kalıtsal hastalıklar

ÖZEL EGE İLKÖĞRETİM OKULU
KALITSAL HASTALIKLAR
Hazırlayanlar : Neslihan KATI
Hazal REŞİTOĞLU
Dilek ŞİBAR
Danışman Öğretmen: Adalet DOĞAROĞLU
İZMİR / BORNOVA
Nisan 2001
1
İÇİNDEKİLER
Teşekkürler
Önsöz
1.Kalıtım Nedir?
2.Kalıtsal Hastalıklar
A-Kalıtsal Hastalıkların Tanısı
B-Genetik Danışmanlık
C-Kalıtsal Hastalık Taşıyan Bireylerin Saptanması
D-Doğum Öncesi Tanı
E-Genetikte Ultrasonoğrafi
3.Başlıca Kalıtsal Hastalıklar
3.1 Hemofili
3.2 Albinizim
3.3 Habsburg Dudağı
3.4 Renk Körlüğü
3.5 Tat Alma, Tat Alamama
3.6 Saç Dökülmesi
Sonuç
Resim kaynakçası
Kaynakça
2
1
2
3
3
4
4
5
6
7
8
8
9
10
11
11
12
13
14
15
TEŞEKKÜRLER
Bize bu konuyu seçmemeizde yardımcı olan Adalet Doğaroğlu’na, hastahanede bize
yardımcı olan Serap Altınel’e teşekkür ederiz.
3
KALITIM
Canlılar arasındaki benzerlik ve farklılıkların, ortaya çıkmasını sağlayan, bunların
anne babadan çocuğa nasıl geçtiğini, kalıtsal hastalıkları ve tedavileri inceleyen bilim
dalıdır.
Aynı tür canlılar kendi aralarında görünüş olarak farklılık gösterirler(saç rengi, göz
rengi vb. ).
Kalıtımın diğer bir adı da soyaçekimdir. Bütün canlılarda görülür.
KALITSAL HASTALIKLAR
Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan grubu, göz rengi, çok
parmaklılık, renk körlüğü vb.).
Bazı hastalıklar havada, suda yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir.
Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalıklar ya
da bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır.
Bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan
kalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA’dan (deoksiribonükleik asitten) yapılmıştır.
Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla anne-babasından alır. Eğer bütün
genleri normal ise, yani sağlıklı bir insan da bulunması gereken özellikleri taşıyor ve
hepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır.
Ama bazı bebeklerde, anne ya da babadan gelen kromozomların biri ya da bir kaçı
kusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı
yanlış bilgiye göre yönlendirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalık
ortaya çıkar.
Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk
söz konusudur. Kalıtsal hastalıkların bir çoğu ameliyatla, ilaçlarla ve çeşitli
uygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olarak
sürdürmeleri sağlanabilir.
4
KALITSAL HASTALIKLARIN TANISI
Bir insanın en doğal haklarından birisi sağlıklı olarak dünyaya gelebilmektir.
Günümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe oldukça
yaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilmesi için aile bilinçli davranmalı,
hekim de bu yöntemleri usulüne uygun biçimde kullanmalıdır. Böylece doğum
öncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle
çözülebilecektir.
Kalıtsal (genetik) hastalıklara yaklaşımda temel ilke bunların ortaya çıkmasını
engellemektir. Bu ilke tedavi edilmeyen hastalıklar kadar tedavi edilebilen hastalıklar
için de geçerlidir.
Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır. Örneğin tavşan dudak
ya da birçok doğumsal kalp hastalığı doğumsal yöntemlerle tedavi edilebilir. Bazı
kalıtsal hastalıklar da ise eksik olan madde dışarıdan verilerek tedavi sağlanır.
Bunun örnekleri hipotiroidizmde tiroid hormonu kullanılması ve homofili hastalıklarına
faktör VIII verilmesidir. bazı metabalizma ürünlerinin vücutta birikmesine bağlı
hastalıklarda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılır.
Bazı hastalıklar da sağlıklı bir insandan alınan genlerin hastanın gen yapısına
eklenmesiyle tedavi edilebilir.
GENETİK DANIŞMANLIK
Genetik danışmanlık bireyin taşıdığı kalıtsal hastalığın çocuklarına geçmesi riski, bu
hastalığın tedavisi, sonuçları ve önlenmesi konusunda onu bilgilendirmeyi sağlar.
Genetik danışmanlık için başvuran bireyin ailesi uzak akrabalarına kadar incelenir ve
bir soyağacı oluşturulur. Soyağacında yer alan kişilerin hangilerinde kalıtsal hastalık
olduğu saptanır ve bireyin hastalığı çocuklarına aktarma riski hesaplanır. Genetik
danışmanlık için başvuran anne baba adayının arasında kan akrabalığı varsa, bu
bağın kalıtsal hastalık riskini arttıracağı anlatılır.
5
Anne babanın doğduğu ya da yaşadığı yer birbirine ne kadar yakınsa, aralarında kan
bağı olmasa bile, kalıtsal hastalıklı çocuk sahibi olma risklerinin ötekilere göre daha
yüksek olduğu ileri sürülmektedir.
Anne ve baba adayının genetik danışmanlığa başvurmasını gerektiren
durumlar;
D Anne veya babada ya da her ikisinde kalıtsal hastalık varsa,
DAdaylardan birinin ya da ikisinin yaşlarının ileri olması,
DAnne ve babanın kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bir yerden gelmeleri,
DAnne ve baba arasında kan bağı bulunması,
DAnnenin art arda düşük yapmış olması,
DAnnenin hamileliğin ilk haftalarında şiddetli bir enfeksiyon geçirmiş olması,
DAile bireylerinden birisinde kalıtsal bir hastalık ve ya doğuştan sakatlık bulunması,
DAnne ya da babanın önceden kalıtsal hastalığı olan bir çocuğunun olması.
KALITSAL HASTALIK TAŞIYAN BİREYLERİN SAPTANMASI
Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadan
saptanması gerekir.
Kalıtsal bozuklukların bazıları bebeğin dünyaya gelişinden önce , bazıları doğumdan
kısa bir süre sonra, bir bölümü de süt çocukluğu döneminde saptanır.
Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye başlamasını
sağlar. Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortaya çıkması
engellenir. Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilir.
Bu noktada akla bir soru gelmektedir. Genetik hastalıkların engellenmesi için bütün
çiftler mi taranmalı, yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mı
incelenmelidir ?
6
Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur ; çünkü bunların taşıyıcısı
olan bireylerin sayısı çok yüksek değildir. Örneğin ; deri, pul tüy ve kıllarda sarı ,
kırmızı ya da siyah pigmentlerin eksikliği bu tür hastalıklardır. Ama kistik fibroz gibi
tedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplumda taranması , bu hastalığın sıklığının
azalmasına önemli katkıda bulunacaktır.
Bazı toplumlarda kalıtsal hastalıklar daha çok görülür. Örneğin Akdeniz denen
hastalık özellikle Akdeniz havasında yaygındır. Orak hücreli kansızlık ise Orta
Afrika’da ve Ege Denizi’ndeki bazı adalarda daha sık ortaya çıkar.
Kalıtsal hastalıklar konusunda Toplumdaki eksik ve ya yanlış bilgiler
Az sayıda aile bireyinde bir hastalığın kalıtsal olup olmadığı,
Doğumsal bir hastalığın mutlaka kalıtsal olduğu, (Hamilelikte alınan ilaçlar da
olabilir)
Kalıtsal hastalıkların tedavi edilemediği,
Gebelikte annenin geçirdiği bazı fiziksel ya da psikolojik rahatsızlılarının bebekte
sakatlığa yol açacağı,
Dörtte bir olasılıkla ortay çıkan kalıtsal bir hastalığın ilk bebekte ortaya çıkması
durumunda , sonraki bu hastalığın kesinlikle görülmeyeceği,
Kalıtsal hastalıkların kendini doğumda ya da ilk günlerde belli ettiği (bazı hastalıklar
ileri yaşlarda da belirti verebilir) ,
Ailede kalıtsal hastalık yalnızca kadınlarda ya da erkeklerde görülüyorsa , bunu
cinse bağlı olarak çocuklara geçeceği.
Doğum öncesi tanı
Günümüzde birçok genetik ve doğumsal hastalık için ,bebeğin anne karnında olduğu
dönemde tanı olanağı vardır.
Doğum öncesi tanı yöntemlerinin birçok yararı vardır :
¸ Erken dönemde hastalığın tanınmasını sağlar.
7
¸ Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarını beklentilerine yanıt verir. Olası
kalıtsal hastalığın bebekte görülmediği kesin olarak belirlenir. Ağır kalıtsal bozukluklar
söz konusu olduğunda ailenin izniyle gebelik ilerlemeden sonlandırılabilir.
¸ Bazı kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bölgelerde doğum öncesi tanı
yöntemlerinin yaygın olarak kullanılması, bu hastalıların görülme sıklığını belirgin
biçimde azaltabilir.
¸ Doğum sonrası tedavi edilebilen hastalıkların önceden saptanması, tedavi ekibinin
hazırlıklı olması , doğum zamanını belirlemesi ve tedaviyi uygun
biçimde
yönlendirilmesini sağlar.
Gebelikte Ultrasonoğrafi
En sık uygulanan tanı yöntemlerinden biridir. Ultrasonografi ile gebelik süresi tam
olarak belirlenir.
Gebelik boyunca en az iki kez ultrasonografi çekilmesi önerilir. İlk inceleme gebeliğin
yirminci haftası dolayında yapılırsa , birçok bozukluk ve gelişme geriliği saptanabilir.
İkinci inceleme gebeliğin otuz ikinci haftasında yapılırsa , gelişme gerilikleri , beyin
karıncıklarında aşırı beyin- omurilik sıvısı birikmesi , kafanın aşırı derecede küçük
olması, ve idrar yollarında ki anormallikler gibi yavaş gelişen bozukluklar saptanabilir.
Ultrasonografi aynı zamanda dölüte ve eklerine yapılacak bir müdahalede durumları
önlemek amacıyla “yol gösterici” olarak kullanılır.
Ultrasonoğrafinin saptayabildiği bozukluklar çok çeşitlidir ;
–Merkez sinir sistemi bozuklukları:
Beyin dokusunun hiç olmaması ,
–İdrar yolları bozuklukları:
Çocukluk çağında görülen psikolojik (böbrek böbreğin içinde doğumda bulunan
küçük kistlerin çocukluk çağının erken dönemlerinde büyümeye başlaması) ,
böbreğin çift ya da tek taraflı gelişim bozuklukları ve öbür idrar yolu bozuklukları,
–Sindirim sistemi bozuklukları:
8
Fetal asit (dölütün karın boşluğunda sıvı toplanması), sindirim kanalında görülen
atreziler , on iki parmak bağırsağı tıkanıklığı, diyafram fıtığı ve buna bağlı olarak
kalbin aşağı doğru yer değiştirmesi.
– Kalp bozuklukları:
Tek karıncık sol kalbin az gelişmesi , büyük damarları yanlış yerden çıkmaları ,
karıncı yağda kulakçıklar arasında delikler bulunması , göğüs kafesinin içinde akciğer
kisti gibi bozukluklar.
–Duvarlara ve yumuşak bölümlere ilişkin bozukluklar:
Boyun kütleleri, boyun-artkafa bölgesinde yerleşmiş kistler, kuyruk sokumu, kuyruk
kemiği tümörleri.
–Diğerleri:
Kol ya da bacakların gelişmesi nedeniyle el ya da ayakların doğrudan gövdeye
yapışık olması, kol ya da bacaklarda gelişme kusurları, cüceliğin erken saptanabilen
tipleri.
BAŞLICA KALITSAL HASTALIKLAR
1-HEMOFİLİ
Bozuk genlerin bir araya gelmesiyle kanın pıhtılaşmaması şeklinde ortaya çıkan
hastalıktır.
Aile içi birleşmeler sonucu olduğu yanlış yere sanılmış olan bu hastalık ,özellikle
kuşaklar boyu Avrupa krallık sülalerini kasıp kavurduğun , çok ünlüdür.Kurban,hemen
her zaman bir erkektir ve hastalık bütün erkeklere "taşıyıcı" olarak adlandırılan
annelerinden geçer.Günümüzde bu hastalığın görüldüğü birkaç kadın,hem hemofilili
bir babaya,hem de taşıyıcı bir anneye sahip olma şansızlığına uğratmıştır.Hemofili
çok ender görülen bir hastalık olduğundan,son olarak sözü edilen durum son derece
ender bir durumdur.
9
Pek çok ailenin durumu uzun yıllar boyunca açıklık kazanmaz.Ailelerin çoğu için ilk
taşıyıcılar konusundaki klinik detaylar eksiktir ve unutulmuştur.Fakat kraliyet aileleri
söz konusu olduğunda durum değişir.7 nisan 1853'te ,kloroform kullanılarak yapılan
doğum da,kraliçe Viktorya'nın hemofili taşıdığını ortaya koyuyordu.
Kanın mekanizmasındaki bozukluğa yol sakat geni,X kromozomunu taşır;bu,
"cinsiyete bağlı karakteristik " adıyla bilinen durumdur.Cinsiyet kromozomları insanın
cinsiyetini tayin eder .Fakat aynı zamanda ,cinsiyetten bağımsız olan renk körlüğü
araları bitişik parmaklar ,kas sakatlıkları ve hemofili gibi karakteristikleri içeren
genlere de sahiptirler.Erkek çocuk X kromozomunu hiçbir zaman babasından
almayıp her zaman annesinden alır.Kadınlar da ise hastalık görülmez ,çünkü sadece
bir kusurlu ,öbürüyse normal olan iki X vardır ;normal olan.yeterli pıhtılaştırıcı unsuru
sağlar .Kadın,kız ve oğullarının her birine X kromozomlarından birini verecektir
Çocuklar kusurlu olanı alabilecekleri gibi kusursuz olanı da alabilirler .Kızların taşıyıcı
oğullarının hemofilili olma şansının yarı yarıya oluşu buradan gelmektedir.
Durumun ilk olarak ortaya çıkmasına Leopold yol açtı;çok ufak tefek yaralar büyük
kanamalara yol açıyordu ve vaftizi uzun süre geciktirildi. Leopold'un bütün çocukluğu
çeşitli hastalıklarla dolu geçmişti ve yirmi altı yaşındayken bile annesi Avusturya
yolcuğuna izin vermedi.Bu yolculuk,kraliçenin yazmış olduğu gibi,hem prensin
sağlığını hem de onu merak etmekten kendi sağlığını tehlikeye sokacaktı .Bununla
beraber üç yıl sonra evlenmesine izin verdi.Küçük bir kazanın sebebiyet verdiği
büyük bir kanamadan öldüğünde Leopoldun bir kızı vardı ve karısı erkek doğacak bir
çocuğa gebeydi.Leopoldun hastalığı kızına geçirmesinden önce(erkek çocuk
normaldi ,kraliçe Viktorya ailelerinin "bu müthiş hastalığın pençesinde"olduğunu
yazmasına sebep olan başka belirtilere de şahit olmuştu.Leopoldan on yıl önce
doğan Alice ,1862'de evlenmişti.İki kız taşıyıcı,Leopold'un ölümünden on bir yıl önce
üç yaşındayken,pencereden düşmesini sebebiyet verdiği kanamadan ölen oğlu da
hemofililiydi.
Şimdilik hemofiliye bir çara bulunamamıştır fakat pıhtılaştırıcı madde kısa bir süre
etkili olmak üzere zerk edilebilir.Bu süre ancak bir gündür. Geçmişte kanama korkusu
hastalıklı bir kimseye hiçbir şey yaptırılmamasına yol açardı.Günümüzde,hemofilli
çocuklarla uğraşmak üzere özel alçak boyda ve pamuk doldurulmuş eşyalı çıkıntısız
döşemeli ve yumuşak oyuncaklı kreşler vardır.Fakat aşırı korunmanın da ziyanlı
olduğu belirtilmektedir.Günümüze kadar bir tedavisi bulunamamıştır.Ve dünyanın
,Kraliçe Viktorya'nın"bildiklerimin en kötüsü"olarak adlandırdığı bu hastalıktan
kurtulması için epey zamana ihtiyacı vardır.
2- ALBİNİZİM
"Gebe kaldı ve derisi kar gibi beyaz,gül gibi kırmızı saçları yün gibi beyaz ve
uzun,güzel gözlü bir çocuk doğurdu".sözü edilen çocuk,bir gemi yaparak Tufandan
kurtulan Nuh'tur .Bu tasvir İsa'dan yüzyıl kadar önce yazılmış olan bir kutsal kitapta
10
yer almaktadır(Enoch'un kitabı) .Belirtilen özellikler albino özellikleridir.Daha sonra ki
dünya nüfusunu atası Nuh olduğuna göre albinoların sayısının çok daha fazla olması
beklenirdi.
Albinizim çekinik bir genin yol açması sebebiyle (doğal çekimin işe karışmadı
düşünüldüğünde),dörtte birimizin albino olması gerekirdi.Oysaki albinizim çok daha
az oranda ,fakat bütün ırklarda görülmektedir.Bir kusur olarak adlandırılabilir,çünkü
pigment yokluğu gözlerin zayıf ve astigmat olmasına,güneşe tahammül
edilmemesine yol açmaktadır.Ayrıca,her ne kadar Avrupalı albinolar sarışın ve açık
tenli kişiler arasında fazla göze batmadan dolaşa biniyorsalar da durum
zenciler,Japonlar ve kızıl dereliler için aynı değildir.
Bildirilen oran, Avrupa için aşağı yukarı yirmi binde birdir.Ortalama olarak İngiltere'de
2500 ABD 'de 9000 albino vardır.Koyu renkli toplumlarda albinizim daha
yaygındır.Nijeryada oran 3000'de birdir ve herhangi bir şehirde kolaylıkla
seçilmektedir .Panamadaki bir kızıl dereli gurubunda (SanBlas)oran 132'de birdir.
Çekinik albino geni Avrupalılarda 70'de bir oranında bulunmaktadır.Bir çocuğun
albino olması için taşıyıcı(heterozigot)kimsenin bir başka taşıyıcıyla eşleşmesi
gerekir. Hem ana hem de babanın albino olduğu durumlarda çocuklar kesin albino
olur. Ana babanın birini albino olması sonucunda çocuk 70'te birimiz oranda taşıyıcı
olur ve görünüşü normaldir.Ana babadan birini taşıyıcı olup olmadığı ancak albino bir
çocuğun doğumuyla anlaşılabilir.Bir ailede daha önceden albino çocuk görülmüşse,
bir başka çocuk görülme şansı 4'te bir oranındadır.
Sonuç olarak da albinoların iki renkli olabileceğini ve melanin (saç ve deri
dokucularındaki renk maddesi)eksikliğinin büyük bir olasılıkla tirozinaz enziminin
yokluğundan ileri geldiği düşünülmektedir.Bu enzim,tiroksinin melaline dönüştüğü ilk
evrede katalizör rolünü oynamaktadır.Gözün pembe oluşu pigment renginde değil
pigment yokluğu nedeniyle kanın kırmızı renginin görülebilir olmasından ileri
gelmektedir. Kuvvetli ışıktan albinoların gözleri çok zedelenir,bu nedenle koyu renk
gözlük kullanırlar.Bedenleri Nuh peygamber gibi bembeyaz olanlar için bir çare
bulunamamaktadır.
3- HABSBURG DUDAĞI
Dünyada binlerce burun,alın,çene şekli bir baba oğulun, bir ana oğulun ,bir baba
kızınkinin çok benzer oluşu dikkate değer.Bu biçimlerin tarifi çok güç fakat
müşahedesi kolaydır.Baskerville ailesini sorguya çekerken,Sherloch Holmes
portresini gördüğü bir ata ile torunu arasındaki benzerliğe hayret etmişti.Sonra
da,hayalinde sakallarını kazıyarak ,ailenin kendini gizli tutan bir ferdini ortaya
çıkarmıştı.Bu tür baskın bir aile karakteristiği, portrelerini yaptırmak için yeterince
zengin ve asırlar boyu hüküm sürecek kadar kudretli olan Habsburg sülalesinde
görülür.
11
Habsburg dudağı her halde tek bir gene bağlıdır.Öne doğru bir çıkıntı yapan çirkin alt
dudağa ,dar bir çene ve çoğu zaman hafif açık bir ağız eşlik eder.İyi bir şans
olarak,hiçbir gravürcü ve ressam ,zamanımızda da bu ağız şeklini güzelleştirme
gitmemiştir. Bu dudağa sahip tarihi kişiler arasında imparator I.Maximilian
(XV.yüzyılda doğan ), imparator V.Charles (XVI.yüzyıl),arşidük Albrecht ve İspanya
Kralı XII.Alfonso vardır.Bu ender değişken,bir ailede dönüp dolaştığına ve sadece
kusura sahip kişiler tarafından geçirildiğine göre ,tek bir baskın genin esiri olsa
gerektir. Kalıtımla geçme şansı 50:50 olan bu kusura sahip kişilerin, çocuklarına da
geçirme şansı aynı orandadır.
Pek çoğumuzda Habsburg dudağına benzer bir şey yoktur,fakat dille ilgili garip bir
yetenek vardır.Bazı kimseler dillerini iki yandan ve yukarı doğru U şeklinde
kıvırabilirler,bazıları kıvıramaz.Fakat son derece belirgindir.Bu karakteristiğin genetiğ
üzerinde fazla çalışılmamıştır ve her ne kadar daha uzağa tükürebilmeyi sağlıyorsa
da,dili bu şekilde hareket ettirmenin ne işe yaradığı bilinmemektedir.
4- RENK KÖRLÜĞÜ
Genetik kalıtımla geçen bir başka anomalidir. Tam bir renk körlüğü enderdir. Sebep
olan gen çekiniktir ve her iki cins de etkiler. Kısmi olan renk körlüğü otuz kişide birini
etkiler. Cinsiyet genleriyle ilişkilidir ve kadından çok erkelerde yaygındır. Bütün
istisnaları bir kenara iten temel kurallar vardır. Normal bir kadın renk körü bir erkekle
evlendiğinde çocuklarının normal olması beklenir. Normal bir erkek renk körü bir
kadınla evlendiğinde erkek çocuklar renk körü, kız çocuklar normal olacaktır. İlk
durumun bir kuşak sonrası ele alındığında bu evliliğin normal kızları, babalarının renk
körlüğünün taşıyıcıları olacaktır. Dolayısıyla oğullarının yarısı renk körü, yarısı normal
ve kızlarının yarısı da kendileri gibi taşıyıcı olacaktır. Taşıyıcı kızlar renk körü
erkeklerle evlendiğinde durum daha kötü olacaktır. Oğullarının yarısı renk körü ve
kızlarının yarısı taşıyıcı olacak, buna karşı kızların geri kalan yüzde ellisi renk körü
olacaktır. Nihayet renk körü bir kadın renk körü bir erkekle evlendiğinde bütün
çocukları renk körü olacaktır.
Hemofilde de olduğu gibi bütün bunlar X kromozomuna bağlıdır. Erkek çocuk tek X
kromozomunu annesinden alır. Kızın iki X kromozomu vardır ve birinin
anasından,öbürünü babasından alır. Babası renk körü olduğunda bir kız çocuğu
onun kusuru X kromozomunu alacak, fakat annesinden de sağlam bir X kromozomu
almış olacaktır. Biri sağlam biri kusurlu X kromozomlarının sonucu normal görüş,fakat
taşıyıcılıktır. Oğullarının yarısı kusurlu X kromozomunu, yarısı sağlam olacak,
böylece yarısı renk körü yarısı normal olacaktır. Birkaç istisna dışında renk körlüğü
kalıtımının mekanizması budur.
Renk körlüğünün görülüş oranı ırklara göre değişir. Avrupalılarda çok sık görülmesine
karşılık, örneğin Eskimo ve Avustralya yerlilerinde enderdir. Yine doğal seçimin işe
12
karışarak, daha ilkel toplumlarda renk körlerinin yaşamasını güçleştirdiği varsayılır.
Avrupa’da erkeklerin %7 ‘si ve kadınların %0,5 ‘i ya renk körü ya da renk görüşleri
zayıf olan kişilerdir. Bir bütün olarak renk körlüğünün daha az olduğu toplumlarda,
kadınlardaki renk körlüğü oranı erkeklerinkinin çok ufak bir kesridir.
Bütün bunlara ek olarak da, hem hemofili hem de renk körlüğünü Y ‘ye değil de X
kromozomuna bağlı oluşan bir tesadüf sonucu olmadığını söyleyebiliriz. Bu ikisi gibi
cinsiyete bağlı hemen bütün özelikler X kromozomuna bağlıdır. Sebep açıktır:
X Kromozomu geniştir ve genler için yer boldur. Erkeklere özgü Y kromozomu ise
daha küçüktür. Erkeklik dışında Y kromozomuna bağlı tel özellik vardır, bu da tüylü
kulak uçlarıdır. Genlerin karmaşık dünyasının bir kromozom üzerinde böylesine
konularda belirlenmiş olması tuhaf görülebilir.
5- TAT ALMA, TAT ALAMAMA
1931 ‘den bu yana genetik ilminin ilgisini çeken bir kimyasal bileşimler grubu vardır;
bunlarda; bazı kimseler bir tat bulmakta, bazıları ise hiçbir tat alamamaktadır. Bu
bileşimler phenylthiocarbamine ve phenylthioure gibi maddeler kapsarlar. P.T.C. gibi önemsiz
bir kimyasal maddede tat bulma garip bir karakteristik, fakat her şeyden önce
kalıtımla geçen bir vasıftır. Anne ve baba tat alamayan olmasında çocuk da tat
almayan olacaktır. Ana ve babanın birinin tat alamayan olduğu durumda çocuğun tat
alan olması daha yakın bir ihtimaldir. Babalık davalarında pratik bir önem taşıyan
durum, mavi göz, kahverengi göz konusu değildir. Mavi göz de, tat almama da
çekinik karakterlerdir. İkisi de kalıtımla geçen bir gen çiftine bağlıdır, fakat her ikisinde
de durum başka genlerin etkisiyle karmaşıklaşabilir.
Avrupalı ve Kuzey Amerikalıların %70 kadarı P.T.C ‘yi tadabilir. Araplar %63 ve
Avustralya yerlileri %51 ‘le bu konuda daha az yetenekli ise de; Çinliler %90 ‘dan
fazla, zenciler %95 ve Amerikalı Kızılderililer %98 ‘le, çok daha fazla yeteneklidir.
İnsanlar konusundaki bir tartışma daima söz edilmesi gereken hayvanlar arasında da
primatlar tat alır görünmektedir. Bulgular kesin değildir. Fakat İngiliz hayvanat
bahçesindeki yirmi sekiz maymundan yirmisi yüzlerini buruşturmak gibi yollarla
P.T.C ‘nin acı, nahoş tadın aldıklarını göstermişlerdir. Bu yetenek acaba neden
vardır ve neden tür ve ırklar arasındaki fark görülmektedir? Tiroit bezlerinin hastalığı
veya guatr ile tat alma arasındaki bağ olmasıdır. Bu hastalığın görüldüğü kimselerin
tat almama ihtimali daha yüksektir.
Bu hastalıkla tat alma arasındaki bağ, hemofili hikayesindeki gibi zorlayıcı değildir,
fakat her iki durum da genetik araştırmaları açısından çok değerli materyellerdir. Her
ikisi de izlenebilmekte, hiçbirinin etkisi diğer genler tarafından anlaşılmaz hale
getirilmemekte ve her ikisi de açıkça kalıtımla geçmektedir. Bunlar ve Habsburg
dudağı, renk körlüğü gibi diğer karakteristiklerin tümü de, genetik, ilminin genel
bilgisine katkıda bulunmuştur. Bunların her biri genetikçilerin dört elle sarılması
13
gereken kırıntılardır.Her bir yeni hayatın yaratılmasında akmaya başlayan kalıtım
nehri, ayrıntılı bir inceleme için çok büyük, çok bulanıktır ve ancak zaman zaman ele
geçen kırıntılar incelenebilir.
6- SAÇ DÖKÜLMESİ
Zamanla ilerleyen saç dökülmesi kellikle sonuçlanır. Yıllar geçtikçe insan yaşlanır;
yaşlanmaya koşut olarak saçlar da zayıflar ve seyrekleşir. Dökülme büyük olasılıkla
saçlı deriye gelen kan akımının ve besleyici maddelerin azalmasına bağlıdır. Saçların
dökülmesinin tipik bir ilerleyişi vardır. Şakaklardan başlar, ardından tepeye
ayrılır,bazen alın üstünde bir tutam saç kalacak biçimde sürer ve sonunda yalnızca
ensenin üstünde yarım taç gibi bir kulaktan öbürüne uzanan saç kalır. Yaşın
ilerlemesiyle ortaya çıkan ve fizyolojik bir olgu kabul edilen saç dökülmesi, yapısal ve
kalıtsal olduğu söylenebilir. Çoğunlukla erkeklerde görülür. Fakat hemofili veya renk
körlüğü gibi cinsiyet genine bağlı değildir. Erkeklerde kadınlardan çok görülmesi,
cinsiyete bağlı olduğunu belirtmez. Saçı dökülmüş bir erkek bu karakteristiği
oğullarının yarısı kadarına geçirecektir. Fakat konu istisnalarla doludur. Ayrıca saç
dökülmesinin başlıca iki farklı tipi olduğu sanılmaktadır. Bunlardan birinde saçlar otuz
yaştan önce seyrekleşmeye başlamaktadır. Öbüründe ise saçlar daha geç
dökülmektedir.
Başlangıçtaki, saçı dökük-dökük değil ayrımındaki basitlik saç dökülmesini başlama
yaşı çekiniklik karakteri erkek hormonlarıyla ilişkisi yaşlılıkla bağlantısı ve kalıtımla
geçişinden birden fazla genin rol oynamasıyla karışmaktadır. Basitlik, yerini bir
karışıklığa bırakır ve bu sebepten çocuğun saçları konusunda tahminler yürütmekten
kaçınır. Bununla birlikte erken başlayıp ilerleyen saç dökülmesi baskın bir genin işe
karıştığı düşüncesini uyandırmaktadır. Sadece erkeklerde baskın olduğundan,
erkenden saçlarını kaybeden kimsenin oğullarının yarısından aynı hal görünecek,
fakat kızlar için bu durum söz konusu olmayacaktır. Gelecek kuşaklarda ise bu kız ve
oğulların yarısı, kendi oğullarının yarısının saçlarının erken dökülmesine neden
olacaktır.
14
KAYNAKÇA
Mayo clinic
Medicana
Ana britanica
İnsan yapısı ve yaşamı
Meydan larousse, (1994), (cilt 8 – ek 1-2 ), İstanbul, Sabah yayınları
Gelişim hacette
Hayat anksiklopedisi (1995), (cilt 4), İstanbul, Doğan Kardeş yayınları
www.arabul.com
www.yahoo.com
www.altavisa.com
www.ailehekimi.com
www.msn.com
15
16
17
18