GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU Tanımlama CYP3A5 (cytochrome P450 3A5) birçok ilacın (nifedipine, siklosporin vb.) metabolizması ile kolesterol, steroid (testtesteron, progesteron, androstenedion vb.) ve diğer lipidlerin sentezinde rol alır. Bu nedenle, CYP23A5 için heterozigot veya homozigot polimorfizm saptanan hastalarda ilgili ilaç gruplarında doz ayarlaması yapılması önerilmektedir. Ayrıca; prostat kanseri ve prognozu ile meme kanseri gelişimiyle bağlantılı olduğu öne sürülmektedir. CYP3A5 geni 7. kromozomun uzun kolu (7q22.1) üzerinde yer alır ve 13 ekzondan oluşur. İlaç metabolizmasında etkili polimorfizmlerden birisi de 3. intronda yer alan A6986G değişimidir. Kullanılan Teknik İncelenen örnekten elde edilen DNA materyaline kromozom 7 üzerinde yer alan CYP3A5 gen bölgesi 3. intronuna spesifik primerler ve A6986G bölgesine spesifik wild type (Wt) ve mutant Type (Mt) problar kullanılarak Roche LightCycler 2.0 sistemi yardımı ile Real Time PCR analizi yapılmıştır. Daha sonra elde edilen PCR ürününe yine LightCycler 2.0 sistemi ile Melting Curve analizi uygulanmıştır. Buradan sağlanan veriler pozitif ve negatif kontrollerle karşılaştırılmıştır. Ġncelenen polimorfizmler: Ad Soyad : <Hasta AdıMMMM Protokol No : <Protokol No> GeliĢ Tarihi : 27.11.2010 Endikasyon : İlaç Sensitivitesi? Ġncelenen Örnek : Periferik kan Rapor Tarihi : 05.12.2010 CYP3A5*1 CYP3A5*3 Wild tip 6986A>G (Splicing mutasyon) Gönderen Doktor : <Hasta AdıMMMMMMM CYP3A5 7q22.1 Hastanıza ait DNA örneğinden CYP3A5*3 (A6986G) için uygulanan Single Nucleotid Polymorphism (SNP) analizinde, elde edilen bulgular aşağıdadır: CYP3A5*3 (A6986G) : Homozigot Normal (WT/WT) Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir. Saygılarımızla, Dr. Y.Hakan ÖZÖN Tıbbi Genetik Dr. Jülide CAFERLER Tıbbi Genetik *Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'i dışlamamaktadır. *Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı (European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir. GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE • T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • info@genetiks.com.tr