Slayt 1

Andersen hastalığı eşliğinde;
METABOLİK HASTALIKLARDA
KARACİĞER
Doç. Dr. Gülden Diniz, PhD
2 Kasım 2016
Sunum Planı
• Metabolik hastalıklarda
KC tutulum paternleri
• Olgu sunumu
• Ayırıcı tanı ipuçları
• Eve götürülecekler
METABOLİK HASTALIKLARDA
KARACİĞER TUTULUM PATERNLERİ
• Sinsi tutulum
Gerçek sinsi tutulum mu?
Acemiye sinsi, ustaya aşikar «tutulum» mu ?
• Aşikar tutulum
• «Yüzüne bak tanı» tutulumu
SİNSİ TUTULUM PATERNLERİ-1
• Neonatal hepatit (akut/ lobüler/ panlobüler
hepatit)
SİNSİ TUTULUM PATERNLERİ-2
• Kronik hepatit (interfaz hepatit)
Wilson sirozu (sağda rodanin boyama)
AŞİKAR TUTULUM PATERNLERİ-1
Gaucher hastalığında glikoserebrozid birikmiş; Nieman Pick
hastalığında sfingomyelin birikmiş kupffer hücreleri görülür.
AŞİKAR TUTULUM PATERNLERİ-2
GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI tip II, asit maltaz (lizozomal
alfa 1,4 glikozidaz) defekti
KAS DOKUSUNDA DONMA
ARTEFAKTI (SOLDA FAST
MYOZİN BOYAMA)
TİP 2 MYOFİBERLERE ÖZGÜ
VAKUOLLER (ALT SOLDA HE,
ALT SAĞDA MODİFİYE
TRİKROM)
11
Glikojen depo hastalıkları
• Sıklığı 1/113000.
• Olguların %80’inde tip 1, 3 ve 9 glikojenoz
görülür. Türkiye’de ise en sık 1, 3 ve 4 tipleri
görülür.
• Kasta ve diğer hücrelerin çoğunda ATP’nin
oluşumunda kullanılırken, karaciğerde
depolanmış olan glikojen kan glikozu için
kaynaktır
Glikojen depo hastalıkları-2
• Glikojenin sentezine veya yıkımına katılan
enzimlerdeki herediter defektlerle karakterize
hastalıklardır.
• Glikojen dokularda anormal
konsantrasyonlarda birikir. Bazı tiplerinde
glikojenin yapısı bozuktur.
• Genelde karaciğer ve kaslar tutulur. 12 tipi
tanımlanmıştır. Hepsi otozomal resessif,
sadece Tip IX b, X'e bağlı resessif geçiş gösterir.
• Glikojen depo hastalıkları, hepatik tip, kas tutulumuyla
giden tip ve lizozomal depo hastalıkları benzeri sistemik
tutulumla giden olmak üzere 3 tiptir.
• Glikojen depo hastalıkları, hepatik tip, kas tutulumuyla
giden tip ve lizozomal depo hastalıkları benzeri sistemik
tutulumla giden olmak üzere 3 tiptir.
Glikojenoz
tipi (sık görülenler mavi)
Tip 0
Etkilenen
enzim
Glikojen sentetaz
Primer
Tutulum
Karaciğer
Tip1
Glikoz-6-fosfataz
Karaciğer ve böbrek
(hepatorenal glikojenoz)
Tip2
Lizozomal glikozidaz
Tüm organlar
(lizozomal)
Tip3
Karaciğer, iskelet
ve kalp kası
Karaciğer
Tip5 (Mc Ardle Hastalığı)
Amilo-1,6 glikozidaz
(debrancher enzim)
Amilo-4,6 glikozidaz
(branching enzim)
Kas glikojen fosforilazı
Tip6
Karaciğer fosforilazı
Karaciğer
Tip7
Fosfofruktokinaz
Kas, eritrosit
hepatosplenomegali,
genellikle fatal
egzersizde kas ağrısı,
kraplar, progresif güçsüzlük
hepatomegali, hafif
hipoglisemi, hafif seyirli.
tip5 gibi+ hemoliz var
Tip8, Tip 9
Tip10
Fosforilazkinaz
Protein kinazA
(cAMP’ye bağımlı)
Karaciğer
karaciğer
tip6 gibi
hepatomegali
Tip4 (Andersen Hastalığı)
İskelet kası
Klinik bulgular
Hipoglisemi, hiperketonüri,
erken ölüm
Şiddetli hipoglisemi,
karaciğer ve böbrekte
büyüme, gelişme geriliği,
asidoz,
infantil tipinde hipotoni ve 2
yaştan önce ölüm,
adult tipinde limb-girdle
muskuler distrofisi benzeri
tablo
hepatomegali, myopati
Olgu Sunumu
3 yaşında kız bebek, karaciğer hastalığı bulguları var
D-PAS pozitif birikim
ALFA 1 ANTİTRİPSİN EKSİKLİĞİ
Bağlayıcı (amilo 4, 6 glikozidaz) enzim yokluğunda
intrasitoplazmik amilopektin (poliglukozan) KC, kalp,
iskelet kası ve sinir sisteminde birikir.
Kolloidal demir boyama
«YÜZÜNE BAK TANI» PATERNİ
 Metabolik hastalıklar «melanin sentezini» dolaylı etkileyerek
«açık tenli» fenotipe yol açabilirler. Örneğin sarışın fenotip
oranı fenolketonüride %60 kadardır.
EVE GÖTÜRÜLECEKLER
• Metabolik
hastalıkların
karaciğer bulguları
çok değişken
olabilir
• Ne kadar «cadı»
olursa olsun
«evdeki esmer eş»
yeğlenmelidir
İlginiz için teşekkürler…