MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
Tanımlama
Akdeniz anemisi, hemoglobin beta zincirinin azalmış sentezine bağlı mikrositik hipokromik
anemi ve düşük HBA düzeyleri ile karakterizedir. Talasemi majorlü hastlarda ağır derecede
anemi ve hepatosplenomegali nedeniyle genellikle doğum sonrası ndaki ilk iki yıl içerisinde
medikal tedavi gerekir.
HBB gen bölgesi 11 numaralı kromozomun kısa koluna (11p15.4) lokalize olup 3 ekzondan
oluşmaktadır. Bugüne kadar HBB gen bölgesinde 200'den fazla farklı mutasyon
tanımlanmıştır. Yapılan araştırmalarda ülkemizde en sık gözlenen mutasyon IVS-I 110
olarak saptanmıştır. Diğer sık gözlenen mutasyonlar ise IVS-I 1, IVS-I 6, Cod 39, FSC-8, 30, IVS-II 1, IVS-II 745'dir.
Kullanılan Teknik
Hastadan alınan örnekten elde edilen
DNA materyaline Beta Globulin (HBB)
gen
bölgesine
spesifik
primerler
kullanılarak PCR analizi yapılmıştır.
Daha sonra elde edilen PCR ürününe
otomatik DNA sequencing (Floresan
Teknolojisi) ile DNA dizi (sekans) analizi
uygulanmıştır. Elde edilen sekans
örnekleri Gen Bankası Veri Tabanı'ndan
elde edilen normal bireye ait genom
sekansı ve ilgili gene ait mutasyon
tablosu ile karşılaştırılmıştır.
Ġncelenen ekzonlar:
Ad Soyad
: <Hasta AdıMMMM
Protokol No
: <Protokol No>
GeliĢ Tarihi
: 12.07.2010
Endikasyon
: Akdeniz Anemisi?
Ġncelenen Örnek
: Periferik kan
Rapor Tarihi
: 27.07.2010
Ekzon 1
Ekzon 2
Ekzon 3
Ġntron1
Ġntron 2
Gönderen Doktor : <Hasta AdıMMMMMMM
HBB 11p15.5
Hastanıza ait DNA örneğinde Beta Globulin genine ait ekzon 1, 2, 3 ve intron 1, 2 bölgeleri
taranmıştır. Değerlendirme sonrası hastada mutasyon gözlenmemiştir.
Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir.
Saygılarımızla,
Dr. Y.Hakan ÖZÖN
Tıbbi Genetik
Dr. Jülide CAFERLER
Tıbbi Genetik
*Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'i dışlamamaktadır.
*Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı
(European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir.
GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • info@genetiks.com.tr