VAKA SUNUMU

HİPOTİROİDİ VAKA VE KONU
SUNUMU
• İ. E.
• Doğum Tarihi: 13.06.1999
• 9 Yaşında, ♀
• Gazi Osman Paşa,İSTANBUL;
HİPOTİROİDİ VAKA VE KONU
SUNUMU
• Halsizlik, saç dökülmesi, yorgunluk
şikayetleri ile 03.02.2008 tarihinde özel
bir hastaneye başvurmuş;
• Tiroid tetkikleri istenmiş.
TSH:8,5(0,4-4) FT4:1.7(0,8-1,9)
FT3:4,9(1,8-4,7) bulunmuş;
HİPOTİROİDİ VAKA VE
KONU SUNUMU
• Hipotiroidi şüphesiyle hastanemize
28.02.08 tarihinde yönlendirilmiş.
• Özgeçmişinde; 2.500gr olarak
32.gestasyon haftasında sezeryan ile
doğmuş.Anne sütü hiç almamış.Aşıları
tam.
• Soygeçmişinde; Anne 26 yaşında ve
sağlıklı.Baba 32 yaşında ve guatr(+),ilaç
kullanıyormuş.1.derece akraba evliliği var.
HİPOTİROİDİ VAKA VE
KONU SUNUMU
• Fizik Muayene:
• Boy: 125 cm
• Kilo: 27 kg
• KTA: 70/dk
• DSS: 16/dk
• Genel durum iyi; turgor-tonus N;
Tiroid non-palpable; Periferik nabızlar
palpable;
HİPOTİROİDİ VAKA VE
KONU SUNUMU
• Kalp sesleri S1 ve S2 doğal,üfürüm yok;
HMG ve SMG yok; Kabızlık nadiren
oluyormuş.
• Polikliniğimizde muayene edilen
hastamızdan istenen tetkiklerinde Hct:37
Hb:13,7 Lökosit:8500 Plt:314.000
FT4:17,9(11,6-21,5) TSH:6,2(0,6-4,14)
bulunmuş.Ve Tefor 1x1/2 başlanmış.1 ay
sonra kontrolü planlanmış.
HİPOTİROİDİ VAKA VE
KONU SUNUMU
• 17.04.08 tarihinde kontrole gelen
hastamızda FT4:17,7(11,6-21,5)
TSH:5,89(0,66-4,14) bulunmuş ve
aktif yakınması yokmuş.Tedavisine
devam edilerek 1 ay sonra tekrar
kontrolü planlanmış.
HİPOTİROİDİ VAKA VE
KONU SUNUMU
• 16.05.08 tarihinde kontrole gelen
hastamızda son 15 gündür dikkat
bozukluğu varmış. FT4:19,7
TSH:4,63 Tiroid USG: N bulunmuş.
Tefor tedavisine devam etmesi
planlandı.
HİPOTİROİDİ
Tanım
• Hipotiroidi
Tiroid bezinin yeterli hormon
üretememesi
veya
tiroid horman reseptör aktivitesinde
bozukluk
Hormon eksikliği;
• Primer Hipotirodi
Tiroid bezinin gelişimsel veya işlevsel
bir
kusuruna bağlıdır.
• Sekonder Hipotiroidi
Hipofizer uyarı eksikliğine bağlıdır.
• Tersiyer Hipotiroidi
Hipotalamik yetersizliğe bağlıdır.
Yenidoğanda Görülen Tiroid
İşlev Bozuklukları
• Geçici Hipotirodi
• Kalıcı Hipotiroidizm
– Santral
• Hipotalamik
• Hipofizer
• Hipotalamohipofizer
– Primer
• Ontogenez bozuklukları (disgenez)
• Dishormogenez
• Tiroid hormonuna periferik direnç
Yenidoğanda Geçici
Tiroid İşlev Bozuklukları
• Geçici hipotiroksinemi
• Geçici Hipertirotropinemi
• Prematurelerde düşük T3 sendromu
• Geçici primer hipotiroidizm
Yenidoğanda Geçici
Tiroid İşlev Bozuklukları
• Geçici Hipertirotropinemi (nadir)
Prematurite
Tiroid hormonları normal, TSH yüksek
Primer hipotiroidi dışlanmalıdır.
Kendiliğinden 3-9 ayda düzelir.
• Geçici hipotiroksinemi
Serum T4 düzeyi gestasyon süreci ile
ilişkili ve preterm doğumlarda görece bir
tiroksin eksikliği olur.
fT4 ve TSH düşük
TRH’ya TSH ve fT4 yanıtı iyi
(hipotalamik olgunlaşma gecikmesini
düşündürür.)
• Pretermin düşük T3 sendromu
T4’ün T3’e dönüşümünde yetersizlik ile
açıklanır. (enzim maturasyonunda gecikme,
maruz kalınan stres)
• Yenidoğanın geçici hipotiroidisi
1:50.000-1:100.000
Tüm konjenital hipotiroidilerin %5’i
En önemli neden:
Tirotropin reseptörlerini bloke eden antikorlar
(TRBAb)
Plasenta yoluyla çocuğa geçer ve TSH’nın
reseptöre
bağlanmasını bloke ederek geçici hipotiroidiye
neden
olur.
Doğumsal Hipotiroidinin
Nedensel Sınıflandırılaması-1
• Santral Hipotirodi
–
–
–
–
TRH eksikliği
TRH yanıtsızlığı
TSH eksikliği
TSH yanıtsızlığı
Doğumsal Hipotiroidinin
Nedensel Sınıflandırılaması-2
• Primer Hipotiroidi (%95)
– Tiroid Gelişim Kusuru
(%75-85) (aplazi,hipoplazi,ektopi)
– Tiroid Hormon Sentez Kusuru
(%10-15)
– Tiroid Hormonlarına Periferik Direnç
(nadir)
Tiroid Gelişim Kusuru
1/3
2/3
Tiroid aplazisi
Ektopik bir kalıntı var
-Tiroid bezinin gelişimi ile ilgili transkripsiyon
faktörlerinin genleri
( TTF1, TTF2, PAX8)
-IU ortam etmenlerinin etkisi
(tek yumurta ikizlerinden sadece birinde
görülmesi)
Tiroid Hormonu Sentez Kusuru
•
İyot Taşınma Kusuru
•
Tiroid Peroksidaz Kusuru (en sık)
•
Tiroglobulin Sentez Kusuru
•
Deiyodinizasyon Kusuru
Tiroid Hormonuna Yanıtsızlık
Endojen ve ekzojen T3 ve T4’e duyarsızlık
Guatr çoğunlukla var.
T4, T3, fT4 ve fT4 düzeyleri yüksek
Yanlışlıkla Graves tanısı alırlar.
Klinik olarak hastalar ötiroid ya da hipotiroidik
(iskelet gelişiminde gecikme,
hafif zeka geriliği/dikkat azlığı hiperaktivite)
Graves hastalığından farklı olarka TSH düzeyi
düşük değildir ve TRH’ya TSH yanıtı alınır.
Abartılı TSH yanıtı, hipofizde de duyarsızlık
olduğunu gösterir.
Yenidoğanda T4 düzeyinin yüksek bulunması bu
tanıyı düşündürmelidir.
Doğumsal Hipotiroidi
Klinik Bulgular
• Doğumsal hipotiroidili yenidoğanlarda
klinik bulgu yoktur ya da belirgin
değildir.
Olguların sadece %5-10’unda klinik var.
Doğum ağırlığı ve boy normaldir.
Baş çevresi biraz büyük olabilir.
Arka fontanel >0,5 cm olması
hipotiroidiyi akla getirmelidir.
Gestasyon süresi uzamış olabilir
• Erken tanı açısından;
hipotermi,
büyük arka fontanel,
emme güçlüğü,
beslenme sırasında solunum güçlüğü,
uzayan yenidoğan sarılığı
önemsenmesi gereken
bulgulardır.
“ERKEN TANI: TARAMA”
• Klinik bulgular
6-12.haftalardan sonra belirginleşir:
Kaba yüz görünümü
yayvan burun
çökük burun kökü
makroglossi
mikrognati
batın distansiyonu
göbek fıtığı
kuru kaba deri
deride mermerleşme
uykuya eğilim
beslenme sorunları
kabızlık
kaba sesle ağlama
solunum sıkıntısı
sesli solunum
burun tıkanıklığı
büyük dil
periferik
soğukluk hipotermi
diş
çıkmasında gecikme boy büyümesinde gerilik
motor ve mental gerilik
• Nörolojik Bulgular
spastisite,
gözlerde fiksasyon yapamama,
koordinasyon kusurları,
hareketlerde beceriksizlik,
kaba tremor,
DTR artışı,
serebellar ataksi,
strabismus,
nistagmus,
Bu bozukluklar iyot eksikliği olan bölgelerdeki
hipotiroidi olgularında daha sıktır, beyin gelişiminde
tiroid hormonları kadar iyodun da önemli olduğunu
düşündürmektedir.
Doğumsal Hipotiroidi
Tanı
• Erken tanı: tarama testleri ile
Konjenital hipotiroidi TARAMA testleri
için kan topuktan filtre kağıdına bebek
3-5 günlükken alınır. Eğer kan doğumdan
hemen sonraki 1-2 günde alınmışsa
bebek 2 haftalık olunca
tekrarlanmalıdır.
• Primer hipotiroidide
T4 düşük (<6 g/dl)
TSH yüksek (>20 mU/L)
T3 düzeyi tanıya yardımcı olmaz.
Prolaktin artmış olabilir.
Tiroglobulin
Tiroid agenezisinde ( ya da tiroglobulin
sentez
defekti varsa ) düşük,
ektopi veya hormon sentez kusuru varsa
yüksek
bulunur.
• Sekonder hipotiroidede
TSH düşük
• Biri hipotiroidili olan monozigotik
ikizlerde fetofetal
transfüzyon nedeniyle T4 ve TSH
değerleri yanıltıcı
olarak ötiroid düzeylede olabilir. Bu
duruma ikizlerin
taramasında dikkat edilmeli
• Doğumsal hipotiroidide kemik gelişimi
IU dönemden başlayarak gecikme gösterir.
Normalde doğumda röntgen filminde görülen
distal femoral epifiz doğumsal hipotiroidide
gelişmemiştir veya nokta nokta (disgenetik)
bir görünümdedir.
Baş röntgeninde büyük fontaneller, geniş
suturalar ve suturalar arası kemikçikler
(kurtsu kemikler) görülür. Sella çoğunlukla
geniştir.
12.dorsal ve 1.lomber vertebrada gagalaşma
görülebilir.
• USG
agenezi veya hipoplazi ayrımı yapılabilir.
• Sintigrafi
etyolojik inceleme için en iyi yöntemdir.
-Tiroid aplazisinde
-Tiroid reseptörlerini bloke eden antikor
varlığında
-İyot yakalama defekti olduğunda
sintigrafide
görüntü alınmaz.
Doğumsal Hipotiroidi
Tedavi
• Na L-tiroksin
• T3’ün %80’i T4’ün periferik deiyodinizasyonu ile
oluştuğu için ayrıca T3 vermek gerekmez
T4 tedavisi yeterli olur.
• Yenidoğanda tiroksine 10-15 g/kg/gün ile başlanır.
• Mide boş iken ve tek dozda verilmelidir.
• Süt çocukluğu döneminden sonra günde
4-6 g/kg doz yeterli olur.
• Erişkinde 2 g/kg/gün yeterli olur.
• Tedavinin uygun dozlarda uygulandığını
belirleyen en iyi göstergeler
-normal büyüme hızı,
-uygun kemik yaşı ilerlemesi
-tiroid hormon düzeylerinin normalin üst
sınırlarına
-TSH’nın ise normalin alt sınırlarına yakın
değerlerde gitmesi
Doğumsal Hipotiroidi
Prognoz
• Tedavi edilmemiş hipotiroidide :
Ekstremiteler kısa, baş büyüktür.
Ön fontanel kapanması gecikmiştir.
Göz kapakları şiş, burun kökü çökük, boyun kısadır.
Klavikulalar üzerinde yağ depoları vardır.
Terleme az olur.
Gelişme ve zeka durumu daima geridir.
Diş çıkarma, oturma, yürüme gecikir, boy uzması
yetersizdir.
Kaslardaki hipotoniye karşın özellikle baldır kaslarında
patogenezi iyi açıklanmamış olan psödohipertrofi
gelişebilir.(Kocher-Debre-Sémelaigne Sendromu)
• Normal zeka için tedaviye ilk günlerde
başlamak gereklidir.
• Ağır olgularda erken tedavide bile ince
motor harekette gerilik, matematikte
başarısızlık devam eder.
• Anne sütü T3’ten zengindir; belirtileri
kısmen önler ama yetersizdir.
Edinsel Hipotiroidi
• Yenidoğan döneminden sonra görülen ve
doğumsal olmayan hipotiroididir.
• En sık neden: otoimmun lenfositik tiroidit
• Diğer nedenler:
•
•
•
•
•
•
Tiroidektomi ( tiroid ca. nedeniyle)
Tiroglosal kist çıkarılması
Boyun bölgesine radyasyon (Hodgkin Hast.)
Hipertiroidi tedavisi için yüksek doz RAI
Sistinozis, Histiositoz, Hemkromatozis
Amiodoron kullanımı (yüksek I içerir)
• Belirtiler:
• Büyüme yavaşlaması
• Miksödemli yüz görünümü
• Deri ve saç kuruluğu, tırnaklarda geç
uzama
• Kabızlık
• Soğuğa dayanıksızlık
• Uykuya eğilim
• Okulda başarısızlık
• Kalıcı diş sürmesinde gecikme
• Kemik yaşı geri kalır.
• Adolesan çağdaki çocuklarda puberte gecikir.
• Prepubertal yaşlarda artmış TRH’nın prolaktin
ve gonadotrop hormonları uyarması ile
galaktore ve/veya erken puberteye neden
olabilir.
• Tirotirop hücrelerdeki hiperplazi hipofiz
bezinde büyümeye, görme sorunlarına ve baş
ağrısına yol açarak hipofiz tümörü ile
karışabilir.
• Uygun tiroksin dozu ile tüm belirtiler
kaybolur, büyüme hızlanır ama bu çocuklar
genelde öngörülen boylarının altında kalırlar.
Tedavi başlangıcında uyku düzensizlikleri,
dikkat süresinde kısalma görülebilir
Otoimmun Tiroidit
(Hashimoto tiroiditi)
• Tiroid dokusuna özgü otoimmun bir
hastalık
• Aile öyküsünde lenfositik tiroidit,
idiopatik hipotiroidi, Graves Hastalığı
%30-40 mevcut
• en sık adolesan çağda
• Hastalık T hücrelerin tiroide duyarlılık
kazanması ve B hücrelerinin devreye
girmesi ile gelişir.
• İlk belirti guatr olabilir. Genellikle aniden başlar.
Sinirlilik, irritabilite, terlemede artma, hiperaktivite gibi
tirotoksikozu düşündüren belirtiler olsa da
çoğunlukla laboratuvar ötiroid ya da hafif hipotiroidi
vardır.
• Guatr(+) : difüz ağrısız ve önceleri yumuşak, geç
dönemlerde sertleşir, nodüller oluşabilir.
İyot tutmayan soğuk nodüller, fibrotik değişimi yansıtır.
• Artmış otoimmun hastalık riski
Edinsel hipotalamik-hipofizer
hipotiroidi
• Etiyoloji
-Kafa travması
-Kranyofaringeoma
-Granulomatoz hastalıklar
-Menenjit
-Baş bölgesine radyasyon
-Vasküler bozukluk (Sheehan send)
• Tanı:GH ve TSH nörolojik belirtiler öncesi
düşük saptanır.
MR görüntüleme