down sendromu tarama ve tanı testi hasta bilgilendirme ve rıza

DOWN SENDROMU TARAMA VE TANI TESTİ HASTA
BİLGİLENDİRME VE RIZA(ONAM)FORMU
DOK. KODU: HD.RB.05.55
YAYIN TARİHİ: 01.03.2017
REVİZYON NO: 00
REVİZYON TARİHİ:00
SAYFA 1 / 2
Hasta Barkodu
Sayın Hasta/ Vekili Yasal Temsilcisi;
Sağlık durumunuz / hastanızın sağlık durumu ile ilgili ve size/ hastanıza önerilen tıbbi, cerrahi ya da teşhise yönelik her türlü işlemler
ve bunların alternatifleri, faydaları, riskleri hatta olabilecek zararları hakkında bilgi sahibi olmak ve tüm bunları ya da bir kısmını
reddetmek ya da kabul etmek veya yapılacak işlemleri herhangi bir aşamasında durdurmak hakkına sahipsiniz. Sizden okuyup,
anlamanızı istediğimiz bu belge, sizi ürkütmek ya da yapılacak tıbbi uygulamalardan uzak tutmak için değil, bu uygulamalara rıza
gösterip göstermeyeceğinizi belirlemede sizi bilgilendirmek ve onayınızı almak için hazırlanmıştır.
BİLGİLENDİRME
ÖN TANI
: ...................……………….......…………………......….……………………….............................................
PLANLANAN TEDAVİ : .........................…………………………………......…………………………...............................................
Sevgili Anne ve Baba Adayı,
Down sendromu, normalde insanda 46 olan kromozom sayısının, fazladan 1 tane 21 numaralı kromozom eklenmesi sonucu 47'ye
yükselmesi ile karakterize, doğan bebekte değişik düzeylerde zeka geriliği ile seyreden, bunun yanında kalp, mide barsak sistemi,
üriner sistem, santral sinir sisteminde de değişik oranlarda anormalliğe sebep olan bir hastalıktır.
Ailesinde Down Sendromu olan, 35 yaş üstü annelerde bu hastalığın ortaya çıkma riski artmakla birlikte, çalışmalara göre Down
sendromlu bebeklerin çoğunlukla genç yaşta ve ailesinde herhangi bir genetik hastalığı olmayan annelerden doğduğu görülmektedir.
Bu nedenle, annenin hiçbir risk faktörü olmasa bile, hastalığın taranması amacıyla bazı testler anne adaylarına uygulanmaktadır.
Bu testlerin bir kısmı;
•
PAPP-A ve Free-Beta HCG hormonlarının
•
Bebeğin ultrason ile ense deri saydamlığı ölçümünün
•
Burun kemiği varlığının araştırılmasıdır.
•
Doppler ultrason ile damarlara bakılması
PAPP-A ve Free-Beta HCG hormonlarına 11-14. gebelik haftalarında, anne kanı alınarak bakılır. 3-4 ml kan ön kol damarından steril
bir enjektörle alınır. Bir dakika kadar süren, anneye ve bebeğe zararı olmayan bir yöntemdir. Sadece kan alınan yerde kızarıklık
oluşabilir. Birkaç saat içinde bu kızarıklık alanı iyileşir.
Down Sendromu olan bebeklerde gebeliğin 11-14. haftaları arasında ensedeki bir sıvı toplanması olmakta, 14. haftadan sonra bu sıvı
kaybolmaktadır. Ense deri saydamlığı ölçümü normal gebelik ultrasonu sırasında, bu konuda tecrübeli hekim tarafından 5-10 dakika
içinde yapılabilen tamamen zararsız bir tetkiktir.
Yine ultrasonografi yardımıyla 11-14. haftalar arasında bebeğin burun kemiğinin görülüp görülemediğine bakılmaktadır. Down
sendromlu bebeklerde burun kemiğinin kemikleşmesi gecikmekte ve böylece ultrasonda burun kemiği görülememektedir. Ortalama
10 dakika süren, zararsız bir işlemdir. Böylece ultrason ve kan testi ile birlikte yapıldığında, %95 civarında bir olasılıkla Down
Sendromu'nu tespit etmektedir.
Bu testlerin yanı sıra, 11-14 hafta muayenesi zamanı kaçırıldığında ya da yaptırılmadığında, 16-20. gebelik haftalarında anne kanında
AFP, HCG, Estriol bakılması esasına dayanan 3'lü tarama testi uygulanmaktadır. Bu testin tek başına Down Sendromunu tespit
olasılığı %64'tür. Aynı anne adayında hem 11-14 hafta tarama testi hem de üçlü testin birlikte yapılmasının yararı şimdilik ortaya
konulamamıştır ve karışıklığa yol açabilmektedir.
Bu testlerin hepsi tarama testleridir ve mevcut gebelikte olası riski matematiksel olarak hesaplar. Yani riskin ne olduğunu belirler.
Bebeğin kromozomunun normal olup olmadığının belirlenmesi ise ancak fetal hücrelerden yapılan genetik inceleme ile saptanabilir.
Bu amaçla; 11-14. haftada CVS (koryon villus örneklemesi) veya 15-20. haftada ise amniosentez işlemi yapılmaktadır.
Koryon villus örneklemesi, ultrason eşliğinde bir iğne ile anne karnına girilerek, bebeğin plasentasından (eşinden) hücre örneği
alınması esasına dayanır. Bu işlemin avantajı erken (1-2 hafta) sonuç vermesi ve erken uygulanabilmesi, dolayısıyla anormal bir
bebeğin erken tanınmasına olanak sağlamasıdır. Dezavantajı ise, bazen %0.5-1 olguda testin tekrarlanmasının gerekliliğidir. Koryon
villus örneklemesi işlemi sonrasında, %0.5-1 olasılıkla düşük ya da erken doğum olabilir.
Amniosentez ultrason eşliğinde bir iğne ile anne karnına girilerek bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek almaktır. Bu işlemin
avantajı testin tekrarlanma gerekliliğinin çok düşük olması (%0.1), dezavantajı ise daha geç (3 hafta) sonuç vermesi ve daha ileri
ge¬belik haftalarında uygulanabilmesi, dolayısıyla müdahale zamanına kadar gebeliğin büyümesidir. CVS ve amniosentez işlemi
sonrası alınan dokular genetik laboratuarında çeşitli işlemlere tabi tutulur ve sonuç alınabilmesi için bu hücreler uygun ortamlarda
çoğaltılır. Nadiren bu hücrelerin çoğaltılması aşamasında, alınan dokunun yetersiz olması, amnion sıvısının kanlı olması veya kültür
ortamının enfeksiyonu gibi nedenlerle başarısızlık olabilir. Bu da genetik araştırmadan sonuç alınmamasına yol açabilir. Ancak bu
Hasta/Hasta Yakını Ad-Soyadı:
Tarih:
İmza:
DOWN SENDROMU TARAMA VE TANI TESTİ HASTA
BİLGİLENDİRME VE RIZA(ONAM)FORMU
DOK. KODU: HD.RB.05.55
YAYIN TARİHİ: 01.03.2017
REVİZYON NO: 00
REVİZYON TARİHİ:00
SAYFA 2 / 2
olasılık çok düşüktür. Amniosentezden sonra, %0.5-1 olasılıkla düşük ya da erken doğum olabilir.
Son yıllarda ultrasonografi ve tıp alanındaki gelişmeler sayesinde Down Sendromu'nun anne karnında gebelik sırasında tanısının
mümkün olabildiğini ve bunun için mevcut testleri yaptırma şansım olduğunu, ancak bu tarama testlerinin yine de bazı Down
sendromlu bebekleri tanıyamayacağını ve genetik tanı testlerine ihtiyaç olabileceğini anladım.
Yaptıracağım testlerin riskli çıkması durumunda, kesin sonuç için başka testlerin yapılması gerektiğini ve bu testler sırasında düşük
olasılıkla da olsa bebeğimin düşebileceğini veya erken doğabileceğini anladım. Çok düşük olasılıkla da olsa, bu testlerin işlemden
veya laboratuar ortamdan kaynaklanabilecek, öngörülemeyen sorunlar nedeniyle sonuç vermeyebileceğini anladım.
Yukarıda yazılı bilgilendirme belgesinde anlatılan tarama testlerini ve gereği durumunda yapılması muhtemel, amniosentez/CVS
işlemini anladım ve kendi isteğimle yaptırmak istiyorum. Bu işlemler sırasında çıkabilecek olası sorunlardan kanama, su gelmesi,
düşük, erken doğum gibi haberdarım ve bu sorunlarla ilgili sorumluluğu üzerime alıyorum. Acil durumda kendi hekimime veya en
yakın sağlık kuruluşuna başvurmam gerektiğini biliyorum.
imzalanmış olan Hasta Bilgilendirme ve Onam Belgesinden bir örneğinin tarafıma verileceğini biliyorum.
Bana önerilen Down sendromu ile ilgili testleri kabul ediyorum / etmiyorum.
ONAY
Yukarıda anlatılan bilgileri okudum ve aşağıda imzası olan doktor tarafından bilgilendirildim. Yapılacak olan müdahalelinin amacı,
riskleri, komplikasyonları ve ek tedavi girişimleri açısından bilgi sahibi oldum. Ek başkaca bir açıklamaya gerek duymadan, hiçbir
baskı altında kalmadan ve bilinçli olarak bu işlemi onaylıyorum.
Tedavimle ilgili olarak tarafıma yapılacak girişimlerde herhangi bir şekilde şuurum kaybolduğunda veya onay veremeyecek
duruma
düştüğümde
onay
vermek
ve
tedavimle
ilgili
her
türlü
bilgiyi
almak
üzere
…………………………………………..isimli kişiyi yetkili kılıyorum.
................................................................................................ (El yazınız ile okuduğumu anladım kabul ediyorum yazınız).
Hasta
Adı - Soyadı (El yazısı ile) .......................................................
Hasta onay veremeyecek durumda ise:
Hastanın Vekili / Yasal Temsilcisi
Adı - Soyadı (El yazısı ile) .........................................................
* Son paragrafta adı geçen kişi imzalamalıdır.
İmza
Tarih / Saat
İmza
T arih / Saat
Yukarıda ismi yazılı hasta/hasta yakınına tarafımdan hastalığı, yapılacak olan girişim, bu girişimin nedeni ve faydaları,
girişim sonrası gereken bakım, beklenen riskler, girişim için eğer gerekli ise uygulanacak olan anestezi tipi ve anesteziye
ait risk ve komplikasyonlar konusunda yeterli ve tatmin edici açıklamalar yapılmıştır. Hasta/hasta yakını, girişime yönelik
yeterince aydınlatıldığına dair kendi rızası ile bu formu imzalayarak onaylamıştır.
Doktor
Adı - Soyadı (El yazısı ile) .....................................................
İmza
Tarih / Saat
Hastanın Dil / İletişim Problemi Var ise;
Hastaya doktor tarafından yapılan açıklamaları tercüme ettim. Görüşüme göre tercüme ettiğim bilgiler hasta tarafından
anlaşılmıştır.
Tercüme Yapanın
İmza
Tarih / Saat
Adı - Soyadı (El yazısı ile) .....................................................
Tıbbi uygulamalarla ilgili tüm şikâyetleriniz de veya değinmek istediğiniz her konuda gündüzleri Hasta İlişkileri Bölümü'ne, geceleri ise Gece Müdürlüğü'ne
başvurabilirsiniz.* Yasal Temsilci: Vesayet altındakiler için vasi, reşit olmayanlar için anne-baba, bunların bulunmadığı durumlarda 1. derece kanunî mirasçılar. Bu
onay formunu imzalamak hastanın kanunî haklarını ortadan kaldırmaz. Rıza ve Bilgilendirme formun her sayfasına hasta ve hastanın vekili tarafından tarih, Adı ve
Soyadı ve imzası alınır.
Hasta/Hasta Yakını Ad-Soyadı:
Tarih:
İmza: