insan genom projesi ve sonrası

İNSAN GENOM PROJESİ VE SONRASI
Prof. Dr. Şule ARI
İstanbul Üniversitesi, Fen Fakültesi, Biyoloji Bölümü, Moleküler Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi
İstanbul Üniversitesi Rektörlüğü Biyoteknoloji ve Genetik Mühendisliği Araştırma ve Uygulama Merkezi (BİYOGEM)
sari@istanbul.edu.tr
Genetik bilimciler için heyecan verici günlerin yaşandığı bir dönemde bulunmaktayız.
Bunun en önemli nedeni kuşkusuz İnsan Genom Projesinin tamamlanmasına tanık
olmamızdır. DOE (Amerikan Enerji Dairesi) ve NIH (Ulusal Sağlık Örgütü) gibi Amerikan
kurumları tarafından resmi olarak 1990’da başlatılan projeye bu kurumların dışında çeşitli
ülkeler (Avustralya, Brezilya, Kanada, Çin, Danimarka, Fransa, Almanya, İngiltere, İsrail,
İtalya, Japonya, Hollanda, Kore, Meksika, Rusya, İsveç) ve Celera, IBM, Compaq, Dupond
gibi firmalar da katılmış ve ortalama yılda 200 milyon dolarlık bir bütçe ile desteklenmiştir.
İnsan Genom Projesi 100.000 olduğu tahmin edilen insan genlerinin yapılarının, genomdaki
yerlerinin ve fonksiyonlarının anlaşılabilmesi için insan genomunu oluşturan 3 milyar bazın diziliminin
belirlenmesi için başlatılmıştır. Bu proje ile gerçekleştirilmek istenen temel hedefler insan
genomunun ayrıntılı analizinin yapılmasının yanısıra;
 Çeşitli model organizmaların (Drosophila melanogaster - meyva sineği, Caenorbabditis elegans bir nematod, Escherichia coli - bakteri, Saccharomyces cerevisiae- maya, Arabidopsis thaliana - tere
bitkisi) genetik haritalarının ve nükleotid diziliminin yapılması.

4000’den fazla genetik hastalığın moleküler temelinin anlaşılması ve tedavisi

Genom bilgilerinin toplanması ve dağıtımı

Konunun etik, yasal, ve sosyal yanlarının ortaya konması ve gerekli tedbirlerin alınması

Genom haritalamaları için gerekli teknolojinin geliştirilmesi ve transferi olarak belirlenmiştir.
Projenin gelişim süreci içinde, 22. insan kromozomunun haritalanmasının Aralık 1999’da,
Drosophila melanogaster’in Mart 2000’de, Nisan 2000’de 5., 16.,19. ve Mayıs 2000’de 21. insan
kromozomlarının haritalanmasının tamamlanması izlemiştir. Haziran 2000’de dönemin ABD başkanı
Clinton’un insan genom haritasının %90’ından fazlasının tamamlandığını duyurmasını takiben içinde
yaşadığımız günlerde, planlandığından iki yıl önce insan genomunun kaba haritasının tamamen
yapıldığı açıklanmıştır. Böylece insanın saç renginden, boy uzunluğuna, çeşitli hastalıklara
yatkınlığından, zeka düzeyine kadar tüm özelliklerinin şifresini taşıyan kalıtsal materyalindeki (DNA)
genetik bilginin temelini oluşturan nükleotidlerinin dizilimi belirlenmiştir. Bu temel bilginin ortaya
konulmasını takiben tamamlanacak aşamalar şöyle sıralanabilir.
1) İnsan genomundaki bireysel farklılıkların bulunması: Elde edilen veriler DNA bilgisinin %99’undan
fazlasının tüm insanlar için ortak olduğunu ortaya koymuştur. DNA’nın nükleotid dizilimindeki
çeşitliliğin belirlenmesi ile bireyler arasındaki farklılıklar, kanser, diyabet, çeşitli dolaşım ve mental
hastalıklar gibi birden fazla genin etkili olduğu hastalıkların genetik temelleri anlaşılabilecektir.
2) Halihazırda DNA tanısı yapılabilen Alzheimer, Kistik fibroziz, Duchenne kas erimesi , hemofili,
fenilketonüri, orak hücre anemisi, Akdeniz anemisi, çeşitli kanser türleri (meme, kolon, ovaryum) gibi
hastalıklara ilaveten 4000’den fazla olduğu düşünülen genetik hastalığın tanısı için test sistemlerinin
oluşturulması.
3) Haritalanan genlerin fonksiyonlarının anlaşılabilmesi: Kullanılmaya başlanmış olan DNA çipleri
yoluyla gen ürünlerinden (mRNA, proteinler) yararlanarak genomda fonksiyonu bilinmeyen gen
dizilerine fonksiyon bulunmasına olanak veren mikrodizilim (microarray) teknolojisinin hız kazanması.
4) Farklı canlı grupları arasında genomun nükleotid diziliminin karşılaştırılması: İnsanda gen ve gen
karşılığı olmayan DNA dizilerinin anlaşılması için farklı canlı gruplarının genom haritalarının
karşılaştırılmasından yararlanılır. Ayrıca farklı türlerin gen ve gen olmayan dizilerinin karşılaştırılması
evolüsyon çalışmalarında da türlerin evrimi açısından son derece belirleyici olacaktır.
5) Genom bilgisinden yararlanarak kişiye özel ilaç geliştirilmesi, hastalık yatkınlığının ve ilaçlara olan
duyarlılığının belirlenmesi.
6) Elde edilen genom bilgilerinin kötü amaçlar için kullanılması, ayrımcılığa neden olmaması için
etik, sosyal ve yasal düzenlemelerin oluşturulması.
7) Genom karşılaştırılması ve genlerin fonksiyonlarının anlaşılması çalışmaları için etkin bilgi
ağlarının (biyoinformatik) kurulması.