Slayt 1 - Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Çocuk Servisi
Olgu Sunumu
24 Nisan 2013
Dr. Aslı Ece Yakıcı
Olgu Sunumu
24.04.2013

10 yaş, kız hasta
Şikayeti;
Belde eğrilik
Yürüyememe


40 günlükten itibaren aktivite azlığı ifade eden aile
yürüyememe şikayeti ile 2 yaşında pediatri polikliniğine
başvurmuş.
Özgeçmiş





Prenatal: Annenin 1. gebeliği. Düzenli doktor ve USG
kontrolü yok.
Natal: Miadında, normal doğum ile, 3250 gr
Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış. Küvez bakımı almamış.
İkter, siyanoz geçirme öyküsü yok.
Beslenme: Anne sütü 6 ay almış. Ardından ek gıdalara
geçilmiş.
Büyüme-gelişme: Başını tutma 4 aylıkken, destekli oturma 5
ay, desteksiz oturma 7-8 ay,1.5 yaşında konuşmuş.
Geçirdiği hastalıklar:
-Progresif skolyoz ve kontraktür nedeni ile ortopedi
tarafından takipli
-3 yaşından sonra fizik tedavisi almaya başlamış.
-Barsak yapışıklığı ve skolyoz nedeniyle operasyon
planlanmış.
-2011 de skolyoz nedeniyle opere olmuş.

Soygeçmiş








Anne: 27 Y, ev hanımı, sağ – sağlıklı
Baba: 38 Y, güvenlik görevlisi, sağ – sağlıklı
1.çocuk: Hastamız
2.çocuk: 9 yaş, kız, sağ-sağlıklı
3.çocuk: 6 yaş, erkek sağ-sağlıklı
4. çocuk: 10 aylık, erkek, sağ-sağlıklı
Anne – baba arasında akrabalık yok.
Ailede bilinen hastalık: Babaannede; DM, HT, Kadiyak aritmi, hiperlipidemi
Fizik Muayene






Ateş: 37.1 C
Nabız: 120 / dk
Sol. Sayısı: 26 / dk
TA: 100 / 60 mmHg
Boy: 119cm (<3 p)
Kilo: 18 kg (<3 p)






Genel durum: İyi, orta
Cilt: Turgor, tonus doğal. Ödem, ikter, siyanoz, peteşi, purpura, pigmentasyon
bozukluğu yok.
Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik. Boyunda kitle ve LAP yok.
Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Konjonktivalar ve skleralar
doğal. Göz kürelerin her yöne hareketi doğal.
Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı, akıntısı yok.
Orofarenks ve tonsiller doğal
Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok.AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp
tepe atımı 5. interkostal aralıkta





Solunum sistemi: Solunum sesleri kaba, akciğer sesleri solda
azalmış,açıklığı sola bakan ağır skolyozu var.
Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte. Barsak sesleri doğal.
Palpasyonla defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube
alanı açık.
Genitoüriner sistem: Haricen kız. Anomali yok.
Nöromüsküler sistem: Bilinç açık. Koopere, oryante. DTR’ler
alınamadı.Klonus ve babinski negatif. Dilde fasikülasyon mevcut.
Ekstremiteler: Bilateral aşil tendonunda kontraktürü mevcut.
Ekstremitelerin distal bölgelerinde kas atrofisi mevcut. Kas gücü azalmış.
Patolojik bulgular





1. Derin tendon reflekslerinin alınamaması
2. Dilde fasikülasyonlar
3. Eklem kontraktürleri
4. Ağır kifoskolyoz
5. Kas atrofisi
Ön tanılar


Genetik analizi gönderildi.
SMN1 Geni ekzon 7-8 bölgesinde homozigot delesyon
saptandı. Bu durum spinal muskuler atrofi kliniği ile
uyumlu olarak görüldü.


SMA tip 2 tanısı ile takip edilen hasta öksürük, hırıltı
şikayetleri ile tarafımıza başvurdu.
Pnömoni tanısıyla servisimizde takip edilmekte.
Spinal muskuler atrofi


İkincil motor nöronların etkilendiği otozomal resesif
kalıtılan nöromusküler bir hastalıktır.
Sıklığı 1/10.000 dir.

Hastalığın başlama yaşına ve hastalığın yapabildiği
hareketlere göre sınıflandırılmış tipleri vardır.
SMA Tip 1





Werdnig Hoffman hastalığı
En ağır olanıdır.
Hastalık doğuşta başlar.
Etkilenen olgular çok gevşektir, başını tutamaz, dönemez,
oturamazlar.
Ciddi solunum güçlüğü mevcuttur, mekanik solunum
desteği olmadan yaşamını sürdüremez.
SMA Tip 2

Hastalık 18 aylıktan önce başlar, çocuk oturabilir ama
yürüyemez
SMA Tip 3





Kugelberg Welander hastalığı
En hafif olandır.
Hastalık 18 aylıktan sonra başlar.
Çocuk yürüyebilir, kas zaafı vardır
Hasta sık düşer, merdivenleri çıkarken ve çömelip
kalkarken zorlanır. Bacaklar güçsüz olduğu gibi kollarda da
güçsüzlük vardır.
SMA Tip 4


Erişkin yaşlarda başlaan çok nadir bir tiptir.
Güç kaybı genelde son derece yavaş ilerler ve solunum
güçlüğü eklenmez.
Fizik Muayene



Nörolojik muayenede;
SMA Tip 1 de daha yaygın güçsüzlük olmakla birlikte SMA
tip 2 ve 3’de güçsüzlüğün proksimal kaslarda olduğu
görülür.
DTR’ler azalmıştır.




SMA’lı hastalarda el titremesi ve tip 1 olgularda dilde
fasikülasyonlar tipiktir.
Güçsüzlüğe bağlı skolyoz gibi vücut deformiteleri ortaya
çıkabilir.
EMG incelemesinden ön boynuz hastalıkları ile uyumlu
bulgular saptanır.
Genetik inceleme ile kesin tanı konur.



SMA ile ilgili genler 5q kromozomunda bulunur.
Kromozomun telomerik bölgesinde bulunan survival
motor nöron geni(SMN1) patojen olan gendir.
Bu genin aynı kromozomunun sentromerik bölgesinde
bulunan kopyası SMN2 geni hastalığın ağırlık derecesini
belirler.
Tedavi




Şu anda etkin bir tedavisi yoktur.
Fizik tedavi, ortopedik girişimler, solunum tedavisi ile
şikayetler azaltılmaya çalışılır.
Solunum egzersizleri de solunum kaslarının daha iyi
durumda kalmasına yardımcı olur.
Hastalarda solunum güçlüğü geliştiği zaman BiPAP
kullanımı, gerekirse ağır olgularda trakeostomi (özellikle
SMA tip 1) gerekebilir.


Otozomal resesif kalıtımı nedeniyle aileye bilgi verilmeli.
İleride olabilecek gebeliklerde prenatal tanı önerilmeli.