Çocuk Hekimi Ne zaman Romatoloji

advertisement
Çocuk Hekimi Ne zaman
Romatoloji
Konsültasyonu istemeli?
Özgür KASAPÇOPUR
Cerrahpaşa Tıp Fakültesi,
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı,
Çocuk Romatoloji Bilim Dalı
3. Marmara Pediatri Kongresi – 19 Şubat 2016
ozgurkc@istanbul.edu.tr
Çocuk hekimi ne zaman romatoloji
konsültasyonu istemeli?
Çocukluk çağında görülebilen kas-iskelet sistemine
ait yakınmaların oranı ortalama %30’luk bir dilimi
kapsamaktadır.
Genel pediatri polikliniğinde yapılan çalışmalarda
söz konusu oran elde edilmiştir.
Kas-iskelet sistemine ait yakınmalar olarak
değerlendirilen artralji, artrit, miyaji ve miyozit
çocuk hekimine başvuruda önemli bir oranı
oluşturmaktadır.
Çocuk hekimi ne zaman romatoloji
konsültasyonu istemeli?
Genel pediatri polikliniklerine, başvuran hastaların ortalama
% 4-30’u ekstremite ağrısından yakınmaktadır.
Çocuklardaki yineleyen ağrı yakınmalarının içinde üçüncü
sırayı baş ağrısı ve karın ağrısından sonra ekstremite ağrıları
almaktadır.
Sağlıklı çocuklar arasında da ağrıdan yakınma sıklığı da
oldukça fazladır.
Sorgulama formu
–
Çocuğunuz aşağıdaki bulgulardan birini ya da birkaçını yaşadıysa, sıklığı, süresi ve yerini de belirterek
lütfen işaretleyiniz:
•
Eklem ağrısı:
•
Kas ağrısı:
•
Eklem üzerinde kızarıklık:
•
Eklem üzerinde şişlik:
•
Eklem üzerinde ısı artışı:
•
Eklemde hareket kısıtlılığı:
–
Etkilenen eklem:
–
Etkilenen bölge:
–
Etkilenen eklem:
–
Etkilenen eklem:
–
Etkilenen eklem:
–
Etkilenen eklem:
857 çocuğun ailelerine yollanan sorgulama formlarının 564’ü (% 63.7%)
yanıtlanarak geri gönderildi.
Bu çocukların 85’inde (% 15.5) kas iskelet sistemine ait yakınmalar
bulunmakta idi.
– Yıldırım Y ve ark. Sağlıklı ilkokul çocuklarında eklem hipermobilitesi sıklığı. Türk
Pediatri Arşivi 2005; 40:83-86
ARTRİT
Tanım
– Herhangi bir eklemde
şişlik, kızarıklık, ısı artışı
ya da fonksiyon kaybından
herhangi birisinin
görüldüğü yangısal durum
– Artralji ise salt ağrının
bulunduğu diğer yangısal
ölçütlerin saptanmadığı
durum
Süregen artrit ve artralji arasındaki
klinik farklılıklar
ARTRİT
ARTRALJİ
Şişlik ön planda
Şişlik yok
Sabah tutukluğu belirgin
Sabah tutukluğu yok
Bulgular aktivite ile
Bulgular aktivite ile
düzelir
belirginleşir
Hareket kısıtlılığı var
Hareket kısıtlılığı yok
Eklem yüzeyi sıcak
Eklem yüzeyleri arasında
Bulgular sürekli
ısı farkı yok
Bulgular aralıklı
ARTRİT- Tanımlama
Akut artrit: Var olan artritin bir
eklemde 6 haftadan daha kısa
sürdüğü durumdur.
Süregen artrit: Var olan artritin
bir eklemde 6 haftadan uzun
sürdüğü durumdur.
ARTRİT- Tutulum şekli
Oligoartiküler tutulum: Dört
ya da daha az eklemin
etkilendiği tutulum şeklidir.
ARTRİT- Tutulum şekli
Poliartiküler tutulum: Beş
ya da daha çok eklemin
etkilendiği tutulum şeklidir.
CTF Çocuk Romatoloji Arşivi
Çocuklarda kas-iskelet sistemine ait
bulgular ile ortaya çıkabilecek olan
hastalıklar
A- Enfeksiyöz hastalıklar
Septik artrit
Osteomyelit
Sepsis
Subakut bakteryel endokardit
Enterik enfeksiyonlar
Bruselloz, salmonelloz
Viral enfeksiyonlar
Tüberküloz
Çocuklarda kas-iskelet sistemine ait
bulgular ile ortaya çıkabilecek olan
hastalıklar
B- Yangısal hastalıklar
– Jüvenil idyopatik (romatoid) artrit
– Vaskülitler
• Henoch Schönlein purpurası
• Kawasaki hastalığı
– Sistemik lupus eritematozus
– Bağ dokusu hastalıkları
• Jüvenil skleroderma
• Jüvenil dermatomiyozit
Çocuklarda kas-iskelet sistemine ait
bulgular ile ortaya çıkabilecek olan
hastalıklar
C- Reaktif artritler
Akut romatizmal ateş
Post-enfeksiyöz reaktif artritler
Kalçanın geçici sinoviti
Çocuklarda kas-iskelet sistemine ait
bulgular ile ortaya çıkabilecek olan
hastalıklar
D- Mekanik-ortopedik durumlar
 Travma
 Aseptik nekrozlar
 İskelet displazileri
 Düz tabanlık
 Sıyrılmış femoral epifiz sendromu
Çocuklarda kas-iskelet sistemine ait
bulgular ile ortaya çıkabilecek olan
hastalıklar
E- Maligniteler
– Lösemi
– Lenfoma
– Nöroblastom
– Kemik tümörleri
– Yumuşak doku tümörleri
Çocuklarda kas-iskelet sistemine ait
bulgular ile ortaya çıkabilecek olan
hastalıklar
F-Diğerleri
Ailesel Akdeniz ateşi
Hipermobilite sendromu
Büyüme ağrıları
İskelet displazileri
İmmün yetersizlikler
Metabolik hastalıklar
– Fabry hastalığı
– Farber hastalığı
– Mukopolisakkaridozlar
Aşılama sonrası görülen artritler
Raşitizm
Kalsiyum metabolizma bozuklukları
Refleks sempatik distrofi ve eritromelalji
Olgu I - 6 yaşında kız çocuğu
3 yaşına gelene dek yakınmasız, bu dönemden beri hemen
hemen her gün özellikle geceleri ve oyun oynamayı izleyerek
ortaya çıkan, diz ve ayak bileklerinde belirginleşen ağrı.
Ağrılar çoğunlukla uykudan uyandırıcı karakterde
Klinik tabloya hiç artrit bulgusu ve ateş eşlik etmemiş.
Ailede benzer öykü yok.
Hastada tam kan sayımı ve ESH normal sınırlarda
Olgu I- 6 yaşında kız çocuğu
El bileği ve
metakarpofalengeal
eklemlerin parmakları
da içine alacak şekilde
ön kola paralel
hiperekstansiyonu
Olgu I- 6 yaşında kız çocuğu
El baş parmağın ön kol
fleksör yüze apozisyonu
Olgu I- 6 yaşında kız çocuğu
Dirseğin 10 dereceden fazla
hiperekstansiyonu
Olgu I- 6 yaşında kız çocuğu
Dizlerin 10 dereceden fazla
hiperekstansiyonu
Dizler hiperakstansiyonda
iken gövde ve belden
eğilerek el ayalarının
zemine değdirilmesi
Hipermobilite sendromu
Eklemlerin aşırı hareketliliği ile birlikte olan bir sendrom
Kız çocuklarında ve artralji öyküsü olanlarda daha sık.
Çeşitli genetik sendromlar ile ya da izole olarak da
görülebilir.
Ülkemizde görülme sıklığı % 14, Ailesel Akdeniz ateşinde %
46
Yaş ilerledikçe sıklığı azalmakta ve ortadan kaybolmaktadır.
Hipermobilite sendromu
Tanı Carter-Wilkinson (3/5) ya da Beighton (6/9)
tanı ölçütlerine göre konur.
İzlem yeterli
Ağrının belirgin olduğu durumlarda ağrı kesici
ilaçlar kullanılabilir.
Çok nadiren ailevi olgular olabilir.
Yineleyen artrit ile süren olgular olabilir. Bunlar
jüvenil episodik artrit adını alır.
Olgu II - 2 yaşında erkek çocuğu
Altı ay öncesine gelene dek yakınmasız olan hastanın, bu
tarihten bu yana özellikle kol ve daha çok da bacaklarında
belirgin olan ağrı yakınması ortaya çıkmış. Ağrılar gece
gündüz farkı gözetmiyormuş.
2 aydan beri de her iki ayak bileğinde şişlik yakınması ortaya
çıkmış.
Hastalık başlangıcından beri hastanın en az günde iki kez
ateşi 38.5 dereceye kadar çıkıyormuş.
Olgu II- 2 yaşında erkek çocuğu
Hasta oldukça bitkin
görünümde idi.
Karaciğer 1 cm, dalak ise
kot kenarında ele
geliyordu.
Olgu II - 2 yaşında erkek çocuğu
Eklem muayenesinde tüm
eklemler ağrılı idi ve her iki
ayak bileğinde artriti vardı.
Olgu II - 2 yaşında erkek çocuğu
Hematokrit: % 25.6
Lökosit 7800/mm3
Trombosit 30.000/mm3
Periferik yayma:
Lenfosit egemenliği
ESH 145 mm/saat
Biyokimyasal
araştırmalar: Normal
düzeylerde
ANA-RF: Negatif
Mikrobiyolojik araştırmalar:
Negatif
Kemik iliği aspirasyonu:
Akut lenfoblastik lösemi ile
uyumlu
Olgu II - 2 yaşında erkek çocuğu
Olgu II - 2 yaşında erkek çocuğu
Lösemik kemik ağrıları
Kemik metafizine yerleşen belirgin kemik
ağrılarıdır.
Ağrıya nadiren artrit de eşlik edebilir.
Ateş süreklidir, nadiren yineleyebilir.
Başlangıçta kan sayımı normal olabilir.
Atipik kemik ağrılarında mutlaka düşünülmelidir.
Çoğunlukla tek eklemde yerleşir.
Olgu III - 4 yaşında erkek çocuğu
Yaklaşık 2 ay öncesine dek yakınmasız olan hastanın, bu
dönemden beri özellikle sol kalçasında hafif ağrı ve
yorgunlukla belirginleşen topallama yakınması var.
Öz ve soy geçmişinde bir özellik yok.
Fizik muayenede sol kalça hareketlerinde kısıtlılık saptandı.
Hastanın tam kan sayımı ve eritrosit sedimantasyon hızı
normal sınırlarda idi.
Kalça ağrısına yol açabilen
hastalıklar
Tek atak
Yineleyen ataklar
Septik artrit
Toksik sinovit
Tüberküloz osteomiyelit
Jüvenil
spondilartropatiler
Perthes hastalığı
Kaymış femoral epifiz
Lösemiler
Nöroblastom
Bruselloz
Osteoid osteoma
Ailesel Akdeniz ateşi
Geçici (Transient, Toksik) sinovit
Başlangıç yaşı genellikle 3-6 yaş arasındadır.
Öyküde çoğunlukla geçirilmiş ÜSYE öyküsü vardır.
Belirgin kalça ağrısı, topallama ve kalça hareketlerinde kısıtlılık ana
klinik bulgulardır.
Tam kan sayımı normal, EÇH normal ya da hafif artmış ve AP pelvis
grafi normal sınırlardadır.
Ultrasonografide minimal sıvı saptanabilir.
Hastalık gidişi oldukça iyidir.
Steroid olmayan yangı giderici ilaçlara yanıt çok hızlı ve olumludur.
Kaymış femoral epifiz sendromu
Olgu III - 4 yaşında erkek çocuğu
Perthes hastalığı
4-8 yaş arası erkek
çocuklarda sık
Sinsi başlangıçlı ve ağrısız
topallama ilk bulgu
Kalça hareketleri belirgin
kısıtlı
Osgood-Schlatter hastalığı
Ergenlik dönemindeki erkek
çocuklarda sık
Egzersiz sonrası tüberositas
tibia üzerinde kızarıklık ve
ağrı ile belirginleşir.
Dinlenme ile geriler.
10 yaşında erkek çocuğu
Olgu IV - 33 aylık kız çocuğu
27 aylık oluncaya dek yakınmasız olan kız
çocuğunun vücudunda yaygın kızarıklıklar ortaya
çıkmış.
Öncelikle dermatologlar tarafından değerlendirilen
çocuk atopik dermatit tanısı almış. Çeşitli yerel
tedaviler uygulanan çocukta döküntüler ilerleyerek
süregelmiş.
Üç ay sonra yakınmalarına yürümede zorlanma ve
yavaşlama eklenen çocuk hekimine başvurmuş.
Olgu IV - 33 aylık kız çocuğu
Çocuk hekimi tarafından yapılan
değerlendirmesinde kas gücü belirgin olarak
azalmış (kavşak kaslarında 2-3/5), akut faz ve kas
enzim düzeyleri de yüksek saptanan hasta
romatoloji danışımı için birimimize yönlendirildi.
Çocuk Romatoloji biriminde değerlendirmesi
yapılan çocukta yaygın eritrodermi ile birlikte
heliyotropik döküntü ve Gottron papülleri
saptandı. Kas gücü belirgin olarak azalan çocukta
antinükleer antikor pozitif olarak bulunarak Jüvenil
Dermatomiyozit tanısı ile izlem altına alındı.
Çocukluk çağında yangısal kökenli
miyopatiler
Rider LG, Katz JD, Jones OY. Rheum Dis Clin N Am 2013;39:877-904
Jüvenil dermatomiyozit
Diğer otoimmün hastalıklar ile çakışan miyozitler
Polimiyozit
Amiyopatik dermatomiyozit
Orbital ya da oküler miyozit
Fokal ve nodüler miyozit
Proliferatif miyozit
Eozinifilik miyozit
Granülamatoz miyozit
Jüvenil Dermatomiyozit
Çocukluk çağında ortaya çıkan hem deriyi hem de
çizgili kasları tutabilen multisistemik bir vaskülittir.
Jüvenil dermatomiyozitin en belirgin özellikleri
vaskülitle birlikte, cilt bulgularının ve polimiyozitin
yaygın olması, ikincil malignitelerin ise nadiren
ortaya çıkmasıdır.
Hastalık çocukluk çağında yinelemeler ile birlikte
süregelir.
Jüvenil Dermatomiyozit
*Bohan A, Peter JB. Polymyositis and dermatomyositis N Engl J Med
1975;292:34-7
Tanı ölçütleri
– Cilt bulguları
– Proksimal kas güçsüzlüğü
– Artmış kas enzim düzeyleri
– Elektromiyografide miyojen tutulum bulguları
– Kas biyopsi bulguları
» Söz konusu tanı ölçütlerinin kullanılabilirliği JDM’de oldukça
düşük (PRINTO-IMACS verisi)
Jüvenil dermatomiyozit –
Cilt bulguları
Eritrodermi ve dermatit
Heliyotropik döküntü
Gottron papülleri
Tırnak yenikleri, eritemi ve kapiller anormallikleri
Kalsinozis
Cilt ülserasyonları
Lipodistrofi
Jüvenil dermatomiyoitte
eritrodermi
Heliyotropik döküntü –
(% 97.7, n=42)
Gottron papülleri
(% 97.7, 42/43)
Kalsinozis
Kas-iskelet sistem bulguları
(%100, n=43)
Ana bulgu özellikle kavşak kaslarından, boyun
fleksörlerinden ve gövde kaslarından kaynaklanan
kas güçsüzlüğüdür.
Çocuklarda kas güçsüzlüğü ile birlikte olan ana
bulgu Gower’s bulgusunda oluşan pozitifleşmedir.
Hastalığın aktif döneminde yıkıcı olmayan, sekel
bırakmayan artrit görülebilir (% 46.5, 20/43).
Artrit poliartrit şeklindedir.
Olgu IV - 33 aylık kız çocuğu
Jüvenil dermatomiyozit olarak değerlendirilen
çocuğa öncelikle 3 doz yoğun-yüksek dozda metil
prednisolon uygulandı. Ardından hemen
metotreksat (10 mg/hft/CA) ve düşük doz steroid
tedavisi başlandı.
Kas enzimleri hızla normale dönen çocukta kas
gücü yoğun fizyoterapi ile hızla düzelmeye başladı.
Dünyada bir tane çocuk mutsuz olduğu sürece, büyük
icatlar ve ilerlemelerin anlamı yoktur. Albert Einstein
Düz duvara tırmanan çocuk
Hocam iyi pazarlar, hep
keyifsiz haberler olmasın
dedim... Buyrun Ilgaz hanim
masa üstlerinde gezerken...
Sayenizde!!! :))
Olgu V - 13 yaşında kız çocuğu
Yaklaşık 20 gün öncesine dek yakınmasız olan hastanın
bu tarihten itibaren özellikle tüm büyük ve küçük
eklemlerinde belirgin olan artraljisi ortaya çıkmış.
Artraljiye özellikle alt ekstremitede belirgin olan miyalji
de eşlik ediyormuş. Hastanın ara ara 38.5 dereceye dek
yükselen ateşleri de tanımlanmakta.
Hastanın öz ve soy geçmişinde bir özellik saptanmadı.
Olgu V- 13 yaşında kız çocuğu
Fizik muayenede 2 cm
hepatomegali dışında başka
bir patolojik özellik
saptanmadı.
Hastanın lökositi 4500/mm3
idi.
ESH ise 60 mm/ 1 saat idi.
Olgu V - 13 yaşında kız çocuğu
ANA= negatif
Anti-parvovirüs IgM=
RF= negatif
Pozitif
Biyokimyasal tetkikler normal
Parvovirüs enfeksiyonu
sınırlarda idi.
İzlem
Grup aglütinasyonları =
Gereğinde ağrı kesici
negatif
Yakınmasız, izlemde
Hepatit belirleyicileri= negatif
Enfeksiyonla ilişkili eklem
bulguları
Septik artrit
Post-enfeksiyöz artrit
– Akut romatizmal ateş
– Viral artritler
Reaktif artrit
– Enterik ve genitoüriner enfeksiyonları izleyerek ortaya
çıkan artrit
Enfeksiyonla ilişkili eklem
bulguları - Ortak özellikler
Akut başlangıç, belirgin ya da sinsi prodrom
Gezici artrit ya da artralji (simetrik ve poliartiküler)
Yineleyebilen monoartiküler tutulum
Bağımsız, kısa süreli ve akut tablolar
Ağrı kesicilere oldukça iyi yanıt ve klinik bulguların
hızla gerilemesi
Özgün tanının çok sınırlı sayıda olguda konulabilmesi
Olgu VI - 10 yaşında erkek çocuğu
10 yaşına gelene dek yakınmasız olan
hastanın, bir üst solunum yolu enfeksiyonu
geçirmesini izleyerek, 10 gün sonra sağ ayak
bileğinde şişliği ortaya çıkmış.
Olguda eşlik eden başka bir yakınma
tanımlanmamakta.
Ateşi ise hiç yükselmemiş.
Fizik muayene: Sağ ayak bileği artriti dışında
patolojik veri saptanmamış.
Özgeçmiş
Ara ara gelen, özellikle yorulmakla belirginleşen
bacak ağrıları dışında yakınmasız.
Soy geçmişinde ise patolojik bir özellik
saptanmadı.
Başlangıç Laboratuar Verileri
BK: 12.000/mm3
Periferik yayma: Nötrofil egemenliği
Eritrosit sedimantasyon hızı: 104 mm/1 saat
Boğaz kültürü: Normal boğaz florası
ASO: 300 Todd ünitesi
Olası tanılar
Septik artrit
Akut romatizmal ateş
Ailesel Akdeniz ateşi artriti
Jüvenil idyopatik artrit
Akut romatizmal ateş ???
Akut, gezici, sekel bırakmayan poliartrit
Çok nadiren, monoartritle sürebilen formlarda
tanımlanmakta
Başlangıçta 10 gün süre ile asetil salisilik asit
(ASA) ve penisilin tedavisi → Eklem şişliğinde
gerileme yok
Ayrıca, ARA artriti ASA’ya çok hızlı olumlu yanıt
verir.
Enfeksiyonla ilişkili eklem
bulguları- Ortak özellikler
Akut başlangıç, belirgin ya da sinsi prodrom
Gezici artrit ya da artralji (simetrik ve poliartiküler)
Yineleyebilen monoartiküler tutulum
Bağımsız, kısa süreli ve akut tablolar
Ağrı kesicilere oldukça iyi yanıt ve klinik bulguların hızla
gerilemesi
Özgün tanının çok sınırlı sayıda olguda konulabilmesi
Ailesel Akdeniz ateşi artriti ?
Akut, sekel bırakmayan, alt ekstremitelere
yerleşen monoartrit
Nadiren (% 10 oranında) süreğen özellik
kazanabilir.
Olguların % 95’inde yineleyen ateş-karın ağrısı
atakları tanımlanmaktadır.
Eklem tutulumu % 70 olguda artrit, % 30 olguda
ise artralji şeklinde görülür.
AAA’daki artrit, çoğunlukla alt ekstremiteye
yerleşen, sekel bırakmayan, gezici olmayan,
nonerosif, akut bir monoartrittir.
Ailesel Akdeniz ateşi artriti
Jüvenil İdyopatik Artrit
Tanı Ölçütleri:
– Hastalığın 16 yaşından önce başlaması
– Aynı eklemde 6 haftadan uzun sürmesi
– Söz konusu artrite yol açabilecek tüm nedenlerin
dışlanmış olması
 Hastada henüz yeterli zaman geçmemiş.
Septik artrit ? ?
Hastaya IV antibiyotik tedavisi başlanmış. Fakat tedaviye
karşın bulgularda gerileme yok.
Klinik tabloya eşlik eden ateş ve genel durum bozukluğu
yok.
Ana yakınma bu dönemde de sağ ayak bileğinde şişlik, ağrı
ve yürüyememe
Eksik olanlar:
– Sinovyal sıvı analizi- yok
– Sinovyal sıvı kültürü: Steril
İzlem
Bir aylık antibiyoterapi ve atellemeye karşın ayak
bileği şişliğinde gerileme yok.
Bunun üzerine, olgu yaklaşık 1.5 ay sonra yeniden
değerlendirilmiş.
Yeniden değerlendirme
Yapılan fizik muayenesinde, sağ ayak bileğinde
şişlik ve hareket kısıtlılığı var. Ek olarak sol dizinde
de hareket kısıtlığı saptandı.
Beyaz küre : 7000/ mm3
Anemik : süreğen hastalık anemisi ile uyumlu
Eritrosit sedimantasyon hızı: 140 mm / 1 saat
Ne Yapmalı ?
Hemokültür ve diğer kültürler: Negatif
Grup aglütinasyonları: Negatif
Hepatit belirleyicileri: Negatif
Diğer viral ajan araştırmaları: Negatif
Kemik iliği aspirasyonu: Enfeksiyon ya da yangısal süreçle
uyumlu
Sintigrafik inceleme
Ayak bileği MR inceleme
Yeniden sorgulama
Olgunun son üç aydan bu yana belirgin olan,
özellikle yorulmakla birlikte ortaya çıkan her iki
topuğa yerleşen ağrı →
– Entesopati (entesit)
Entesopati
Entesopati, özellikle
tendonların kemiğe
yapışma bölgelerinde
ortaya çıkan yangısal
yanıttır.
Çoğunlukla aşil tendonunda
ortaya çıktığı için kendisini,
sıklıkla topuk ağrısı ile belli
eder.
Entesopati süregenleştiği
zaman ilgili tendonda
belirgin olan sertlik ile
ortaya çıkar.
Yeniden değerlendirme
10 yaş üzeri (Geç başlangıç)
Erkek çocuk
Süreğen, asimetrik alt ekstremite artriti
Entesit
Olası tanı :
- Jüvenil idyopatik artrit ?
Entesitle ilişkili artrit ?
- Jüvenil spondilartropati ?
JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİT
Jüvenil idyopatik artrit (JİA) çocukluk çağında ortaya çıkan,
süregen, yangısal kökenli bir hastalıklar grubudur.
Hastalık daha çok bir dışlama tanısıdır. Hastalık tekil bir hastalık
olmaktan çok farklı klinik tabloları içermektedir.
Hastalık kendisini özellikle belirgin periferik artrit ile gösterir.
Çocukluk çağının en çok görülen süregen hastalıklarından birisidir.
JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİT-Tanı
ölçütleri
Hastalığın 16 yaşından önce başlaması
Aynı eklemde 6 haftadan uzun sürmesi
Söz konusu artrite yol açabilecek tüm nedenlerin
dışlanmış olması
– Hastalığın başlangıç tipi tanımlanırken, ilk altı aydaki tipi
başlangıç tipi olarak kabul edilir.
JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİTSınıflama
Sistemik JİA
Jüvenil psoriatik artrit
Oligoartiküler JİA
Entezit ile ilişkili artrit
Uzamış oligoartrit
Diğer
Seronegatif
poliartiküler JİA
Seropozitif
poliartiküler JİA
Doğru Sınıflama ve Tanı İçin
Neler Yapalım?
RF: Negatif
ANA: Negatif
Göz muayenesi : Üveit yok
HLA B-27 doku grubu : Pozitif
Entesitle ilişkili artrit tanı ölçütleri
Artrit
Entesopati
– İkisi olursa tanı konulur ya da bunların birisi var ise ek
olarak
•
•
•
•
•
Sakroilyak eklem duyarlılığı
Yangısal bel ağrısı
HLA B 27 pozitifliği
Pozitif aile öyküsü
Ön üveit
Sakroilyak eklem değerlendirmesi
Sakroilyak eklem
duyarlılığı
(+)
Sakroileit ?
AP pelvis grafide şüpheli
görünüm
Doğrulama BT ya da MR
inceleme ile olası
Tarsometatarsal (tarsitis) artrit
(HLA B27 pozitif)
Olası Tanı
Entesitle ilişkili artrit
Ek olarak sorgulanması gerekenler:
Yangısal bel ağrısı
Sabah tutukluğu
Olumlu aile öyküsü
Steroid olmayan yangı giderici ilaçlara olumlu yanıt
Bel açıklığı ölçümü (Schober testi)
Bir önceki soruların yanıtları
Yangısal bel ağrısı: Olgumuzda saptanmadı.
– Sinsi başlangıç
– Egzersizle ağrıda artma
– Ağrının en az 3 ay sürmesi
Sabah tutukluğu, özellikle alt ekstremite eklemlerinde
belirgin ve yaklaşık 4-5 saat sürmekte
Hastalıkla ilişkili olumlu aile öyküsü saptanmadı.
Steroid olmayan yangı giderici ilaçlar ile olgunun ağrılarında
belirgin gerileme saptandı.
Bel Açıklığı Ölçümü (Schober
Testi)
Bel açıklığı (Schober testi) 2 cm olarak
saptandı.
Sağlıklı Türk çocuklarındaki, normal Schober
testi değeri 4 cm’nin üzerinde olmalıdır.
Nasıl Tedavi Edelim ?
Ağrıları gidermek amacı ile steroid olmayan yangı gidericiler
Endometasin 3-5 mg/kg/gün
Uzun etkili, hastalık gidişini değiştiren ilaçlar
mg/m2/hafta ve sülfasalazin 50 mg/kg/gün
⇨
⇨ metotreksat 10
Yanıtsızlık olduğu sınırda etanersept tedaviye eklendi.(0.8
mg/kg/hafta/SC)
Düşük doz steroid: 10 mg/gün
Entesitine ve diz artritine yönelik olarak yerel steroid uygulaması
Anemiye yönelik olarak demir
Osteoporozdan korunma amaçlı kalsiyum ve D vitamini
Yoğun egzersiz programı
JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİTTedavisinde ana ilkeler
Ana amaç ağrının azaltılıp, yok edilmesi ve yangısal sürecin
baskılanmasıdır. Bunun yanı sıra eklemlerin fizyolojik
hareket yeteneklerinin korunması da çok önemlidir.
Tedavi yalnız ilaçla değil aynı zamanda aktif fizyoterapi ile
sürdürülmelidir.
Tedavi aşamalarının tümünde çocuk romatologu
fizyoterapist, göz hekimi, çocuk psikiyatristi, ortopedist,
tedavi hemşiresi ile ortak çalışma yürütmelidir.
Tedavi yaklaşımındaki ana
sorunlar
Jüvenil idyopatik artrit homojen klinik özellikleri ve
gidişi olan bir hastalık değildir.
Hastalık gidişini öngörebilecek etkinliği kanıtlanmış
bir değerlendirme yöntemi yoktur. Hastalık gidişi
değişkenlikler içermektedir.
Randomize kontrollü çalışmaların sayısı çok azdır.
Klasik Tedavi Yaklaşımı
Biyolojik ve sitotoksik ilaçlar
Hastalık gidişini değiştiren
antiromatizmal ilaçlar
(DMARDs)
Eklem içi ya da sistemik glukokortikoidler
Steroid olmayan antiromatizmal ilaçlar (NSAIDs)
92
JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİTTedavi(steroid olmayan antienflamatuarlar)
Grup adı
Doz
En üst doz
Kullanım
aralığı
80-100
mg/kg/gün
4000 mg/gün
2-4 doz/gün
Ibuprofen
30-40
mg/kg/gün
2400 mg/gün
3-4 doz gün
Naproksen
10-20
mg/kg/gün
1000 mg/gün
2 doz/gün
Endometazin
1.5-3
mg/kg/gün
200 mg/gün
3 doz/gün
ASA
JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİTTedavi(uzun etkili ilaçlar, DMARDs)
Adı
Dozu
En üst doz
Kullanım
aralığı
2-3 doz/gün
Sülfasalazin
50 mg/kg/gün
2000 mg/gün
Metotreksat
10 mg/m2/hafta 30
mg/m2/hafta
Haftada bir
Siklosporin
3-7 mg/kg/gün
200 mg/gün
Her gün bir
doz
Leflunomit
20-40 mg/gün
100 mg/gün
Her gün 2
doz
JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİTTedavi (uzun etkili ilaçlar, eski DMARDs)
Adı
Dozu
En üst doz
Altın tuzları
0.75-1
mg/kg/hafta
50 mg/hafta
Hidroksiklorokin
5-7 mg/kg/gün 400 mg/gün
2 doz/gün
D-Penisilamin
10 mg/kg/gün
2 doz/gün
1000 mg/gün
Kullanım
aralığı
Haftada bir
JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİTTedavi(Kortikosteroidler)
Tedavinin her aşamasında çeşitli yollar ile
kullanılabilir.
– Yüksek doz (30 mg/kg/doz)
– Normal doz (2 mg/kg/gün)
– Düşük doz (10 mg/gün)
– İntraartiküler steroid uygulaması
• Triamnisolon heksasetonit
• Metilprednisolon asetat
– Yerel oftalmik solüsyon
İntraartiküler steroid uygulaması
Biyolojik ilaçlar çağı
2000’li yıllardan sonra kullanıma giren bu ilaçlar ile birlikte
hastalığın tedavi sonuçlarında oldukça olumlu sonuçlar elde
edilmiştir.
Bu başlık altında toplanan ilaçlar, RA’da olduğu kadar JİA
patogenezinde de anahtar rol üstlenen tümör nekrozis
faktör-alfa (TNFα), interlökin–1 (IL-1), interlökin–6 (IL-6)
gibi sitokinler ile B ve T hücre yanıtının ayarlanmasında
görev alan sinyal moleküllerini hedef almaktadır.
Günümüze kadar biriken veriler bu moleküllerin bloke
edilmesi ile kronik, enflamatuar romatizmal hastalıkların
tedavisinde önemli adımlar atıldığını göstermektedir.
Buna karşılık bu iltihap süreçlerinin engellenmesinin
doğurabileceği enfeksiyon ve malignite riski, aşı yanıtı,
nörolojik ciddi yan etkilerin yakından izlenmesi gerektiği de
ortadadır.
Etyopatogenezdeki sitokin yolağı
RF
IL-4
IL-10
IL-4
IL-6
IL-10
Plazma
hücresi
Th2
Makrofaj
Th0
IFN-g
IL-12
B cell
OPGL
Sinovyum
Osteoklast
Interferon-g
CD4 + T cell
CD11
CD69
CD11
CD69
Fibroblast
Kondrosit
Metalloproteinaz ve diğer ileticilerin oluşumu
Nötröfil göçü
Kemik ve kıkırdak hasarı
Choy EHS, Panayi GS. N Engl J Med. 2001;344:907-916.
Copyright © 2001 Massachusetts Medical Society. All rights reserved.
TNF-a, IL-1
IL-6
JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİT- Tedavi Biyolojik ilaçlar çağı
TNF-alfa karşıtları
– Etanersept: Tek çocuk kullanım endikasyonu olan ilaç
– İnfliksimab
– Adalumimab
T hücre düzenleyicisi
– Abatasept
İnterlökin- 1 karşıtları
– Anakinra
– Kanakunimab
– Rilonasept
İnterlökin-6 karşıtları
– Tosilizumab
TNF alfa karşıtı ilaçların yan etkileri
Enjeksiyon bölgesi: Lokal eritem ve şişlik
Enfüzyon reaksiyonu: Ateş, titreme, kusma, dispne, ürtiker
Antikor gelişimi: Nötralizan Ab, ANA ve anti-ds-DNA oluşumu
Ağır enfeksiyon, Fırsatçı enfeksiyon
Tüberküloz alevlenmesi
Merkezi sinir sisteminde demiyelinizan hastalıklar (yeni,
alevlenme): Depresyon, başağrısı, hiperaktivite, anjsiyete,
optik nöropati gibi
Enflamatuvar barsak hastalığı
Kronik iridosiklit alevlenmesi
Lenfoma
Jüvenil idyopatik artritte destek tedavi
Osteoporoz koruması
– Kalsiyum(1 gr/gün) ve vitamin D (400 U/gün) desteği
– Oluşmuş ise kalsitonin, aktif D vitamini ve bifosfonat
uygulaması
Mide koruması
Anemiden koruma
Büyüme ve gelişmenin izlenmesi
Toparlama
İlk seçilecek steroid olmayan yangı giderici ilaçlar ibuprofen
ve naproksen
İlk seçilecek uzun etkili ilaç metotreksat
Yanıtsızsa leflunamit
Sistemik steroid kullanımından olabildiğince kaçınılmalı
Eklem içi steroid kullanımını sürekli düşün
İlk seçilecek biyolojik ilaç etanersept
Yanıtsız ise adalumimab
Anti-TNF yanıtsızlığı var ise abatasept ardından tosilizumab
Sistemik JİA’da öncelikli olarak interlökin-1 baskılanması,
ardından tosilizumab
JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİTTedavi (fizyoterapi)
Egzersiz
Atelleme
Ortopedik tedavi
Ortopedik tedavi
Jüvenil idyopatik artritte gidiş
Jüvenil idyopatik artritli çocukların hemen hemen
yarısı hastalığını erişkin döneme taşır.
Sistemik başlangıçlı poliartiküler hastalık en ağır
prognoza sahiptir. Sıklıkla kalıcı kalça tutulumu
oluşur.
Ülkemizde üveit oluşumu ve kalıcı görme sekeli
oluşma oranı çok düşüktür.
Entesitle ilişkili artrit hastalrın çoğunluğu erişkin
dönemde spondiloartropatiye dönüşür.
Ölüm çok nadirdir, ancak amiloidoz ve makrofaj
aktivasyon sendromuna bağlı olarak oluşur.
Jüvenil idyopatik artritUzun süreli izlem
Olgu VII– 16 aylık erkek çocuğu
Hasta yineleyen ateş, döküntü ve boyun da şişlik
yakınması ile başvurdu.
Öyküsü değerlendirildiğinde , dört aylıktan bu
yana ortalama 3 haftada bir yineleyen, 5-15 gün
süren ateş atakları tanımlanmakta.
Hastadaki ateşlere gövdeye yerleşen döküntü ve
ağız içi aftlarda eşlik etmekte imiş. Ayrıca hastada
özellikle aşılama sonrası belirginleşen servikal ve
aksiller lenfadenopatileri olmuş.
Olgu VII– 16 aylık erkek çocuğu
Kars’lı olan olguda başka bir merkezde ailesel
Akdeniz ateşi olarak değerlendirilip kolşisin
başlanmıştı. Ama buna karşın hastada ateşler
süregelmekte idi.
Fizik bakıda hastada boy ve ağırlık 3. persantilin
altında idi. Motor gelişimi etkilenmişti. Sağ
submandibuler bölgede ağrılı olan lenfadenopatisi
ve döküntüleri vardı.
Laboratuar verileri
WBC:26 100/mm3
– Nötrofil:16400/mm3
– Lenfosit:8500/mm3
Hb:7.6g/dl
Hct:%25.4
– MCV:65 fl
Trombosit: 689 000/mm3
Periferik yayma normal
CRP: 8.73 mg/dl
Sedimantasyon: 74
mm/saat
Biyokimyasal veriler normal
sınırlarda idi.
Kültürler steril kaldı.
İmmün yetmezlik açısından
yapılan tüm
değerlendirmeler normal
sınırlarda idi.
Hasta non-spesifik
antibiyotik tedavisi ile
izlendi.
Yakınmaları geriledi.
Otoenflamatuar hastalığı
düşündüren durumlar
Altı aydan uzun sürede, düzenli ya da düzensiz
aralıklarla yineleyen ateş atakları
Ani başlayan ve ani kaybolan ataklar
Solunum bulgularının yokluğu
Tüm ataklarda benzer bulgular ve ataklar arası
iyilik hali
Farklı sistemlere ait değişken klinik bulgular
(özellikle cilt, gastrointestinal sistem, göğüs, göz
ve kas-iskelet sistem bulguları)
Anemi, lökositoz, trombositoz ve artmış akut faz
göstergeleri
Negatif otoantikor düzeyleri
Otoenflamatuar hastalığı dışlayan
klinik veriler
Ateş ile birlikte olan solunumsal bulgular
Antibiyotik tedavisine yanıtlı klinik bulgular
Büyüme ve gelişmenin belirgin olarak
etkilenebilmesi
Belirgin olan hepatosplenomegali ve
lenfadenomegali gibi metabolik hastalıkları
düşündüren veriler
Bisitopeni, pansitopeni ve normal düzeyde akut
faz göstergeleri
Otoantikorların varlığı
Otoenflamatuar Hastalıklar
Yineleyen ataklar halinde
– Ateş
– Belirli bölgeleri etkileyen ve kendiliğinden düzelen
enflamasyon
–
–
–
–
Monogenik hastalıklar
Belirli etnik gruplarda sık
Asıl bozukluk doğal immün sistemde
İnterlökin 1 yolağı bozukluğu
Olgu VII - 16 aylık erkek çocuğu
Hastadan atak dışı dönemde alınan IgD düzeyi
normal düzeylerde geldi.
Tanı için gönderilen MVK gen analiziD170D
heterozigot, *c.769-38C>T(r35191208)
heterozigot olarak geldi.
HiperIgD sendromu olarak değerlendirilen çocuğa
önce günlük anakinra ardından da 2 aylık aralar ile
kanakunimab tedavisi başlandı.
Tedavinin 4. ayında olan çocukta yeni bir atak
oluşmadı.
Hiperimmüglobülin D Sendromu
(HIDS)
HIDS bir grup Hollanda’lı hasta üzerinde yaklaşık
20 yıl önce tanımlanmıştır.
» van der Meer JW, Vossen JM, Radl J, et al.
Hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever: a new syndrome.
Lancet 1984;1:1087-90.
Yükselmiş serum IgD düzeyleriyle birlikte yaşamın
erken dönemlerinde başlayan yineleyen ateş
atakları ve sistemik enflamasyonla ortaya çıkar.
Yüksek IgD düzeyleri HIDS’ye özgü değildir ve
nadir olarak AAA ve PFAPA’da görülebilir.
Hiperimmüglobülin D Sendromu
(HIDS)
HIDS nadir görülen otozomal çekinik geçişli bir
hastalıktır.
HIDS’e duyarlılık genlerinden birisi mevalonat
kinazı kodlar ve kromozom 12’nin kısa kolu
üzerinde yerleşmiş olup izoprenoid biyosentez
yolundaki mevalonatın metabolizmasını katalize
etmekten sorumludur.
Enzim aktivitesindeki aşırı azalmalar (<%5
aktivite) mevalonik asidüri hastalığı ile sonuçlanır.
Hiperimmüglobülin D Sendromu
(HIDS)
HIDS genellikle yaşamın birinci yılında başlar.
Bugüne kadar tanımlanmış çoğu hasta Hollanda ve
Fransız kökenlidir.
Ülkemizden de bildirilmiş olgular vardır.
Erkekler ve kızlar eşit olarak etkilenir.
Hiperimmüglobülin D Sendromu
(HIDS)
Ateş atakları, AAA’ya göre süre olarak uzuncadır, 2–7 gün
sürer ve her 2 haftada birden birkaç ayda bire kadar değişen
düzensiz dönemlerde gelir.
Ateş aniden yükselir, sıklıkla titreme olur çabucak 40°C’a
kadar çıkar. Genellikle tetikleyici bir etken yoktur fakat
travma, hastalık ve özellikle aşılama atakları başlatabilir.
Ataklar sırasındaki belirgin bulgular sindirim sistemine aittir
(bulantı, kusma, diyare, karın ağrısı).
Diğer belirtiler ise artralji, alt ekstremite oligoartriti ve
sıklıkla tek taraflı olan duyarlı servikal lenfadenopatidir.
Hiperimmüglobülin D Sendromu
(HIDS)
Splenomegali ve hepatomegali çocuklarda sık
fakat erişkinlerde nadirdir.
Maküler, papüler, makülopapüler, ürtikeryal,
nodüler purpurik ve eritema marginatum gibi
çeşitli döküntüler gövde, ekstremiteler ve avuç
içlerinde ataklar sırasında, oral aftöz ülserler
sıktır.
Ataklar aşılama ile ilişkilidir ve sıklığı yaşla birlikte
azalma eğilimindedir.
HIDS’de klinik bulgular
Hiperimmüglobülin D Sendromu
(HIDS)
Artmış serum IgD ve MVK mutasyonu varlığıyla birlikte
tipik klinik görünüm tanı koydurur.
Ancak, bazı tipik hastalarda normal IgD düzeyleri
vardır ve yükselmiş IgD düzeyleri diğer hastalıkları
olan kişilerde bulunabilir. Yüksek serum IgA düzeyleri
sıklıkla yüksek IgD düzeylerine eşlik eder.
Yükselmiş akut faz göstergeleri ataklar sırasında
görülür. Atak bitiminde normal değerlere döner.
Çoğu hastada MVK geninde heterozigot mutasyon
vardır ve en sık olanı V377I’dır.
HIDS atağında üriner mevalonik asid hafifçe yüksek
olabilir.
Hiperimmüglobülin D Sendromu
(HIDS)
Anti-interlökin 1 ilaçlar (kanakunimab, anakinra
ve rilonasept) ve kortikosteroidler tedavide
etkindir.
Atakların sıklığı ve şiddeti yaşla azalır. Uzun
dönem sekelleri enderdir.
Olgu VIII - 8,5 yaşında kız çocuğu
8,5 yaşına gelene dek yakınmasız olan Ermeni
kökenli çocuk ortaya çıkan döküntü ve kaşıntı
yakınmaları nedeni ile çocuk hekimine başvurmuş.
Döküntüleri ürtiker olarak değerlendirilen çocukta
başlangıçta anti histaminikler ve düşük dozda
steroid kullanılmış. Ama çocuktaki ürtikeryal
tipteki döküntülerde gerileme saptanmamış.
Döküntülerin başlangıcından yaklaşık iki ay sonra
hastanın gün içinde yükselen ateşleri ve eklem
ağrıları ortaya çıkmış.
Olgu VIII - 8.5 yaşında kız çocuğu
Çocukta yapılan laboratuvar değerlendirmelerinde
akut faz değerleri belirgin olarak yüksek ve mitral
odakta minimal üfürümü saptanarak hasta Çocuk
Kardiyolojisine yönlendirilmiş.
Çocuk kardiyolojisinde yapılan değerlendirmede
mitral valv prolapsusu ile birlikte minimal mitral
yetersizliği bulunan hasta başlangıçta akut
romatizmal ateş artriti olarak değerlendirilip 2
mg/kg/gün dozundan prednisolon tedavisi
başlanmış.
Olgu VIII - 8.5 yaşında kız çocuğu
Tam doz steroid tedavisi ile ateş ve döküntü
yakınmaları gerileyen çocuğun 3 haftalık tedavinin
ardından steroid dozu azaltılmaya başlayınca ateş
ve döküntü yakınmaları yeniden ortaya çıkmış.
Hastada var olan döküntüler ve klinik tablo
“ürtikeryal vaskülit” ile uyumlu olarak
değerlendirilip danışım amacı ile birimimize
yönlendirildi.
Olgu VIII - 8.5 yaşında kız çocuğu
Birimizde yapılan ilk değerlendirmesinde 10
mg/gün prednisolon kullanan hastanın her iki ayak
bileği ve el bileğinde artrit saptandı, gövdede ve
ekstremitelerde yaygın ürtikeryal döküntüler
vardı. Karaciğer 2 cm, dalak ise kosta kenarında
ele gelmekte idi.
İlk laboratuvar değerlendirmesinde hematokrit
%28, hemoglobin 9.1 gr/dl, trombosit sayımı
598.000/mm3 ve eritrosit sedimantasyon hızı 98
mm/h olarak bulundu. AST-ALT düzeyleri normal
sınırlarda saptanan çocukta ferritin düzeyi 2000’in
üzerinde idi.
Olgu VIII - 8.5 yaşında kız çocuğu
Hastada yapılan dermatoloji danışımında döküntüler ürtiker
ile uyumlu olarak değerlendirildi. Çocuk allerji birimi ile
yapılan danışımda da benzer görüşler dile getirildi.
Hastada enfeksiyon ve hematoloji-onkoloji danışımında
birimler ile ilgili hastalık düşünülmedi.
Sistemik jüvenil idyopatik artrit olarak değerlendirilen
çocuğa 3 kez yoğun-yüksek doz steroid uygulanıp ardından
düşük doz steroid tedavisi (10 mg/gün) ile birlikte
metotreksat (20 mg/hft/sc) başlandı.
Sistemik JİA - Tanı ölçütleri
En az bir eklemde artritle birlikte, 2 haftadan beri
süren gün içinde 2 kez yükselen ateşe eşlik eden;
– Eritematöz döküntü
– Genel lenf bezi büyüklüğü
– Hepatosplenomegali
– Poliserözit
Gowdie PJ, TseMLS. Juvenile idiopathic arthritis. Ped Clin N Am 2012
Sikora KA, Gron AA. Update on SJIA. Curr Opin Pediatr 2011;23:640-6
Sistemik JİA - Ateş
Sistemik JİA- Döküntü
Sistemik JİA - Döküntü
Olgu VIII - 8.5 yaşında kız çocuğu
Tedavinin birinci ayında yeniden değerlendirilen
hastada ateş ve döküntü atakları süregelmekte idi.
Göz ve KBB danışımlarında patolojik bir klinik veri
saptanmadı.
El ve ayak bileği artritleri de süregelen hastanın
tedavisine etanersept (25 mg/hft/sc) eklendi ve
steroid dozu arttırıldı.
İki aylık tedavi sonrası yakınmaları azalarakta olsa
süren çocukta biyolojik ilaç anakinra ile
değiştirildi.
Olgu VIII - 8.5 yaşında kız çocuğu
Anakinra tedavisi ile yakınmalarında azalma
saptanan çocukta steroid dozunun azaltılmaya
başlanması ile birlikte yakınmaları yeniden
alevlendi.
Yakınmaları süregelen hastada farklı bir tanı
olasılığı düşünüldü:
Olgu VIII - 8.5 yaşında kız çocuğu
Hastada değerlendirilen NLRP3 (CIAS I) mutasyon
analizi I313V olarak değerlendirildi. Bu tablo
kriyoprinopati ile uyumlu idi.
Yakınmaları, akut faz yanıt yüksekliği ve steroid
bağımlılığı süren hastada tedaviye kanakunimab
(150 mg/2 ay) dozundan eklendi.
İlk uygulamanın ardından yakınmaları hızla
gerileyen çocukta steroid dozu azaltılarak 5. ayda
tamamı ile kesildi.
Kriyoprinopatiler
(CIAS1 Sendromları)
Kriyopirin ile ilişkili hastalıklar
– Ailesel soğuk otoenflamatuvar sendromu (FCAS)
– Muckle-Wells sendromu
• Ürtikeryal döküntü, artrit, üveit, sağırlık
– CINCA/NOMID sendromu
• Kronik infantil nörolojik kutanöz artropati sendromu
(Neonatal başlangıçlı multienflamatuar hastalık)
Kriyoprinopatiler
(CIAS1 Sendromları)
Bu grupta yer alan hastalıkların ortak klinik
özelikleri yineleyen ateş, ürtikeryal tipte döküntü,
göz tutulumu ve işitme kaybıdır.
Hastalıkların değişken bir şiddet yelpazesi vardır.
En son ilerlemeler bu genin interlökin-1β’nın
işlenmesinde yer aldığını düşündürmektedir. Bu
nedenle bu hastalıkların interlökin-1β blokeri ile
tedavisi atakları durdurmak ve uzun dönem
komplikasyonları önlemede etkilidir.
Kriyoprinopatiler
(CIAS1 Sendromları)
Yineleyen enflamasyon atakları ile birlikte
 Ateş
 Döküntü (özellikle ürtikeryal)
 Kırmızı gözler
 Artrit ve kemik uçlarında büyüme
 Nörolojik bulgular: kronik menenjit, sensorinöral işitme
kaybı, entellektüel kayıp
 İkincil amiloidoz
Kriyoprinopatilerde döküntü
FCAS
Hoffman et al. Lancet 2004; 364: 1779-85
Lachmann H. Clin Exp Immunol 2011; 165:301–9.
Ailesel Soğuk Otoenflamatuvar
Sendromu (FCAS)
Hastalık, genellikle süt çocukluğunun erken
dönemlerinde başlar ve tam penetrasyonla
otozomal dominant olarak geçer.
Ataklar soğuğa maruz kalmaktan 2–3 saat sonra
tetiklenir ve yüksek ateş, döküntüler ve artralji,
konjunktivit, baş ağrısı, miyalji ve yorgunluktan
oluşur.
Ürtikeryal lezyonlar distalden başlayabilir ve
yayılabilir ve artrit yıkıcı tipte olabilir. Ataklar
yaşam boyu sürer ve amiloidoz gelişebilir.
Tedavide anti-interlökin-1 karşıtları etkindir.
14 yaşındaki kriyoprinopatili
çocukta döküntü ve artrit
Kriyoprinopatide döküntüler
Muckle-Wells Sendromu (MWS)
MWS otozomal baskın geçişle, çok erken başlama
yaşıyla, çok sık olan (hafta birçok kere), 1–3 gün
süren kısa süreli ataklarla karakterizedir.
FCAS ile çok sayıda benzerliği olmasına karşın,
ataklar genellikle kendiliğinden oluşur.
Komplikasyonları arasında amiloidoz ve
sensörinöral sağırlık bulunur.
Tedavide interlökin-1 karşıtları etkindir.
Kronik İnfantil Nörolojik Kutanöz ve
Artiküler (CINCA, NOMID) Sendrom
Neonatal başlangıçlı çoklu sistem enflamatuvar hastalık
(NOMID) olarak da bilinen CINCA sendromu, çok erken yaşta
başlayan başka bir otoenflamatuvar sendromdur.
Döküntü sıklıkla doğumda vardır ve her zaman yaşamın ilk
bir kaç ayında gelişir. Döküntü nonpruritik, ürtikeryal ya da
papüler tiptedir ve genel hastalık aktivitesinin şiddetiyle
değişir.
Artropati ayırt edici radyografik epifizyal ve/ya metafizyal
anormalliklerle belli olur ve prematür ve düzensiz
kemikleşme ve yarısında aşırı büyüme vardır. Bu radyografik
değişiklikler çarpıcı ve özgündür ve esas olarak dizleri, ayak
bileklerini, el bileklerini ve dirsekleri etkiler.
CINCA TANISI ALAN ÇOCUKTA
GÖRÜNÜM
(G569R mutasyonu)
Özden Türel’in izni ile
CINCA TANISI ALAN ÇOCUKTA GÖRÜNÜM
Tedavi altında, 1 yıl sonra
(G569R mutasyonu)
CINCA sendromu
Olgu VII - 8.5 yaşında kız çocuğu
Kanakunimab tedavisinin 60. ayında olan hastada
yeni bir atak gözlenmedi, akut faz göstergeleri
hızla normal sınırlara döndü.
Kanakunimab uygulama aralıkları 2-3 aya çekildi.
Şu anda 14 yaşında olan çocuk eğitimini başarı ile
sürdürmekte.
Olgu V - 15 yaşında kız çocuğu
Çocuk hekimi ne zaman romatoloji
konsültasyonu istemeli? - Sonuç
Kas-iskelet sistemine yakınmaların ve
hastalıklarının ayırıcı tanısı genel pediatrist ve
çocuk romatologunun ortak emeği ve çabası ile
yapılmalıdır.
Çok karmaşık ve güç olan bu grup hastalıkların
tanılandırılması ve izlemi tam bir imece ve ekip
çalışması yöntemi ile çeşitli uzmanlık dalları ile
birlikte yürütülmelidir.
Gülten AKIN (1933 – 2015),
Işıl BARLAN (1958 – 2015)
Anılarına saygı ile.
Download