ppt

KROMOZOMLAR
KARYOTİPLEME
CGH ve FISH
Nükleozom
DNA’nın Paketlenmesi
B-DNA
– (1) Tek iplikli DNA zinciri.
– (2) Kromatin zinciri (DNA ve histonlar).
– (3) İnterfaz esnasında yoğunlaşmış kromatin
(Sentromer).
– (4) Profazdaki yoğunlaşmış kromatin (DNA
molekülü iki kopya halindedir).
– (5) Metafazdaki kromozomlar.
X ve Y kromozomu
Kromozom Yapısı
Fluorescent In-Situ Hybridization
(FISH)
Trizomi 21’li bir hastanın interfaz FISH görüntüleri, (a) görüntüsünde
13. kromozoma (yeşil) ve 21. kromozoma (kırmızı) problarla
hibritlenmiş nükleusta açıkça üç kırmızı sinyal görülmekte. (b)
görüntüsünde ise 18. kromozom (turkuaz) ve X kromozomu (yeşil)
problarla hibridlenerek elde edilen nükleus görüntüsü.
a.
b.
Comparative Genomic
Hybridization (CGH)
Normal Erkek Karyotipi (46,XY)
Normal Kadın Karyotipi (46,XX)
Turner sendromu (45,XO)
Klinefelter sendromu (47,XXY)
Triploid (69,XXX)
Cri-du-chat Sendromu (46,XX,(5p-)
Trizomi 18 (Edwards syndrome)
(47, XY, +18)
Trizomi 13 (Patau syndrome)
(47,XX,+13)
Down sendromu (47,XX,+21)
Turner sendromu şüphesi olan kromozom örneği
(46,X,i(Xq))
Kompleks translokasyon
(46,XY;der(2)t(2;13)(pter;q13)t(2;18)(?;qter)
22. kromozomun diğer 22. karomozoma
translokasyonu (45,XX,t(22q;22q))