ÇEŞME RAM İÇİNDEKİLER ADRENOGENİTAL SENDROM 2

İÇİNDEKİLER
ADRENOGENİTAL SENDROM
AKONDROPLAZİ
ASPERGER SENDROMU
ÇOCUKLUĞUN DEZİNTEGRATİF (TÜMLEŞİK OLMAYAN) BOZUKLUĞU
DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU
DOWN SENDROMU
FENİLKETONÜRİ
HEMOFİLİ
HUNTİNGTON KORESİ
KALITSAL KÖRLÜK
KALITSAL SAĞIRLIK
KİSTİK FİBROZ
KLINEFELTER SENDROMU
MAFRAN SENROMU
MULTİPL SKLEROZ
MYOTONİK DİSTROFİ
NÖROFİBROMATOZ /NÖROFİBROMATOZİS
NÖROJEN KAS ATROFİSİ / DUCHENE TİPİ KAS ATROFİSİ
ORAK HÜCRELİ ANEMİ
OTİZM
POLİKİSTİK BÖBREK
RETT BOZUKLUĞU
SEREBRAL PALSİ
SPİNA BİFİDA
TURNER SENDROMU
2
2
2
3
4
6
6
7
7
8
8
9
9
9
10
11
11
11
12
12
14
15
17
19
20
ADRENOGENİTAL SENDROM
Adrenogenital sendromlar (cinsiyet organlarının ayrımlaşmasında meydana gelen bozukluklarla seyreden hormon
bozukluğu) doğuştan var olan ve enzim eksikliklerine bağlı bir grup kalıtsal hastalıktır. Hastalık hangi enzimin eksik
olduğuna bağlı olarak kadınlarda erkekleşmeye, nadiren erkeklerde kadınlaşmaya ya da çocuklarda erken cinsel gelişime
yol açar.
Bazı şiddetli türlerde aldosteron adlı hormon eksikliğinin neden olduğu metabolik değişiklikler, yeni doğanda kusma, su
kaybı, elektrolit değişiklikleri ve kalpte ritim bozukluğuna yol açar; bu belirtiler, tedavi edilmezse ölümle sonuçlanır.
Bu bozukluklara böbreküstü bezinin steroid kortizon üretmesi için gerekli olan bir enzimin eksikliği neden olur.
Hipofiz bezi, böbreküstü bezini uyaran adrenokortikotropik hormonu ACTH salgılayarak erkeklik hormonlarının (androgen)
fazla üretilmesine neden olur; ancak kortizon düzeyinde herhangi bir artış olmaz.
Bu durum, kadınların büyük bir klitoris ve erkeklerinkine benzer cinsel organlarla doğmasına neden olur; oysa
yumurtalıklar, rahim ve rahim ile yumurtalıklar arasındaki kanallar normaldir. Kız çocuğu büyüdükçe erkeklik özellikleri
(sesin kalınlaşması, yüz kılları) ortaya çıkar ve regl kanamaları başlamaz.
Erkek bebekte gözle görülür bir anormallik yoktur; sesin kalınlaşması, penisin büyümesi, kasık kıllarının çıkması gibi
ikincil cinsel özellikler, ergenlikten önce ortaya çıkar.
Ergenlikteyse testisler normalden küçüktür.
Bozukluk, anormal derecede düşük kortizon ve aldosteronun yanı sıra anormal derecede yüksek androjen düzeylerini
gösteren kan ve idrar tahlilleriyle teşhis edilebilir.
Tedavi, Steroid hormonlarıyla yenileme terapisini içerir. İlaçların, yaşam boyu her gün alınması gerekir.
Erkek dış cinsel organlarıyla doğan kız çocukları, genellikle ilk birkaç yıl içinde yeniden yapılandırma ameliyatı geçirir.
Ailelerinde adrenogenital sendromu bulunan olası ebeveynlerin genetik danışmanlıktan yararlanması gerekir.
AKONDROPLAZİ
Bedenin gelişimi sırasında kıkırdağın uygun bir biçimde oluşumunu ve dolayısıyla kemiklerin gelişimini engelleyen
genetik bir bozukluktur. Kemikler, özellikle kol ve bacak kemikleri, normal gelişimlerine oranla daha kısa ve daha kalındır.
Cüceliğin en yaygın nedeni olan akondroplazi, her 10.000 doğumdan birinde görülür. Bozukluk, baskın bir genetik özellik
olduğu için taşıyıcılık durumu söz konusu değildir; bu, genetik özelliği taşıyan kişinin semptomları göstereceği anlamına
gelir.
Akondroplazi hastasının bozukluğu çocuğuna geçirme riski, yüzde 50′dir. Bununla birlikte hastaların büyük bir kısmı,
bozukluğu ebeveynlerinden almaz; bozukluk, rahimdeki ceninde genetik bir mutasyon olarak gelişir. Doğumdan sonra
bebeğin karakteristik görünüşüne bakılarak tanı konulur.
Akondroplazi hastalarının anormal derecede kısa kolları ve bacakları vardır. Göğüs ve baş, normal olarak gelişir; ancak
baş, kolların kısalığı nedeniyle olduğundan büyük görünür. Alın, çıkıntılıdır alt arka kısımda abartılı bir kıvrım vardır ve
burun köprüsü kemerli bir yapıya sahiptir.
Akondroplazi için herhangi bir tedavi yöntemi yoktur. Ancak komplikasyonların birçoğu (eğri bacaklar, omurilikte sinir
kompresyonu, beyin omurilik sıvısının dolandığı sistemde bir yerde oluşan tıkanma sonucu beyinde aşırı sıvı birikmesiyle
seyreden tehlikeli durum olan hidrosefali ve çocuklarda işitme kaybıyla sonuçlanabilen ortakulak iltihabı) tedavi
edilebilir.
Akondroplazi, kişinin üreme kapasitesini ya da zihinsel yeteneklerini engellemez. Akondroplazi hastalarının büyük bir
kısmı sağlıklıdır ve normal yaşam süresine sahiptir. Çevremizde gördüğümüz cüce kişiler akondroplazi hastasıdırlar. Bu
hastalık klasik cüceliği tanımlar. Erişkin yaştaki akondroplazi hastalarında ortalama boy erkekte 131 cm, bayanda 125
cm’dir.
ASPERGER SENDROMU
Yaygın Gelişimsel Bozukluklar başlığı altında, incelenen Asperger Bozukluğu ya da Asperger Sendromu; otistik
özelliklerin nispeten geri planda ya da hafif olduğu, en temel problemin sosyal iletişimde beceriksizlik olduğu, normal ya
da normalin üzeri zekası olan çocuklarda gözlenen nöropsikiyatrik bir problemdir. Sıklığı tam olarak bilinmemektedir
ancak erkek çocuklarda, kız çocuklardan dört kat daha fazla olduğu düşünülmektedir. Asperger Sendromu genellikle
toplumsal ilişkilerdeki davranış bozuklukları ile kendisini gösterir. Bu çocuklardaki en önemli sorun sosyal iletişim
becerilerindeki yetersizlikleridir. İkili ilişkilerdeki ve grup ortamındaki karmaşık kuralları anlamakta ve takip etmekte zorluk
yaşarlar. Fazla benmerkezci oldukları için grup ortamında bile genellikle kendileri ile meşguldürler, grupta merkezi
konumda değil, periferde yer alırlar, yani takipçidirler. İkili ilişkilerde sosyal ve duygusal karşılıklılıklarının zayıf olması
sağlıklı iletişime girmelerini güçleştirir. Ortak konudan sapabilirler. Sözel olmayan iletişimde sorunlar yaşarlar. Beden dilini
anlamazlar, bakışlardaki ve tavırlardaki ipuçlarını, jestleri ve mimikleri anlamazlar ve kendileri de bu yetileri verimli
kullanamazlar. İlişkilerinde sınır sorunları vardır. Grup içinde bir konu başlatmakta, sürdürmekte, karşılıklı tartışmakta
beceriksizlikleri olabilir. Grup içi aktivitelerdeki saplantı derecesinde aşırı kuralcılığı, detaycılığı, kontrol duygusu, telaşı,
performans kaygısı, tekrarcılığı sorun çıkarır. İnsani ilişkilerde esnek olamamaları nedeniyle çatışmalar, ruhsal gerginlikler
yaşayabilirler. Dilin motor gelişimi iyidir, zamanında konuşurlar ancak pragmatik beceriler dediğimiz, amaca yönelik pratik
kullanımda sorunlar vardır. Belirli konular üzerinde; yorumlar ve duygular yerine entelektüel bilgilerden söz etmek daha
kolay gelir. Dilin semantik, yani anlamına yönelik kullanımında da sorunlar olabilir. Kelimeleri soyut anlamları ile değil de
düz, yalın anlamları ile kavrarlar. Mecaz, metafor, özdeyiş vb. ifadeleri net kavrama sorunları vardır. Konuşmada vurgu,
tonlama, ritim vs. zayıftır, kulağa tekdüze gelebilir. Dili işlemede, yani dille gelen enformasyonu analiz edip işlemekte
sorunları vardır, kelimelerin arkasındaki soyut anlamları kavrayamazlar, yani “alt metinleri” okuyamazlar. Bütün bu
gerekçelerle Asperger’li çocukların belirli konular üzerine karşılıklı diyalogda zorlukları olur. Bu çocuklarda; hep aynı
şekilde yaptıkları törensel davranışlar, katı prensipler veya değişmez takıntılar gözlenebilir. Bunun da nedeni “aynılıkta
ısrarcılık” diyebileceğimiz durumdur. Değişimler, sürprizler rahatsız edebilir, huzursuzluk yaratabilir. Gündelik rutinlere ve
törensel davranışlara katılık derecesinde sadıktır, mükemmeliyetçilik derecesinde kuralcı, ısrarcı ve ayrıntıcıdır. Asperger
Bozukluğu olan çocukların aynılıkta ısrarcılığı, onları belli aktiviteler ya da ilgi alanlarına uzmanlık derecesinde
yoğunlaşmaya yönlendirir, belli aralarla da, örneğin yıldan yıla değişebilir bu ilgi alanları. Motor koordinasyonda
beceriksizlikler sorun yaratabilir. Kaba motor becerilerdeki sorunlara bağlı olarak denge problemleri, sakarlıklar, beden dili
gerektiren çocuk oyunlarında yetersizlikler, ayakkabı bağlama, bisiklet sürme gibi kas koordinasyonu gerektiren
eylemlerde problemler gözlenebilir. İnce motor beceri sorunları nedeniyle elle yazma, boyama, kesme gibi, kapak açma
vb. eylemlerde sorunlar gözlenebilir. Asperger Bozukluğu olan çocuklarda dikkat, yoğunlaşma sorunları sıktır. Zihinleri
kolay dağılabilir, sezgisel yönlerinin güçlü olması nedeniyle grup içinde bile dalgınlaşıp kendi karmaşık düşünce
örüntülerine dönebilirler. Bütün bu özellikler yanında Asperger Bozukluğu olan çocuk ve ergenler; yüksek zekâ düzeyleri,
özel yetenekleri, konuşkanlıkları ve genç görünümleri ile de dikkat çekerler. Asperger Sendromu, tanısı zor konulan bir
hastalıktır. En temel özellikler ileri yaşlarda görüldüğü için sıklıkla okul çağlarında daha iyi tanınırlar ancak küçük
yaşlardaki bazı problemler de tanıya işaret edebilir. Günümüzde en geçerli sistem olan psikiyatrik tanı sistemi DSM-4’e
göre Asperger Bozukluğunun tanı kriterleri aşağıdaki gibidir:
A. Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gösteren toplumsal etkileşimde nitel bozulma:
1. Toplumsal etkileşim sağlamak için yapılan el-kol hareketleri, alınan vücut konumu, takınılan yüz ifadesi, göz göze
gelme gibi birçok sözel olmayan davranışta belirgin bir bozulmanın olması
2. Yaşıtlarıyla gelişimsel düzeyine uygun ilişkiler geliştirememe
3. Diğer insanlarla eğlenme, ilgilerini ya da başarılarını kendiliğinden paylaşma arayışı içinde olmama (örn. ilgilendiği
nesneleri göstermeme, getirmeme ya da belirtmeme)
4. Toplumsal ya da duygusal karşılıklar vermeme
B. Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici
davranış örüntülerin olması:
1. İlgilenme düzeyi ya da üzerinde odaklanma açısından olağandışı, bir ya da birden fazla basmakalıp ve sınırlı ilgi
örüntüsü çerçevesinde kapanıp kalma
2. Özgül, işlevsel olmayan, alışageldiği üzere yapılan gündelik işlere ya da törensel davranış biçimlerine hiç esneklik
göstermeksizin sıkı sıkıya uyma
3. Basmakalıp ve yineleyici motor mannerizmler (örn. parmak şıklatma, el çırpma ya da burma ya da karmaşık tüm vücut
hareketleri)
4. Eşyaların parçalarıyla sürekli uğraşıp durma
C. Bu bozukluk, toplumsal, mesleki alanlarda ya da önemli diğer işlevsellik alanlarında klinik olarak belirgin bir sıkıntıya
neden olur.
D. Dil gelişiminde klinik açıdan önemli genel bir gecikme yoktur (örn. 2 yaşına gelindiğinde tek tek sözcükler, 3 yaşına
gelindiğinde iletişim kurmaya yönelik cümleler kullanılmaktadır).
E. Bilişsel gelişmede ya da yaşına uygun kendi kendine yetme becerilerinin gelişiminde, uyumsal davranışta (toplumsal
etkileşim dışında) ve çocuklukta çevreyle ilgilenme konusunda klinik açıdan belirgin bir gecikme yoktur.
ÇOCUKLUĞUN DEZİNTEGRATİF (TÜMLEŞİK OLMAYAN) BOZUKLUĞU
Heller sendromu ve disintegratif psikoz olarak da adlandırılmaktadır. Üç dört yaş civarı normal bir gelişimi takiben
entelektüel, sosyal ve sözel iletişim fonksiyonlarında aylar içinde belirgin kayıp ile tanımlanır. Görülme sıklığı yüz bin
erkek çocukta birdir ve her 4 erkek çocuğa karşı 1 kız çocuğu hastadır.
Aşağıdakilerden en az iki alanda daha önce edinilmiş olan becerilerin (10 yaşından önce) klinik olarak önemli ölçüde
yitirilmesi gerekir:
*Sözel anlatım ya da dili algılama
*Toplumsal beceriler ya da uyum davranışları
*Bağırsak ya da mesane kontrolü
*Oyun
*Devinsel (motor) beceriler
Aşağıdakilerden en az iki alanda olağandışı bir işlevselliğin olması gerekir:
Toplumsal etkileşimde nitel bir bozulma (örn. sözel olmayan davranışlarda bozulma, yaşıtlarıyla ilişki kuramama,
toplumsal ya da duygusal karşılıklar verememe)
İletişimde nitel bozukluklar (örn. konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması, bir söyleşiyi
başlatamama ya da sürdürememe, dilin basmakalıp ve yineleyici bir biçimde kullanılması, çeşitli imgesel oyunlar
oynamama)
Devinsel (motor) basmakalıp davranışlar ve mannerizmler (tekrarlanan istem dışı garip mimik ve jestler) de içinde olmak
üzere davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması
ÇDB, otizm ile bazı benzerlikler gösterir ancak becerilerde gerileme görülmeden önce oldukça normal bir gelişme
gözlemlenmektedir. Hastalık belirgin olmaya başladığında birçok çocuğun gelişimi biraz geride kalmıştır ancak küçük
çocuklarda bu gerilik her zaman belirgin değildir.
Gerilemenin ortaya çıktığı yaş değişiklik gösterir iki ile on yaş arasında görülebilir.
Gerileme çok ani olabilir ve hatta çocuklar ebeveynlerini şaşırtacak şekilde bu konudaki kaygılarını dile getirebilir. Bazı
çocuklar halüsinasyon gördüklerini söyler ya da gördükleri zannedilebilir ama en belirgin belirti kazanılan becerilerin
kaybıdır.
DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU
Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, bireyin yaşına ve gelişim düzeyine uygun olmayan aşırı hareketlilik, istekleri
erteleyememe (impulsivite) ve dikkat sorunları ile kendini gösteren bir psikiyatrik bozukluktur. (APA 1994).
Bu bozukluğun 3 temel belirtisi vardır: Dikkat eksikliği, Aşırı hareketlilik, Dürtüsellik
Bir kişide dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunun varlığından söz edebilmek için bu belirtilerin 7 yaştan önce başlamış
olması, birden fazla ortamda görülüyor olması (hem ev hem okul), sürekli olması (en az 6 ay) ve kişinin günlük yaşamını
etkileyecek boyutta olması gerekir.
Dikkat Eksikliği:
Dikkat eksikliği dikkat süresinin ve yoğunluğunun bireyin yaşına göre olması gerekenden az olmasıdır. Dikkatin belirli bir
noktaya toplanamaması ve kolayca dağılması, dağınıklık, unutkanlık, eşyaları kaybetme gibi belirtilerle kendini gösterir.
Dikkat eksikliğinde sorun dikkat edememek değil, dikkatin belirli bir noktaya odaklanamamasıdır. Bu tür bireyler aynı anda
tüm uyaranlara birden dikkat ederler bu nedenle belirli bir işle uğraşırken başka bir uyarıcı kolaylıkla dikkatin dağılmasına
neden olur. O anda uğraştıkları işi bırakıp bir başka işe yönelebilirler.
Uyarana ve çevreye ait bazı faktörler dikkat süresi ve yoğunluğunu etkiler. Ödev başında 10 dakikadan fazla oturamayan
bir çocuk bilgisayar başında saatlerce oyun oynayabilir ya da sevdiği bir TV programını izleyebilir. Dikkat eksikliği olan bir
birey için dikkatin bir noktaya odaklanması ve sürdürülmesi kalabalık, gürültülü ve uyaranın fazla olduğu ortamlarda daha
da zor olur. Bununla birlikte bire bir ilişkilerde, sakin ortamlarda ve ilgisini çeken bir konuda daha uzun süre odaklanabilir.
Dikkat süresi ve yoğunluğu her yaşta farklıdır. 5-6 yaşlarındaki bir çocuk için normal kabul edilebilecek dikkat süresi 12
yaşındaki bir çocuk için kısadır. Bu nedenle her birey kendi yaş dilimi içinde değerlendirilmelidir.
Amerikan Psikiyatri Birliği’nce Tanımlanan Dikkat Eksikliği Ölçütleri
1.Belirli bir işe ya da oyuna dikkatini vermekte zorlanır.
2.Dikkati kolayca dağılır.
3.Dikkatsizce hatalar yapar.
4.Başladığı işi bitiremez.
5.Kendisiyle konuşulurken dinlemiyormuş gibi görünür.
6.Görev ve etkinlikleri düzenlemekte zorlanır.
7.Yoğun zihinsel çaba gerektiren işleri yapmaktan kaçınır (ev ödevi, okul aktiviteleri gibi).
8.Etkinlikler için gereken eşyaları kaybeder.
9. Günlük etkinliklerde unutkandır.
(1. hiperaktivite 2. dikkat eksikliği, dikkatin kolay dağılması, hayal kurma, başarısızlık, okul ya da ev ödevlerini
tamamlayamamak, tembel ve unutkan olarak adlandırılma, yeteneklerini gösterememe, zeka sorunu olarak nitelendirilme
3. okulda davranış sorunları, ders sırasında konuşma, diğer öğrencilere oranla yaramazlık konusunda daha çok ceza
alma, öğretmen ya da müdürden ihtar alma. 4. Dürtüsellik, sırasını bekleyememe, düşünmeden davranma, eyleme
vurma, kazalara yol açma. 5. Öfke nöbetleri ve aşırı huzursuzluk nedeniyle kavgaya hazır olma. 6. Öfke patlamaları.)
DEHB’na Eşlik Eden Belirtiler
DEHB’nda temel belirtiler içinde yer almayan ama bu bozukluğun tanısını almış olan bireylerin çoğunda sıklıkla görülen
bazı belirtiler vardır. Bunlar DEHB’na eşlik eden bozukluklar olarak tanımlanır. Tanı için bu belirtilerin görülmesi şart
değildir ancak bunların var olması tanıyı destekler.
Eşlik eden belirtiler şu başlıklar altında toplanabilir:
a)Dağınıklık, düzensizlik
b)Dalgınlık, hayal kurma
c)Tutarsızlık
d)Koordinasyon güçlükleri, sakarlık
e)Bellek sorunları
f)Sosyal ilişkilerde sorunlar
g)Saldırgan davranışlar
h)Düşük benlik saygısı
a) Dağınıklık:
Dikkat eksikliği olan bireylerde dağınıklık en sık görülen belirtilerden biridir. Kılık kıyafetten, eşyalarına kadar her şeyi
dağınıktır. Dağınıklığın temel nedenlerinden birisi bir şey yaparken o işe yeterince kendini vermemek ya da başka şeyler
düşünmektir. Örneğin çocuk mutfağa giderken elinde kalemi de vardır, kalemi mutfakta bırakır, bardağı alır onu da odada
bırakır. Tüm bunları yaparken başka şeyler düşündüğünden daha sonra hatırlamaz. Diğer bir neden de düzenli
olamamaktır. Bu kişiler planlı ve düzenli olamadıkları için bu dağınıklık yaşamın tüm alanına yansır. Okula götürülmesi
gereken bir şeyi ya da yapılması gereken bir ödevi ya hatırlamaz ya da son anda söyler.
b) Dalgınlık:
Dikkat eksikliği olan bireyler sıklıkla dalgın kişiler olarak tanımlanırlar. Özellikle kendilerine sıkıcı gelen ortamlarda ya da
fazla ilgilerini çekmeyen bir işi yaparken dalgın, yarı uykuda gibi olabilirler. Anne baba ve öğretmenler bu özelliği şu
cümlelerle tanımlarlar:
c) Tutarsızlık:
DEHB olan bireyler o kadar değişkendirler ki anne babalar “sanki iki kişiliği var” diye tanımlarlar. Bir gün ödevlerinin
tümünü isteyerek yapabilir, diğer gün hiç birini yapamaz.
d) Koordinasyon Sorunları:
DEHB olan bireylerin bazılarında motor becerilerde sorunlar olabilir. En sık görülen ince motor beceri sorunu el yazısına
ilişkin sorundur. El yazıları çirkindir, yazı yazmayı sevmezler, yavaş yazarlar. Koordinasyon sorunlarını anne baba ve
öğretmenlerin tanımlamaları:
e) Bellek Sorunları:
Dikkat eksikliği bellek bozukluğuna neden olmaz ancak aile ve öğretmenler sıklıkla dikkat eksikliği olan çocuğun
unutkanlığından yakınırlar. Burada asıl sorun söylenen şeyin o sırada dikkat alanına girmediği için öğrenilmemesidir.
Dikkat eksikliği olan bir birey o anda kendisine söylenene ya da çalıştığı şeye dikkatini verebildiyse öğrenebilir ve daha
sonra unutmaz. Hatta ilgi alanına giren konulardaki şeyleri diğer çocuklardan daha iyi öğrenebilir. Bu sorun özellikle
çocuklardan bir şey yapmaları istendiğinde ya da bir kaç komut bir arada söylendiğinde yaşanır. Anne baba ve
öğretmenler bellek sorunlarını şöyle anlatırlar:
f) Sosyal İlişki Sorunları:
DEHB olan çocuklar çok duyarlı olmalarına ve başkaları tarafından kabul görmeyi çok istemelerine rağmen sosyal
ilişkilerde sorunlar yaşarlar. Bu bireyler sosyal ipuçlarını yanlış değerlendirdikleri, yapacakları şeyin sonucunu
düşünmeden yaptıkları, söyleyecekleri şeyin karşıdakini nasıl etkileyeceğini düşünmeden söyledikleri için bu sorunlar
ortaya çıkar. Kişinin çevreyle ilişkilerini bozacak düzeyde olabilir. Anne baba ve öğretmenler sıklıkla bu sorunlardan
yakınırlar:
g) Saldırgan Davranışlar:
Saldırganlık DEHB’nun temel belirtilerinden biri değildir. Bununla birlikte bu kişiler akıllarına geleni, sonucunu
düşünmeden yaptıklarından zaman zaman çevrelerine zarar verici davranışlarda bulunabilirler ancak olaydan hemen
sonra pişman olurlar.
h) Düşük Benlik Saygısı:
Yukarıdaki belirtilerin çoğu nedeniyle sürekli olarak çevrelerinden olumsuz geri bildirim alan birey sonunda olumsuz bir
benlik imajı geliştirir, kendine güveni azalır, kendini beğenmez ya da kendini kötü biri olarak kabul eder. Aileler bunu şu
cümlelerle ifade ederler:
DEHB BELİRTİLERİ
Üç farklı DEHB belirti kategorisi vardır: Dikkatsizlik, hiperaktivite, tepkisellik (impulsivite)
Çocuk zorlayıcı okul çevresine girene kadar dikkatsizlik fark edilemeyebilir. Yetişkinlerde dikkatsizlik işte veya sosyal
durumlarda belirginleşebilir.
DEBH’li bir kişi aşağıdaki belirtilerin bazısına veya hepsine sahip olabilir:
Detaylara dikkat etmede zorluk çekme ve okulda veya diğer aktivitelerde düşüncesizce hatalar yapma eğilimi; umursamaz
ve karmakarışık iş üretmek
Kolayca alakasız dürtülerle dikkatin dağılması ve düzenli olarak devam eden çalışmaları başkalarını rahatsız eden sesler
ve olaylarla bölmek
Görevler ve aktivitelerde dikkati sürdürme yeteneğinin olmaması
Konsantrasyon gerektiren ev ödevi veya hesap veya görevleri bitirmede zorluk çekme
Sürekli bitmemiş bir aktiviteden bir başkasına geçme
Oyalanma
Düzensiz çalışma alışkanlıkları
Günlük aktiviteleri unutma (örneğin randevuları kaçırma, yemek getirmeyi unutma)
Ev ödevi veya günlük işler gibi görevleri tamamlamama
Konuşmada daldan dala atlama, diğerlerini dinlememe, aklını konuşmaya vermeme, sosyal durumlarda aktivite kurallarını
veya detaylarına uymama
Hiperaktivite belirtileri okul öncesi çocuklarda görülebilir ve çoğunlukla yedi yaşından önce sergilenir. Belirtiler şunlardır:
Otururken kıpır kıpır kıpırdanmak
Sürekli kalkıp etrafta gezmek veya koşmak
Uygun olmayan zamanlarda koşmak veya tırmanmak (gençlerde bu yerinde duramamak olarak görülebilir)
Sessizce oynamada veya sessiz boş zaman aktiviteleriyle uğraşmada zorlanma
Her zaman gitmeye hazır olma
Çoğunlukla aşırı konuşma
Hiperaktivite yaş ve gelişimsel aşamaya göre değişir.
DEBH’li okul öncesi çocuklar sürekli hareket halinde olmaya ve mobilyaların üstünde zıplamaya meyillidir ve oturularak
yapılan grup aktivitelerine katılmakta zorluk çekerler. Örneğin, bir hikâyeyi dinlemede problem yaşayabilirler.
Okul çağındaki çocuklar benzer davranışları daha az sıklıkta sergilerler. Oturmakta zorluk çekerler, sürekli kıpırdanırlar ve
aşırı konuşurlar.
Adolesanlar ve yetişkinlerde hiperaktivite kendini yorulmak bilmezlik şeklinde gösterebilir ve bu kişiler uzun süre sessizce
oturarak yapılan aktivitelere katılmakta zorluk çekerler.
Tepkisellik (impulsivite) belirtileri şunlardır:
Sabırsızlık
Reaksiyonları geciktirmede zorluk
Sorular tamamlanmadan cevap verme
Başkasının sırasının bitmesini beklemede zorluk
Sosyal veya iş ortamlarında problemlere neden olacak şekilde düzenli olarak başkalarını engelleme veya araya girme
Uygunsuz zamanlarda sohbete başlama
İmpulsivite sürekli bir şeylere veya kişilere çarpmak gibi kazalara sebep olabilir. Ayrıca DEHB olan çocuklar sonucunu
düşünmeden tehlikeli aktivitelerle uğraşabilirler. Örneğin riskli yerlere tırmanabilirler.
Bu belirtilerin çoğu ara sıra gençlerde görülebilir. Bununla beraber, DEBH’li çocuklarda bu sık olur, evde ve okulda ve
arkadaşlarını ziyaret ettiklerinde. Aynı zamanda çocuğun normal fonksiyonlarını yerine getirmesini engellerler.
DOWN SENDROMU
Tüm canlı organizmalar gibi insan da hücrelerden oluşmuştur. Her hücrenin içinde tıpkı organlar gibi organel adı verilen
yapılar bulunur. Bu yapıların her birinin hücre içinde farklı görevleri bulunur. Hücre organallerinden biri de çekirdektir.
Hücre çekirdeği içerisinde DNA yani genetik materyali barındırır. Genler bireyin kalıtsal ve diğerlerinden farklı olmasını
sağlayan özelliklerini taşırlar. Belirli genler bir araya gelerek bir grup oluştururlar. Bu gruplara kromozom adı verilir.
İnsanda 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. Bunların yarısı anneden diğer yarısı ise babadan gelir. 22
kromozom kadın ve erkelerde aynıdır. Bu kromozomlar bedensel faaliyetleri kontrol ederler ve otozomal kromozomlar
olarak adlandırılırlar. 23. kromozom ise cinsiyeti belirlediğinden seks (cinsiyet) kromozomu olarak isimlendirilir. Döllenme
olup sperm ile yumurta birleştiğinde spermden gelen 23 tek kromozom ile yumurtadan gelen 23 tek kromozom birleşir ve
ortaya çıkan embriyoda 23 çift yani 46 kromozom olur. Down sendromunda hücrelerde 46 değil 47 kromozom vardır ve
fazla olan kromozom 21. kromozomdur. Başka bir değişle 21. kromozomdan 2 değil 3 tane vardır. Buna trizomi 21 adı
verilir. Trizomi 21 olgularının %1-4'ünde durum daha farklıdır. Fazla olan 21. kromozom serbest halde değil başka bir
kromozoma eklenmiş halde bulunur. Bu duruma Robertsonian Translokasyon'u (yer değiştirmesi) adı verilir. Genelde 14
ve 21. kromozomlar arasında görülür. Translokasyon kalıtsal olabilir bu nedenle translokasyon saptanan bireylerin anne
babaları da incelenmeli, karyotip analizi yapılarak taşıyıcı olup olmadıkları belirlenmelidir. Bir diğer Down sendromu türü
de mosaisizmdir. Bu bireylerin hücre yapıları birbirinden farklıdır. Bazı hücreler normal sayıda kromozom içerirken, bazı
hücrelerde trizomi 21 bulunur. Down sendromunda çocukluk çağı lösemilerine (kan kanseri) daha sık rastlanır. Kesin bir
kanıt olmamakla birlikte bu bireylerde genç yaşta Alzheimer hastalığının (erken bunama) görülme oranlarında da artış
olduğu sanılmaktadır. Anne karnında down sendromunu tespit amaçla uygulanan 2 tür test vardır. Tarama testleri ve
tanısal testler. Tarama testleri ile Down sendromlu bebeklerin %90'ına yakını saptanır ve ileri testler ile tanı doğrulanır.
Down sendromu tedavi edilebilir mi?
Hayır. Herhangi bir canlının genetik yapısını değiştirmek günümüzde mümkün değildir. Bu nedenle Down sendromunun
tedavisi yoktur. Ancak bu bireyler yakın ilgi ve özel eğitim programları ile yaşamlarını rahatlıkla idame ettirebilirler pek çok
aktivitede bulunabilirler.
FENİLKETONÜRİ
Fenilketonüri, aileden kalıtım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Aşağı yukarı her 15.000 çocuktan biri doğuştan fenilketonüri
hastasıdır. Hastalık kalıtımla ama çekinik olarak geçer. Yani anormal genin hem anneden hem de babadan gelmesi
gerekir. Hasta bir çocuğu olan çiftlerin daha sonraki çocuklarının aynı hastalığa tutulma olasılığı ise dörtte birdir. Bu
hastalık, cinsiyet ayırt etmez. İki cinsiyette de eşit oranda görülür.
Nedeni, bir aminoasit olan fenilalanini dönüştürecek enzimin eksikliğidir. Normalde, fenilalanin hidroksilaz enzimi,
"fenilalanin" adlı aminoasidi "tirozin" denen bir başka aminoaside dönüştürür. Fenilalanin hidroksilaz eksikliği nedeniyle,
hücrelerde dönüşüm gerçekleşemediğinden, kanda yüksek düzeyde fenilalanin birikir. Fenilalanin, protein içeren
yiyeceklerde bulunan 8 esas aminoasitten biridir. Fenilalanin; yumurtada, sütte, protein içeren gıdaların önemli bir
bölümünde ve aspartam içeren tatlandırıcılarda bulunur.
Fenilalanin düzeyinin yüksek olması, gelişmekte olan beyinde hasara yol açar, özellikle 1 yaşın sonuna doğru belirgin
zeka geriliği gelişir. Ayrıca, fenilalanin bedenin renk maddesi olan melanini yapmakla yükümlü tirozine dönüşemediğinden
dokularda tirozin eksikliği de yapar. Sonuç olarak, bu hastalığa tutulan çocukların genelde gözleri mavi, saçları sarı,
derileri açık renklidir.
Belirtiler
Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekler sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Beyin hasarı
fenilalanin içeren besinlerin verilmesiyle başlar.
Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar.
5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma
gibi beceriler gelişemez.
Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır.
Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, titreme, kol ve bacaklarda ani silkinmeler, ellerde kasılma, ciltte
döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir.
Bu çocukların % 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.
Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç
niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir.
Bu hastalığı olup da özel bir diyet uygulamış olan kadınların gebe kalmadan önce yeniden diyet uygulaması önemlidir.
Böylelikle kanlarındaki fenilalanin düzeyini, çocuklarının zarar görmeyeceği bir sınırda tutabilirler.
Fenilketonürisi olan kişilerin, aynı hastalığı taşıyan biriyle evlenmedikçe, doğacak çocuklarına bu hastalığı geçirmeleri pek
olası değildir. Ancak ailede fenilketonüri hastalığı varsa, genetik uzmanlarına danışmak gerekir.
Bebeklere, doğumdan sonraki ilk beş gün içinde basit bir test (Guthrie testi) uygulandığında erken tanı mümkündür.
Eğer diyete sıkı bir şekilde uyulursa sonuç oldukça iyidir. Eğer tedaviye 3 yıldan sonra başlanırsa, beyin hasarı
kaçınılmazdır.
HEMOFİLİ
Hemofili genetik geçiş gösteren, vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan
proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan ve pıhtılaşma bozukluğu yaratan bir kan hastalığıdır.
Kanın vücutta dolaşmasını sağlayan kan damarları atar, toplar ve kılcal damarlardan oluşur. Bu damarlardan herhangi bir
tanesinde hasar meydana gelmesi durumunda iç kanama meydana gelir. Normal şartlarda kan damarı hasar gördükten
hemen sonra travmanın damar üzerine etkisiyle damar duvarı kasılır ve "Trombosit" adı verilen kan hücreleri devreye
girerek hasarlı bölgede "Trombosit Tıkacı" adı verilen geçici bir tıkaç oluşturur. Damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan
kaybını tek başına durdurabilir, fakat delik büyükse kanamayı durdurmak için Trombosit tıkacına ek olarak kanın
pıhtılaşması da gerekmektedir. Bu aşamada, pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Pıhtılaşma faktörlerinin devreye
girmesiyle oluşan Fibrin İplikçikleri, Trombositleri, kan hücrelerini ve plazmayı da içine alarak kan pıhtısını oluşturur.
Hemofili ‘de ise yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır. Bu nedenle bir Hemofili hastasında vücut içi veya vücut
dışı ciddi bir travma meydana gelirse, hastaya genellikle pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi müdahale gerekir. Hemofili
hastalarının kanamaları normal bir insandan daha hızlı kanamaz, fakat kan kaybının süresi uzundur.
Hemofili, Hafif tip Hemofili, Orta tip hemofili, Ağır tip hemofili olarak adlandırılır.
HUNTİNGTON KORESİ
İlk kez 1872 yılında, Ohio’da yaşayan George Huntington adlı hekim tarafından tanımlanmıştır. Hastalıkla ilgili ilk bilgiler
15.yüzyıl İngiltere’sine dayanmaktadır. Ancak ilk tanımı Huntington tarafından yapılmıştır.
Huntington hastalığı beynin bazı bölgelerinde bozulma ve dejenerasyona yol açan ve nadir görülen bir hastalıktır.
Hastalık anne ya da baba tarafından geçebilir. Huntington koresi olarak da bilinen bu hastalık irade dışı beden
hareketlerine ve zihinsel yetilerde kayıplara sebep olur. Hastalık ayrıca, kişilik değişiklikleri, davranış bozuklukları ve
hafıza kaybına da yol açmaktadır.
Ortalama başlama yaşı yaklaşık 35 yaştır, ama büyük değişkenlik gösterir; hattâ birkaç vakada hastalık çocukluk
döneminde belirmiştir. İlk belirtiler, karakter değişiklikleridir. Hastalar kuşkucu, sinirli, aşırı alıngan olmaya başlarlar.
Depresyon sıktır. Giderek daha az iletişim kurar, içe kapanırlar. Bunlara hayal görme eklenir. Yutmada zorlanma,
bunama, konuşmada zorluk da ilerleyen dönemlerde ortaya çıkar. İş performansları düşer, ev ile ilgili sorumlulukları
yerine getirememeye başlarlar. Bireyde ölünceye kadar giderek artan hücre ölümleri ve sinirsel tahribat gözlenir.
Çocuklarda okul başarısında düşme, davranış değişikliği ile başlar. Epileptik nöbetler görülebilir. İstem dışı hareketler
başlangıçta hafiftir. Ellerde ve yüzde başlar, giderek artar. Hastanın günlük yaşamını sürdürmesi giderek zorlaşır.
Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir. Hasta bu dönem zarfında aile kurmuş ise çocuklarını bu hastalığı
aktarma riski %50 oranındadır. Hastalığın bilinen bir tedavisi yoktur. Ancak ilaçlarla uygulanan tedavi yöntemleri irade dışı
beden hareketlerini ve davranışlarda görülen değişiklikleri kontrol altına alabilmektedir. Hastalığın ilerleyen evrelerinde
evde bakım hizmeti şarttır.
Hastalık ilerleyicidir. Ortalama yaşam süresi 15-20 yıldır. Bu süre daha az ya da fazla da olabilir. Çocuklarda daha hızlı
seyirlidir.
KALITSAL KÖRLÜK
Hamilelik sırasındaki sebepler:
Doğum öncesi dönemde çocuğun görme özürlü olmasında, kalıtımla geçen hastalıklar, annenin hamilelik döneminde
geçirdiği çeşitli hastalıklar ve kazalar başta gelen sebeplerdir.
Kalıtımsal hastalıklar: Kalıtımsal retina bozuklukları (erken başlangıçlı tavuk karası gibi), kalıtımsal görme siniri
dokusunda gerilik, genetik nedenli doğuştan katarakt, genetik nedenli doğuştan glokom, göz küresinin küçüklüğü,
yokluğu, retinoblastoma ve albinizmdir.
Kalıtımsal olmayanlar: Enfeksiyonlara bağlı doğuştan katarakt (rubella, toksoplazma, gibi), doğuştan glokom, doğuştan
göz küresinin küçüklüğü, yokluğu gibi bozukluklar. Ayrıca annenin sigara ve alkol gibi alışkanlıkları, beslenme
bozuklukları, annenin hamilelik döneminde geçirdiği kazalar, ilaç alınması, röntgen ışınına maruz kalma gibi çevresel
etkenler sayılabilir.
Doğum sırasındaki sebepler
Doğum anı travmaları ve erken doğuma bağlı göz hastalıkları çocuğun görme özürlü olmasında başta gelen
sebeplerdendir. Doğumun güç ve geç olması, kordonun bebeğin boynuna dolanması veya başka sebepler sonucu
bebeğin oksijensiz kalması sonucu beyin etkilenir. Eğer etkilenen bölge görme merkezi bölgesi ise çocuğun görme engelli
olmasına sebep olabilir.
İlk yaşlarda
Kalıtımla geçen bazı hastalıklar, menenjit, trahom gibi enfeksiyon hastalıkları, yetersiz beslenme (A vitamini eksikliği),
tümörler ve göz yaralanmaları sonucu çocuklar görme engelli olabilmektedir.
Göz tansiyonu (Karasu Hastalığı, Glokom): Çocukluğun erken dönemindeki görme kayıplarının bir nedeni de göz
tansiyonudur. Başlangıçta basit sulanma şikayeti ve ışıktan rahatsızlık duyma ile başlayan hastalıkta daha sonra göz
büyümesi meydana gelir. İlaçla tedavisi sınırlı olan bu hastalığa cerrahi müdahale gereklidir.
Doğumsal Katarakt (Beyaz Su Hastalığı): Yeni doğan bebeğin gözbebeğinde beyazlık şeklinde görülür. Tek gözde veya her
iki gözde olabilir ve ameliyatı gerektiren bir durumdur.
Retinitis Pigmentosa (Tavuk Karası, gece körlüğü): Kalıtsal görme azlığına neden olan retinitis pigmentosa görme
tabakasının yavaş yavaş harap olması ile seyreder. Loş ışıkta ve karanlıkta az görme şikayeti ile başlar görme alanının
giderek daralmasına yol açar. Bu hastalığın dereceleri ve çeşitli tanımları mevcuttur. Bazıları erken görme kaybına neden
olurken bazıları ise yetişkin yaşlarda hafif görme kaybına neden olabilir.
Göz Tümörleri: Çocukluk çağında görme kaybına yol açan hatta hayati önemi olan bir hastalık da göz içi tümörüdür.
(Retinoblastom)Bu hastalıkta da kalıtım faktörü önemlidir. Gözbebeğinde gri bir parlaklık ile fark edilir. Tümörün
ilerlemesi gözün kaybına neden olabileceği gibi yanılma riski de mevcuttur. Erken teşhis hayati öneme sahiptir.
KALITSAL SAĞIRLIK
Doğuştan olan sağırlık işitme duyusu sinirinin anormal veya eksik gelişmesi nedeniyle çocukta işitme duyusunun
olmamasıdır.
Sesler dış kulak tarafından toplanarak orta kulağa, buradaki orta kulak kemikleri tarafından da iç kulağa iletilmektedir. İç
kulakta bulunan reseptör hücreler tarafından sinirler uyarılmakta ve bu uyarı beyne gönderilerek değerlendirilmektedir.
Bu bölümlerdeki herhangi bir yapının fonksiyonunu veya gelişimini etkileyen her türlü faktör sağırlığa, yani işitme
kaybına neden olmaktadır.
İşitme kaybı doğumsal ve edinsel olarak ortaya çıkabilmektedir. Doğumsal işitme kaybı ortalama olarak her 1000 veya
2000 doğumda 1 görülür ve % 60 oranında kalıtsaldır. Kalıtsal sağırlık ve işitme kayıplarının ise yarıdan fazlası genetik
kökenlidir. Özellikle ülkemizdeki akraba evlilikleri, orta ve ileri derecede işitme kaybı bulunan çocukların doğma riskini
arttıran çok önemli bir faktördür. Ayrıca hamilelik döneminde kullanılan bazı ilaçlar ve annenin geçirdiği bazı virütik
hastalıklar da işitme organlarının gelişimini bozabilir.
Bu tür riskli durumların varlığında tanı koymak için yeni doğan bebeklerde yapılabilecek otoakustik emisyon testi veya
BERA testi gibi bazı tarama testlerinde bebeğin işitme durumu araştırılabilir ve kayıp varsa uygun tedavi seçeneği
belirlenir.
Erken teşhis sayesinde erken işitme cihazı uygulanması ve özel eğitim programlarına erken başlamak, çocuğun mevcut
işitmesini en yüksek seviyeye getirmeye yardımcı olabilir. Cihaz takıldıktan ve çocuk sesleri duyabilir hale getirildikten
sonra özel eğitim programlarıyla konuşma ve dil gelişimini sağlayacak rehabilitasyon yapılmalıdır. Böylece, konuşma
gelişiminden önce işitme sağlanarak, çocuğun konuşma engelli olması önlenmelidir.
KİSTİK FİBROZ
Kistik Fibrozis kalıtsal (ailevi geçiş gösteren) bir hastalıktır. Doğumdan itibaren birden çok organı etkileyerek bu
organlarda işlev bozukluklarına yol açar. Kistik fibroziste esas olarak etkilenen organlarımız dış salgı bezlerinin bulunduğu
organlarımızdır. Akciğer, pankreas, barsak, ter bezleri dış salgı bezlerinin en çok yer aldığı organlardır. Normalde dış salgı
bezlerinin ince ve akışkan salgısı vardır. Bu salgılar ile akciğerlerin temiz ve sağlam kalması sağlanır; toz ve yabancı
cisimler, mikroplar bu akıcı salgı ile atılabilirler. Kistik fibrozisli hastalarda ise bu salgıların kıvamı artmış olup, akıcı
özelliğini kaybederler. Bu sebeple kistik fibrozisli hastaların balgam çıkarması güçleşmiştir. Küçük hava yollarının
balgamla tıkanması sonucu akciğer rahatsızlıkları oluşur (öksürük, hırıltı, zatürre, bronşit gibi). Pankreas denilen
organımız ağızdan alınan besin maddelerinin sindirilerek vücuda yararlı hale gelmesini sağlayan dış salgılar (enzimler)
salgılarlar. Kistik fibrozisli hastaların büyük çoğunda bu salgıların hastalık nedeniyle salınamaması veya kanallardaki
tıkanıklıklar nedeniyle bağırsaklara akamaması sonucu alınan besinler sindirilemez. Bol miktarda, kötü görünüşlü-yağlı,
fazla sayıda, pis kokulu dışkı oluşur, hastalarda karın şişliği ve gaz oluşur, tedavi edilmezse yeteri kadar kilo alamaz ve
büyümeleri geri kalır.
Yine hastaların ter bezlerindeki bozukluk nedeniyle terleri normal çocuklara göre daha tuzludur. Fazla tuz kaybetmeleri
özellikle sıcak ve kuru havalarda fazla terleme sonucu çocuğu susuz bırakıp sorun oluşturabilir. Böyle durumlarda
önerildiği şekilde tuz ve sulu gıdaların fazla alınması gerekir.
Taşıyıcı (hastalık belirtisi göstermeyen ama hastalık genini taşıyan)anne ve babadan doğacak her bir çocukta dörtte bir
ihtimalle hasta olacaktır.
Bir hasta çocuğun olması ondan sonra doğacak üç çocuğun hasta olmayacağı anlamına gelmez. Hasta çocuktan sonrada
her çocuk dörtte bir ihtimalle hasta doğar. Hasta çocuk doğumdan beri hastadır. Hastalık bulaşıcı değildir.
Bebek anne karnında iken gebeliğin belirli haftalarında anne karnından alınan su veya başka örneklerle hastalığın tanısı
konur. Bu işlemin hem anneye hem de bebeğe zararı ihmal edilecek kadar azdır. Bebeğin hasta olduğu saptanırsa ailenin
izni ile düşük yapılır.
Tedavide Amaç hasta çocuğun yaşam kalitesini yükseltmek, tamamen sağlıklı bir çocuk yaşantısının sağlanmasına
yardımcı olmaktır.
Tedavi ömür boyu devam edecektir.
KLINEFELTER SENDROMU
Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden
kaynaklanan semptomların hasta kişide görülmesi durumudur.
Hastalığı, 1942'de Dr.Harry Klinefelter ilk olarak tanımlamıştır, doktorun adıyla anılan doğuştan gelen bir hastalıktır.
Hücre bölünmesi sırasında eşey kromozomlarından X'in ayrılmaması durumundan kaynaklanan bir sendromdur. İki tane
X kromozomu taşıyan bir yumurta hücresinin normal bir sperm ile döllenmesiyle meydana gelir. Normal karyotipte 46, XY
olması gereken bireyin, Klinefelter sendromunda 47, XXY şeklinde karyotipi vardır.
Bu durumdaki kişiler genellikle erkek birey olarak görülür. Uzun kol ve bacakları, kadınımsı kalça çıkıntıları ilk olarak göze
çarpan özellikleridir. Testisleri küçük, kadınımsı göğüs ve kas gelişimleri vardır. Sesleri erkeklere nazaran daha incedir.
Testis fonksiyonlarında yetersizlik görülebilir. Sakal ve bıyık gelişimleri çok az, vücut kıllanmaları kadınımsı görünümdedir.
Kısır bireylerdir.
Canlı erkek doğan bireylerin 500 ya da 1000'inde 1 oranla görülür.
48, XXYY sendromu; yaklaşık 17,000 canlı doğumda bir karşılaşılan Klinefelter sendromunun özelliklerini taşıyan bir
hastalıktır. Bu hastalarda semptomlar daha ağır görülür.
Mozaik 47,XXY/46,XY Klinefelter sendromu; şeklinde mozaik olarak da görülebilir. Bu hastalarda semptomlar 47,XXY
karyotipli hücrelerin yoğunluğuna bağlı olarak değişir.
Klinefelter sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır.
MAFRAN SENROMU
Marfan sendromu kalıtsal bir genetik hastalıktır. İskelet, gözler, kalp ve kan damarları dâhil olmak üzere vücudun pek
çok bölümünü etkisi altınaalabilir. Genetik hastalıklara değişim geçirmiş bir veya daha fazla gen neden olur. Marfan
sendromlu kişilerin fibrillin adı verilen maddeyi üreten geninde değişim vardır. Fibrillin, bağ dokunun önemli bir kısmını
oluşturur. Bağ doku, vücudun büyümesi ve gelişimi için bir çerçeve oluşturulmasına yardım eder. Bağ doku sorunları,
vücudun pek çok bölümünü etkisi altına alabilir. Sendrom, birlikte ortaya çıkan belirtiler bütünüdür. Marfan
sendromunun belirtileri, aynı aileye mensup insanlar arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir. Marfan sendromlu
insanların çoğunda sendromla ilgili belirtilerin ve komplikasyonların tümü birden ortaya çıkmaz. Marfan sendromunun
en yaygın görülen belirtileri şunlardır: Görülen en ciddi sorunlar, kalp ve kan damarlarıyla ilgilidir. Aort, kanı kalpten
vücudun geri kalanına taşıyan çok büyük bir kan damarıdır. Marfan sendromlu kişilerde, aort duvarı zayıflayabilir ve
esneyebilir. Aort dilatasyonu tedavi edilmezse, aort duvarı yırtılarak veya kırılarak çok ciddi kalp sorunlarına neden
olabilir. Bunu önlemek amacıyla bu kişiler düzenli olarak izlenmelidir. Hastalıktan etkilenen bazı kişilerin kalp yapısı
değişerek kalbin normal çalışmasında ve ritminde sorunlara neden olur. Bu durum yorgunluğa ve nefes darlığına yol
açabilir. Kalbinde bu yapısal değişimler gerçekleşen insanlar, aynı zamanda kalp enfeksiyonlarından da kolaylıkla
etkilenebilirler. Marfan sendromlu pek çok insanın boyu aşırı uzundur veya en azından ailesindeki hastalıktan
etkilenmemiş kişilere göre daha uzundur. Marfan sendromu, iskeletteki uzun kemiklerini etkiler. Bu nedenle, hastalıktan
etkilenen kişilerin özellikle kolları, bacakları, parmakları ve ayak parmakları uzun olabilir. Yüz tipik olarak uzun ve dardır.
Ağzın çatısı kavisli olabilir ve bu da dişlerin sıkışık gelişmesine yol açabilir. İskeletle ilgili diğer sorunlar, omurga eğriliği ve
anormal bir şekle sahip göğüs kemiği olabilir.
Göz merceği (lens), gözün aynen kameranın merceğine benzer şekilde hareket eden çok önemli bir bölümüdür. Göz
merceğinde ortaya çıkan sorunlar görmeyi etkileyebilir.
Göz merceği, bağ dokuyla yerinde durur. Marfan sendromlu insanlarda, göz merceklerinden biri veya her ikisi birden
yeniden kayabilir. Buna göz merceğinde kayma adı verilir. Marfan sendromlu insanların çoğu uzağı göremez ve gözlük
kullanmaları gerekebilir. Marfan sendromu iyileştirilemez. Bununla birlikte, izleme ve tedavi seçenekleri sayesinde
komplikasyonlar en alt düzeye indirilebilir ve hatta bazen önlenebilir.
MULTİPL SKLEROZ
Multipl Skleroz (MS) beyinde ve omurilikte, mesajları taşıyan sinir telleri etrafındaki koruyucu kılıfın (miyelin kılıfı)
hastalığıdır. Kılıfın hasar gördüğü yerlerde sertleşmiş dokular (skleroz) yer almaktadır. Bu sertleşmiş alana da plak denir.
Bu plaklar, sinir sistemi içinde pek çok yerde oluşabilir ve sinirler boyunca mesajların iletilmesini engelleyebilir.
Merkezi sinir sistemi (MSS) öğeleri, fonksiyonlarına göre semptomların nereden kaynaklandığını belirlemeye yarar.
Beyin, (cerebrum) düşünce ve hareketi kontrol eder. Bu bölgede demiyelinizasyon (miyelin eksikliği) ; hafıza,
motivasyon, kavrama, kişilik, dokunma, duyma, görme ve kas gücünü etkileyebilir. Beynin arkasında yer alan beyincik
(cerebellum), hareketlerdeki koordinasyon ile bacaklar, kollar ve elleri kapsayan kas etkinliklerini kontrol eder.
Beynin bu bölümü, aynı zamanda yürüme, koşma gibi faaliyetler sırasında bedenin dengesini sağlar. Beynin 12 kranial
sinirinin de etkilenme olasılığı vardır ki bunlar da; görme, göz hareketleri, konuşma, yutkunma ve duymada zaaflara
neden olabilir. Beyin sapı (brain stem), kafatasının merkezinde bulunur ve özerk (istem dışı) fonksiyonlar kadar göz
hareketlerinden de sorumludur. Örneğin nefes almak, kalp atışları, terlemek, tuvalet gereksinimlerini karşılamak özerk
fonksiyonlardır.
Son bölüm ise omuriliktir (spinal cord). Bu, geniş bir elektrik hattı gibi sinir tellerinin üzerindeki emirlerin beyin ve
bedenin diğer bölümleri arasında rahatça dolaşımını sağlar. Bu bölümdeki harabiyet, vücut ve beyin arasında iletişim
kaybına neden olur. Dokunma algısını da içeren mesajların beyne ulaşımı engellenir. Benzer olarak bacaklar, eller ve
diğer organlara yönelik beyin emirleri engellenir.
Seyir olarak hastalığın dört tipi vardır:
1-İyi Huylu MS ( Benign ): Bu tipte hafif ataklar vardır ve atakları tam düzelme takip eder. Zamanla biriken bir kötüleşme
olmaz ve kalıcı bir hasar bırakmaz. Bu tipte ilk belirti, genellikle el ve ayaklarda uyuşmalardır. Ancak hastalığın
başlangıcından 10-15 yıl sonra, bazı olgularda küçük sekeller bırakabilirler. MS'li hastaların %10-15'i bu gruba dâhildir.
2-Tekrarlayan ve Düzelen Tip (Relapsing-Remitting): MS'lilerin yaklaşık %25'i bu gruba girer. Erken dönemde genellikle
benign tipe benzer ve ataklardan sonra tam iyileşme olur. Ataklar; gün, hafta veya aylarca sürebilir. Ataklar daha önceki
bulguların alevlenmesi veya yeni bir şikâyet şeklinde olabilir. Yine de tekrarlayan ataklar sonrası bazı sekeller kalabilir.
3-İkincil İlerleyen Tip: Başlangıcı "Tekrarlayan ve Düzelen" tip gibidir. Relapsing-Remitting MS'lilerin % 40-50'si ikincil
ilerleyen tipe dönüşür. Tekrarlayan ataklar sonrası düzelme daha zorlaşabilir, hatta durabilir. Böylece sekeller artabilir.
Bu grup genellikle hastalığın başlangıcının 15-20 yılı içinde ortaya çıkar.
4-Birincil İlerleyen Tip: Ataklarla birlikte ya da ataksız seyir gösterebilir. Ataklı seyirde hastalığın başlangıcından itibaren
giderek artan fonksiyonel kayıplar yani sakatlıklar ataklarla daha da şiddetlenebilir ve giderek kalıcı fonksiyonel
bozukluklar artar. MS'lilerin % 10-15'i bu gruba girer.
MS belirtileri, şiddet ve seyir yönünden hastadan hastaya çok büyük değişiklikler gösterebilir. Bazı hastalarda değişik
hastalık tabloları arka arkaya ortaya çıkar, daha sonra tam ya da kısmi iyileşme görülür. Belirtiler etkilenen sinir sistemi
bölgesine göre farklıdır. Bunlar arasında halsizlik, karıncalanma, uyuşma, duyu eksikliği, denge bozukluğu, çift görme,
görme azlığı, konuşma bozukluğu, titreme, kol ve bacaklarda sertlik, güçsüzlük, idrar kaçırma veya yapamama,
erkeklerde cinsel güç azlığı sayılabilir. Tanımlanan belirtilerin bir ya da birkaçına birlikte rastlanabilir.
MS'li kişilerin, bazen aldıkları ilaçların etkisiyle enfeksiyon hastalıklarına karşı direnme güçleri azalır. Bu nedenle
hastaların solunum yolları enfeksiyonları, idrar yolu enfeksiyonları gibi hastalıklara diğer insanlardan daha fazla
yakalanma eğilimleri vardır.
MS kalıtsal bir hastalık değildir. Bununla birlikte, genel olarak ailelerde genetik ortak faktörler kuşaktan kuşağa
taşındığından ailelerinde MS bulunan kişilerin MS'e yakalanma eğilimi az da olsa vardır. Bunlara ek olarak MS’de
bulaşıcılık söz konusu değildir.
MS'lilerin üçte biri on yıl sonra da halen fonksiyoneldir ve özürlülük derecesi düşüktür. Bu nedenle yaşam kalitesini
etkilese bile genel olarak iyi gidişli bir hastalık olarak kabul edilir. Hastalığın daha başlangıçta nasıl seyredeceğini bilmek
olanaksızdır. Çünkü seyir kişiden kişiye değişmektedir. Ancak bazı hastalık özellikleri bize bir takım ipuçları verebilir.
Örneğin; kadın olmak hastalığın ataklarla seyrediyor olması, birinci ile ikinci atak arasındaki sürenin uzun olması, ilk
atakları iyileşerek atlatmak, hastalık başlangıç yaşının genç olması, ilk atakların dengesizlik, ellerde beceriksizlik, titreme
gibi bulgularla başlamaması gibi özellikleri iyi seyir lehindedir. Kısa sürede yatağa yahut tekerlekli sandalyeye bağımlı
kalmak ya da yaşam süresini kısaltmak gibi klinik tablolar çok azdır.
MYOTONİK DİSTROFİ
Kas güçsüzlüğü yüz kaslarında, el, el bileği ve ayak ve ayak bileği kaslarında belirgin olmakla birlikte tüm kaslarda görülür.
Ayrıca “myotoni” denen, kasın gevşemesindeki zorluk da hastalığın bir bulgusudur.
Myotonik distrofide kas güçsüzlüğünün yanı sıra vücudun diğer organlarını etkileyen bozukluklar da görülür. Başın ön
kısmında saç dökülmesi, katarakt, hormonal düzensizlikler, üreme problemleri, hamilelik sırasında problemler, uyku
bozuklukları, aşırı uykululuk, kalp ritim düzensizlikleri görülebilir.
Myotonik distrofi erişkin yaşta en sık görülen kalıtsal kas hastalığıdır. Semptomlar sıklıkla 20-30 yaşlarında başlar.
Otozomal dominant olarak geçiş gösterir. Yani anne ya da babası hasta olan her çocuğun hastalığa yakalanma ihtimali
%50’dir. Hastalığın genetik özelliği gereği hastalık anneden alındığında çocuklara daha ağır bir şekilde geçer ve bazen
doğumdan itibaren bulgu verebilir.
Hastalığın kesin çaresi yoktur. Hastaların katarakt gelişimi ve kalp ritim bozuklukları yönünden düzenli takibi gerekir.
Belirtilere yönelik tedavi uygulanır.
Myotonik distrofisi olan bazı insanlar, genel anestezi alırken sorunlar yaşayabilirler. Bu nedenle, bu kişilerin yanlarında
her zaman bir myotonik distrofi uyarı kartı taşımaları tavsiye edilir. Aile geçmişinde myotonik distrofi varsa, anesteziden
önce narkoz uzmanına mutlaka bilgi verilmelidir. Hastanın ayrıca düzenli olarak yıllık kalp muayenesi yaptırması gerekir.
Doğum öncesi tanı, annenin gebeliği sırasında bebekte genetik hastalık testi yapılmasını içerir. Özellikle daha önce ağır
hastalıkla doğan bebekleri olan kadınlarda, bebeğin myotonik distrofi geninin değişim (mutasyon) geçirip geçirmediğini
kontrol etmek için, bazen doğum öncesi tanı istenir.
NÖROFİBROMATOZ / NÖROFİBROMATOZİS
Derinin irsi bir hastalığıdır. Diğer ismi Von Reckling Hausendir. Deride iki çeşit değişiklik görülür. Birincisi; lekelerdir.
Bunlar, sütlü kahve renkli küçüklü büyüklü değişik şekillerdeki renk değişiklikleridir. İkincisi; darı büyüklüğünden yumurta
büyüklüğüne kadar değişen çeşitli büyüklükteki tümörlerdir. Çok defa bütün vücuda serpilmiş olarak bulunurlar. Bunlardan
bazıları sinir kökenli olabilir. Belirtiler el içi ve ayak tabanı hariç derinin her tarafında yerleşebilirler.
Hastaların şikayetleri genellikle ya hiç olmaz, veya ileride iyice büyüyen tümörlerin bulunduğu bölgelere göre çeşitli
şikayetleri olur. Göz ve işitme sinirinde, beyinde, akciğerlerde çeşitli bozukluklara sebebiyet verebilir. Ayrıca gelişimsel ve
zihinsel bozukluklara yol açabilirler. İşitme sinirindeki tümörler nedeniyle işitme kaybı 10'lu ya da 20'li yaşların başlarında
hastalığın ilk belirtisi olarak ortaya çıkmaktadır.
Bazen her iki çeşit belirti mevcut olmaz, bir de çok az belirti olabilir. Bu vakalar takip edilmeli ve araştırılmalıdır.
Vücutlarında ikiden fazla ikişer santimetrekareden büyük kahverengi leke varsa, çeşitli tetkikler yapılmalıdır. Çünkü bu
hastalık çeşitli konjenital (doğumdan beri mevcut) bozukluklarla beraber bulunabilir.
Tedavisi için belli bir metot yoktur; sinire tazyik yapan tümörler cerrahi olarak çıkartılmalıdır.
NÖROJEN KAS ATROFİSİ / DUCHENE TİPİ KAS ATROFİSİ
Kas hastalıklarında atrofi, periferik sinir hastalıklarındakine oranla çok daha geç gelişir. Bunun nedeni kas liflerinin tek
tek hastalanması ve ancak zaman içinde, yeterince kas lifi tutulduktan sonra, kasın tüm kitlesini etkileyecek ölçüde
küçülmesine, yani atrofiye neden olmasıdır.
Motor nöron hastalığı kas atrofisi, refleks canlılığı, spastisite (kas gerildiğinde meydana gelen, anormal kas tonusu
artışına neden olan bir nörolojik durumdur. Spastik kaslar, kullanım sırasında normal gerilmeye karşı dirençlidir ve uzun
sürelerle anormal şekilde kasılmış durumda olabilir), fasikülasyon (istemsiz kas kasılması-halk dilinde seğirme), dilde
atrofi, yutma, çiğneme güçlüğü ve konuşmada dizartri (kelimelerin hatalı seslendirilmesi veya söylenmesi) gibi
belirtilerle seyretmektedir. Hastalığın başlangıcı genellikle oldukça sinsidir. Elin küçük kaslarında güçsüzlük ve erime
şeklinde genellikle başlangıç belirtisi olarak görülen bu hastalık 2-3 yıl içinde tehlikeli sonuçlara götürebilir. Patolojik
süreç motor korteks, omurilik ve beyin sapında olabilir. Hastalık bazen yalnız üst ya da alt motor nöronu tutabilir.
ORAK HÜCRELİ ANEMİ
Kan hücrelerimizin önemli bir kısmını kırmızı küreler oluşturmaktadır. Kırmızı kürelerin görevi dokulara oksijen
taşımaktır. Solunumla aldığımız oksijen akciğerlerde, kırmızı kürelerde bulunan ve kanımızın kırmızı rengini veren
hemoglobin maddesine bağlanır. Orak hücre hastalarında hemoglobin maddesinin yapısı sağlıklı kişilere göre farklıdır. Bu
kişilerde S tipi Hemoglobin (HbS) mevcuttur. Bu kişilerin kırmızı küreleri ortamda oksijen miktarı az olduğu zaman şekil
değişikliğine uğrayarak orak şeklini alırlar ve damarlarda tıkanıklığa sonuçta dolaşım bozukluğuna yol açarlar. Orak hücre
hastalığı genetik bir hastalık olduğu için kalıtım yoluyla nesilden nesile geçmektedir. Bireylerde orak hücre geni normal
hemoglobin geni ile birlikte ise taşıyıcılıktan söz edilir. Anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı ya da birinin taşıyıcı
diğerinin hasta olması durumunda ise doğacak çocukların hasta olma olasılığı vardır. Orak hücre anemisi bulaşıcı bir
hastalık değildir. Orak hücre anemili hastadan alınan kanla da hastalık geçmez. Bu hastalık iyileşmez.
Orak Hücreli Anemiye İlişkin Bulgu Ve Belirtiler:
Kemiklerde, kaslarda ya da karında günlerce ya da haftalarca süren şiddetli ağrı. Halsizlik, solgunluk ve nefes darlığı.
Vücudun herhangi bir bölümünde ya da eklemde öngörülemeyen ağrı. Retina (gözün görüntüyü alan arka bölümü)
dolaşımdaki alyuvarlardan yeterince beslenemediğinde görme sorunları ya da körlük. Karaciğerde işlev bozukluğu
(sarılık) nedeniyle derinin ve gözlerin sararması. Çocuklarda büyümenin ve pubertenin gecikmesi ve erişkinlerde ince
yapı. Enfeksiyonlara yüksek düzeyde yatkınlık. Beyindeki küçük kan damarlarının beynin bazı bölümlerinde hasara neden
olabilecek biçimde daralması ya da tıkanması (inme) Enfeksiyonun ya da akciğerde sıkışıp kalan orak hücrelerin neden
olduğu komplikasyonlar.
OTİZM
Yaygın gelişimsel bozukluklar; erken çocukluk döneminde başlayan sosyal beceri, dil gelişimi ve davranış alanında uygun
gelişmeme veya kaybın olduğu bir grup psikiyatrik bozukluktur. Genel olarak bu bozukluklar gelişimin birçok alanını
etkilerler ve süreğen işlev bozukluklarına yol açarlar.
Bu bozuklukların en iyi bilineni otistik bozukluk (infantil otizm olarak da bilinir) olup; karşılıklı sosyal etkileşimde, sözel
iletişimde bozukluklar ve basmakalıp stereotipik davranış örüntüsü ile karakterizedir. Erkeklerde kızlardan daha sık
olarak gözlenir. Erkek çocuklarda kız çocuklarına oranla 3-5 kez daha fazladır. -2 yaşı kapsayan bebeklik dönemi ve daha
sonra otizmin en belirginleştiği 2-5 yaş dönemine ait otizmin klinik özellikleri ayrı ayrı aşağıda ele alınmıştır. Ancak
anlatılacak olan klinik özelliklerin, otizmin yaygın özellikleri olduğu, her çocuğun kendine özsü özellikleri olabileceği
unutulmamalıdır.
BEBEKLİK DÖNEMİ
Otistik özellikler gösteren bebeklerin iki tip davranış biçimi gösterdiği gözlenmiştir. Bunlardan birincisi; sürekli ağlayan,
huysuz olarak adlandırılan bebeklerdir. İkincisi ise, sakin, uslu bütün gününü yatakta geçiren bebeklerdir. Acıktıklarında
bile ağlamamaları nedeniyle bakımlarının kolay olmasına rağmen, anneden hiçbir ilgi beklememeleri, çevrelerine karşı
ilgisizlikleri anne babaları endişelendiren özellikleridir.
1. Fiziksel özellikler: Bu dönemlerde otistik çocukların fiziksel gelişimleri yaşıtlarından farklı değildir. Yaygın uyku ve
beslenme problemlerine rağmen hemen hepsi sağlıklı bebeklerdir. Fiziksel olarak birçok beceriyi olağan yaşlarında
kazanmaya hazırdırlar; ancak bazı otistik bebeklerin çevrelerine karşı ilgisizlikleri nedeniyle daha geç yaşlarda oturdukları
ve yürüdükleri gözlenmektedir.
2. Sosyal duygusal özellikleri: Normal bir bebek yaşamın ilk 3 ayında, annesine bakar; annesi onunla konuşurken
gülümser, agular. Daha ileri aylarda ise her fırsatta kucağa alınmak için kollarını kaldırır, hazırlanır. Tanıdığı kişileri
görünce heyecanlanır. İnsanlarla ilişki kurmaktan hoşlanır. Yalnız bırakılınca ağlar, sinirlenir. Oysa otistik bebeklerde
bunların tam aksine, kucağa alınmaya karşı isteksizlik gösterme, kucağa alınınca huzursuzluk gösterme veya uygun
beden duruşu göstermeme en belirgin özelliklerdir. Otistik bebekler, genellikle çevreleri ile ilişki kurmaz. İnsanların
konuşmalarına tepki vermezler. İnsanlar ile göz kontağı kurmaz, çok uzun süre boş bakışlarla oturabilirler.
3. Zihinsel Özellikler: Otistik bebek, etrafındaki insanlara olduğu gibi cisimlere karşı da ilgisizdir; uzanıp onları almak ya
da yakalamak istemez. Çevresindeki seslere, cisimlere, hayvanlara ilgi göstermez. Otistik bebeklerdeki bu ilgisizlik ve
meraksızlık karşısında, anne babalar, zaman zaman çocukta zihinsel bir problem olduğunu düşünürler.
4. Konuşma özellikleri: Normal bebekler genellikle 1 yaş civarında ilk kelimelerini söylerler. Yaşamın birinci yılında sesler
çıkarır, çıkardıkları sesleri farklılaştırır, bu şekilde duygularını, isteklerini ifade ederler. Normal bebeklerde görülen
babıldamaların (Ba-ba, ba sesleri….) otistik bebeklerde görülmediği belirlenmiştir. Ayrıca diğer kişilerin kendileriyle
konuşmasına ya da seslenmesine karşı tepkisiz kaldıkları gözlenmiştir. Bazı otistik çocuklar 0-2 yaş döneminde, tamamen
sessiz kalabilir; bazıları ise yaşıtları gibi birkaç kelime öğrenebilir.
Otistik çocuklarda beslenme problemleri yaygın olarak gözlenir. Bunlardan çoğunun ilk aylarda emmesi zayıftır, altıncı
aydan sonra beslenme problemleri artar. Birçok bebek, süt dışında tüm yiyecekleri veya katı gıdaları reddeder; bazıları
ise normalin üstünde ve hemen her şeyi yiyebilir.
2-5 YAŞ DÖNEMİ
Bebeklik döneminde anlatılan birçok özellikler 2-5 yaş döneminde devam etmektedir. Ancak bu özellikler çocukların
gelişimlerine bağlı olarak çeşitlenmiş, farklılıklar ortaya çıkmıştır. 2-5 yaş dönemi, otistik özelliklerin en belirginleştiği
dönemdir.
1. Fiziksel özellikler: Fiziksel gelişimleri oldukça normal çocuklardır. Motor becerileri genellikle iyidir. Kâğıt kesme,
boncukları kutuya tek tek koyma veya ipe düzme gibi küçük kas becerilerinin oldukça zayıf olduğu gözlenir. Ancak birçok
otistik çocuk mekanik, takmalı-sökmeli oyuncakları kolaylıkla takıp sökebilir.
2. Sosyal-Duygusal Özellikleri: Bebeklik döneminde gözlenen çevreye ilgisizlik daha belirgin hale gelmiştir. Çevresindeki
kişilerin ve anne-babanın yüzüne bakmama, hemen hemen her otistik çocuğun özelliğidir. İnsanların gözlerine
bakmamaları veya anlık denebilecek kadar kısa bakışlardan sonra hemen gözlerini kaçırmaları dikkati çeker. Tamamen
kendilerine ait bir dünyada yaşıyor gibi görünen bu çocuklar, çevrelerinde olup bitenlere karşı çok kayıtsızdırlar.
Çağrıldıklarında tepki vermez, konuşurken dinlemez gibi görünürler. Bebekliklerindeki gibi fiziksel temastan kaçınırlar.
3. Zihinsel Özellikleri: Otistik çocukların yaklaşık 1/5'inin zekâsı normaldir.
4. Duyusal Uyarılara Tepkileri:
A. İşitsel Uyarılara (seslere) Tepkileri: Bu dönemde seslere karşı çok değişik tepkiler görülmektedir. Yapılan testler
çocukların işitmelerinde organik olarak bir sorunun olmadığını göstermektedir. Gerçekten de bazen seslere hiç tepki
vermedikleri, bazen en ufak seslere aşırı tepki gösterdikleri bazı seslere de çok duyarlı oldukları gözlenmektedir.
B. Görsel Uyarılara Tepkileri: Bu dönemde görsel uyarıcılara karşı normal dışı tepkiler yaygın olarak görülebilir. İnsan
yüzlerine ve çevrelerindeki birçok nesneye bakmamalarına karşın, hareket eden, dönen ya da parlak olan bazı cisimlere
çok uzun süre bakabilirler.
C. Acı, Sıcak, Soğuğa Karşı Tepkiler: Bu tepkiler, bazı çocuklarda acıyı, sıcağı ve soğuğu fark etmeme şeklinde ortaya
çıkarken bazılarında ise soğuk suyla ellerini yıkarken ağlama, eline bir toplu iğne battığı zaman çığlıklar atma şeklinde
görülebilir.
D. Dokunulmaya Karşı Tepkileri: Herhangi bir kimse tarafından dokunulmak, kucağa alınmak istendiği zaman, o kimseyi
itmek, ondan kaçmak yaygın olarak gözlenen tepkilerdir.
Bu dönemde de beslenme ve uyku problemleri yoğun bir şekilde gözlenmektedir. Beslenme ile ilgili olarak, katı
yiyecekleri reddettikleri, bazılarını sürekli püre edilmiş yiyecekler yedikleri, bu yüzden de çiğneme kaslarını kontrol
etmekte güçlük çektikleri görülür. Belli bir süre hep aynı yiyeceği isteme, diğer yiyecekleri reddetme, sık sık tercih edilen
yiyeceğin değişmesi de gözlenen özelliklerdendir.
5. Konuşma Özellikleri: Otistik çocukların konuşma özellikleri, dil gelişimleri, yaşıtları olan normal çocuklardan farklı tablo
çizmektedir. Konuşmaya başlama çok farklı yaşlarda gerçekleşir; ancak genellikle ilk kelimeleri 5 yaş civarında söylerler.
Beş yaş sonrasında, otistik çocuk yeni kelimeler öğrenir, isteklerini kelimelerle ifade etmeye başlarlar, hatta bir iki
kelimelik cümleler kurabilir. Bununla birlikte, konuşmayı bir iletişim aracı olarak kullanmadıkları gözlenmektedir.
Otistik Çocukların Konuşma Problemleri:
A. Konuşulanları Anlamada Güçlük: Otistik çocuklarla yapılan çalışmalar, konuşulanı anlama kapasitesinin oldukça sınırlı
olduğunu göstermiştir. Anlama, yaşla birlikte artar; kendilerinden istenilenleri anlayabilir, ancak istekleri yerine
getiremezler. Tek kelimeleri anlayabilirken, kelimeler soyutlaştıkça, cümleler karmaşıklaştıkça anlamaları da güçleşir.
B. Ekolali: Ekolali, çocuğun duyduğu kelimeleri, cümleleri konuşmacının hemen arkasından veya daha sonra taklit
etmesidir. Normalde çocuklar, konuşmaya, duydukları kelimeleri taklit etmeyle başlarlar. Ancak bu taklit dönemi, 2,5 yaş
civarında sona erer. Otistik çocukla da ilk kelimelerini, anlamlarına dikkat etmeden papağan gibi taklit ederek öğrenirler.
Bazen kelimeleri, bazen de cümleleri olduğu gibi tekrar ederler. Kelimeleri, taklit ettikleri konuşmacının aksanı ve
vurgulamalarıyla söylerler. Normal çocuklar bu dönemden sonra, taklit ettikleri kelimeleri uygun yerlerde kullanmaya
başladıkları halde, otistik çocuklar bu dönemde oldukça uzun zaman kalır, öğrendikleri kelimeleri gerektiği zaman
kullanmazlar.
C. Gramer Bozuklukları: Konuşabilen otistik çocuklarda gramer bozuklukları da yaygın olarak görülür. Cümlelerdeki fiil
eklerini söylememek yaygındır. “Okula gidelim” yerine “okul git” demek ya da “yemekten sonra şeker ver” yerine “şeker,
yemek yer” demek gibi gramer yanlışlıkları yaparlar. Çocuğun ilerleyen yaşıyla birlikte konuşma becerisi de arttıkça,
gramer bozukluklarında bazı düzelmeler görülebilir.
D. Zamirlerin Yer Değiştirmesi: Konuşmadaki en belirgin özelliklerden birisi de şahıs zamirlerinin yerlerinin
değiştirilmesidir. Birinci tekil şahıs “ben” yerine, “sen” veya “o” kullanırlar. Özellikle “ben” zamirini kullanma çok az
görülür. (“Giderim” yerine “gider, gidersin” kelimelerini kullanmak gibi).
E. “Evet-Hayır” Kelimelerini Kullanmada Güçlük: Otistik çocuklar yaşıtları gibi “hayır” kelimesini “evet” kelimesinden
önce öğrenirler. Otistik çocukların “evet” kelimesini öğrenmeleri genellikle 8-9 bazen de daha ileri yaşlarda olabilir.
Konuşma becerileri ne kadar gelişmiş olursa olsun, konuşmayı, iletişim aracı olarak kullanmak istemezler, yalnızca zorda
kaldıkları zaman, bir isteklerini belirtmek için konuşurlar.
6. Davranış Problemleri: Otistik çocuklarda görülen problem davranışlar, çocuğun bebeklik döneminden çıkmasıyla
belirginleşir.
Öfke Nöbetleri ve Bağırmalar: Birçok otistik çocukta, öfke nöbetleri olarak adlandırılan, öfke nöbetleri olarak
adlandırılan, kendini yere atma, tekmeleme, tepinme, ısırma ve şiddetli ağlama gibi davranışlar sıklıkla görülür. Öfke
nöbetleri 2-5 yaşları arasında belirginleşir.
Çevresine Zarar Veren Davranışlar: Evdeki duvar kâğıtlarının, koltukların yırtılması, her tarafa su dökme, gibi davranışlar
olabilir.
Kendine Zarar Veren Davranışlar: Kendi saçlarını çekme, ellerini ısırma, yüzünü tırmalama, kanatma gibi davranışlar bu
gruba girmektedir.
Tek Tip Vücut Hareketleri: Kendi etrafında dönme, öne arkaya sallanma, parmaklarıyla havada bir takım şekiller çizme
gibi.
7. Duygusal Tepkiler:
Özel Korkular: Elini küvetteki sıcak suya sokarak yaktığı için küvette yıkanmadan korkan küçük kız, bir ayakkabı ayağını
sıktığı için ayakkabı giymeyi reddeden çocuk, özel korkuları olan çocuklara örnektir.
Tehlikelerin Farkında Olma: Otistik çocukların genellikle çevrelerindeki tehlikelerin farkında olmazlar.
Nedensiz Gülme ve Ağlamalar: Duruma uygun olmayan duygusal tepkiler nedensiz olarak ortaya çıkabilir. Çocuğun
kendisi veya bir başkası cezalandırıldığı zaman gösterdiği gülme, aniden bağırma, ağlama gibi davranışların, bulundukları
ortamı ve durumu değerlendirememelerine bağlı olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir.
Değişikliklere Tepki Gösterme: Eve bir misafirin gelmesi, odasının farklı bir düzene sokulması, sürekli kullandığı çarşafın
değiştirilmesi gibi durumlar, otistik özellikteki çocuğun huzursuz olmasına, saatlerce ağlamasına, öfke nöbetleri
geçirmesine neden olabilir.
8. Hayal Gücünün Eksikliği: Oyun Oynama Becerisinin Olmaması: Otistik özellikteki çocuklarda hayal gücünün
yetersizliğine bağlı olarak yaratıcı oyun oynama becerisinin bulunmaması yaygın olarak gözlenir.
Ayrıntılara Dikkat Etme: Çevrelerindeki nesnelerin, kişilerin tamamı yerine, ayrıntılarına küçük parçalarına dikkat ederler.
Annelerinin yalnızca küpesi, oyuncak arabanın yalnızca tekerlekleri çocuğun dikkatini çekebilir.
9. Özel Beceriler: Otistik çocukların en şaşırtıcı özellikleri, birçok alanda sınırlı becerileri olmasına karşın, bazı alanlarda
sahip oldukları özel becerilerdir. Birçok otistik çocuğun, konuşmadan önce şarkı söylediği görülür; bazıları ise bir
enstrümanı iyi çalabilirler. Çok kuvvetli bir hafızaları olabilir. Otistik çocukların diğer bir özel becerisi de sayılar ve sayısal
ilişkiler üzerinedir. Bazıları sayıları çok çabuk öğrenirler ve çok güç işlemleri akıldan yapabilirler. Ayrıca, gördüğü resimleri
çok iyi kopya eden, güzel boyayan, mekanik oyuncakları söküp takabilen, karmaşık bul-yapları kolayca tamamlayabilen
çocuklara da rastlanmaktadır.
POLİKİSTİK BÖBREK
Polikistik böbrek, kalıtsal bir yapı bozukluğudur. Genellikle her iki böbrekte de kistler vardır. Polikistik böbrek hastalığında
işlev gören böbrek dokusunun zamanla azalması, bunun yerini farklı boyutlarda kistlerin alması sonucunda sıklıkla böbrek
yetmezliği ve üremi (kanda üre miktarının artması) ortaya çıkar. Sıklıkla aynı ailenin bireylerinde görülürse de, cinsiyet
ayrımı yoktur. Ayrıca polikistik karaciğer ve beyin anevrizması (beyin damarlarında anormal genişlemeler) gibi başka
bozukluklarla birlikte görülebilir.
Erişkinde görülen polikistik böbrekte yaşamın ilk yıllarında lezyonlar hafiftir. Belirtisiz dönem yıllar sürebilir, hastalık
belirtileri 60-70 yaşlarında ortaya çıkabilir. Bazen klinik tablo daha açıktır. Hasta, kistler nedeniyle büyüyen böbreğin
çevredeki organlara yaptığı baskıya bağlı kunt bel ağrılarından yakınabilir. Ağrılar şiddetli olabilir ve böbrek taşı sancısına
benzeyebilir; ardından idrarla küçük bir taş ya da kum atılabilir. Bazı olgularda böbrek hastalığının ilk belirtisi idrarla çok
fazla kan gelmesidir. Bundan başka halsizlik, kansızlığa bağlı solukluk, tansiyon yüksekliği, idrar miktarında artma, daha
sonra kanda azot ve üre miktarının artmasına ilişkin belirti ve bulgular ortaya çıkar.
Kanın laboratuvarda incelenmesi ilerleyen kronik böbrek yetmezliği belirtileri olduğunu gösterir.
Polikistik böbrek rahatsızlığında hastaların çoğu böbrek hastalığının son safhasına 40 veya 50 yaşlarında varırlar. Fakat
bazıları daha erken de bu safhaya ulaşabilir. Bazıları da ömürleri boyu sadece hafiften başlayıp orta dereceye varan bir
böbrek yetmezliği yaşarlar. Son safhaya varıldığında yaşamı uzatmak için böbrek diyalizi (suni böbrek) veya nakil gerekir.
Yetişkinlerin bir çoğunda aynı zamanda karaciğer kisti dahil bazı karaciğer sorunları görülür. Karaciğer kisti
mikroplanabilir, bu durum ateş ve başka belirtiler doğurur. Hastalığın çocuklarda görülen türü çok ciddidir.
RETT BOZUKLUĞU
Doğumdan itibaren yaşamın ilk 6-7 aylık döneminde normal bir gelişim gösteren, ancak 1,5-2 yıl içinde ağır bunama,
otizm, elleri amaçlı olarak kullanma yetisinin kaybedilmesi, kafanın gelişmemesi, epilepsi, konuşma bozukluğu, spastik
kısmi felç gibi semptomlarla kendini hissettiren X-bağlantılı baskın kalıtsal bir gelişim bozukluğudur. Bu bozukluk sadece
kız çocuklarda gözlenir, çünkü hastalık erkek çocuklarda öldürücüdür.
Rett Sendromu(RS) hakkında genel bilgileri sıralarsak;
•Nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozuklukları gibi teşhisi çok zordur.
•Özellikle kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X
kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun
ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar.
•Şimdilik, her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar varan sıklıkla ortaya çıktığı bilinmektedir.
•Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli
tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Denge bozukluğu ve
yürümede bozulma başlar.
•Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini
tekrar eder ve zamanla değişebilir.
•Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler de ortaya
çıkabilir.
•RS’in bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir.
•Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar.
Rett sendromu olan bebekler, görece normal görünüşleri ve bazı gelişimsel ilerlemeleri nedeniyle altı ile on sekiz aylığa
kadar genellikle fark edilemeyebilirler. Ancak yakından bir inceleme, beyin sapı tarafından düzenlendiği düşünülen,
normal anlık uzuv ve vücut hareketlerinde bozuklukları ortaya çıkarabilir. Kısa süren gelişimsel ilerleme döneminin
ardından duraklama ve önceden edinilmiş becerilerde gerileme görülür. Gerileme döneminde otizme benzer durumlar
görülür. Dolayısıyla Rett sendromu yerine yanlışlıkla otizm tanısı konabilir.
Rett sendromunun otizme benzer belirtileri şunlardır:
•Çığlık nöbetleri
•Panik atak
•Durmadan ağlama
•Göz temasından kaçınma
•Sosyal/duygusal karışıklığın yokluğu
•Genel ilgi noksanlığı
•Sosyal etkileşimi düzenleyen sözel olmayan davranışlarda hatalı kullanım
•Konuşma kaybı
•Denge ve koordinasyon sorunları, bazen yürüme becerisini yitirme
Serebral palside de görülen Rett sendromu belirtileri:
•Olası kısa boy ve/veya yürüme zorluğu ya da yutma zorluğu nedeniyle oluşan kötü beslenme kaynaklı sıra dışı vücut
orantısızlığı
•Hipotoni (çok düşük kas tonusu)
•Yürüme becerisi gecikmesi ya da noksanlığı
•Adımlama - hareket etme zorluğu
•Ataksi (denge bozukluğuyla ve hareketler arasındaki uyumun bozulmasıyla sonuçlanan bir sinir sistemi hastalığı)
•Bazılarında mikrosefali olmak üzere anormal küçük baş ve baş büyümesinde zayıflık
•Spastik türlerinden bazıları
•Kore (el ya da yüz kaslarının kasılması)
•Distoni (kasların işlem dışı seğirmesi)
•Bruksizm (dişleri gıcırdatma)
Bazı belirtiler, özellikle seçim yapma gibi bilişsel ve etkileşim on yıllarca dengeli olabilir. Anti-sosyal davranış çok sosyal
davranışlara dönüşebilir. Katılık ve distoni ortaya çıkınca motor işlevler yavaşlayabilir. Değişik şiddette nöbetler sorun
çıkarabilir. Çoğunda skolyoz oluşur ve yaklaşık %10’unda düzeltici cerrahi müdahale gerekir. Yürümeye devam edenlerde
skolyoz ilerlemesi daha azdır.
EVRE I "Erken Başlangıç"
Yaş: 6 aydan 1,5 yaşa
Süre: Aylar
Bu evre genellikle, RS'in görünen ve şüphelenilen semptomlarının incelenme evresidir. Bebek çok az göz kontağı kurabilir
ve oyuncaklara karşı ilgisi azalmıştır. Genellikle "iyi", sakin ve uysal bir bebek olarak tanımlanır. Spesifik olmayan el
bükmeler ve kafa büyümesinde yavaşlama görülebilir.
EVRE II "Hızla Tahrip Edici"
Yaş: 1 ila 4 yaş
Süre: Haftalardan aylara
Bu evre hızlı bir başlangıca sahiptir ya da manalı el hareketlerinin başlaması ve lisan kullanımında kayıp gibi daha
kademeli olabilir.
Basmakalıp el hareketleri ortaya çıkmaya başlar ve bunun ilk ifadesi de sıklıkla elin ağıza götürülmesidir. Hareketler; en
sık vücudun orta bölümlerine denk gelen bölgede el bükme ya da el yıkama hareketleri şeklindedir ve bunu ısrarla
uyanıkken yaparlar, uyudukları zaman bu tip hareketler görülmez. Bu hareketlerin dışında diğer el hareketleri; el çırpma
ve eli hafifçe bir yere vurma şeklindedir. Eller; bazen vücudun arka tarafında sıkıca kenetlenir yada rastgele dokunuş,
kavrama, serbest bırakma gibi spesifik pozlarda vücudun yan taraflarında dururlar.
Bu evrede belki solunumda nefes tutma ve boş öksürük krizi ile birleşen çok fazla nefes alma durumu gibi düzensizlikler
saptanabilir. Solunum, uyku esnasında genellikle normaldir. Bazı çocuklar sosyal iletişim ve etkileşimi kaybetmekle
beraber otistik vari görünüm sergilerler. Genel alınganlık durumu ve uyku düzensizliği görülebilir.
Özellikle heyecanlandığında apaçık titreme/sallanma sürecine girebilir. Yürüyüşü titrek ve sabit olmayan bir şekildedir ve
başlatma motor hareketlerinde zorlanabilir.
Kafa çeperi persantil (çocuğun yaşıtları arasında boy ve kilo olarak sıralamasını gösteren değer) tablosunda düşüş
gösterdiğinde (aynı yaştaki çocuklarla karşılaştırılır), 3 ay ila 4 yaş arasında genellikle kafa büyümesinde yavaşlama
kaydedilir.
EVRE III "Plato"
Yaş: Okul öncesinden okul yıllarına
Süre: Yıllar
Bu evre, hızla tahrip edici evreyi müteakip 2 ila 10 yaşlar arasında yaşanır. Apraxia (belirli hareketleri doğru yapamama),
motor problemleri ve nöbetler çok göze çarpar. Bu arada, daha az alınganlık/sinirlilik, daha az ağlama, daha az otistik
özelliklerin görülmesi gibi davranışlarda gelişme kaydedilir. Çevresine daha çok ilgi gösterir ve dikkat dağılımı, ilgisi,
iletişim becerisi gelişir. Birçok rett sendromlu hayatının çoğunu Evre III'te kalarak geçirir.
Evre IV A "Önceden gezici"
Evre IV B "Hiçbir zaman gezmemiş"
Geç Motor Sisteminin Kötüleşmesi
Yaş: Evre III durduğu zaman, 5-15-25-? Yaşlarında
Süre: 10 yılın üzerinde
Bu evre genellikle 10 yaşından sonra başlar ve mobilitenin azalması ile karakterize edilir. Bazıları hiç yürümemişken,
bazıları yürümeyi bırakırlar.
İdrak kabiliyetinde, iletişimde veya el becerilerinde herhangi bir düşüş olmaz. Tekrar edilen el hareketlerinde azalma
olabilir.
Skolyoz (bel kemiğinin S şeklini alması) en göze çarpan özelliktir.
Gözünü dikip bakma özelliği genellikle gelişir. Sertlik ve dystonia (anormal seviyede kas uyumunun veya gövde
pozisyonlarının azalması) karakteristiktir.
Çoğu kızda beklenildiği yaşta ergenlik başlar.
SEREBRAL PALSİ
Yaptığımız her şey beynin kontrolü altındadır. Vücudumuzdaki her bir kas, beynin farklı bir bölgesi tarafından kontrol
edilir. Serebral palside, bu beyin bölgelerinden birinde gelişim kusuru veya tahribat vardır. Serebral, beyinle ilgili
demektir. Palsi ise kas kontrolünde yetersizliği veya kas zayıflığını anlatır. Sonuç olarak, serebral palsi beynin bir
bölgesindeki hasar nedeniyle ortaya çıkan kas kontrol yetersizliğini anlatan bir terimdir. Serebral palsi terimi, yaşamın
erken döneminde ortaya çıkan ve gelişmekte olan beyni etkileyen sorunları tanımlamak için kullanılır. Serebral palsili
çocuklarda güçsüzlük, sertlik, yavaşlık, titreme ve denge bozukluğu gibi pek çok sorun gözlenebilir. Sorunlar hafiften
ağıra değişiklikler gösterebilir. Hafif tip serebral palside, çocukların bir kol veya bacağında belli belirsiz bir acemilik vardır
ve çoğu kez tanı güçlüğü yaşanır. Ağır tiplerinde ise günlük yaşam aktiviteleri sırasında çok ciddi güçlükler yaşanır.
SEBEPLERİ
Doğum öncesi sebepler;
* Bebeğin anne karnında geçirdiği önemli enfeksiyonlar,
* Annenin hastalıkları yada plasenta bozuklukları sebebiyle bebeğin beyninin oksijensiz kalması,
* Anne karnındayken bebekte beyin kanaması oluşması,
* Rh uyuşmazlığı,
* Şeker hastalığı,
* Annenin özellikle gebeliğin ilk 3 ayında geçirdiği kanamalar,
* Annenin kullandığı ilaçlar, içki, sigara, uyuşturucu gibi alışkanlıkları,
* Annenin hipertansiyonunun olması,
* Annenin radyasyona maruz kalması,
* Annenin yaşı, beslenmesi, psikolojik sorunları,
* Akraba evlilikleri,
* Genetik olarak aileden geçen bazı özelliklerin taşınması (anne, baba ya da kardeşlerde troid hastalığı, sara ya da başka
bir nörolojik sorunun bulunuşu).
Doğum sırasında oluşan sebepler;
* Doğumun sıhhi olmayan bir ortamda yapılması,
* Bebeğin anormal gelişi,
* Düşük doğum tartısı (2,500 gr’ın altında doğanlarda risk daha fazladır),
* Kordon dolanması, kordonun kısa veya uzun olması,
* Doğumun uzaması,
* Doktor hataları,
* Zor doğum (beyin kanaması riski olabilir, bu kanama direkt beyine etki ederek beyinin oksijenlenmesini azaltır),
* Doğumdan hemen sonra bebeğin solunumunun yeterli olmaması
* Çoğul gebelikler,
* Erken (Premature: 36. haftadan önce doğan) veya geç doğum,
* Doğum sırası kazalar (bebeği düşürme, vakum – forseps gibi aletlerin özellikle uzman olmayan kişilerce kullanılması).
Doğum sonrası sebepler (0 – 6 yaş);
* Çocuğun geçirdiği menenjit (genellikle bakterilere bağlıdır), ensefalit (beyin iltihabı: genellikle virüslere bağlıdır), kafa
travması gibi direkt beyini ilgilendiren nedenler,
* Bebeğin yetersiz veya dengesiz beslenmesi,
* Değişik nedenlerle oluşabilen zehirlenmeler, boğulmalar,
* Hipoglisemi (bebeğin kan şekerinin düşmesi),
* Bebeğin hiperbilrubinemi (ağır sarılık) geçirmesi,
* Bebeğin ateşinin çok yükseldiği durumlar,
* Değişik kalp ve akciğer anomalileri,
* Konvülsiyonlar (Kasların irade dışı, amaçsız, genellikle bilinç kaybı ile birlikte olan tonik veya klonik kontraksiyon
nöbetlerine Konvülsiyon denir).
Serebral Palsi habercisi olabilecek erken belirtiler:
1 aylık bebekte;
* Sürekli ağlama
* Emme bozukluğu
* Israrlı ve sürekli kusma
* Çevresinden gelen uyarılara cevap vermeme
* Havale
2 aylık bebekte;
( yukarıdakilere ek olarak) ;
* Bulunması gereken reflekslerin kaybı
* Kaslarda aşırı sertlik ya da gevşeklik
3aylık bebekte;
* Gözde kayma, titreme
* Bebeğin sırtüstü, baş ve topuklar üzerinde yay gibi sert bir şekilde durması
* Bebeğin gülmemesi, annenin yüzüne bakmaması
4 aylık bebekte:
* Baş kontrolünün olmaması
* Gözde odaklaşmanın sağlanamaması
* Elin ya da ellerin beş parmak içte kalacak şekilde yumruk halinde tutulması
* Kaybolması gereken reflekslerin devam etmesi
8 aylık bebekte;
* Dönme ve oturma aktivitelerinin olmaması
* El-göz koordinasyonunun yokluğu
* Tekme atarken iki bacağın birlikte atılması
* Bebeğin bacaklarını uzatarak oturduğu pozisyonda vücudunun öne eğilmesi, bacakların birbiri üzerini binmesi
10 aylık bebekte;
* Emeklemenin olmaması ya da her iki ayağın birden çekilerek, sıçrar tarzda emekleme
* Ayağa kalkmada zorluk
* İsmi ile çağrılınca tepki vermemesi
* Ağızdan salya akması
* Verilen yiyeceği ağzına almaması ya da ağzına götürememesi
1 yaşındaki bebekte;
* Tutunarak yürüyememesi
* Parmak ucuna basarak yürüme
Serebral Palsi ilerleyici değil fakat kalıcı bir durumdur. Değişik tiplerde görülebilir.
SPASTİK SEREBRAL PALSİ
En sık görülen tiptir. Spastisite kasların tutuk ve gergin olması demektir. Kaslar, beynin hasarlı bölgesinden uygunsuz
emirler aldıkları için olması gerekenden daha serttir. Sağlıklı bir bireyin hareketi esnasında bir grup kas kasılırken, bu
grubun aksi yönde hareket eden diğer kaslar gevşer ve bu sayede hareketin yapılması mümkün olur. Serebral palside ise
her iki grup aynı anda kasılarak hareketin gerçekleşmesini olanaksızlaştırır.
ATETOİD SEREBRAL PALSİ
Atetoid (veya atetoz) kontrol edilemeyen hareketleri tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Bu kontrol yetersizliği,
özellikle harekete başlama anında çok daha belirgin olabilir. Çocuğun oyuncağını veya kaşığı kavramaya çalışmasıyla istek
dışı hareketler artar. Bu tipte kaslar çok zayıftır ve taşıma esnasında çocuğun pelte gibi olduğu hissedilir.
ATAKSİK SEREBRAL PALSİ
En az görülen tiptir. Ataksik (veya ataksi) sıçrayıcı tarzda hareketleri tanımlar. Bu çocuklarda denge ile ilgili önemli
sorunlar vardır.
KARIŞIK TİP
Pek çok çocuk, birden çok tipe ait bulgulara birlikte sahip olabilir. Bulgular bir çocuktan diğerine ciddi farklılıklar gösterir.
Serebral palsi tutulan vücut bölgesine göre farklı isimlerle tanımlanır;
HEMİPLEJİ (HEMİPAREZİ): vücudun bir tarafındaki kol ve bacak etkilenmiştir.
DİPLEJİ (DİPAREZİ): Her iki bacak daha çok etkilenmiştir. Genellikle kol ve el fonksiyonlarında da az etkilenme söz
konusudur.
KUADRİPLEJİ (KUADRİPAREZİ- TETRAPAREZİ): Her iki kol ve bacakla birlikte gövde de tutulmuştur. Yüzdeki, ağız
çevresindeki ve yutkunma ile ilgili kaslarda da etkilenme olabilir.
Serebral palside eşlik edebilen diğer sağlık problemleri nelerdir?
1.İşitme sorunları- bütün serebral palsili çocuklar bir odyolog tarafından görülmelidir.
2.Görme sorunları- serebral palside şaşılık oldukça sıktır. Başka göz sorunları da görülebilir. Yaşamın erken yıllarında
çocukların önemli bir kısmının bir göz hekimi tarafından görülmesi gerekir.
3.Epilepsi- serebral palsili çocukların yaklaşık üçte birinde gelişir. Değişik tipleri olabilir. Bazıları çok seyrek nöbetler
geçirirken, diğerlerinde bu durum çok daha inatçı olabilir ve çocuk nöroloji uzmanının müdahalesi gerekebilir.
4.Öğrenme ile ilgili sorunlar-bu çocuklarda bilişsel yetiler çok büyük değişkenlik gösterebilir. Yaşamın ilk yıllarında,
gerçek potansiyeli değerlendirmek çok mümkün olamaz. Ancak çok ciddi fiziksel engeli olan çocuklar normal zekâya
sahip olabilir. Erken dönemde öğrenme ile ilgili bir gecikme söz konusu ise, bu durum çoğunlukla “gelişme gecikmesi”
olarak adlandırılır. Gelişme gecikmesi deyimi, çocuğun gelişmesinin bazı yönlerden akranlarına göre daha yavaş
olduğunu anlatan bir kavramdır.
5. Algı sorunları- cisimlerin boyut ve şekillerine karar vermede zorluk yaşarlar ve bu tür algı sorunları genellikle okul
çağına kadar tanınamaz.
6. Mide- yemek borusunda geri taşma (reflü)- yemeklerin yemek borusundan yukarı çıkması hali oldukça sıktır. Kusma ve
yemek sırasında huzursuzluk en sık bulgulardır. Sorunun devamı halinde yemek borusu ucunda bir tahriş oluşur (özofajit)
ve durum çocuklar için çok rahatsız edicidir.
7. Ortopedik problemler- çocuklar büyüyüp geliştikçe gergin ve katı durumdaki kasların boyu kısalır ve eklemlerde şekil
ve fonksiyon bozuklukları ortaya çıkabilir. Bu sorunlar, en çok ayak bileği, diz, kalça, dirsek ve el bileğinde görülür. Bunun
dışında, serebral palsili çocuklar kalça çıkığı gelişimi açısından büyük risk taşırlar. Bu tür çıkıklar özellikle bağımsız yürüme
yeteneği olmayan çocuklarda daha sık gelişebilir. Kalçanın belirli aralıklarla izlenmesi çok önemlidir. Sadece muayene
yetmez, özellikle her iki bacağı hastalıktan etkilenmiş çocukların röntgen (X Ray) çekilerek incelenmesi de gerekir.
Omurga eğriliği daha az rastlanılan bir sorundur.
8. Kabızlık- oldukça sıktır. Nedeni her zaman açık değildir. Çoğu kez hareketsizliğe ve lifli gıdaların diyetle yeterince
tüketilememesine bağlanır.
9. Beslenme güçlükleri-ciddi tutulumu olan bazı hastalarda çiğneme ve yutma ile ilgili sorunlar vardır. Bu durum yemek
sürecini uzatır ve zorlaştırır. Sonuçta, çocuk ihtiyacı olandan daha az besin alma durumu ile karşı karşıya kalır. Diğer bir
grup serebral palsi hastası ise normal beslenebildiği halde yeterince aktif olamadıkları için gereksiz kilo alımı riski ile karşı
karşıyadır.
10. Tükürük kontrolü sorunu- erken dönemde çoğunlukla gözlenen salya akması problemi bazılarında kalıcı olabilir.
11.Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları- oldukça az sayıda hastayı ilgilendiren bir sorundur. Özellikle çiğneme ve yutma
sorunları olan çocuklarda görülür. Çocuğun öksürmesi sırasında bazı besinler istemeden soluk borusuna kaçabilir. Bu hal,
astım nöbetlerini andırır. Bu hal, sık oluyor ve uzun devam ediyorsa, zatürree gelişebilir. Akciğer sorunlarının gelişimi
için her zaman böyle bir olay gerekmez, diğer çocuklar nasıl akciğer enfeksiyonu, zatürree ve astım geçiriyorsa serebral
palsili çocuklar da aynı hastalıklara tutulabilirler.
Kesin tedavisi mümkün müdür?
Serebral palsi terimi kalıcı bir rahatsızlığı anlatır. Bu hastalıkla ilgili sorunlar (kas zayıflığı veya gerginliği, istemsiz
hareketler) yaşam boyu devam eder. Ancak, çocuk yaş ilerledikçe uygun tedavi yaklaşımlarının katkı ve desteği ile bu
sorunlara uyum sağlamayı onlarla başa çıkmayı öğrenebilir. Tedavi, hastalığı tamamen yok edemese de anlamlı
iyileşmeler sağlar.
SPİNA BİFİDA
Spina bifida ikiye ayrılmış veya açık omurilik demektir. Spina Bifida, Nöral tüp defekti adı verilen bir grup doğumsal
anomalinin bir çeşididir. Açık omurga olarak da adlandırılmaktadır. Genelde omurga kemiği ve bazen de omuriliği etkiler.
Nöral Tüp olarak adlandırılan oluşum, embriyonik yaşamda bulunan ve beyin ile omuriliği meydana getiren yapıdır. Bu
oluşumun gelişiminde meydana gelen anomaliler de nöral tüp defekti (NTD) olarak adlandırılırlar. NTD'leri en sık görülen
doğumsal anomalilerdendir. Yaklaşık 1500-2000 canlı doğumdan birinde, değişik derecelerde NTD bulunur.
Embriyonik dönemde bebeğin omurgası ilk oluştuğunda kapalı değildir. Her iki yanı açıktır. Döllenmeyi takip eden 29.
günde her iki yanda oluşan omurga ortada birleşir ve kapalı bir oluşum haline gelir. Spina bifida da bu kapanma ya hiç
olmaz ya da bazı bölgelerde meydana gelmez. Spina bifidanın 3 formu vardır:
OCCULTA: Bu spina bifidanın en hafif formudur. Herhangi bir belirti vermez. Omurgayı oluşturan kemiklerin bir ya da
birkaçında küçük defekt ya da defektler bulunur. Omurilik ve sinirler normaldir. Kişiler genelde kendilerinde bulunan bu
durumun varlığından habersizdirler. Tek belirti defektin olduğu bölgede (örneğin belde) cilt üzerinde aşırı bir kıllanmanın
olmasıdır. Tanı genelde başka bir nedenden dolayı çekilen omurga röntgeni esnasında şans eseri konur.
MENİNGOSEL: Bu en nadir görülen spina bifida formudur. Omuriliği çevreleyen zarlar omurganın açık kısımlarından
dışarıya doğru fıtıklaşırlar. Fıtık kesesi içinde beyin ve omuriliği çevreleyen ve koruyan serebrospinal sıvı da bulunur. Bu
kistik görünümlü yapının boyutları değişken olabilir ve normal gelişimi sağlamak için ameliyat ile çıkartılabilir.
MENİNGOMİYELOSEL: Bu hastalığın en ileri formudur. Fıtıklaşan kistin içinde meningoselde bulunan zarların yanı sıra
sinir kökleri ve omuriliğin kendisi de bulunabilir. Bazen kist olmaz ancak omurilik kendisi tamamen fıtıklaşabilir. Omuriliği
çevreleyen sıvı dışarıya kaçabilir. Açıklık cerrahi olarak kapatılmadığı sürece, etkilenmiş bebekler enfeksiyon açısından
büyük risk altındadırlar. Cerrahi tedaviye rağmen bazı bebeklerde değişik derecelerde bacak felci, idrar ve gayta
tutamama problemleri görülebilir.
Spina bifidalı bebeklerin birçoğunda hidrosefali de bulunur. Merkezi sinir sitemi olarak adlandırılan beyin ve omurilik hem
koruyucu zarlar ile çevrileridir hem de etraflarında serebrospinal sıvı olarak adlandırılan bir sıvı bulunur. Bu sıvının normal
dolaşımını yapamaması sonucu hidrosefali denilen kafa boşluğu içinde sıvı toplanması ortaya çıkar.
Önlenebilir mi?
Yapılan çalışmalar spina bifida ve diğer NTD'lerinin annenin diyeti, özellikle de folik asit alımı ile ilgili olabileceğini
göstermiştir.
Tedavi
Spina Bifida occulta genelde tedavi gerektirmez. Omuriliğin etkilenmediği meningosel vakalarında herhangi bir paraliz
(felç) riski olmadan cerrahi tedavi mümkündür. Meningoseli olan pek çok çocuk normal yaşamlarına devam edebilirler.
Meningomyeloseli olan bir bebek ise doğduktan 24-48 saat sonra operasyona alınmalıdır. Burada omurilik yerine
yerleştirildikten sonra üzeri kas ve zar tabakaları ile kapatılır. Amaç iltihap oluşumunu önlemek ve sinirlerin
zedelenmesine engel olmaktır. Ancak eğer sinirler operasyon öncesi zaten zedelenmiş ise bu geri dönüşümü olmayan bir
olaydır ve bacak felçleri ile idrar, gayta problemleri kalıcı olur. Bu bebeklerde uzun süreli rehabilitasyon gereklidir.
Hidrosefali oluşan bebeklerde ise biriken sıvı cerrahi olarak yerleştirilen bir şant yardımı ile bebeğe zarar vermeden drene
edilir.
Spina Bifida gebelik esnasında fark edilebilir mi?
Spina bifida doğumdan önce bazı testleri ve ultrasonografi ile tanınabilir. Anomalinin anne karnındayken saptanması
ailenin ve hekimin bilgilenmesi açısından önemlidir. Bu tür bir gebelikte doğumun özel ve doğumdan sonra bebeğe
hemen müdahale edilebilecek merkezlerde yapılması ayrı bir önem taşır.
Spina bifida çocuğu nasıl etkiler?
Spina bifidalı çocuklar birbirlerinden çok farklı olabilirler. Genelde felç seviyesi omurilikteki hasarın yerine bağlıdır.
Hekimler çocuklara L2 veya T10 gibi adlar koyarlar. Buradaki harf bozukluğun olduğu en yüksek bölgeyi gösterirken
numara da etkilenen omurgayı belirtir. Örneğin bir L2 spina bifidalı çocukta lomber yani bel omurlarının ikincisi düzeyinde
hasar var demektir. Bu da ileride çocuğun ayakta durma ve yürümesi konusunda bize fikir verir. Spina bifidalı çocukların
%75'inde lomber/sakral düzeyde yani bel bölgesinde bozukluk vardır. %25'inde torakal düzeyde yani sırt bölgesinde arıza
vardır.
Genelde lezyon ne kadar aşağıda ise etkilenen kas miktarı da o kadar azdır. Örneğin L2 seviyeli bir çocukta (bel), T8
seviyeli bir çocuğa göre daha hafif kas zayıflığı olur. Sakral spina bifidalı çocuklarda ise felç hemen hiç görülmez.
TURNER SENDROMU
1900’lü yıllarda kız çocuklarında kısa boy, geç ergenlik, yele şeklinde boyun, kolların dışa dönük olması gibi anormal
özellikler saptanmıştır. Buna Turner Sendromu denmektedir. Dişi kromozomların yapısında bir eksiklik ya da bozukluk
olması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu hastalığın kız bebeğin anne karnında gelişmesi ve büyümesi sırasında
ortaya çıktığı bilinmektedir. Kısacası bu sendrom gelişme geriliği, boy kısalığı ve kısırlık gibi bazı anormal özellikler ile
kendini göstermektedir. Turner Sendromu ortalama her 2000 doğumdan 1 inde ortaya çıkmaktadır. Turner Sendromlu
hamileliklerin %97-98’ i düşük ile sonlanmaktadır. Ortaya çıkış nedeni genetik yapıdaki eksiklik sonucudur. Fakat bu
eksikliğe neden olan faktörler henüz bilinmemektedir. Sağlıklı bir anne babanın da Turner Sendromlu bir çocuğu olabilir.
Turner Sendromlu bebekler normal bebeklere göre biraz daha düşük doğum ağırlıklı ve daha kısa boyludur. Büyüme ve
gelişmeleri ilk 1- 2 yıl normaldir. Fakat okul döneminde boylarının daha kısa olduğu anlaşılır ve ergenlik döneminde
Turner Sendromlu kızların uzamaması nedeni ile boy farkı gittikçe artar. Bu kızların boy ortalaması 140 cm civarındadır.
Doğum sırasında hastaların bir kısmında elde ve ayak sırtında lenfödem dediğimiz şişlikler vardır. Doğumdan bir müddet
sonra yok olur fakat tekrar ortaya çıkma ihtimali vardır. Ayrıca boyun derisinin katlantılı olmasına bağlı yele boyun
dediğimiz görünüm ortaya çıkar. Düzeltilebilir bir durumdur. Ayrıca ensedeki saç çizgisi kısadır. Kulaklar oldukça belirgin,
çene küçük, damak yüksek ve dardır. Bu sendromda göğüs duvarı genişlemiş ve meme uçları içe dönüktür. Göğüs
geliştikçe meme uçları düzelmektedir.
Ergenlik döneminde ciltteki ben sayısı oldukça artmıştır. Bunların herhangi bir zararı yoktur. Ayrıca deride beyaz renkli
bölgeler oluşabilir. Diğer bir özellik ise gözlerde ortaya çıkan bulgulardır. Göz kapaklarının iç tarafları kıvrımlıdır ve üst göz
kapağı biraz düşüktür. Tırnakların kavisi artmıştır ve yukarı doğru kıvrımlı bir hal almıştır. Turner Sendromlu kızların
büyük çoğunluğunda zekâ seviyesi normaldir. Bu çocukların algılama sorunları matematiksel ifadeler ve soyut kavramlar
için geçerlidir. Yani zekâda sorun yoktur ama öğrenmede güçlük vardır. Bu yüzden beceri gerektiren konularda oldukça
zorlanırlar. Yapılan muayene ve hormonal testler ile Turner Sendromuna ön tanı konabilir. Ayrıca Turner Sendromu
gebelik sırasında teşhis edilebilir.
Eğer bebek doğmuşsa ve sonradan Turner Sendromu tespit edilmiş ise yukarıda anlatılan ailenin yapması gerekenler
dışında doktor tarafından da bazı tedaviler uygulanır. Bunların başında büyüme hormonu tedavisi gelir. Erken yaşlarda bu
tedaviye başlanması oldukça önemlidir. Böylece normal boya ulaşılabilir. Ayrıca spor yapılması kemik yoğunluğunu, kas
kitlesini arttırdığından ve büyüme hormonu salgılanmasına neden olduğundan çocuklar için çok faydalıdır. Eğer iskelet
sisteminde rahatsızlıklar varsa veya çocuğun dış görünüşünde anormal durumlar varsa cerrahi tedavi ile düzeltilebilir
fakat oldukça zordur.