Adölesanlarda Ki*ilik ve Kognisyonun Geneti*i

Dr. Alperen
BIKMAZER
MİZAÇ VE ÇOCUK
PSİKOPATOLOJİSİ

David C. Rettew, M.D.
TANIMLAR

Mizacın kesin tanımının tarifi zordur. Tartışmaların
devam etmesine rağmen, bir çok uzman mizacı
emosyonel reaktivitedeki bireysel farklılıklara ve
hayatın erken dönemindeki düzenlemelere
atfetmişlerdir (Goldsmith et al. 1987). Bazı
teorisyenler, mizacı daha çok davranışsal yaklaşım
(behavioral approach), kaçınma (avoidance),
savunma (maintenance) terimlerindeki
varyasyonlarla çerçevelendirmişlerdir (Cloninger
et al. 1993). Bir çok araştırmacının mizacı,
karmaşık kognitif fonksiyonları ve kültürel etkileri
de barındıran kişiliğin erken belirteci olarak
gördüklerini söylemek de uygun olacaktır.

Bir çok teorisyen davranışsal yaklaşımla
ilişkili ve bireylerin alışılmamış durumlu ve
yüksek uyaranlı aktiviteler arama ve zevk
alma eğilimiyle karakterize bir boyuttan
bahsetmektedir. Bu boyut yenilik arayışı
(novelty seeking), kabarma (surgency) ve
özellikle sosyal komponent içeren
dışadönüklük (extraversion) gibi değişik
biçimde isimlendirildi (Costa ve McCrae
1992; Luby et al. 1999; Rothbart et al. 2001)
İLİŞKİLENDİRME ÇALIŞMALARI

Bir çok vakada mizaç devamlı bir özellik
olarak incelenmiştir. Oysa psikopatoloji
kategorik olarak ölçüldüğü için (tanı
kriterleri) ortalama mizaç skorları, tanı
kriterlerini karşılayanlar ve karşılamayanlar
arasında karşılaştırılmış ve bu yaklaşımla
mizaç, kişilik ve psikiyatrik tanılar arasında
anlamlı bağlantı bulunmuştur. (Shiner ve
Caspi 2003)




Yüksek düzey negatif duygulanım, zarardan kaçınma (harm
avoidance) veya nevrotiklik bir çok psikopatoloji tipiyle ilişkilidir;
genellikle afektif ve anksiyete bozuklukları ama ayrıca yıkıcı davranış
bozukluğu, kişilik bozuklukları, yeme bozuklukları ve madde
kullanımı (Austin ve Chorpita 2004; Goodyer et al. 1993; Nigg et al.
2002; Ongur et al. 2005).
Yüksek düzey yenilik arayışı; yıkıcı davranış bozukluğu, ADHD, mani,
madde kötüye kullanımı ayrıca düşük düzeyde anksiyete ve depresif
bozuklukla bağlantılı bulunmuş (Schmeck ve Poustka 2001; Tillman
et al. 2003).
Emosyon regulasyonu ve güç (effortful) kontrol madde kullanımı ve
dışavurum bozukluklarını içeren psikopatolojinin geniş bir
spektrumu ile ilgili olduğu söylenmiş (Oldehinkel et al. 2004; Rettew
et al. 2004; Wills ve Dishion 2004).
Düşük sosyallik, ödül bağımlılığı ve kabul edilebilirlik (agreeableness)
davranım, antisosyal ve otizm spektrum bozuklukları ile bağlantılı,
ayrıca yüksek düzeyde, ADHD ile ilişkisi sürpriz değil (Nigg et al.
2002).
MİZAÇ
*Junior Temparement
and Character Inventory
(Luby 1999)
KANTİTATİF
PSİKOPATOLOJİ
*CBCL(Achenbach ve
Rescorla 2001)
KATEGORİK
PSİKOPATOLOJİ
*DSM IV
“…diğer çocuklara göre daha “Öfke nöbetleri veya kızgınlık “Genellikle öfkelenir”
kolay öfkelenir”(Yenilik
(hot temper)” (Agresyon)
(ODD)
Arayışı)
“…yeni insanların yanında
utangaç görünür”(Zarardan
kaçınma)
“Aşırı utangaç veya çekingen
(timid)” (içe
kapanık/deprese)
“…çocuğumu yalnız
“İçine kapanık, başkalarıyla
bırakmak zahmetli değil”(ters ilgilenmez”(içe
ödül bağımlılığı-reward
kapanık/deprese)
dependence reversed)
“Bir veya daha fazla sosyal
durumdan bariz veya devamlı
korkma”(Sosyal Fobi)
“Yakın ilişkileri istemez ve
zevk almaz”(Şizoid KB)
MİZAÇ/PSİKOPATOLOJİ İLİŞKİLERİNİ
ÇÖZME STRATEJİLERİ
UZUN VADELİ ÇALIŞMALAR
 2 yaş civarındaki çocuklarda suskunluk
(reticence) ve çekinmeyi (restraint) yansıttığı
varsayılan mizaç özelliği olan davranışsal
inhibisyonla ilgili prospektif çalışmalar temel
metod olarak kullanılmış (Kagan 1994). Bu
çalışma davranışsal inhibisyon ile yıllar
sonraki psikopatoloji arasındaki bağlantıyı
göstermiş, özellikle anksiyete bozuklukları.
Örneğin adölesanlar; önceden inhibe
olanlarda %44, olmayanlarda %6 sosyal
anksiyete gözlenmiş.

İyi bilinen Dunedin çalışması bin civarında
bireyi değerlendirmeye almış (Caspi 2000). 3
yaşında çocuklar üç gruba bölünmüş, “iyi
ayarlanmış(well adjusted)”, “kontrol
altında(under controlled)” ve “inhibe”. 21
yaşında, bu kategoriler çeşitli psikiyatrik
tanılarla ilişkilendirilmiş. Depresyon oranı
inhibe olanlarda daha yüksek iken kontrol
altındaki çocuklarda antisosyal kişilik ve alkol
bağımlılığı daha sık.
İLİŞKİNİN BELİRLENMESİ
Okul çağı örnekleminde Çocuk Mizaç ve Karakter
Envanterindeki(JTCI) Zarardan Kaçınma ölçeği
yaygın anksiyete bozukluğunu önceden bildiriyor.
Yüksek skora sahip bir çok birey tanı kriterlerini
karşılamıyor, orta düzey skora sahip bireyler
kriterleri karşılarken, düşük skora sahip hiç kimse
kriterleri karşılamıyor. Zarardan kaçınma YAB
tanısında yeterliden çok önemli gibi görünüyor
ama bir çok endişeli ve anksiyöz insanYAB
kriterlerini karşılamıyor.
 Peki aynı düzeyde zarardan kaçınmaya sahip YAB
kriterlerini karşılayan ve karşılamayan iki bireyi
ayıran ne? Emosyon regulasyonu ve zor kontrol
gibi diğer mizaç boyutları.

ÇİFTLER YERİNE PROFİLLER
(PROFİL RATHER THAN PAİRS)



Dışavurum boz ve ADHD, az sınırlama (constraint) ve yüksek
negatif emosyonellik kombinasyonu ile ilişkili bulunmuş (Cukrowicz
et al. 2006). Engellenme ve güç kontrol boyutu hem içselleştirme
(internalizing) hem de dışavurum boz ile bağlantılı iken, utangaçlık
ve çok yoğun keyif de psikopatoloji ile ilişkili bulunmuş (Oldehinkel
et al. 2004)
Kendi çalışmamızda tanılar tek mizaç boyutu ile ilişkili değil, bir çok
boyut birbirini etkilemekte. ADHD’li çocuklarda yüksek yenilik
arayışı ve düşük zarardan kaçınma bulunurken, bu iki boyut kontrol
grubunda bağımsız (Rettew et al. 2004). Bu çalışmada kendini
yönetme (Self-directedness) ve sebat etme (Persistence) genel
psikopatoloji ile ilişkili iken, yenilik arayışı ve zarardan kaçınma daha
spesifik tanılarla ilişkili bulunmuş.
Çocuklardaki bozukluk sadece bireyin içindeki değil çevresindeki
faktörlerin de (ebeveyn-bakımverici gibi) işlevinde olmakta. Bu
hipotezi 200 aile örnekleminde tespit ettik ve destekleyen kanıtlar
bulduk (Rettew et al. 2006)
DEĞİŞKEN MERKEZLİ ANALİZLER
YERİNE KİŞİ MERKEZLİ ANALİZLER


Mizaç değerlendirmede genellikle sözü geçen
boyutlara dair skor getiren anketler kullanılır.
Bu skalalar araştırmalarda kullanıldığında,
tipik metot erkeklerle kızlar ya da ADHD’li
olanlarla olmayanlar gibi önceden tanımlı
gruplar arasındaki belirli boyut için skorları
karşılaştırmaktır.
Ayrıca bu strateji, bir çok önemli bulguya
götürür. Psikopatolojinin bir çok tipi yerine
belirli tiplerin altını çizen profiller varsa iyi
işler. Eğer varsayımlar doğru değilse,
analizden ek bilgi elde etmek de mümkündür.
Evet/Hayır cevaplı sorulara benzer cevaplar veren bireyleri
tanımlayabilmek için kullanılan Latent Sınıf Analizi (LCA) bir
örnektir (Mc Cutcheon 1987). Bu teknik yeme boz, bipolar
boz ve ADHD’nin farklı subtiplerini tasarlamak için kullanılır.
Rasmussen ve arkadaşları, genetik olarak bilgi verici örneklem
içinde ADHD’nin subtiplerinin tanımlandığı bir kümeyi
incelemişler ve DSM tabanlı subtip ayrımına göre daha anlamlı
sonuçlar bulmuşlardır (Rasmussen et al. 2004).
 Bir çalışmada CBCL’nin anksiyete/depresyon, agresyon ve
dikkat problemleri skalasındaki cevaplara başvurulmuş,
LCA’nin tanımladığı üç skaladan da yüksek skorlar alan bir
grup, şu an pediatrik bipolar bozukluk tanısı alan çocukları
gösterebilmiştir (Althoff et al. 2006)

DAVRANIŞ VE MOLEKÜLER
GENETİK ÇALIŞMALAR

Genetik çalışmalarda en çok araştırılan
mizaç özellikleri yenilik arayışı ve negatif
duygulanım/nevrotikliktir.Yenilik arayışı
yeni deneyimlerden hoşlanmayı ve yüksek
uyaranlı aktiviteleri tanımlar. Bu boyutun
impulsivite ve aşırılık gibi az istenen
özelliklerle de ilişkisi gösterilmiştir.Yenilik
arayışı ile gen arasındaki muhtemel
bağlantı DRD4 ile ilişkilidir(Plomin ve
Caspi 1999).

Negatif emosyonlar serotonerjik taşıma
genleri ile bağlantılıdır (Schinka et al. 2004).
Serotonin transporter geninin promoter
bölgesindeki kısa allel, amigdala ile anterior
cingulate cortex arasındaki feedback
döngüsündeki azalmış bağlantı ile ilgilidir
(Pezawas et al. 2005). Bu fonksiyonel bağlantı
mizaç özelliği olan zarardan kaçınma ile güçlü
ilişki kurar. Aynı gen ve aynı beyin bölgesi
depresif ve anksiyete boz gibi bir takım
psikiyatrik bozuklukları içerir.
NÖROGÖRÜNTÜLEME
ÇALIŞMALARI

Daha önce sözü geçen Pezewas (2005)
çalışması bu noktayı işaret ediyor.
Amigdala ile singulat girus arasındaki
feedback döngüsü çalışılmış. Serotonin
transport geninin kısa alleli uzun alleline
göre daha az bağlantı göstermiş ve bu
uncoupling mizaç özelliği olan zarardan
kaçınma ile ilişkili bulunmuş.
SONUÇ

Emosyonel reaktivite ve kontroldeki
farklılıkları yansıtan mizaç özellikleri
psikopatolojinin hemen her tipi ile yakın
bağlantılı bulunmuştur. Araştırmalar bir
mizaç özelliği ile bir psikiyatrik bozukluk
arasındaki bağlantı çalışmalarından
uzaklaşmakta, aralarındaki etkileşimlerin
kompleks mekanizmalarını gösterebilmek
için düzenlenmektedirler.
Adölesanlarda Kişilik ve
Kognisyonun Genetiği
Margaret J. Wright, Ph.D.
 Nathan A. Gillespie, Ph.D.
 Michelle Luciano, Ph.D.
 Gu Zhu, M.P.H., M.D.
 Nicholas G. Martin, Ph.D.

Normal kişilik gelişimi ve kognitif
gelişimdeki farklılıklar bir çok çocukluk ve
adölesan psikopatolojisinin önemini
belirtir.
 Kişilik ve kognisyonda genlerin ve
çevrenin önemini tahmin etmek için
adölesan ikizler ve onların ikiz olmayan
kardeşleri üzerinde 1992’den beri çalışma
yapılmaktadır. Bu bölümde çalışmayı ve
kullanılan metotları açıklayacağız.

METODOLOJİ








İKİZ ÖRNEKLEM:
Avustralya’da Queensland Institute of Medical Research(QIMR)’de
1703 aileden adölesan ve genç erişkin ikizler(3408 birey) ve onların
ikiz olmayan kardeşlerinden (1572) kaynak oluşturuldu.
Örneklem hem monozigot hem de dizigot ikizleri içermekte
İki cinsiyeti de içermekte
İkizler ve kardeşleri 12, 14 ve 16. yaş günlerinde test için QIMR’de
hazır bulundu.
Fenotip sınıflandırılmaları, 12, 14 ve 16 yaşlarındaki kişilikleri ve 16
yaşındaki kognisyonları değerlenirildi.
DNA ve çeşitli hematolojik ve immunolojik ölçümler için kan
toplandı.
Bu ikiz ve kardeşi dizaynı genetik ve paylaşılmış çevresel etkiler için
daha güçlü istatistiksel güç sağlar ayrıca klasik ikiz dizaynından elde
edilen tahminleri test etmeyi sağlar.
KİŞİLİK VE KOGNİSYONUN
FENOTİPLENDİRİLMESİ






KİŞİLİK:
81 maddeden oluşan Junior Eysenck
Personality Questionnaire (JEPQ) kullanıldı.
(Eaves et al. 1989, H.J Eysenck 1975)
Psikotiklik: 17
Extraversion(dışadönüklük):24
Nevrotiklik:20
Ayrıca sosyal istenirliği(social desirability)
ölçen 20 maddelik Lie skalasını içermekte.
KOGNİSYON:
Psikometrik IQ: Çok boyutlu yetenek bataryası ve
Wechsler Adult Intelligence Scale-Revised (WAIS-R)
İle değerlendirildi. WAIS-R Tüm IQ, Verbal ve
Performans IQ ve bazı özel kognitif yeteneklerin (Bilgi,
aritmetik, kelime hazinesi, nesne birleştirme vs)
ölçümünü sağlar.
 Hız işleme: Erken algılama- Denetim
zamanı(Inspection Time(IT))
Bilgi/Yanıt işlemi- 2-,4-,8- tercih reaksiyon
zamanı(2-,4-,8- choice reaction time(CRT))
Uyaran ölçümü- Olay ilişkili beyin
potansiyel ölçümü(Event-related brain
potential(ERP) )


Working Memory: Gecikmeli cevap ödevi
(Delayed response task(DR))
 Beyin işlemi: EEG
 Okuma yeteneği: Cambridge Bağlamsal
(Contextual) Okuma Testi(CCRT)
Schonell Kademeli (Graded)
Kelime Akıcılık (Fluency) testi (SGWFT)
 Akademik Başarı: Queensland Çekirdek
Yetenekler(Skills) Testi (QCST)

KİŞİLİK ÇALIŞMASI


Kalıtsallık tahminleri %50 dolaylarında rapor
edilmiş.(Eaves ve Eysenck 1975; Eaves et al.
1998; Heath et al. 1997; Jinks ve Fulker 1970;
Kendler et al. 1993)
Kişiliğe genetik katkı için verilen bu güçlü
ampirik destek ile yakın geçmişte bir çok
çalışma kişilik özellikleri için Quantitative
Trait Loci(QTLs) belirlemeyi
denemiş.(Abkevich et al. 2003; Boomsma et
al. 2000; Fullerton et al. 2003; Kirk et al.
2000; Thorgeirsson et al. 2003; Zubenko et
al. 2003)

Örneklem 12 yaşında 670 (253 MZ, 417
DZ), 14 yaşında 578 (216 MZ, 362 DZ) ve
16 yaşında 545 (249 MZ, 296 DZ) ikiz çifti
içeriyordu. Erkekler ve kızlarda 14 ve 16
yaşlarındaki nevrotiklik, erkeklerde 14
yaşındaki dışadönüklük, kızlarda 14 ve 16
yaşlarındaki psikotiklik ve erkeklerde 14
yaşındaki psikotiklik için küçük ama
anlamlı genetik kanıtlar vardı.
KİŞİLİĞİN 4 BOYUTU İÇİN
GENOM BAĞLANTILI TARAMA
METOT:
 Logaritm of odds (LOD:χ2/4,6) değeri
parametrik bağlantı indeksi ile uyumlu.
LOD skoru 3,6 ve üzerinde ise bağlantı
anlamlı, 2,2 ve üzerinde ise bağlantı fikir
verici.
 Her bir kişilik boyutunun bağlantı gücünü
artırmak için 12,14 ve 16 yaşlarındaki
ölçümleri içeren çok değişkenli
(multivariate) model de test edildi.




SONUÇLAR:
Kromozom 16’daki nevrotiklik, kromozom 2
ve 3’deki dışadönüklük, kromozom 1, 7, 10 ve
13’deki psikotiklik için ölçülen LOD
değerleri 2,2’den fazla bulundu ama anlamlı
bir değer(LOD≥3,6) kanıtlanamadı.
16 yaşında kromozom 16’daki nevrotiklik
sinyali 12, 14 yaş ve çok değişkenli
analizlerde rastlanmadı. Benzer olarak
kromozom 2’deki dışadönüklük 16 yaşına,
kromozom 10 ve 13’deki psikotiklik 12
yaşına özgü.
TABLE 51. Regions of suggestive linkage (LOD> 2.2; shown in bold)
 and LODs greater than 1.50 for personality measures

Position



Chromosome Measure
1





2
3




4
Psychoticism_12
Psychoticism_mvar
Psychoticism_mvar
Psychoticism_14
Extraversion_16
Extraversion_12
Extraversion_14
Extraversion_16
Extraversion_mvar
Lie_14
(cM)
Peak
Marker
LOD
25.713
D1S450
1.77
25.713
D1S450
2.46
116.42
D1S551
1.70
266.206
D1S2785
2.08
174.226
D2S2330
2.29
198.435
D3S1262
1.86
126.31
D3S2460
1.81
198.435
D3S1262
1.73
203.567
D3S1580
2.38
181.735
D4S2417
1.92

















5
Neuroticism_14
15.873
D5S2505
1.51
Psychoticism_14
64.933
D5S1457
1.71
7
Psychoticism_12
50.565
D7S817
1.81
Psychoticism_14
54.925
D7S484
2.26
Psychoticism_mvar
50.565
D7S817
1.88
8
Extraversion_16
69.471
D8S1110
1.73
9
Psychoticism_14
160.92
D9S158
1.58
10
Psychoticism_12
69.072
D10S196
2.20
Neuroticism_14
126.019
D10S597
1.79
12
Neuroticism_mvar
111.14
D12S393
1.56
13
Psychoticism_12
54.01
D13S788
2.45
15
Neuroticism_12
106.632
D15S130
1.80
16
Neuroticism_16
113.279
D16S516
2.29
18
Psychoticism_14
90.349
D18S68
1.92
19
Neuroticism_mvar
38.55
D19S588
1.90
Note. mvar= multivariate analysis; 12= at age 12 years; 14= at age 14 years;
16 =at age 16 years.
TARTIŞMA:
 Anlamlı olmayan ama fikir verici kriterler
bulundu.
 Dışadönüklük için en tutarlı kanıt kromozom
3 de saptandı. Çok değişkenli analiz için LOD
skoru 2,38 ve 12,14 ve16 yaşları için LOD
skoru 1,5 üzerinde bulundu. Diğer
dışadönüklük bölgeleri kromozom 2 ve 8.
 Kromozom 2 deki sinyal genel kognitif
yeteneklerde de tanımlandığı için ilgi çekici.

Sonraki en güçlü sinyal psikotiklik için 1. kromozomun
kısa kolunda çok değişkenli analizde bulundu.
Psikotiklik için 7, 10 ve 13. kromozomlarda da fikir
verici sonuçlar elde edildi. Bununla birlikte şizofreni,
psikoz ve impulsivite ile ilişkili HTR2A geni
kromozom 13 dolaylarında lokalize
(13q14.21)(Abdolmaleky et al. 2004;Walitza et al.
2002; Williams et al. 1996)
 Nevrotiklik için tek sinyal var(16 yaşında 16.
kromozomda). Daha önce kromozom 16 da sosyal
fobi ile ilgili kanıtlar tanımlandı.(Gelernter et al. 2004).
Kromozom 1’de erişkin çalışmalarında belirtildiği gibi
nevrotiklikle ilgili bir kanıta rastlanmadı.(Fullerton
2006; Fullerton et al. 2003; Nash et al. 2004; Neale et
al. 2005)

KOGNİSYON ÇALIŞMASI
KOGNİSYONU ETKİLEYEN GENLERİN
ARAŞTIRILMASI:
 IQ’yu etkileyen genetik varyantların genetik
belirlenmesi için gösterilen ilk çabalar(the IQ-QTL
Project [Daniels et al. 1998; Plomin et al. 1995])
kognitif yetenek ile çeşitli genetik polimorfizmlerin (eg
IGF-2 receptor marker)[Chorney et al. 1998]
birlikteliğine bazı kanıtlar sağlamışlardır.
 IQ’nun normal varyasyonu ile ilişkili beyin kaynaklı
nörotrofik faktör(BNF), prion protein ve suksinat
semialdehit dehidrojenazı kodlayan polimorfizmlerin
bulunduğu başka çalışmalar da vardır.(Plomin et al.
2004; Rujescu et al. 2003; Tsai et al. 2004)



İpucuyla ayrım, hafıza ve dikkat gibi özel
kognitif işlemleri ölçen ödevlerle allelik ilişki
Apo-E ve COMT Val158Met polimorfizmi
ile bildirilmiş.(Egan et al. 2001; Flory et al.
2000)
Diğer ilişkiler alfa2c-adrenerjik reseptör
geni(ADRA2C) ile öğrenme güçlüğü arasında
(Comings et al. 1999) ve kromozom 7’deki
forkhead box P2 gen(FOXP2) ile konuşma ve
dil bozulması arasında(Lai et al. 2001)
gösterilmiş.




IQ VE KOGNİTİF ENDOFENOTİPLERİN
GENETİK ANALİZİ:
Kognitif test bataryasında 16 yaşında 681
ikiz çift ve 207 kardeş test edildi.
Belirli genlerin hız işlemi, working memory
indekslerini ve IQ’yu etkilediğini gösterdik.
Kognitif yetenek ve IQ’nun özel indeksleri
arasındaki fenotipik ilişkiyi açıklayan
genetik(ve çevresel) kaynaklardan oluşan bir
alan(extent) kuruldu.(Luciano et
al.2001,2002,2003; Wain-wright 2004,2005;
Wright 2000,2001,2002)
Grup genetik faktörlerin önemli olduğu bulundu.
Çünkü bazı kognitif ölçümlerin karşılıklı güvenliği
(reliance) farklı gen grupları aracılığı ile olur.
Örneğin IT, CRT ve IQ alt testleri arasındaki
eşdeğişken(covariance) analizleri üç genetik grup
faktörünün (verbal, görsel-mekansal(visuospatial),
geniş hızlılık(broad speediness)) önemini
gösteriyor.(Luciano et al. 2004)
 Bu bulgular başka çalışmaların bulguları ile
uyuşuyor.(Martin ve Eaves 1977; Petrill et al. 1996;
Rijsdijk et al. 1998; Wainwright et al. 2004)

GENOM BAĞLANTILI(LİNKAGE) IQ
TARAMASI:
 Kromozom 2’de performans IQ ve CCRT
için LOD skorları sırası ile 3,7 ve 4,15 olan
yakın bağlantı pikleri bulundu.
 Aynı bölgede mekansal ve nesne birleşmesi,
SGWFT ve akademik başarıyı ölçen QCST
için daha küçük bağlantı pikleri bulundu.
 Bu bölgedeki genler genel kognitif
yeteneklerin göstergelerini etkiliyor.


Ayrıca kromozom 6’nın kısa kolunda
aritmetik(LOD=3,05) ve tüm
IQ(LOD=2,24) için güçlü bağlantı pikleri
bulundu. Ek olarak, SGWFT, bilgi ve
verbal IQ için de pikler tanımlandı.
BİLGİ İŞLEME VE WORKİNG MEMORY İÇİN
GENOM BAĞLANTISI:
 Ayırıcı kriter olan 2,2 den büyük LOD skoru 1.
kromozomun uzun kolunda 8-tercih reaksiyon
zamanı (8-CRT) için gösterildi. Aynı zamanda 2- ve
4- tercih reaksiyon zamanları için de pikler
mevcuttu. (LOD sırasıyla 1,86 ve 1,89). Ayrıca 8tercih reaksiyon zamanı için kromozom 11’de, 4tercih reaksiyon zamanı için kromozom 8 ve
22’de, working memory için kromozom 7 (DR
doğruluğu) ve 14 de(DR başlama zamanı) fikir
verici bağlantılar vardı.

TARTIŞMA:
 Bu analizler daha önce kromozom 2 ve
6’da tanımladığımız genel kognitif yetenek
bulgularını desteklemiyor.
 Bilgi işleme ve working memory ile ilişkili
daha özgün kognitif yeteneklerle ilgisi olan
başka kromozomal bölgelere işaret ediyor.

En güçlü sinyal CRT’nin her üç düzeyi için de pik
bulunan kromozom 1’de idi. En güçlü kanıt 8-tercih
reaksiyon zamanı içindi, muhtemelen bu ölçüm en
yüksek kalıtsallığa sahipti ve en güvenilirdi.
 Diğer tüm fikir verici(LOD>2,2) bölgeler tek ölçüm
içindi. 4-CRT için spesifik olan kromozom 8 ve 22
önceki IQ analizini (Luciano et al. 2006) ve akademik
başarıyı (Wainwright et al. 2006) içermiyordu.
 Working memory ölçümlerinde kromozom 7’de DR
doğruluğu ve kromozom 14’de DR başlama zamanı
piki, kromozom 7’de tanımlanan verbal IQ ve
kromozom 14’de tanımlanan aritmetik ve SGWFT
(Luciano et al. 2006) ile koinsidental olarak bulundu.

SONUÇ

Devam eden çalışmada uzun erimli amaç
kişilik ve kognisyonla ilgili normal beyin
fonksiyonlarındaki varyasyonları varsayılan
genetik mekanizmaların nasıl etkilediği
hipotezini test etmek için güçlü kaynak
sağlamaktır.
TEŞEKKÜRLER…