GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU Tanımlama Janus Kinaz 2 (JAK2), bir tirozin kinaz geni olup hematopoetik büyüme faktörlerinin kan hücreleri üzerindeki etkisini düzenler. Bu genin 617. pozisyonda gözlenen V617F mutasyonunun varlığında, büyüme faktörlerine yanıtın artması ve buna bağlı olarak da belirli hücre gruplarında artış gözlenir. Polisitemia Vera (PV) Esansiyel Trombositemi (ET) ve İdiopatik Myelofibrozis (IMF) gibi Myelopriliferatif Hastalıkların tanısında sıklıkla kullanılır. JAK2 geni 9. kromozomun kısa kolu (9p24.1) üzerinde yer alır ve 25 ekzondan oluşur. Kronik Myeloproliferatif hastalıklarda gözlenen en önemli mutasyon ise V617F'dir. Kullanılan Teknik İncelenen örnekten elde edilen DNA materyaline spesifik primerler kullanılarak 165 bp uzunluğundaki JAK2 V617F bölgesi amplifiye edilir. Elde edilen PCR fragmentleri Roche LightCycler 2.0 JAK2 V617F genomik DNA kiti ile yüksek hassasiyetle taranır. Sonuçların değerlendirilmesinde melting curve analizi uygulanır. Ġncelenen polimorfizm: Ad Soyad : <Hasta AdıMMMM Protokol No : <Protokol No> GeliĢ Tarihi : 19.04.2010 Endikasyon : Polisitemia Vera (PV)? Ġncelenen Örnek : Periferik kan Rapor Tarihi : 27.04.2010 JAK2 V617F Gönderen Doktor : <Hasta AdıMMMMMMM JAK2 9p24.1 Hastanıza ait DNA örneğinden JAK2 geni V617F mutasyonu için uygulanan real time PCR analizinde mutasyon gözlenmemiştir. Taranan mutasyon açısından homozigot normal olarak değerlendirilmiştir. Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir. Saygılarımızla, Dr. Y.Hakan ÖZÖN Tıbbi Genetik Dr. Jülide CAFERLER Tıbbi Genetik *Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'i dışlamamaktadır. *Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı (European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir. GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE • T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • info@genetiks.com.tr