BEHÇET,AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ

BEHÇET
Behçet Hastalığı; Behçet Sendromu;
Behçet hastalığı ilerleyici kronik damar iltihabıdır. Behçet
hastalığı; ağız ve genital bölgede tekrarlayan ülserler ile
birlikte göz iltihapları ile karakterize dir.
Behçet hastalığının sebebi nedir?
Behçet hastalığının sebebi bilinmemektedir. Hastalık vücudun
kendi damarlarına saldırması sonucu ortaya çıkar. Behçet
hastalığı otoimmün bir hastalıktır ( vücudun kendi kendine
saldırması sonucu ortaya çıkan rahatsızlıklara otoimmün
hastalıklar diyoruz ). Vücut kendi damarlarına saldırır.
Hastalık genetik olarak geçer. Genetik olarak hastalığa
meyilli olan kişilerde çevresel faktörler, hastalıklar,
geçirilen viral- bakteriyel hastalıklar Behçet hastalığını
tetikler.
Behçet hastalığı kimlerde görülür:
Behçet hastalığı genetik bir hastalıktır. Her ne kadar sebebi
ve hastalığı başlatan faktörler tam olarak bilinmese de Behçet
hastalığı aşağıdaki durumlarda daha sık görülmektedir:
Coğrafya:
Ortadoğulular,
Asyalılar,
Japonlar.
Cins:
Amerika da erkeklerde kadınlardan daha sık
görülür,
Orta doğu, Asya ve Japonya da ise kadınlarda
erkeklerden daha sık görülür.
Yaş: 20 – 30 yaş arasında görülür.
Behçet hastalığının belirtileri nelerdir?
Behçet hastalığının belirtileri çok değişken olabilir.
Şikayetlerin biri geçerken diğeri başlar. Ataklar aylar yıllar
sürebilir. Zaman zaman şiddetlenme ve alevlenmeler görülür. En
sık görülen şikayetler:
•Ağızda ülserler ( aftlar ).
Behçet hastalarının tamamında AFT görülür,
Behçet hastalığının ilk şikayeti aft dır,
Aftların iyeleşmesi 10 – 14 gün sürer,
Ağrılıdır,
İz bırakır.
Dişetleri iltihapları ve ülserleri:
Genital bölgede ülserler,
Erkeklerde penis ve testislerde görülür,
Kadınlarda vulva ve vajinada görülür,
Ağrılıdır,
İz bırakır,
Cinsel yolla bulaşan hastalılarla çok karışır.
Göz iltihapları:
UVEİTİS: gözün orta bölümü ve iris kısmının
iltihabıdır.
Gözde kızarıklık, görmede bulanıklık, ışığa karşı
hassasiyet, göz yaşarması olur.
Tedavi edilmez ise kısmi körlük veya körlük
yapar.
Cilt problemleri ve iltihapları:
Ciltte kızarıklıklar yada kırmızı apseler
şeklinde görülür,
En sık bacaklarda ve gövdede ortaya çıkar.
Behçet hastalarında görülen diğer belirtiler:
Ataklar sırasında aşırı halsizlik,
Damar tıkanmaları:
Özellikle bacaklardaki venlerde tromboflebit
nedeniyle tıkanma olur. (iltihaplı venler
nedeniyle tıkanma).
Hemen tedavi edilmez ise çok ciddi sonuçlar
doğurur.
Anevrizmalar ( damar balonlaşmaları ):
Damar patlamaları ve ani ölümlere neden olabilir.
Serebral anevrizmalar kanama ve ani felçlere yol
açar,
Aort anevrizmaları ani ölümlere neden olur.
Kalp problemleri:
Ritim bozukluklarına,
Kalp kasının iltihaplanmasına ( myokardit) neden
olabilir.
Merkezi sinir sistemi hastalıkları:
Beyin
ve
zarlarının
iltihaplanması
(meningoensefalit),
Epilepsi atakları,
Konfüzyon, sersemlik hali,
Felç,
Hafıza ve hatırlama problemleri,
Başağrısına neden olur.
Sindirim sistemi:
Behçet hastalığı nadiren sindirim sisteminde
ülserlere ve iltihaplanmalara nende olur.
Behçet hastalığının teşhisi:
Behçet hastalığının spesifik bir testi olmadığı için hastalık
hastanın şikayetleri ve kliniğine bakılarak teşhis
edilmektedir. Ancak Behçet hastalığının tanısını koymak güçtür
çünkü hem şikayetler aylar yıllar içinde ortaya çıkmakta hem
de birçok hastalıkla karışabilmektedir.
Behçet hastalığı aşağıdaki kriterlere
bakılarak
teşhis
edilebilir:
Bir yıl içinde 3 kez ağız ülserleri ortaya çıkması, ve
aşağıdakilerden en az iki tanesinin görülmesi tanı
koydurur:
Göz iltihaplanması,
Genital ülser,
Deri lezyonları.
Behçet hastalığından şüphelenildiğinde diğer hastalıkları
elemek için testler yapılır.
PATERJİ deri testi: Steril bir iğne batırıldığında deride
kabartı oluşmasıdır. Behçet hastalarının çoğunda pozitiftir
ancak hastalığa özel bir test değildir.
Behçet hastalığı tedavisi:
Behçet hastalığının spesifik bir tedavisi yoktur. Hastalık
kendi kendine tamamen gerileyebilir. Behçet hastalığında
tedavinin amacı alevlenmekleri durdurmak ve komplikasyonları
önlemektir. Uygun tedavi ile hastalık kontrol altında
tutulabilir. Tedavide ilaçlar, egzersiz ve istirahat vardır.
İlaçlar:
Hem yüzeysel hem sistemik ilaçlar kullanılır. Krem, losyon
yada ağız çalkalama suları, kortizonlu ilaçlar aftların
tedavisi amacıyla kullanılır.
Sistemik ilaçlar:
Kortizon içeren ilaçlar ( inflamasyonu ve ağrıyı
azaltmak amacıyla kullanılır),
İmmuno süpressif ilaçlar ( aşırı saldırgan immün
sistemi yatıştırmak amacıyla kullanılır);
İnterferon,
Azatiopürin,
Klorambusil,
Cyclosporin,
Kolsişin,
Metotreksat,
Dapson,
İnfliximab,
Thalidomid,
Behçet hastalığının tedavisinde kullanılan birçok ilacın yan
etkisi vardır. Bu ilaçların kullanımı laboratuar testleri ile
yakın takip gerektirir.
İstirahat ve egzersiz:
Alevlenme dönemlerinde kesin istirahat hastalığın
yayılmasını durdurur,
Semptomların geçmeye başlaması ile birlikte artan
egzersiz eklemlerin kireçlememsini ve kas gücünün yerine
gelmesini sağlar.
Korunma:
Behçet
hastalığı
genetik
kökenli
otoimmün
bir
hastalıktır. Yani ailesel yatkınlık vardır, hastalık vücudun
kendi damarlarına saldırması ile ortaya çıkar. Behçet
hastalığı bulaşıcı bir hastalık değildir. Genetik meyli olan
kişilerde hastalığı neyin başlattığı bilinmemektedir.
Referanslar:
1. American Behcet’s Disease Association
http://www.behcets.com/
2. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and
Skin Diseases
http://www.niams.nih.gov/
3. The Arthritis Society
http://www.arthritis.ca/
4. Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca/
5. Abu El Asrar, ABoooud EB, ALbibhi H, Al-Arfaj A. Long-term
safety and efficacy of infliximab therapy in refractory
uveitis due to Behcets disease. Int Ophthalmol . Sep 23, 2006.
6. Cakir O, Eren N, Ulka R, Nazaroghi H. Bilateral subclavian
arterial aneurysm and ruptured abdominal aorta pseudoaneurysm
in Behcets disease. Ann Vasc Surg. 2002,16:516-520
7. The Medical Letter. 1996;38:15.
8. The Merck Manual of Diagnosis and Therapy . Simon &
Schuster; 2001.
9. National Organization of Rare Disorders, Inc. website.
Available at: http://www.rarediseases.org/ .
10. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and
Skin Diseases website. Available at: http://www.niams.nih.gov
.
11. Okada AA. Behcets disease: general concepts and recent
advances. Curr Opin Ophthalmol . 2006;17:551-556
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ
FMF; Paroksismal Poliserözit; Periyodik Peritonit;
Periyodik Hastalık; Periyodik Ateş.
Ailevi Akdeniz ateşi aralıklı ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı
ve eklem ağrıları ile seyreden genetik hastalıktır. Hastalık
karın, göğüs ve eklem zarlarında iltihaplanma, ağrı, şişme ve
ateşe neden olur. Genetik bir hastalıktır, aileden geçer,
sonradan olmaz. Genetik bozukluk MEFV geninde ortaya çıkar bu
gen iltihaplardan sorumlu olan proteinin kodlayan gendir.
Hastalık kimlerde görülür?
FMF hastalığı genetik bir hastalıktır, daha çok Akdeniz
kökenli insanlarda görülür. Özellikle Askenaz olmayan
Musevilerde, Ermenilerde, Yunanlılarda ve Türklerde görülür.
FMF ne şikayete sebep olur?
Hastalık genellikle 5 ila 15 yaş arasında belirti vermeye
başlar. Karın içini, göğüs iç duvarını ve eklemleri kaplayan
zarlarda iltihaplanma (serözit ) ve ateş ortaya çıkar. Ataklar
2-3 saat içinde başlar ve 4 gün içinde azalarak kaybolur.
Atakların her biri aynı olmaz, kimi zaman karın ağrılı kimi
zaman eklem ağrılı vb. olabilir. En sık görülen şikayetler:
Karın ağrısı, hastaların %95 inde karın ağrılı ataklar
görülür, çok şiddetli karın ağrısı görülür ve apandisit
ile karışır. Birçok hasta bu nedenle gereksiz ameliyat
olmuştur.
Göğüs ağrısı, çok şiddetli keskin bir ağrı olur ve
nefes alınca artar, hasta yatağından kalkamaz,
Ateş, üşüme, titreme, ateş atakları olur, özellikle
çocuklarda başlangıçta ateş dışında belirti olmaz,
Eklem ağrısı, şişme ve kızarıklık olabilir, kalça diz
eklemi gibi büyük eklemlerde olur. Bir eklemde başlar.
Nadiren testisleri kaplayan zarların iltihabı olur.
Testislerde kızarıklık ateş ve şişme olur. Testis
torsiyonu ve iltihapları şile karışır.
Deri lezyonları: 5 ila 20 cm çapında kırmızı kabarık
lezyonlar görülür.
Hastalar ataklar arasında gayet iyidir. Çocuklarda ataklar
sırasında sadece ateş olabilir, 2- 3 yıl içinde ateşler klasik
FMF krizleri haline döner. Ataklar sırasında bol miktarda
amiloid protein üretilir ve bu birikerek amiloidoz’a neden
olur.
FMF nasıl teşhis edilir?
Hastanın şikayetleri ve muayene bulguları teşhis e yardımcı
olur. Teşhis laboratuar incelemeleri ile konur. FMF düşünülen
hastaya aşağıdaki testler yapılır:
Tam kan sayımı,
C-Reaktif Protein,
Eritrosit Sedimantasyon Hızı,
Lökosit sayımı,
İdrar tahlili ( idrarda kan ve protein görülür),
Fibrinojen yüksek bulunur.
Ailevi Akdeniz Ateşi krizleri sırasında iltihabi reaksiyonları
gösteren bu testler yüksek bulunur. Bu şikayetlere neden
olabilecek diğer hastalıklar elenmeye çalışılır. Şikayetler ve
klinik görünüm Ailevi Akdeniz Ateşi ne uyuyor ise genetik
mutasyon analizi yapılır.
FMF genetik mutasyon analizi testi:
büyük doğrulukla
Ailevi Akdeniz Ateşi teşhisi koyduran en önemli genetik
testtir.
FMF Tedavisi:
Ailevi Akdeniz Ateşi tedavisinde amaç atakları bastırmak ve
şikayetleri kontrol altına almaktır. Kolsişin adlı ilaç hem
zarlardaki iltihaplanmayı azaltarak akut atakları bastırır hem
de sürekli alınır ise atak sayısını anlamlı derecede azaltır.
FMF hastalığının en büyük tehlikesi ataklar sırasında bol
miktarda üretilen Amiloid proteini’ nin birkmesi sonucu ortaya
çıkan amiloidoz dur. Kolsişin atakları azaltarak amiloid
birikmesini ve amiloidozu da önlemektedir.
Hastalığın tedavisinde kalıcı bir reçete yoktur. Önemli olan
atakların sayısını ve şiddetini azaltmaya çalışmaktır.
Referanslar:
1. Gershoni-Baruch R, Brik R, Shinawi M, Livneh A. The
differential contribution of MEFV mutant alleles to the
clinical profile of familial Mediterranean fever. Eur J Hum
Genet. Feb 2002;10(2):145-9. [Medline]. [Full Text].
2. Tomiyama N, Higashiuesato Y, Oda T, et al. MEFV mutation
analysis of familial Mediterranean fever in Japan. Clin Exp
Rheumatol. Jan-Feb 2008;26(1):13-7. [Medline].
3. Kim S, Ikusaka M, Mikasa G, et al. Clinical study of 7
cases of familial Mediterranean fever with MEFV gene mutation.
Intern Med. 2007;46(5):221-5. [Medline]. [Full Text].
4. Lidar M, Livneh A. Familial Mediterranean fever: clinical,
molecular and management advancements. Neth J Med. Oct
2007;65(9):318-24. [Medline]. [Full Text].
5. Lidar M, Kedem R, Langevitz P, et al. Intravenous
colchicine for treatment of patients with familial
Mediterranean fever unresponsive to oral colchicine. J
Rheumatol. Dec 2003;30(12):2620-3. [Medline].
6. Mor A, Pillinger MH, Kishimoto M, et al. Familial
Mediterranean fever successfully treated with etanercept. J
Clin Rheumatol. Feb 2007;13(1):38-40. [Medline].
7. Roldan R, Ruiz AM, Miranda MD, et al. Anakinra: new
therapeutic approach in children with Familial Mediterranean
Fever resistant to colchicine. Joint Bone Spine. Jul
2008;75(4):504-5. [Medline].
8. Tunca M, Akar S, Soyturk M, et al. The effect of interferon
alpha administration on acute attacks of familial
Mediterranean fever: A double-blind, placebo-controlled trial.
Clin Exp Rheumatol. Jul-Aug 2004;22(4 Suppl 34):S37-40.
[Medline].
9. Tweezer-Zaks N, Rabinovich E, Lidar M, et al. Interferonalpha as a treatment modality for colchicine- resistant
familial
Mediterranean
fever.
J
Rheumatol.
Jul
2008;35(7):1362-5.