Slayt Başlığı Yok

GECİKMİŞ PUBERTE
Prof.Dr.İbrahim Erkul
Doç.Dr.M.Emre Atabek
Uzm.Dr.Özgür Pirgon
Dr.Barış İlhan
*Kızlarda 13, erkeklerde 14 yaşa
kadar pubertenin başlamaması
veya kızlarda meme gelişimine
rağmen 5 yıl içinde
menarş olmaması ve
erkeklerde bir genital evrede
2 yıldan çok kalınması
Gecikmiş Puberte
olarak adlandırılır.
GECİKMİŞ PUBERTE
I-HİPOGONADOTROPİK
DURUMLAR
(GONADOTROPİN EKSİKLİĞİ)
II-HİPERGONADOTROPİK
DURUMLAR
(GONADAL YETMEZLİK)
HİPOGONADOTROPİK
DURUMLAR
(GONADOTROPİN EKSİKLİĞİ
I-Hipotalamo-hipofizer
aks fonksiyonunda bozulma
veya gecikme
II-Organik Hipotalamo-hipofizer
Defektler
HİPOTALAMO-HİPOFİZER
AKS FONKSİYONUNDA BOZULMA
VEYA GECİKME
*KONSTÜTİSYONEL PUBERTE GECİKMESİ
*Kronik hastalıklar
(kardiyak,GİS,hematolojik,onkolojik,
pulmoner,renal vb.)
*İlaç alışkanlığı
*Aşırı egzersiz
*Morbid obesite
*Malnutrisyon
*Psikiyatrik bozukluklar
(Anoreksia nervosa,
psikososyal dwarfizm)
*Endokrinopatiler
-Kötü kontrollü diyabet
-GH eksikliği
-Hipotiroidi
-Hiperprolaktinemi
-Cushing
(Glukokortokoid fazlalığı)
ORGANİK
HİPOTALAMO HİPOFİZER
DEFEKTLER
I-Konjenital Nedenler
II-Akkiz Nedenler
KONJENİTAL NEDENLER
*Hipofizer gelişim defektleri
(HESX-1,PROP-1)
*Orta hat defektleri
(yarık damak,septo-optik
displazi,prozensefalon defekti)
*DAX-1 gen defekti
*Prader-Willi,Laurance-Moon-Biedl vb.
hipotalamik disfonksiyon sendromları
*Kallmann Sendromu
*İzole LH eksikliği
*İzole FSH eksikliği
*GnRH reseptör mutasyonu
AKKİZ NEDENLER
*Tümör
*Travma,cerrahi
*Hidrosefali
*Radyoterapi
*Granülomatöz hastalıklar
*Hemosiderozis(Talassemi)
*Orak hücreli anemi
HİPERGONADOTROPİK
DURUMLAR
(GONADAL YETMEZLİK)
I-Konjenital
(genetik hastalık ya da sendromlar)
II-Akkiz nedenler
KONJENİTAL
(GENETİK HASTALIK YADA
SENDROMLAR)
*Klinefelter sendromu
*Turner sendromu
*Diğer gonadal disgeneziler
*Sertoli cell only
(Del Castillo) Sendromu
*Gonadotropin etkisine direnç
(Savage sendromu)
*Androjen sentez defekti
*Komplet ya da parsiyel androjen
insensitivitesi
AKKİZ NEDENLER
*Otoimmun
*Kemoterapi
*Radyoterapi
*Enfeksiyon
*Travma,cerrahi,torsiyon
KONSTUTİSYONEL PUBERTE
GECİKMESİ
*Erkeklerdeki puberte gecikmesinin
en sık nedenidir.
*Spontan düzelen geçici
bir durumu gösterir.
*Pubertal gelişimin
normal bir varyantı olarak
kabul edilmektedir.
*Genellikle ailevidir.
*Bu hastaların ebeveynlerinde de benzer
şekilde puberte gecikmesi öyküsü alınır.
*Bu olguların iki yaş sonrasında büyüme
hızları azalmakta ve boyları 5 persantil
civarında seyretmektedir.
*Puberte ve dolayısıyla pubertal
büyüme hamlesinin de gecikmesiyle
boyları 3 persantilin altına inmekte,
hekime genellikle boy kısalığı yakınmasıyla
başvurmaktadırlar.
*Beraberinde anne-baba boyu da
kısa ise birey pubertede
iyice kısa kalmakta;
kısa boy ve seksüel yönden
immatür olma adölesanda
önemli psikolojik ve
sosyal sorunlara yol açmaktadır.
*Boy büyüme hızı
yılda 5 cm.’nin altındadır.
*Olguların kemik yaşı takvim yaşından
geri(genellikle-2SD sınırları içinde)
ve boy yaşı ile uyumludur.
*14-15 yaşından sonra puberte
spontan olarak başlar.
*Yapısal puberte gecikmesi olgularında
zayıf benlik duygusu,içe kapanma,
okul başarısızlığı ve asosyal davranışlar
sık gözlenmiştir.
*Klasik öykü ve fizik inceleme
bulgularının olmadığı durumlarda
hipogonadotropik hipogonadizm’den
ayırımı güç olmaktadır.
*Hipogonadotropik hipogonadizm
ile konstutisyonel puberte
gecikmesini ayırt etmek için
pek çok test önerilmiş ise de
bunların hiçbiri kesin ayırıcı değildir.
*Bu nedenle erkek çocuklarında
günümüzde de en yaygın tedavi şekli
olan testesteron enantat(50-200mg)
ile pubertenin kısa süreli indüklenmesi
yol göstericidir.
*Testesteron enantatın
3-4 hafta ara ile toplam 4 kez
intramüsküler uygulaması
önerilmektedir.
*Bu tedavi ile puberte gelişimi başlar
ve spontan olarak devam eder.
*Tedaviden bir yıl sonra
testis volümünün artmış
ve testesteron düzeylerinin
pubertal değerlere çıkmış olduğu
gözlenir.
*Testesteron tedavisinin kesilmesi ile
hastada ergenlik gelişmesinde
duraklama görülüyorsa şayet
hipogonadotropik hipogonadizm
yönünden mutlaka
değerlendirilmelidir.
*Bu tedavinin büyümede tatmin
edici bir hızlanma ile
sekonder seks karakterlerinde
ilerleme sağlarken,
kemik yaşında aşırı bir ilerleme
ya da final boya olumsuz etki
yapmadığı gösterilmiştir.
*Konstutisyonel puberte gecikmesi
kızlarda çok daha
nadir görülmektedir.
*Bu hastalarda ise kısa süreli
düşük doz östrojen tedavisi
(konjuge östrojen 0.3 mg/gün )
önerilebilir.
TURNER SENDROMU
*Kızlarda en sık rastlanan
gonadal yetmezlik nedenidir.
*Yaklaşık 1:2500 doğumda
bir görülür.
*X kromozomunu
tam veya kısmi kaybı
sözkonusudur.
*Boy kısalığı
*Düşük ense saç çizgisi
*Amenore
*Mikrognati
*Kısa 4-5 metakarp
*Kifoskolyoz
*Geniş göğüs kafesi
*Yele boyun
*Artmış alt üst vücut segmenti
*Hipertelorizm
*Konveks tırnak yapısı
*Cubitus valgus
*Lenfödem
*Tekrarlayan orta kulak infeksiyonu
*Aort koartasyonu veya stenozu
*Benlerde artma
*Tiroidit
*Karbonhidrat intoleransı
KLİNEFELTER SENDROMU
*Erkeklerde en sık görülen
gonad yetmezlik nedenidir.
*Birden fazla X kromozonu
varlığıyla karakterize
bir kromozomal anomalidir.
*En sık görülen karyotip 47 XXY’dir.
*Genelde ince, uzun boylu
ve uzun bacaklı bireylerdir.
*Püberteden sonra testislerin
küçük ve sert olduğu farkedilir.
*Jinekomasti,azospermi,
hipospadias,
az gelişmiş sekonder
cins karakterleri
gözlenir.
*Hastaların %25’inde
konuşma gecikmesi
ve öğrenme güçlüğü vardır.
*Ergenlik döneminde belirgin
uyum güçlükleri görülür.
NOONAN SENDROMU
*Psödo-Turner Sendromu,
Ulrich Sendromu olarak da bilinir.
*Her iki cinste de görülür.
*OD geçiş gösterir.
*Sorumlu genin 12.kromozomda
olması muhtemeldir.
*Sıklığı 1:2000 olarak bilinmektedir.
.
*Turner Sendromu’ndan
farklı olarak bu hastaların
kromozom yapıları normaldir
ve daha çok
sağ kalp anomalileri
(Pulmoner Stenoz ve ASD)
sık görülür.
SERTOLİ CELL ONLY
(DEL CASTİLLO) SENDROMU
*Germinal hücre aplazisi vardır.
*Normal virilizasyon başlar;
ama azospermi ve
küçük testisler vardır.
*Olgularda FSH yüksek,
spermatogenez
yok veya çok azdır.
*FSH reseptör geninde mutasyon
saptanan olgular vardır.
KALLMAN SENDROMU
*Hipotalamustan GnRH salgısı
eksikliğine bağlı
izole gonadotropin eksikliğidir.
*Hemen daima hipoosmi
veya anosmi vardır.
*Prevelansı 1:10.000’dir.
*Her iki cinste de(E/K=5)
görülebilir.
*Erkek çocuklarda
mikropenis ve kriptorşidizm
görülebilir.
*Ayrıca bu hastalarda
renk körlüğü,
sensörionöral sağırlık,
serebellar ataksi,
epilepsi,nistagmus
ve orta hat gelişme kusurları
olabilir.
PRADER –WİLLİ SENDROMU
*Hastaların yarısından fazlasında
15.kromozomun uzun kolunun
proksimal kısmında delesyon vardır.
*Hastalarda obesite,boy kısalığı,
küçük el ve ayaklar,yüksek damak,
mental retardasyon,hipogonadizm,
infantil hipotoni görülür.
*Erkeklerde bilateral kriptorşidizm ve
küçük hipoplazik scrotum karakteristiktir.
LAURENCE-MOON-BİEDL
SENDROMU
*Genellikle OR geçişlidir.
*16.kromozomun q21 bölgesinin
mutasyonuyla olur.
*Hastalarda obesite,polidaktili,
retinitis pigmentosa ve
hipogonadizm görülür.
KRANİOFARENGEOMA
*Çocukluk çağı MSS tümörlerinin
%5-10’unu oluşturur.
*6-14 yaş arasında
endokrin fonksiyonları
en çok etkileyen tümörlerdir.
*Her iki cinste ortak dağılım
gösterir.
*Tümör Rathke poşundan köken alır
ve suprasellar bölgeye yayılır.
*Direkt kafa grafisinde
büyük ve deforme sella ile birlikte
kalsifikasyonlar görülür.
*İyi diferansiye ve histolojik olarak
selim bir tümör olmasına rağmen,
bulunduğu yer itibariyle
klinik olarak kötü seyir gösterir.
*Üçüncü ventrikül ve foramen Monro
tıkanıklığına bağlı hidrosefali ve
kafa içi basınç artışı;
optik solukluk,papilla ödemi,
baş ağrısı,görme bozuklukları,
büyüme hormonu ve
antidiüretik hormon
yetersizliğine bağlı
büyüme geriliği ve diyabetes insipitus
klinik özelliklerindendir.
*Tam çıkarılan tümörlerde
10 yıllık hastalıksız sağkalım %70’ten
fazla olmakla birlikte,
bu hastaların önemli bir bölümünde
cerrahiye bağlı nörolojik,endokrin dışı
ve görme ile ilgili sorunlar olabilir.
*Ameliyat öncesi ve sonrasında
periyodik olarak yapılan
nöroendokrin değerlendirmelerle ve
özellikle sıvı-elektrolit düzenlenmeleri
ile komplikasyonlar önlenir
ve tedavi edilir.
SONUÇ
OLARAK…
PUBERTE GECİKMESİNE
YAKLAŞIM
*Büyüme öyküsü,
ailede puberte gecikme öyküsü,
psikolojik sorunlar,
egzersiz anamnezi,
sistemik hastalık öyküsü,
koku alma duyusu ve ilaç kullanımı
sorgulanmalıdır.
*Fizik muayenede boy,tartı,
vücut oranları,
puberte bulguları,
sendrom stigmalarına dikkat edinilmelidir.
*Laboratuvar olarak
LH ve FSH artmış,T veya E2 düşükse
HİPERGONADOTROPİK
HİPOGONADİZM
düşünülmeli ve
Pelvik USG,Karyotip Analizi,
ACTH ve hCG
(Androjen sentez defektleri)
testleri planlanmalıdır.
*Laboratuvar olarak
LH,FSH düşük,T veya E2 düşükse
HİPOGONADOTROPİK HİPOGONADİZM
düşünülmeli ve en sık sebebinin
konstitüsyonel puberte gecikmesi
olmakla beraber,
öncelikle kronik hastalıkları
dışlamak için
Tam kan sayımı,tam idrar analizi,Ca,P,ALP,
Total protein,albümin,ALT,AST,
üre,kreatinin,
glikoz ve gaita tahlilleri yapılmalıdır.
*T4 düşükse
Hipotiroidi için ayırıcı tanı,
PRL yüksekse hipofiz sapına
bası yapan tümör gibi yer kaplayan
lezyon düşünülür.
*DHEA-S düşükse
konstitüsyonel puberte gecikmesi
veya Growth Hormon eksikliği,
yaşa göre normal değerlerde ise
Gonadotropin eksikliği tanısının
daha olası olduğu akılda tutulmalıdır.
İlgi ve sabrınız için
teşekkür ediyoruz...