Mental Retardasyon (Bilişsel Gelişimsel Gerilik)

MENTAL RETARDASYON
(Bilişsel Gelişimsel Gerilik)
Doç. Dr. Ayşe Kılınçaslan
İÜ. İstanbul Tıp Fak. Çocuk ve Ergen Ruh Sağl. Hast. AD.
Zeka Nedir?
Kişinin belli bir kültür içinde yaşantısını
sürdürüp uyum yapması için gerekli
olan;
 akıl yürütme (mantıklı düşünme
yeteneği), plan yapma, problem çözme,
soyut düşünme, karmaşık fikirleri
kavrama, akademik öğrenme ve
deneyimlerden öğrenme gibi
yeteneklerini içeren genel zihinsel
kapasitesidir.

Zeka Geriliği Nedir?

Zeka geriliği kişinin yaşına ve konumuna
uygun işlevselliği göstermemesidir.

Bunu yanı sıra özellikle ince motor
gelişim, dil becerileri, anlama ve kavrama
yaşıtlarından geri düzeydedir.
DSM-IV Kriterleri:
Genel öğrenme, anlama, kavrama güçlüğü ile birlikte
aşağıdakilerden en az ikisi bulunmalıdır.
İletişim,
Kendine bakım,
Ev yaşamı,
Toplumsal / kişiler arası beceriler,
Toplumsal imkanlardan yararlanma,
Kendi kendini yönetip yönlendirme,
Okulla ilgili işlevsel beceriler,
İş,
Boş zamanlarını değerlendirme,
Sağlık ve güvenlik
Başlangıç 18 yaşından önce olmalıdır.
DSM-V
Bilişsel yetersizlik
(Intellectual Developmental Disorder)
gelişimsel periyotta ortaya çıkan;
kavramsal, sosyal ve yaşamsal beceri
(practical) alanlarında ortaya çıkan
bilişsel ve uyumsal işlevsellikte
yetersizliktir.

Aşağıdaki 3 kriter karşılanmalı:

A. Klinik değerlendirme ve standart IQ testleri ile
doğrulanan akıl yürütme, plan yapma, problem
çözme, soyut düşünme, karmaşık fikirleri
kavrama, akademik öğrenme ve deneyimlerden
öğrenme gibi alanlarda yetersizlik

B. Adaptif işlevlerde (kişisel bağımsızlık ve sosyal
sorumluluk) yetersizlik. Destek olmadan ev, okul,
iş ve rekreasyon gibi pek çok ortamda iletişim,
sosyal katılım ve kendine bakım becerileri gibi
alanların bir ya da daha fazlasında sınırlılık söz
konusudur.

C. Bilişsel ve adaptif yetersizlikler gelişimsel
periyotta başlamıştır.
Yetersizliğin şiddeti:

IQ testlerine göre değil,
kavramsal, sosyal ve yaşamsal
beceri (practical) alanlarındaki
uyum işlevlerinin düzeyine göre
belirlenir:
-Hafif
-Orta
-Ağır
-İleri
IQ dağılımı
Düşük IQ’da
genetik orjin,
Puan dağılımı
Ortalama = 100
ss = 15
68.26%
95.44%
0.13%
0.13%
2.14% 13.59% 34.13% 34.13%13.59% 2.14%
IQ
50
PKU
RS
DS
WS
70
FRX
LNS
85
100
DMD
XYY
NF1
XO
XXX, XXY
AS, PWS
115
130
145
>150
Dahi
Geriliğin Şiddeti
Hafif Gerilik:
tüm MR’ların 85%’i, IQ 50-55 ile 70
Dil ve sosyal gelişim okul öncesi yaşlarda gerçekleşir.
Okul çağına kadar geriliği olmayan çocuklarla fark anlaşılamayabilir.
iyi bir eğitimle 6. sınıf düzeyine kadar gelebilirler.
Yetişkin yasamda kalifiye olmayan islerde çalışabilir, sosyal ve
finansal ve evlilik hayatlarında destek gerekebilir.
Önemli bir kısmı bu tanıyı kaybeder.
Orta Gerilik:
10%’u MR vakalarının, IQ 35-40 ile 50-55
Konuşma becerileri genellikle 4 yaştan sonra elde edilir.
2. sınıf düzeyinin ötesine geçmeleri beklenmez.
Okul öncesi dönemde geri oldukları fark edilir.
Bakım ve gözetime ihtiyaç duyar.
Geriliğin Şiddeti
Ağır Gerilik:
•
•
•
•
MR olgularının 3-4%’ü, IQ 20-25 ile 35-40
konuşma yoktur ya da çok azdır
kendine bakım ve dil gelişiminde alt düzeyde bir gelişim var
fiziksel anormallikler görülür
bakım ve gözetim gerektirirler
Çok Ağır:
•
•
•
1-2%’si MR, IQ 20-25 den aşağı
çoğunlukla ciddi nörolojik bozukluklar bulunur
motor yetenekler, dil, sosyal yetenekler bozuktur.
ciddi bakım ve destekle çok basit şeyler yapabilirler
Ayırıcı Tanı
Öğrenme bozuklukları
 Yaygın gelişimsel bozukluklar (otizm ve diğerleri)
 Konuşma Bozuklukları
 Motor gelişim bozuklukları
 Sağırlık

Klinik Özellikler
MR
 MR
 MR
 MR

+
+
+
+
Görme sorunu = % 10
İşitme sorunu= % 10-15
Konuşma Sorunu= % 50
Mutizm= % 30
Konuşma bozukluklarından özellikle
artikülasyon bozukluğu sıktır.
IQ Düştükçe Epilepsi riski artar!
Epilepsi yaygınlığı:
 Hafif MR % 3-6,
 Orta MR % 23
 MR + CP = % 45
Hafif-orta MR’da konversiyon bozukluğu
da sık. Epileptik nöbetten ayrım önemli.
MR’de eş psikiyatrik tanılar


MR’da eş psikiyatrik tanı % 30-40 (2-4 kat
fazla)
Toplum bazlı bazı çalışmalar daha düşük
oranlar tespit etmiştir (10-15%)
•
MR + Self Mutilasyon = % 10 (Hafif MR’da!)
YGB ve psikoz birlikteliği sıktır!
Hafif-Orta MR’da DEHB benzeri görünümler
olabilir. Değerlendirme ve tedavi DEHB’na
benzer!
•
MR + Davranış Sorunu = % 40-50

•
Tanı Koyma
İşlevselliğin kapsamlı olarak değerlendirilmesi,
◦
◦
◦
◦
◦
Bilişsel
Uyumsal
Algısal
Motor ve
Diğer alanlarda (uyku, duygudurum ve kendine zarar
verme gibi işlevselliği etkileyebilecek alanlarda)
zeka geriliğine doğruyu tanıyı koyma ve uygun tedaviyi ve
desteği sağlama bakımından önemlidir.
Tanı Koyma

Tanı koymadaki ilk adım, zekanın ve işlevselliğin uygun ve güvenilir
şekilde değerlendirilmesidir.

Tanı koyma sürecinde zeka testleri gereklidir

Standart zeka testleri, ağır ve çok ağır zeka geriliğini
değerlendirmede sınırlılık gösterir.

Bu kişilerin sözel komut almada güçlük çekerler ve bilgilerini katı
uygulama ve puanlama kuralları olan standart testlerde başarı
gösteremezler .

Zeka testindeki başarısızlık, işlevsel beceriler geliştirmede ve hiçbir
anlamlı ilerleme gösteremeyecekleri anlamına gelmez.
Değerlendirme

Türkiye’de en sık kullanılan testler:
◦ 6-16 yaş grubu için Weschler Çocuklar için Zeka Ölçeği
◦ 2 -6 yaş grubu için Stanford-Binet Zeka Ölçeği
Toplumdaki %MR sıklığı
Sıklığı




Zeka geriliği, çocuk ve ergenlerde en sık
görülen nöropsikiyatrik bozukluklardan biridir.
Erkek/ Kız oranı: 1.3-1.9/1
Sıklığı zeka geriliğinin tanımına,
değerlendirmede kullanılan yöntemlere ve
örneklem grubuna göre değişmektedir.
DSM-IV-TR kriterleri temel alındığında
◦ Hafif zeka geriliğinin sıklığı: %3
◦ Orta zeka geriliğinin sıklığı: %0.4
◦ Ağır zeka geriliğinin sıklığı: %0.1
Zeka Geriliğinin Etiyolojisi
•
Zeka geriliğinin yaklaşık %50-70’sinin
sebepleri bilinmektedir.
•
Zeka geriliğinin bilinen en sık sebebi
“Genetik Sendromlar” ve “Davranışsal
Fenotipler”dir.
Yatkınlaştırıcı Etkenler
•
Olguların %30’unda:
• Kromozom değişimlerini (Down sendrom)
• Prenatal gelişimde toksinlere maruz (Fetal alkol sendromu
gibi)
•
Olguların %5’inde: kalıtım,
• Tek gen anormallikleri (Tüberoz skleroz)
• Kromozom bozuklukları (Frajil X sendromu)
•
Otozomal çekinik mekanizmalarla kalıtsallaşan
metabolizma hastalıkları ( Tay Sachs hastalığı)
Yatkınlaştırıcı Etkenler
•
Vakaların %10’unda:
• Hamilelik ve perinatal komplikasyonlar (travma,
prematürite, hipoksi)
•
Vakaların %5’inde:
• Edinilmiş tıbbi durum (kurşun zehirlenmesi)
•
Vakaların %15-20’sinde:
• Çevresel faktörler (ileri yoksulluk)
• Otizm gibi diğer yatkınlaştırıcı faktörler
Nedeni bilinmeyen MR’de Risk Faktörleri
•1987-1994 tarihleri arasında, 11,000 çocuk ve annesi ile zeka geriliğinin risk faktörlerini
belirlemek için bir çalışma yapılmıştır (Croen ve ark. Pediatrics, 2001)
•Erkek çocuk
•Düşük doğum kilosu
•Siyah ırk
•Annenin yaşı (yaş artması)
•Düşük anne eğitimi
•hafif ve ağır zeka geriliğinde belirleyicidir.
•Sosyo-ekonomik statü,
•Çoklu doğum,
•Doğum sırası (2. ve sonrası)
•hafif zeka geriliğinde belirleyicidir
Hem biyolojik hem de çevresel faktörler zeka geriliğinin
etiyolojisinde yer almaktadır
Zeka Geriliği ve Anne Yaşı
Şiddetli Retardasyonda Düşük Ailesellik
Genetik Formlar: Kromozom Anomalileri
DS
Down Sendromu (1000 de 1) Trizomi 21
WS William Sedromu (25.000 de 1) – 7. krom.
LimK
XXX Triple X Sendromu (K 1000’de 1)
XXY XXY Male Sendromu (E 750’de 1)
AS
Angelman Sendromu (25.000 de 1) anneden
kalıtılan 15q11, UBE3A, GABR3 genleri etkilenmiş
PWS Prader-Willi Sendromu (15.000 de 1) AS ile
aynı gen ancak anneden kalıtılmış, SNRPN geni
etkilenmiş
XYY XYY Sendromu (E 1000’de 1)
XO
Turner sendromu (K 2,500’de 1) zeka geriliği
genelde olmaz, öğrenme bozuklukları
Genetik Formlar: Tek gen Mutasyonları
PKU Fenilketonüri (10,000 de 1) fenilalanin
hidroksilaz genindeki pek çok mutasyon *diet*
RS
Rett Sendromu (10,000 de 1, genellikle kızlarda
görülüyor, erkeklerde sıklıkla letal)
MECP2, methyl-CpG-bağlayıcı protein-2
FRX Frajil X Sendromu (E 2500-4000de 1, K 8000 de 1)
FMR1 expanding triplet repeat
LNS Lesch-Nyhan Sendromu (1 in 20,000 M)
HPRT1, hipoksantin fosforibozil transferaz
DMD Duchenne Muscular Distrofi (E 3,500 de 1)
DMD geni, distrofin
NF1 Neurofibromatozis (3000’de 1) NF1 gene
Down Sendromu
Down Sendromu
Görülme sıklığı 40 yaş annelerin çocuklarında
1/600’den 1/100’e çıkıyor.
 21. kromozomun triplikasyonundan meydana gelir
 Orta-ağır zeka geriliğine yol açar.
 Gelişimin 1. yılında gelişim geriliği fark edilir.
 Kas hipotonisi, doğuştan kalp hastalığı
 Dilin ağız dışında olması, yüzde dismorfizm
 Kısa boy, kalın boyun, küçük kulaklar
 Erken yaşta Alzheimer gelişme riski vardır.

Frajil X Sendromu
Frajil X Sendromu







Genetik kaynaklı zeka geriliğinin 2. en sık nedenidir.
Öğrenme bozukluklarından ağır zeka geriliğine kadar bir
alanda gelişimsel problemlere sebep olur.
Erkeklerde 2500-4.000’de bir, kadınlarda 8.000’de bir görülür
Bu tanıyı alanların %25’i otizm tanısını da karşılar.
Otizm tanısı almış kişilerin %2.1’inde bu bozukluk görülür.
Xq27 genindeki mütasyondan kaynaklanır (FMR1 geni)
Davranış özellikleri:
◦ Hiperaktivite
◦ Sosyal anksiyete
◦ Çekingenlik

Bilişsel Bozuklukları:
◦ Kısa süreli hafıza
◦ Bilgi işleme sıralaması
◦ Dikkat sürdürebilme
Şizotipal bozukluk, ADHD ve yaygın gelişimsel bozukluk riski
taşırlar
Fetal Alkol Spektrum Bozuklukları
Doğumların %1’inde olur
 Fetüsün alkole maruz kalma dozuna, zamanına
ve paternine göre farklılık gösterir
 Zeka geriliğine yol açar
 Yüzde anormalliklere sebep olur
 Bebeğin büyümesinde geriliğe yol açar
 Merkezi sinir sisteminde anormalliklere sebep
olur
 Beyinde yapısal bozuklara yol açar
 Öğrenme bozuklukları görülür

Fetal Alkol Sendromu
Angelman Sendromu













10.000-20.000’de bir
Ciddi gelişimsel ve konuşma geriliği
Yürüyüş ataksisi / bacakta titreme
Sık gülme / mutlu hal
Heyecanlı kişilik / el çırpma
Dikkatini kısa süreli toplayabilme
Mikrosefali
EEG’de anormallik
Uyku düzensizliği
Yeme problemleri
Dilin sıklıkla dışarıda olması, salyada artış
Deride hipopigmantasyon
Şaşılık ve prognati
Prader -Willi sendromu










Hipotoni
Obezite, kompülsif yeme
Vücutta yaralar
Takıntılı davranışlar
Hipogonadizm
Küçük el ve ayaklar
Parlak açık renkli saç
Baskın önde alın yapısı
Badem şeklinde gözler
Üçgen şekilde ağız
Rett Sendromu
Genellikle kız çocuklarını etkiler
Görülme sıklığı 1/10.000
Gelişim 6-18. aylara kadar normal
seyrinde gerçekleşir.
 Bu dönemden sonra zihinsel işlevlerde ve
motor becerilerde gerileme ve sosyal içe
kapanma ile ortaya çıkar.
 Kişinin ömrünü kısaltır (20-40 yaş)
 MECP2 genindeki mutasyondan
kaynaklanmaktadır



Tedavi
Önleme:



Prenatal dönemde yapılan testler
Yeni doğan metabolik incelemeleri
Prenatal dönemde folik asit desteği
Psikoterapi ve Eğitimler:




İşlevsel iletişim eğitimi
İstenilen davranışların pekiştirilmesi
Sosyal ilişki kurma becerilerinin güçlendirilmesi
Özel eğitim/rehabilitasyon
Tedavi
Farmakolojik Tedavi:

Zeka geriliği olan kişilerin 1/3’ü psikotropik ilaç
kullanmaktadır.

Genel olarak bu grupta normal gelişen bireylere göre
ilaçların yan etkisi daha fazladır.
◦
◦
◦
◦
Stimulanlar
Antidepressanlar
Antipsikotikler
Antikonvülsanlar