AMAÇ: Mortalite ve morbiditesi yüksek, tekrarlayabilen, bazen tanısı

AMAÇ : Mortalite ve morbiditesi yüksek, tekrarlayabilen, bazen tanısı güç olan ve önlenebilir bir
hastalık olan pulmoner embolide (PE),
herhangi bir risk faktörü saptanmadığında, erken başladığında veya sık tekrarladığı durumlarda
kalıtsal trombofili olasılığı yüksektir. Bu
çalışmada 2010-2015 yılları arasında PE tanısı ile yatırdığımız olgularda araştırılan genetik risk
faktörleri retrospektif olarak incelendi.
GEREÇ ve YÖNTEMLER: 2010-2015 yılları arasında kliniğimize yatırılan PE olgular taranarak
trombofiliye neden olan kalıtsal etkenler
(protrombin, Faktör V Leiden, metilen tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) ve plazminojen aktivatör
inhibitör I (PAI) ve derin ven trombozu
(DVT) araştırıldı.
BULGULAR: Çalışmada 2010-2015 yılları arasında PE tanısı ile yatırılan 186 hasta (84E/102K)
retrospektif incelendi. Hastaların yaş ortalaması 60,61±1,26 yıl (19-92) bulundu. Hastaların %
24.2’sinde masif PE ve %32.8’inde DVT mevcuttu. Hastaların %17.2’sinde kalıtsal
trombofili faktörleri araştırılmış. Kalıtsal faktörlerin araştırıldığı hastaların yaş ortalaması %
47.75±2.74 yıl (19-85) idi. Hastaların %37.5’i
erkek,% 62.5’i kadın (12E/20K) bulundu. Hastaların %21,9’unda masif PE ve %18.8’inde DVT
vardı. 27 hastada 2 veya daha fazla genetik mutasyon saptandı. Çoklu mutasyonu olan
hastalarda DVT daha sık saptanmıştı. En sık MTHFR C677T, MTHFRA1298C, PAI ve FV
Leiden G1691A’da heterozigot tipte polimorfizm görüldü. Tablo 1’de çalışılan gen
polimorfizmlerin dağılımı görülmektedir.
SONUÇ: Çalışmamızda hastalarda çoklu mutasyonların daha sık olduğu ve DVT’nun daha fazla
görüldüğü saptandı. Özellikle MTHFR
polimorfizmi bulunan hastalarda DVT daha fazla idi. Çoklu mutasyonları olan hastaların daha
sıkı takip edilmesi, mortalite,morbidite ve
atakların azalmasına katkı sağlayacaktır. Ülkemizdeki genetik mutasyonların saptanması ve PE
ile olan ilişkilerinin gösterilebilmesi için
için çok merkezli prospektif çalışmalara ihtiyaç bulunmaktadır.