yetenek ve spor *l**k*s - Türkiye Yüzme Federasyonu
advertisement
SPORDA YETENEK SEÇİMİ VE GENETİK Yeliz ÖZVEREN1, Bahtiyar ÖZÇALDIRAN1, Burak DURMAZ2, Onur ORAL1 1 Ege University School of Physical Education and Sports, Izmir, Türkiye 2 Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik ABD Başkanlığı, Izmir, Türkiye Sporda Yetenek Seçimi ve Genetik ÖZET Yetenekli sporcuların gösterdikleri performansların kalıtsal mı yoksa sonradan mı kazanıldığı konusu beden eğitimi ve spor bilimcilerinin geçmişten günümüze araştırma konusu olmuştur. Bununla birlikte sporcularda var olan yetenekler sonucunda ortaya çıkan yüksek performans limitlerinin nereye kadar ulaşacağı konusu antrenman biliminin ve antrenörlerin merak konusudur. Yapılan araştırmalar yüksek performans kavramının çevresel ve genetik faktörlerin bir araya gelmesiyle gerçekleştiğini ortaya koymaktadır. Yaptığımız bu çalışmanın amacı sporcuların performanslarındaki farklılıklar üzerinde ve sportif yetenek seçiminde genetik biliminin rolünü tartışmaktır. Anahtar Kelimeler: Yetenek, sportif performans, gen, genetik. Yetenek ve Spor İlişkisi Yetenek, etki alanına özgü kısmen doğuştan gelen ve gelişimini erken aşamada tamamlayabilen sıra dışı performans yetisi olarak tanımlanır (22). Spor alanında yetenek kavramı ise, kalıtımsal ya da sonradan kazanılmış davranış koşulları nedeniyle özel ya da üst düzeyde yatkınlığa sahip olduğu düşünülen bireylerin farklı branşlarda elde ettikleri yüksek performans olarak tanımlanır. Sporda yetenek seçiminin amacı, seçilen spor branşının özelliklerine uygun sporcuları belirlemektir. Sporda, yüksek performansa ulaşmak için, yetenekli sporcuların zamanında ve doğru seçilerek, uzun süreli, sistematik olarak planlanmış antrenmanlara dahil edilmeleri gerekmektedir. Antrenmanlara başlama yaşı, ilk başarılar, optimal ve yüksek performansların elde edildiği yaşlar; farklı yaş grupları ve branşlarda yapılan akademik araştırmaların çalışma konusu olmuştur. Egzersize katılan bireylerde performans kavramından çok, sağlıklı yaşam düşüncesi ön planda olduğundan, yetenek kavramı önem taşımamaktadır. Ancak ‘yarışma’ için spor yapıldığında yetenek kavramı önem kazanmaktadır. Günümüzde spora ve sporcuya yapılacak yatırımların ciddi boyutlara ulaştığı düşünüldüğünde, sporcuların seçilmiş ve elit sporcular olmaları, konunun öneminin anlaşılması açısından önem taşımaktadır. Amatör ve profesyonel sporcularda antrenörlerce beklenen yüksek performans sınırlarının yarattığı aşırı yüklenmeler ve bu yüklenmeler sonucu oluşan psikolojik değişimler yeni sporcu prototipleri yaratmıştır. Bu yeni sporcu prototiplerinin analizinde göze çarpan ilk özellik, başarıya ulaşmak için, çocukların ilgi ve yetenekleri doğrultusunda yapılacak yetenek seçimlerinden sonra antrene edilmeleri gerçeği yatmaktadır (62). Bu nedenle yetenekli çocukların erken yaşlarda ve doğru yöntemlerle seçilmeleri, uzun süreli yüksek sportif performans için büyük önem taşımaktadır (27, 55). Yetenek Seçimi ve Genetiğin Önemi Sporcu seçiminde branşa yönelik performans değil, çok yönlü hareket eğitimi ön planda yer alır. Bu aşamada bilinmesi gereken; çocukların çok yönlü hareket eğitimi ve sporla ilgili uğraşlarındaki yetersizliklerin saptanması, fiziksel gelişim düzeylerinin ve genetik özelliklerinin belirlenmesidir (60). Yetenek seçimi sırasında göz önünde bulundurulması gereken en önemli faktörlerden biri, sporcuya ait genetik özelliklerdir. Tanım olarak, hücrenin kromozomlarında bulunan, canlı bireylerin kalıtsal karakterlerini taşıyıp ortaya çıkışını sağlayan ve nesilden nesile aktarılan kalıtım faktörlerine gen; canlıların özelliklerini ve kalıtsal karakterlerini inceleyen, bu karakterlerin nesilden nesile geçişini belirli kalıtım kanunlarına bağlayan, genin yapı ve görevlerini araştıran kalıtım bilimi ise genetik olarak adlandırılmaktadır (25). Genlerin en büyük özelliği tek başlarına çalışır gibi görünmelerine karşın birbirleriyle etkileşim içerisinde olmaları ve kalıtsal özelliklerin oluşturulmasında birlikte hareket etmeleridir. Bununla birlikte canlılar nasıl içinde bulundukları ortamdan etkileniyorlarsa genler de gerek birbirleriyle, gerekse çevreleriyle etkileşim halindedirler (41). Buradan yola çıkılarak bir gen-bir özelliktir düşüncesinin doğru olduğunu söylemek mümkün değildir. Eğer birey farklı genetik yapıya sahipse, o genin oluşturduğu kalıtımsal özelliğe de sahip olur. Ayrıca genler, sporcuların antrenmanlara ve performanslarını etkileyen diğer çevresel faktörlere nasıl ve ne şekilde cevap vereceğini de belirlemektedir (29). Örneğin, dayanıklılık yetisini olumsuz etkileyen genlere sahip olan sporcu, uygulanan dayanıklılık antrenmanlarına cevap verebilme potansiyeline sahip iken, bu yetiyi olumlu etkileyen genlere sahip olan sporculardan daha başarılı olabilecektir (49). Ayrıca genlerin kalıtsal özellikler üzerinde direkt belirleyici olmaları genetik determinizmin üzerinde durduğu önemli konulardan biridir (43). Spor ve Genetik İlişkisi Genetik yapımız nasıl ki sadece saç, göz rengimizi belirlemiyor, tüm metabolik süreçleri kapsıyorsa, hangi spor dalına yatkın olduğumuzun da göstergesidir (24). Bu yatkınlıklar incelendiğinde, cinsiyet, yaş, anatomik özellikler, psikolojik denge, sinir sistemi ve kardiyovasküler yapı ile temel ve yardımcı biyomotor yetilerin sportif performansın belirleyicileri arasında yer aldığı anlaşılmaktadır. Örneğin iskelet kaslarının yapısı incelendiğinde, hızlı ve yavaş kasılabilen olmak üzere iki ayrı fibril tipinden oluştuğu bilinmektedir. Vücudumuzda hangi fibril tipinin baskın olduğu genetik olarak belirlenmiştir. Hızlı kasılabilen ve fazla güç üretebilen fibriller çabuk yorulurlarken, yavaş kasılabilenler ise belirli bir eforu uzun süre sürdürebilmemizi sağlarlar (24). Bu özellikler dayanıklılık ve sürat sporlarının gerektirdiği tipte sporcu seçiminde etkin rol oynarken hücrenin enerji üretimini sağlayan mitokondrilerin sayısının da genetik yapı ile ilgili olduğu bilinmektedir (33). Yüksek performansın elde edilmesinde antrenmanların yazım ve uygulamalarının gerekliliklerinin yerine getirilmesi, düzenli beslenme ve yüksek motivasyon dikkat edilmesi gereken diğer önemli özelliklerdir. Sporcuların bu özelliklerine ek olarak fiziksel kapasitelerinin benzer olması durumunda oluşan performans farklılıklarının, kişilik özelliklerinden kaynaklandığını gösteren araştırmalar mevcuttur (16, 60, 33). Günümüz performans sporlarında elde edilen sonuçların, sporcuların limitlerini zorladığı bilinirken, performansın mevcut sınırlarının genetik altyapı üzerinden gerçekleştirildiği de savunulmaktadır. Özellikle kardiyovasküler ve kas iskelet sistemini düzenleyen genlerin bu konuda etkin oldukları düşünülmektedir (5, 34, 42, 58). Fizyolojik ve psikolojik etkileşimlerin bütünü olarak ortaya çıkan performans kavramını etkileyen faktörleri içsel ve dışsal olarak ikiye ayırabiliriz. Kısmen kalıtsal ve zaman içinde küçük değişikliklerle farklılaşan içsel faktörler üzerinde etkimiz yok denecek kadar azdır. Birçok içsel faktör ergenlikle beraber giderek daha kararlı bir yapıya ulaşmakta ve değiştirilmesi daha da zorlaşmaktadır (4, 33). Performansa genetiğin etkisi araştırıldığında ilk bulgunun 1964 Innsbruck Kış Olimpiyatları'nda iki altın madalya kazanan Finlandiyalı Mantyranta isimli sporcuda erythropoietin reseptör geninde mutasyonun saptanmasıyla ortaya çıkmıştır. Araştırmalar bu gende ortaya çıkan mutasyonun, eritrosit oksijen taşıma kapasitesini diğer atletlere oranla % 25-30 arttırdığını göstermiştir (23). Genetik çalışmalar genellikle 3 temel yöntemle yapılmaktadır. Birinci yöntem, belirli fiziksel özelliklerin kalıtsal geçişinin araştırılması; ikinci yöntem, fiziksel özellikleri uyumlu büyük grupların gen haritalarının çıkarılması; üçüncü yöntem ise, fiziksel özelliklere etki ettiği düşünülen aday genlerin spesifik olarak araştırılması şeklinde özetlenebilir. İkinci yöntem olarak bahsi geçen gen haritası çıkartma yöntemi ile genlerin birbirlerine olan uzaklıkları incelenebilmekte ve bu şekilde belirleyici genler üzerinde istatistiksel çalışmalar yapılabilmektedir. Ayrıca bu yöntem yardımıyla fenotipe diğer genlerle etkileşimde bulunarak etki eden genler ve aralarındaki ilişki de incelenebilmektedir. Üçüncü yöntemde belirtilen sporcunun özelliklerine etkisi olduğu düşünülen, aday gen olarak adlandırılan genleri inceleme, son dönemlerdeki çalışmaların önemli bölümünü oluşturmaktadır. Bu çalışmalarda önemli olan incelenecek aday genin seçimi ve bu aday genin gen haritası çalışmaları sonucu elde edilen bilgiler ile birlikte incelenmesidir (7). De Moor ve ark. (12), 20 farklı spor dalında yarışma ve müsabakalara katılan ikiz (dizigotik) sporcuların performanslarının % 66 oranında kalıtımsal faktörlerden etkilendiğini, geri kalan kısmının ise çevresel faktörlere bağlı olduğunu bildirmişlerdir (12). Ayrıca atletik performans ve genetik özellikler arasındaki ilişkinin ele alındığı ilk araştırmaların başladığı 1960’lı yıllardan (13) günümüze kadar geçen süreçte fiziksel performans ve sağlıkla ilişkili fiziksel uygunluk fenotiplerini de içeren 214 otozomal gen ile X kromozomu üzerinde 7 lokus ve 18 mitokondriyal gen olduğu rapor edilmiştir (6). Atletik performans ve genetik özellikler arasındaki ilişkinin bu kadar güçlü kanıtlara dayanması doğal olarak spor alanında bu bilgilerden daha fazla yararlanma düşüncesini gündeme getirmiştir (20). Yapılan çalışmalarla, fiziksel performansın fenotiplerine ilişkin genetik yapıyı kapsayan bir takım ölçütler oluşturulmuştur (28, 64). Örneğin Williams ve Folland (64), dayanıklılık performansına ilişkin optimal genetik potansiyelin tespit edilmesi amacıyla oluşturdukları genetik algoritmada 23 farklı genetik polimorfizmi araştırmışlardır (64). Hughes ve ark. (28) ise, optimal kassal kuvvet ve güç fenotipleri için 22 genetik polimorfizme dayalı bir algoritmadan faydalanmışlardır (28). Ayrıca farklı branşlardaki elit düzeydeki sporcuların genetik profillerinin ortaya konulması amacıyla bazı aday genler araştırmacılar tarafından branşa özgü şekilde tanımlanmaya çalışılmıştır (14, 1). Sportif performansla ilişkilendirilebilecek genlere; myostatin geni, eritropoetin geni, büyüme hormonu üreten genler, nitrik oksit sentaz (NOS) geni, vasküler endotelyal büyüme faktör (VEGF) geni, anjiotensin dönüştürücü enzim (ACE) geni, anjiotensinojen (AGT) geni, anjiotensin II tip 1 reseptor (AT1) geni, monositrik (MCT-1) geni, insüline benzer büyüme faktörü-1 – (IGF-1) geni, peroksizom proliferatör aktif reseptör (PPAR) genleri, C-aktinin-3 (ACTN3) genlerini vb. örnek verebiliriz (10). Bu genler arasında performansla ilişkisi en çok incelenen gen ACE genidir. Bu genin 17. kromozomda lokalize olduğu (67) ve 70’in üzerinde polimorfizminin bulunduğu saptanmıştır (46). Bu polimorfizmler arasında en çok araştırması yapılan ise ACE insersiyon/delesyon (insertion/deletion) (I/D)’dir (67). Yapılan çalışmalarda; Angiotensin (Converting) Dönüştürücü Enzim (ACE) geninde enzim aktivitesini azaltan veya arttıran bir takım polimorfizmler saptanmıştır. Bu polimorfizmlerden birkaçının; yoğun egzersiz çalışmalarında dayanıklılığı arttırdığı, anabolik (kas gücü ile hacmini arttırıcı) etkilere neden olduğu bilinmektedir (46). Yapılan bir araştırmada ACE D alelli kişilerde plazma ACE aktivitesinin, ACE I alleli taşıyan bireylerde göre daha yüksek olduğu bildirilirken (2), Türk sporcu ve sedanter grupların oluşturduğu 160 kişi arasında yapılan diğer çalışmada ADE I/D polimorfizmi araştırılmış ve iki grup arasında anlamlı farklılığa rastlanmıştır (61). Bununla birlikte ACE geni ile üstün sportif performans arasındaki ilişkiyi inceleyen çalışmaların çoğu homojen olmayan gruplar üzerinde gerçekleştirilmiştir. Gen-performans ilişkisini cinsiyet, ırk, lokal orijin, sportif geçmiş, atletik statü gibi açılardan homojen olmayan gruplarda incelemeler yapmak hatalı sonuçlar verebilir (66). Örneğin, Alvarez ve ark. (3), 60 elit erkek sporcuyu incelemiş ve ACE II genotipi ile dayanıklılık performansı arasında pozitif ilişki bulmuşlardır. Araştırmaya katılan 60 sporcunun 25’ini bisikletçi (mesafeleri belirtilmemiş), 20’sini uzun mesafe koşucusu (mesafeleri belirtilmemiş) ve 15’ini de hentbol oyuncusu oluşturmuştur. Ancak sporcular kat ettikleri mesafelere ve kendi branşlarının ihtiyaçlarına göre farklı düzeyde Max VO2, anaerobik eşik, kassal dayanaklılık, hareket ekonomisi gibi kriterlere ihtiyaç duymaları ve antrenmanlarının da bu ihtiyaçlarına göre düzenlenmesi nedeniyle hem bu çalışma grubunun homojen olmadığı, hem de bu çalışmanın ACE II genotipi ile dayanıklılık kriterinin ilişkisini açıklamada yetersiz kaldığı söylenebilir (10). Gayagay ve ark. (18) yaptıkları araştırmalarında, 64 kürekçide ACE geni II genotipi ile dayanıklılık performansı arasında ilişki bulmuşlar ancak sporcuların müsabaka eforlarının ne kadar sürdüğü, aynı mesafede yarışıp yarışmadıkları ve performans düzeylerini açıklamamış, tüm sporcuları tek grup olarak incelemişlerdir. Myerson ve ark. (39) ise; 19 spor branşından toplam 404 sporcuyu incelemiş, ACE I – allel frekansının deney grubunda kontrol grubundan farklılık göstermediği ve ACE I alleli ile sportif performans arasında ilişki olmadığı sonucuna varmışlardır. Yukarda bahsi geçen çalışmalar (3, 18, 40), benzer denek grupları ile yapılan diğer çalışmalarla birlikte, ACE I alleli ile dayanıklılık performansının ilişkili olduğu görüşünün yaygınlaşmasına neden olmuşlardır. Ancak, maxVO2 ve anaerobik eşik antrenmanlarının hangi fizyolojik parametreleri veya kısa, orta, uzun süreli gibi hangi aerobik dayanıklılık sınıfının ACE genotipleri (veya alelleri) ile ilişkili olabileceğini açıklayamamışlardır (10). Yapılan az sayıda homojen çalışmada ise, ACE DD genotipli kişilerin maxVO2 gerektiren kısa süreli aerobik dayanıklılık sporlarında daha iyi performansa (9) veya daha yüksek maxVO2 düzeyine (50, 69) sahip oldukları saptanmıştır. Rankinen ve ark. (50), homojen alt gruplara sahip çalışmalarında, beyaz ve siyah ırktan oluşan 203 ailelik büyük hetorojen grubun (n=724) içinde yer alan beyaz ebeveynlerden (n=182), ACE DD genotipine sahip olanların antrenmanlara daha yüksek maxVO2 artışı ile yanıt verdiklerini saptamışlardır. Benzer şekilde, (69) ACE DD genotipli erkek üniversite öğrencilerinde, antrenmanlara yanıt olarak daha fazla maxVO2 artışı gözlenmiştir. Benzer antrenman geçmişine sahip homojen grupla (n=88) yapılan çalışmada ise, ACE DD genotipine sahip sporcuların daha iyi kısa süreli (6-8 dakika) aerobik dayanıklılık gelişimine sahip oldukları tespit edilmiştir (9). Yine homojen bir denek grubunda (n=99) yüksek hacimli, düşük şiddetli kuvvet antrenmanlarında ACE II genotipinin, düşük hacimli, yüksek şiddetli kuvvet antrenmanlarında ise ACE DD genotipinin avantajlı olduğu saptanmıştır (11). Zhang ve ark. (68)’da yapmış oldukları çalışmalarında (68), I alel ile yavaş kasılan fibriller (tip I) ve D alel ile de tip II fibriller arasında ilişki olduğunu saptamışlardır. Homojen non-elit denek gruplarıyla yapılan çalışmalarda ise, ACE DD genotipine sahip kişilerin daha yüksek maxVO2 düzeylerine sahip oldukları (50,69) ve antrenmanlara yanıt olarak daha iyi kısa süreli aerobik dayanıklılık gelişimi gösterdikleri saptanmıştır (9). ACE geni ile anaerobik kapasite arasındaki ilişkiye baktığımızda, yüksek ACE D alel frekansına sahip denek gruplarında anaerobik performansın yüksek olduğu (39, 40, 66), antrenmanla yağsız vücut kütlelerinde daha fazla artış olduğu (37, 38) ve direnç antrenmanları sonucunda daha büyük kassal kuvvet gelişimi gösterdikleri (11, 15) ortaya konmuştur. Bazı çalışmalarda, ACE D allelinin yüksek maxVO2 düzeyleri ile (50,69) orta ve uzun mesafe yüzme sporcularında üstün performansla (59) ilişkili olduğu saptanmıştır. ACE DD genotiplilerin antrenmanlara yanıt olarak kas kuvveti gelişimleri, II genotipine göre daha fazla (11, 15) ve anaerobik kapasiteleri daha yüksektir (66). DD genotipe sahip olanların yüksek oranda tip-II kas fibrillerine sahip olmaları da (68) bu bulguları destekler niteliktedir. Aynı zamanda orta mesafe koşucuları yüksek oranda (% 48-55) tip-II fibriline sahiptirler (44) ve bu nedenle, ACE DD genotipine sahip sporcuların yüksek MaxVO2 düzeylerinin üstün performans gösterebilmeleri için gerekli olan kısa süreli aerobik dayanıklılıkta avantajlı olabileceği düşünülebilir (10). Çok sayıda araştırmada sportif performans ile ACE I/D polimorfizmi arasında ilişki olduğunu açıklanmışken, Rankinen ve ark. (51), elit dayanıklılık sporcularında bu anlamda ilişki bulunmadığı sonucuna varmışlardır. Benzer şekilde Taylor ve ark.’da değişik spor branşlarında yaptıkları çalışmalarında ACE genotipi ve elit sportif performans arasında ilişki bulamamışlar, ancak sporcular cinsiyete göre alt gruplara ayrıldığında erkeklerde performans düzeyi arttıkça DD genotip oranında artma eğilimi görürken (57), bayanlarda aynı sonuca rastlamamışlardır. Sonna ve ark. (56)’da ACE genotipinin MaxVO2 ve kassal dayanıklılık performanslarıyla anlamlı bir ilişki göstermediğini bildirmişlerdir. Gen araştırmalarında en çok üzerinde durulan diğer bir gen ise ACTN3 genidir. Yapılan çalışmalarda ACTN3 genindeki polimorfizmlerin kişilerin sportif performansları üzerinde etkili olduğu saptanmıştır (26). Bazı araştırmalar bir grup sporcunun sprint, futbol gibi sporlarda iyi olduklarını gösterirken başka bir grubun maraton gibi dayanıklılık gerektiren sporlarda iyi olabildiklerini göstermektedir. Örneğin olimpik seviyedeki yüksek atlamacıların ACTN3 genine bakılan test sonrasında R variant olmamasına karşın yine de bu atletlerin en iyi oldukları gözlemlenmiştir. Bununla birlikte atletlerin performansına beslenme ve doğru antrenman planlaması gibi birçok çevresel faktörün de etki ettiği unutulmamalıdır (47). ACTN3 Genotip-Fenotip İlişkisi • Normal (CC): Yapılan çalışmalarda R577X varyasyonu gözlenmeyen kişilerin; vücut geliştirme, judo, kısa mesafeli yüzme, atletizm ve bisiklet sporları için avantajlı olmalarına karşın dayanıklılık gerektiren sporlarda dezavantajlı oldukları gösterilmiştir. •Homozigot Değişim (TT): Araştırmalar sonrasında ACTN3 geninin her iki kopyasında da genetik değişim (TT genotipi) saptanan kişilerin; dayanıklılık gerektiren maraton, triatlon ile uzun mesafeli yüzme ve bisiklet sporları için daha avantajlı kas yapısına sahip oldukları belirlenmiştir. •Heterozigot Değişim (CT): ACTN3 geninin bir kopyasında genetik değişim (CT genotipi) gözlenen kişilerin tüm spor türlerine yatkınlıkları da dikkat çekmektedir. Tablo 1. ACTN3 Genotipi İle Sportif Performans Arasındaki İlişki ACTN3 genotipi Varyant Spor Performansı Önerilen Bazı Sporlar Homozigot normal - CC Çabuk kuvvet Sürat/güç Max. Kuvvet Kısa süreli dayanıklılık Uzun süreli dayanıklılık Kuvvette devamlılık Süratte devamlılık/güç RR Homozigot değişim - TT XX Heterozigot değişim - CT RX Vücut geliştirme Halter Judo Atletizm (kısa mesafe) Yüzme (kısa mesafe) Bisiklet (kısa mesafe) Maraton Triatlon Yüzme (uzun mesafe) Bisiklet (uzun mesafe) Vücut geliştirme Futbol Basketbol Hentbol Tenis Yürüme (kısa/uzun mesafe) Yüzme (kısa/uzun mesafe) Bisiklet (kısa/uzun mesafe) Orta süreli dayanıklılık Çabuk kuvvet Sürat/güç Max. kuvvet Uzun süreli dayanıklılık (26) Sporcu Sağlığı ve Genetik İlişkisi Spor ile genetik arasındaki ilişkinin incelenmesi sporcuların sağlık durumu hakkında bilgi vermektedir. Örneğin, atletik performansla ilişkilendirilmiş genler, sporculara antrenmanlara iyi cevap verebilme potansiyeli sağlarken, aynı genler, sedanter bireylerde egzersiz ile metabolik süreçlerin daha etkin çalışmasını sağlamaktadır. Ancak, bir takım genler, dayanıklılık sporcularında enerjiyi uzun süre koruyabilme kapasitesi sağlarken, sedanter bireylerde de obezite, diyabet ve kalp hastalıkları ile ilgili sorunların oluşmasına neden olabilmektedir (49). Yapılan çalışmalarda ACE genotipine göre damar duvarında yapısal değişiklikler bulunduğu (31), serum ACE aktivitesi ile miyokard infarktüsü ve koroner arter hastalığı arasında ilişki olduğu anlaşılmıştır (45). ACE geninin hipertansiyon üzerindeki etkisini incelemeye yönelik diğer çalışmalarda ise, D/D genotipinin normotansif erkeklerde serebrovasküler hastalık (SVH) gelişmesinde bağımsız risk faktörü olduğunu ve D/D genotipine sahip kişilerde ACE aktivitesinin fazla olması nedeniyle ileri yaşlarda hipertansiyon, obezite ve çevresel faktörlerin etkisi ile sol ventrikül hipertrofisi için aday olabilecekleri vurgulanmıştır (21). Ayrıca, hipertansiyonun kalıtsal olduğu ve özellikle ACE ve MTHFR‘yi içeren çeşitli gen polimorfizminin hipertansiyonla ilişkili olduğu yapılan araştırmalarla anlaşılmıştır (30). Akar, yaptığı açıklamasında egzersiz sonrası hemokonsantrasyonun, spor yaralanmalarından sonra hareketsizliğin, sık uzun havayolu seyahatlerinin, yarışma öncesi aşırı kilo kaybı ve doğum kontrol hapları kullanımlarının damar tıkanıklıklarına yol açabileceğini ve aşırı egzersiz yapan, kalıtsal artmış pıhtılaşma yanıtı taşıyan kişilerde damar tıkanıklıklarına daha sık rastlanabileceğini bildirmiştir. Bu şekilde gen değişimini 'Faktör V' geninde taşıyanlarda bu riskin artmasının beklendiğini, sağlıklı Türk toplumunda bu gen değişiminin %9 oranında olduğu dikkate alındığında özellikle ailede ani genç yaş ölümü, damar tıkanıklıkları öyküsü olan sporcularında, bu gen değişiminin incelenmesinin yararlı olabileceğini açıklamıştır (23). Tartışma ve Sonuç Elit sporcularda yüksek performansın, genetik özellikler, antrenman ve beslenme gibi uygun çevresel koşulların bir araya getirilmesi sonucunda oluştuğu bilinmektedir (32). Sporcuların performanslarındaki değişimleri anlayabilmek için, hem genetik hem de çevresel faktörler ayrı ayrı ele alınmalı, genetik ile çevresel faktörler arasındaki korelasyon incelenmelidir (65). Günümüzde, genetik tarama ile sporcuların biyomotor yetilerinin ve bunun sonucu oluşacak performans potansiyellerinin belirlenmesinin mümkün olabileceği düşünülmektedir. Performans oluşumunda unutulmaması gereken, tek bir genin değil, birçok farklı genin etkilerinin olduğu gerçeğidir (65). Bu olumlu görüşlere karşın, performansı arttırmak için yapılan antrenmanların sonucunda gösterilen üstün yetenek ve becerilerin ne kadarının genetik özelliklere bağlı olduğunu sorgulayan çalışmalar da bulunmaktadır (52). Bu çalışmalardan çıkarılan sonuçlar, şu anki genetik testlerin yetenek tanımlama sürecinde araç olarak kullanılmasının mümkün olmadığı (20, 8, 36), buna karşın sporcuların genetik potansiyellerinin tespit edilebilmesi ve yetenek seçiminde ölçüt olarak kullanılabilmesinin hem fiziksel performansa ilişkin fenotiplerin hem de branşa özgü aday genlerin allel ve genotip dağılımlarının daha net şekilde ortaya konulması gerektiğini savunmaktadır. Genetik özelliklere dayalı yetenek seçimi uygulamalarının beraberinde getirdiği birçok soru ve sorunlar bulunmaktadır. Bu sorunların başında etik ve yasal kaygılar gelmektedir (52, 54, 8, 36). Diğer test yöntemlerden farklı olarak, genetik uygulamaları ile ortaya çıkabilecek etik sorunların başında, deneklere ait onayların alınamaması ve elde edilen verilerin gizliliğinin korunamaması endişeleri gelmektedir (35). Buna ek olarak genetik çalışmaların sporcu özerkliği ve ayrımcılığı gibi konularda da etik problemlere yol açacağı düşünülmektedir (53). 2008 yılında ABD kongresi, ABD’de “sağlık sigortası ve istihdam açısından genetik bilginin temelinde ayrımcılığı yasaklayan” (GINA) yasa lehine oy kullanmıştır. Böylece ABD genetik bilgiye dayalı ayrımcılığın kullanılmamasını desteklemiştir (19). WADA ise, 2005 yılında Stockholm Bildirgesinde sporcu seçiminde elde edilip kullanılan genetik bilginin ayrımcılık için kullanımının önerilmediğini deklare etmiş, bu durumun mevcut tıbbi tarama veya araştırmaları kapsamadığını bildirmiştir (63). Yetenek seçiminde genetik özelliklerin ön plana çıkartılması, spora yatkın olmayan bireylerin heveslerinin kırılmasına ve spordan soğumalarına sebep olabilecekken, spora yatkın olanların da küçük yaşta ebeveynleri tarafından seçecekleri spor dalı konusunda baskı görmelerine neden olabilir. Ayrıca, genetik teknolojisine yalnızca zenginlerin erişebilecek olması da endişe vericidir. Bu durumda, temel gıda ve sağlık masraflarını bile gerekli şekilde karşılayamayan yoksul sporcuların genetik teknolojisine ulaşabilmeleri mümkün görünmemektedir. Bu durum, fırsat eşitliği bakımından zengin ve yoksul sporcular arasındaki uçurumu daha da açacaktır. Birçok imkânsızlığa rağmen mevcut performanslarını korumaya çalışan sporcular, genetik olarak spora yatkın özellikte olan ve her türlü sosyo-ekonomik imkâna sahip diğer sporcular karşısında daha fazla mücadele edemeyeceklerdir (17). Tüm bu açıklamalar dikkate alındığında çocukların farklı spor branşlarına yönlendirilmelerinde içinde bulundukları fizyolojik ve psikolojik özelliklerinin göz önünde bulundurulması gerektiği unutulmamalıdır. Anne ve babası kısa boylu olan çocuk da kısa boylu olabilir. İlgi ve yeteneği olmadığı halde bu çocuğu uzun boyun önemli olduğu basketbol ya da voleybol gibi branşlara yönlendirmek, üst düzey başarı beklemek ne kadar yanlışsa, boyunun kısa olması sebebiyle de seçmek istediği branştan uzaklaştırılması etik olarak o kadar yanlış olacaktır (24). Sonuç olarak; sporcu seçiminde genetik testlerin ve bu testlerden elde edilen sonuçların geçerliliği konusundaki tartışmalar güncelliğini korumaktadır. Elde edilen verilerin antrenmanlara yansıtılması ve uzun süreli planlamaların yapılabilmesinde ne derece etkili olduğu da antrenman biliminin tartışma konusudur. Yüksek performans, branşa uygun morfolojik özelliklere sahip sporcuların seçimi ve yüklenme dinlenme ilişkileri üzerine kurulu antrenmanların uzun süreli uygulanabilmesi ve genetik bilimi ile ilgili güncel bilgilerin takip edilmesi ile gerçekleştirilebilir. Tüm bu veriler dikkate alındığında sporda yüksek performas kavramı; sporcuların kendi kendilerini programlamaları, kalıtım ve düzenli yapılan antrenmanlar yolu ile geliştirdikleri biyomotor yetilerinin bileşkesi sonucu ortaya çıkan kodlanmış direktiflerinin ve buna bağlı olarak örgütlenmiş sinir hücrelerinin, kısacası organizmalarının verimlilik kapasitelerinin arttırılması olarak tanımlanabilir (48). Referanslar 1. Ahmetov II, Fedotovskaya ON. Sports Genomics: Current state of knowledge and future directions. Cell Mol Exerc Physiol. 2012; 1 (1): 1-24. 2. Akbulut, T. ve ark. Anjiyotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizminin erken koroner arter hastalığı gelişimindeki rolü. Türk Kardiyoloji Derneği. Arş 2004; 32: 23-27 3. Alvarez, R., Terrados, N., Ortalano, R., Iglesias, Cubero, G., Requero, J, R., Batalla, A., and Cortina, A. (2000). Genetic variation in the renin-angiotensin system and athletic performance. Eur J Appl Physiol, 82(1-2): 117-120 4. Atasü, T.; Yücesir, İ.: Doping ve futbolda performans arttırma yöntemleri. İstanbul, 2004. 5. Bouchard, C.; Dionne, F.; Simoneau, J.; Boulay, M.: Genetics of aerobic and anaerobic performances. Exerc. Sport Sci. Rev. 20:27- 58, 1992. 6. Bray MS, Hagberg JM, Pérusse L, Rankinen T, Roth SM, Wolfarth B, Bouchard C. The human gene map for performance and health-related fitness phenotypes: the 20062007 update. Med Sci Sports Exerc. 2009; 41 (1): 35-73. 7. Brutsaert, T.D.; Parra, E.J.: What makes a champion? Explaining variation in human athletic performance. Respiratory Physiology and Neurobiology. 151:109-123, 2006. 8. Caló MC, Vona G. Gene polymorphisms and elite athletic performance. J Anthropol Sci. 2008; 86: 113-31. 9. Cam, S., Colakoglu, M., Sekuri, C., Colakoglu, S., Sahan, Ç., Berdeli, A. (2005). Association Between the ACE I/D Polymorphism and Physical Performance in a Homogeneous Nonelite Cohort. Canadian Journal of Applied Physiology, 30(1): 74-86. 10. Cerit M., Ace Genotipi ve Kısa Süreli Aerobik Performans Gelişimi İlişkisi. Doktora Tezi, İzmir Ege Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü; 2006. 11. Colakoglu, M., Cam, F, S., Kayitken, B., Cetinoz, F., Colakoglu, S., Turkmen, M., Sayin, M. (2005). ACE Genotype May Have an Effect on Single vs Multiple Set Preferences in Strength Training. European Journal of Applied Physiology, 95: 20-27. 12. De Moor MH, Spector TD, Cherkas LF, Falchi M, Hottenga JJ, Boomsma DI, De Geus EJ. Genome-wide linkage scan for athlete status in 700 British female DZ twin pairs. Twin Res Hum Genet. 2007; 10 (6): 812-20. 13. DeGaray AL, Levine L. Carter JEL. Genetic and anthropological studies of olympic athletes. Br J Sports Med. Sep 1977; 11 (3): 147-8. 14. Eynon N, Banting LK, Ruiz JR, Cieszczyk P, Dyatlov DA, Maciejewska-Karlowska A, Sawczuk M, Pushkarev VP, Kulikov LM, Pushkarev ED, Femia P, Stepto NK, Bishop DJ, Lucia A. ACTN3 R577X polymorphism and team-sport performance: a study involving three European cohorts. J Sci Med Sport. 2014; 17 (1): 102-6. 15. Folland, J., Leach, B., Little, T., Hawker, K., Myerson, S., Montgomery, H., Jones, D. (2000). Angiotensin-converting enzyme genotype affects the response of human skeletal muscle to functional overload. Exp Physiol, 85:575-579. 16. Foody, B and Savulescu, J. (2007),”Ethics of Performance Enhancement in Sport: Drugs and Gene Doping” Principles of Health Care Ethics, Second Edition Edited by R.E., Ashcroft, A. Dawson, H. Draper and J.R. McMillan. 17. Fukuyama F. (2003). İnsan Ötesi Geleceğimiz: Biyoteknoloji Devriminin Sonuçları. (Ç Aksoy Fromm Çev.). Ankara: Orta Doğu Teknik Üniversitesi. 18. Gayagay, G., Yu, B., Hambly, B., Boston, T., Hahn, A., Celermajer, D, S., Trent, R, J. (1998). Elite endurance athletes and the ACE I allele-the role of genes in athletic performance. Hum Genet, 103: 48-50. 19. Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) of 2008 [Internet]. Available from http://www.genome.gov/24519851 [14.04.2014]. 20. Guth LM, Roth SM. Genetic influence on athletic performance. Curr Opin Pediatr. 2013; 25 (6): 653-8. 21. Hixson JE and the Pathological Determinants of Atherosclerosis in Youth (PDAY) Research Group: Apolipoprotein E polymorphism affect atherosclerosis in young males. Arterioscler Thromb1991;11 :1237-44. 22. Howe MJA, Davidson JW, Sloboda JA. Innate talents: reality or myth? Behavioral and Brain Sciences. 1998; 21 (3): 399-407. 23. http://doktornobette.com/tr/-spor-ve-genler/112-spor-ve-genler.html. 24. http://forum.bedenegitimi.gen.tr/yetenek-seciminde-genetik-faktorler. 25. http://genetik.nedir.com. 26. http://www.genestetik.com.tr/tr/genesport-spor-performansi. 27. http://www.yvik.org.tr/index.asp?pg=kh&newID=1523. 28. Hughes DC, Day SH, Ahmetov II, Williams AG. Genetics of muscle strength and power: polygenic profile similarity limits skeletal muscle performance. J Sports Sci. 2011; 29 (13): 1425-34. 29. Işık, A. (2008), “Sportif Performans ve Genetik”, Klinik Gelişim Dergisi, ss.37-39. 30. İlhan N, Kucuksu M, Kaman D, Ilhan N, Ozbay Y.The 677 C/T MTHFR polymorphism is associated with essential hypertension, coronary artery disease, and higher homocysteine levels. Arch Med Res. 2008 Jan;39(1):125-30. 31. Kiyoshi H. At al. Angiotensin –Converting Enzyme Gene polymorphism adds Risk for everity of Coronary Atherosclerosis İn Smokers. Hypertansion 1997; 30: 574 – 584. 32. Macarthur DG, North KN. Genes and human elite athletic performance. Hum Genet. 2005; 116 (5): 331-9. 33. Maughan, R.J.: The limits of human athletic performance. Annals of transplantation. Vol.10, No.4: 52-54, 2005. 34. Mc Crory, P.: The time lords-measurement and performance in sprinting. Br. J. Sports Med. 39 (11): 785-786, 2005. 35. McNamee MJ, Müller A, van Hilvoorde I, Holm S. Genetic testing and sports medicine ethics. Sports Med. 2009;39(5):339-44. 36. Miah A, Rich E. Genetic Tests for Ability?: Talent Identification and the Value of an Open Future, Sport, Education and Society. 2006; 11(3): 259-73. 37. Montgomery, H, E., Clarkson, P., Dollery, C, M., Prasad, K., Lost, M, A., Hemingvay, H., Statters, D., Jubb, M., Girvain, M., Varnava, A., World, M., Deanfield, J., Talmud, P., McEwan, J, R., McKenna, W, J., Humphries, S. (1997). 38. Myerson, S, G., Montgomery, H, E., Whittingham, M., World, M, J., Humphries, S, E., Pennell, D, J.(2001). Left ventricular hypertrohy with exercise and ACE gene insertion/deletion polymorphism A randomized controlled trail with losartan. Circulation, 103 (2): 226-230. 39. Myerson, S., Hemingvay, H., Budget, R., Martin, J., Humphries, S., Montgomery, H. (1999). Human angiotensin I-converting enzyme gene and endurance performance. Journal of Applied Physiology, 87 (4): 1313-1316. 40. Nazarov, I, B., Woods D, R., Montgomery, H, E., Shneirder, O, V., Kazakov, V, I., Tomilin, N, V., Rogozkin, V, A. (2001). The angiotensin converting enzyme I/D polymorphism in Russian athletes. Eur J Hum Genet, 9(10): 797-801. 41. Nelkin, M. ve Marden E. (1999). Cloning: A Business without Regulation. Hofstra Law Review 27: 77-101. 42. Nevill, A.M.; Whyte, G.: Are there limits to running world records? Med. Sci. Sports Exerc. Vol.37 No.10: 1785-1788, 2005. 43. Newson, A. (2004). The Nature and Significance of Behavioural Genetic Information. Theoretical Medicine. Sayı: 25, s: 89-111. 44. Noakes, T, D. (1991). Lore of Running. 3 rd edition, Leisure Press/Human Kinetics, Campaign, IL. 45. O.Donnell CJ, Lindpainter K, Larson MG, Ordovas JM, Myers RH, Levy D. The ACE deletion insertion polymorphism and hypertension: an association in the Framingham Heart Study (abstract). J Am Coll Cardiol 1997; 29 (suppl A): 84A. 46. O’Donnell C. At al. Evidence for association and Genetic Linkage of the Angiotensin Converting Enzyme Locus with Hypertansion and Blood Pressure in men but Women in the Framingham Heart Study. Circulation. 1998; 97: 1766 – 1772. 47. Ostrander, E.A., H.J. Huson, and G.K. Ostrander 2009. Genetics in athletic performance. Annual Review of Genomics and Human Genetics 10; 407-29. 48. Özçaldıran, B., Ege Üniversitesi Beden Eğitimi ve Spor Yüksekokulu, Antrenman Bilimi Ders Notları. 49. Perusse, L.; Rankinen, T.; Rauramaa, R.; Rivera, S.M.; Bouchard, C.; Wolfarth, B.: The human gene map for performance and health-related fitness phenotypes: the 2002 update. Med. Sci. Sports Exerc. Vol.35 (8): 1248-1264, 2003. 50. Rankinen, T., Perusse, L., Gagnon, J., Chagnon, Y, C., Leon, A, S., Skinner, J, S., Wilmore, J, H., Rao, D, C., Bouchard, C. (2000a). Angiotensin-converting enzyme ID polymorphism and fitness phenotype in the Heritage family study. J Appl Physiol, 88:1029-1035. 51. Rankinen, T., Wolfarth, B., Simoneau, J, A., Maier, Lenz, D., Rauramaa, R., Rivera, M, A., Boulay, M, R., Chagnon, Y, C., Perusse, L., Keul, J., Bouchard, C.(2000b). No association between angiotensin-converting enzyme ID polymorphism and elite endurance athlete status. J Appl Physiol, 88 (5):1571-1575. 52. Roth SM. Critical overview of applications of genetic testing in sport talent identification. Recent Pat DNA Gene Seq. 2012; 6 (3): 247-55. 53. Roth SM. Genes and talent selection. In: Bouchard C, Hoffman EP, editors. Genetic and molecular aspects of sport performance. Oxford, UK: Wiley-Blackwell Publishing; 2011. Chapter 31. pp. 362–72. 54. Sawczuk M, Maciejewska A, Cięszczyk P, Eider J. The role of genetic research in sport. Sci Sports. 2011; 26 (5): 251-8. 55. Sevim, Y., Antrenman Bilgisi, Nobel Yayın Dağıtım, 7.Basım, Ankara. 2007. 56. Sona, L, A., Sharp, M, A., Knapik, J, J., Cullivan, M., Angel, A, C., Patton, J, F., Lilly, C, M. (2001). Angiotensin-converting enzyme genotype and physical performance during US Army basic training. J Appl Physiol , 91 (3):1355-63. 57. Taylor, R, R., Mamotte, C, D., Fallon, K., van Bockxmeer, F, M. (1999). Elite athletes and gene for angiotensin-converting enzyme. J Appl Physiol, 87:1035-1037. 58. Thompson, W.R.; Macloed, S.A.: Association of genetic factors with selected measures of physical performance. Phys. Ther. 86:585-591, 2006. 59. Tsianos, G., Sanders, J., Dhamrait, S., Humphries, S., Grant, S., Montgomery, H. (2004). The ACE gene insertion/deletion polymorphism and elite endurance swimming. Eur J Appl Physiol, 92(3):360–362. 60. Tural, Ş; Tural, E; Kara, N ve Ağaoğlu, S. A. (2011),”Sporda Gen Dopingi” Selçuk Üniversitesi Beden Eğitimi ve Spor Bilim Dergisi, C. 13, S. 3, ss. 253-260. 61. Turgut G, Turgut S, Genç O, Atalay A, Atalay EÖ. The Angiotensin Converting Enzyme I/D Polymorphism In Turkish Athletes And Sedentary Controls. Acta Medica 2004; 47:133-6. 62. Tutkun E., Samsun İli İlk Öğretim Çağı Çocuklarının Yetenek Seçim Yönteminin Geliştirilmesi. Doktora Tezi. Samsun: On Dokuz Mayıs Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü; 2002. 63. WADA Gene Doping Symposium Conclusions and Recommendations: 2005-spring [Internet]. Available from http://www.wada-ama.org/en/Media- Center/Archives/Articles/WADA-Gene-Doping-Symposium-Reaches-Conclusions-andRecommendations/[14.04.2014]. 64. Williams AG, Folland JP. Similarity of polygenic profiles limits the potential for elite human physical performance. J Physiol. 2008; 586 (1): 113-21. 65. Williams AG, Rayson MP, Jubb M, ve ark. The ACE gene and muscle performance. Nature; 403: 614, 2000. 66. Woods, D, R., Montgomery, H, E. (2001). Angeotensin-converting enzyme and genetics at high altitude.High Altitude Medicine and Biology, 2 (2): 201-210. 67. Yalçın, M., Yalçın, E. Esansiyel Hipertansiyonda Genetik Etmenler, STED, 2004, cilt 13 sayı 1: 9-11. 68. Zhang, B., Tanaka, H., Shono, N., Miura, S., Kiyonaga, A., Shindo, M., Saku,K. (2003). 69. Zhao, B., Moochhala, S, M., Tham, S., Lu, J., Chia, M., Byrne, C., Hu, Q., Lee, L, K, H. (2003). Relationship between angiotensin-converting enzyme ID polymorphism and VO2max of Chinese males. Life Sciences, 73: 2625–2630.
