Tıp Fakültesi Dönem I TEM 3

POPULASYON GENETİĞİ
Prof.Dr. Davut ALPTEKİN
Ç.Ü. Tıp Fakültesi
Mendel’in genetik çalışmalarından sonra
gen ve allel gen kavramlarının
anlaşılması ile kalıtsal varyasyonların
esası anlaşılmaya başlanmıştır.
Populasyon genetiği ve evrimsel genetik
çalışmaları ile de varyasyonların kaynağı
daha iyi anlaşılmıştır.
Varyasyon; bir hücrede gen veya
kromozom seviyesinde ki
değişikliklerden oluşan ve organizmanın
yaşaması sonucunda meydana gelen
çeşitliliktir.
Ör. 11. kromozomun kısa kolu üzerinde
yer alan hemoglobin geninin 6.
kodonundaki (CTC/CAC) baz değişikliği ile
Glutamik asit yerine Valin geçmektedir.
Normalde HbA olarak bilinen yapı, HbS
olarak tanımlanan resesif bir hemoglobin
varyantı olarak karşımıza çıkmaktadır.
Yine Mayoz bölünmesinde kromozomların
ayrılamaması sonucunda 21. kromozom
bir hücreye iki tane gitmekte ve bu
hücrenin döllenmesi sonucu Down
Sendromu oluşmaktadır.
Canlılarda görülen kalıtsal varyasyonların
kaynağı 4 grupta toplanır.
Gen mutasyonları
Kromozomların sayısal ve yapısal
bozuklukları
Kromozomların mayozda bağımsız
dağılmaları
Farklı genler içeren gametlerin
fertilizasyonla bir araya gelmeleri
Canlılarda yeni alleller sadece
mutasyonlar ile ortaya çıkarlar. Var olan
allellerin mayoz bölünmede
kombinasyonları ile de yani krossing over
veya allel genlerin bağımsız ayrılması ile
çok değişik sayıda varyasyon oluşur.
Yani yukarıda saydığımız 4 faktör mayoz
bölünmede yeni varyasyonların
oluşmasını sağlar.
Eşeysiz üreyen canlılarda daha az
varyasyon görülür. Nedeni de somatik
mutasyonların az olmasıdır.
İnsan populasyonunda 10600 insan
gameti oluşturulabileceği saptanmıştır.
Yeryüzünde yaşayan insan
polulasyonunun 1010 kadar olduğu
düşünülürse tek yumurta ikizleri hariç
aynı genoma sahip insanın evrende
bulunma ihtimali yoktur.
Genetik Çeşitliliğin
(Varyasyonun) Saptanması
Bir populasyondaki üyelere bakıldığında
bireylerin birbirine çok benzediğini
görürüz. Örn. Kuzey yarımküreye
baktığımızda insanların sarışın olduğunu
Güney yarımküreye baktığımızda
insanların esmer olduğunu görürüz.
Çünkü ortama uyum sağlamış bir
populasyonda her gen lokusu için en iyi
alleller seçilir.
Populasyonlardaki genetik çeşitliliği
ortaya çıkarma yöntemleri
A) Aile içi üreme baskısı ve zararlı genler:
Genetik çeşitliliğin bir kaynağı zararlı
allellerdir. Zararlı, yararlı veya nötür
alleller heterozigotlarla taşınan gizli
genetik varyasyonlar olup aile içi
evliliklerde homozigotluğun ortaya
çıkması ile izlenebilir.
Örn. Orak hücre anemisi
B) Nükleotit ve Protein Polimorfizmi:
DNA’da nükleotit, proteinlerde amino
asitler kişiden kişiye farklılık gösterir. Bu
farklılık DNA dizi analizi ile saptanır.
Polimorfizm olarak adlandırılır.
DNA’daki farklılık amino asit değişimine
neden olmayabilir. Yaklaşık her 100-200
bazda bir farklılık vardır. Bu da her
insanda yaklaşık 3x107 nükleotidin farklı
olduğunu gösterir.
C) Kromozom Polimorfizmi:
Kromozom sayısında ve yapısında
meydana gelen değişiklikler de genetik
çeşitlilik sağlar.
İnsanın otozomal kromozomlarındaki
birden fazla artma ve azalmalar,
homozigot inversiyonlar, dengesiz
traslokasyonlar ölümle sonuçlanır
yada bir sonraki generasyona
geçemez.
Ancak küçük kromozom düzensizlikleri
genetik çeşitlilik olarak devam eder.
Populasyon Genetiği;
Populasyonlardaki allel genlerin
frekansını inceler.
Bu da populasyondaki allel genlerin
durumu hakkında bilgi verir.
Değişimin evrim sürecine etkilerini
açıklar.
Populasyon, Gen Havuzu
ve Allel Frekansı
Populasyon; bir türün belirli bir bölgede
dağılış gösterdiği, grup içinde rastgele
eşleşmenin olduğu bir topluluktur.
Gen havuzu: Populasyondaki genlerin
tümüne denir.
Bir bireyde söz konusu genin tüm allelleri
olmadığı halde populasyonda tümü
bulunur. Örn. Talesemi için bir kişide AA,
AS, SS allellerden sadece biri bulunur
ama populasyonda her 3 allel bulunur.
Bu nedenle populasyon genetiği
bireylerin yerine tüm populasyondaki
allellerin ve genotiplerin frekansları ile
ilgilenir.
Populasyonda bir generasyonun ürettiği
gametler gelecek neslin zigotlarını
oluşturur. Bu nedenle o populasyondan
çekilen genleri temsil eder. Yeni her
generasyonun gen havuzu öncekinden
farklı olabilir.
Populasyon dinamiktir. Yani doğum ve
ölüm oranı farklıdır. Komşu populasyonlarla
birleşerek büyüyüp genişleyebilir veya
küçülüp azalabilir. Bu durum populasyonun
gen havuzunu değiştirir.
Populasyonun genetik yapısını incelemede
bilinen bir genin kalıtım modeli de
biliniyorsa genin allel frekansı
incelenebilinir. Ancak fenotipleri
gözlendiğinden allel frekansı doğrudan
belirlenemez.
Kodominansi söz konusu olduğunda
her genotip aynı zamanda fenotip olarak
ortaya çıktığı için allel frekansı
doğrudan saptanır. Ör. MN kan
grubunda durum böyledir.
100 kişilik bir populasyonda 36M, 48MN,
16 N fenotipli birey varsa genotip oranı
da aynıdır (36MM, 48MN, 16 NN).
M ve N allellerine bakarsak;
[(36x2)+48/200)]=0.6 M alleli
[48+(16x2)/200)]=0.4 N alleli
Hardy-Weinberg Yasası
 Bir allel resesif olursa heterozigot
fenotipler homozigot dominant
fenotiplerle birlikte olacağından allel
frekansları doğrudan hesaplanamaz
 Bu durumda; İng. Mat. Godfrey Harold
Hardy ve Alm. Fiz. Wilhelm Weinberg
tarafından geliştirilen matematik modeli
kullanılmaktadır.
 Bu model populasyon genetiğinin
temelini oluşturur.
Hardy-Weinberg Yasasında Varsayılan
Ön Koşullar
1.Populasyonlar örnekleme hatalarını yok
sayacak dereceye indirmek üzere sonsuza
yakın büyüklüktedir.
2.Populasyon içindeki eşleşmeler rastgele olur.
3.Populasyonda mutasyon, göç ve genetik
sürüklenme yoktur.
4.Populasyonun bireyleri arasında üreme ve
yaşama gücü bakımından fark yoktur. Yani
rastgele eşleşme sonucu doğan tüm
genotiplerin yaşama ve üreme şansı eşittir.
 İdeal bir populasyondaki gen lokusu A ve a
allelinden oluşsun. Hem sperm hem de
yumurta hücresinde dominant A allelinin
frekansı p ile, resesif a allelinin frekansı q ile
gösterilsin. Toplamı genin %100’ünü temsil
eder Yani; bu gen için p+q=1 olur.
 Bu durumu Punnet karesinde gösterebiliriz.
Gametler
A (p)
a (q)
A (p)
AA (p2)
Aa (pq)
a (q)
Aa (pq)
aa (q2)
 Burada allel frekansları genotip frekanslarını
belirler.
p2 (AA); dominant homozigotların (pxp=p2)
2pq (Aa); heterozigotların (pq) x (pq)=2pq
q2 (aa); resesif homozigotların (qxq=q2)
frekansını oluşturur.
Bu durumda zigot genotiplerin frekansı;
p2+2pq+q2=1 olur.
 Bir populasyonda A allelinin frekansının %70
(0.7), a allelinin frekansının %30 (0.3)
olduğunu kabul edelim.
Böylece p(0.7)+q(0.3)=1 olur.
 Bu gametlerin rastgele eşleşmesi ile oluşacak
genotipler aşağıda verildiği gibi olacaktır.
Gametler
A (p=0.7)
a (q=0.3)
A (p=0.7)
AA (p2=0.49)
Aa (pq=0.21)
a (q=0.3)
Aa (pq=0.21)
aa (q2=0.09)
 Populasyonda A allelinin frekansı belli ise a
allelinin frekansı p+q=1 formülü ile kolayca
hesaplanır.
 Populasyondaki A allelinin frekansı 0.7
ise a allelinin frekansı q=1-0.7=0.3 olur.
 Eğer A ve a allellerinin frekansı bir
populasyonda generasyondan
generasyona değişmeden kalıyorsa o
allel genetik denge durumuna erişmiştir.
Yani A ve a allelinin frekansı sabit kalır.
 Hardy-Weinberg kuralına göre koşullar
aynı olduğu halde generasyonlar
arasında genotip frekansı değişse bile
allel frekansı sabit kalır.
 Allel frekansı genotiplerin oranından da
hesaplanabilir. (p2+2pq+q2=1)
 Ör. 1000 birey içeren bir populasyonda;
450AA+500Aa+50aa=1000 birey
2000 gamet dağılımı olduğunda;
p=0.7 gamet A allelini, q=0.3 gamet a allelini taşır.
 Bu generasyondaki bireyler rastgele eşleşirse
F1’deki genotip dağılımı
AA=p2=0.7x0.7=0.49=490 → p=2x490+420/2000=0.7
Aa=2pq=2x0.7x0.3=0.42=420 →q=420+2x90/2000=0.3
aa=q2=0.3x0.3=0.09=90 Burada genotip frekasnsı
değişirken allel frekansı değişmeden kalır.
Cinsiyete Bağlı Genlerin Frekansı
 Otozomal ressesif kalıtım gösteren
somatik özelliklere ait allel ve genotip
frekanslarını incelerken her iki cinsiyette
de eşit olarak ele alınır.
 Cinsiyete bağlı somatik özellikler
incelenirken X ve Y kromozomları
populasyonda eşit dağılmadığından
(bayanlarda X=2/3, erkeklerde X=1/3) bu
durumda da Hardy Weinberg kuralı
kullanılabilir.
 Erkeklerde X’e bağlı genlerin frekansını
hesaplamak kolaydır. Çünkü her erkekte
sadece tek X alleli olduğu için ister
dominant ister resesif olsun fenotipde
ortaya çıkar. Erkekte fenotip frekansı ile
allel frekansı aynıdır.
 Bayanlarda ise iki X olduğundan X’e bağlı
genleri taşıma olasılığı iki kattır. Ör. Renk
Körü bayanlarda ortaya çıkması için her iki
allelin dominant olması gerekir. Yani
Dominantlık-Resesiflik kuralı tam olarak
seyreder.
 Renk körü görülme olasılığı;
populasyondaki erkeklerde frekansı 0.08
olsun. Erkeklerde tek X olduğu için
q=0.08 olur. Bu durumda bayanlarda her
iki X’de de alleli bulunduğunda renk körü
ortaya çıkacağından q2=0.08x0.08 yani
q2=0.0064 olur.
 Bu durum 10.000 kişilik bir populasyonda
bayanlarda 64 kişi renk körü olurken,
erkeklerde 800 kişi renk körü olur.
Multipl Allellerin Frekansı
 ABO kan grubu allelleri gibi birden fazla
alleli olan genler vardır. Burada A ve B
allelleri birbirine kodominant, O alleline
ise dominanttır.
 Bu 3 allelden 6 genotip (AA, AO, BB,
BO, AB, OO) olurken toplam 4 fenotip
olur.
 Böyle multiple allellerde 3. allel için
yeni bir parametre ilave edilir.
Multipl Allellerin Frekansı
 Bu durumda genetik dengede olan bir
populasyondaki 3 allelin frekansı;
p(A)+q(B)+r(O)=1 olur.
 Genotip frekanslarının dağılımı ise;
(p+q+r)2=1 olur.
Gametler
A (p)
B (q)
O (r)
A (p)
AA (p2)
AB (pq)
AO (pr)
B (q)
AB (pq)
BB(q2)
BO (qr)
O (r)
AO (pr)
BO (qr)
OO (r2)
p2(AA)+2pq(AB)+2pr(AO)+q2(BB)+2qr(BO)+r2(OO)=1
Bir populasyondaki kan gruplarının
fenotipik oranı biliniyorsa, Ör. 100
kişide; A=0.53, B=0.13, AB=0.08, O=0.26
ise buradan direk O kan grubu reresif
homozigotların frekansı olacağından
r2=0.26 olur. Buradan da r=0.51 bulunur.
Buradan r alleli için bulunan değeri
kullanarak p ve q’yu bularak
populasyondaki allellerin frekansı
hesaplanır.
Heterozigot Frekansı
 Hardy-Weinberg yasasına göre
populasyondaki resesif heterozigotların
frekansı da hesaplanır.
 Ör. Albinoluğu ele alalım. Dengedeki bir
populasyonda albino birey 1/10.000 olsun.
q2=0.0001 olur.
 Buradan q’yu bulduktan sonra p+q=1
formülünden p’yi ve de 2pq’den de
taşıyıcılar bulunur. Buradan albinolar
1/10.000 olmasına rağmen taşıyıcıların
oranı 1/50 olduğu ortaya çıkar.
Genetik Dengenin saptanması
 Bir populasyonun dengede olup olmadığı
Hardy-Weinberg yasasına göre test
edilebilir.
 Testte heterozigotların fenotipik olarak
tanınması gerekir. Ör. M, MN, N kan
grupları gibi.
 Bu durumda; p2+2pq+q2=1 formülü
uygulanır. Uyum varsa gen frekanslarında
değişme yoktur.
 Bu konuda Avustralya da yaşayan yerli
halktaki MN kan gruplarının dağılımını
çalışmışlardır.
 Yerlilerin allel frekansını p(M)=0.178,
q(N)=0.822 olarak saptanmış ve bir
bölgedeki genotip dağılımını ise;
0.03MM+0.296MN+0.674NN olarak
bulmuşlardır.
 Allel frekanslardan toplumun genel
frekansı bulunur. Saptanan genotip
dağılımı ile kıyaslanır.





Burada hesaplanan frekanslar;
M(p2)=0.178x0.178=0.032=%3.2
MN(2pq)=2x0.178x0.822=0.292=%29.2
N(q2)=0.822x0.822=0.676=%67.6
Hesaplanarak bulunan ve beklenen bu
frekanslar gözlenen frekanslar ile
karşılaştırılır, aradaki farka bakılır.
İstatistiksel olarak da x2 testi ile test
edilir.
 Aradaki fark anlamlı olursa
populasyondaki dengenin bozulduğu,
denge unsurlarından bir yada birkaçının
değiştiği saptanır.
 Genetik denge konusunda iki farklı
populasyondan eşit sayıda birey alıp
karıştırdıktan sonra beklenen frekanslar
gözlenen orijinal frekanslardan farklı olur.
Ancak karıştırılan bu iki grubu izole bir
adaya koyup beklersek 1-2 generasyon
sonrası genetik denge kurulur.
Allel Frekanslarını Değiştiren Faktörler
1-Mutasyonlar
 DNA’daki nükleotitlerin sayısında, sırasında,
yapı ve çeşidinde meydana gelen değişiklik
kalıtsal farklılıklara neden oluyorsa buna
mutasyon denir.
 Bir canlıda mutasyon olasılığı mayoz
bölünmede milyonda birdir. Ancak o türün
bireylerinin evrimsel gelişimi
düşünüldüğünde önemlidir.
 Oluşan mutasyonlar canlıda değişime neden
olduğundan zararlı hatta ölümcüldür. Çünkü
değişiklik çevreye hemen uyum göstermez.
Zararlı, ölümcül olmayan bir mutasyon
zamanla populasyonun diğer bireylerine
aktarılır. Zararlı mutant bir genin
populasyondaki kaderi şu şekildedir.
 Zararlı mutant dominant ise populasyonda
etkisini hemen gösterir. Bu durum fenotip de
homozigot ve heterozigotlarda görülür.
Çevreye uyum sağlayamayanlar yok olur.
 Letal etkiye sahip resesif homozigot mutantlar
da çabuk yok olur.
 Letal etkiye sahip resesif bir mutantın diğer
alleli uyumlu ise populasyonda birikir. (AS)
 Bir mutasyon oluştuktan sonra kişi üreme
dönemine kadar yaşamıyorsa bu durum
da sürekli yeni mutasyonların oluştuğunu
gösterir. Ör. Achondroplasia (Cücelik) de
otozomal dominant kalıtımlı (CC, Cc) bir
hastalıktır. Bu nedenle bu hastalığın %80’i
yeni mutasyonla ortaya çıkar.
 Üreme çağına ulaşmadan öldürücü
mutasyonlar daha sık, üreme yaşından
sonra etkisini gösterenler daha seyrek
ortaya çıkarlar (Cücelik, Huntington).
2-Göçler
 Aynı bitki ve hayvan populasyonu geniş
bir coğrafik alana yayıldığından alt
populasyonlara bölünmüşlerdir. Her alt
populasyonda gen mutasyonları ve
seleksiyon baskısı farklı olacağından
farklı allel frekansları vardır. Farklı
populasyonlar arasında göç olursa allel
frekanslar arasında değişim olur.
 Ör. Amerika’daki zencilerin çoğunluğu
Batı Afrika kökenlidir. Beyazlarda Avrupa
kökenlidir. Duffy kan grubunu ele alalım.
 Duffy kan grubu zencilerde görülen kan
grubudur. Afrika’daki alleli (Fy0)
%100’dür. Avrupa’da ise sıfırdır.
Avrupa’da (Fya ve Fyb) alleli vardır. Ancak
günümüzde Fya ve Fyb allellerinin
frekansını ölçerek beyazlardan zencilere
bu allellerin geçiş oranı hesaplanabilir.
 Amerika’nın çeşitli bölgelerinde
zencilerde Fya alleli oranı %5 olarak
saptanmıştır.
3-Doğal Seleksiyon
 Mutasyonlar ve göçler populasyona yeni
alleller ilave ederken, doğal seleksiyon ise
mevcut allellerin harmanlanmasına ve
oranlarının değişmesine neden olur.
 Bir populasyonda her zaman farklı
genotipler vardır. Bu genetik farklılıklardan
dolayı bazı bireyler çevreye daha iyi uyum
sağlayabilir. Bu durumda iyi uyum
sağlamış bireyler diğerlerinden farklı
olarak üreme ve yaşama gücü bakımından
daha üstün duruma geçer.
 Bu durum populasyondaki tüm bireylerin
aynı üreme ve yaşama gücüne sahip
olduğunu var sayan Hardy-Weinberg
kanunundan en büyük sapmanın gen
frekansının değişmesi yönünde olan
doğal seleksiyondur.
 Doğal seleksiyon, doğada genotip/fenotip
kombinasyonunun alternatif
kombinasyona sahip bireyler üzerinde bir
avantaja sahip olması ile ortaya çıkar.
 Seleksiyon gücü sağlanan
avantaja bağlıdır. Belli bir
fenotip yaşamını devam
ettirirken diğer fenotipler yok
olur. Buna uyum gücü denir.
(Biston betularia)
 Matematiksel olarak Seleksiyon katsayısı
(s); belli bir genotiple optimum genotip (en
iyi allelleri taşıyan) arasındaki uyum farkı
olarak ifade edilir.
 100 bireylik bir populasyonda aa
genotipine sahip bireylerin 99’u başarılı bir
şekilde üreyebiliyorsa s=0.01 olur
(semiletal).
 aa genotipleri letal, AA ve Aa genotipleri
uyumlu ve üreyebiliyorsa bu durumda aa
genotipleri için s=1.0 (letal) olur. a alleli
sadece heterozigotlarla taşınır.(Ör.Kistik F.)
 Genotipi Aa olan birinde yani
heterozigotlarda a alleli fenotipde
görülmediğinden heterozigotların
seleksiyona uğraması söz konusu
değildir. Bu nedenle a allelini
populasyondan yok etmek çok güçtür.
 Orak hücre anemisi gibi otozomal
resesif kalıtım gösteren hastalıklarda
böyledir.
Doğal Seleksiyon Çeşitleri
1-Denge Kurucu Seleksiyon:
 Belli bir özellik bakımından devamlı
varyasyonlara sahip bir populasyonda
ortalama değere yakın olanlar ekstrem
değerlere göre yaşama şansı daha fazladır.
Ör. Yeni doğan bebeklerden 2-4 kg
arasındakiler daha şanslı.
 Afrika’da sıtmalı bölgelerde Hemoglobin AS
genomuna sahip bireyler daha fazla yaşama
şansına sahiptir. SS’ler hastalıktan AA’lar
ise Plasmodium falciparum’dan ölür.
 Bu durumda heterozigotların homozigotlara
göre yaşama şansının fazla olması allellerin
dengede kalmasını sağlar. Yani seleksiyon
dengeyi koruma yönündedir.
 Bir populasyonda, gen frekansı bazı alleller
lehine değişebileceği gibi ABO kan grubu
allelleri çoğu populasyonda dengeli bir
dağılım gösterir.
 Böyle bir populasyonda Hardy-Weinberg
kuralı geçerlidir. Evrimsel değişim yoktur.
2-Yönlendirici Seleksiyon:
 Populasyonda mevcut varyasyonların uç
değerlerinden birisinin daha iyi yaşama
şansına sahip olmasıdır.
 Ör. Biston betularia bir kelebek türü olup
İngiltere’de1850’li yıllarda populasyonun %99’u
gri renkliydi ve gri renkli likenler arasında
saklanarak doğaya uyum sağlamışlardı.
Sanayinin artması, likenlerin ölmesi, ortamın
islerle kararması ile gri renkli kelebekler hızla
tükenmiş ancak 1964 yılında çevreyi koruma
kanunu çıkınca likenler yeniden oluşmuş ve gri
renkli kelebek yeniden artarken mutant olanlar
azalmıştır.
 Ör. Pestisit ve antibiyotik direnci; Bir zararlı
populasyonu öldürmek, zararsız hale getirmek
için çoğunlukla kimyasal maddeler kullanılır. Bu
maddeler populasyonun %98’ini öldürürken
%2’sini öldürmez. Aynı kimyasal sürekli
kullanılmaya devam edilirse ölmeyen, dirençli
olanların lehine negatif seleksiyon olur. Dolayısı
ile direnç de genlerle kontrol edildiğinden yeni
nesilde gittikçe dirençli birey sayısı artar ve
belli bir zaman sonra kullanılan kimyasal
tamamen etkisiz kalır. Populasyona dirençli
bireyler hakim olur.
3-Bölücü Seleksiyon:
 Bir populasyonda ektrem değerlere sahip
fenotiplerin seçilmesidir. Ör. Olarak kuş ve
memelilerde görülen seksüel dimorfizmi
verebiliriz.
 Memelilerden Deniz aslanları’nın erkekleri iri
cüsseli ve güçlüdür. En güçlü olan sürüye
hakimdir. Diğer erkekleri sürüye yaklaştırmaz.
Dolayısı ile sürekli güçlü olanlar genlerini
sonraki nesillere aktardığından erkeklerin
ağırlığı 1000kg’a kadar çıkmıştır.
 Beğenilen evcil hayvanların seçilmesi de bir
çeşit bölücü ve yönlendirici seleksiyondur.
Populasyon Büyüklüğü ve
Genetik sürüklenme
 Mendel dağılımları çok büyük
populasyonlarda görülür. Bir
populasyondaki allel ve genotip
frekansları içinde bu durum geçerlidir.
 1000 kişilik rastgele eşleşen bir
populasyonda heterozigot Aa genotipi
oluşmuşsa bu populasyonun %25’i AA,
%50’si Aa, %25’i aa genotipine sahiptir. A
ve a allellerinin frekansı da aşağı yukarı
birbirine eşittir.
 Hardy-Weinber kuralından biri
populasyondaki tüm bireylerin rastgele
ve eşit şansla eşleşmeye sahip olması
gerekir. Ancak populasyon çok büyük
olursa populasyonun bir ucundaki
bireyler ile diğer ucundaki bireylerin
eşleşme şansı aynı değildir. Bu
durumda populasyon içinde serbest
gen akışı önlenmektedir.
 Populasyon küçülür ve ana populasyondan
ayrılırsa rast gele eşleşme şansı azalır. Ör.
Doğa olayları ile bölünerek küçük alt
populasyonlar oluşturulabilir.
 Doğal afetler populasyonu küçültebilir.
Populasyonun çoğunu öldürüp küçük bir
grup bırakabilir.
 Bu durumlarda izole bir gruptan bir
populasyon oluşturmaya çalışılır. Bu
durumda allel frekanslarında sapmalar olur
ve bir allelin lehine artabilir, diğeri azalır.
İşte bu duruma genetik sürüklenme denir.
 Ör. Almanya’nın Ren bölgesinden ayrılarak
Pensilvanya’ya yerleşen Dunker’ler kendi
dini inançlarının dışında evliliğe izin
vermezler. Bu toplulukta sürekli aile içi
evlilik vardır. Bu nedenle bu toplulukta ABO
kan grubuna bakarsak Alman ve
Amerikalılarda A kan grubu %45 iken
bunlarda %60’dır. B alleli ise bunlarda hiç
bulunmaz (Genetik sürüklenme).
 MN kan grubu açısından da farklıdır. M kan
grubu Dunker’lerde %45 iken Alman ve
Amerikalılarda %30 oranındadır. (Genetik
sürüklenme).
Aile içi Evlilikler ve Genetik Sürüklenme
 Bu durum aile içerisinde kardeşler arasında
evlilik olmayacağı için daha çok
hayvanlarda görülmektedir. Özellikle evcil
hayvanlarda aile içi eşleşmeye zorlayarak
belirli genlerin kalıp diğer genlerin yok
olmasına neden olur.
 Yani AaxAa eşleşmesinde allel frekansı eşit
(p=0.50 ve q= 0.50) olmaz.
 Ör. Akraba evliliğinin yoğun olduğu bazı
bölgelerde genetik sürüklenme sonucunda
genetik hastalıklar daha sık görülmektedir.
Aile içi evlilikler; rastgele eşleşmeyi
önleyen, küçük populasyonun etkisini
gösteren ekstrem bir durumdur. Rastgele
eşleşmeyi önleyen iki grup faktör vardır.
1) İnsanlarda din, gelenek, fiziki özellik,
meslek, ekonomik durum, hayvanlarda
fenotipik benzerlik.
2) Küçük populasyon etkisi. Yani akraba
evlilikleri. Aile içi evliklerde heterozigotluk
(Aa) azalır, istenen yada istenmeyen
genlerde birikim oluşur. Yani başlangıçta
heterozigotlar %50 civarındayken bu oran
%10’lara kadar düşer.
Melez gücü: İstenen özelliğe sahip iki
homozigot birey eşleştirilirse F1’de
ebeveynlerden daha iyi özelliğe sahip
bireyler elde edilir. Bu duruma melez gücü
denir. Ancak melez gücü bir generasyon
için geçerlidir (Melez tohumlar).
Melez gücü;
1) Dominant hipotez.
2) Overdominans (üstün dominantlık)
Heterozigotların her iki homozigota
üstün olmasından kaynaklanır.