Guatr:Doğumsal hipotiroidi

Guatr:Doğumsal hipotiroidi
Prof Dr Rüveyde Bundak
Doç. Dr. Şükran Poyrazoğlu
Birçok hastalığın ortak klinik
bulgusu
olan
guatr
değişik
nedenlere bağlı olarak tiroid
bezinin büyümesidir.
Bezin büyüklüğü :
• İnspeksiyon - palpasyon
• Ultrasonda tiroid volümünün
97.persantil üzerinde olması
Guatr Evrelemesi (DSÖ)
• Evre O : Guatr yok
• Evre 1a : Palpasyonla var, boyun ekstansiyonda
bile görülmüyor
• Evre 1b : Palpasyonla var; boyun ekstansiyonda
görülüyor
• Evre 2
: Boynun normal pozisyonunda
görülüyor
• Evre 3
: Uzaktan farkedilen büyük guatr
Guatr Patogenezi
• Uyarı (Tiroid hücre sayısında artış ve hipertrofi)
– TSH :
•
•
•
•
TH yapımının azaldığı durumlarda
TH gereksiniminin arttığı durumlarda
TSH salgılayan tümör
TH’a direnç durumları
– TRAb : Graves
– IGF-1,İnsulin, EGF, FGF vb : Basit kolloid guatr
• İnfiltrasyon
– Otoimmun (lenfosit) : Hashimoto
– Tümöral : Ca
• İnflamasyon
– Bakteri, viral, fungal vb : Akut ve subakut tiroidit
•Doğumsal
•Edinsel
•Sporadik
•Endemik
GUATR
•Hipotiroid
•Hipertiroid
•Ötiroid
•Diffüz
•Nodüler
Fetal-Neonatal guatr
nedenleri-1
Genetik hastalıklar
• Tiroid hormon sentezinin doğumsal
bozuklukları
• İyod transport bozuklukları
• Organifikasyon bozuklukları
• Tiroglobulin sentez bozuklukları
• Tiroid hormon direnci
• Ailesel nonotoimmün hipertiroidism
• McCune-Albright sendromu (GNAS
kodlayan gende mutasyon
Fetal-Neonatal guatr
nedenleri-2
Maternal kaynaklı nedenler
• Gebelikte annenin kullandığı ilaçlar
• Hipertiriodi tedavisinde kullanılan ilaçlar(PTU,
metimazol)
• Guatrojenik olan ilaçlar(lityum, amiadaron,
ekspektoranlar, vitaminler)
• Maternal tiroid antikorları
• Maternal iyot eksikliği veya fazlalığı
Fetal-Neonatal guatr
nedenleri-3
Yenidoğana bağlı diğer nedenlar
• Yüksek iyot alımı
• İyot içeren antiseptiklerin kullanılması
Çocuk ve Adolesanlarda Guatr
Nedenleri (1)
Diffüz guatr
• İyot eksikliği
• Guatrojenler
• Hashimoto hastalığı (otoimmun tiroidit)
• Tiroid hormon sentez bozukluğu
• Graves hastalığı
• Akut / subakut tiroidit
• Tiroid hormonu direnci
• TSH salgılayan tümör
Çocuk ve Adolesanlarda Guatr
Nedenleri (2)
Nodüler guatr
• Hashimoto hastalığı
• Tiroid kisti
• Tiroid tümörü (selim, habis)
• Tiroid dışı durumlar (lenfadenopati,
tiroglossal duktus kisti vs)
Guatr
•İyot alımı durumu
•Kullanılan İlaçlar
•Tiroid fonksiyonu
Hipotiroidi/hipertiroidi/
Tiroid fonk.:N
Ultrasonografi
diffüz büyüme
Hipoekojenite
Tiroid AK (+)
Otoimmun
Tiroidit
Ateş, ağrılı,hassas büyüme
Nödüler büyüme
RIA yak.
Normal
RIA yak.↓
ekojenite N
•İyot eksikliği
•Guatrojenler
•Disohomogenez
Tiroid
nodülü
(nodülleri)
Süpuratif
Subakut
Guatra Yaklaşım (1)
•
Öykü
– Aile öyk.,radyasyon,bezin büyüme hızı
– Anne- baba akrabalığı
– Büyüme, okul başarısı
– Guatrojen madde (ilaç, gıda) alım öyküsü
– Endemik guatr bölgesinde bulunma
– Guatrın ek bulguları (ses kısıklığı vb)
Guatra Yaklaşım
• Fizik muayene
– Tiroid yüzeyinin özelliği, sertliği, ağrılı olması,
üfürüm alınması,nodül varlığı
• Laboratuvar
– Serum T3, T4, sT4,TSH
– Tiroid antikorları (anti- TPO, anti-Tg)
– İdrarda iyot düzeyi
– Tiroid ultrasonografisi
– Tiroid sintigrafisi (gerekirse)
– Biyopsi (gerekirse)
Tiroid Bozuklukları Bulgular (1)
Hipotiroidi
• Yenidoğan
– Zamanında doğan bir bebekte respiratuvar distres
– Hipotermi
– Geniş ön ve arka fontanel
– Büyük dil, beslenme güçlüğü
– Kabızlık
– Uzamış sarılık
– Göbek fıtığı
• Süt çocukluğu
–
–
–
–
Büyümede yavaşlama
Gelişme basamaklarında gecikme veya duraklama
Kabızlık
Cilt kuruluğu
Tiroid Bozuklukları Bulgular (1)
Hipotiroidi
• Çocukluk ve adolesan dönem
–
–
–
–
–
–
–
Büyüme geriliği
Halsizlik, yorgunluk
Kabızlık
Cilt kuruluğu
Cansız saçlar
Soğuk intoleransı
Spor aktivitelerinde performans düşüklüğü
Tiroid Bozuklukları Bulgular (2)
Hipertiroidi
•
•
•
•
•
Sinirlilik
Hiperaktivite
Uykusuzluk
İshal
İştah artışına
rağmen tartı kaybı
• Egzersiz intoleransı
ve merdiven çıkmada
güçlük (Proksimal kas
güçsüzlüğü)
• Duygulanım bozukluğu
• Okul performansında
azalma
• Sıcak intoleransı
• Çarpıntı hissi
KONJENİTAL HİPOTRODİ
Konjenital hipotiroidi sıklığı
(Kalıcı)
Primer : 1/3000 – 1/4000
Sekonder :1/50000
Konjenital Hipotiroidi Nedenleri-1
• Primer hipotiroidi
– Tiroid gelişim kusuru (%80-85)
• Ektopi
• Hipoplazi
• Aplazi
– Tiroid hormon sentez kusuru -%10-15 (guatr)
•
•
•
•
İyot yakalama kusuru
Organifikasyon kusuru
Tiroglobulin yapım kusuru
İyodotirozin deiyodinaz kusuru
Konjenital Hipotiroidi Nedenleri-2
• Sekonder hipotiroidi
- MSS gelişim kusurları
- İzole hipotalamo-hipofizer yetersizlik
• Yaygın tiroid hormon direnci (guatr)
Olgu-1 Neonatal guatr-hipotiroidi
•
•
Anne hipertiroidi
Bebekte hipotiroidi ve guatr
OLGU-2: 14 yaş, kız
• Diffüz guatr
• Tiroid hormonları:T4 ve TSH:N, T3↑
• İdrarda iyot düzeyi düşük
• Tiroid US’de:Ekojenite normal, tiroid
bezi diffüz büyük
TANI :Endemik iyot eksikliği
Olgu 3: 12 yaşında, kız
Olgu sunusu-3
Başvuru yakınması: Aşırı sinirlilik,
boyunda şişlik, ders başarısında düşme
Öykü
• Yakınmaları 9 ay önce ortaya çıkmış ve
giderek artış göstermiş. Okul başarısı
çok iyi iken dikkat dağınıklığı başlamış
• Büyümede bozulma yok. Guatrojen
madde alımı yok
• İstanbul’da yaşıyor
Olgu sunusu-3
Özgeçmiş: Doğum öyküsü:N
NMG:N
Aile öyküsü: Akraba evliliği yok.
Özellik yok
Olgu sunusu-3
Muayene:
• Tartı ve boy:50. persentilde
• KTA:160 /dk/R, TA:120/80 mmHg
• Tiroid bezi diffüz ve yumuşak
olarak ele geliyor (Evre 3)
• Göz küreleri hafif fırlak. Deri
nemli, ellerde titreme var.
• Püberte evresi: Ak2 Pk3 Meme 3/3
Olgu sunusu-3
Laboratuvar tetkikleri
•
•
•
•
T3, T4, sT4 ↑
TSH ↓
Tiroid antikorları ve TRAK:Pozitif
Tiroid US: Diffüz büyüme var. Kan akımı
artmış
• Tiroid sintigrafisi: Tiroid bezi diffüz
hiperplazik
• Radyoaktif iyot yakalama: Artmış
Olgu sunusu-3
TANI
• Guatr
• Hipertiroidi bulguları
• Ekzoftalmi
• TRAK pozitifliği
GRAVES HASTALIĞI
OLGU 4: 6 8/12 y, KIZ
Şikayet : son 2 yılda büyümenin durması
• Doğum NSD,3350g/50cm
• Yürüme:1y,konuşma:1y,Diş:6.5 ay
• Ailede guatr vakası çok sayıda
• Boy:1.5y:75-90p,4.5y:50p, 6 8/12
<3p
• Cilt kuru,renk soluk,hareketleri yavaş
• Kalıcı dişler henüz çıkmamış.
.
.
.
•
•
•
•
•
•
KY ~ 3 yaş
T4 : 16.6 mmol/L (97 – 175)
TSH > 160 µU/ml
Tiroid US:Heterojen görünüm(tiroidit)
Anti-TPO:148(<16)
Anti-TG:461(<225)
Tanı:Otoimmun tiroidit
Kaynaklar
• Pediyatri Kitabı (eds. Olcay Neyzi, Türkan
Ertuğrul), Endokrin Sistem ve Hastalıkları, 4.
Baskı, 2.cilt, Nobel Tıp Kitabevleri, 2010
• Çoçuk Endokrinolojisi (eds P Cinaz, F
Darendeliler, A Akıncı, B Özkan, B Dündar, A
Abacı, T Akçay, 2. Baskı, Nobel Tıp
Kitabevleri, 2014