Adli Genetik.indb
advertisement
HUKUKÇULAR VE GENETİKÇİLER İÇİN TEMEL ADLİ GENETİK Umut Kara E. Hülya Yükseloğlu NOBEL TIP KİTABEVLERİ © 2015 Nobel Tıp Kitabevleri Tic. Ltd. Şti. TEMEL ADLİ GENETİK Umut Kara, E. Hülya Yükseloğlu ISBN: 978-605-335-146-7 5846 ve 2936 sayılı Fikir ve Sanat Eserleri yasası hükümleri gereğince herhangi bir bölümü, resmi veya yazısı, yazarların ve yayınlayıcısının yazılı izni alınmadan tekrarlanamaz, basılamaz, kopyası çıkarılamaz, fotokopisi alınamaz veya kopya anlamı taşıyabilecek hiçbir işlem yapılamaz. Yayımcı : Nobel Tıp Kitabevleri Tic. Ltd. Şti. Millet Cad. No:111 34104 Fatih-İstanbul Yayımcı Sertifika No : 15710 Baskı / Cilt : No-bel Matbaacılık San. Tic. Ltd. Şti. Ömerli mevki İhsangazi Cad. Tunaboyu sk. No. 3 Arnavutköy – Hadımköy – İstanbul Matbaa Sertifika No : 12565 Sayfa Tasarımı - Düzenleme : Nobel Tıp Kitabevleri Kapak Tasarım : Muhsin Doğan Baskı Tarihi : Mayıs 2015 - İstanbul NOBEL TIP KİTABEVLERİ TİC. LTD. ŞTİ. MERKEZ - ÇAPA Millet Cad. No:111 Çapa-İstanbul Tel: (0212) 632 83 33 Fax: (0212) 587 02 17 CERRAHPAŞA Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Karşısı Park içi Cerrahpaşa-İstanbul Tel: (0212) 586 17 58 KADIKÖY Rıhtım Cad. Derya İş Merkezi No: 7 Kadıköy-İstanbul Tel: (0216) 336 60 08 www.nobeltip.com ANKARA Sağlık Sokak No:17/C Çankaya (Sıhhiye) Tel: (0312) 434 10 87 İZMİR Kazım Dirik Mahallesi, 186 Sokak No: 21/B Bornova Tel: (0232) 343 10 50 ANTALYA Meltem Mah. Dumlupınar Bulv. Başkent Sitesi, B Blok No: 4 Meltem Tel: (0242) 238 15 55 SAMSUN Ulugazi Mah. 19 Mayıs Bulvarı 16/6 Tel: (0362) 435 08 03 BURSA Sakarya Mah. Bahriye Üçok Cad. Menekşe Sok. N: 21/18 Görükle Nilüfer Tel: (0224) 224 60 21 BAKÜ / AZERBAYCAN Nesib bey Yusifbeyli Caddesi No: 43 Bakü / Azerbaycan Tel: +994 (0)12 449 9431 ELAZIĞ Yahya Kemal Cad. Üniversite Mah. No: 36/B Tel: (0424) 233 43 43 TAKDİM 1985 yılında, Leicester Üniversitesi’nden Alec Jeffreys tarafından “DNA profilleme tekniği”nin yayınlamasından sonra, bu alanda yaşanan baş döndürücü gelişmeler sayesinde, DNA analizine dayalı kimliklendirme yöntemi, günümüzün en güvenilir yöntemi olarak yerini almıştır. Soruşturma ve mahkeme sürecinde, adli genetiği ilgilendiren konularda savcı ve hâkimler bilirkişi görüşüne sıklıkla başvururlar. Bazen de taraf avukatları, özellikle nesep (babalık) davalarında olduğu gibi, mahkeme seyrini etkilemek veya yeni bir davayı açmada delil oluşturmak amacıyla adli bilimcilere başvurabilmektedir. Öğretim üyemiz Doç. Dr. Emel Hülya Yükseloğlu ve doktora öğrencimiz Umut Kara tarafından hazırlanan bu kitap, adli genetik analizlerde kullanılan DNA profilleme yöntem ve tekniklerin anlatılması amacıyla kaleme alınmamıştır. Yazarların asıl amacı, adli genetikçiler tarafından hazırlanan bilirkişi görüşünün, sadece bilimsel açıdan değil, hukuki normlar bakımından da kabul edilebilir olmasını sağlayıcı temel yaklaşımları belirlemek ve tartışmaktır. Hukuka uygunluk, biyolojik örneğin delil niteliğini kaybetmemesi ile sağlanabilir. Bu ise, örneklerin elde edilmesi aşamasından başlanarak, korunması, analiz yapılan merkeze nakli, analizin gerçekleştirilmesi ve sonuçlarının yorumlanıp rapor haline dönüştürülmesi aşamaları olmak üzere bir bütünlük arz eder. Adli genetikçiden beklenen, biyolojik örneklerin geçerli bir yöntem ile analiz edilmesi, adli raporun anlaşılabilir bir anlatım ile sunulması, sonuç ve yorumların güvenilir olmasıdır. Hazırlanan raporun bilimsel güvenirliği ise, bazı standartları karşılayıp karşılamaması ile de yakından ilgilidir. Kitabın 1. bölümünde, Amerikan hukuk düzeni bakımından adli bilimler alanında kullanılan “bilimsel standartlar” tarihsel gelişimi içinde sıralanarak, sakınca ve iyi yönleri dava örnekleriyle sunulmaktadır. Kullanılacak tekniğin, bilimsel camiada genel bir kabul görmesi şartını getiren “Frye standardı” ile mahkemelerin bilirkişinin bilgi, deneyim ve kariyerini dikkate almasının gerekliliğini savunan “702 ilkesi” nin olumlu ve eleştirilen yönleri açıklanarak, günümüzün paradigması olarak kabul gören “Daubert standardı”nın önemi tartışılmaktadır. Ayrıca bu bölümde, adli genetik teorisine bir giriş yapılarak; “DNA profili” kavramı tanımlanmış, analiz yöntemlerinin ayrıntısına girmek yerine, “analiz sonuçlarının yorumlanması” aşaması üzerinde durulmuştur. Karşılaştırılan DNA profilleri arasında eşleşme tespit edilmesi durumunda, raporun sonuç bölümünde kesin bir ifade yerine, “… % olasılıkla olabileceği” şeklinde İİİ İV | Takdim bir ifadenin kullanılma nedeni açıklanarak, istatistik bilimi ile popülasyon genetiği çalışmaları’nın niçin bir tercih değil zorunluluk olduğu detaylandırılmaktadır. Kitabın 2. Bölümünde, adli genetik alanında çalışan araştırmacılar için “Olasılık Teorisi”ne bir giriş yapılarak, konunun ana hatları verilmektedir. 3. Bölüm “Popülasyon Genetiği”ne ayrılmış olup, Hardy ve Weinberg tarafından önerilen, “evrimleşmeyen bir popülasyonda alel frekansının değişmeyeceği, böylelikle tüm bireylerin beklenen genotip frekanslarının hesaplanabileceği” tezine dayanan ve popülasyon veritabanını”nın ilk adımını oluşturan “alel frekansını hesaplanması” süreci anlatılmış, bir popülasyonun “Hardy-Weinberg Dengesi”inde olup olmadığının belirlenmesinde kullanılan testler sıralanarak, en fazla tercih edilen “ki-kare analizi” örneklerle açıklanmış, diğer taraftan, “Serbestlik Derecesi” tanımlanarak, “Bağlantı Dengesizliği”nin “Rastgele Eşleşme Olasılığı”na olan olumsuz etkileri tartışılmıştır. Bu bölümde ayrıca iki DNA profilinin eşleşmesi durumunda, adli makamların arayacağı temel argümanlardan birinin, delilin kuvvetini yansıtan “DNA profilinin toplumda görülme sıklığı” olduğu ve bu hesaplamanın doğruluğunun “popülasyon veri tabanı”nın sağlıklı oluşturulup oluşturulmamasıyla çok yakından ilişkili olduğu vurgulanmaktadır. DNA profilinin toplumda görülme sıklığı hesaplanırken, neden popülasyon veritabanından, popülasyon genetik ilkelerinden ve istatistik biliminden yararlanmanın zorunlu olduğu, örnek olgular ışığında tartışılmaktadır. Kitabın 4. Bölümünde, DNA analizine değinilerek, DNA kaynağının tek kişi ve birden fazla kişi olmasına göre DNA profilinin değerlendirilmesinde uygulanacak temel yaklaşımlar anlatılmaktadır. Kaynağı tek kişi olan DNA profili ile şüpheliye ait DNA profilini analizi neticesinde“dışlama” olduğu rapor edildiğine, bu durum şüphelinin masumiyeti açısından çok önemli bir delil oluştururken, DNA profilleri arasında “uyum” saptanması durumunda, mahkemelerce aranan ve önemsenen temel unsurun “uyumun sayısal olarak ifade edilmesi” olduğu, bu amaçla kullanılan “Frekansçı Yaklaşım” ile “Benzerlik Oranı ve Bayes Teoremi” nin olumlu ve olumsuz yönleri, adli genetik uzmanı, hâkimler ve taraf avukatlarının bakış açısıyla tartışılmaktadır. Kitabın 5. Bölümde ise, Mendel yasalarının ışığı altında nesep (analık-babalık) testlerinde DNA sonuçlarının yorumlanması amacıyla Bayes Teoremi uygulanırken, “Babalık ve Annelik İndeksi ile Ön Olasılık” değerlerinin kullanılması ve nihayet “Babalık Yüzdesi”nin hesaplanması, çok sayıda örnek ışığında tartışılmaktadır. Yazarların bilimsel deneyim ve kariyerleri incelendiğinde, kitabın amaçlanan hedefe ulaşmadaki başarı nedenleri daha iyi anlaşılmaktadır. Prof. Dr. İmdat Elmas İ.Ü. Adli Tıp Enstitüsü Müdürü TEŞEKKÜR Öncelikle Adli Bilimler alanına yıllarını vermiş olan bir bilim insanı olarak, adli bilimler ailesinin bir üyesi olmaktan dolayı memnuniyetimi ifade etmek isterim. Adli bilimlerin önemli bir bölümünü oluşturan adli genetik alanında eğitim alan öğrenci ve akademisyen arkadaşlarıma katkıda bulunabileceğini düşündüğüm bu kitabın yazılması benim için büyük bir hayalin gerçekleşmesidir. Bu kitabın yazılma amacı özellikle bu alandaki eksikliğin giderilmesi, adli DNA analizlerinin bilimsel temelinin anlaşılıp vurgulanması, hukuki anlamda DNA raporlarının öneminin kavranıp doğru yorumlanabilmesidir. Ayrıca Türkçe kaynak eksikliği konusunda da bir nebze olsun adli bilimler alanına faydalı olmaktır. Bu vesileyle bu kitabın ortaya çıkmasında; Akademik hayatıma başladığım, büyüdüğüm ve yuvam olarak nitelendirdiğim İstanbul Üniversitesi Adli Tıp Enstitüsüne girmemde ve yetişmemde emeği olan Prof. Dr. Sevil Atasoy’a, hem bilimsel anlamda hem de manevi anlamda bana her konuda destek olan ve bugünlere gelmemde büyük katkısı olan Prof. Dr. Ersi Abacı Kalfoğlu’na, Gerek Adli Bilimler Doçentlik alanının açılmasında büyük gayret ve emek veren gerekse alanın ilerlemesi için bizleri motive edip destekleyen Sevgili Hocam İ.Ü. Adli Tıp Enstitüsü Müdürü Prof. Dr. İmdat Elmas’a, Her zor anımda sevgisini ve desteğini üzerimden eksik etmeyen hocam Prof. Dr. Münevver Açıkkol’a, Ayrıca bugüne kadar üzerimde emeği olan bütün hocalarıma, Bilim yolunda beraber ilerlediğim ve beraber çalıştığım tüm mesai arkadaşlarıma, Bu kitabın hazırlanmasında ayırdıkları zaman ve değerli katkılarından dolayı Dr. Andrei Semikhodskii ve Prof. Dr. Mehmet Tevfik Dorak’a, bu alandaki bilgilerini bizden esirgemeyen Av. Umut Kolcuoğlu, Av. Eylül Topanoğlu ve Av. Aslı Tamer’e, yoğun iş temposuna rağmen bize zaman ayıran Dr. Mustafa Saldırım ve Mehmet Türlü’ye, İkinci bölümdeki büyük katkılarından dolayı Emir İbrahim Türkmen’e, Değerli katkılarından dolayı gelecekte oldukça başarılı akademisyenlerinden biri olacağına inandığım Kadir Daştan’a Katkılarından dolayı, Öğrencilerim Tuğba Ünsal, Elif Canpolat, M. Özlem Kolusayın, Tolga Zorlu ve Dilara Öner’e, V Vİ | Teşekkür Beni bu konuda yüreklendiren tüm değerli öğrencilerime, Bu kitabı beraber yazdığım sevgili öğrencim, aynı zamanda meslektaşım çok başarılı ve parlak bir kariyeri olacağına yürekten inandığım sevgili Umut Kara’ya, Birlikte çalışmaktan büyük keyif aldığım; birbirimize akademik, bilimsellik ve dostluk adına çok şey kattığımıza ve paylaştığımıza inandığım sevgili dostlarım Prof. Dr. A. Coşkun Yorulmaz, Yard. Doç.Dr. Y. Tunç Demircan ve Doç. Dr. Neylan Ziyalar’a Benden sevgi ve desteklerini hiçbir zaman esirgemeyen anneme, babama ve kardeşlerime, zamanlarından çaldığım ve bu yolda beraber yürüdüğüm eşim Murat Yükseloğlu ve çocuklarım Işınsu ve Boğaçhan’a sonsuz teşekkür eder şükranlarımı sunarım. Emel Hülya Yükseloğlu Mart, 2015 İstanbul TEŞEKKÜR Bir bilim insanını belki de en fazla zorlayacak durumlardan biri, mensubu olduğu bilim dalının bütün meselelerine değinecek giriş niteliğinde bir kitabı kaleme almaktır. Elinizdeki bu kitap, böyle bir amaca hizmet etmeyi hedeflemekle birlikte bir başka meseleyi de kendine dert edinmiş ve bunu okuruyla paylaşmak istemiştir. Bu kitapta temel gayemiz; literatürde benzerine az rastlandığını düşündüğümüz bir yaklaşımla özellikle ceza hukukunda oldukça önemli bir ispat aracı olan adli DNA analizine mahkeme salonlarının ruhu üzerinden yaklaşmak ve tüm okurlara adli DNA analizine yönelik bir “bakış açısı” kazandırmaktır. Bununla birlikte adli genetik alanında görev yapan meslektaşlarımızın popülasyon genetiği başta olmak üzere adli genetiğin tüm boyutlarına hâkim olma zorunluluklarına vurgu yapmak ve hazırladıkları uzmanlık raporunun zayıf ve güçlü yönlerine dikkat çekmenin de bu kitabın ortaya konma sebeplerinden biri olduğunu ifade etmek isterim. Son olarak başta adli genetik olmak üzere adli bilimlerin bütün alanlarında akademik kariyerlerini sürdüren lisansüstü öğrencilerine makale ve tezlerinde başvuracakları Türkçe yazılmış bir başucu kaynağının ortaya koyulmasının da yine bu kitabın nihai hedefleri arasında olduğunu belirtmek isterim. Elinizdeki kitabın yıllara yayılan bir birikimin eseri olduğunu okurların da tasdik etmesi umuduyla, öncelikle genetiğin tüm yönlerine hâkim olmamız için çaba gösteren lisans eğitimimi aldığım İstanbul Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümündeki tüm değerli hocalarıma şükran borçlu olduğumu ifade etmek isterim. Çok değerli hocalarımın ifade ettiği gibi adli bilimlerin hemen tüm dallarında verilen lisansüstü eğitimi, lisans düzeyinde verilen bilgilerin kapsamı daraltılmış ve detaylandırılmış bir tekrarıdır. Yaklaşık 6 yıl süren bu eğitimde temel mesele, adli bilim uzmanı adayına bir adli olayda konuyu bütün boyutuyla kavratabilecek bir “bakış açısı” kazandırmaktır. İşte ifade etmeye çalıştığım bu bakış açısını elde etmemde gerek yüksek lisans gerek doktora düzeyinde verdikleri dersler ile katkıda bulunan başta Enstitü müdürümüz Prof. Dr. İmdat Elmas olmak üzere, değerli hocalarım Prof. Dr. Salih Cengiz, Prof. Dr. Münevver Açıkkol, Yrd. Doç. Dr. Gönül Filoğlu, Yrd. Doç. Dr. Havva Altunçul, Yrd. Doç. Dr Hızır Aslıyüksek, Yrd. Doç. Dr. Hüseyin Çakan, Doç. Dr. İsmail Çakır, Prof. Dr. Sermet Koç, Prof. Dr. Bülent Üner, Prof. Dr. Gürsel Çetin, Prof. Dr. Fatih Yavuz ve Doç. Dr. Gökhan Ersoy’a minnettarım. Vİİ Vİİİ | Teşekkür Bu kitabın hazırlanmasında iki ismin oldukça değerli katkılarını ifade etmek durumundayım. Bunlardan ilki, yaklaşık 1 yıl boyunca e-posta yoluyla sorduğumuz sorulara usanmadan cevap verme nezaketini gösteren Dr. Andrei Semikhodskii’dir. Kendisi değerli vaktinden fedakârlık ederek bazen sayfaları bulan cevaplarını yazmaktan imtina etmeyip şükran duygularımızı kazandı. İkinci isim ise yurt dışındaki başarılarıyla bizi gururlandıran kendisiyle İstanbul’da tanışma fırsatına sahip olduğum Prof. Dr. Mehmet Tevfik Dorak’tır. Yakın zamanda piyasaya çıkacak olan tek yazarlı kitabının yazımı sürecinde gerçekleşen işbirliğimiz, hocamın çalışma disiplinini gözlemlemem açısından oldukça önemli bir fırsat sundu. Tevfik hocamın, özellikle popülasyon genetiği ile ilgili uyarı, öneri ve düzeltmeleri kitabın bir hatta birkaç derece daha anlaşılır olmasına katkıda bulundu. Kendisine minnettarım. Elinizdeki bu kitabın ortaya çıkmasında, başta Nuray Erdoğdu, Fatmatül Zehra Babuşçu, Fatma Kartal, Osman Ejderoğlu, Nuri Akın ve Gökhan Baş olmak üzere Adli Tıp Kurumundaki tüm mesai arkadaşlarımın katkısını ve gösterdikleri sabır ve anlayışı göz ardı etmem mümkün değil. Kendilerine minnettarım. Bununla birlikte değerli dostlarım Dilara Öner, Kadir Daştan, Alpen Ortuğ, Selma Demirbağ, Emine Topçu, Muhammed Doğan, Ebru Cun, Murat Cantürk, Ramazan Emre ve Fatih Akyüz’e çalışmanın son hale gelmesindeki önemli öneri ve katkıları için teşekkür ediyorum. Doktora programından dönem arkadaşlarım Burak H. Güngör, Hakan Ayan, Gülfidan Avcı, Ömer Karataş ve Harun Şener’e gerçekleştirdikleri sunularla bilgi ve görgümüzü arttırdıklarından ve değerli dostluklarından dolayı ayrıca teşekkür ediyorum. Amerika Birleşik Devletleri’nde görülen kimi davalara değindiğimiz 1.bölümde, Amerikan hukuk sistemine ilişkin tecrübelerini bizimle paylaşma nezaketini gösteren Av. Umut Kolcuoğlu, Av. Eylül Topanoğlu ve Av. Aslı Tamer’e teşekkürü bir borç biliyorum. Kendileri oldukça yoğun olan mesailerinden değerli vakitlerini ayırıp ilgili bölümü daha doğru ve daha anlaşılır hale getirdiler, minnettarım. Kitabın genelinde kullandığımız üslubu değerlendiren ve gerekli düzeltmelerini bizimle paylaşan Adli Tıp Uzmanı Doç. Dr. Gürol Berber’e de değerli vaktini ayırdığı için teşekkür ederim. Ayrıca özellikle 1. Bölüm’e ilişkin değerlendirmelerini bizimle paylaşma nezaketini gösteren Dr. Mustafa Saldırım ve Mehmet Türlü’ye teşekkürü bir borç olarak görüyorum. 2. Bölümü birlikte kaleme aldığımız değerli dostum Emir İbrahim Türkmen’e özel bir parantez açmak gerekirse, kendisine bu uzun soluklu ve bir o kadar yorucu çalışmamız için ayrıca minnettarım. Zaman zaman üzerinde uzlaşı sağlayamadığımız mevzular konusunda gösterdiği sabır ve nezaketi dikkate değerdi, kendisine bir kez daha teşekkür ediyorum. Ayrıca katkılarından dolayı dostlarım Selçuk Durgut ve Dr. Ahmet Necati Şanlı’ya teşekkür ediyorum. Teşekkür | İX Adli Tıp Kurumu Başkanı Doç Dr. Yalçın Büyük ve başkan yardımcıları Uz. Dr. Mustafa Okudan ve Yrd. Doç. Dr. Hızır Aslıyüksek’e, Uz. Dr. Taner Daş, Doç. Dr. Safa Çelik ve Prof. Dr. Sermet Koç’a destekleri için teşekkürü bir borç biliyorum. Yaklaşık iki yıllık bir emeğin nihai sonucu olan bu kitabı birlikte kaleme aldığımız, çalışmamız boyunca lüzumundan çok bahaneyi görmezden gelip değerli vaktini esirgemeyen, gösterdiği güven ve verdiği destek ile akademik anlamda disipline olmamda büyük katkıları olan değerli hocam Doç. Dr. Emel Hülya Yükseloğlu’na minnettarım. Her alanda sonsuz güven duyduğum, her daim desteğini yanımda hissettiğim ve hayatımda oldukça özel bir yeri olan Adli Tıp Uzmanı Dr. Elif Ömeroğlu’na şükran borçluyum. Son olarak hayatım boyunca olduğu gibi bu çalışma sırasında da göstermiş oldukları anlayış ve destekleri için başta annem ve babam olmak üzere tüm aileme sonsuz teşekkürlerimi sunuyorum. Bu kitabın bir başlangıç olmasını ve devamını alanda çalışan meslektaşlarımla birlikte getirmeyi umuyorum. Umut Kara Şubat, 2015 İstanbul YAZARLAR Umut Kara, PhDc İlk ve Orta öğrenimini Hatay’ın Samandağ ilçesinde tamamlamıştır. İstanbul Üniversitesi Fen Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü mezunudur. Yüksek lisansını İstanbul Üniversitesi Adli Tıp Enstitüsünde tamamlamıştır. Halen aynı Enstitüdeki Doktora öğrenimine devam etmektedir. 2011 yılından bu yana Adli Tıp Kurumunda görev yapmaktadır. Ayrıca İstanbul Üniversitesi Hukuk Fakültesinde lisans öğrencisidir. İngilizce ve Arapça bilmektedir. Meryem’in amcası, Derin’in dayısıdır. Emel Hülya Yükseloğlu, PhD-Adli Bilimler Doçenti İlk ve Orta öğrenimini İstanbul’da tamamlamıştır. Orta Doğu Teknik Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi Biyoloji bölümü mezunudur. Yüksek lisans ve Doktorasını İstanbul Üniversitesi Adli Tıp Enstitüsünde tamamlamıştır. 2013 yılında Adli Bilimler Doçenti olmuştur. 1993 yılından bu yana İ.Ü. Adli Tıp Enstitüsünde Öğretim Üyesi olarak görevine devam etmektedir. İngilizce bilmektedir. Evli ve iki çocuk annesidir. Xİ KATKIDA BULUNANLAR Prof. Dr. William C. Thompson Prof. Dr. Ersi Abacı Kalfoğlu Hukukçu /Adli Bilimler Uzmanı Kaliforniya Üniversitesi /ABD Adli Bilimler Uzmanı Bilim Üniversitesi Prof. Dr. Bruce McCord Dr. Av. Umut Kolcuoğlu Adli Bilimler Uzmanı Florida Uluslararası Üniversitesi /ABD Newyork Eyalet Barosu Av. Ümit Kara Prof. Dr. Yue-Qing HU Ankara Barosu Adli Genetik Uzmanı Fudan Üniversitesi /Çin Mehmet Türlü Parmak İzi Analizi Uzmanı Dr. Andrei Semikhodskii Adli Genetik Uzmanı Medikal Genomik Ltd./İngiltere Bio. Fatih Akyüz Dr. Mustafa Saldırım Dr. Kadir Daştan Yargıtay 19. Hukuk Dairesi Tetkik Hâkimi Muti Yeter Cumhuriyet Savcısı Prof. Dr. Mehmet Tevfik Dorak Adli Genetik Uzmanı Adli Bilimler Uzmanı PhDc İbrahim Semizoğlu Adli Genetik Uzmanı Doç. Dr. Gürol Berber Adli Tıp Uzmanı Popülasyon Genetikçisi Liverpool Hope Üniversitesi/İngiltere Xİİİ İÇİNDEKİLER 1. ADLİ GENETİK TEORİSİNE GİRİŞ..................................................................................... 1 1.1. Adli Genetik Uzmanları, Bir DNA Profilinin Toplumda Görülme Sıklığını Neden Hesaplar? ........................................................................................ 4 1.2. Bilimsel Delil Nedir?................................................................................................ 12 1.2.1. Poligraf (Yalan Makinesi) ve Frye Davası ................................................ 12 1.2.2. Frye Standardı ve Eleştiriler ....................................................................... 13 1.2.3. Frye Standardına Kongre Müdahalesi: 702 No’lu Federal Yasa-1975 ........................................................................................ 15 1.3. Bilimsellik Yaklaşımında Yeni Paradigma - Daubert Standardı 1993 ............ 16 1.4. Adli Bilimlerde Daubert Standardının Yansımaları– Daubert Etkisi............ 20 1.5. Daubert Kriterleri ve Parmak İzi Analizi- Byron Mitchell Davası 1999 ....... 21 1.6. Bir FBI Skandalı - Madrid Terör Saldırısı-Brandon Mayfield Olayı .............. 25 1.7. Adli DNA Analizi ve DNA Savaşları ................................................................... 28 Bilgi Notu - 1: Dr. Mustafa Saldırım, Yargıtay 19. Hukuk Dairesi Tetkik Hâkimi ....................33 Bilgi Notu - 2: Mehmet Türlü - Parmak İzi Analizi Uzmanı, Daubert Standardı Çerçevesinde Parmak İzine Bakış .......................................................................................................35 Bilgi Notu - 3: Mehmet Türlü - Parmak İzi Analizi Uzmanı, Madrid Terör Saldırısı Brandon Mayfield Olayı ile İlgili Olarak Bir Değerlendirme .......................................................39 Bölüm Sonu Okuma Parçası - “Amanda Knox: Masum Bir Amerikan Mı? Melek Yüzlü Şeytan Mı?” - Hazırlayan: Tuğba Ünsal ......................................................................40 Kaynaklar ............................................................................................................................................... 47 2. OLASILIK TEORİSİ VE GENETİK BİLGİSİ ....................................................................53 2.1. Olasılık Kavramına Giriş ........................................................................................ 55 2.2. Olasılığın Tanımı ve Olasılık Teorisinin Matematiksel Temelleri ................. 58 2.2.1. Olasılığın Tanımı ........................................................................................ 58 2.2.2. Olasılık Teorisinin Aksiyomatik Temelleri ............................................ 63 2.2.3. Olasılık Cebrinde Temel İlkeler ............................................................... 64 XV XVİ | Takdim 2.2.4. Şartlı Olasılık ............................................................................................... 65 2.2.5. Bayes Teoremi .............................................................................................. 66 2.3. Genetik Bilgisinin Yorumlanmasında Olasılık Teorisinin Önemi ................ 67 Bölüm Sonu Okuma Parçası - “Bir Zar Oyunu: Hayat ve Kader Üzerine Bir Soru” Ali Nesin ................................................................................................................................................70 Kaynaklar ...............................................................................................................................................74 3. POPÜLASYON GENETİĞİ ...................................................................................................77 3.1. Giriş ........................................................................................................................... 79 3.2. Popülasyon Genetiğinin İlkeleri ........................................................................... 85 3.2.1. Hardy-Weinberg Prensibini Anlamak ..................................................... 85 3.2.2. Hardy-Weinberg Prensibinin Sayısal İfadesi .......................................... 89 3.2.3. Adli Genetik Alanında Hardy-Weinberg Prensibinin Anlamı ve Kullanımı ................................................................................................. 90 3.2.4. Bir Popülasyonun Hardy-Weinberg Dengesinde Olup Olmadığının Test Edilmesi ....................................................................... 91 3.3. Popülasyon Genetiğinde Gözlenen Sorunlar ................................................... 98 3.3.1. Bağlantı Dengesizliği Fenomeni (Linkage Disequilibrium) .............. 98 3.3.2. Bağlantı Dengesizliğinin İstatistiksel Hesaplamalara Etkisi .............101 3.4. İdeal Popülasyon Veritabanı Nasıl Olmalıdır? ................................................102 3.4.1. Bir DNA Profilinin Toplumda Görülme Sıklığını Hesaplarken Neden Popülasyon Veritabanından, Popülasyon Genetiği İlkelerinden ve İstatistik Biliminden Yararlanmak Zorundayız?.....103 3.4.2. Bir Adli DNA Laboratuvarı Popülasyon Veritabanını En Az Kaç Kişiyle oluşturmalıdır? .....................................................................108 3.5. Popülasyonun Genetik Yapısı: Adli Genetikte Alt Popülasyon Yaklaşımı ..................................................................................................................112 3.5.1. Popülasyonun Genetik Farklılaşmasının Ölçülmesi: Alt Popülasyon Analizleri........................................................................113 3.5.2. Adli Genetik Özelinde Wright İstatistiği: Wahlund Prensibi .........116 3.5.3. Wahlund Prensibinin İstatistiksel Hesaplara Etkisi: “Q (FST)” Düzeltmeleri ............................................................................118 3.5.4. DNA Veritabanında Alel Frekansı Düzeltmeleri: Minumum Alel Frekansı Yaklaşımı .......................................................119 3.6. DNA Profili’nin İstatistiksel Hesabı ve Çarpım Kuralı (Product Rule) ....121 Takdim | XVİİ Bölüm Sonu Okuma Parçası - G. Hardy’nin Science Dergisi Editörüne Mektubu Çeviren: Dr. Tolga Zorlu .................................................................................................................. 123 Kaynaklar ............................................................................................................................................ 125 4. ADLİ DNA ANALİZİ SONUÇLARININ YORUMLANMASI .............................. 129 4.1. 4.2. 4.3. 4.4. Basit Bir Yaklaşım: “Adli DNA Analizi Bize Ne Söyler?” ...............................134 Adli DNA Analizinde Temel Yaklaşımlar ........................................................135 Adli DNA Analizinin Olası Sonuçları ..............................................................140 Adli DNA Analizi Sonuçlarının Yorumlanması .............................................144 4.4.1. Dışlama-Dâhil Etme Ayrımı ...................................................................144 4.4.2. Frekansçı Yaklaşım ....................................................................................145 4.4.3. Benzerlik Oranı Yaklaşım ........................................................................156 4.4.4. Bayes Teoremi ............................................................................................160 4.5. Adli DNA Analizinde Laboratuvar Hataları ve Bu Hataların Sonuçlara Etkisi ......................................................................................................167 4.5.1. Josiah Sutton ve Gilbert Alejandro Davaları .......................................167 4.5.2. “Laboratuvar Hata Oranı” Fenomeni....................................................170 Bölüm Sonu Okuma Parçası - “DNA Analizi İle İlk Masumiyet: Gary Dotson Davası” Hazırlayan: Elif Canpolat ................................................................................................................ 174 Kaynaklar ............................................................................................................................................ 179 5. NESEP TAYİNİ ANALİZİ ve İSTATİSTİĞİ..................................................................... 185 5.1. 5.2. 5.3. 5.4. Nesep Tayininin Teorisi – Mendel Kanunları .................................................187 Nesep Testlerinde Adli DNA Analizi Sonuçlarının Yorumlanması............188 Babalık Yüzdesinin (Olasılığının) Önemi ........................................................194 Nesep Tayini İstatistiği (Hesaplamaları) ...........................................................198 5.4.1. Standart Nesep Tayini ..............................................................................199 5.4.2. İkili Karşılaştırmalar (Annenin Olmadığı Durumlar) ......................208 5.4.3. Ters Nesep Tayini Analizi (Reverse Parentage Analysis) ..................215 5.5. Nesep Tayini Analizinde Mutasyon ...................................................................222 Bölüm Sonu Okuma Parçası - “Nükleik Asitlerin Moleküler Yapısı: Deoksiribonükleik Asit İçin Bir Yapı” - Watson ve Crick’in çığır açan makaleleri Çeviren: Dr. Özlem Kolusayın Ozar.............................................................................................. 230 Kaynaklar ............................................................................................................................................ 233
