Konjenital Retinoskizisli İki Olgunun İrdelenmesi - Retina

Konjenital Retinoskizisli Ýki Olgunun
Ýrdelenmesi
Examining of Two Cases with Congenital Retinoschisis
Orhan AYDEMÝR1, Turgut YILMAZ1, Mehmet BALBABA2
ÖZET
SUMMARY
Amaç: Konjenital herediter retinoskizis veya bir baþka isimle
jüvenil X'e baðlý retinoskizis, hayatýn erken döneminde
ortaya çýkan, bilateral tutulum gösteren bir vitreoretinal
distrofidir. Oldukça nadir görülen bir hastalýktýr. Hastalýk
sýklýkla 5-10 yaþ arasýnda ve erkeklerde gözlenmektedir. Bu
çalýþmada konjenital retinoskizis tanýsý alan iki olgunun
klinik bulgularý ve karakteristik özellikleri incelendi.
Purpose: Congenital hereditary retinoschisis, or juvenile Xlinked retinoschisis, is a bilateral vitreoretinal dystrophy
that devolops early in life. It is a relatively rare disease. It
is seen between the ages of 5-10, predominantly in males.
In this report, we examined the clinical features and the
characteristical findings in two cases of congenital
retinoschisis.
Anahatar Kelimeler: Konjenital retinoskizis, foveal skizis,
periferik retinoskizis.
Key Words: Congenital retinoschisis, foveal schisis, peripheral
retinoschisis.
Ret - Vit 2005: 13 : 143-1
146
12-
Geliþ Tarih : 17/05/2004
Received : May 17, 2004
Kabul Tarihi : 07/07/2004
Accepted : July 07, 2004
Fýrat Ünv. Týp Fak. Göz Hast. A.D., Elazýð, Yrd. Doç. Dr.
Fýrat Ünv. Týp Fak. Göz Hast. A.D., Elazýð, Arþ. Gör. Dr.
1-
M.D., Department of Ophthalmology, Firat University Faculty of Medicine, Elazig,
Turkey.
AYDERMÝR O., orhanaydemir23@yahoo.com
YILMAZ T., tyilmaz23@yahoo.com
2M.D., Department of Ophthalmology, Firat University Faculty of Medicine, Elazig,
Turkey.
BALBABA M., mbalbaba@yahoo.com
Correspondence: M.D. Orhan AYDEMÝR
Department of Ophthalmology, Firat University Faculty of Medicine, Elazig, Turkey.
144
Konjenital Retinoskizisli Ýki Olgunun Ýrdelenmesi
GÝRÝÞ
Konjenital retinoskizis (RS) veya juvenil RS; ilk defa
1932 yýlýnda Andersson ve Thomson tarafýndan
tanýmlanan, bilateral vitreoretinal dejenerasyonla
seyreden ve sadece erkeklerde görülen bir hastalýktýr1.
Hastalýk X'e baðlý resesif geçiþ göstermekte ve deðiþik
klinik bulgularla ortaya çýkmaktadýr. En tipik klinik
bulgusu, genellikle 5-10 yaþ arasýnda kendini gösteren
ve etkilenen vakalarýn tümünde gözlenen foveal skizis ve
etkilenen vakalarýn yaklaþýk yarýsýnda gözlenen periferik
retinal lezyonlardýr2.
Makülopatinin tipik görüntüsünü, bisiklet tekerleði
paterninde radial strialar þeklinde dizilmiþ küçük kistoid
boþluklar oluþturmaktadýr3. Hastalýkta, optik disk
baþýnda çekilmiþ damarlar ve vitreus tülleri de
görülebilmektedir2. Ýlerleyici makülopati ve RS
komplikasyonlarý nedeniyle görsel prognoz kötü
seyretmektedir.
OLGU SUNUMU
Olgu 1
10 yaþýnda erkek hasta her iki gözde görme azlýðý
þikayeti ile polikliniðimize baþvurdu. Hastanýn yapýlan
muayenesinde görme keskinliði sað ve sol gözde 0.2
olarak ölçüldü. Hastanýn sikloplejik muayenesi sonucu
yapýlan tashihle görmelerinin sað gözde 0.4'e, sol gözde
ise 0.5'e kadar arttýðý gözlendi. Gözlerde herhangi bir
kayma tesbit edilmedi. Renkli görme muayenesi
normaldi. Biyomikroskopik muayenede her iki gözde
vitreus kondansasyonu tesbit edildi. Oftalmoskopik
muayenede, her iki gözde makülada bisiklet tekerleði
paterninde radial strialar þeklinde dizilmiþ küçük kistoid
boþluklar (Resim 1a, 1b), periferik retinada pigment
deðiþiklikleri, sað göz temporal perifer retinada
retinoskizis (Resim 1c) ve sol gözde periferde vitreus
tülleri saptandý. Hasta uyumlu olamadýðýndan fundus
flöresein anjiografisi (FFA) çekilemedi.
Bu makalede nadir olarak gözlenen konjenital RS'li
iki olgunun klinik özellikleri literatür bilgileri ýþýðýnda
irdelenmiþtir.
Resim 1c: Olgu 1'in sað göz temporal perifer retinasýndaki retinoskizis
görülmektedir.
Resim 1a-b
b: Olgu 1'in sað ve sol göz retinasýnda bisiklet tekerleði
paterninde tipik makülopati görülmektedir.
Olgu 2
Erken çocukluk döneminden beri görmeleri düþük
olan 18 yaþýndaki erkek hasta gözlük kontrolü için
polikliniðimize baþvurdu. Hastanýn sikloplejik muayenesi
sonucu yapýlan tashihle görmeleri sað gözde 0.2 sol
gözde ise 0.6 olarak saptandý. Renkli görme muayenesi
normaldi. Göz içi basýnçlarý normal sýnýrlarda ölçüldü.
Biyomikroskopik muayenede her iki gözde vitreus
kondansasyonu tesbit edildi. Oftalmoskopik muayenede
her iki gözde periferik retinada pigment deðiþikliði ve
konjenital RS için karakteristik olan bisiklet tekerleði
þeklinde makülopati (foveal skizis) (Resim 2a, 2b)
gözlendi. Sað göz temporal perifer retina üzerinde ve sol
göz alt temporal ve nasal retina üzerinde yoðun vitreus
kondansasyonu ve pre-retinal band
(Resim 2a)
mevcuttu. Görme alanýnda her iki gözde santral
skotomu mevcuttu (Resim 3). FFA'da erken ve geç
dönemde herhangi bir boya sýzýntýsý ve kistik maküla
ödemi (KMÖ) saptanmadý (Resim 2c, 2d). Hastanýn 8 ve
12 yaþýndaki kýz kardeþlerinde herhangi bir göz
Ret - Vit 2005; 13 : 143-1
146
Resim 2a-b
b: Olgu 2'nin sað ve sol göz retinasýnda foveal skizis ile seyreden tipik makülopati görülmektedir.
Resim 2c-d
d: Olgu 2'nin sað ve sol göz FFA'sýnda herhangi bir boya sýzýntýsý ve kistik maküla ödemi saptanmadý.
Resim 3: Olgu 2'in her iki göz görme alanýnda santral skotom görülmektedir.
145
146
problemi tespit edilemedi. Ancak dayýsýnda görme azlýðý
yakýnmalarýnýn olduðu bildirdi (aileyi tam taramak
mümkün olmadý).
TARTIÞMA
X'e baðlý konjenital RS literatürde konjenital vasküler
tüller, retinanýn kistik hastalýðý, gençlerin ön diyalizi,
kalýtsal retina dekolmaný ve juvenil RS gibi farklý isimlerle
de adlandýrýlmaktadýr4. Vakalarýn çoðunluðu beyazlarda
görülmekle birlikte diðer ýrklarda ve zencilerde de ortaya
çýkabilmektedir.
Bu hastalarda makülopati ve foveal skizis en önemli
bulgularý oluþturmaktadýr. Foveal skizis patognomik
olup, vakalarýn hemen tamamýnda görülür. Sinir lifleri
katýnda perifoveal ve ýþýnsal olarak yerleþen mikrokistler
üzerinde yer alan iç limitan membranýn ince ve küçük
katlantýlarýnýn oluþturduðu çizgilenmeler karakteristiktir.
Bu çizgilenmeler bir bisiklet tekerleðini anýmsatacak
þekilde radial olarak yerleþmiþtir. Mikrokistik deðiþiklikler
zamanla ilerleyerek maküler kist veya hole dönüþebilir5.
Hastalýðýn bu döneminde pigment bozukluklarý da
gözlenebilir. Bizim her iki olgumuzun her iki gözünde de
tipik makülopati mevcuttu. Konjenital RS'li hastalarýn
yaklaþýk yarýsýnda ise özellikle alt temporal kadranda
periferi tutan skizis hattý gözlenmektedir6. Çalýþmamýzda
sadece Olgu 1'de retinoskizis saptanmýþtýr. Hastalýðýn
kliniði deðiþik tablolar gösterebilir. Retina damarlarý
içeren vitre tülleri ve bunlardan kanamalar olabilir.
Retina damarlarý kýlýflanma gösterebilir. Skizis
kavitesinin iç duvarlarý glial proliferasyon için bir odak
teþkil ederse lökokori þeklinde izlenen bir retrolental
membran tarzýnda vitreus kondensasyonu oluþabilir5.
Konjenital RS'de görme düzeyi deðiþkendir.
Olgularýmýzda da gözlendiði gibi, genellikle 5-10 yaþ
arasýnda makülopati neticesinde görme keskinliðinde
azalma ortaya çýkmaktadýr. Bazen foveal skizis
mevcudiyetinde bile görme düzeyi deðiþmeden
kalabilmektedir. Hastalýðýn ilerleyen dönemlerinde
görme düzeyi azalýr ve 60-70 yaþlarýnda legal körlük
seviyesine iner7.
Yanoff ve Rahn'ýn retinoskizis ile ilgili yaptýklarý
histopatolojik çalýþmalarda intraretinal ayrýlmanýn senil
RS' teki gibi dýþ pleksiform tabakada olmayýp, sinir lifleri
katýnda olduðu gösterilmiþtir8. Bu iki klinik tablo
konjenital retinoskizis kavitesinde asit mukopolisakkarit
olmamasý ile de ayrýlýrlar. Bazý yazarlara göre ise
ayrýlmanýn nedeni Müller hücreleri stoplazmasýndaki
kalýtsal bir defektten kaynaklanmaktadýr5.
Tanýsal olarak elektro-okülografi (EOG) ve
elektroretinografi (ERG) yapýlabilmektedir. EOG hafif
vakalarda normal, vaka ilerledikçe subnormal olabilir.
ERG 'de ise a dalgasý normal olarak gözlenirken b
dalgasýnýn amplitütünde azalma gözlenmektedir6. Bu
bulgu, hastalýðýn daha iç retinal lokalizasyonu ile
uyumludur. 2 nolu olgumuzda da gözlendiði gibi FFA bu
hastalarda normal olarak izlenmektedir. FFA'da
herhangi bir sýzýntý gözlenmez ve KMÖ'den böylece
ayrýlabilir. Fakat ilave olarak periferik skizis mevcutsa
FFA'da vasküler sýzýntý ve kapiller non-perfüzyon
Konjenital Retinoskizisli Ýki Olgunun Ýrdelenmesi
izlenebilir. Görme alaný periferal RS'i olmayan
hastalarda normal olarak saptanýrken periferal RS'i olan
hastalarda defektler izlenmektedir. Ayný zamanda
hastalarda relatif santral skotom da gözlenebilmektedir.
Renkli görme hastalarýn büyük bir kýsmýnda normalken
bir kýsmýnda kýrmýz-yeþil diskromatopsi gözlenmektedir9.
Konjenital RS'in ayýrýcý tanýsýnda edinsel RS, kistik
maküla ödemi, Goldman-Favre hastalýðý, Wagner
hastalýðý, Stickler sendromu ve diðer periferik
vitreoretinal anomaliler sayýlabilir5. Olgularýmýzda da
olduðu gibi bu hastalýklardan; görme azlýðý, sistemik
hastalýklarla birliktelik göstermemesi, tipik maküla
lezyonlarý, periferik skizis hattý, FFA bulgularý ve genetik
özellikleri itibariyle ayrýlmaktadýr.
Hastalýðýn en önemli ve korkulan komplikasyonlarý
%4 oranýnda görülen vitreus hemorajisi ve %11
oranýnda görülen retina dekolmanýdýr. Vitreus
hemorajisi genellikle spontan olarak çekilmektedir.
Retina dekolmaný ise vitrektomi ve sörklaj ile baþarýlý
tedavi edilebilir. Ancak retina dekolmaný vakalarýn
yaklaþýk olarak %40'nda nüks etmektedir9. Konjenital RS
tedavisinde profilaktik laser tedavisinin yeri yoktur.
Bunun sebebi laserin kendisinin retina dekolmaný için
risk faktörü olmasýndan kaynaklanmaktadýr9. Ancak son
yýllarda argon laser tedavisi sonrasý skizis kavitesinin
kollapse olduðunu bildiren yayýnlar da mevcuttur10.
Sonuç olarak erken çocukluk döneminde görme
kaybýyla baþvuran hastalarda iyi bir öykü ve aile hikayesi
alýnmalý, santral ve periferik fundus muayenesi dikkatli
bir þekilde yapýlarak konjenital RS için tipik olan
makülopati ve periferik retinoskizis araþtýrýlmalý, diðer
vitreoretinal dejenerasyonlardan ayýrýcý tanýsý yapýlmalý
ve ilerleyici makülopati ve RS komplikasyonlarý
nedeniyle görsel prognoz kötü seyrettiðinden hastalarýn
uzun dönem takibi gerekmektedir.
KAYNAKLAR
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
Odland M.: Congenital retinoschisis. Acta Ophthalmol 1981;
59:649-658.
Berinstein DM, Hiraoka M, Trese MT, et al.: Coats' disease and
congenital retinoschisis in a single eye: a case report and DNA
analysis. Ophthalmologica 2001; 215:132-135.
Condon GP, Brownstein S, Wang NS, et al.: Congenital
hereditary (juvenile X-linked) retinoschisis. Histopathologic and
ultrastructural findings in three eyes. Arch Ophthalmol 1986;
104:576-583.
Sebates FN.: Juvenile retinoschisis. Am J Ophthalmol 1966;
62:683-688.
Apaydýn KC, Acar A.: Travmatik total oftalmopleji ve juvenil
retinoskizis: Bir olgu sunumu. T Oft Gaz 1988;18:364-373.
Miyake Y, Shiroyama N, Ota I, et al.: Focal macular
electroretinogram in X-linked congenital retinoschisis. Invest
Ophthalmol Vis Sci 1993; 34:512-515.
Forsius H, Krause U, Helve J, et al.: Visual acuity in 183 cases of
X-chromosomal retinoschisis. Can J Ophthalmol 1993; 8:385393.
Yanoff M, Kertesz Rahn E, Zimmerman LE.: Histopathology of
juvenile retinoschisis. Arch Ophthalmol 1968; 79:49-53.
Kellner U, Brümmer S, Foerster MH, et al.: X-linked congenital
retinoschisis. Greafe's Arch Clin Exp Ophthalmol 1990;
228:432-437.
Gopal L, Shanmugam MP, Battu RR, et al.: Congenital
retinoschisis: successful collapse with photocoagulation. Indian J
Ophthalmol 2001; 49:265-266.