LG-OrT-FR-021 KLİNİK GENETİK TEST İSTEM VE

LG-OrT-FR-021
KLİNİK GENETİK TEST İSTEM VE BİLGİLENDİRİLMİŞ ONAM FORMU
TARİH
HASTA
ADI-SOYADI
Barkod
YAŞI
TELEFONLARI
(CEP, EV, İŞ)
ADRES
E-POSTA
HEKİM
ADI-SOYADI
Kaşe ve İmza
KURUMU
TELEFON
E-POSTA
KLİNİK BİLGİLER
REFERE EDİLİŞ SEBEBİ /
KLİNİK VERİ
USG BULGULARI
(Rapor fotokopisi
ekleyebilirsiniz)
İSTENEN ANALİZ/TEST
AİLE ÖYKÜSÜ
(Pedigri ekleyebilirsiniz)
GEBELİK HAFTASI
DİĞER BİLGİLER
ÖRNEK BİLGİSİ
ALINMA TARİHİ
 Periferik kan
SAATİ
Taze doku

Amniyotik sıvı


DNA

Kemik iliği

Koryon vilüs (CVS)

Parafin kesit

Vücut sıvısı

Kordosentez

Abort materyali

Cilt biyopsi

Diğer……………..
TEST AMACI


Postnatal
 Prenatal
Bilinen mutasyon:__________________
Adres: İçerenköy Kayışdağı Caddesi No:32B Ataşehir/İstanbul
Telefon: 0216 544 38 38 E-posta: genetik@acibadem.com.tr Web Adresi: acibademgenetik.com.tr
Revizyon No : 1
Sayfa No: 1/5
Yayın Tarihi : 13.10.2016
LG-OrT-FR-021
KLİNİK GENETİK TEST İSTEM VE BİLGİLENDİRİLMİŞ ONAM FORMU
Genetik Testler için Bilgilendirilmiş Onam Formu (Doldurulması zorunlu alan)
Genel Bilgiler
Genetik testler doğrudan veya dolaylı olarak genetik mirası (kromozomlar, genler) analiz ederek, kalıtsal hastalıkları taşıyanları ve bu hastalıklara karşı yatkınlığı olan
kişileri belirler. İnsan genetik mirası eritrositler hariç tüm hücrelerin çekirdeklerinde bulunmaktadır. Yirmi üç çift kromozomlu yapıdan oluşan bu mirasta XY
kromozomu taşıyanlar erkek XX kromozomunu taşıyanlar dişidir. Erkek ve dişiden gelen kromozomlar döllenme ile yeni bir bireyi oluşturur. Kromozomlarda
20.000’den fazla gen bulunmaktadır. Bu genler, dört adet nükleotid adı verilen yapının belirli bir sırada dizilmesi ile oluşmaktadır. Genetik değişiklikler temelde iki
düzeyde gerçekleşmektedir; kromozomal düzeyde sayı artışları veya yapısal değişiklikler olabilmekte, bu değişiklikler karyotip analizleri ile belirlenebilmektedir. İkinci
olarak; moleküler düzeyde değişiklikler gen düzeyinde olabilmekte ve DNA mutasyonları (değişimleri) olarak isimlendirilmektedir. Moleküler genetik analizler için bu
amaçla DNA eldesi yapılmaktadır. FISH ve Array (Moleküler Karyotipleme) analizleri de kromozom yapısını inceler ve moleküler sitogenetik yöntemler olarak
adlandırılır. Kromozom analizi (karyotip) kan hücreleri, gebelik sırasında (prenatal tanı) bebeğe ait hücrelerden (amniyosentez, vilüs biyopsi, kordosentez), tümör ve
kemik iliği hücrelerinden özel metotlarla elde edilir ve özel boyalarla boyanır. Bu yöntemlerle kromozomların sayısal ve yapısal değişiklerinin tespiti saptanarak tanıya
yardımcı olunmaktadır.
Özel Maddeler
1) Kan örnekleri venöz damardan alınacaktır. İğne batmasına bağlı olarak az bir acı duyabilirsiniz. Az bir ihtimal de olsa iğne batması sonrasında kanamanın
uzaması veya enfeksiyon riski vardır.
2) Amniyon sıvısı ve koryon villüs biyopsisi (CVS), düşük materyali, kemik iliği örneklemesi, cilt ve diğer doku biyopsisi gibi özel örnekler hekiminiz tarafından
özel koşullarda ayrı bir onam formu eşliğinde size bilgi verilerek alınacaktır.
3) Genetik testler diğer laboratuvar testlerine oranla oldukça yeni ve sürekli geliştirilmekte olan testlerdir. Bu testler ile var olan en iyi laboratuvar hizmeti
verilmektedir. Ancak testin iyi çalışmaması veya sonucun hatalı olması, yalancı negatif/pozitif sonuç alınması ihtimali düşük de olsa vardır. Bireylerin
DNA’sındaki nadir gözlenen farklılıklar da taşıyıcılık durumunun veya hastalığın tespitinde bir belirsizliğe sebep olabilir; çünkü genetik testler sonucu elde
edilen veriler o an için hastalık tablosunu aydınlatıcı olarak yorumlanamayabilir. Hastalık kliniğinin değişimi, klinik ve laboratuvar verilerinin bilgi verici yönde
artması, fetusun ilerleyen gebelik haftalarında bulgularının şekillenmesi veya doğum sonrası bebeğin direkt muayenesinin mümkün olması, literatür
verilerinin artmasıyla genetik varyantların daha anlamlı şekilde yorumlanması mümkün olabilmektedir. Bu nedenle raporlanmamış bulgular olabilir, bunlar
ayrıca paylaşılabilir. Elde edilen verilerin zamanla tekrar değerlendirilmesi gerekebilir. Bu ve yeni verilerin tekrar değerlendirilmesi, ek test veya analiz
isteminin yapılması hastayı takip eden klinisyenin sorumluluğundadır.
4) Güncel teknolojilerle mümkün olduğunca in vitro diagnostik (IVD), yani hastalık tanısı koymak için sertifikalandırılmış yöntem, cihaz, kit kullanımı tercih
edilmektedir. Mümkün olmayan durumlarda mecburen laboratuvar tarafından geliştirilmiş ve/veya IVD onayı alınmamış sistemler ve kitler kullanılmaktadır.
Bu durumda yapılan testin duyarlılık (sensitivite), özgüllük (spesifite) değerleri düşmekte ve olası yalancı negatif ya da pozitif sonuç riski artmaktadır.
5) Sitogenetik test için alınan örneklerde gerekli hücre veya dokunun bulunmaması, hücrelerin çoğalmaması veya mikroplarla bulaşması sonucu sitogenetik
çalışma mümkün olmayabilir. Bazı durumlarda hücrelerde üreme olmasına karşın kromozomların kalitesinin iyi elde edilememesi nedeniyle sitogenetik
incelemeler mümkün olmayabilir. Bu durumlarda tekrar örnek alınması gerekebilir veya tekrar örnek almak mümkün olmayabilir.
6) Sitogenetik analiz yalnızca sayısal ve yapısal kromozom anomalilerin belli çözünürlükte tanısına yöneliktir ve teknik kısıtlılıklardan dolayı yalancı pozitif veya
negatif sonuç ihtimali mevcuttur. Kromozom analizlerinde sayısal ya da büyük yapısal anomaliler tanınabilir ama küçük yapısal anomaliler ve mozaisizm
görülmeyebilir.
7) FISH analizleri kullanılan probun teknik özellikleri dahilinde sadece hedeflenen gen bölgesi/bölgeleri hakkında bilgi vericidir.
8) Moleküler karyotipleme (array karyotipleme) analizi farklı amaçlar doğrultusunda tasarlanan kitlerle yapılmaktadır. Buna göre “postnatal diagnostik array”
testleri, karyotipleme amaçlı yapılan yüksek çözünürlüklü analiz ile birlikte hematolojik malignensilerde genom boyu tarama ve onkolojik numunelerde
parafin bloktan analiz amaçlı yapılmaktadır. Postnatal diagnostik array, özellikle gelişme geriliği, zihinsel gerilik, otizm spektrum bozukluğu gibi durumlarda
tanısal amaçlı; hematolojik malignensilerde ve onkolojik numunelerde (taze doku veya parafin blok) tanı, prognoz tayini takip amaçlı uygulanmaktadır.
Prenatal tarama amaçlı yapılan moleküler karyotipleme çalışmaları ise bir çeşit “yüksek çözünürlüklü kromozom analizi” işlevi görmekte ve belli çözünürlükte
analiz ile çok sayıda mikrodelesyon–mikroduplikasyon sendromunun eş zamanlı olarak taraması yapılabilmektedir. Prenatal tarama çalışması anne ve baba
analiziyle birlikte yapılmaktadır. Bununla birlikte diğer analizlerde de anne baba çalışması eklenmesi gerekebilir. Bu analizler, çok yüksek çözünürlükte
yapıldığından, elde edilen çok sayıda verinin 3. madde de belirtildiği gibi analizi ve raporlanması özel koşullara bağlı kalınarak yapılmaktadır.
9) Herhangi bir genetik test sonucunda babalık bilgisi açığa çıkabilir. Bununla birlikte, test edilme amacı dışındaki bir hastalık sebebi olan veya anlamı
bilinmeyen bir genetik özellik de tespit edilebilir. Etik ve hukuki kurallar gereği test edilme amacı dışındaki veriler raporlanmaz. Hekim tarafından istenen ek
çalışmalar da ayrı onaya tabidir.
10) Testler mümkün olan en hızlı şekilde çalışılmaktadır ancak hastaya özel farklılıklar veya daha ileri inceleme ihtiyacı veya yurt içi/yurt dışı başka
laboratuvarlarla ortak çalışma ihtiyacı nedeniyle belirtilen ortalama sonuçlanma süreleri aşılabilir.
11) Anne ve/veya babanın veya ikinci bir testin çalışılması gereken durumlar olabilir. Bu durumlarda yeniden numune alınması gerekliliği oluşabilir.
12) Çalışma sırasında örneğinizin yurt içi veya yurt dışı bir referans laboratuvarda değerlendirilmesi gerekebilir.
13) Tüm genetik veriler kişiseldir ve üçüncü şahıslarla paylaşılamaz. Merkezimizde sadece test isteğini yapan hekiminize e-posta ile ön bilgilendirme
yapılmaktadır. Islak imzalı raporun elden teslim zorunluluğu vardır. Sizin onay vermeniz durumunda nihai raporunuz isteği yapan ve sizi klinik olarak takip
Adres: İçerenköy Mahallesi Kayışdağı Caddesi No:32-36B D:1 Ataşehir/İstanbul
Telefon: 0216 544 38 38 E-posta: genetik@acibadem.com.tr Web Adresi: acibademgenetik.com.tr
Revizyon No: 1
Sayfa No: 2/5
Revizyon Tarihi: 13.10.2016
LG-OrT-FR-021
KLİNİK GENETİK TEST İSTEM VE BİLGİLENDİRİLMİŞ ONAM FORMU
eden hekim veya hekimlerinize, size veya yetkilendireceğiniz başka bir kişiye kargo ile ulaştırılabilir. Bunun için aşağıdaki onam bölümüne yetkilendirme
isteğinizi el yazınızla belirtmeniz gerekmektedir.
14) Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Yönetmeliği gereğince prenatal tanı karyotipleme raporlarında cinsiyete bağlı hastalıklar ve anomaliler dışında cinsiyet bilgisi
raporlanamaz.
Örneklerinizin Gerekli Olabilecek Diğer Çalışmalar için Saklanması Onayı
Moleküler çalışmalar için hazırlanacak olan nükleik asit (DNA, RNA) örneğiniz; sizin talep ettiğiniz çalışmalar bittikten sonra ilerleyen zamanda gerekli görülebilecek ek
çalışmaların yapılabilmesi amaçlı koşullar elverdiği sürece saklanabilir. Prenatal kromozom taraması amaçlı alınan amniyon sıvısı, koryon villus biyopsisi örneğinden
DNA elde edilip saklanacaktır.
□ Kabul ediyorum
□ Kabul etmiyorum, yasal yükümlülükler ortadan kalkınca örneğim imha edilsin.
Kimlik bilgileriniz saklı kalmak koşuluyla, anonim (isimsiz) olarak aşağıdaki olası durumlarda kullanılabilir.



Test validasyonu ve verifikasyonu amaçlı pozitif veya negatif kontrol örneği olarak.
İnternal kontrol amaçlı pozitif veya negatif kontrol örneği olarak.
Laboratuvar personelinin yetiştirilmesi sırasında eğitim amaçlı olarak.
□ Kabul ediyorum
□ Kabul etmiyorum, yalnızca tarafımca onayı verilen ek çalışmalar için kullanılmak amacıyla saklansın.
Hastanın veya Velayet Sahibinin Onamı
Örneğimin, benim veya vekalet ettiğim aile ferdimin, hekimim tarafından çalışılması istenen genetik testin yapılması amaçlı kullanılacağı konusunda bilgilendirildim.
Yapılacak çalışma/test hakkında gerekli tüm bilgilendirmeler yapıldı ve anladım. Yukarıdaki yazıyı okudum (veya sorumlu tarafından bana okundu) ve anladım.
Yazıdaki tıbbi terimler açıklanarak soru sormak ve karar vermek için yeterli süre tanındı.
Bu bilgiler ışığında bende/doğacak olan çocuğumda/çocuğumda ……………………………………………………………………………………… (endikasyon) hastalığını belirlemek amacıyla
……………………………………………………………………..(test adı) işleminin yapılması gerekliliğini ve yapılacak işlemin olumlu/eksik yönlerini tüm ayrıntılarıyla anladım.
Genetik tanı ile ilgili konulardaki sorumlulukların bana ait olduğunun bilincinde olduğumu, hiçbir tehdit ve maddi veya manevi baskı altında kalmaksızın genetik tanıyı
kabul ettiğimi ve bana yukarıda belirtilen genetik tanı işleminin yapılmasına izin verdiğimi beyan ederim.
Tarih:
HASTA/VELİSİ (Ad, Soyad, İmza)
ŞAHİT (Ad, Soyad, İmza)
GÖREVLİ HEKİM (Ad, Soyad, İmza)
RAPOR TESLİM TERCİHİ
□ Örneği verdiğim merkezden kendim teslim alacağım.
□ Rapor tarafıma gönderilsin.
□ Hekimime gönderilsin.
□ Rapor yetkilendirdiğim kişiye
teslim edilsin/gönderilsin.
□ E-posta (adres):
□ Kargo (adres):
□ E-posta (adres):
□ Kargo/kurye (adres):
□ Elden teslim: Teslim alacak kişi: …
Adres: İçerenköy Mahallesi Kayışdağı Caddesi No:32-36B D:1 Ataşehir/İstanbul
Telefon: 0216 544 38 38 E-posta: genetik@acibadem.com.tr Web Adresi: acibademgenetik.com.tr
Revizyon No: 1
Sayfa No: 3/5
Revizyon Tarihi: 13.10.2016
LG-OrT-FR-021





C8389909
C8392133
C8389282
C8389600
C8389616













C8392142
C8389902
C8392129
C8389842
C8389888
C8392097
C8389900
C8389247
C8389200
C8389202
C8389208
C8389211
C8389207

C8389285

















C8392125
C8392006
C8391007
C8389831
C8389993
C8389703
C8392093
C8392142
C8392161
C8389206
C8389286
C8389210
C8389250
C8389730
C8389701
C8392135
C8392000

C8392001

C8392002


C8392092
C8389890

C8392007






C8389620
C8392160
C8389624
C8392157
C8389614
C8389610





C8389839
C8392098
C8392146
C8389283
C8389214



C8389241
C8389222
C8389287
KLİNİK GENETİK TEST İSTEM VE BİLGİLENDİRİLMİŞ ONAM FORMU
Moleküler Genetik Analizler
(EDTA'lı örnek gerekmektedir)
Ailesel Fruktoz İntoleransı Aldolaz B (ALDOB) Gen Analizi
Ailesel Hiperkolesterolemi (ADH) Paneli
Ailesel Transthyretin Amiloidozu TTR Gen Analizi
Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) MEFV Gen Analizi
Akondroplazi Hastalığı FGFR3 Geni Sık Görülen Mutasyon
Analizi
Akondroplazi hastalığı FGFR3 Gen Analizi
Alfa1-Antitripsin Genotiplemesi
Alport Sendromu COL4A3, COL4A4, COL4A5 Gen Analizi
Anjiotensin ACE ins/del (ID) Polimorfizmi
Beta Talasemi HBB Gen Analizi, Prenatal
Bilinen Tek Gen Mutasyon Analizi
CADASIL Hastalığı NOTCH3 Geni Sık Mutasyon Analizi
Canavan Hastalığı ASPA Gen Analizi
Charcot Marie Tooth Tip 1A PMP22 Gen Analizi
Charcot Marie Tooth Tip 1B MPZ Gen Analizi
Charcot Marie Tooth Tip 1E PMP22 Gen Analizi
Charcot Marie Tooth X e Bağlı Dominant Tip GJB1 Gen Analizi
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Geni Delesyon
Duplikasyon Analizi
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Geni Delesyon
Duplikasyon Analizi, Prenatal
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Gen Analizi
Faktör V H1299R Polimorfizm Analizi
Faktör V Cambridge Polimorfizm Analizi
Faktör V Leiden Polimorfizm Analizi
Faktör XIII Polimorfizm Analizi
Fenilketonüri PAH Gen Analizi
FGFR2 Gen Analizi
Akondroplazi Hastalığı FGFR3 Gen Analizi
Akondroplazi Hastalığı FGFR3 Gen Analizi Prenatal
Frajil X FMR1 Geni CGG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi Postnatal
Frajil X FMR1 Geni CGG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi Prenatal
Friedreich Ataksisi FXN Geni GAA Üçlü Tekrar Sayısı Analizi
Fruktoz 1,6 Bifosfotaz Eksikliği FBP1 Gen Analizi
Galaktozemi GALT Geni Sık Görülen Mutasyon Analizi
Gaucher Hastalığı GBA Gen Analizi
Genetik Aritmi Paneli
Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 1 (NCL Tip1) Sık Görülen
Mutasyon Analizi
Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 2 (NCL Tip2) Sık Görülen
Mutasyon Analizi
Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 3 (NCL Tip3) Sık Görülen
Mutasyon Analizi
Noonan Sendromu PTPN11 Gen Analizi
Orak Hücre (Sickle Cell) Anemisi HBB Geni Mutasyon Analizi
Prenatal
Opitz-Kaveggia Sendromu MED12 Geni Sık Görülen Mutasyon
Analizi
Osteogenesis İmperfekta COL1A1 Gen Analizi
Osteogenesis İmperfekta COL1A2 Gen Analizi
Osteopetrosis CLCN7 Gen Analizi
Osteopetrosis TCIRG1 Gen Analizi
Osteoporoz COL1A1 Geni c.G1245T Polimorfizm Analizi
Otozomal Dominant Periyodik Ateş (TRAPS ) TNFR1 Gen
Analizi
PAI1 Geni -675 4G/5G Polimorfizmi Analizi
Pankreatitis Paneli
Pelizeus Merzbacher PLP1 Geni Delesyon Duplikasyon Analizi
Pelizeus Merzbacher PLP1 Gen Analizi
Prader-Willi-Angelman sendromu SNRPN Geni Metilasyon
Paterni Analizi
Primer Torsiyon Distonisi TOR1A Ekzon 5 Mutasyon Analizi
Rett Sendromu MECP2 Geni Analizi
Spinal Musküler Atrofi (SMA) Delesyon Duplikasyon Analizi

C8389280


C8389244
C8389870






C8392139
C8392132
C8389605
C8389607
C8392024
C8389216



C8392020
C8389125
C8392150



C8392033
C8392126
C8389501















C8392128
C8389903
C8389904
C8389293
C8389623
C8389626
C8389627
C8389628
C8392134
C8389845
C8389841
C8389829
C8392148
C8390130
C8389218

C8389240
Moleküler Genetik Analizler (devam)
(EDTA'lı örnek gerekmektedir)
Glikojen Depo Hastalığı Tip V PYGM Geni Sık Görülen
Mutasyon Analizi
GM1 Gangliosidoz GLB1 Geni Mutasyon Analizi
Griscelli Sendromu Tip 1 MYO5A Geni Sık Görülen Mutasyon
Analizi
Griscelli Sendromu Tip 2 RAB27A Gen Analizi
Hipertrofik Kardiyomiyopati Paneli
HLA Tipleme (HLA*B27)
HLA Tipleme HLA B5 (B*51 ve B*52 )
HLA Tipleme (HLA-DQ2 ve HLA-DQ8)
Huntington Hastalığı Huntingtin (IT15) Geni CAG Üçlü Tekrar
Sayısı Analizi
Interlökin 28B (Interferon lambda 3) IFNL3 Gen Analizi
Kistik Fibroz CTFR Gen Analizi
Konjenital Adrenal Hiperplazi CYP21A2 Geni Delesyon
Duplikasyon Analizi
Konjenital Adrenal Hiperplazi CYP21A2 Gen Analizi
Konjenital Sağırlık Connexin 26 (GJB2) Gen Analizi
Leber Optik Atrofi MTND1 Geni Sık Görülen Mutasyon
Analizi
Marfan Sendromu FBN1 Gen Analizi
MELAS MT-ND5 Geni Sık Görülen Mutasyon Analizi
MELAS MT-TL1 Geni Sık Görülen Mutasyon Analizi
Metakromatik Lökodistrofi ARSA Gen Analizi
MODY Tip 1 HNF4A Gen Analizi
MODY Tip 2 GCK Gen Analizi
MODY Tip 3 HNF1A Gen Analizi
MODY Tip 5 HNF1B Gen Analizi
MODY Paneli
MTHFR Geni c.A1298C Polimorfizm Analizi
MTHFR Geni c.C677T Polimorfizm Analizi
MTHFR Geni c.C677T ve c.A1298C Polimorfizm Analizi
Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 MEN1 Gen Analizi
Multipl Endokrin Neoplazi RET Gen Analizi
Myotonik Distrofi Tip 1 DMPK geni CTG Üçlü Tekrar Sayısı
Analizi
Myotübüler Miyopati MTM1 Gen Analizi
Karyotip Analizleri
(Heparinli örnek gerekmektedir)

C8390703
Karyotipleme (Kromozom Analizi); Periferik Kan

C8392035
Karyotipleme (Kromozom Analizi); Solid Doku Örneği (Cilt
Dokusu vb.)
FISH Analizleri
(Heparinli örnek gerekmektedir)

















C8392070
C8392058
C8392060
C8392065
C8392061
C8392091
C8392090
C8391011
C8392147
C8390202
C8390203
C8390208
C8390205
C8392064
C8390206
C8390204
C8390207
FISH_ 1p36/1q25
FISH_CHARGE sendromu (8q12.2)
FISH_Prader-Willi/Angelman (SNRPN)
FISH_SHOX Delesyonu
FISH_SOTOS Sendromu (5q35.3)
FISH_Subtelomerik Prob İki Kromozom
FISH_Subtelomerik Prob Tek Kromozom
FISH_Subtelomerik Tarama (Tüm Kromozomlar)
Lokusa Özgü FISH Analizi
FISH_DiGeorge 22q11.2 Mikrodelesyonu
FISH_Cri du chat 5p Mikrodelesyonu
FISH_Kallmann Xp22 Mikrodelesyonu
FISH_Miller-Dieker 17p11 Mikrodelesyonu
FISH_Rubinstein–Taybi 16p13 Mikrodelesyonu
FISH_Smith-Magenis 17p13 Mikrodelesyonu
FISH_Williams 7q11.23 Mikrodelesyonu
FISH_Wolf-Hirschhorn 4p16.3 Mikrodelesyonu
Adres: İçerenköy Mahallesi Kayışdağı Caddesi No:32-36B D:1 Ataşehir/İstanbul
Telefon: 0216 544 38 38 E-posta: genetik@acibadem.com.tr Web Adresi: acibademgenetik.com.tr
Revizyon No: 1
Sayfa No: 4/5
Revizyon Tarihi: 13.10.2016
LG-OrT-FR-021

C8389217

C8389231

C8389230
KLİNİK GENETİK TEST İSTEM VE BİLGİLENDİRİLMİŞ ONAM FORMU
Prenatal
Spinal Musküler Atrofi (SMA) Delesyon/Duplikasyon Analizi
Postnatal
Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 1 ATXN1 Geni CAG Üçlü
Tekrar Sayısı Analizi
Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 1, 2, 3, 6, 7 Üçlü Tekrar Sayısı
Analizi
C8392164

FISH_Monozomi, Trizomi X
Array (Moleküler Karyotipleme) Analizi

C8392094
Moleküler Karyotipleme (Postnatal Diagnostik Array)
Panel Testler




C8392098
C8392134
C8392129
C8392133
Pankreatitis Paneli
MODY Paneli
Alport Sendromu COL4A3, COL4A4, COL4A5 Gen Analizi
Ailesel Hiperkolesterolemi (ADH) Paneli
Adres: İçerenköy Mahallesi Kayışdağı Caddesi No:32-36B D:1 Ataşehir/İstanbul
Telefon: 0216 544 38 38 E-posta: genetik@acibadem.com.tr Web Adresi: acibademgenetik.com.tr
Revizyon No: 1
Sayfa No: 5/5
Revizyon Tarihi: 13.10.2016