin geni ile
Duchenne müsküker distrofisi olmuĢtur.
KROMOZOM BOZUKLUĞU SONUCU GELĠġEN NÖROLOJĠK HASTALIKLAR
Giderek daha detaylı kromozomal bantlama tekniklerin kullanılmaya baĢlaması mikroskobik düzeyde
kromozomal değiĢikliklerin saptanmasına olanak sağlamıĢtır. Bu geliĢme flurokroma bağlanmıĢ biotin
antikorlarının kullanımını ile floresans in situ hibridizasyon (FISH) olarak adlandırılan teknik sayesinde
gerçekleĢmiĢtir. Kromozomal bozuklukların çoğu sporadiktir ve çok nadiren bir sonraki çocukta tekrarlama
riski vardır.
Büyük çaplı kromozomal bozukluklar karyotipleme sırasında gözlenebilen yapısal değiĢikliklerle sonlanır.
Bu gibi bozukluklara örnekler: trizomiler, delesyonlar, duplikasyonlar, insersiyonlar, inversiyonlar,
izokromozomlar, halka kromozomlar ve translokasyonlardır. Bu bozukluklar oldukça geniĢ gen segmentleri
içerdiklerinden birçok geni bozabilirler ve spontan abortus, neonatal ölüm, ileri mental retardasyon ya da
çeĢitli doğumsal aykırılıklar gibi ağır klinik bulgularla sonuçlanabilirler. Bu tablolarda eĢlik eden nörolojik
problemler sıktır. En iyi bilinen trizomi 21 ya da Down sendromu nöbet prevelansı %5 olan bir mental
retardasyon nedenidir. Nörolojik açıdan önemli diğer özelliği ise etkilenmiĢ bireylerde Alzheimer
hastalığının oldukça erken olarak 40 yaĢından sonra sık ortaya çıkmasıdır. BaĢka trizomi sendromlarında
da (13, 18 ya da 22. kromozom trizomisi) ve Wolf- Hirschhorn sendromunda (4. kromozomun kısa kolu
kısmi delesyona uğramıĢtır) nöbetler görülmektedir, oysa diğer bir kısa kol delesyon sendromunda (cri du
chat sendromu kedi ağlaması) nadiren nöbet görülür. XXX sendromlu kadınlarda da mental retardasyon
görülür.
Imprinting kromozomların ve genetik materyalinin özellikli bir değiĢikliğine yani anne veya babadan
kalıtılmaya göre değiĢikliğe dayanır. OnbeĢinci kromozomun aynı tarafı üzerindeki küçük bir delesyonun,
eğer hasta delesyonu annenin 15. kromozomundan alırsa Angelman sendromu, babanın 15.
kromozomundan alırsa Prader-Willi sendromu ortaya çıkmasına neden olması bu tablonun en iyi bilinen
örneğidir. Her iki hastalıkta da mental retardasyon ortak olmasına rağmen nöbetler daha çok Angelman
sendromunda görülür.
Her bir kromozom çiftinin biri anneden, diğeri ise babadan kalıtılır. Kromozom çiftinin ikisi de sadece bir
ebeveynden kalıtılırsa bu kalıtım Ģekline uniparental dizomi denilir. Bu bulgu otozomal resesif spinal
musküler atrofide bildirilmiĢtir (Bakınız: Motor Nöron Hastalıkları)
Nörogenetikteki geliĢmeler hastalıkların fizyopatolojisinin aydınlatılmasının yanı sıra, nörogenetik
hastalıkların tanısı (klinik ve laboratuar yetersiz kalabilir), prenatal tanı ve taĢıyıcıların tanınması, sağlık ve
hastalıkta genetik faktörlerin rolü, diğer faktörlerin etkileĢimi, hastalıklardan korunma, kalıtsal hastalıklara
yatkınlıkların ortaya konulması, ilaçlara direnç ve cevap, hastalıkların sınıflandırılması, farklı tanı yöntemleri
ve yeni tedavi stratejilerinin geliĢtirilmesini sağlamaktadır.
Nöroloji Genetiği klinisyen ve moleküler genetikçinin ortaklaĢa yürüttüğü titiz ve ayrıntılı bir çalıĢmadır. Tanı
veya araĢtırma amaçlı olsa da uyulması gereken belirli basamaklar vardır. Bunlar indeks olgunun
fenotipinin değerlendirilmesi, etkilenen ve etkilenmeyen aile bireylerinin incelenmesi, aile ağacının
Ģekillendirilmesi ve yorumlanması, kalıtım modelinin anlaĢılmasını takiben, moleküler genetik incelemelerin
planlanmasıdır. Bu incelemeler genetik bağlantı analizi, gen haritalaması ve mutasyonların belirlenmesi,
gen ürünlerinin ve hücresel görevlerinin tanımlanması gibi çeĢitli olabilir, genetik mutasyonun bilinmesi,
hastalık doğası ve incelenen materyel gibi özelliklere göre belirlenir. Tüm bu aĢamalar genellikle uzun
sürelidir ve titiz bir çalıĢmayı gerektirir. Örneğin 10 kiĢilik bir ailenin değerlendirilmesi ortalama 1 yıllık bir
süreyi gerektirebilir.
I- Fenotipin tanımlanması: Fenotip; o bireyde gözlenen biyokimyasal, fizyolojik ya da klinik karakteristiklere
iĢaret eder. Genotip ise o bireyin genetik yapısına özellikle de bir kromozomal lokus üzerindeki alele iĢaret
eder. Bir gen mutasyonunun klinik ekspresyonu bu mutasyonun herhangi bir fenotipik belirtisini ifade eder.
Bu manifestasyonlar nöbet, mental retardasyon, deri lezyonları, elektroensefalografi (EEG) bozuklukları,
hareket bozukluğu, demans, ya da yavaĢ sinir ileti hızlarını içerebilirler. Öncelikle indeks olgunun çok
ayrıntılı değerlendirilmesi gerekir. Hastanın özgeçmiĢinin değerlendirilmesine antenatal dönem ile
baĢlanmalıdır. Hastalık bulgularının baĢlangıç yaĢı, bulguların detaylı tanımlanması, nörolojik ve kognitif
bulgular, nörogörüntüleme, elektrofizyoloji (EEG, EMG), nöropsikolojik özellikleri dokümante edilmelidir. Bu
bilgilerle sendrom tanımlanmaya çalıĢılmalıdır. Söz konusu tablonun genetik kökenli mi olduğunun yanıtı
her zaman kolay verilemez. Dikkatli aile öyküsü ve aile ağacı çalıĢması hastalığın kalıtım Ģeklini ortaya
koymaya yardımcı olabilir. Ancak geç baĢlangıçlı hastalıklarda belirlemek zor olabilir. Aile öyküsünün
olmamasının genetik hastalık olmadığı anlamına gelmediği akılda tutulmalıdır. Gen
penetrasyonu
geni
taĢıyanlar içinde klinik herhangi bir belirti olanların oranına iĢaret eder. Örneğin 100 bilinen mutasyon
taĢıyıcısının 80‟i bazı klinik belirtiler gösterir. 20‟si ise göstermez, bu durumda genin %80 penetrans
gösterdiği söylenir. Penetrans yaĢa ve uygulanan teste göre değiĢebilir. Huntington hastalığına neden olan
gen 20 yaĢında %10 penetrans gösterirken, 80 yaĢında %90 penetrans gösterebilir. Ayrıca genin
kaydedilen penetransı ayrıntılı test ve muayene ile artabilir. Örneğin tuberosklerozis gen penetransı; dikkatli
cilt muayenesi ve riskli kiĢilerde beyin magnetik rezonans incelemesi (MRI) ile artar.
Benzer Ģekilde
asemptomatik epilepsi gen taĢıyıcılarında klinikte nöbet olmadan sadece EEG bozuklukları olabilir. Taşıyıcı
terimi sadece resesif bir hastalık için bir mutant aleli (geni) olan asemptomatik kiĢiyi bildirmek için kullanılır.
Son zamanlarda ise resesif veya dominant anormal bir geni olan semptomatik veya asemptomatik herkes
için de kullanılabilmektedir.
II- Ailenin değerlendirilmesi: Ġndeks olgunun iĢbirliği ile tüm aile bireyleri,
özellikle aile bilgilerine hakim
olmaları nedeniyle yaĢlı kadınlar dinlenmelidir. UlaĢılamayanlara telefon, mektup, meslektaĢ yardımı ile
ulaĢılmalıdır. Mümkünse o bölgeye gidilmesi birçok bilgiye ulaĢılmayı sağlayabilir. Etkilenen ve
etkilenmeyen her bireye ulaĢılmalıdır. Ailede her birey indeks olgu ile aynı fenotipi göstermeyebilir. Örneğin
idyopatik jeneralize epilepsilerde fenotipik değiĢkenlikler görülebilir, aynı ailede jüvenil miyoklonik epilepsi
ve çocukluk çağı absans epilepsili bireylerle karĢılaĢılabilmektedir. Bu arada beyin sarsıntısı sonrası
parsiyel epilepsi geliĢmesi gibi ailesel olgulardan tamamen bağımsız fenotipik özellikler gösteren bireyler
de bulunabilir.
III- Aile ağacı: Hastanın diğer bireyler ile iliĢkisini anlaĢılır bir Ģema halinde göstermesi açısından önemlidir.
Tüm bu bilgilerle aile ağacı hazırlanmalı, ayrıntılı olmalı, her bireyden alınan bilgi ile hazırlanmalıdır. Tüm
bilgiler iĢaretlenmelidir (Ġsim, doğum tarihi, ölü doğumlar, düĢükler, akraba evlilikleri, evlat edinmeler). Belirli
aralıklarla doğumlar, yeni etkilenen bireyler yenilenmelidir. Sonuç olarak hastalığın kalıtım paterni
belirlenebilir ve moleküler genetik incelemelere daha sağlıklı olarak karar verilebilir. Aile ağacı
hazırlanmasında kullanılan semboller ġekil 6‟da gösterilmiĢtir.
ġekil 6. Aile ağacı çiziminde kullanılan bazı semboller örnek bir aile ağacı (pedigri) üzerine
yerleĢtirilmiĢtir.
IV- Kalıtım paterni:
Kalıtım paterni seçilecek genetik incelemeler ve risk belirlenmesi açısından önem taĢır. Ancak aynı
sendromun farklı ailelerde değiĢik kalıtım paternleri gösterebildiği de bilinmektedir.
1- Otozomal dominant (OD) kalıtım modeli:
22 otozomdan herhangi birinde tek bir mutant (hasta) allelin olması hastalığın görülmesi için yeterlidir.
(ġekil 7a). Bu kalıtım Ģeklinin özellikleri:
1. Etkilenen bireyin her bir çocuğunun % 50 hasta olma olasılığı vardır
2. Heterozigot olan anne veya babadan kalıtılabilir
3. Tüm çocukların, cinsiyete bakılmaksızın etkilenme riski aynıdır. Hastalık sonraki çok sayıda kuĢakta
ortaya çıkar (vertikal yayılma).
4. AzalmıĢ penetrans özelliği gösterebilir, yani bazı bireyler mutant alleli taĢır ama hastalanmaz. Fakat
kendi çocuğuna aktarma riski aynıdır (kuĢak atlama).
Nörofibromatozis, tuberoz skleroz, Huntington hastalığı, herediter ataksilerin çeĢitli formları ve CMT tipI,
miyotonik distrofi, benign neonatal konvulziyonlar, ailesel Alzheimer hastalıklarının bazı formları ve
frontotemporal demanslar (FTD) otozomal dominant kalıtımla geçen nörolojik bazı hastalıklara örnektir.
Bazı dominant mutasyonlar için heterozigot taĢıyıcılar hafif hastalık bulguları gösterebilir. Kromozom
çiftindeki aynı lokustaki mutant genin homozigot taĢıyıcıları ise daha ağır klinik manifestasyonlar
gösterebilir. Herediter hiperkolesterolemide olduğu gibi heterozigot taĢıyıcılarda 48 yaĢında miyokard
infarktüsü, homozigotlarda ise (her iki ebeveynden de mutasyonu kalıtmıĢ olan)
12 yaĢında koroner
oklüzyon görülebilir. Bu durum dominant ve resesif hastalıkları ayırt etmeyi güçleĢtirir. Huntington hastalığı
örneğinde ise homozigot form heterozigot formlardan kötü değildir.
ġekil 7A;B;C: Farklı kalıtım Ģekilleri gösteren aile ağacı örnekleri
ġekil 7 A,B,C. Farklı kalıtım Ģekilleri gösteren aile ağacı örnekleri görülmektedir
A: Otozomal dominant, B: Otozomal resesif, C: X‟e bağlı resesif kalıtım
2- Otozomal resesif (OR) kalıtım modeli:
Bu kalıtım Ģeklinde mutasyonlu çift allel taĢıyan birey hasta olmaktadır. Akraba evliliği özellikle OR kalıtılan
hastalıklarda riski arttırmaktadır (ġekil 7b) Ancak akraba evliliği Ģart değildir, ebeveynlerin aynı bölgeden
olması, hastalığın o bölgede sık görülmesi de yeterli olabilmektedir.
1. Bir mutasyonlu allel, bir normal allel taĢıyan birey „‟ taĢıyıcı‟‟ olarak tanımlanır. Heterozigot taĢıyıcılar
genellikle klinik olarak normaldirler Nadiren bazı klinik bulgular görülebilir (manifest heterozigot).
2. TaĢıyıcının çocuğuna mutant geni aktarma olasılığı % 50‟dir.
3. Hasta bireyin çocuklarının hepsi taĢıyıcı olacaktır.
4. Kalıtım anne-baba ve cinsiyete göre etkilenmez.
5. Her iki ebeveynin de taĢıyıcı olması durumunda:
% 25 olasılıkla ebeveynlerin ikisinden de (homozigot) mutasyon kalıtımı olan kiĢiler
hastalığın klinik manifestasyonlarını gösterir.
% 50 olasılıkla taĢıyıcı olur. Bir mutant bir normal allel aktarılır.
% 25 olasılığında normal alleller aktarılır ve çocuk normal olur.
OR hastalıklar genellikle tek jenerasyonda, tipik olarak kardeĢlerde görülür (yatay yayılım) ancak küçük
ailelerde otozomal resesif hastalıklar izole ya da sporadik vakalar olarak görülebilir. OR hastalıklar bazen
aynı soydan evlenen ailelerde çok sayıda kuĢakta da görülebilir. Fenilketonüri, Tay-Sachs hastalığı, Lafora
Hastalığı, Unverrricht-Lundborg hastalığı, infantil spinal musküler atrofi, Wilson hastalığı, Friedreich ataksisi
otozomal resesif nörolojik hastalıklara örneklerdir.
3- X‟e bağlı resesif kalıtım modeli:
X‟e bağlı kalıtılan hastalıklarda mutasyon X kromozomu üzerinde bir gendedir. Heterozigot kadınlar
genellikle klinik olarak normaldirler. Bazen hafif hastalık bulguları vardır (manifest taşıyıcı). Etkilenen
erkeklere hemizigot denir. X‟e bağlı geçiĢli hastalıklarda hemen hemen normal fenotipli taĢıyıcı kadınlardan
geçen çok sayıda kuĢaklarda etkilenmiĢ erkekler görülür, ve asla erkekten erkeğe geçiĢ yoktur (ġekil 7C)
Menkes‟in “kinky” (kıvırcık, dolaĢık) saç sendromu, Pelizaeus- Merzbacher hastalığı, frajil X mental
retardasyon sendromu, Kennedy‟nin spinal-bulber müsküler atrofisi, Duchenne ve Becker müsküler
distrofisi ve adrenolökodistrofi X‟e bağlı kalıtılan hastalıklara örnektir .
1. X‟e bağlı resesif mutasyonu taĢıyan her kadın taĢıyıcıdır ve genellikle klinik bulgu göstermez.
2. Mutasyonu taĢıyan her erkek hasta olacaktır (Tek bir X kromozomu olduğu için)
3. TaĢıyıcı annenin tüm çocuklarının mutasyonu kalıtma olasılığı % 50‟dir (kızlar bu oranda taĢıyıcı,
erkekler ise bu oranda hasta olacak Ģekilde).
4. EtkilenmiĢ babanın kız çocuklarında taĢıyıcı (otomatik olarak anormal X kromozomunu kalıtırlar)
olma riski %100‟dür.
5. Erkek çocukların ise mutasyonu ve hastalığı kalıtma riski yoktur (çünkü otomatik olarak babadan Y
kromozomunu alırlar).
X‟e bağlı kalıtılan hastalıklarda bazen heterozigot kadın taĢıyıcılar, rastlantısal X inaktivasyonu
fenomeni (liyonizasyon olarak da adlandırılır) nedeniyle klinik bulgular gösterebilir. Herhangi bir hücrede
sadece bir X aktiftir.
Bu nedenle kadınlar X kromozomu için mozaiktir. Az sayıda taĢıyıcı kadında
hücrelerinin çoğunda aktif olan X kromozomu mutasyonu taĢıyor olabilir ve bu nedenle hastalık belirtilerini
gösterirler.
4- X‟e bağlı Dominant Kalıtım
X‟e bağlı otozomal dominant kalıtım da görülebilir. Bu durumda heterozigot kadınlar da genellikle
hastalığı eksprese ederler. Ancak erkekten erkeğe geçiĢ burada da yoktur. X‟e bağlı kalıtılan CMT (CMTX)
bu duruma bir örnektir.
1. Tek bir mutant kopyayı taĢıyan kadın veya erkek etkilenecektir, ancak bu durum genellikle hemizigot
erkeklerde daha Ģiddetlidir
2. Etkilenen annenin erkek veya kız çocuklarının % 50‟sine mutasyonu kalıtma riski vardır.
3. Etkilenen babanın tüm kız çocukları hastadır.
4. Oysa erkek çocukları etkilenmez.
Y kromozomu testis-belirleyici faktör gibi sadece birkaç gen içerir ve hiçbir nörolojik hastalık Y
kromozom geni ile iliĢkili değildir. XYY karyotipli erkeklerde, davranıĢ problemleri görülür ancak mental
retardasyon yoktur.
5- Mitokondriyal kalıtım
Daha önce anlatıldığı gibi mitokondriyal DNA anne yumurtasının sitoplazmasından kalıtılır, ancak
spermden kalıtılmaz. EtkilenmiĢ annenin çocuklarının her birinde farklı sayıda DNA mutasyonlu mitokondri
mevcuttur. Mitokondriyal DNA nokta mutasyonları kadınlar aracılığı ile kalıtılma eğilimindedir, buna karĢın
mitokondriyal DNA delesyonları kalıtılmaz, bireylerde sporadik olarak görülür.
hastalıklar “ragged red‟‟ liflerle seyreden miyoklonik epilepsi
Primer mitokondriyal
(MERRF) sendromunu, mitokondriyal
ensefalomiyopati, laktik asidoz ve strok (MELAS) sendromunu, Leber‟in herediter optik nöropatisini
(LHON), Kearns-Sayre sendromunu (miyopati, retinopati, kardiyomiyopati) içerir.
Mitokondriyal
makromoleküllerin çoğu ise, mutasyonları tipik Mendelyen Ģekilde kalıtılan nükleer genler tarafından
kodlanılır. Nükleer mitokondriyal gen mutasyonları sekonder mitokondriyopatilerden sorumludur. Progresif
eksternal oftalmoplejinin bazı formları buna örnektir.
Kalıtım normal ve mutant mitokondriyal (mt) DNA oranına göre değiĢir.
1. Primer mitokondriyal hastalıklar sadece maternal kalıtılır, paternal kalıtılmaz (sitoplazmik kalıtım).
2. mtDNA mutasyonu taĢıyan annenin tüm çocukları etkilenebilir veya asemptomatik taĢıyıcı olabilir.
3. Eğer mutant mtDNA miktarının yüzdesi eĢik değeri aĢarsa birey klinik olarak etkilenecektir.
4. Mutant olan ve olmayan mitokondri oranı etkilenmiĢ kiĢide hücreden hücreye oldukça değiĢiklik
gösterir (heteroplazmi). Bu nedenle mitokondriyal hastalıklar aile içinde ve aileler arasında çok
farklılıklar gösterir.
6- Mültifaktöryel (çok faktörlü) Kalıtım:
Bazı klinik tabloların az sayıda genin birikici etkisi sonrası ortaya çıktığı tahmin edilmektedir, poligenik
durumlar genellikle spekülatiftir. Bazı tek gen mutasyonlarının latent taĢıyıcıları çevresel ajanlara maruz
kalınca açığa çıkabilir. Fenobarbital sonrası görülen akut semptomatik intermittant porfirya buna örnektir.
Multipl skleroz için de bilinmeyen çevresel tetikleyicilerin genetik immunolojik bir yatkınlık ile etkileĢtiği bir
multifaktoriyal kalıtımdan Ģüphelenilmektedir .
Toplumda en sık karĢılaĢılan mültifaktöryel hastalıklardır. Nöral tüp defektleri, yarık damak dudak gibi
doğumsal anomaliler ve eriĢkin yaĢta baĢlayan hastalıkların çoğunluğu bu özelliği gösterirler. Hipertansiyon
gibi sistemik hastalıkların yanısıra nörolojik hastalıkların çoğu bu gruptadır. Örnek olarak epilepsilerin çoğu,
migren, demansiyel sendromların büyük kısmı verilebilir. AĢağıdaki özellikler kalıtım Ģeklini belirler:
1. Genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin etkileĢimi söz konusudur.
2. Belirgin bir Mendelyen (tek gen) kalıtım paternine uymaz
3. Poligenik (birden fazla genin) etkileĢim söz konusu olabilir
4. Akraba evliliği sıklığını arttırır.
5. Moleküler genetik temeli belirlemek ve tanı testi geliĢtirmek zordur.
SPORADĠK OLGULAR VE YENĠ MUTASYONLAR
Bir ailede genetik kökenli olarak bilinen bir hastalık sadece bir tek olguda ortaya çıkabilir. Bu tip izole
vakalar genellikle sporadik olarak adlandırılırlar. Bu fenomen için her biri genetik danıĢmanlık açısından
farklı sonuçları olabilecek bir çok farklı olası açıklamalar ileri sürülmüĢtür. Örneğin hastalık aslında genetik
geçiĢli olmayabilir ancak çevresel faktörler benzer hastalığa neden olabilir. Bu durum “nongenetik
fenokopi” olarak ortaya çıkabilir ve elbette kalıtılmaz.
Örneğin kurĢun zehirlenmesi akut intermittan
porfiryayı taklit edebilir. Ayrıca otozomal resesif hastalıklar küçük ailelerde izole vakalar olarak ortaya çıkar,
çünkü taĢıyıcı ailelerin çocuklarında her hamilelikte risk sadece %25‟tir. Otozomal resesif hastalığı olan
kiĢilerin çocuklarında risk aynı gen hastalığının taĢıyıcıları evlenmedikçe çok azdır. Dominant hastalıkların
sporadik örnekleri yeni mutasyonlar sonucu ortaya çıkarabilir (de novo mutasyon). Ġnsan hastalıklarının
yeni mutasyonlarının kesin sebepleri genellikle bilinmemektedir. Muhtemelen radyasyon, toksinler, viral
nedenler ve DNA replikasyon hataları rol oynamaktadır. Ayrıca sporadik bir hastalık yanlıĢ babalık
belirtebilir. Bunda etkilenen kiĢinin gerçek biyolojik babasının (babası olduğunu sandığı kiĢinin değil)
taĢıdığı hastalık geninden etkilenmesi ve bu durumdan haberdar olmaması rol oynar. Bununla beraber
hastalık dominant ise etkilenen kiĢinin de çocukları %50 risklidir.
Dominant hastalık geni taĢıyan bazı bireyler çok hafif klinik bulgu gösterebilir ya da hiçbir klinik bulgu
göstermeyebilir (penetrans yokluğu). Bu tip taĢıyıcıların etkilenmiĢ çocuklarının hiçbir ebeveyninde hastalık
olmadığını sanılır ve yeni saptanan olgunun yeni izole bir olgu olarak ortaya çıktığı düĢünülür. EtkilenmiĢ
kiĢinin ebeveynleri ayrıntılı olarak değerlendirildiğinde hafif fiziksel bulgular açığa çıkabilir ve sporadik
sanılan olgunun durumu açıklanabilir. Bu tip klinik senaryolar yüksek derecede değiĢken ekspresyon
görülen CMT hastalığı, nörofibromatozis, tuberosklerozis ve miyotonik distrofi gibi dominant hastalıklarda
genellikle sıktır.
Genlerin özelliklerine göre sınıflandırılmıĢ olan nöro-genetik hastalıklar ile ilgili Ģu anda bilinenler kısaca
Tablo 1‟de özetlenmiĢtir.
Tablo 1. Nörogenetik hastalıkların genlerin özelliklerine göre sınıflandırılması (Bird ve Tapscott‟tan
uyarlanmıĢtır)
GEN SINIFI
HASTALIK
PROTEĠN
KROMOZOMA
L LOKUS
Yapısal Genler
Duchenne/Becker müsküler distrofi
Distrofin
Xp21.2
KavĢak tipi müsküler distrofi
Sarkoglikan
Ġyon Kanalı Genleri
Charcot- Marie Tooth hastalığı (CMT1A)/
basınca duyarlı herediter nöropati
PMP-22
17p11.2
CMT1B
PO miyelin
1q21.2-23
X'e bağlı kalıtılan CMT
Conneksin 32
Xq13
Frontotemporal demans (FTDP17)
Tau
17q
Retinitis pigmentosa
Rodopsin
3q
Startle hastalığı (hiperekspleksiya)
Glisin reseptörü
5q
Paramiyotoniya konjenita
Sodyum kanalı
17q23.1-25.3
Hiperkalemik peryodik paralizi
Sodyum kanalı
17q23.1-25.3
Hipokalemik peryodik paralizi
Kalsiyum kanalı
1q31
Tümör Baskılayıcı Genler
Miyotoniya konjenita
Klor kanalı
7q35
Epizodik ataksi/ miyokimi (EA1)
Potasyum kanalı
12p13
Epilepsi, benign neonatal (iki form)
Potasyum kanalları
8q20q
Nörofibromatozis 2 (NF2)
Merlin
22q11.21-13.1
Nörofibromatozis 1 (NF1)
Nörofibromin
17q11.2
Retinoblastom
Rb
13q14.1-14.2
Von- Hippel Lindau hastalığı
VHL
3p25
Tuberosklerozis TSC1
Hammertin
9q34
Tuberosklerozis TSC2
Tuberin
16p13.3
ALDP
Xq28
Protein Transportu Genleri X'e bağlı kalıtılan adrenolökodistrofi
Trinükleotid GeniĢlemeleri
Menkes sendromu
Bakır
protein
Spastik parapleji (SPG10)
KIF5A
Wilson hastalığı
Bakır
protein
transport
Xq13.3
12q13
transport
13q14.3
Charcot- Marie Tooth hastalığı,ara formu Dynamin 2
19p13
Konjenital ekstraoküler fibrozis
KIF21A
12cen
Frajil X mental retardasyon (CGG)
FMR1
Xq27.3
Huntington hastalığı (CAG)
Huntingtin
4q16.3
Miyotonik distrofi (DM1) (CTG)
Miyozin kinaz
19q13.3
SCA1 (CAG)
Ataksin 1
6p23-24
SCA2 (CAG)
Ataksin 2
12q23
Spinoserebellar ataksi
SCA3: Machedo- Joseph hastalığı (CAG) MJD
14q
SCA6 (CAG)
CACNA1A
19p13
SCA7 (CAG)
Ataksin 7
3p12
Androjen reseptörü
Xq21.3-22
Kennedy spinobulber
(CAG)
müsküler
atrofi
Dentatorubral- pallidoluysian atrofi (CAG) DRPLA
Hücre Koruma Genleri
Ailesel amiyotrofik lateral skleroz (ALS)
ĠĢaretleyici Molekül Genleri CMT1B
12
Süperoksit dismutaz 21q22.1-22.2
PO miyelin protein
1q21.2-23
Mitokondriyal Genler
Miller- Dieker sendromu
G- proteinleri
17p13.3
Leigh hastalığı
OXPHOS yolu
-
MERRF
OXPHOS yolu
-
MELAS
OXPHOS yolu
-
Leber'in optik atrofisi
OXPHOS yolu
-
Kearns -Sayre hastalığı
OXPHOS yolu
-
NARP/ Leigh ensefalopatisi
OXPHOS yolu
-
Dinamin
GTPaz
Mitokondri ile ĠliĢkili Genler Optik atrofi, dominant
Prion Protein Genleri
Nükleer
Faktörler
3q28
CMT2A
MFN2
1p36
Ceutzfeldt- Jakob hastalığı
Prion proteini (PrP)
20pter-p12
PrP
20pter-p12
Ailesel fatal insomnia
PrP
20pter-p12
Retinoblastom
Rb
13q14.1-14.2
Von Hippel- Lindau hastalığı
Bilinmiyor
3q25
Rett Sendromu
MeCP2
Xq28
DMPK
19q13
ZNF9
3q21
Gerstmannsendromu
Hücre Siklusu Genleri
iliĢkili
Straussler
Schenker
Düzenleyici
Diffüz RNA Düzenleme
DeğiĢikliği Genleri
Miyotonik distrofi 1 (DM1)
Miyotonik distrofi 2 (DM2)
GENETĠK ÇALIġMALARA ĠLĠġKĠN ETĠK KURALLAR
Her tür genetik çalıĢma ve ailenin değerlendirilmesi, genetik incelemelerin planlanması sırasında etik
kurallar titizlikle uygulanmalıdır. BaĢlangıçta indeks olgu ile görüĢülmeli, onayı alındıktan sonra aile bireyleri
değerlendirmeye alınmalı, özellikle indeks olgunun iĢbirliği sağlanarak aile bireyleri ile öncelikle onun
görüĢmesi beklenmelidir. Her birey hastalık, yapılacak incelemeler, amaç, olası sonuçlar hakkında ayrıntılı
olarak bilgilendirilmelidir. AraĢtırma, hasta ve ailesine kesinlikle amacından büyük gösterilmemeli, umut
verilmemeli, olabildiğince açık davranılmalıdır. Hastalığın hangi ebeveynden aktarıldığını söylemek gibi aile
içi sorunlara neden olabilecek açıklamalardan kaçınmak ülkemizde daha da önem taĢımaktadır.
Her birey sözlü ve yazılı bilgilendirildikten sonra yazılı olur alınmalı, 18 yaĢından küçükler için ebeveyn
oluru eklenmelidir. Ayrıca bölgesel etik komiteden onay alınması, çalıĢma hakkında ayrıntılı bilgi verilmesi
gereklidir.
GENETĠK TESTLER
Genetik test Ģüpheli klinik durumlarda genotip, mutasyon, fenotip ve karyotiple ilgili ve insan DNA, RNA,
kromozom, protein veya bazı metabolitleriyle ilgili yapılan testlerdir. Bununla birlikte genetik bir hastalığa
tanı koymak için her zaman genetik bir test yapılmayabilir. Klinik olarak değerlendirilen ailelerde yapılacak
genetik incelemelere klinisyen ve genetikçi birlikte karar vermelidir. Uygun çalıĢma gruplarının
oluĢturulması, klinisyenler ve genetikçiler arasında iĢbirliğinin sağlanması en önemli aĢamadır.
DNA izolasyonu tüm genetik incelemeler için gerekli olan DNA materyelinin elde edilmesini sağlar. Her
bireyden 10 cc venöz kan EDTA‟lı (etilendiamintetraklorür) tüplere (mor kapaklı) alınmalıdır. Küçük
çocuklarda veya kan vermekten çok korkan eriĢkinlerde tükürüğün toplandığı özel kapların da kullanımı
mümkündür. DNA 72 saat içinde lökositlerden, doymuĢ tuz çözeltisi ve alkol presipitasyon yöntemi veya
hazır kitler ile ayrıĢtırılır. Eğer testi yapacak olan genetik laboratuarının farklı bir önerisi yoksa, EDTA‟lı kan
+4 C‟de, buzdolabının yumurtalık kısmında bekletilebilir, dondurulmaması önerilir. DNA‟nın bir kısmı
genetik incelemelerin yapıldığı laboratuara gönderilmeli, geri kalan kısmı ise merkezde saklanmalıdır. Her
aĢama, özellikle örneklerin numaralanması son derece önem taĢır. DNA materyeli distile su ile seyreltilerek
uzun yıllar eksi 20-40 derecede saklanabilir.
Sorumlu geni saptanmıĢ olan genetik sendromların tanısı moleküler genetik testler kullanılarak
doğrulanabilmektedir. Bunlara örnek olarak spinal müsküler atrofi, müsküler distrofiler verilebilir. Sadece
kromozom lokalizasyonu bilinen hastalıklarda ise bağlantı analizi gibi dolaylı yöntemler kullanılabilir.
Bağlantı analizi (“Linkage”), fenotipik özellikleri tanımlanan hastalık genlerinin saptanmasına olanak
sağlayan en önemli metod ve aĢamadır. Daha önce tanımlandığı gibi yeterli klinik bilgi ve DNA materyeli
toplanan ailelerde uygulanabilir. Bu nedenle aileler olabildiğince informatif olmalı, kalıtım paterni aile ağacı
analizi ile ortaya konmalıdır. Sorumlu gen saptandıktan sonra fonksiyonunu anlamak, dolayısıyla genetik
danıĢmanlık, gen terapisi yaklaĢımlarını uygulamak, amaçlanan hedeflerdir.
Genetik Testler
Araştırma testleri: hastalardan alınan örnekler hastalık patolojisinin daha iyi anlaĢılması ve klinik bir test
geliĢtirilmesi amacı ile kullanılır, inceleme testleri: değerli, ancak henüz doğruluğu ve yararı genel kabul
görmemiĢ testlerdir. Tanı testleri: tanı , tedavi ve hastalıklardan korunma amacı ile yapılan testlerdir.
Sonuncuda bir raporla bildirilir, genelde ücretlidir.
Genetik tanı testleri klinik uygulamada Ģüphelenilen bir hastalığın tanısını doğrulamak, ayırıcı tanıda yer
alan hastalıkları dıĢlamak, sağlıklı bir kiĢide hastalığın oluĢacağını öngörmek (prediktif tanı), taĢıyıcıları
belirlemek, bir çiftin çocuk kararına destek olmak (prenatal), preimplantasyon, yenidoğan taramaları için
kullanılabilir.
Prenatal tanı, genetik hastalığı olduğu bilinen ailenin çocuğuna doğum öncesi tanı verilmesi amacıyla
yapılır. Ancak spinal müsküler atrofi, Duchenne müsküler distrofi gibi hastalıklarda uygulanır. Ġleri yaĢta
baĢlayan hastalıklar için uygulanmaz.
Prediktif tanı ise ailesinde genetik bir hastalık olduğu bilinen ancak belirtilerin henüz ortaya çıkmadığı
diğer bireylere önceden bilgi vermek için yapılır. Genetik danıĢma verilmeyen ve bilgilendirilmiĢ onay formu
olmayan hastaların örnekleri incelemeye alınmamalıdır. Belirtileri ileri yaĢlarda ortaya çıkacak hastalıklarda
riskli çocuklara korunma önlemleri veya tedavi söz konusu değilse yapılmamalıdır.
Genetik testlerin yararları yanı sıra zararları olabilir. Hastalığın tanısı-patofizyolojisinin anlaĢılmasına katkı
sağlaması olumlu yanıdır. Ancak genetik hastalıkların büyük çoğunluğu için halen etkin bir tedavi
bulunmamaktadır. Tüm geliĢmelere karĢın genetik testlerin risk ve yararları konusunda halen birçok
bilinmeyen vardır. Test sonucunun negatif olması ilerde hastalığın görülmeyeceği anlamına gelmeyebilir.
Tersine, test sonucunun pozitif bulunması da kiĢinin mutlak hasta olacağını göstermeyebilir. Ailede genetik
hastalık öyküsü olduğunda önce hasta bireyin test edilmesi gerekir. Hangi hastalarda genetik çalıĢma
yapılabileceği, hekimin rolü ve görevleri iyi bilinmelidir. Hastaya sonucu yalnız iken söylemek ve hastalık ile
ilgili sorulara hazırlıklı olmak gerekir, ancak test sonuçlarının yalnız kiĢiyi değil aile bireylerini de etkilediği
akılda tutulmalıdır. Testler genetik danıĢmanlık konusunda deneyimli bir merkezde, psikiyatristin de
bulunduğu bir kurul tarafından değerlendirildikten sonra uygulanmalı ve sonuç hastaya sunulurken gerekli
bilgiler ve destek verilmelidir. Bu özellikle titizlenilmesi gereken bir konudur. Huntington hastalığında
presemptomatik
testin
pozitif
sonucu
karĢısında
suisid
giriĢiminde
bulunan
hastaların
olduğu
unutulmamalıdır..
GENETĠK DANIġMANLIK
Hekimlerin objektif ve yargısız ancak diplomatik ve merhametli bir üslupla karmaĢık bir datayı hastaya
iletmesini gerektirir. Genetik danıĢmanlıkta ilk basamak kesin tanıyı koymaktır. Açıkçası, bu etkin
danıĢmanlıkta son derece önemlidir ve mümkün olabildiğince dikkatli yapılmalıdır.
Doğru
tanı
konulduktan sonra, genetik danıĢmanlıktaki ikinci basamak hastayı eğitmektir. Bu indeks vakanın ve diğer
aile üyelerinin ilgili genin kalıtımı için ortalama riskini tahmin etmeyi de içerir. Riskler her zaman bağlam ve
bakıĢ açısına göre değerlendirilmelidir. Örneğin her bir gebelikte tüm sağlıklı çiftler %2-4 oranında
doğumsal defektli çocuk doğurma riski taĢırlar. Belli bir kiĢinin bir hastalığı kalıtma riskine nasıl reaksiyon
vereceği değiĢebilir, örneğin bir hasta %50 riski kaygı verici bulmazken, diğeri %1 riski bile çok rahatsız
edici bulabilir. Risk hesaplamalarına ek olarak danıĢman beklenen semptom ve bulgular, hastalığın doğal
gidiĢi, ekspresyon değiĢkenliği ve uzun dönem prognoz hakkında açıklamalar yapmalıdır. Ayrıca mevcut
tedavi seçenekleri de tartıĢılmalıdır. Hekimler semptomların ve birçok hastalığın prognozunun çeĢitliliğine
alıĢmıĢ durumdadırlar. Ancak hastalar daha kesin sonuçlar beklemekte ve bu belirsizlikleri anlamakta
zorlanabilmektedirler. Hastaya soru sorması için fırsat vermelidir. Ayrıntılı genetik danıĢmanlık genellikle
aylar ya da yılları kapsayan bir süreçtir. Günümüzde hastalara yaklaĢım açısından temel bir konu baĢlığı
haline gelen genetik danıĢmanlık açısından ülkemizdeki sorun eğitilmiĢ kiĢi konusunda ciddi bir skınıtı
olmasıdır..
GENETĠK ARAġTIRMA YÖNTEMLERĠNĠN BAZI TĠPLERĠ
Her genin testi kendine özgüdür ve bazen bir geni analiz etmenin birkaç yöntemi vardır.
Restriksiyon Endonükleazlar
Bazı doğal bakteriyel enzimler yabancı DNA'ları parçalara ayırma özelliğine sahiptir. Her restriksiyon
endonükleaz çeĢitli baz uzunluğunda spesifik bir DNA sekansını (restriksiyon veya sınırlama bölgesi) tanır
ve yabancı DNA telini bu pozisyonda bu sekansla keser. Restriksiyon enziminin kestiği DNA tel çiftlerinin
sekansları palindromiktir (aynı sekansın tersi). Belli bir DNA örneği bir restriksiyon enzimi ile kesilirse birçok
ve belli büyüklükte parçalar oluĢur. Eğer bir noktada mutasyon varsa kesilme yeri kaybolabilir veya baĢka
bir kesilme noktası oluĢabilir. Bu durum gel elektroforezi kullanılarak beklenen 2 band yerine 1 band olması
veya beklenenden farklı büyüklükte bandlar olması gibi farklı Ģekillerde gösterilebilir.
Bir çok mutasyon araĢtırma yöntemi DNA parçalarını büyüklüğüne göre ayıran bir görüntüleme tekniği olan
jel elektroforezine dayanır. Bir uçtan poliakrilamid (daha küçük parçalar için) veya agarozdan (daha büyük
parçalar için) oluĢan jel yapısına DNA yüklenir ve elektroforez ortamında yürütülür. Bu iĢlem sonucu DNA
parçaları büyüklüklerine göre jel üzerinde ilerlerler (ġekil 8). Spesifik DNA sekansları saptamak için
kullanılan teknik, bulan kiĢiye göre adlandırılan Southern blotting‟dir. Southern blot anolojisiyle RNA
moleküllerinin transferi Nothern blotting, proteinlerin transferi ise Western blotting olarak adlandırılır.
ġekil 8: PZR ve restriksiyon enzim yöntemi ile MDR polimorfizmini gösteren agaroz jel elektroforezi
ġekil 8. Jel elektroforezi. Polimeraz zincir reaksiyonu ve restriksiyon enzim yöntemi ile (Multi-drug
resistance) MDR polimorfizminin araĢtırıldığı örnek agaroz jel elektroforezi
Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) esas olarak küçük DNA parçalarını büyük oranda çoğaltmak için bir
araçtır, mutasyon araĢtırma öncesi kullanılır. PZR sentetik DNA primerini geniĢletmek için ilgili DNA
sekansına bağlanan ısıya dayanıklı bir DNA polimeraz kullanır, reaksiyon kendini (zincir reaksiyonu) her
siklusta üretilen çiftle geniĢletir ve ısı ayarlanması önem taĢır. Böylece epeyce küçük bir parçadan büyük
bir amplifikasyon ürünü sağlanır. Çok duyarlı olmasına rağmen PZR‟la ilgili problemler, bazen kontamine
DNA amplifikasyonu sonucu yanlıĢ pozitif sonuç vermesidir. PZR hemen her araĢtırmada kullanılan bir
tekniktir, ancak çok büyük delesyon ve insersiyonları ve büyük sayıda tekrar artıĢlarını göstermede
etkisizdir.
„‟Single strand conformation polymorphism‟‟ (SSCP- Tek tel uyum polimorfizmi) tekniği de normal DNA ile
araĢtırılan DNA‟nın gel elektroforezinde sekans farklılığı olup olmadığını anlamak için karĢılaĢtırılmasına
dayanır. Aynı gende bir çok farklı mutasyon varsa kullanılır, bir tarama tekniğidir ve bir değiĢiklik saptanırsa
ne olduğunun araĢtırmasına devam edilmesi gerekir.
DNA sekanslaması ya da dizilemesi tam olarak sekansın gösterilmesidir. Küçük parçalar için mantıklıdır,
çünkü pahalıdır ve zaman harcayan bir yöntemdir (ġekil 9). Bu nedenle öncesinde SSCP veya DHPLC gibi
mutasyonun olduğu eksonu veya bölgeyi belirleyen tekniklere tamamlayıcı olarak kullanılır.
ġekil 9. DNA sekanslama (dizileme) örneği. Her bir farklı renkteki dalga farklı bir baza iĢaret
etmektedir. Normal dizi bilindiğinden farklı olan baz veya bazlar anlaĢılabilir.
Genetik hastalığın kromozomal lokasyonuna ait herhangi bir ipucu mevcut değilse, bağlantı iliĢkisini ortaya
çıkarmak için tüm insan kromozomlarını içeren
çok sayıda genetik iĢaretleyici sistematik bir Ģekilde
incelenmelidir. ĠĢaretleyiciler polimorfik olmalı, yani herhangi bir aile içinde farklı kombinasyonlarına
rastlanabilmesi için genel populasyonda birkaç tanımlanabilir formu bulunmalıdır. Teorik olarak, tüm
monogenik hastalıkların yeterli sayıda genetik belirteç, zaman ve efor ile spesifik kromozomlar üzerinde
yeri belirlenebilmektedir. Bu çalıĢmalar masraflı ve zaman alıcı olabilmektedir.
Ġnsan genomunu tamamen kapsayarak araĢtırmak için gerekli yüzlerce, hatta binlerce kalıtımsal iĢaretleyici
sayesinde yeni DNA polimorfizmlerinin belirmesinde çarpıcı geliĢmeler olmuĢtur. Bu belirteçlerin ilk
örnekleri, bağlantı çalıĢmalarının baĢarı oranını artıran ve çoğu aileyi bilgi verici yapan “değiĢken sayıda
tandem, mikrosatelit CA tekrarları (variable number tandem repeats VNTR) ve SNP‟ler (single nucleotid
gene polimorphism) ile RFLP (restriction fragment lenght polimorphism‟ lerdir.
Sık kullanılan araĢtırma yolları:
1. Bağlantı analizi (Linkage analysis)
2. ĠliĢki-birliktelik (Association)
3. Hayvan modelleri

Genetik-özdeĢ (inbred) hayvanlar

Transgenik hayvan modelleri

Knock-out modeller
Bağlantı analizi detaylı klinik bilgi ve DNA materyeli toplanan geniĢ ailelerde uygulanabilir, aday bölgelerde
ya da gerek görülürse tüm genomda çalıĢılabilir. Aileler olabildiğince informatif yani geniĢ olmalı, kalıtım
paterni aile ağacı analizi ile ortaya konmalıdır. Bağlantı analizi iki veya daha fazla genetik loküsün birbirine
olan yakınlığını yani bağlantısını araĢtırmak için uygulanır. Loküs adlarındaki ilk sayı ilgili kromozomu
bildirir, p harfi kromozomun kısa q harfi ise uzun koluna iĢaret eder, sonraki sayılarda bu bölgedeki
lokalizasyonu bildirir (19p12.2 gibi). Mayoz bölünme aĢamasında ebeveynlerin kromozomları
çaprazlaĢlarak (crossing-over) parça değisimlerine (rekombinasyon) uğrayabilmektedir. Ġki loküs birbirine
ne kadar yakınsa rekombinasyon olasılığı yani birbirinden ayrılması, o denli düĢük olasılıktadır. Bu amaçla
insan genomunda bilinen ikili, üçlü veya dörtlü nükleotid tekrarlarını içeren nükleotid sekansları iĢaretleyici
(“marker”) olarak kulllanılır. Bu tekrar bölgeleri bireylerde ebeveynlerden Mendel kurallarına uygun olarak
aktarılır ve farklı sayıda tekrar dizileri içerirler. Burada amaçlanan o nükleotid tekrar sayısının hastalık
fenotipi ile geçip geçmediğinin matematiksel olarak tespitidir. Örneğin bir marker tekrar bölgesi ile olası
migren geni bölgesinin birbirine olan yakınlığı araĢtırılır. Böylece markerin kromozomdaki lokalizasyonu
bilindiğinden olası migren geninin yaklaĢık yerleĢimi de belirlenebilir. Bağlantı saptanması sadece yeni bir
baĢlangıç sayılabilir çünkü sorumlu bölge daraltılmıĢ olmakla birlikte burada yüzlerce gen yer almaktadır.
Aday bölgenin (lokalizasyonun) belirlenmesinden sonra pozisyonel klonlama yöntemi ile sorumlu genin
saptanmasına çalıĢılır. Bu bölgede daha önce bildirilen genler öncelikle taranabilir. Eğer bildirilmiĢ gen
yoksa nükleotid sekansları taranabilir. Uzun, pahalı ve zor bir yöntemdir, ancak 1986 yılında uygulanmaya
baĢaldığından beri 100‟e yakın sayıda hastalık geni bu yöntemle saptanmıĢtır. Bağlantı analizi
uygulanırken asıl önemli noktayı rekombinasyon sıklığı ve oranı oluĢturmaktadır. Rekombinasyon oranı teta
() ile gösterilir. Teta=0.01, %1 oranında rekombinasyon olduğunu ve genetik mesafenin 1 cM (santiMorgan) olduğunu gösterir. Yani 1 cM genetik mesafesinde bulunan iki lokus %99 oranında birlikte
aktarılacak, %1 oranında ise parça değiĢimine uğrayarak birbirinden ayrılacaktır. Bir cM genetik mesafesi
yaklaĢık olarak 1 Mb fiziksel uzaklığı ifade etmektedir (Megabaz: 1 milyon baz çiftidir, haploid insan
genomunda yaklaĢık 3000 megabaz DNA yer alır). Bu iki lokusun birlikte aktarılıp aktarılmadığı, yani
aralarında (hastalık ve markır iĢaretleyici?) bağlantının bulunup bulunmadığı haplotip analizinden kabaca
anlaĢılabileceği gibi istatistiksel olarak LOD skorları (rekombinasyon olasılığının logaritma hesapları) ile de
anlaĢılabilir. Etkilenen bireylerde aynı alelin, haplotipin görülmesi bu markırların hastalıkla birlikte
aktarıldığını göstermektedir (ġekil 10). Bu haplotip bilgileri aile ağacı programları aracılığıyla bağlantı
analizi için hazırlanmıĢ özel istatistik programlarına yerleĢtirilerek LOD skorları hesaplanabilir. LOD skoru <2 ise bağlantının olmadığı, >+3 ise bağlantının olduğu söylenir.
Ġnsan genom haritalaması sorumlu genin saptanmasını teorik olarak kolaylaĢtıran bir yol olarak kabul edilir.
Rekombinant teknolojisindeki geliĢmeler ile pozisyonel klonlama, polimeraz zincir reaksiyonu ile mutasyon
taraması ve bağlantı analizi çalıĢmaları daha kolay hale gelmiĢtir. Hayvan modelleri ve memelilerde yapılan
genom çalıĢmaları aday gen çalıĢmalarında önemli bir adım oluĢturmaktadır.
ġekil 10. Haplotip örneği. Akrilamid jel elektroforezi ile saptanan, juvenil miyoklonik epilepsili bir ailede 6p
lokusuna ait 6 marker ile yapılan haplotip analizi. Etkilenen her 3 bireyde de mavi ile gösterilen haplotip
bloğu gözlenmektedir. 4428 no‟lu bireyde crossing-over nedeniyle bloğun yalnızca 2 allelinde birliktelik
vardır. Bu bölgenin 1. kuĢaktaki anneden kalıtıldığı görülmekle birlikte aynı haplotipi taĢıyan fenotip olarak
sağlıklı bireylerin varlığı dikkati çekmekte ve bağlantının olmadığını düĢündürmektedir.
Buna karĢın ilişkilendirme çalışmaları metodolojik olarak çok daha kolaydır ama homojen klinik tabloya
sahip olan büyük sayıda hasta grupları ve çok geniĢ kontrol grubu gerektirir. Temeli polimorfik bir genetik
iĢaretleyicinin allel frekans sıklığının hastalar ve kontroller arasında kıyaslanmasıdır. Birçok gen için tüm
bireylerde o gen dizisi tek bir Ģekilde bulunur ve doğal tip (wild-type) olarak adlandırılır. Bir toplumda farklı
diziler belli bir sıklıkta bulunuyorsa bu durum o loküsün polimorfizmi olarak tanımlanır. Polimorfizmler
genelde iyi huylu kabul edilirler ama yeni bilgiler ıĢığında bazılarının çevresel faktörlerin etkisi ile
multifaktoryal hastalıklarda fenotipi etkilediği saptanmıĢtır. Genelde toplumda 1% den sıktır, bu oranlar
toplumdan topluma değiĢir.
ĠliĢkilendirme çalıĢması için hastalık patogenezinde anlamlı olabileceği öngörülen ve polimorfizm gösteren
uygun bir protein seçilir. Eğer metodolojik bir sorun yoksa anlamlı bir iliĢki bu polimorfizmin yatkınlık geni
içinde yer aldığını ya da yatkınlık geni ile bağlantı dengesizliği (linkage disequilibrium) içinde olduğunu
gösterir. Ama birliktelik çalıĢmaları test edilen genin hastalık patofizyolojisindeki rolü konusunda bir anlam
taĢımaz ve etnik farklılıklardan etkilenir. Literatürde birçok birbirini doğrulamayan polimorfizm çalıĢması
bildirilmiĢtir
Farmakogenetik (veya farmakogenomik) ilaca verilen yanıtta bireyler arasında genetik olarak belirlenen
değiĢkenlik ile ilgili çalıĢmalar olarak tanımlanabilir. Gerek farmakokinetik (ilacın emilimi, proteine
bağlanması, etki yerine taĢınması, metabolizması ve atılması yani vücudun ilaca yaptıkları) gerekse
farmakodinamik (belli reseptörlere bağlanarak belli dokularda oluĢturulan etkiler yani ilacın vücuda
yaptıkları) özelliklerin kiĢiden kiĢiye değiĢiklik göstermesinde genetik bir kontrol olduğu öngörülmektedir.
Toplumdaki bireylerde ilaçlara karĢı farklı tedavi cevaplarının ya da farklı ciddi yan etki olasılıklarının olması
bu değiĢken genetik temel ile açıklanmaktadır ve günümüzde giderek önemi ve klinik kullanımı artan bir
durumdur. Burada tek nükleotid polimorifzmlerinin rolü olduğu düĢünülmektedir, sessiz olanlarla fonksiyonel
polimorfizmlerin ayırd edilebilmesi gereklidir. Bu konuda yapılan çalıĢmaların en önemli sorunu çok yüksek
sayıda bireyin incelenmesinin gerekli olması ve tekrarlandığında farklı sonuçlar bulunabilmesidir. Ġdeal olan
fonksiyonel anlamı olduğu bilenen polimorfizmlerin ya da en azından haplotiplerin (kromozom üzerinde blok
olarak kalıtılacak Ģekilde bağlantısı olan alanlar) çalıĢılmasıdır. Epilepsi tedavisinde kullanılan ilaçların
metabolizmasında görev alan enzimlerin farklı polimorfizmleri buna bir örmektir ve ilaca direnç
mekanizmalarında da çalıĢmalar baĢlamıĢ durumdadır.
NÖROGENETĠK HASTALIKLARIN TEDAVĠSĠ
Nörogenetik hastalık tedavisine birçok kimi basit kimi teorik yaklaĢım geliĢtirilmiĢtir. Örneğin piridoksine
bağımlı otozomal resesif nöbetler yüksek doz piridoksinle (vitamin B6) önlenebilir, alfa- tokoferol eksikliği
vitamin E replasmanı ile tedavi edilebilir. X‟e bağlı kalıtılan Fabry hastalığının sistemik enzim replasman
tedavisi alfa-galaktosidazdır. Duchenne musküler distrofi için gen replasman tedavisini ve mutasyon
mekanizmasını içeren çeĢitli potansiyel tedaviler önerilmiĢtir. Kök hücreler farelerde genetik santral miyelin
defektini düzeltmede kullanılmaya baĢlanmıĢtır. Benzer stratejilerin iliĢkili insan hastalığında da yararlı
olabileceği düĢünülebilir.