TALASEMİ,ANEMİ (KANSIZLIK),HEMOGLOBİN,HEMATOKRİT

TALASEMİ
Akdeniz Anemisi; Cooley’s Anemisi; Talasemi Majör;
Talasemi Minör;
Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik
hastalıklardır.
Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı kan
hücreleri hem az hemde bozuktur, bu nedenle hastalarda derin
bir kansızlık görülür.
Talasemi neden olur?
Kan hücreleri içindeki hemoglobin proteini ile oksijen taşır.
Talasemide genetik bozukluk kan hücresinin içinde oksijeni
taşıyan hemoglobin proteindedir.
Hemoglobin iki ayrı protein zincirinden oluşur ALFA ve BETA
zinciri.
Talasemi hastalığı hangi zincirin ve genin etkilendiğine
bakılarak isimlendirilir. Kaç gen bozulmuşsa hastalık o kadar
ağır seyreder.
ALFA TALASEMİ (hemoglobin proteininin alfa zinciri
bozuk )
SESSİZ TAŞIYICI: tek gen bozuktur, genellikle
hastanın şikayeti yoktur, hafif kansızlığı vardır.
TALASEMİ TRAİT: iki gen bozuktur, hastanın
kansızlığı vardır.
HEMOGLOBİN H HASTALIĞI: üç gen bozuktur. Derin
kansızlığı vardır, sık sık kan almak zorunda
kalır.
ALFA HİDROPS FETALİS : dört gende bozuktur en
ağır formdur ve daha anne karnında kansızlık
çeker, genellikle ölü doğar yada doğum sonrası
kısa sürede ölür.
BETA TALASEMİ ( hemoglobin proteininin beta zinciri
bozuk)
TALASEMİ MİNÖR: bir gen bozuktur, anemisi vardır.
TALASEMİ MAJÖR ( Cooley’s anemia ): iki gen
bozuktur ve derin anemisi vardır.
Talasemi genetik bir hastalıktır. Hastalık aileden gelir. Anne
ve baba genlerinden çocuklara geçer. Her insanda 4 ALFA ve 2
BETA geni vardır. İnsanlar genlerini anne ve babalarından
alırlar. Anne ve baba da hasta gen var ise çocuklarda hasta ve
taşıyıcı olurlar. Bu nedenle evlilik öncesi test yapılmalıdır.
Çocuğa bir hasta gen geçerse taşıyıcı olur, şikayetleri hafif
olur yada hiç şikayeti olmaz. İki gende hasta ise çocuk ağır
hasta olur.
Kimler talasemi riski altındadır?
Talasemi hastalığı test yaptırmadan evlenene kişilerin
çocuklarında ortaya çıkar. Hastalık tüm dünyada görülür,
ülkemizde sık görülmektedir. Ülkemizde daha çok beta talasemi
görülür.
Talasemi belirtileri nelerdir?
Hastalık şikayetleri genellikle doğumdan sonra 3-6 ay içinde
başlar.
Anemi ( kansızlık ) : hem kan hücrelerinin sayısı yani
hematokrit ve hemde kan hücrelerinin içindeki hemoglobin
proteini düşüktür. Talasemi nin tipine göre çok hafif
yada çok ağır kansızlık olabilir.
Solukluk,
Sarılık, hastalığın ağırlığına göre artan sarılıklar
görülür,
Dalak büyümesi,
Halsizlik, çabuk yorulma,
İştahsızlık,
Kemiklerde büyüme ve kabalaşma özellikle;
Yüz kemiklerinde kabalaşma, irileşme,
Kemiklerde kolay kırılma,
Diş düzensizlikleri görülür,
Büyüme gelişme gerilikleri,
İltihabi hastalıklar sık görülür,
Hormon problemleri:
Puberte gecikmesi yada hiç olmaması,
Diyabet,
Tiroid hastalıkları,
Kalp yetmezliği,
Karaciğer problemleri,
Safra taşı en sık görülen şikayetlerdir.
Alfa talasemi: genellikle daha hafif seyirlidir. Değişik
derecelerde anemi görülür.
Beta talasemi: hiç şikayet
olmayabilir.
Bazı
beta
talasemilerde hafif şikayetler ve kansızlık görülür. bu
formuna beta talasemi intermedia denir. Genellikle çok tıbbi
müdahale gerekmez.
Beta talasemi majör ( Cooley anemisi de denir): hayatın ilk
iki yılında belirti vermeye başlar. Çocuklar soluk, halsiz ve
yorgundur. İştahları düşüktür. Büyüme gelişme geriliği vardır,
ciltte hafif sarılık olabilir. Ciddi kansızlıkları vardır ve
aralıklarla kan vermek gerekir. İleri derecede karaciğer,
dalak ve kalp büyümesi olur. Kemikler ince ve kırılgandır. Kan
nakillerinden dolayı biriken demir organları bozar ve kalp,
karaciğer, pankreas da yetmezliğe yol açar. Buna sekonder
hemokromatoz denir. Hastalar genellikle kalp yetmezliği yada
enfeksiyondan kaybedilir.
Talasemi teşhisi nasıl konur?
Hastanın şikayetleri ve muayene bulguları teşhise yardımcıdır.
Kesin teşhis laboratuar testleri ile konur.
Talasemi düşünülen hastadan aşağıdaki testler istenir:
Tam kan sayımı,
Periferik yayma,
Hemoglobin elektroforezi,
Demir,
Total Demir Bağlama Kapasitesi,
Ferritin.
Talasemi tedavisi:
Kan nakli: Talasemi tedavisine amaç eksik olan hemoglobinin
yerine konulmasıdır. Hastanın kan değerleri aralıklar ile
ölçülür ve gerektiğinde kan nakli yapılır.
Şelat tedavisi: Vücut demiri atamaz demir sürekli vücutta
biriken bir maddedir. Verilen kanların içindeki demir
atılamayıp biriktiği için organların çalışmasını bozar.
Özellikle karaciğer, kalp, pankreas fazla demirden etkilenir.
Hastaya deferoxamin verilerek birikmiş demirin idrarla
atılması sağlanır. Vücutta demiri bağlayıp atan maddeye şelat
denir.
Splenektomi: dalağın çıkarılması. Talasemi de kan ihtiyacını
azaltır.
Kemik iliği nakli: uygun bir donör bulunur ise verilen kemik
iliği yeni kan hücreleri üretebilir. Ağır talasemi hastalarına
uygulanan bir tedavi yöntemidir.
Talasemiden Korunma:
Talasemi genetik bir hastalıktır. Anne ve babadan alınan
genler sonucu ortaya çıkar. Ülkemiz gibi talasemi nin sık
görüldüğü ülkelerde kan tsetleri olmadan evlilik
yapılmamalıdır. Taşıyıcı olanlar genetik danışmana gitmeden
evlenmemelidir.
Referanslar:
1. Northern California Comprehensive Thalassemia Center
http://www.thalassemia.com/
2. National Heart, Lung, and Blood Institute
http://www.nhlbi.nih.gov/
3. Canadian Hemophiliac Society
http://www.hemophilia.ca/
4. The Thalassemia foundation of Canada
http://www.thalassemia.ca/
5. Centers for Disease Control and Prevention website.
Available at: http://www.cdc.gov.
6. Northern California Comprehensive Thalassemia
website. Available at: http://www.thalassemia.com
Center
ANEMİ (KANSIZLIK)
Anemi çocuklarda büyüme gelişme geriliğinin en önemli
sebeplerinden biridir. Öğrenme kabiliyetini düşüren zeka
gelişimini yavaşlatan ve okul başarısını düşüren kansızlık
basit kan testleriyle kolayca tespit edilebilen bir
hastalıktır.
ANEMİ (KANSIZLIK) NEDİR?
Kansızlık özellikle büyüme, gelişme, zeka ve başarıyı olumsuz
etkileyen bir sağlık sorunudur. Anemi kan hücrelerinin
eksikliği sonucu oluşan kansızlık tablosudur. Kansızlık
özellikle büyüme gelişme geriliği, öğrenme, zeka ve okul
başarısında düşmeye neden olduğundan giderek büyüyen bir
toplumsal sorun haline gelmektedir. Kansızlıktan en çok
hamileler, bebekler, okul çağı çocukları ve gençler
etkilenmektedir. Kansızlık birçok sebebe bağlı olabilir.
Ülkemizde en sık görülen kansızlık sebebi demir ve vitamin
eksikliğidir. demir ve vitamin eksikliğinin ise en büyük
sebebi dengesiz ve düzensiz beslenmedir. Kansızlık basit
testlerle çok kolay ve hızlı tespit edilebilir. Doğumdan
itibaren düzenli kan sayımı yapılması kansızlık ve kötü
sonuçları önlemenin en temel yoludur.
ANEMİ ŞİKAYETLERİ NELERDİR ?
Kansızlığın şiddetine ve süresine bağlı olarak çarpıntı,
solukluk, çabuk yorulma, halsizlik, konsantrasyon azalması,
baş ağrısı, nefes darlığı, uykuya meyil, baş dönmesi,
çocuklarda huzursuzluk,iştahsızlık, okul başarısında düşme en
sık görülen şikayetlerdir. Hamilelerde ve çocuklarda kansızlık
büyüme ve gelişmeyi bozar.
ANEMİ NASIL TESPİT EDİLİR ?
Anemi nedenleri basit kan testleriyle kolayca tespit
edilebilir. Anemi tespit edilen hastalarda serum demiri, demir
bağlama kapasitesi ve ferritin miktarına mutlaka bakılmalıdır.
Şikayet olsun olmasın doğumdan itibaren yılda bir kan sayımı
yapılması kansızlığı tespit etme ve önlemenin ilk adımıdır.
Ayrıca halsizlik, yorgunluk, solukluk, çabuk yorulma, okul
başarısında düşme, çarpıntı şikayetleri varsa mutlaka bir kan
sayımı yapılmalıdır
HEMOGLOBİN
Hb; Hgb;
Kanı oluşturan ana hücreler eritrositlerdir. Eritrositlere
içindeki kırmızı rengi veren hemoglobin dir. Hemoglobin
kandaki oksijeni dokulara taşır. Eksikliği ciddi
rahatsızlıklara neden olur.
Hemoglobini Yükselten Sebepler
Yüksek irtifada yaşamak,
Sigara içmek,
Kronik karbonmonoksid zehirlenmesi,
Kirli hava,
Bazı akciğer ve kalp hastalıkalrı,
Kalp yetmezliği.
Hemoglobini Azaltan Sebepler
Kan kayıpları,
Kan yıkımının çok olduğu hastalıklar,
Eritrosit ömrünün kısaldığı hastalıklar,
Kan yapımının bozuk olduğu kan hastalıkalrı,
Akdeniz anemisi,
Hemoglobinopatiler,
Talasemi,
Kötü beslenme,
Demir eksikliği,
Demir emilmesinin bozulduğu hastalıklar,
Kemik iliğini ilgilendiren hastalıklar ve tümörler,
Zehirlenmeler hemoglobin miktarını düşüren sebeplerdir.
HEMATOKRİT
Htc;
Hematokrit değeri, kanı oluşturan hücreler ile sıvı arasındaki
orandır. Yani kanın ne kadarı hücredir diye verilen orandır, %
olarak ifade edilir. Hematokrit % 41 demek kanın % 41 i hücre
kalanı sıvı demek tir. Basitçe kanın içinde yeterli hücre var
mı diye bakmak için kullanılır.
Hematokriti Arttıran Sebepler
Kanı oluşturan her bir hücre gurubunda artış hematokrit
değerini arttırır
Lösemiler,
Yüksek irtifa,
Sigara,
Aşırı su kaybı hematorit miktarını arttırır.
Hematokriti Azaltan Sebepler
Kan kayıpları,
Kan yapımının bozuk olduğu hastalıkalr,
Kötü beslenme,
Zehirlenmeler,
Lenfomalar,
Kemik iliğini bozan tümörler hematokrit miktarını
düşüren sebeplerdir.
DEMİR BAĞLAMA KAPASİTESİ
TDBK; Total Demir Bağlama Kapasitesi;
Demir kanda transferine bağlanarak taşınır, normalde kan
transferinin % 30 ila 40 ı demirle doludur. Bu test
transferindeki demir bağlayan bölgelerin ne dereceye kadar
demirle doyurulabildiğini ölçer.
Serum Demir
Değerler:
Bağlama
Kapasitesi
için
Normal
Normalde 250-410 g/dl arasında olmalıdır.
Serum demir bağlama kapasitesinde artışa neden
olan durumlar:
Serum demiri yüksek iken demir bağlama kapasitesi
yüksek ise
Fazla demir verilmesi ( demir yada kan verilerek )
Karaciğer harabiyeti
Hepatit yada siroz
Kan hücrelerinin harabiyeti
Serum demiri düşük iken demir bağlama kapasitesi yüksek
ise :
Kan kayıpları,
Serum demiri
sebepleri:
bağlama
kapasitesinde
düşüş
Bazı kansızlıklar,
Böbrek yetmezliği ,
Akut veya kronik ilştihabi hastalıklar,
Romatizma,
Böbrek hastalıkalrı,
Beslenme bozulukları TDBK değerinde düşmeye neden olur.
DEMİR
Demir yaşam için son derece gerekli mineraldir. Hergün 0,1 mg
alınması gerekir, vücutta en çok kan hücresi eritrositler
içinde oksiyen taşıyan hemoglobinin yapımında kullanılır,
ayrıca ferritin ve hemosiderin olarak depolanır. Ayrıca kas
içinde oksijeni tutan myoglobin içindede bulunur. Demir kanda
transferrin denilen proteine bağlanarak taşınır. Demir
eksikliğinde transferrin artar. Eksikliğinde uyku hali
konsantrasyon bozukluğu kansızlık ağız kenarında çatlaklar
olur. Vücut demirir tekrar tekrart kullanmaya atmamaya çalışır
bu nedenle eksikliği çok önemlidir ve mutlak araştırılmalıdır.
Tek başına demir bakmak teşhis koydurmaz beraberinde
trasferrin, ferritin, hemosiderin, demir bağlama kapasitesi de
bakılmalıdır.
Serum demiri için normal değerler:
25 yaşında erkek:
40 yaşında erkek:
60 yaşında erkek:
25 yaşında kadın:
40 yaşında kadın:
60 yaşında kadın:
Gebelik durumunda
40-155 µgr/dl
35-168 µgr/dl
40-120 µgr/dl
37-165 µgr/dl
23-134 µgr/dl
39-149 µgr/dl
: 25-137 µgr/dl
Demir düzeyinin düştüğü durumlar:
Kan kayıpları,
Tümörler,
Kronik iltihabi hadiseler,
Gebelik,
Bazı kalıtsal hastalıklar,
Bazı böbrek hastalıkları.
Demir düzeyinin arttığı durumlar:
Bazı demir metabolizma hastalıklarında
Fazla demir alınmasında
Bazı meslek çalışanlarında demir fazla alınabilir.
Demir zehirlenmesinde :
İshal,
Bulantı kusma,
Kan tablosunda anormallik,
Şeker yükselmesi,
Dışkının siyahlaşması görülebilir.