Uploaded by avarozdemir

prune belly Sendromu-pediatri

advertisement
Prune-Belly Sendromu: Yenidoğan Olgu Sunumu
“Prune-Belly Syndrome: Neonatal Case Report”
Anahtar Kelimeler: Prune-Belly Sendromu; Pulmoner hipoplazi; Yenidoğan
“Key Words: Prune-Belly Syndrome; Pulmoner hypoplasia; Neonatal”
Abdurrahman Avar Özdemir, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Yrd. Doç. Dr,
İstanbul Medicine Hospital, E-posta: avarozdemir@gmail.com
Tel: 0532 3674581
Çıkar Çatışması: Makale ile ilgili üçüncü kişi ve kurumlardan destek alınmamıştır ve çıkar
çatışması bulunmamaktadır.
İletişim Adresi:
Biruni Üniversitesi, İstanbul Medicine Hospital,
Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi
Barbaros Mah. Hoca Ahmet Yesevi Cad. No:149 Güneşli/İstanbul
Tlf: 0212 4890800-1723
Gsm: 0532 3674581
E-posta: avarozdemir@gmail.com
ÖZET
Prune-Belly sendromu karın kaslarında eksiklik ya da yokluk, üriner sistem anomalileri ve
kriptorşidizm ile karakterize konjenital bir hastalıktır. Sendromun temel özelliklerinin yanında
iskelet sistemi, gastrointestinal sistem, pulmoner ve kardiyak anomalilerde görülebilmektedir.
Hastalığın etyolojisi tam olarak aydınlatılamamış olmakla birlikte genetik bir temeli olduğu
düşünülmektedir. Hastalığın prognozu, üriner sistem tutulumu ve pulmoner hipoplazinin şiddeti
ile ilişkili olup hastaların %60-75’i bu nedenlerden kaybedilmektedir. Bu bildiride nadir
görülen ve pulmoner hipoplazi nedeni ile kaybedilen bir yenidoğan Prune- Belly sendromu
olgusu sunulmuştur.
ABSTRACT
Prune-Belly Syndrome is a congenital disorder characterized by abdominal wall musculature
deficiency, urinary tract anomalies and bilateral cryptorchidism. In additional, this syndrome is
commonly associated with musculoskeletal, gastrointestinal, pulmonary and cardiovascular
defects. Although the mode of inheritance of this disease is unclear, it has been considered that
it has a genetic basis. The prognosis of disease is related with urinary malformations and
pulmonary hypoplasia and resulting in 60-75% mortality.
In this article, it’s reported a rare neonatal case of Prune-Belly syndrome that is died because
of pulmonary hypoplasia.
GİRİŞ
Prune-Belly sendromu karın kaslarında eksiklik ya da yokluk, üriner sistem anomalileri ve
bilateral kriptorşidizm ile karakterize, nadir görülen konjenital bir hastalıktır (OMIM #100100)
(1,2). Sıklığı 1/35000-50000 olarak bildirilmektedir. Erkeklerde daha sık görülen sendromun
kalıtım şekli tam olarak aydınlatılamamıştır (2,3). Otozomal resesif ya da X’e bağlı resesif
geçişi destekleyen olgular olmakla birlikte vakaların çoğu sporadiktir (4,5). Bu sendromda
karakteristik özelliklerin dışında gastrointestinal sistem, iskelet sistemi, kardiyak anomaliler ve
pulmoner hipoplazi gibi solunum sistemi anomalileri görülebilmektedir (1,5). Prognoz sıklıkla
pulmoner ve üriner sistem tutulumunun ağırlığına bağlıdır.
Bu makalede solunum yetmezliği nedeni ile erken dönemde kaybedilen Prune-Belly sendromu
tanısı almış bir yenidoğan olgusu literatür bilgileri eşliğinde sunulmuştur.
OLGU SUNUMU
25 yaşındaki annenin ilk gebeliğinden erken doğum eylemi nedeni ile 35. gestasyon haftasında
preterm olarak doğan erkek bebeğin doğum öncesi yapılan kontrollerinde mesanede ve
üretelerde dilatasyon saptanmış. Doğum sonrası solunum sıkıntısı gelişen hasta yenidoğan
yoğun bakım ünitesine alınarak tedavisine başlandı.
Muayenesinde vücut ağırlığı 2520 g (50.persentil), boyu 46 cm (50.persentil ) ve baş çevresi
32,2 cm (50.persentil) olarak bulundu. Hipoton ve taşipneik olan bebeğin yenidoğan refleksleri
azalmış, dinlemekle kalp sesleri normal, torakal bölge nispeten dar, karın çökük, karın derisi
gevşek ve buruşuk, bağırsaklar palpasyon ile ele gelmekteydi. Genital muayenesinde bilateral
inmemiş testis saptandı (Resim 1).
Solunum sıkıntısı mekanik ventilasyon ve ilaç desteğine karşın artan bebeğin çekilen akciğer
grafisinde pulmoner hipoplazi, sol kostalar arası mesafede daralma ve bilateral buzlu cam
görünümü saptandı. Yapılan batın ve pelvik ultrasonografisinde bilateral inmemiş testis, karın
kaslarında aplazi, mesane belirgin genişleme, her iki böbrek boyutlarında artış (AP çap sağda
17mm, solda 12mm) ve kortikal kistler mevcut idi. Ekokardiyografide atriyal septal defekt
(ASD) ve persistan pulmoner hipertansiyon saptandı.
Verilen destek tedavisine karşın akciğer bulguları düzelmeyen ve pulmoner hipertansiyonu
gerilemeyen hasta yatışının 2. gününde solunum yetmezliğine bağlı olarak kaybedildi.
TARTIŞMA
Prune-Belly sendromu ilk kez 1839 yılında Frolich tarafından tarif edilmiş daha sonra 1895
yılında Parker tarafından sendromun klasik özellikleri belirlenmiştir. Sendrom aynı zamanda
Eagle-Barret sendromu, abdominal kas eksikliği sendromu, triad sendromu, üretral
obstrüksiyon malformasyon kompleksi ve mezenkimal displazi sendromu adları ile de
anılmaktadır (5,6).
Sıklığı 1/35000-50000 olarak bildirilen hastalıkta olguların %95’ini erkekler oluşturmaktadır.
Kalıtım şekli tam olarak aydınlatılamamış olup olguların çoğu sporadiktir. Az sayıdaki ailesel
olguda yapılan çalışmalar otozomal resesif ve X’e bağlı resesif kalıtımı düşündürmektedir.
Weber ve ark.nın Türk kökenli bir ailede yaptığı çalışmada 1q41-44 bölgesinde mutasyon
gösterilmiştir (4-6). Bizim olgumuz da literatür ile uyumlu olarak erkekti ve ailede benzer bir
olgu bulunmamaktaydı. Olgunun yapılan genetik analizinde kromozom anomalisine
rastlanmadı.
Hastalığın etyopatogenezi tam olarak açıklığa kavuşmamış olmakla birlikte iki mekanizma
üzerinde durulmaktadır. Mezodermal defekt teorisine göre gebeliğin 6-10. haftalarında
mesodermal gelişimdeki sapma, karın duvarı ve üriner sistem anomalilerine yol açmaktadır.
Diğeri ise üretral obstrüksiyon malformasyon kompleksi teorisidir. Buna göre üretral
obstrüksiyon sonucu mesane ve üreterlerde meydana gelen genişleme ve karın içi basınç artışı
karın kaslarının gelişimini bozmakta ve atrofiye neden olmaktadır(5,7,8).
Sendromda en sık görülen üriner anomaliler olguların hepsinde var olan ve değişik
derecelerdeki üretral darlığa bağlı olarak gelişen megaüreter, megamesane ve kistik renal
displazidir. En sık rastlanılan üretra patolojisi ise posterior üretral valvdir (1,5). Olguda literatür
ile uyumlu olarak megamesane, üreteral dilatasyon ve böbreklerde kortikal kistler saptandı.
Hastalığın karakteristik bulgusu gelişimsel bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkan karın kaslarının
kısmi ya da tam eksikliği, karın derisinin gevşek, buruşuk görünümü ve karın içi organların
palpasyon ile ele gelmesidir (4-7). Bizim olgumuzda da benzer şekilde karın kaslarının
yokluğuna bağlı olarak deri gevşek ve muayenede iç organlar kolaylıkla hissedilmekteydi.
Sendromun diğer önemli bulgusu olan kriptorşidizm, mesane ve üreterlerdeki dilatasyonun
testislerin inişini engellemesi sonucu ortaya çıkmakta ve erkek olguların hepsinde
bulunmaktadır (4,6,8). Literatürle uyumlu olarak hastanın muayenesinde ve ultrasonografisinde
bilateral inmemiş testis saptandı.
Prune-Belly sendromunun üç temel özelliğine ek olarak %75 sıklıkta iskelet sistemi,
gastrointestinal, pulmoner ve kardiyovasküler sistem anomalileri de tabloya eşlik etmektedir.
Üriner anomaliler sonucu idrar akımının bozulması oligohidroamniosa yol açarak ekstremite
kontraktürleri (%18), Potter yüzü (%27) ve pulmoner hipoplazi (%27) gelişimine neden
olabilmektedir. Sıklıkla eşlik eden diğer anomaliler malrotasyon (%30), kardiyak anomaliler
(%20), clubfoot (%45), imperfore anüs (%27) olup, olguların %3-5’ini oluşturan kız çocuklarda
ise vajen ve uterus anomalileri görülebilmektedir (1,4,6-8). Olgumuzda benzer şekilde
oligohidroamnios, pulmoner hipolazi, solda kostalar arası mesafede daralma ve ASD saptanmış
olup gastrointestinal sistem anomalisine rastlanmadı.
Hastalığın prognozu üriner sistem tutulumu ve pulmoner hipoplazinin şiddeti ile ilişkilidir.
Hastaların %60-75’inin ölüm nedeni üriner sistem anomalisi ve pulmoner hipoplazi olup,
olguların %20’si neonatal dönemde kaybedilmektedir. Yaşayan olguların %30’unda kronik
böbrek yetmezliği gelişmektedir. Üriner sistem tutulumunun hafif olduğu hastalar uygun tedavi
ve takip ile erişkin yaşlara kadar yaşayabilmekte, bazı olgularda ise cerrahi düzeltme
operasyonları gerekmektedir (1,5,8). Bizim olgumuzda da literatür ile uyumlu olarak pulmoner
hipoplazi bulunmaktaydı. Olgu, uygulanan ilaç ve mekanik ventilasyon destek tedavisine karşın
solunum yetmezliğine bağlı olarak yatışının 2. gününde kaybedildi.
Sonuç olarak, genetik temeli tam olarak aydınlatılamadığı için tekrarlama riski bilinmeyen
Prune-Belly sendromunda
hastaların
%20’si
yenidoğan
döneminde
kaybedilmekte,
yaşayanların ise kronik böbrek yetersizliği nedeni ile uzun süre takip ve tedavi edilmesi
gerekmektedir. Bu nedenle tüm gebeliklerin takip edilmesi ve fetal görüntüleme yapılması
önerilmelidir.
KAYNAKLAR
1- Berseth CL, Poenaru D. Abdominal Wall problems. In: Taeusch HW, Ballard RA, Gleason
CA (eds): Avery’s Diseases of the Newborn. 8th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2005.
p.1117-18.
2- Diao B, Diallo Y,Fall PA, et al. Prune Belly syndrome: Epidrmiologic, clinic and therapeutic
aspects. Prog Urol 2008;18:470-4.
3-Herman TE, Siegel MJ. Prune Belly syndrome. J Perinatol 2009;29:69-71.
4- Erdemir A, Kelekçi S, Türkoğlu E, Coşar H, Kahramaner Z, Sütçüoğlu S ve ark. Prune-Belly
Sendromlu bir olguda erkenprenatal girişim ile başarılı tedavi. DEÜ Tıp Fak Derg 2014;28:6973.
5-Şahin D, Çetiner H, Koç N. The Phenotypic and Pathological Features of
Prune-Belly Syndrome. Turk J Path 2010;26:114-9
6-Shah PJ, Jain V, Sahare KK, Chandrakar’s N. A neonate of Prune-Belly Syndrome for
Sigmoid loop colostomy and Suprapubic cystostomy: A challenge for the Anaesthesiologist.
Int Inv J Med Med Sci 2015;2:131-4.
7-Narlı N, Satar M, Kırımi E, Yapıcıoğlu H, Soyupak S, Sezgin Y. Prune –Belly sendromu: bir
olgu sunumu. Ç.Ü.Tıp Fak Derg 2001; 26:185-8.
8-Tagore KR, Ramineni AK, Laksmi AR, Bhavani N. Prune Belly Syndrome. Case report in
pediatrics. 2011. Doi: doi:10.1155/2011/121736.
RESİMLER
Download