PowerPoint Presentation - Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
Neonatoloji Bilim Dalı
Olgu Sunumu
8 Aralık 2011
Dr. Nejla Çelenk Uysal
VAKA SUNUMU
Dr Nejla Çelenk Uysal
Pediyatri ABD
Bebek Sarıca

Şik-Hik :





G3P3Y3D/C0A0 olan 35 yaşındaki anneden 38
GH da, 3780 gr, 9-10 APGAR, NSVY ile
30.11.2011 de Gebze yüzyıl Özel Hastanesinde
doğan erkek bebek.
Doğar doğmaz bir kez ağlayan sonrasında
ağlamayan ve hiç emmeyen bebek aynı gün
taburcu edilmiş. Evde hasta hiç emmemiş ve
ağlamamış.
Bir gün sonrasında ise yeşil kusmaları olmuş.
Gayta çıkışı hiç olmamış.
Doğduğunda down snd. Fenotipi bulunan hasta
hastanemize yönlendirilmiş.
Hasta tüm bu şikayetlerle polikliniğimize
getirilmiş.
Özgeçmiş


Prenatal
 Üçlü taramasında down sendromu riski olduğu
söylenmiş.
 İleri anne yaşı açısından önerilen amniosentezi
aile kabul etmemiş.
Natal
 38 GH , 9-10 APGAR NSVY ile doğmuş.
Doğar doğmaz bir kez ağlamış.
Soygeçmiş






Anne: 35 Y, EH, İOM,SS
Baba 40 Y, İşçi, İOM, SS
Anne baba arasında akrabalık yok.
1.Çocuk 16Y /E/ ss
2. çocuk: 13Y /E/ ss
3. çocuk hastamız
Fizik Muayene








SS: 58/dk
BÇ: 33cm (25-50p)
N : 148 /dk Boy: 54cm (75-90p)
V.ısısı 36,5 D. Ağırlığı: 3890gr (75-90p)
TA 67/21 mmHg
GD: orta
Cilt : Pletorik görünümde. Ödem, peteşi, purpura,
pigmentasyon bozukluğu yok.
Baş-Boyun: Saç saçlı deri doğal, kafa yapısı
asimetrik. Ön fontanel 2x1cm arka fontanel
kapalı. Boyunda kitle LAP yok.
Göz: Konj. ve skleralar doğal. Üst göz kapağı
epikantal kıvrımı belirgin. Göz kürelerinin her
yöne hareketi doğal. IR+/+
Fizik Muayene




KBB: Kulak yapısı haricen doğal. Kepçe anomalisi
yok. Burun pasajı açık yarık damak dudak yok.
Burun kökü basık.
KVS: Kalp sesleri ritmik. S1 S2 doğal S3 yok En
iyi apekste duyulan 2/6 sistolik üfürümü
mevcut.
SS: Burun kanadı solunumu yok.Thoraks yapısı
simetrik, deformite yok. Dinlemekle bilateral
akciğer sesleri doğal, ral, ronkus, ekspiryum
uzunluğu yok.
GİS: Batın bombeliği artmış,distandü
görünümde. Barsak sesleri hipoaktif.
Palpasyonla defans, rebound yok.Batın gergin.
Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı
açık.Göbek klempli ve temiz.
Fizik Muayene



Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Anomali yok.
Testisler bilateral skrotumda.
Nöromüsküler sistem: Yakalama ve moro
refleksleri canlı.
Ekstremiteler: Kas kitlesi doğal. Kas tonusu
hipotonik.
Patolojik Bulgular



Öyküde:
 Doğar doğmaz sadece bir kez ağlamış
 Aktif emmemiş
 Sarı yeşil kusmaları olmuş
FM de
 Batın distansiyonu
 Hipotonisite
 Down snd fenotipi
Lab.da: patolojik bulgu yok

Ön tanılar????
Klinik izlem







Hasta YDYBU ne yatırıldı. Rutin tetkikleri alındı.
70 cc/kg/gün total mayi başlandı
Oral alımı durduruldu
OG sonda ile açık drenajda takibe alındı.24
saatlik izlemde 10 cc sarı yeşil gelenleri oldu.
Çocuk cerrahisi ABD dan konsultasyon istendi.
Hastaya lavman yapıldı gayta çıkışı lavmanlarla az
miktarda oldu.
Çocuk cerrahisi ABD tarafından kontrastlı alt
GIS grafısı çekildi.
Klinik izlem

Hasta oral alımı olmaksızın takip edilirken batın
distansiyonunun artması ve OG sondadan gelen
sarı yeşil içeriğin artması üzerine son çekilen
ADBG şöyleydi.

Tanı??????
Klinik izlem


Hastanın hirschsprung ? Ön tanısı ile opere
edilmesine karar verdiler.
Hasta opere edildi. Yapılan frozen biyopsilerle
rektosigmoid alanda splenik fleksura ve transvers
kolonun distal segmentine uzanan aganglionik
segment mevcudiyeti saptandı.
Hirschsprung





Tanım: İnternal anal sfinkterden başlayarak değişik
uzunlukta yukarı doğru uzanan anormal barak
innervasyonudur.
YD larda alt barsak tıkanıklığının en sık nedeni.
1/5000 canlı doğumda görülür E/K = 4/1
Uzun segment olanlarda artmış ailevi sıklık
Diğer doğumsal hastalıklarla birliktelik sık





Down
Smith- Lemli- opits
Waardenburg
Kıkırdak saç hipoplazisi
Doğumsal hipoventilasyon
Patoloji




Anusten başlayarak yukarı doğru uzanan ggl hcr
yokluğu
Proksimalden distale nöroblast göçünün durması
söz konusu
Genellikle sporadik ( OR veya OD kalıtıma da
rastlanmış)
Genetik hastalar en sık kr 10q11 de yerlaşmiş
RET geni ve 13q22 de yerleşmiş EDNRB geninde
saptanmıştır.
Patoloji



Hastaların % 75 inde ganglionsuz bölüm
rektosigmoid bölge ile sınırlı iken
% 10 luk bölümünde tüm kalın barsak ganglion hcr
den yoksundur
Histolojik incelemede meissner ve auerbach
pleksusları ile kas tabakası ve submukoza altında
yer alan yüksek yoğunlukta asetilkolinesteraz
içeren hipertrofik sinir demetleri mevcuttur.
Kinik





Yakınmalar doğumda mekonyum geçişinini
gecikmesi ile başlar.
Zamanında doğan yenidoğanların % 99 unda
mekonyum geçişi ilk 48 sa içinde
gerçekleşmiyorsa hirschsprung hst akla
gelmelidir.
Pretermlerde pek rastlanmaz
Bazı bebeklede mekonyum geçişi normaldir
hastalık kendini kronik kabızlık şeklinde gösterir
Dışkının geçememesi sonucu üst barsakta genişlik
ve karında distansiyon gelişir- dilate barsak
segmentinde gerilme- kanlamnmanın bozulmasıstaz- sepsis.
Kinik


YD da hirschsprung hastalığı, mekonyum tıkacı
sndr,mekonyum ileusu, barsak atrezilerinden
ayırd edilmelidir.
Rektal tuşede anal tonus normaldir. Tuşe sonrası
patlayıcı tarzda bol kötü kokulu dışkı ve gaz
çıkışı olur.
Tanı

1) Manometrik tetkikler (YD da yapılması zor)

2) Rektal aspırasyon biyopsileri.


3) radyolojik tanı ( genişlemiş barsak segmenti.
Huni şeklinde görğntü.) 24 saatlik bekleme süresi
sonunda hala kolonda baryum mevcudiyeti.
4) cerrahi esnasında tam kat rektal biyopsi.
Tedavi

Kesin tedavi şekli cerrahidir.



tanı konur konmaz kesin işlem uygulamak
veya geçici kolostomi açılarak hastanın 6-12 aylık
olmasını beklemek
Operasyon yöntemleri



1) Swenson : Ganglionsuz kısmın rezeksiyonu.
Proksimal kısmın denat çizginin 1-2 cm üzerinden
rektumla ağızlaştırılması.
2) Duhammel : Normal inervasyonu olan barsak
ganglionsuz rektumun arkasına getirilir.
Endorektal pull-through(boley) : ganglionsuz
rektum mukozası soyularak, normal innervasyonu
olan kalın bağırsağın reziduel kas kıvrımı içinden
geçirilmesi.
Tedavi


Uzun segment hirschsprung zor bir konudur.
Rektal motilite ve rektal asp biyopsisi
hirschsprungu gösterir ancak radyolojik
çalışmaları yorumlamak zordur. Çünkü kalın
barsakta geçiş zonu ayırd edilemez. Laparoskopi
esnasında alınan biyopsi ile aganglionozisin
genişliği belirlenir.
Prognoz



Cerahi olarak tedavi edilen hirschsprung
hastalığının prognozu tatmin edicidir.
Hastaların büyük bölümü dışkılarını tutabilme
yetisine sahip olur
Ameliyat sonrası sorunlar arasında tekrarlayan
enterokolit ,darlık, prolapsus, perianal apseler,
dışkı kaçırma yer alır.
Teşekkürler….