başlıca kalıtsal hastalıklar

BAŞLICA KALITSAL HASTALIKLAR
-HEMOFİLİ
Bozuk genlerin bir araya gelmesiyle kanın pıhtılaşmaması şeklinde ortaya
çıkanhastalıktır.Aile içi birleşmeler sonucu olduğu yanlış yere sanılmış olan bu hastalık
,özelliklekuşaklar boyu Avrupa krallık sülalerini kasıp kavurduğun , çok
ünlüdür.Kurban,hemenher zaman bir erkektir ve hastalık bütün erkeklere “taşıyıcı” olarak
adlandırılanannelerinden geçer.
Günümüzde bu hastalığın görüldüğü birkaç kadın,hem hemofililibir babaya,hem de taşıyıcı
bir anneye sahip olma şansızlığına uğratmıştır.Hemofiliçok ender görülen bir hastalık
olduğundan,son olarak sözü edilen durum son dereceender bir durumdur.Pek çok ailenin
durumu uzun yıllar boyunca açıklık kazanmaz.Ailelerin çoğu için ilktaşıyıcılar konusundaki
klinik detaylar eksiktir ve unutulmuştur.
- ALBİNİZİM
“Gebe kaldı ve derisi kar gibi beyaz,gül gibi kırmızı saçları yün gibi beyaz veuzun,güzel
gözlü bir çocuk doğurdu”.sözü edilen çocuk,bir gemi yaparak Tufandankurtulan Nuh’tur .Bu
tasvir İsa’dan yüzyıl kadar önce yazılmış olan bir kutsal kitapta yer almaktadır(Enoch’un
kitabı) .Belirtilen özellikler albino özellikleridir.Daha sonra kidünya nüfusunu atası Nuh
olduğuna göre albinoların sayısının çok daha fazla olmasıbeklenirdi.Albinizim çekinik bir
genin yol açması sebebiyle (doğal çekimin işe karışmadıdüşünüldüğünde),dörtte birimizin
albino olması gerekirdi.Oysaki albinizim çok dahaaz oranda ,fakat bütün ırklarda
görülmektedir.
- HABSBURG DUDAĞI
Dünyada binlerce burun,alın,çene şekli bir baba oğulun, bir ana oğulun ,bir babakızınkinin
çok benzer oluşu dikkate değer.Bu biçimlerin tarifi çok güç fakatmüşahedesi
kolaydır.Baskerville ailesini sorguya çekerken,Sherloch Holmesportresini gördüğü bir ata ile
torunu arasındaki benzerliğe hayret etmişti.Sonrada,hayalinde sakallarını kazıyarak ,ailenin
kendini gizli tutan bir ferdini ortayaçıkarmıştı.Bu tür baskın bir aile karakteristiği, portrelerini
yaptırmak için yeterincezengin ve asırlar boyu hüküm sürecek kadar kudretli olan Habsburg
sülalesindegörülür.
- RENK KÖRLÜĞÜ
Genetik kalıtımla geçen bir başka anomalidir. Tam bir renk körlüğü enderdir. Sebepolan gen
çekiniktir ve her iki cins de etkiler. Kısmi olan renk körlüğü otuz kişide birinietkiler. Cinsiyet
genleriyle ilişkilidir ve kadından çok erkelerde yaygındır. Bütünistisnaları bir kenara iten
temel kurallar vardır. Normal bir kadın renk körü bir erkekleevlendiğinde çocuklarının normal
olması beklenir.
Normal bir erkek renk körü birkadınla evlendiğinde erkek çocuklar renk körü, kız çocuklar
normal olacaktır. İlkdurumun bir kuşak sonrası ele alındığında bu evliliğin normal kızları,
babalarının renkkörlüğünün taşıyıcıları olacaktır. Dolayısıyla oğullarının yarısı renk körü,
yarısı normalve kızlarının yarısı da kendileri gibi taşıyıcı olacaktır. Taşıyıcı kızlar renk
körüerkeklerle evlendiğinde durum daha kötü olacaktır.
- TAT ALMA, TAT ALAMAMA
1931 ‘den bu yana genetik ilminin ilgisini çeken bir kimyasal bileşimler grubu
vardır;bunlarda; bazı kimseler bir tat bulmakta, bazıları ise hiçbir tat alamamaktadır.
Bubileşimlerphenylthiocarbamine vephenylthiouregibi maddeler kapsarlar. P.T.C. gibi
önemsizbir kimyasal maddede tat bulma garip bir karakteristik, fakat her şeyden
öncekalıtımla geçen bir vasıftır.
Anne ve baba tat alamayan olmasında çocuk da tatalmayan olacaktır. Ana ve babanın birinin
tat alamayan olduğu durumda çocuğun tatalan olması daha yakın bir
ihtimaldir. Babalık davalarında pratik bir önem taşıyandurum, mavi göz, kahverengi göz
konusu değildir. Mavi göz de, tat almama daçekinik karakterlerdir. İkisi de kalıtımla geçen bir
gen çiftine bağlıdır, fakat her ikisindede durum başka genlerin etkisiyle
karmaşıklaşabilir.Avrupalı ve Kuzey Amerikalıların %70 kadarı P.T.C ‘yi tadabilir. Araplar
%63 veAvustralya yerlileri %51 ‘le bu konuda daha az yetenekli ise de; Çinliler %90
‘danfazla, zenciler %95 ve Amerikalı Kızılderililer %98 ‘le, çok daha fazla
yeteneklidir.İnsanlar konusundaki bir tartışma daima söz edilmesi gereken hayvanlar arasında
daprimatlar tat alır görünmektedir. Bulgular kesin değildir.
- SAÇ DÖKÜLMESİ
Zamanla ilerleyen saç dökülmesi kellikle sonuçlanır. Yıllar geçtikçe insan
yaşlanır;yaşlanmaya koşut olarak saçlar da zayıflar ve seyrekleşir. Dökülme büyük
olasılıklasaçlı deriye gelen kan akımının ve besleyici maddelerin azalmasına bağlıdır.
Saçlarındökülmesinin tipik bir ilerleyişi vardır. Şakaklardan başlar, ardından
tepeyeayrılır,bazen alın üstünde bir tutam saç kalacak biçimde sürer ve sonunda
yalnızcaensenin üstünde yarım taç gibi bir kulaktan öbürüne uzanan saç kalır.