KAS HASTALIKLARI: klinik ve patoloji Piraye SERDAROĞLU-OFLAZER EDİNSEL MİYOPATİLERİN ÖZELLİKLERİ • Kas hastalıklarının %3-5’i • Başlangıç: Genç, erişkin, yaşlı • Seyir: Subakut (Haftalar-aylar) • Tedavi edilebilir ÇukurovaPatoloji15.04.2011 SINIFLAMA edinsel • İnflamatuvar PM DM • Metabolik – Endokrin • Toksik – İyatrojenik • Diğer sistemik hastalıkların kas tutulumları ÇukurovaPatoloji15.04.2011 KALITIMSAL MİYOPATİLERİN ÖZELLİKLERİ Kas hastalıklarının %95-98’i Genetik bir defekte bağlı Başlangıç: Neonatal, çocukluk, ergenlik (erişkinlik ve yaşlılık) Seyir: Kronik (Yıllar, onyıllar) Bugün için bilinen tedavileri yok ÇukurovaPatoloji15.04.2011 SINIFLAMA kalıtımsal • Distrofiler • Kavşak tipi kas distrofileri • X geçişli • Distrofinopatiler • XMEA • OD geçişli • OD-kavşak tipi distrofiler (LGMD2A-a-g) • OR geçişli • OR-kavşak tipi distrofiler (LGMD2B-a-i) • Konjenital müsküler distrofi ÇukurovaPatoloji15.04.2011 SINIFLAMA kalıtımsal • Distrofiler • Özgün zaaf dağılımı veya ek özellikler gösteren distrofiler • Facioscapulohumeral distrofi (FSHD) • Miyotonik distrofi (DM) • Emery-Dreifuss kas distrofisi (EDMD) • Okülofaringeal distrofi (OPMD) • Bethlem miyopatisi • Distal miyopatiler ÇukurovaPatoloji15.04.2011 SINIFLAMA • Non-Distrofik Miyopatiler kalıtımsal • Metabolik miyopatiler • Glikojen depo hastalıkları • Lipid depo hastalıkları • Mitokondriyal miyopatiler ÇukurovaPatoloji15.04.2011 SINIFLAMA kalıtımsal • Non-Distrofik Miyopatiler • Konjenital miyopatiler • Miyofibriller, Nemalin, ‘central core’, ‘multi-mini core’ • non-Distrofik miyotoniler ve periyodik paraliziler ÇukurovaPatoloji15.04.2011 BELİRTİ ve BULGULAR • BİRİNCİL • Kas zaafı • Proksimal (SMA!!!) • Distal (PNP!!!) • Atrofi (geç) • Hipertrofi veya Psödohipertrofi • Miyotoni • Kontraktür (*) • Egzersiz intoleransı • Ağrı • Gower’s belirtisi ÇukurovaPatoloji15.04.2011 BELİRTİ ve BULGULAR • İKİNCİL • Kardiyolojik tutulum • Kardiyomiyopati • İleti defektleri (aritmi, blok) • • • • • • Solunum bozukluğu Kontraktür Deformiteler Ağrı Deri değişiklikleri (DM) Sensorinöral sağırlık ÇukurovaPatoloji15.04.2011 BELİRTİ ve BULGULAR • LABORATUVAR • • • • CK, LDH, Aldolaz yüksekliği EMG miyopatik Kas biyopsisi Genetik inceleme ÇukurovaPatoloji15.04.2011 KAS TUTULUMUNU DÜŞÜNDÜREN BELİRTİ ve BULGULAR • Duyu kusuru olmaksızın zaaf (ve atrofi) • Boyun zaafı • Proksimal tutulum • Psödohipertrofi (distal de olabilir) (Distrofi – SMA!!!) • Çok yüksek CK(normal veya az yüksek de olabilir) • (Zaafa kardiyomiyopatinin eşlik etmesi) ÇukurovaPatoloji15.04.2011 KAS TUTULUMU İLE BİRLİKTE DİĞER DURUMLARI DA DÜŞÜNDÜREN BELİRTİ ve BULGULAR • Duyu kusuru olmaksızın zaaf (SMA, ALS, Motor NP) • Proksimal zaaf (MSS Hast., SMA, vs) • Normal veya hafif yüksek CK Egzersiz, Travma, SMA, ALS, Motor NP) ÇukurovaPatoloji15.04.2011 (NL,