GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ ONKOLOJİ ALANINDA KULLANILAN FARMAKOGENETİK TESTLER Test Adı İncelenen Bölge Hastalık Örnek DPD geni : Allel 2A (IVS14+1G-A) Farklı tümör türleri Periferik kan DPD geni: Alleller *3,*4, *5A, *7, *8, *9, *10, *12, *13, M166V, R886H Farklı tümör türleri Periferik kan IRINOTECAN TOKSİTESİ UGT1A1: Prometer bölgede TA insersiyonu Farklı tümör türleri Periferik kan THIOPURINE TOKSİTESİ TMPT geni: Alleller ES 1, 2, 3A, 3C Farklı tümör türleri Periferik kan HERCEPTIN TEDAVİSİNE YANIT HER2 / NEU overekspresyonu Meme kanseri Parafin blok GLEEVEC / IMATINIB TEDAVİSİNE YANIT ABL geni: Ekzon 4-10 mutasyonları (T315I dahil) KML ve akut lösemi Periferik kan / Kemik İliği GLEEVEC / IMATINIB TEDAVİSİNE YANIT ABL / BCR füzyonu KML ve akut lösemi Periferik kan / Kemik İliği GLEEVEC / IMATINIB TEDAVİSİNE YANIT PDGFRB / TEL/ETV6 füzyonu KML ve akut lösemi Periferik kan / Kemik İliği GLEEVEC / IMATINIB TEDAVİSİNE YANIT PDGFRB / TEL/ETV6 füzyonu Hipereozinofilik sendrom Periferik kan / Kemik İliği GLEEVEC / IMATINIB TEDAVİSİNE YANIT FIP1L1-PDGFRA füzyonu ve del(4)(q12q12) Hipereozinofilik sendrom Periferik kan / Kemik İliği GLEEVEC / IMATINIB TEDAVİSİNE YANIT FIP1L1-PDGFRA füzyonu ve del(4)(q12q12) Kronik eozinofilik sendrom Periferik kan / Kemik İliği GLEEVEC / IMATINIB TEDAVİSİNE YANIT KIT geni: Ekzon 8, 11 ve 17 mutasyonları AML Periferik kan / Kemik İliği / Parafin blok GLEEVEC / IMATINIB TEDAVİSİNE YANIT KIT geni: Ekzon 17 mutasyonları Mastositozis Parafin blok GLEEVEC / IMATINIB TEDAVİSİNE YANIT KIT geni: Ekzon 17 mutasyonları Mast hücreli lösemi Periferik kan / Kemik İliği / Parafin blok GLEEVEC / IMATINIB TEDAVİSİNE YANIT KIT geni: Ekzon 9, 11, 13 ve 17 mutasyonları Gastrointestinal stromal tümör (GIST) Parafin blok GLEEVEC / IMATINIB TEDAVİSİNE YANIT PDGFRA geni: Ekzon 12 ve 18 mutasyonları Gastrointestinal stromal tümör (GIST) Parafin blok IRESSA / GEFITINIB TEDAVİSİNE YANIT EGFR geni: Ekzon 18, 19, 20 ve 21 mutasyonları Non-small cell akciğer kanseri (NSCLC) Taze tümör dokusu / Parafin blok FARKLI FLT3 İNHİBİTÖRLERİ FLT3 geni: İnternal tandem duplikasyon AML Periferik kan / Kemik İliği FARKLI FLT3 İNHİBİTÖRLERİ FLT3 geni: Ekzon 14 mutasyonları AML Periferik kan / Kemik İliği FARKLI FLT3 İNHİBİTÖRLERİ FLT3 geni: Ekzon 20 mutasyonları (ASP835 dahil) AML Periferik kan / Kemik İliği BETA2-AGONİSTLERİNE YANIT ADRB2 geni: R16G ve Q27E mutasyonları Farklı tümör türleri Periferik kan ABACAVIR TOKSİTESİ HLA-B*5701 Farklı tümör türleri Periferik kan FARMAKOGENETİK 5-FLUORO URACIL TOKSİTESİ Genetiks Saglık Hizmetleri Tic. Ltd. Şti Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A Beşiktaş 34349, İstanbul - TÜRKİYE • T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • info@genetiks.com.tr