İSTANBUL MEDİPOL ÜNİVERSİTESİ GENETİK VE GENETİK İŞİTME KAYIPLARI DERS ÇIKTI TABLOSU Dersin Kodu ve Adı ODJ212514, Genetik ve Genetik İşitme Kayıpları Ders Saati Salı, 14:30-16:30 Bölüm/Program Odyoloji Bölümü Dersin Dili Türkçe Dersin Türü Zorunlu Dersi Verenler Uzman Odyolog Selma YILAR Dersle İlgili Görüşme Saatleri Salı, 13:30-15:30 Dersin Amacı Genetik hastalıkların geçiş özellikleri ile genetik işitme kayıplarının anlaşılmasını sağlamak Öğrenme Çıktıları ve Alt Beceriler 1.Temel genetik geçiş özelliklerini tanımlayabilecek 1.1 Genetik bilimi temelleri ve kısa tarihsel gelişimini anlatabilir 1.2 Genetik geçişli hastalıkların sınıflaması ve temel özelliklerini tanımlayabilir 2. Otozomal dominant geçişli işitme kaybı yapan hastalıkları ve genel özelliklerini tanımlayabilecektir. 2.1 Otozomal dominant geçişli kavramını anlatabilir 2.2 Otozomal dominant geçişli işitme kaybı yaratan hastalıkları listeleyebilir 2.3 Sık gözlenen otozomal dominant geçişli işitme kaybı yaratan hastalıkların özelliklerini tanımlayabilir 3. Diğer genetik geçişli işitme kaybı yaratan hastalıkları listeleyebilir değerlendirebilecektir 3.1 Sık gözlenen otozomal resesif geçişli işitme kaybı yaratan hastalıkların özelliklerini tanımlayabilir 3.2 Sık gözlenen mitokondrial geçişli işitme kaybı yaratan hastalıkların özelliklerini tanımlayabilir 3.3 Genetik geçişli olmayan doğuştan işitme kayıplarını tanımlayabilir Genel Yeterlilikler Hastanelerde ekip elemanı olarak çalışmaya gönüllülük, kritik düşünceye eğilimlilik ve hastalarla olumlu diyalog kurabilecek iletişim becerilerine sahip olmak Haftalara Göre İşlenecek Konular 1. Temel genetik ilkeler 2. Intrauterin enfeksiyonlar ve işitme kayıpları 3. Diğer sistemik hastalıklara bağlı doğumsal işitme kayıpları 4. Otozomal dominant sendromik işitme kayıpları 5. Otozomal resesif geçişli sendromik işitme kayıpları 6. X’e bağlı geçişli sendromik işitme kayıpları 7. Mitokondriyal sendromlar 8. Otozomal resesif geçişli sendromik olmayan işitme kayıpları 9. Otozomal dominant geçişli sendromik olmayan işitme kayıpları 10. X’e bağlı sendromik olmayan işitme kayıpları 11. Kalıtsal işitme kayıplı hasta ailesine yaklaşım 12. İşitme kayıplarında genetik testler 13. Genetik danışmanlık 14. Genel değerlendirme Öğretim ve Teknikleri Ders anlatımı, tartışmaya katılmak, olgu sunumu, seminer ve derleme ödevi hazırlanması Dersin Koşulları Öğrenciler düzenli olarak derslere katılmakla, tartışmalarda yer almakla, verilen ödevleri hazırlamakla ve zamanında teslim etmekle yükümlüdürler. Beklenen öğrenme çıktıları ara sınavlar, final sınavı ve derleme ödevleri kullanılarak değerlendirilecektir. Beklenen öğrenme çıktıları ara sınavlar, final sınavı ve derleme ödevleri kullanılarak değerlendirilecektir. Ders Notu Derste anlatılan powerpoint dosyaları ve Word dosyaları 1)Otoloji ve Nöro-otoloji, Editör: Onur Çelik, Cilt 2, Bölüm 60, Sayfa 996-1009, 2013. 2)Kulak Burun Boğaz Hastalıkları ve Baş ve Boyun Cerrahisi, Editör: Onur Çelik, 2. Baskı, 2009. 3)Essential Otolaryngology, K.J. Lee (Türkçe çevirisi) 2004. Kaynaklar Önerilen 4)Kulak Hastalıkları A. Necmettin Akyıldız, I - 1998 ve II – 2002. Kaynaklar 5)Textbook of Audiological Medicine: Clinical Aspects of Hearing and Balance.Linda M. Luxon, Joseph M. Furman,Informa Health Care,2003 6)The Hearing Sciences. Teri A. Hamill, Lloyd L. Price, Plural Publishing, 2008. 7)Kulak Burun Boğaz Hastalıkları ve Baş-Boyun Cerrahisi. Koç C. Güneş Kitabevi, 2004. 8)Handbook of Clinical Audiology,Katz, Jack 6th ed, Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2009.