HİPERSOMNİLER Uzm. Dr. Mehmet İlker Yön Ankara Eğitim ve

HİPERSOMNİLER
Uzm. Dr. Mehmet İlker Yön
Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Nöroloji Kliniği
Santral Nedenli Hipersomniler (ICSD III)
1. Narkolepsi tip 1
2. Narkolepsi tip 2
3. İdiopatik hipersomni
4. Kleine-Levin Sendromu
5. Tıbbi bozukluğa bağlı hipersomni
6. İlaç veya maddeye bağlı hipersomni
7. Psikiyatrik bozukluk ile ilişkili hipersomni
8. Yetersiz uyku sendromu
Narkolepsi Tip 1
Tanı için A ve B mutlak karşılanmalıdır.
A. En az 3 aydır gündüz peryodlar halinde karşı konulamaz uyku gereksinimi ve uyku
dönemleri
B. Aşağıdakilerden en az birinin varlığı
1. Katapleksi ve Çoklu Uyku Latans Testi’nde (ÇULT) ortalama uyku latansının ≤ 8
dakika ve 2 ya da daha fazla SOREMP (Sleep onset REM Period) olması. Nokturnal
PSG’de ortaya çıkan SOREM (uyku başlangıcından ilk 15 dakika içinde) ÇULT’daki
bir SOREMP yerine geçer
2. İmmunoreaktivite ile ölçülen BOS hipokretin-1 düzeyinin ≤ 11
deneklerden elde edilen değerlerin 1 3’ünden düşük olması
g dl ya da normal
Narkolepsi Tip 2
Tanı için A ve E mutlak karşılanmalıdır.
A. En az 3 aydır gündüz peryodlar halinde karşı konulamaz uyku gereksinimi ve uyku
dönemleri
B. ÇULT’da ortalama uyku latansının ≤ 8 dakika ve 2 ya da daha fazla SOREMP
olması. Nokturnal PSG’de ortaya çıkan SOREM (uyku başlangıcından ilk 15 dakika
içinde) ÇULT’daki bir SOREMP yerine geçer
C. Katapleksi olmamalı
. BOS hipokretin-1 düzeyi ölçülmemiş ya da immunoreaktivite ile ölçülen BOS
hipokretin-1 düzeyinin 11 g dl ya da normal deneklerden elde edilen değerlerin
1 3’ünden düşük olmaması
E. Hipersomnolans ve veya ÇULT bulguları yetersiz uyku, tıkayıcı uyku apne
sendromu, gecikmiş uyku fazı bozukluğu ya da medikasyon madde
kullanımı yoksunluğu ile açıklanamamalı
Narkolepsi tip 1, Amerika ve Batı Avrupa’da sıklığı % , 2- ,18’dir.
Erkeklerde kadınlara göre biraz daha sık gözlenir. Narkolepsi tip 2’nin tam olarak
prevelansı bilinmemekle birlikte narkoleptik popülasyonun %15-25’i narkolepsi tip 2
olduğu düşünülmektedir.
Narkolepsi tip 1’in patofizyolojisinde hipotalamustaki hipokretinerjik
nöronların seçici kaybının olduğu bilinmektedir. Katapleksi hastalarının BOS
incelemelerinde %90’ından fazlasında hipokretin ya saptanmaz ya da ≤ 1
pg mL’nin altındadır. Narkolepsi tip 2’de ise hipokretinerjik nöron kaybı daha azdır.
Hem genetik hem çevresel faktörler patofizyolojide yer almaktadır.
Klinik başlangıç yaşı genellikle beş yaş ve üstüdür. Ama genellikle 10-25
yaşlar arasında daha sıktır. Başlangıç yaşı bimodal tepe özelliği göstermektedir. İlk
tepe adölesan dönemde 15’li yaşlarda iken ikinci tepe 35 yaşlarındadır.
Narkolepsi temel olarak, artmış gündüz uykululuk ve REM-uyku ayrışması
bulgularından oluşmaktadır. Artmış gündüz uykululuk kardinal semptomdur.
Hastalar, gün içinde önlenemez ve tekrarlayan uyku ataklarından yakınırlar. Hastalar
uyurlarsa dinlenmiş uyanırlar. REM-uyku ayrışması ile ilgili en tipik bulgu
katapleksilerdir. Katapleksi atakları nadiren hekim tarafından gözlemlenir.
Katapleksi, genellikle bilateral ve simetrik, sıklıkla 2 dakikadan kısa süreli,
bilinç kaybının eşlik etmediği ani kas tonusu kaybı olarak tanımlanır. Ataklar güçlü
bir emosyonel uyaran ile tetiklenebilir. Hastalar atakların güçlü bir gülme ile
tetiklendiğinden bahsedebilirler. Atak sırasında derin tendon refleksinin geçici kaybı
önemli bir bulgudur. Birçok hastada gece uykuları bölünmüştür. Uykuya dalmalarında
sorun olmasa da uykuyu sürdürmede sorun yaşarlar. Hastaların %33-8 ’inde
hipnagojik halüsinasyonlar ve veya uyku paralizileri görülebilir.
Hipnagojik halüsinasyonlar, uykuya dalarken canlı rüya benzeri deneyim
olarak tariflenir. Uyku paralizileri, uykudan uyanmaya geçiş sırasında olup, kasların
geçici paralizisi ile karakterizedir. Hasta uyanık ve bilinçli olmasında rağmen
ekstremitelerini hareket ettiremezler. Genellikle birkaç dakika sürer ve oldukça stresli
bir durum oluşturur.
Tanıyı koymak ve tedaviyi değerlendirmek için objektif testler gerekmektedir.
Bu nedenle hem BOS hipokretin-1 düzeyinin ölçümü hem de ÇULT kullanılabilir.
ÇULT mutlaka nokturnal PSG’nin devamında yapılmalıdır.
İdiopatik Hipersomni
A. Hastada en az üç aydır günlük olarak önlenemez uyku ihtiyacı veya gün içi
şekerlemeleri olmalı
B. Katapleksi olmamalı
C. ÇULT’da ikiden az ‘SOREMP’ veya PSG’de REM latansı 15 dakikadan kısa ise
ÇULT’da hiç ‘SOREMP’ olmamalı
. Aşağıdakilerden en az biri olmalı:
1. ÇULT’da ortalama uyku latansı ≤8 dakika
2. 2 saatlik polisomnografide veya uyku günlüğü ile beraber takılan 7 günlük bilek
aktigrafisinde 2 saatte toplam uyku süresi 660 dak (tipik olarak 12-14 saat)
E. Yetersiz uyku sendromu dışlanmalı
F. Hipersomnolans ve veya ÇULT bulguları başka bir uyku bozukluğu, tıbbi veya
psikiyatrik bozukluk veya ilaç ve madde kullanımı ile daha iyi açıklanamamalı
Kleine-Levin Sendromu
A. Hasta, her biri iki ila beş gün süren, en az iki tekrarlayıcı aşırı uykululuk ve uyku
süresi epizodu yaşamış olmalı
B. Epizotlar genellikle yılda birden fazla ve en az her 18 ayda bir tekrarlamalı
C. Epizotlar arasında hastanın uyanıklığı, bilişsel fonksiyonları, davranış ve mizacı
normal olmalı
. Epizotlar esnasında aşağıdakilerden en az biri olmalı:
1. Bilişsel fonksiyon bozukluğu
2. Algıda değişim
3. Yeme bozukluğu (anoreksiya veya hiperfaji)
. avranış disinhibisyonu (hiperseksüalite gibi)
E. Hipersomnolans ve ilişkili belirtiler başka bir uyku bozukluğu, diğer tıbbi,
nörolojik veya psikiyatrik bozukluk (özellikle bipolar bozukluk), veya ilaç veya
madde kullanımı ile ilişkili olmamalı
Tıbbi Bozukluğa Bağlı Hipersomni
A. Hasta en az üç aydır devam eden günlük önlenemez uyku ihtiyacı veya günlük
uyku atakları tariflemeli
B. Gündüz uykululuğu altta yatan önemli bir tıbbi veya nörolojik bozukluğun
sonucunda oluşmalı
C. Eğer MSLT yapılmışsa, ortalama uyku latansı ≤8 dak ve SOREM ikiden az olmalı
. Belirtiler tedavi edilmemiş başka bir uyku bozukluğu, veya ilaç ve maddelerin
etkileri ile daha iyi açıklanamamalı
İlaç veya Madde Kullanımına Bağlı Hipersomni
A. Hasta günlük olarak önlenemez uyku ihtiyacı veya gündüz uyku atakları
tariflemeli
B. Gündüz uykululuğu halen kullanılan ilaç veya maddeye veya uyanıklık sağlayıcı
ilaç ve maddenin yoksunluğuna bağlı oluşmalı
C. Belirtiler tedavi edilmemiş başka bir uyku bozukluğu, tıbbi veya nörolojik
bozukluk, veya mental bozuklukla daha iyi açıklanamamalı
Psikiyatrik Bozuklukla İlişkili Hipersomni
A. Hasta en az üç aydır devam eden günlük önlenemez uyku ihtiyacı ve gündüz uyku
atakları tariflemeli
B. Gündüz uykululuğu devam eden psikiyatrik bir bozuklukla ilişkili olarak oluşmalı
C. Belirtiler tedavi edilmemiş başka bir uyku bozukluğu, tıbbi veya nörolojik hastalık
veya ilaç ve maddelerin etkisiyle daha iyi açıklanamamalı
Yetersiz Uyku Sendromu
A. Hasta günlük olarak önlenemez uyku ihtiyacı veya gündüz uyku atakları
tariflemeli, veya prepubertal çocuklarda uykululuğa bağlı davranışsal anormallikler
mevcut olmalı
B. Kişisel veya çevreden edinilen bilgiye, uyku günlüklerine veya aktigrafiye göre
hastanın uyku zamanı genellikle yaşı için beklenenden kısa olmalı
C. En az üç aydır günlerin çoğunda kısaltılmış uyku paterni olmalı
. Hastanın uyku zamanı alarm saati veya başka birisinin uyandırmasıyla kısalmalı ve
genel olarak bu durumlar olmadığında daha uzun uyumalı, hafta sonları veya izin
günlerinde olduğu gibi