otizm spektrum bozukluğu - Türkiye Milli Pediatri Derneği

OTİZM SPEKTRUM
BOZUKLUĞU
Prof. Dr. Berna Özsungur
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları AD
58. Türkiye Milli Pediatri Kongresi
25 Ekim 2014
TANIM
Otizm Spektrum Bozukluğu
sosyal etkileşim ve iletişimde gecikme ya da
sapma ile kendini gösteren,
yineleyici-sınırlı-olağan dışı davranış/ilgilerin
olduğu,
yaşamın ilk yıllarında başlayan
nörogelişimsel bir bozukluktur.
NÖROGELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR
1. Zihinsel engel
2. İletişim bozuklukları
3. Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu
4. Özgül öğrenme güçlükleri
5. Motor bozukluklar
Gelişimsel koordinasyon boz.
Basmakalıp hareket boz.
Tik boz.
6. Otizm spektrum bozukluğu
LEO KANNER
(1894-1981)
TARİHÇE
Kanner (1943) → erken bebeklik otizmi / infantil otizm
DSM-II (1968) → çocukluk çağı şizofrenisi
DSM-III (1980) → infantil otizm
DSM-III-R (1987) → otistik bozukluk
DSM-IV (1994) → yaygın gelişimsel bozukluklar
DSM-IV-TR (2000) → yaygın gelişimsel bozukluklar
DSM-5 (2013) → otizm spektrum bozukluğu
Yaygın Gelişimsel Bozukluklar
(DSM IV-TR)
(ICD-10)
1. Otistik Bozukluk / Çocukluk Otizmi
2. Asperger Bozukluğu
3. BTAYGB / Atipik otizm
4. Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu
5. Rett Bozukluğu
OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU
(DSM-5)
1. Otistik Bozukluk / Çocukluk Otizmi
2. Asperger Bozukluğu
3. BTAYGB / Atipik otizm
4. Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu
5. Rett Bozukluğu
OSB
ŞİDDET DERECESİ
• Düzey 1 « Destek gerekir »
• Düzey 2 « Az destek gerekir »
• Düzey 3 « Çok az destek gerekir »
BİRLİKTELİK GÖSTEREN DURUMLAR
• Zihinsel engel
• Dil bozukluğu
• Tıbbi-genetik / çevresel-edinsel /
nörogelişimsel / ruhsal
(DSM-5)
“Asperger bozukluğu”
“OSB-dil bozukluğu ya da zihinsel engel ile
birliktelik göstermeyen”
OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU
KLİNİK BELİRTİLER
I. Sosyal etkileşim ve iletişim
II. Sınırlı yineleyici davranış-ilgi örüntüleri
Belirtiler erken gelişim döneminde vardır.
KLİNİK BELİRTİLER (I)
SOSYAL ETKİLEŞİM VE İLETİŞİM
• Sözel olmayan iletişim davranışları
• Sosyal-duygusal karşılılık
• Yaşıt ilişkisi / Hayali oyun
KLİNİK BELİRTİLER (II)
DAVRANIŞ, İLGİ VE ETKİNLİKLER
 Yineleyici hareketler, nesne kullanımı, konuşma
 Aynılığın korunmasında ısrar
 Olağan dışı ve sınırlı ilgi
 Duyusal uyaranlar
(ışık, ağrı/ısı, ses/müzik, koku, dokunma)
YAYGINLIK
• 1966
→
4-5/10000
YAYGINLIK
• 1966
→
4-5/10000
• 1966-1998
→
1/1000
YAYGINLIK
• 1966
→
4-5/10000
• 1966-1998
→
1/1000
• 2000↑
→
0.5/100-1/100
YAYGINLIK
• 1966
→
4-5/10000
• 1966-1998
→
1/1000
• 2000↑
→
0.5/100-1/100
• 2007
→
1.16/100
YAYGINLIK
• 1966
→
4-5/10000
• 1966-1998
→
1/1000
• 2000↑
→
0.5/100-1/100
• 2007
→
1.16/100
• 2011-2012
→
2.0/100
YAYGINLIK
2007
→
2011-2012
6-17 Yaş
• Ebeveyn bildirimi
• Erkeklerde ve 14-17 yaş ergenlerde ↑↑
• Hastalık şiddeti ↓
• Artış nedeni farkındalık / tanı koyabilme
Blumberg SJ et al. National health statistics reports; no 65.
National Center for Health Statistics. 2013.
YİNELEME RİSKİ
Kardeşlerde
%3-10
Genetik durdurma
%18,7
(Baby Siblings Research Consortium Study)
Ozonoff S et al. (2011) Pediatrics, 128:e488-495
Baby Siblings Research Consortium Study
12 merkezli izlem çalışması (3 yaşa kadar)
n:664
Anlamlı yordayıcılar:
• Erkek cinsiyeti
• Birden fazla etkilenmiş kardeş
Genetik danışma
Ozonoff S ve ark. (2011) Pediatrics, 128:e488-495
OTİZMDE ERKEN BELİRTİLER
Birincil belirtilerin belirlenmesi
→ Genetik/nörobiyolojik mekanizmaların
tanımlanması
→ Erken tarama ve tanı araçlarının gelişmesi
→ Tedavi hedeflerinin belirlenmesi
Son yıllarda izlem çalışmaları
•
•
•
•
•
•
•
•
OTİZMDE ERKEN BELİRTİLER
(12-18 ay)
göz teması
sosyal gülümseme
vokalizasyon
ismine bakma ya da yönelme
ortak dikkat
işaret / isteme
taklit
oyun
OTİZMDE ERKEN BELİRTİLER
(6 ay)
Ebeveyn ↔ bebek etkileşimini gözleyen çalışmalar
• göz teması / sosyal gülümseme / vokalizasyon
yordayıcı etki??
• tutum stratejileri??
Beyaz cevher gelişiminde atipik özellikler
Baş çevresinde büyüme
Atipik ERP yanıtları
OTİZMDE ERKEN BELİRTİLER
(6 ay)
Chawarska et al (2013)
Biol Psychiatry 74:195-203
İzlem çalışması (3 yaşa kadar)
Yüksek riskli (n: 67)
Düşük riskli (n: 50)
«Göz izleme testi»
OSB + Atipik gelişim
Kişi (özellikle yüz) ile daha az
ve kısa süreli ilgi
Nesnelere dikkat de daha az
OTİZMDE ERKEN BELİRTİLER
(2-6 ay)
Jones ve Klin (2013 )
Nature 504: 427–431
İzlem (3 yaşa kadar)
Yüksek riskli (n: 59)
→(n:12 %20) OSD
Düşük riskli (n: 51)
→(n: 1 %2) OSD
Göz izleme testi
OSB belirtiler 2 ay gibi erken bir dönemde
başlıyor ve giderek 2 yıl içinde belirgin
duruma geliyor.
Gelişimin erken dönemlerinde yapısal beyin
organizasyonundaki farklılıkların nöral
sistemlerin deneyim bağımlı özgülleşmesini
kısıtladığı ve OSB davranış belirtilerinin
ortaya çıkmasına yol açtığı düşünülmektedir.
OTİZM ETYOLOJİSİ
Gen x Çevre
Kalıtımsal etkenlerle birlikte
çevresel ve immünolojik
etkenlerin etyopatogenezde
rol oynadığı düşünülmektedir.
TEDAVİ
FDA onayı
Aripiprazol
Risperidon
Oksitosin
Arbaclofen