genetik test istek formu

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
GENETİK TEST İSTEK FORMU
ADI – SOYADI
: ……………………………………………..
İSTEK TARİHİ
DOĞUM TARİHİ
: ……… / ……… / ……………………….
PROTOKOL NO : ……………………………
CİNSİYETİ
KADIN
ERKEK
………………………………………………
TANI
Gebelik haftası : ……hafta
Tek
İkiz
Akrabalık
Var
Örnek Tipi
CVS
Kord
Kan
Kan
:
Amnion
Non-obstrüktif azospermi
Şiddetli OAT
Missed abortus Anormal
Tekrarlayan fetal kayıplar
Primer amenore
Patolojik USG
İleri maternal yaş
Anormal triple test
Anormal I. trimester testi
Kromozom anomalisi
SİTOGENETİK
:
TELEFON
: ……………………………
ADI – SOYADI : ………………………………………….
İMZA
EDTA
Kan
(Fetal USG vb.)
Beta Talasemi
Orak Hücre Anemisi
Alfa Talasemi
Kistik Fibrozis
FMF
...........……………………………………………………………
SMA
DMD/BMD
Frajil X
Akondroplazi
Hipokondroplazi
Rett Sendromu
Konjenital sağırlık
Friedrich Ataksisi
Huntington
Distoni
Hemokromatozis
Saç dökülmesi
Osteoporozis
Spor performansı
Diğer ........…………….…
MOLEKÜLER SİTOGENETİKLH
330011 Karyotip fetal kan (kord)
330015 Karyotip CVS (Koryon)
330017 Karyotip tahliye materyali
Diğer …………………………………………..
330022
330028
330034
331970
331958
330023
332002
FISH anöploidi (13,18,21,X,Y)
FISH sperm (13,18,21,X,Y)
FISH DNA fragmantasyon
FISH Konjenital diyafragma hernisi
FISH Smith-Magenis
FISH Kallman
FISH Miller-Dieker
330021
330025
331959
330020
330033
333033
Diğer
FISH DiGeorge
FISH Prader-Willi/Angelman
FISH Williams Beuren
FISH Cri-du-Chat
FISH Wolf-Hirschhorn
FISH Sotos
………………………………………..
331972
331950
331987
331988
331955
331975
331941
330063
331947
332026
332027
332028
332029
332019
332020
332021
331952
331954
Diğer
Canavan Hastalığı – tüm gen
Kardiyofasyokutanöz Sendromu - Braf
Kardiyofasyokutanöz Sendromu - Kras
Kardiyofasyokutanöz Sendromu – MEK
Noonan Sendromu – Kras
RETT Sendromu – tüm gen
RETT Sendromu – del.&dupl.
Sialidaz - Neu1 (tüm gen)
Smith-Lemli-Opitz (SLOS) – tüm gen
Galaktozemi – GALT (tüm gen)
Galaktokinaz – GALK1 (tüm gen)
Glikojen Depo Hst. TipIa – G6PC
Glikojen Depo Hst. TipIb/Ic – SLC37A4
Hurler Sendromu – tüm gen
Hunter Sendromu – tüm gen
Fabry Hastalığı – tüm gen
Friedreich Ataksisi - GAA tekrarı
Huntington – CAG & CGG tekrarı.
………………………………………..
330145
332001
330147
332003
Diğer
HBV ilaç direnci – 4 farklı ilaç
HBV genotip - tip a,b,c,d,e,f,g
HCV genotip - tip 1, 2, 3 ve 4
Pnömovirus paneli – 17 tip)
………………………………………….
MOLEKÜLER GENETİKEDTA
Alfa Talasemi - del.&dupl.
Beta Talasemi - tüm gen
Orak Hücre Anemisi
Kistik Fibrozis - 19 mutasyon
Kistik Fibrozis - 36 mutasyon
Kistik Fibrozis - ~550 mutasyon
Kistik Fibrozis - tüm gen
Kistik Fibrozis MLPA (del&dup)
DMD/BMD – del.&dupl.
Spinal Musküler Atrofi
Spinal Musküler Atrofi (taşıyıcılık)
Frajil X – CGG tekrarı
FMF - 12 mutasyon
FMF - 50 mutasyon
FMF - ~120 mutasyon
Akondroplazi/ Hipok. - ekzon 10
Akondroplazi/ Hipok. - ekzon 9,10,13,15
Tanatoforik Displazi - ekzon 10,15
Hemokromatozis - 3 mutasyon
331932
330067
330066
330066
330047
330048
330054
331931
331991
331992
331993
331994
331995
331945
331944
330068
330042
330056
331933
Kardivasküler risk paneli
Y mikrodelesyon analizi
Trombofili paneli - 3 mutasyon
Trombofili paneli - 4 mutasyon
Faktör II - G20210A
Faktör V Leiden - G1691A
MTHFR - C677T
MTHFR - A1298C
PAI-1 – 4G/5G
Faktör XIII - V34L
β-Fibrinojen - -455 G>A
HPA-1 - a/b
ACE - I/D
HLA-B27
Çölyak - HLA-DQ2 ve DQ8
α-1-Antitripsin – Pi
ApoE genotiplemesi
Osteoporozis - 6 polimorfizm
ACTN3 - R577X
330130
331990
331997
Diğer
RET - ekzon 10,11,13-16
CHEK2 – ekzon 10 (110delC)
PTEN – tüm gen
…………..…………………………..
ONKOLOJİEDTA
330065
331939
331946
331943
331978
331981
331982
330046
330045
331973
331974
331942
332023
332022
332024
330053
331951
331961
331989
Tek mutasyon analizi (bilinen)
Genotipleme
Genotipleme (freezing öncesi)
Maternal kontaminasyon testi
DNA saklama (1 yıl)
DNA saklama (3 yıl)
DNA saklama (5 yıl)
DNA izolasyonu (kan)
DNA izolasyonu (doku)
CADASIL – ekzon 3,4,5,6,11
CADASIL – ekzon 3-6,8,11,18,19
CMT– PMP22 MLPA (del&dup)
CMT – PMP22 (tüm gen)
CMT – MPZ (tüm gen)
Konjenital Sağırlık – GJB1
Konjenital Sağırlık – GJB2
Distonia (DYT1) - GAG del.
Myotonik Distrofi - CTG tekrarı
Trombosit antijeni – HPA1a ve b
MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ
APC – tüm gen
BRCA1 ve BRCA2 (%70)
BRCA1 ve BRCA2- tüm gen
p16 - tüm gen
p53 - ekzon 4-9
FARMAKOGENETİKEDTA
3300104
3300105
3300121
3300106
330070
330071
331968
3300111
3300120
3300110
3300119
3300114
3300113
3300122
ES
Klinik Bulgular : ..........………………………………………………………………
Yok
Heparin
MOLEKÜLER GENETİKEDTA
330106
330112
330113
331962
330119
SSK
ÖZEL
KURUM
LH
330001 Genetik danışma
330016 Karyotip periferik kan
330004 Karyotip amnion sıvısı
330005 Karyotip amnion sıvısı (ikiz)
330006 Karyotip amnion sıvısı + FISH
330008 Karyotip amnion sıvısı + PCR
330010 Karyotip cilt dokusu
331940
330040
330055
330050
330069
330052
331926
332018
330043
331928
331928
331927
330037
330038
330039
331925
330041
330064
330049
İSTEK YAPAN DOKTORUN
: __ / __ / 201__
330140
330138
330139
330137
330141
HPV- 35 tip (chip array)
HBV PCR (kantitatif)
HCV PCR (kantitatif)
CMV DNA
Mikobakterium Tüberkülozis
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT)
İlaç Sensitivite Paneli (geniş)
İlaç Sensitivite Paneli
İlaç Sensitivite Paneli (nöropsikiyatri)
Kumadin Doz Paneli - CYP2C9&VKORC1
Kumadin sensitivitesi - CYP2C9
Kumadin sensitivitesi - VKORC1
Plavix Doz Paneli - CYP2C19
DPD (Fluorourasil toksitesi)
TMPT (Tiopürin toksitesi)
UGT1A1 (İrinotekan toksitesi)
GSTM1
5HTT (SSRI)
NAT2 – 3 polimorfizm
NAT2 – 7 polimorfizm
330070
3300124
3300108
3300125
3300126
3300109
3300123
3300112
330072
Diğer
CYP2C9 - 2 polimorfizm
CYP2C9 - 4 polimorfizm
CYP2C19 - 2 polimorfizm
CYP2C19 - 4 polimorfizm
CYP2C19 - 8 polimorfizm
CYP2D6 - 5 polimorfizm
CYP2D6 - 15 polimorfizm
CYP1A2 - 2 polimorfizm
CYP3A4 - 1 polimorfizm
……………………………………....
330168
330169
330170
330171
331996
330175
330176
Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 5’li
Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 7’li
Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 9’lu
Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 24’lü
Embriyolarda sayısal kromozom bozukluğu için FISH incelemesi (Klinefelter vb.)
Embriyolarda yapısal kromozom bozukluğu için FISH incelemesi (Translokasyon vb.)
Embriyolarda X kromozomu ile kalıtılan hastalıklarda FISH incelemesi
330172
330174
331976
330173
Embriyolarda tek gen hastalığı için tarama (talasemi, kistik fibrozis ve SMA)
Embriyolarda tek gen hastalığı için tarama + HLA tiplemesi (talasemi vb.)
Embriyolarda HLA tiplemesi
Embriyolarda tek gen hastalığı için tarama (diğer hastalıklar)
• Hastalık :…………………………………………… • Mutasyon (biliniyorsa): .……………………….…..
DOĞUM ÖNCESİ VE SONRASI TANI AMAÇLI BİLGİLENDİRME ONAY FORMU
Bende/Çocuğumda/Doğacak bebeğimde; ........................................ endikasyonu nedeni ile, doğum öncesi (prenatal) veya doğum sonrası (postnatal) genetik inceleme
(kromozomal, moleküler, biyokimyasal) yapılması için amniyon, koryon villus biyopsisi, kord kanı, periferik kan, tahliye materyali, sperm, vaginal smear, kemik iliği vb. tıbbi
örneklerin alınması işlemlerinin yapılmasına izin veriyorum. İlgili doktorlar tarafından uygulamanın şekli, riskleri, anlamı ve başarı şansı ayrıntılı olarak anlatıldı. Özellikle
aşağıdaki konular vurgulandı:
1.
2.
3.
4.
5.
İlk girişimde yeterli miktarda doku alınamaz veya hücre kültüründe üreme sağlanamaz ise örnek alınma işleminin tekrarlanması gerekebilir.
Kromozomal, moleküler ve biyokimyasal analiz sonuçlarını yorumlamak bazen güç olabilir veya alınan sonuçlar kişideki gerçek durumu yansıtmayabilir.
Kromozomlardaki sayısal ve büyük yapısal anomaliler kolayca tanınabilirken, olumsuz etkilere neden olabilecek küçük yapısal değişim ve mozaisizmler görülemeyebilir.
Yapılan test var olan riske yönelik olup, sadece riskli hastalık hakkında bilgi verir. Diğer hastalıklarla ilgili herhangi bir bilgi veya fikir vermez. Yapılan testlerin normal
bulunmasına karşın kişide genetik veya genetik olmayan başka hastalıklar veya anomaliler ortaya çıkabilir.
Testlerin sonuç süreleri; hastada açıklanması güç anomalilerin saptanması, ileri tetkik gerekliliği, kişisel özellikler gibi durumlarda uzayabilir.
Bende/Çocuğumda/Doğacak bebeğimde genetik tanı ile ilgili konularda yapılacak olan tüm işlemlerde sorumluluğun bana ait olduğunu, yukarıdaki
bilgileri okuyup anladıktan sonra hiçbir etki altında kalmadan kabul ettiğimi ve izin verdiğimi beyan ederim.
Tarih:
Hasta/Velisi (Ad-Soyadı-İmza)
GNT_F04_Rev2
Doktor (Ad-Soyadı-İmza)
GENETİKS SAĞLIK HİZMETLERİ TİC. LTD. ŞTİ.
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A Beşiktaş 34349, İstanbul - TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • info@genetiks.com.tr
R.T: 01.05.2011