kalıtımın kromozom temeli

KALITIMIN KROMOZOM TEMELİ KALITIMIN KROMOZOM TEMELİ
Her kromozom, doğrusal dizilmiş özgül gen dizisine ve her gen kendi lokusuna sahipEr. • Genler kromozomlar üzerinde
yerleşmiş gerçek ve fiziksel
birimlerdir.
• Bir kromozom çiftinin her üyesi
üzerinde bir gen çiftinin bir alleli
bulunur.
• Bu genler, mayoz bölünme ile
birbirlerinden ayrılarak gametlere
eşit olarak geçerler.
A Aa a
bb b b
CROSSİNG-OVER (GEN DEĞİŞİMİ)
A A a a
B B bb
• Mayoz bölünme sırasında homolog
kromozomların kardeş olmayan
kromatidleri arasında gen alışverişi
gerçekleşir. Gen alışverişi birkaç
bölgede gerçekleşebilir.
• G en alışverişi ile rekombinant
(yeniden düzenlenmiş)
kromozomlar oluşur. Bu olay
kalıtsal varyasyonların (çeşitlilik)
oluşmasında önemli rol oynar.
A Aaa
B bBb
AAa a
BbBb
A A
A
B b
a
B b
A
A
a
a
B
b
B
b
Crossing-overli
gametler
Bağlı genler, aynı kromozom üzerinde olduklarından birlikte kalıLlma eğilimindedir. •  Aynı kromozom üzerinde birbirine yakın olan genler, gene4k çarprazlamalarda birlikte kalı8lma eğilimindedir. Bu genlerin gene4k olarak bağlı olduğu söylenir ve böyle genlere Bağlı Genler denir. •  Gene4kçiler çarprazlama deneylerinde bağlı genleri takip eAklerinde, sonuçların Mendel oranlarından (bağımsız dağılım prensibine göre beklenen sonuçlardan) sap8ğını görürler. b+
+
vg
b+
+
vg
b
vg
GENLER ARASI BAĞLANTI
b
vg
b
vg
• B ir kromozom üzerinde bulunan
genler birlikte gametlere ve döllere
aktarılırlar. Bu tür genlere bağlı genler
denir.
• Bağlı genlerin kalıtımı ile ortaya çıkan
oran mendel oranlarından sapma
gösterir. Mendelin incelediği genler
arasında bağlantı yoktur yani genler
bağımsızdır.
b
vg
Gametler
b+
+
vg
b
vg
+
b
vg+
+
b
+vg
b
vg
b
vg
b
vg
Sperm
+
b
vg
b
vg
b
vg
b
vg+
+
b
vg
b
vg
b
vg+
b
vg
• G e n l e r a r a s ı n d a
bağlantı olmadığı
durumlarda F2
d ö l l e r i n d e
rekombinasyonlu
bireylerle (Ddee,
ddEe) , ana babaya
benzer bireylerin
(DdEe, ddee)
meydana gelme
şansları birbirlerine
e ş i t t i r. B u d u r u m
Mendel kanunlarıyla
açıklanabilir.
GeneEk rekombinasyon; Ebeveynlerinde bulunandan daha farklı özelliklere sahip yavru bireylerin üre4lmesi Atasal döller
• b+bvg+vg genotipli dölün üreme hücrelerinde Mayoz meydana gelirken gerçekleşen
Crossing-over b+ ile vg+ arasındaki bağlantıyı bozmuş, b+vg ile bvg+ genotipli üreme
hücrelerinin oluşmasını ve bunların döllenmesiylede rekombinant döllerin ortaya
çıkmasını sağlamıştır.
Örnek 1:
a
B
b
C
c
A
A
A
B
A
Genotipi AaBbCc şeklinde olan bir
canlının oluşturabileceği gamet
çeşitleri nelerdir ?
(A ile B arasında bağlantı vardır)
C
B
c
b
A
C
c
b
A ile B arasındaki bağlantının
bozulduğu (CO) gametler
a
b
a
C
b
a
c
B
a
C
B
c
Örnek 2:
K
k
T
M
m
G
g
K
K
K
t
T
k
m
t
m
G
G
M
g
k
T
t
M
G
G
K
T
M
M
t
• Genotipi KkMmGgTt şeklinde olan
bir canlının K ile M genleri arasında
bağlantı vardır. Bağlantının
bozulmadığını düşünürsek bu
genotipe sahip bir canlı kaç çeşit
gamet oluşturabilir ?
g
k
T
m
g
k
t
m
g
Örnek 3:
AaBb
AaBb
A
a
A
a
B
b
B
b
*
• Genotipindeki bireylerin
çaprazlanması sonucu
1021 AABB ,1990 AaBb ve
990 aabb genotipinde oğul
döller elde ediliyor. Bu durum
nasıl açıklanabilir ?
A
a
A
a
B
b
B
b
A ile B genleri
arasında bağlantı
vardır ve bu bağlantı
üreme hücreleri
oluşurken bozulmamıştır.
A
A
A
a
A
a
a
a
B
B
B
b
B
b
b
b
1
2
1
Örnek 4:
AaBb • Genotipli bir bireyde spermler oluşurken , hücrelerin
% 8’inin krossing-over geçirdiği belirleniyor.
Gametlerin oluşma olasılıkları kaçtır ?
A a
B
b
Krossing-over olmazsa
% 82
Krossing-over gerçekleşirse
%8
A
a
A
A
a
a
B
b
B
b
B
b
%2
%2
%2
%2
% 41
% 41
AB %43
Ab %43
Ab %2
aB %2
Örnek 5:
AaBbDdGg genotipindeki bir birey kendileştiriliyor. Bireylerdeki A,B,D,G genleri
bağlı genler olduğuna göre , bu çaprazlamada A,B,D,G fenotipli bireylerin oluşma
oranı nedir ?
(Crossing-over görülmüyor)
A
B
D
G
A
B
D
G
A
B
D
G
A
B
D
G
*
a
b
d
g
A
B
D
G
A
B
D
G
a
b
d
g
a
b
d
g
a
b
d
g
A
B
D
G
a
b
d
g
A
B
D
G
a
b
d
g
a
b
d
g
a
b
d
g
¾
A,B,D,G
Örnek 6:
• KkMm * kkmm çaprazlamasında bireyler gamet oluştururken hücrelerin
%20 sinde crossing-over gerçekleştiğine göre döldeki 1500 bireyden
kaçının Km fenotipinde olması beklenir ?
(K ile M arasında bağlantı vardır)
KM
km
KM
km Km kM
%45
%45 %5
*
km
km
km
%5
100 de
1500 de
KM
km
km
km
Km
km
km
km
%45
%45
%5
%5
X=75
5 Km fenotipinde
X
Örnek 7:
DE
de
*
de
de
çaprazlaması sonucunda oluşan dölde D, e fenotipli
bireyler oranı % 15 ise , DE gamet oranı nedir ?
DE
de
DE
DdEe
de
ddee
De
*
de
de
dE
Ddee
% 15
%35
%35
*
de
ddEe
%15
GEN HARİTALARI
• İki gen arasındaki mesafe arttıkça bu iki gen arasında crossing overin
gerçekleşebileceği nokta sayısı artar. Rekombinasyon verileri (yüzdeleri),
genlerin kromozom üzerindeki göreceli konumlarını bulmak için
kullanılabilir. Rekombinasyon frekanslarından yola çıkılarak oluşturulan
genetik haritalar özel olarak bağlantı haritası (Linkaj haritası) olarak
adlandırılır.
• Aşağıdaki gen haritasına göre d ve o genleri arasındaki CO olasılığı p ve o
genlerinin CO olasılığına göre daha yüksektir. CO olasılığı en düşük olan iki
gen d ve p genleridir.
• Bağlantı haritaları gerçek hücresel haritalara benzemekle beraber (Gen
sırası açısından) genler arasındaki mesafelerin uyuşmadığı görülür.
17,4
d p 3,3
o 13,9
Örnek 1:
Bir kromozom üzerinde bulunan, üç gen arasındaki crossing-over
yüzdeleri,
K ile M arasında 3
M ile N arasında 8
K ile N arasında 11
Bu durumda K, M ve N genlerinin kromozom üzerinde diziliş
sırası nasıl olmalıdır ?
Crossing-over yüzdeleri en büyük iki gen birbirinden en uzak
genlerdir.
3
K
8
M
N
11
Örnek 2:
Aynı kromozom üzerinde bulunan A, B, D ve E genleri arasında
uzaklıklar:
A-B..........10
B-D..........4
A-E..........3
A-D..........6
B-E...........7
3
A
3
E
olarak saptanıyor. D ile E arasında crossing-over
yüzdesi ne kadardır ?
4
D
10
B
D ile E arasında 3
EŞEY TAYİNİ
• Memelilerde yavrunun eşeyi, spermin X ya
da Y kromozomu taşıdığına bağlıdır.
• Çekirgelerde ve bazı böceklerde tek bir
eşey kromozomu vardır. Dişiler XX erkekler
ise X dir. Yavruların eşeyi spermin X
kromozomu taşıyıp taşımamasına bağlıdır.
• Kuşlarda, bazı balıklarda, kelebeklerde
eşeyi belirleyen değişken, yumurtada
bulunan eşey kromozomudur. Erkekler ZZ
iken dişiler ZW kromozomlarına sahiptir.
• Arı ve karınca türlerinin çoğunda eşey
kromozomu yoktur. Dişiler döllenmiş
yumurtadan geliştikleri için diploittir.
Erkekler ise döllenmemiş yumurtalardan
gelişir.
• İnsanda, eşeyin anatomik belirtileri embriyo 2 aylıkken ortaya çıkmaya
başlar.
• Embriyodaki hormona duruma göre gonatların öncü taslakları, testislere ya
da ovaryumlara dönüşebilir. Bu iki seçenekten hangisinin olacağı Y
kromozomu olup olmamasına bağlıdır. Y kromozomunun eşeyi belirleme
geni SRY geni olarak adlandırılır. Y kromozomu üzerinde testislerin
gelişmesi için başka genlerde vardır. SRY genin tetiklemesi ile embriyoda
karmaşık biyokimyasal, fizyolojik ve anatomik süreçler peşi sıra oluşmaya
başlayarak eşeyin gelişmesi tamamlanır.
• Canlılarda erkek ve dişi üreme organlarına primer eşey organları denir.
Primer eşey organlarına ilaveten canlılarda sekonder eşey karakterleri
bulunur. Bunlar dişilerde süt bezlerinin gelişmesi, erkeklerde ise sesin
kalınlaşması, sakal ve bıyık çıkması gibi özelliklerdir.
Örnek 1:
40 kromozomlu bir zigotdan oluşan bir canlının sperm hücresinin
kromozom formülü nedir ?
Zigot 2n=40 ( 38 + XY)
sperm n=20 (19 + X) , (19 + Y)
Örnek 2:
60 Kromozomlu bir dişi canlıyı oluşturabilecek yumurta ve sperm
hücrelerinin kromozom formülleri nasıl olmalıdır ?
n=30 Yumurta
(29 + X)
n=30 (Sperm)
(29 + X)
2n=60 Dişi canlı
( 58 +XX)
Örnek 3:
Eşeye bağlı genler, özgün kalıLm tarzı sergiler. EŞEYE BAĞLI KALITIM
• E şey kromozomları üzerinde
eşeyi belirleyen genlerden başka,
eşey belirlenmesinde hiçbir rolü
olmayan fakat vücut fonksiyonları
üzerine etki eden genlerde
bulunabilir.
• G onozomlarla sürekli olarak
dölden döle taşınan bu genlerin
meydana getirdiği karakterlere
eşeye bağlı karakterler denir.
• Göz rengi geni sirke sineklerinde
X kromozomu üzerinde taşınır ve
kırmızı göz rengi geni beyaz
üzerine dominanttır.
İNSANDA EŞEYE BAĞLI KALITIM
• İnsanda eşey kromozomları olan X ve Y kromozomları
bazı özellikleri homolog bölgelerinde paylaşırken homolog
olmayan bölgelerindeki karakterler eşeye bağlı bir kalıtım
gösteririler.
• Y kromozomunun eş
olmayan bölgesindeki
karakterler sadece
erkek bireylerde
görülür.
• K ı r m ı z ı y e ş i l r e n k
körlüğü gibi hastalıklar
kadınlarda görülmesine
rağmen erkek
bireylerde daha
çok
görülen hastalıklardır.
X Kromozomuna bağlı kalıtım
Renk körlüğü: Bu insanlar kırmızı ve yeşil renkleri seçemezler (Daltonizm) Hastalıklı
gen çekinik (r) gendir ve X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde bulunur.
Normal (Taşıyıcı)
Normal
• E r k e k l e r d e t e k b i r X r
kromozomu hastalık meydana
getirebilirken kadınların hasta
olabilmesi için XrXr genotipli
olmaları gerekir.
• B ir toplumda 10 tane X
kromozomundan biri bu
hastalıklı geni taşıyorsa 10
erkekten biri hasta olurken
100 kadından biri hastadır.
Xr : 1/10 ise
Normal
Normal
Normal
Hasta
Xr Xr :1/10*1/10:1/100
Örnek 1:
Renk körlüğü bakımından, erkek çocukların hepsinin hasta olduğu
bir durumda anne ve babanın genotipi nasıl olmalıdır ?
XrXr
*
X rY
Xr
Xr
XrXr
X rY
Y
Erkek çocukların hepsi hasta
Örnek 2:
Bir ( XrX) ve üç(XrX) numaralı bireylere bağlıdır.
Örnek 3:
İki ve üç söylenemez Y
kromozomuna bağlı olsaydı
kadınlarda görülmemesi gerekirdi.
X kromozomuna bağlı çekinik bir
karakter olsaydı hasta dişinin
babasında bu hastalığını görülmesi
gerekirdi.
• Hemofili: Bu hastalığı da meydana getiren gen çekinik ve X
kromozomunun homolog olmayan bölgesinde bulunur. Kanın
pıhtılaşmamasından dolayı öldürücü bir hastalıktır.
H
Sağlam
sağlam
sağlam
sağlam
sağlam
hasta
sağlam sağlam hasta
sağlam
hasta
hasta
Örnek 1:
Üç, beş ve sekiz bu geni taşımaz
Örnek 2:
Beş numaralı bireyin mutlaka hasta erkek olması gerekir. Çünkü dört
taşıyıcıdır, hasta dişi oluşabilmesi içinde babadan hastalıklı gen gelmesi
gerekir.
Y Kromozomuna bağlı kalıtım
• Bu bölümdeki genler Y kromozomunun X kromozomu ile homolog olmayan
bölümünde bulunur. Bu genler haploit olup erkeklerde % 100 oranında
ortaya çıkarlar. Yapışık parmaklılık, kulak içi kıllanması, balık pulluluk Y
kalıtımına örnek verilebilir.
Kromozom sayısının ya da yapısının değişmesi, bazı geneEk bozukluklara yol açar. *Anormal kromozom sayısı (Anöploidi) Mayoz sırasındaki ayrılmama sonucu oluşur. **Kromozom yapısının değişmesi D e l e s y o n , D u p l i k a s y o n , İ n v e r s i y o n , Translokasyon *KROMOZOMLARDA AYRILMAMA OLAYI
• Mayoz bölünmenin birinci aşamasında homolog kromozom çiftlerinin düzgün bir
şekilde birbirinden ayrılamaması ya da Mayozun ikinci aşamasında kardeş
kromatidlerin birbirinden ayrılamaması sonucu kromozom sayısında fazlalık ve
eksiklik olan üreme hücreleri meydana gelir.
• A y r ı l m a m a o l a y ı
üreme kromozomların
da olabileceği gibi
vücut kromozomların
da da gerçekleşebilir.
Mayoz 1
Ayrılmama
Mayoz 2
Ayrılmama
Gametler
n+1
n+1
n-1
n-1
n+1
n-1
Kromozom sayısı
Mayoz 1 de homolog kromozomların
ayrılmaması
n
n
Mayoz 2 de kardeş kromatidlerin
ayrılmaması
• K r o m o z o m s a y ı s ı
normalden farklı olan
üreme hücrelerinin
normal üreme
hücreleri ile birleşmesi
sonucu çeşitli
hastalıklar ortaya
çıkar.
• İnsanda otozomlarda ayrılmama:
En çok 21.çift kromozomda
ayrılmamaya rastlanır. Genelde 40 yaşın üstündeki kadınların mayoz bölünme geçiren
yumurta hücresinde meydana gelir. Bunun sonucunda 24 ve 22 kromozomlu üreme
hücrelerinin oluşma şansları vardır.
P
44 + XX
*
44 + XY
Ayrılmama
G
23 + X
F2
45 + XX
Mongol dişi
21 + X
45 + XY
Mongol erkek
*
22 + X
22 + Y
43 + XX
Ölür
43 + XY
Ölür
• Mongolizm (Down) sendromlu bireylerde geniş elli kısa parmaklı durum
görülür. Tıknaz vücut ve zeka geriliğine de rastlanır.
• Gonozomlarda ayrılmama:
Dişideki XX kromozomlarının ayrılmaması
durumunda 22 + XX ve 22 + 0 kromozomlu yumurtalar oluşur. Bunların normal
spermlerle döllenmesi sonucu aşağıdaki genotiplerin ortaya çıkma olasılığı vardır.
P
44 + XX
*
44 + XY
Ayrılmama
G
22 + XX
F1
44 + XXX
Süper dişi
22 + 0
*
44 + XXY
Klinefelter erkek
22 + X
44 + X0
Turner dişi
22 + Y
44 + Y0
Ölür
• Süper dişilerin eşey organları gelişmiş fakat menstruasyon anormalliklerine
rastlanır. Turner sendromlu dişilerde yumurtalıklar gelişmemiş ve kısırlardır.
Eşeysel olgunluğa ulaşamazlar. Klinefelter sendromlu bireyler de sperm hücreleri
oluşamaz, zayıf kaslara sahiptirler, zeka geriliği görülür.
Sirke sineklerin de ayrılmama olayı
• Sirke sineğinde 8 kromozom bulunur. (6+XX, 6+XY) Sirke sineklerinde de eşey
kromozomlarıyla taşınan özellikler bulunmaktadır. Göz rengi de bu özelliklerinden biridir.
X kromozomu ile taşınır ve kırmızı göz geni beyaz göz genine göre dominanttır.
• Beyaz gözlü dişilerle
kırmızı gözlü erkekler
çaprazlandığında
kırmızı gözlü dişilerle
beyaz gözlü erkekler
oluşmaktadır.
• D a h a s o n r a b u
sinekler içinde bazı
kırmızı gözlü
erkeklere ve beyaz
gözlü dişilere
rastlanmıştır. Bu olay
ayrılmama ile
açıklanabilir.
• A yrılmama olayı ile
dişiler de 9 kromozom,
e r k e k l e r i n 7
kromozomlu olduğu
bulunmuştur. Tek Y
kromozomuna sahip
birey ölür.
KALITSAL MATERYALİN DEĞİŞMESİ
• H ücrelerde bulunan kalıtım
maddesi çekirdek zarıyla
korunmuş bir şekilde çekirdek
içinde bulunur. Buna rağmen
çeşitli iç ve dış faktörler sonucu
y a p ı s ı d e ğ i ş e b i l i r. K a l ı t ı m
materyalindeki bu değişikliklere
mutasyon denir.
• Fiziksel
• Kimyasal
• B iyolojik mutajenler yada
nadiren de olsa replikasyon
hatalarından oluşturulabilir.
**Kromozom yapısı değişmeleri
a) Delesyon: Kromozomun bir parçasının
koparak yitirilmesidir.
b) Duplikasyon: Bir kromozom CO
sırasında belirli genleri vermeyip
sadece alırsa o gen bakımından
diploit olur.
c) İnversiyon: Kromozomdan kopan
parçanın 180 derece ters dönerek
tekrar aynı yere bağlanmasıdır.
d) Translokasyon: Bu tip değişme homolog olmayan kromozomlar
arasında parça değişimiyle gerçekleşir. Yeni gen kombinasyonlarına ve
hücrede DNA miktarının değişimine yol açarlar.
Kromozom sayısı değişimleri
• Tüm kromozom sayısının
haploit veya tam katları (3n,
4n) şeklinde artması
euploidi olarak bilinir.
• B i r f e r d i n v ü c u t
hücrelerinde n kromozom
takımına sahip olma
olayına monoploid denir.
Örnek Bal arıları.
• n’ nin tam katları halinde
kromozom sayısına sahip
olma durumuna poliploidi
böyle fertlerede poliploid
fertler denir.
• Mayoz bölünme geçirmeyen gametlerin birleşmesi şeklinde poliploid fertler
oluşabileceği gibi sitoplazma bölünmesi geçirmeyen zigot dan da bu tür
fertler oluşabilir. Bitki türlerinde sık sık bu tür olaylar oluşur.
• Genellikle poliploidi kolşisin
maddesiyle oluşturulur. Bu
madde iğ ipliklerinin ve
sentromerin
aktifliğini
engelleyerek poliploidiye
sebep olur. Bu tür bitkiler daha
çok ürün verirler.
• B i r t a k ı m d a b u l u n a n
kromozomlardan sadece birinin
veya birkaçının sayısının
değişmesi olayına aneuploidi
denir. Eğer diploid bir fertte bir
kromozom eksikse (2n-1) bu
olaya monosomi bir homolog
kromozom eksikse (2n-2)
nullisomi denir.
2n+1:Trisomi
2n+2:Tetrasomi
Gen (Nokta) Mutasyonları
• Gen mutasyonu, DNA’da bulunan nükleotid dizisinin
sırasının (sessiz, anlamsız ve yanlış anlamlı mutasyon) baz
değişimlerinin (transisyon-transversiyon), nükleotidlerin
kaybedilmesi (delesyon) ve eklenmesinden (insersiyon)
meydana gelir. Baz sırasının veya AT/GC oranının bile
değişmesi o gene ait enzimin amino asit sırasının
değişmesine, etkinliğinin azalmasına ya da durmasına neden
olur.
Transisyon; bir pürin bazının bir pürinle, yada bir pürimidin bazının bir
pürimidinle yer değişmesi sonucu ortaya çıkan mutasyonlar
Transversiyon; bir pürin bazının bir pürimidinle yer değişmesi yada tam
tersi bir pürimidin bazının bir pürinle yer değişmesi sonucu ortaya çıkan
mutasyonlardır.
• Gen mutasyonları vücut ve üreme hücrelerinde meydana
gelebilir. Üreme hücrelerinde oluşan mutasyonlar döle
geçebileceği için daha tehlikeli kabul edilirler.