tüm ör supressor genler - Nadir Genetik Hastalıklar

advertisement
TÜMÖR SUPRESSOR GENLER
Kromozomal
loküs
Fonksiyon
Kalıtsal kanser sendromları
Sporadik kanserler
RB1
13q14.1-14.2
Hücre bölünmesi, DNA replikasyonu ve hücre
ölümü
Familyal retinoblastoma
Retinoblastoma, osteosarkoma, small-cell
akciğer kanseri (SCLC), meme, prostat,
mesane, pankreas, özefagus ve diğer kanserler
TP53
17p13.1
Hücre bölünmesi, DNA tamiri ve hücre ölümü
Li-Fraumeni sendromu
Tüm kanserlerin yaklaşık %50’sinde
P16/INK4A
9p21
Hücre bölünmesi ve hücre ölümü
Familyal melanoma, Familyal pankreatik karsinoma
Farklı kanser türlerinin %25-20’unda
P14
1q22
Hücre bölünmesi, DNA hasarı, hücre migrasyonu,
hücre adezyonu ve ölümü
Familyal melanoma?
Farklı kanser türlerinin yaklaşık %15’inde
APC
5q21-22
Hücre bölünmesi
Familyal adenomatöz polipozis koli (FAP), Gardner
sendromu, Turcot sendromu
Kolorektal ve desmoid tümörler
WT-1
11p13
Hücre adezyonu ve transkripsiyonel düzenleme
WAGR, Denys-Drash sendromu
Wilms tümörü
NF-1
17q11.2
RAS-aracılı sinyal iletimi, hücre farklılaşması, hücre
Nörofibromatozis tip 1
bölünmesi ve gelişimsel süreçler
Melanoma ve nöroblastoma
NF-2
22q12.2
RAS-aracılı sinyal iletimi, hücre farklılaşması, hücre
Nörofibromatozis tip 2
bölünmesi ve gelişimsel süreçler
Swannoma, meningioma ve epandimoma
VHL
3p26-25
Hücre bölünmesi, hücre ölümü, hücre
farklılaşması ve hücresel strese yanıt
Von Hippel-Lindau sendromu
Renal (clear cell), hemanjioblastoma
BRCA1
17q21
Hücre bölünmesi, hücre ölümü ve çift zincir DNA
kırıklarının tamiri
Kalıtsal meme ve over kanseri
Over kanseri (~10) ve nadiren meme kanseri
BRCA2
13q12.3
Hücre bölünmesi, hücre ölümü ve çift zincir DNA
kırıklarının tamiri
Kalıtsal meme kanseri (kadın ve erkek)
Kalıtsal pankreas kanseri
Nadiren pankreas kanseri
MEN1
11q13
Hücre bölünmesi, transkripsiyonel düzenleme ve
hücre ölümü
Multipl endokrin neoplazi tip 1
Paratroid ve pituitar adenom ve pankreas
endokrin tümörleri
PTCH1
9q22.3
-
Gorlin sendromu
Kalıtsal bazal hücreli kanser sendromu
Bazal hücreli deri kanseri ve medullablastoma
PTEN/MMAC1
10q23.31
Hücre bölünmesi, hücre ölümü, hücre adezyonu
ve hücre migrasyonu
Cowden sendromu, Sporadik jüvenil polipozis koli
Glioma, meme, prostat, troid (folliküler) ve
baş-boyun (squamöz) kanserleri
TÜMÖR SUPRESSOR GENLER
Gen
DPC4
CDH1
18q21.1
16q22.1
Hücre siklusunun regülasyonu ve hücre
farklılaşması
Hücre adezyonu
Familyal jüvenil polipozis koli
Familyal diffüz tip gastrik kanser
Genetiks Saglık Hizmetleri Tic. Ltd. Şti
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A Beşiktaş 34349, İstanbul - TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • info@genetiks.com.tr
Pankreatik (~50) ve kolorektal (~10-15)
kanserler
Gastrik (diffüz) ve lobüler meme kanseri
Tablonun devamı
Kromozomal
loküs
Fonksiyon
Kalıtsal kanser sendromları
Sporadik kanserler
LKB1/STK1
19p13.3
Hücre bölünmesi
Peutz-Jeghers sendromu
Nadiren Kolorektal kanser
EXT1
8q24.11-24.13
-
Kalıtsal multipl ekzositozis
-
EXT2
11p12-p11
-
Kalıtsal multipl ekzositozis
-
TSC1
9q34
Hücre büyümesi ve hücre boyutu
Tüberöz sklerozi,s
-
TSC2
16p13.3
Hücre büyümesi ve hücre boyutu
Tüberöz sklerozis
-
MLH1
3p21.3
DNA mismatch tamiri ve hücre siklusunun
regülasyonu
MSH2
2p22-p21
DNA mismatch tamiri ve hücre siklusunun
regülasyonu
MSH6
2p16
DNA mismatch tamiri ve hücre siklusunun
regülasyonu
Kalıtsal nonpolipozis kolorektal kanser
Kolorektal, gastrik ve endometrial kanserler
PMS1
2q31-q33
DNA mismatch tamiri ve hücre siklusunun
regülasyonu
PMS2
7p22
DNA mismatch tamiri ve hücre siklusunun
regülasyonu
TÜMÖR SUPRESSOR GENLER
Gen
Genetiks Saglık Hizmetleri Tic. Ltd. Şti
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A Beşiktaş 34349, İstanbul - TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • info@genetiks.com.tr
Download