GENETİK Yeryüzünde iki milyonun üzerinde canlı

GENETİK
Yeryüzünde iki milyonun üzerinde canlı türü yaşamaktadır.Bu canlı türlerinin birbirine
benzer ve farklı özellikleri bulunur.Hatta bir türün tüm bireylerinde de benzer ve farklı
özellikler bulunabilmektedir.Bu durumun temelinde bireylerin kalıtsal maddesi olan
GENLER rol oynar.Canlı türlerinin ve bir türün tüm bireylerinin gen bilgileri farklı
olup canlılar arası çeşitliliği oluşturur. Canlılarda çeşitliliğe neden olan her bir özelliğe
KARAKTER denir.Karakterler genlerce oluşturulur.Genler üzerinde anne ve babadan
yavruya aktarılan karakterlere KALITSAL KARAKTERLER denir(Dil yuvarlama,saç
rengi,kan grubu,tavşan dudaklı olmak...). Karakter genleri eşeyli üremede anne ve
babadan yavru bireylere eşit oranlarda(% 50) nakledilir.
Anne ve babadan kromozomlar vasıtasıyla gelen genlerin etkileşim şekil ve derecelerine
göre de yavrunun özellikleri ortaya çıkar.Canlılardaki karakterleri ve karakterlerin
yavru bireylere aktarılmasını inceleyen bilime KALITIM BİLİMİ ya da GENETİK
denir.
Kalıtımla ilgili bazı tanımlar şunlardır:
Dominant GEN(BASKIN GEN):Bulunduğu canlıda,taşıdığı özelliği oluşturabilen gene
denir.Büyük harflerle sembolize edilir(A,B,C,D...).
Örnek:siyah saçlılık,kıvırcık saçlılık,bezelyelerde sarı ve düzgün tohumluluk,uzun
boyluluk...
Resesif GEN(ÇEKİNİK GEN):Bulunduğu canlıda taşıdığı karakteri dominant gen
bulunmadığı zaman oluşturabilen gen çeşitidir.Küçük harflerle sembolize
edilir(a,b,c,d...).
Örnek:sarı saçlılık,düz saç şekli,bezelyelerde yeşil ve buruşuk tohumluluk,kısa
boyluluk...
GENOTİP:Canlıların DNA'sındaki (genler) genetik bilgidir.Canlı bireylerin
karakterlerini oluşturur.DNA'nın en küçük birimi genler olduğu için genotipler
genlerce oluşturulur.
Örnek:Karakterlerin dominant,resesif,homozigot,heterozigot... olması gibi.
FENOTİP:Anne ve babadan üreme olayı ile yavruya aktarılan genlerce oluşturalan
karakterlerin dış görünüşüne denir.Canlı fenotiplerinin oluşmasında gen ve çevre
etkileşmesi görülür.
Örnek:Göz renginin siyah,mavi,yeşil oluşu,saç şeklinin düz,kıvırcık olması,kan
gruplarının A,B... olması gibi.
HOMOZİGOT(ARI DÖL):Yavruda karakteri oluşturan iki genin de aynı şekil ve
özellikte olmasıdır.(AA,aa,BB,bb...)
HETEROZİGOT(MELEZ DÖL):Yavruda karakteri oluşturan iki genin de farklı şekil
ve özellikte olmasıdır.
AA --- Homozigot---baskın karakter
Aa --- Heterozigot---baskın karakter
aa --- Homozigot---çekinik karakter
MENDEL'İN ÇALIŞMALARI
Kalıtım kurallarının temelini oluşturan ilk çalışmalar GREGOR MENDEL tarafından
yapılmıştır.(1860)Mendel bir manastır bahçesinde bu konuyla ilgili deneyleri bezelyeler
üzerinde yapmıştır.Elde ettiği sonuçlar ilginç ve düzenli bir matemiksel denkleme
benzediği için,daha sonraları kalıtımın kurallarını oluşturmuştur.Mendelin
deneylerinde bezelyeleri kullanmasının sebepleri şunlardır; Bezelyelerde birbirinden
çok farklı karakterler gözlenebilir.Tohum şekli,rengi,büyüklüğü...gibi(Mendel
bunlardan 7 tanesini kullanmıştır).
Bezelye bitkisi kolay yetiştirilir ve bir yılda birkaç ürün(döl) alınabilir. Bezelye
çiçeklerinin taç yaprakları uzun ve geniş olup çiçeğin erkek ve dişi organını tamamen
dış dünyaya kapatır.Böylece doğal ortamda yabancı tozlaşma yapılamaz.(Karakterleri
saftır.)
Bu taç yaprakların deneysel amaçlı kesilmesiyle süni tozlaşmaların yapılabilmesidir.
Mendel'in çeşitli bezelye karakterlerini deneysel olarak kullanması ile bazı kalıtsal
prensipleri bulmuştur.Bezelye çiçekleri arasında çaprazlamalar sonucu elde edilen
prensiplere MENDEL KANUNLARI denir.
Menden kanunları genel olarak üç tanedir.Bunlar;
1-Benzerlik Kanunları
İki farklı saf (arı) dölün birleşmesiyle oluşan bireyler % 100 melez özelliktedir.Her iki
dölün de genlerini taşır.
2-Karakterlerin Gizli Kalması Kanunu
Oluşan melez bireyler baskın karakterlidir.Ancak yapısında etkisiz birer çekinik gen
taşır.İki ayrı melez birey çaprazlandığında farklı genotip ve fenotipte döller oluşabilir.
3-Karakterlerin Ayrılması Kanunu
İki ayrı melez karakter çaprazlandığında farklı oran ve çeşitli bireyler elde edilir.Çünkü
yumurya ve spermler oluşturularken allel genler birbirinden ayrılır.Eşeyli çoğalan
canlılarda görülen her özellik iki gen tarafından denetlenir.Yavruya genlerden biri
anadan,biri babadan geçer.Bu gen çiftine ALLEL GEN denir.
DNA(DEOKSİRİBO NÜKLEİK ASİT)
DNA bütün hücrelerin çekirdeğinde bulunur.Kromozomların yapısının büyük bir
kısmını oluşturur ve bütün vücut hücrelerinde aynı miktarda bulunur.Bu da aynı
canlının bütün hücrelerindeki DNA'nın(poliploit hücrelerde hariç) aynı olduğunu
gösterir.
DNA molekülü iki zincirli yay ve sarmal şeklinde kıvrılmış moleküldür. Zinciri,şeker ve
fosfat molekülleri meydana getirir.Bu iki zincirin arasında merdiven basamağı şeklinde
organik bazlar dizilmiştir.Burada gelişigüzel bir sıralama yoktur.Her zaman G-C ve AT karşı karşıya gelir.replikasyon sırasında bu iki zincir birbirinden ayrılır.Her zincir
karşısında eşini oluşturarak iki yavru kromozomun meydana gelmesini sağlar.
DNA kendini oluşturan nükleotitlerin sayısına bağlı olarak büyüklüğü değişen uzun
iplik şeklinde bir yapı gösterir.Oldukça katı yapısından dolayı mekanik darbelerde
kolayca kırılabilir.Tüm bir DNA zincirinin elde edilmesi bu nedenle çok
zordur.Mikroorganizmalardan elde edilen DNA molekülleri 1000000000 dalton gibi
büyük bir moleküler ağırlığa sahiptir.
Çekirdeksiz hücrelerde,özellikle bakterilerde,DNA içeren bölge NÜKLEOİD olarak
adlandırılır.Bu bölgede DNA yumak şeklinde sarılmış iplikçikler halinde ya da sabun
köpüğü şeklinde görülür.Nükleoidler sitoplazmadan bir zarla ayrılmaz.Dolayısıyla
bakteri genomu kural olarak düz ya da çember şeklinde bir DNA heliksinden
oluşmuştur.
ÇAPRAZLAMALAR
Eşeyli üreyen canlılarda erkek ve dişi üreme hücrelerinin birleştirilmesiyle yavru
bireyler elde edilmesi olayına ÇAPRAZLAMA denir.
Çaprazlama yapılmasının sebebi karakterleri oluşturan allel genlerin yarısının dişiden
(yumurta) ve yarısının da erkekten (sperm) alınmasıdır. Çaprazlama yapılırken bazı
harf sembolleri olayın anlaşılması için kullanılır.Bunlar;P,G,F1,F2... gibi.
P --- Çaprazlamada kullanılan dişi ve erkek canlının karakterleri.
G --- Çaprazlamada oluşturulan gamet çeşitleri.
F1 --- Erkek ve dişi eşleşmesinden oluşan OĞUL BİREY karakterleri.
F2 --- Oğul bireylerin eşleşmesinden oluşan TORUN BİREY karakterleri
F2 bireylerinin(dölünün) bulunmasında F1 bireyleri(bir erkek ve bir dişisi) kendi
aralarında çaprazlanır.(Kendileştirilir.)
Genotip çeşidi = 3(SS,Ss,ss)
Genotip oluşturma oranları = 1-2-1 şeklindedir
SS --- Homozigot
Ss --- Heterozigot dominant
ss --- Homozigot
İNSANDA CİNSİYETİN BELİRLENMESİ
İnsanda tüm karakterlerin oluşmasında genler görev yapar.Benzer şekilde erkek ve dişi
cinsiyetin oluşmasında da genler topluluğu olan kromozomlar görev yapar.İnsan vücut
hücrelerinde normalde 46 kromozom,üreme hücrelerinde de 23 kromozom
bulunur.Vücut ve üreme hücrelerinde farklı 2 çeşit kromozom takımı bulunmaktadır.
Vücut hücreleri=46=44+2
Üreme hücreleri=23=22+1
Cinsiyet kromozomları da iki çeşit olup X ve Y dir.Y kromozomunu X e karşı baskın
olup bulunduğu yavrunun erkek cinsiyetinde olmasını sağlar.
2N=46=44+XY --- Erkek birey
2N=46=44+XX--- Dişi birey
KALITSAL HASTALIKLAR
Karakterleri oluşturan genlerin yapı,sayı ve işleyişinde bir takım bozulmalar
olabilir(zararlı mutasyon).Bu durumda kalıtsal hastalıklar ortaya çıkar ve üreme olayı
ile nesillere aktarılır.Bu hastalıklara renk körlüğü,hemofili(kanın pıhtılaşmaması),altı
parmaklılık,derinin renksiz olması(albinoluk)... örnek verilebilir.Bu hastalıklardan renk
körlüğü
ve hemofililik genleri çekinik yapılı olup X cinsiyet kromozomu üzerinde taşınır.
İnsanda renk körlüğü şu şekilde oluşur.
r --- hastalık geni(çekinik)
R --- normallik geni(dominant)
XRXR---Normal dişi birey
XRXr---Normal (taşıyıcı)dişi birey
XrXr--- Hasta dişi(renk körü) birey
XRY---Normal erkek birey
XrY---Hasta erkek renk körü birey
KALITIM VE ÇEVRE
Canlılar yeryüzünde doğal bir ortamda yaşadığı için çevresel etkenlerle tüm yaşamları
etkilenir.Bu çevresel etkenler;sıcaklık,su,besinler,nem,artık maddeler,basınç,iklim,
hormonlar sayılabilir.Örneğin, tohumlar soğuk havada çimlenemez,çiçekler aşırı sıcakta
dökülür,sinekler ılık olmayan hava şartlarında kanat oluşturamazlar.
MODİFİKASYON
Bitki ve hayvanlarda aynı türe bağlı bireyler arasında çiftleşme olmasına karşın,hepsi
birbirine benzer bireylerden oluşmamıştır.Aralarında kalıtsal olmayan MODİFİKASYON ve kalıtsal olan varyasyon denen farklılıklar
vardır.Bu nedenle bir türü tanımlarken gösterdiği değişikliklerin sınırını,VARYASYON
GENİŞLİĞİNİ belirtmek zorundayız.
Her tür bu değişiklikleri farklı boyutlarda gösterir.Canlılarda varyasyonları meydana
getiren bir çok düzenek vardır.
Bütün biyolojik bünyeler dış koşulların etkisiyle belirli sınırlar içinde kalmak kaydıyla
farklılaşmalar gösterir.Buna MODİFİKASYON denir.En belirgin örneği arı va
karıncalıların kraliçesiyle işçileri arasında görülür.Her iki sınıfa ait bireyler benzer
yumurtalardan(döllenmiş yumurtalardan)meydana geldiği halde,göze içerisinde,larva
iken farklı beslenmelerinden dolayı,gerek vücut şekli gerekse davranışları bakımından
tamamen farklı olurlar.Burada etki eden faktör,daha doğrusu modüle eden tek etken
besindir.
Bu kadar kuvvetli modifikasyona hayvanlar aleminde az rastlanır.Aynı yumurta
ikizlerinde kalıtsal materyal olmasına karşın,hiçbir zaman birbirlerine tam
benzemezler.Çünkü çevre koşullarının her iki bireye aynı derecede etki etmesi
olanaksızdır.
Modifiye eden dış koşullar,besin,sıcaklık,nemlilik ve diğer işlevsel gereksinimler olabilir.
Bir özelliğin modifikasyonu iki uç değer arasında geçişli olabilir.Örneğin bir vücudun ya
da organın uzunluğu,renk oluşumu,bazen desenlerin minimal ve maksimal değerler
arasında kademe kademe değişimi vs...Bu tip modifikasyona GEÇİŞLİ veya
KADEMELİ MODİFİKASYON denir.
MUTASYON
Her ne kadar genler dikkat çekecek kadar kararlı ve yeni döllere bütün özelliklerini
katılıyorsa da,zaman zaman doğal ve yapay koşullar altında MUTASYON dediğimiz
değişikliğe uğrarlar.Bir gen mutasyona uğradıktan sonra kararlı hale gelir ve tekrar
eski haline dönmek için de herhangi bir eğilim göztermez.Mutasyonlar kalıtsal
materyalin normal kombinasyonunu değiştirmeyen,kalıtsal yapıdaki herhangi bir
değişikliktir.Mutasyon terimi 1. kromozomların yapısının değişmesini,2.kromozom
sayısının değişmesini,3. genlerdeki değişiklikleri kapsar.
Gen mutasyonu veya diğer bir deyimle NOKTA MUTASYONU kromozomun yapısında
herhangi bir değişiklik yapmadığı gibi,mikroskopla da gözlenemez.Doğal olarak
meydana geldiği gibi,deneysel olarak yapmak da mümkündür.Mutasyon meydana
getiren her aracıya MUTAJEN FAKTÖR denir.Bu,sarsıntıdan ışınıma kadar birçok
fiziksel ve kimyasal faktörü içerebilir.Mutasyona uğramış bir gen nadir olarak tekrar
eski haline dönebilir.Mutasyona uğrama kuramsal olarak başat genin çekinik hale
gelmesidir.Bazen aynı lokustaki gen, f arklı mutasyonlara uğrayarak multipli allelleri
meydana getirir. Nokta mutasyonu DNA'da bulunan nükleotid dizisinin sırasının ya da
bazlarının değişmesinden ileri gelir.Baz sırasının ve ya AT/GC oranının değişmesi o
gene özgü enzimin tamamen kaybolmasına ya da etkisinin azalmasına neden olur.