Supraventriküker Taflikardi ile Kendini Gösteren Üç Ayl›k

Olgu Sunumu / Case Reports
Supraventriküker Taflikardi ile Kendini
Gösteren Üç Ayl›k Tuberoskleroz Olgusu
Hakan Uzun, Taner Yavuz, Dursun Ali fienses, ‹lknur Arslano¤lu
Demet Alagöz, Kenan Kocabay
Düzce Üniversitesi T›p Fakültesi Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Anabilim Dal›, Düzce
ÖZET
Supraventriküker taflikardi ile kendini gösteren üç ayl›k tuberoskleroz olgusu
Tuberoskleroz birçok organda hamartomlara neden olan otozomal dominant kal›t›mla geçen bir bozukluktur. Çocukluk ça¤›n›n en s›k
görülen kalp tümörü olan rabdomyomlar›n tuberoskleroz ile olan iliflkisi iyi bilinmektedir. Kardiyak rabdomyomlara ba¤l› aritmiler
tuberosklerozun bafllang›ç bulgusu olabilir. Biz burada, ekokardiyografi incelemesinde çok say›da kardiyak rabdomyom bulunan,
supraventriküler taflikardi ile kendini gösteren 3 ayl›k bir k›z olgusunu sunuyoruz.
Anahtar kelimeler: Aritmi, rabdomyom, tuberoskleroz
ABSTRACT
A case of tuberous sclerosis presenting with suprevantricular tachycardia in a 3 month old infant
Tuberous sclerosis complex is an autosomal dominant disorder in which hamartomas occur in several organs. Cardiac rhabdomyomas, the
most common heart tumors of childhood, are well known to be associated with tuberous sclerosis complex. Arrhythmia due to cardiac
rhabdomyomas may be the initial sign of tuberous sclerosis. We present here a case of tuberous sclerosis presenting with supraventricular
tachycardia in 3 month-old girl who was found to have multiple cardiac rhabdomyomas during echocardiographic examination.
Key words: Arrhythmia, rhabdomyoma, tuberous sclerosis complex
Bak›rköy T›p Dergisi 2009;5:75-77
G‹R‹fi
OLGU SUNUMU
T
Üç ayl›k k›z hasta huzursuzluk, a¤lama ve morarma
atefl yüksekli¤i flikayeti nedeni ile hastanemize getirildi.
Hikayesinde yirmi alt› yafl›ndaki annenin ikinci gebeli¤inden 34 haftal›k 2050 gr a¤›rl›¤›nda normal vajinal yol ile
do¤urtuldu¤u, gebelik takiplerinde fetal taflikardi tespit
edilmesi üzerine yap›lan fetal ekokardiyografisinde rabdomyom saptand›¤› ve bu nedenle anneye dijital baflland›¤›, do¤umdan sonra da hastaya beta bloker+dijital
tedavisi bafllanarak izleme al›nd›¤› ö¤renildi.
Hastan›n yap›lan fizik muayenesinde genel durumu
orta ve huzursuz olarak de¤erlendirildi. Kalp tepe at›m›
uberoskleroz otozomal dominant kal›t›m gösteren,
insidans› 1/6000-30000 aras›nda de¤iflen genetik bir
hastal›kt›r. Hastal›k karakteristik olarak beyin, retina, deri, akci¤er, böbrek ve kalp gibi organlarda hamartomlara
yol açar. Bu organlarda s›kl›kla kortikal displazi, supependimal nodüller, giant cell astrositoma, retinal astrositik
hamartom, fasial anjiofibrom, renal ve akci¤er yerleflimli
anjiolipom ve kalpte rabdomyoma neden olur (1).
Kalpteki rabdomyomlar tuberosklerozlu çocuklar›n
%60’›nda gözlenir ve zamanla regrese olurlar. Herhangi
bir klinik bulgu vermeyebilirler fakat kalpteki yeri ve büyüklü¤üne göre kan ak›m›n›n azalmas› ya da ritim bozuklu¤u gibi ciddi durumlara sebebiyet verebilirler (2,3).
Burada ciddi kardiyak ritim bozuklu¤una neden olan 3
ayl›k bir tuberoskleroz olgusunu sunuyoruz.
Yaz›flma adresi / Address reprint requests to: Dr. Hakan Uzun
Düzce Üniversitesi T›p Fakültesi Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› AD, Düzce
Telefon / Phone: +90-533-231-1394
Elektronik posta adresi / E-mail address: uzunhakan2003@yahoo.com
Gelifl tarihi / Date of receipt: 6 Haziran 2008 / June 6, 2008
Kabul tarihi / Date of acceptance: 27 Ekim 2008 / October 27, 2008
fiekil 1: Supraventriküler taflikardinin EKG görüntüsü
Bak›rköy T›p Dergisi, Cilt 5, Say› 2, 2009 / Medical Journal of Bak›rköy, Volume 5, Number 2, 2009
75
Supraventriküker taflikardi ile kendini gösteren üç ayl›k tuberoskleroz olgusu
fiekil 2: Rabdomyomlar›n ekokardiografik görünümleri
230/dk, tansiyon arteryeli 66/43 mmHg, solunum say›s›
56/dk, oksijen saturasyonu %90 olarak bulundu. Di¤er
sistem muayenelerinde karaci¤eri kot kavsini 2 cm geçmiflti ve kütis marmaratusu vard›.
Laboratuar incelemesinde tam kan say›m›, biyokimyasal tetkikleri, tiroid fonksiyonlar›, elektroensefalogram›
(EEG) normal olarak saptand›. Elektrokardiyografisinde
(EKG) supraventriküler tafl›kardi (SVT) tespit edildi (fiekil
1). Ekokardiyografisinde sa¤ ventrikül kavitesini dolduran
1.3x1.8 cm boyutlar›nda, sol ventrikül kavitesinde apikal
bölgeye yak›n 0.6x1 cm çap›nda iki adet solid kitle mevcut olup (fiekil 2), sa¤ ventrikülde triküspit kapak ile kitle aras›nda apekse uzanan 20 mmHg’lik türbülans ak›m
tespit edildi. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemesi
tuberosklerozla uyumlu santral sinir sistemi bulgular›
olarak de¤erlendirildi.
Hastaya almakta oldu¤u dijital (0.03mg/kg/idame) ve
sotolol (4 mg/kg/gün) tedavisine ek olarak 0.1 mg/kg’dan
bir kez, 0.2 mg/kg’dan iki kez adenozin IV yap›lmas›na ra¤men SVT ata¤›n›n geçmemesi üzerine 0.1 mg/kg bir kez
metoprolol IV olarak uyguland›ktan sonra SVT ata¤› durdu.
Takipte ataklar›n›n s›k tekrarlamas› üzerine hastaya 1
mg/kg amiodaron yüklemesi yap›ld› sonras›nda 7 mikrogram/kg/dk idame infüzyona geçildi. Tekrarlayan ataklarda
infüzyon h›z› 15 mikrogram/kg/dk’ya kadar ç›k›ld›.
Bu dozda SVT ataklar› kontrol alt›na al›nan hastan›n
izleminde atak gözlenmemesi üzerine amiodaron infüzyonu kademeli olarak azalt›larak oral tedaviye geçildi.
Genel durumu düzelen hasta amiodaron, dijital, metoprolol tedavisi ile taburcu edilerek izleme al›nd›.
TARTIfiMA
Tuberoskleroz, tuberin ve harmartin ad› verilen iki
76
proteini kodlayan TSC1( 9q34.3) ve TSC2 (16p13.3) genlerini inaktive eden mutasyonlar sonucu ortaya ç›kan bir
hastal›kt›r. Bu proteinlerin hücrenin ço¤almas› üzerine
bask›lay›c› bir etkiye sahip oldu¤u, adeta tümör bask›lay›c› proteinler gibi fonksiyon gördükleri kabul edilmektedir (4,5). Hastal›¤›n a¤›r formlar›nda TSC2 gen mutasyonunun daha fazla oldu¤u gösterilmifltir. Rabdomyomu olan
tuberoskleroz hastalar›n›n %54’ünde TSC2 gen mutasyonu saptanm›fl olup TSC1 oran› %20 bulunmufltur (6).
Kalbin primer tümörlerinin %60’dan fazlas›n› rabdomyomlar teflkil etmektedir ve çocukluk ça¤›n›n en s›k görülen kalp tümörüdür. Kalp odac›klar› içinde çok say›da
rabdomyom tespit edilmesi akla tuberosklerozu getirmelidir. ‹ntrauterin dönemde kalpte çoklu say›da rabdomyomun varl›¤› tuberosklorozun habercisi olabilir
(2,3,7). Rabdomyomu olan hastalar›n %60-80’inde tuberoskleroz tespit edilmifltir. Gerek intrauterin dönem olsun, gerek yenido¤an dönemi olsun tuberosklerozun di¤er klinik bulgular› ortaya ç›kmadan sadece rabdomyomla kendini gösterebilir. Bu durumda tan›ya ulaflmada
aile öyküsünün ve genetik dan›flmanl›¤›n›n önemi artmaktad›r (8).
Rabdomyomlar kalpte s›kl›kla ventrikül kas›na yerleflseler de atriyum duvar›ndan da köken alabilirler ve
kalp boflluklar›na do¤ru büyürler. Ekokardiyografi tan›
için yeterlidir ve çok say›da parlakl›k fleklinde kasdan köken alan ve kaviteye do¤ru uzanan kitleyi rahatl›kla gösterir.
Rabdomyomlara ba¤l› ölümler kitlenin t›kay›c› etkisine ba¤l› kalbin kan pompalayamamas› ya da ciddi ritim
bozukluklar› sonucu oluflan kalp yetersizli¤inden kaynaklanmaktad›r. Aritmiler tümörün anatomik lokalizasyonuna, göre ektopik atrial taflikardilar, atrioventriküler
nodda disfonksiyon, bloklar ve ventriküler taflikardiler
Bak›rköy T›p Dergisi, Cilt 5, Say› 2, 2009 / Medical Journal of Bak›rköy, Volume 5, Number 2, 2009
H. Uzun, T. Yavuz, D. A. fienses, ‹. Arslano¤lu, D. Alagöz, K. Kocabay
fleklinde kendini gösterebilir (9). Wolff-Parkinson-White
sendromu %1.5 oran›nda tuberosklerozlu hastalarda
gösterilmifltir. Normal popülasyonda bu oran %0.15 oran›ndad›r. Tümörün histopatolojisinde embriyoner Purkinje hücreleri içerdi¤i ve bunun da atrium ile ventrikül aras›nda aksesuar bir ileti yolu kurarak ventriküler preeksitasyon gerçeklefltirdi¤i düflünülmektedir (10).
Tedavi olarak rabdomyomlu olgulara konservatif
yaklafl›m önerilmektedir. Çünkü bu hastalar›n %60-70’inde tümör zamanla regrese olmaktad›r. Uygulanacak medikal veya cerrahi tedavi hastal›¤›n klinik bulgular›n›n
fliddetine göre belirlenmelidir. Sol ventrikülün ç›k›fl›nda
kalbin perifere kan at›m›n› engelleyen ciddi bir t›kan›kl›k
varl›¤›nda cerrahi tedavi, ritim bozuklu¤unda ise aritminin tipi ve ciddiyetine göre medikal tedavi veya radyofrekans ablasyon tedavisi yap›labilir (8,11,12). Hastam›zda
da öncelikli olarak medikal tedaviyi tercih ettik.
Sonuç olarak yenido¤an veya ufak bebeklerde ritim
bozuklu¤u saptand›¤›nda kardiyak rabdomyom aç›s›ndan mutlaka ekokardiyografisi yap›lmal›d›r. Rabdomyomun tuberosklerozla beraber olabilece¤i ak›lda tutularak, tan›ya yönelik ileri laboratuar incelemeleri gerekebilir. Tuberosklerozun di¤er komplikasyonlar› aç›s›ndan
aral›kl› olarak takip edilmesi gerekti¤i unutulmamal›d›r.
KAYNAKLAR
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Osborne JP, Fryer A, Webb D. Epidemiology of tuberous sclerosis.
Ann N Y Acad Sci 1991; 615: 125-127.
Webb DW, Thomas RD, Osborne JP. Cardiac rhabdomyomas and
their association with tuberous sclerosis. Arch Dis Child 1993; 68:
367-370.
Harding CO, Pagon RA. Incidence of tuberous sclerosis in patients
with cardiac rhabdomyoma. Am J Med Genet 1990, 37: 443-446.
Green A, Johnson P, Yates J. The tuberous sclerosis gene on
chromosome 9q34 acts as a growth suppressor. Hum Mol Genet
1994; 3: 1833-1834.
Henske EP, Scheithauer BW, Short MP, et al. Allelic loss is frequent
in tuberous sclerosis kidney lesions but rare in brain lesions. Am J
Hum Genet 1996; 59: 400-406.
Jóêwiak S, Kotulska K, Kasprzyk-Obara J, et al. Clinical and genotype
studies of cardiac tumors in 154 patients with tuberous sclerosis
complex. Pediatrics 2006; 118: e1146-1151.
7.
Beghetti M, Gow RM, Haney I, Mawson J, Williams WG, Freedom RM.
Pediatric primary benign cardiac tumours: a 15-year review. Am
Heart J 1997; 134: 1107-1114.
8. Roach ES, Gomez MR, Northrup H. Tuberous sclerosis complex
consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. J Child
Neurol 1998; 13: 624-628.
9. Mas C, Penny DJ, Menahem S. Pre-excitation syndrome secondary
to cardiac rhabdomyomas in tuberous sclerosis. J Paediatr Child
Health 2000; 36: 84-86.
10. Gillette PC, Blair HL, Crawford FA. Preexcitation syndromes. In:
Gillette PC, Garson A (Eds). Pediatric cardiac dysrhythmias. New
York: Grune and Stratton, 1981: p. 360-379.
11. Enbergs A, Borggrefe M, Kurlemann G, et al. Ventricular tachycardia
caused by cardiac rhabdomyoma in a young adult with tuberous
sclerosis. Am Heart J 1996; 132: 1263-1265.
12. Kohli V, Mangru N, Pearse LA, Cantwell P, Young ML.
Radiofrequency ablation of ventricular tachycardia in an infant
with cardiac tumors. Am Heart J 1996; 132: 198-200.
Bak›rköy T›p Dergisi, Cilt 5, Say› 2, 2009 / Medical Journal of Bak›rköy, Volume 5, Number 2, 2009
77